پلی سیتمی حقیقیشیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر میرسد .علت بیماری علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم p20 و p8 و p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری میشود .علایم ناشی از بیماری برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوستبزرگی طحال خونریزی بدون توجیهافزایش فشار خون روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال .هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود.درمان پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد.مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنیپس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید.رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نماییداگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید.بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند.اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد.پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.
۱۳ آبان۱۳۹۵
پلی سیستمی ورا (Polycythemia Vera)
این بیماری نوعی پرخونی ناشی تولید کنترل نشده گلبول های قرمز خون است که اغلب با تولید زیاد سایر سلولهای خونی نیز همراه میگردد .بیش از یک سوم افراد از خارش رنج می برند. خارش این افراد بیشتر با تغییر حرارت و به خصوص دقایقی بعد از استحمام است که معمولا تنها تظاهر شایع بیماری است و علتش هم مشخص نیست .سایر اسامی
پلی سیتمی حقیقیشیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر میرسد .علت بیماری علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم p20 و p8 و p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری میشود .علایم ناشی از بیماری برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوستبزرگی طحال خونریزی بدون توجیهافزایش فشار خون روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال .هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود.درمان پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد.مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنیپس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید.رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نماییداگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید.بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند.اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد.پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.
پلی سیتمی حقیقیشیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر میرسد .علت بیماری علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم p20 و p8 و p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری میشود .علایم ناشی از بیماری برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوستبزرگی طحال خونریزی بدون توجیهافزایش فشار خون روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال .هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود.درمان پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد.مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنیپس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید.رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نماییداگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید.بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند.اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد.پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.
سندرم هورنر ،اختلالی است که به ندرت جمعیت عمومی با آن مواجه میشوند و شاید در هر شرایط سنی رخ دهد، شیوع بیماری در هر دو جنس یکسان است. در جمعیت مورد مطالعه شیوع این بیماری 421 در 100000 نفر در افراد زیر 19 سال و 1 در 6250نفر در حاملین این بیماری تخمین زده شده است.علت بیماری سندرم هورنر یک اختلال عصبی که حاصل قطع شدن عصب فیبر که از قسمت مغز تا صورت و چشمها ادامه دارد می باشد ،شرایط متفاوتی منجر به ایجاد این وضعیت می شوند و علل آن شامل: نامشخص، ضربه، تومور مغزی ،میگرن، دردهای خوشه ای سر، پرکاری تیروئید در سطع وسیع، سرطان ریه.علایم ناشی از بیماری علائم بیماری از سندرم هورنر به صورت خاص است یعنی یک مجموعه سه تائی از علائمی که یک طرف از صورت را تحت تأثیر قرار می دهد سه علائم مذبور عبارتند از: کم شدن عرق، افتادگی یک پلک، تنگی حدقه چشم. ارزیابی بالینی از افراد مبتلا برای شناسائی وضع موجود مناسب هستند. آزمایشات نورولوژی و شرح حال شاید در تأیید تشخیص این بیماری کمک کنند. سی تی اسِکن قفسه سینه، سی تی اسِکن مغز، رگ نگاری مغزی، نمونه برداری مایع نخاعی شاید برای بررسی سندرم هورنر انجام گیرد.روش تشخیص تشخیص به صورت بالینی بوده و از روی علائم و نشانه ها قابل تشخیص است. ممکن است استفاده از تصویر برداری و یا نوار عصبی و عضلانی برای افزایش اطلاعات و تایید نهایی استفاده شود.درمان نوع اولیه که علت مشخص ندارد تا به امروز درمان نداشته اما در انواع ثانویه و ثالثیه درمان در شرایط اکتسابی به سوی ریشه کنی علت به وجود آورنده بیماری سوق داده میشود . مراقبت های لازمحمایت روحی و روانی بیمار لازم می باشد. در خصوص هریک از مشکلات به وجود آمده نیز درمان مربوطه صورت میگیرد. از آنجایکه درمان قطعی بیماری تا به حال میسر نمی باشد لذا استفاد از تجهیزات کمی در جهت افزایش سطح زندگی بیمار مهم است.پیش آگهیپیش آگهی این بیماری به علت زمینه ای سندروم بستگی دارد. در صورت مادرزادی بودن امکان درمان قطعی وجود ندارد ولی اگر بصورت زمینه ای باشد معمولا با رفع علل به وجود آورنده علایم بیماری نیز تقلیل می یابد. 
بروز این بیماری 2 تا 6 مورد از هر 000،100 نفر در سال میباشد میزان بروز در مردان و زنان برابر است. تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می برند. تقریبا 3/1بیماران با اختلالات روانی تظاهر میکنند و دو سوم بیماران با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می کنند. علت بیماری هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد میشود. این ژن حاوی یک توالی تکرارشونده سه نوکلئوتیدی(CAG)است که برای تشخیص بیماری هانتینگتون به کار میرود. در این بیماری هسته دم دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت های دیگری از مغز آتروفی میگردد .علایم ناشی از بیماری هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی، شناختی و روانی مشخص می شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می کنند، اما با پیشرفت بیماری، عموما ناتوان کننده می شوند. علایم مشخصه این بیماری ،تکان ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. علایم بیماری عبارتند از:تحلیل رفتن جسمی و روانیبی حالی و بیتفاوتی(آپاتی)افسردگی یا هیجان پذیریاختلال حسیپیچ و تاب بی اراده دست و پاعدم تعادلحرکات ناموزون صورتچرخاندن زیاد لب به دور دهانصدا درآوردن با لب هاصحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار آمیز.روش تشخیص یافته های حاصل اسکن مغز نشان دهنده تحلیل بافتی در مغز بوده و تصویربرداری با ام. ار.ای نیز کمک کننده است. آزمایشات ژنتیکی تایید کننده نهایی بیماری می باشد .درمان در حال حاضر ،هیچ درمان علاج دهنده ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است. با پیشرفت کره بستری کردن در آسایشگاهها لازم میشود. علایم بیخوابی، اضطراب، و افسردگی را میتوان با مصرف بنزودیازپینها و ضدافسردگیها رفع کرد. علایم عصبی را میتوان با داروهای آنتی سایکوتیک پرقدرت یا آنتاگونیستهای سروتونین، دوپامین درمان کرد. مشاوره ژنتیک مهمترین مداخله میباشد .مراقبت های لازم افسردگی شدید یکی از مشکلات عمده در بیماران می باشد که نیازمند توجه بیشتر به بیمار است. بیمار در معرض ناتوانی جسمی برای انجام کارهای روزمره، احتمال آسیب به خود یا دیگران، افزایش خطر عفونت می باشد . پیش آگهی سیر این بیماری پیشرونده بوده و معمولاً 15 تا 20 سال بعد از تشخیص منجر به مرگ بیمار می شود. خودکشی در این بیماری شایع است.
شیوع و همه گیر شناسی نزدیک به 5% از کل جمعیت از لحاظ 2E2/apoE هوموزیگوت هستند اما فقط بخش کوچکی از این افراد دچار این بیماری میشوند .علت بیماری نقص ژنتیکی باعث این بیماری است. این نقص از تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئینی که حاوی کلسترول و تری گلیسرید که خود نوعی چربی است به وجود می آید. این بیماری با نقص در ژن آپولیپو پروتئین E در ارتباط است. در بیشتر موارد، یک عامل اضافی شناسایی دیگر در بروز هیپرلیپوپروتئینمی دخیل است. شایع ترین این عوامل رژیم های پرکالری – پر چربی، دیابت، چاقی ،هیپرلیپیدمی می باشند که در بیشتر موارد هیپرلیپیدمی فامیلی و مرکب(FCHL)یا هیپرکلسترولمی فامیلی(FH)است. جهش های نادری در apoE باعث شک لگیری اشکال غالب FDBL می شوند؛ در این موارد هیپرلیپیدمی به طور کامل، در شرایط هتروزیگوت، بروز می نماید.علایم ناشی از بیماری بیماران دچار FDBL معمولاً در جوانی دچار گزانتوم می شوند و بیماری های عروق کرونری و محیطی زودرس پیدا می کنند بیماری به ندرت در زنان ،پیش از یائسگی بروز می کند. دو نوع ششخص از گزانتوم ها در بیماران دچار FDBL دیده میشوند: –Tubero eruptive و گزانتوم های کف دست. گزانتوم هایی که به صورت خوشه هایی از ضایعات پوستی برجسته روی آرنجها زانوها یا باسن ها شروع شده و میتوانند به اندازۀ دانههای کوچک انگور برسند. گزانتوم کف دست(که به آن استریاتاپالماریس هم گفته می شود)تغییر رنگهای نارنجی مایل به زرد کف دست هستند.روش تشخیصرویکرد کلاسیک، تشخیص این اختلال استفاده از الکتروفورز لیپوپروتئین ها است؛ در FDBL، لیپوپروتئی نهای باقی مانده به صورت یک باند β پهن تجمع می کنند، روش ارجح برای تأیید تشخیص FDBL اندازهگیری VLDL- 3با استفاده از اولتراسانتریفوژ و مشخص کردن نسبت VLDL-C به کل تری گلیسرید پلاسما است؛ نسبت 30%> نشاندهندۀ FDBL است. آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری انجام شود عبارتند از:تست ژنتیکی برای آپولیپو پروتئیناسترس تست قلبکلسترول تامتری گلیسیریدتست( VLDL)لیپوپروتئینی با حجم بسیار کمدرمان افراد دچار FCHL را باید به صورت تهاجمی درمان کرد چرا که خطر CHD زودرس در آنها به طور مشخص بالا است .کاهش مصرف خوراکی چربی اشباع و کربوهیدرات ساده، ورزش هوازی و کاهش وزن اثرات مفیدی روی پروفایل لیپید دارد. بیماران دیابتی را باید به صورت تهاجمی درمان کرد تا سطح گلوکز خون در حد مطلوب بماند. بیشتر بیماران FCHL نیاز به داروهای ضد چربی دارند تا لیپوپروتئین هایشان به حد مطلوب برسد. در زنان یائسه، دیس لیپیدمی به جایگزینی هورمونی استروژن پاسخ میدهد و درمان دارویی ترکیبی گاهی اوقات مورد نیاز خواهد بود.مراقبت های لازم درمان زود هنگام و اجتناب از سایر عوامل خطرساز برای بیماری های عروقی )مانند سیگار کشیدن( برای جلوگیری از حملات قلبی زودرس، سکته مغزی و مسدود شدن رگهای خونی بسیار مهم و ضروری هستند.پیش آگهی سایر شرایط متابولیک که می توانند هیپرلیپیدمی را بدتر کنند باید فعالانه درمان شوند. بیماران FDBL به طور تیپیک خیلی خوب به رژیم غذایی پاسخ میدهند کاهش وزن و رژیم های کم کلسترول کم چربی میتواند پاسخ خوب در این بیماران ایجاد نمایند .مصرف الکل باید قطع شود .پیش آگهی به پایبندی و پاسخ فردی به برنامۀ درمانی بستگی دارد. هدف درمان پیشگیری از عوارض ثانویه آن از جمله بی ماریهای قلبی و عروقی است. 
