پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بیماران نادر’
بیماران SMA بیشتر به خدمات توانبخشی نیاز دارند تا دارو
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی و دارویی گفت: دارویی در جهان برای بیماران SMA ساخته نشده و این داروهایی که وجود دارد در بیشتر کشورهای پیشرفته مصرف نمیشود، بلکه باید از این بیماران حمایتهای طب فیزیکی و توانبخشی صورت گیرد.
به گزارش فانا، فرامرز اختراعی رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی و بسته بندی دارویی در جمع خبرنگاران بیان داشت: اخیراخوشبختانه تعداد اقلامی که به عنوان ماده موثره دارویی تولید میکردیم از حدود ۴۳۰ قلم در۲ سال اخیر به ۵۲۱ قلم رساندیم. از جهت فنی نیز به مراحل خوبی رسیدیم و در حال حاضر ۴ قلم را از مراحل پایه که تولیدات پتروشیمی ماست شروع به تولید میکنیم که ارزش افزوده خوبی دارد. امید وار هستیم که به عنوان یک شرکت و کشور مرجع برای تولیدات گران قیمت شیمیایی مطرح شویم و بتوانیم جایگاه واقعی کشور را پیدا کنیم.
وی درباره وجود مشکل در مسیر استفاده از پتروشیمی در تولید دارو، اضافه کرد: مشکل خاصی نداریم؛ با توجه به اینکه همکاری خوبی اخیرا با مسئولان پتروشیمی داشتیم برقرار شده و بخش پایین دستی پتروشیمی همکاری مستمری با ما دارند؛ امیدواریم از این امکانات به سرعت استفاده کنیم و بزودی شاهد واحدهای جدیدی باشیم. الان مشکلی با پتروشیمی نداریم و فقط وعدهای از سوی وزارت صمت داریم تا صنایع دارویی نیز جزو کالاهای استراتژیک منظور کنند تا به جای اینکه از طریق بورس مواد پایه را تهیه کنیم که مقداری گرانتر باشد و در اولویت نباشیم، از همان سهمیههای پتروشیمی برای ما نیز قائل باشند.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی گفت:، چون مصرف ما خیلی کم است و قیمت مطلوبتر میشود و کالا ارزش افزوده بهتری خواهد داشت و همین که مهیاتر میشود. اگر این مقوله کالای استراتژیک تصویب شود فکر میکنم انتظاری از صنعت تا این حد که پتروشیمی دارد، داشته باشیم.
اختراعی خاطرنشان کرد: صادرات برای ما کاملا مهیا است؛ البته محدودیتهایی از سازمان غذا داور وجود دارد که ظاهرا وزیر بهداشت وعده داده که هر شرکتی میتواند ۲۰ درصد تولیدات خود را بدون نیاز به مجوزهای صادراتی صادر کند؛ اگر این ایجاد شود مطمئنم ظرفیتها را طوری تنظیم میکنیم که هیچ وقت نگرانی در خصوص تامین نیازهای داخلی وجود نداشته باشد.
وی بیان داشت: در شرایط کرونا نیز هیچ وقت در کالاهایی که مواد موثرهاش داخلی بود دچار کمبود نشدیم. این وعده را میدهیم اگر صادرات را باز کنند؛ البته نه فقط با شعار بلکه همین وعده وزیر بهداشت برای اجازه ۲۰ درصد تولیدات، خواهیم دید تراز تجارتی دارو را جابجا میکنیم تا به صنعت ارز آور به جای صنعت مصرف کننده تبدیل شویم.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی متذکر شد: حدود ۷۲ از نیازهای مواد موثره دارویی را در داخل کشور تولید میکنیم که با اقلام جدید به تولید رسیده، لازم است که دوباره بر اساس آمار جدید محاسبه کنیم و فکر میکنم بالاتر رفته باشد. سالانه ۶۵۰ میلیون دلار صرفه جویی ارزی داریم؛ در مجموع حدود ۱۰۰ میلیون دلار صنعت دارو صادرات دارد که خیلی کم است.
اختراعی در خصوص مواد اولیه داروهای خاص، گفت: بسیاری اقلام تولیدی ما در خصوص بیماران صعب العلاج است.
وی درباره بیماران اس امای بیان داشت: دارویی در جهان برای این بیماران ساخته نشده و این داروهایی که وجود دارد در بیشتر کشورهای پیشرفته مصرف نمیشود بلکه از طریق حمایتهای طب فیزیکی و توانبخشی مورد حمایت قرار میگیرد. متاسفانه دارویی که وجود دارند داروهای بی اثری هستند و مقالات علمی در این خصوص وجود دارد.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی تاکید کرد:جای تاسف دارد که خانوادههای این بیماران را تحریک میکنند؛ واقعا این داروها اثر بخشی ندارد بلکه تمام مقالات علمی بینالمللی بر این قضیه اتفاق نظر دارند که ایمن داروهای اثر بخشی ندارد و حمایت از این بیماران باید با امکانات طب فیزیکی و ورزشی و فیزیوتراپی باشد و اثر بخشی بیشتری دارد.
اختراعی اضافه کرد: سه گروه بیمار هستند که برخی دوره کوتاهی زندگی میکنند، برخی تا دوره جوانی و برخی سنین طولانیتری دارند، اما بیماری است که متاسفانه دارویی برای درمان این بیماران تاکنون در هیج جای دنیا ساخته نشده و ما نیز مقالاتی در این خصوص منتشر کردیم؛ به طوری که کشورهای رفرنس دارو مثل انگلیس، آلمان، کاناداد و فرانسه هیچ کدام این داروها را موثر ندانسته و حتی برخی این داروها را زیانبار اعلام کردند.
وی تصریح کرد: به خانوادههای این بیماران توصیه میکنم عمدتا به دنبال افزایش توان حرکتی از طریق طب فیزیک و توانبخشی باشند و بیشتر روی سبک زندگی مناسب بیماران خود سرمایه گذاری کنند و دولت نیز در این خصوص امکانات خود را مصروف کند تا کار مفیدی برای این بیماران در نظر گرفته شود.
رئیس سندیکای تولیدکنندگان مواد شیمیایی، دارویی در خصوص فروش دارو به صورت آنلاین گفت: به هر شکل تکنولوژی روز در حال تغییر و تحول است و طبیعتا داروهای او تی سی و مکملها، چون نیازی به تجویز ندارد از این طریق در اختیار مصرف کننده قرار گیرد، اما اینکه آیا مصرف دارو را از حد مصرف دارو خارج نکند و سوء استفاده بنگاههای دارویی و توزیع را وارد نظام دارویی نکند، باید مورد مطالعه بیشتری قرار گیرد؛ چون دارو با کالاهای دیگر تفاوت دارد، اما تکنولوژی در حال تغییر است و باید بتوانیم بهترین راه را از طریق کارشناسان ابداع کنیم.
واکنش وزارت بهداشت به بستری شدن سفیر بیماران SMA
در پی بستری و جراحی سینا علیخانی، سفیر کودکان SMA و مبتلا به بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در بیمارستان نورافشار تهران، مرکز روابط عمومی وزارت بهداشت توضیحاتی ارائه داد.
به گزارش خبرگزاری مهر، بر اساس اعلام مرکز روابط عمومی و اطلاع رسانی وزارت بهداشت، بستری و جراحی سینا علیخانی، نوجوان مبتلا به SMA با تشخیص پزشک متخصص نورولوژیست وی صورت گرفته که موفقیت آمیز بوده اما به دلیل درد، فعلاً در بخش ICU بیمارستان نورافشار تهران تحت مراقبت قرار دارد.
سینا در هفته نخست آذرماه با تشخیص و معرفی همین پزشک متخصص، کاندیدای دریافت نوع خوراکی داروی ریسدیپلام شد که سهمیه این دارو به وی اختصاص یافت.
یادآور میشود با توجه به نتایج اثربخشی داروهای مبتلایان به SMA با تصویب ستاد تدابیر ویژه دارویی وزارت بهداشت، بیماران ۱۱ تا ۲۰ ساله، از جمله سینا علیخانی مشمول دریافت دارو بوده اند.
بر این اساس، این بیماران با ویزیت مجدد به دو گروه خوراکی و تزریقی تقسیم بندی شدند و در پنجم آذرماه (حدود ۲۰ روز پیش)، داروهای وی با ابلاغ سازمان غذا و دارو از طریق دانشگاههای علوم پزشکی در سراسر کشور تخصیص یافت.
سینا علیخانی همان کودکی است که در ملاقات با مسئولان کشوری از جمله رئیسجمهوری، سازمان غذا و دارو، وزارت بهداشت و رئیس مجلس، به نمایندگی از بیماران SMA کشور، مطالبهگری داشته است.
نشست بنیاد بیماری های نادر ایران با اعضای دانشگاه آزاد اسلامی برای تسهیل امور آموزشی بیماران نادر
روز دوشنبه 13 آذرماه نشستی با حضور اعضای بنیاد بیماری های نادر ایران و دانشگاه آزاد اسلامی با موضوع مهارت آموزی، اشتغال و کارآفرینی برای بیماران نادر و خانواده های آنان برگزار شد.
در این نشست دکتر “حسینعلی جاهد” مدیرکل اداره امور خیرین و توسعه وقف دانشگاه آزاد، دکتر “داریوش مطلبی” معاون اداره امور خیرین و توسعه وقف، دکتر “سمیه قدیری” سرپرست دفتر توانمندسازی و مهارت کاربردی دانشگاه آزاد اسلامی، دکتر “یاسر داودیان” رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر “حمیدرضا ادراکی” مدیرعامل بنیاد، دکتر “مهدی نوروزی” معاون علمی پژوهشی بنیاد ، دکتر “علی تقوی” عضو شورای علمی بنیاد، دکتر “طیبه خمسی” معاونت آموزشی بنیاد و دکتر “حسین افرا” معاونت درمان بنیاد حضور داشتند.
در این جلسه ضمن معرفی بنیاد توسط مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران و فعالیت های آن، دکتر نوروزی با بیان اولویت های بنیاد در دو حوزه پیشگیری و ارتقاء کیفیت زندگی بیماران، پیشنهاد سوق دانشجویان و پژوهشگران دانشگاهی به سمت تحقیق در رابطه بیماری های نادر را ارائه نمود.
در راستای موضوع نشست، خانم دکتر خمسی با بیان ایجاد فضای مناسب در جهت مهارت آموزی، اشتغال و کارآفرینی برای بیماران نادر و خانواده های آنان تقاضای تشکیل هسته گروه تحقیقاتی ژنتیک با همکاری بنیاد و دانشگاه آزاد نموده و از دانشگاه آزاد خواست که با توجه به شعب فراوانی که در اقصی نقاط کشور دارند بازویی توانا برای بنیاد و بیماران نادر باشند.
خانم دکتر قدیری نیز ضمن ابراز خرسندی از آشنایی با بنیاد بیماری های نادر ایران و تکریم عملکردهای آن عنوان داشت که بایستی جامعه مخاطب مشخص و دسته بندی شده، اطلاعات تفکیکی از بیماران در استان ها آمار شود و دوره آموزشی برایشان طراحی گردد وی در ادامه امکان راه اندازی مدرسه عالی بیماران نادر را دور از ذهن ندانست.
در همین راستا مدیرکل اداره امور خیرین و توسعه وقف دانشگاه آزاد، از ثبت نام خارج از قواعد متعارف و تشکیل کلاس های مجازی برای بیماران نادر که تمایل به تحصیلات آکادمیک دارند استقبال کرد. همچنین در این جلسه پیشنهاد دسترسی مراکز علمی و دانشگاهی به اطلس های بیماری های نادر که برای اولین بار توسط بنیاد تألیف شده بصورت مجازی مطرح و مورد استقبال قرار گرفت. از دیگر نظرات دکتر جاهد تدوین برنامه های درسی با مفاهیم بیماری های نادر در سطوح مختلف دانشگاهی توسط کمیته مشترک دانشگاه آزاد اسلامی و بنیاد بیماری های نادر ایران بود. در ادامه ایشان توانمندی و همراهی دانشگاه های آزاد اسلامی استان ها در برگزاری همایش های مربوط به بیماران نادر را در خدمت بنیاد اعلام کرد.
همچنین عنوان شد مراکز مشاوره امین که زیرنظر معاونت فرهنگی دانشجویی اداره می شود به بیماران نادر و خانواده های آنان خدمات ارائه خواهند کرد.
در پایان قرارشد کمیته مشترک با حضور افراد زیربط و متخصصین مربوطه و نوشتن تفاهم نامه فی مابین دو نهاد تشکیل و در جهت بهبود شرایط بیماران گام های جدیدی برداشته شود.
تبریک حمیدرضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران بمناسبت روز جهانی داوطلب
با تبریک و گرامیداشت پنجم دسامبر “روز جهانی داوطلب” که با شعار “همبستگی با کار داوطلبانه” از سوی سازمان جهانی هلال احمر همراه شده است بنیاد بیماری های نادر ایران این روز را به فال نیک گرفته و آرزومند است که در این روز فرخنده فرهنگ خدمت و جهد بدون انتظار و داوطلبانه در ارائه خدمات مختلف از جمله: رسیدگی به امور رنج دیدگان، دردمندان و بیماران به همراه حس مسئولیت پذیری و نوع دوستی ترویج یابد. بنیاد بیماری های نادر ایران امیدوار است که روز جهانی داوطلب سرفصلی باشد برای تمامی خیرین و جوانان داوطلبی که تمایل دارند در اشکال مختلف حضور مثمرثمر خود را به جامعه ارائه دهند، داوطلبانی که بدون هیچگونه توقعی خدمات عام المنفعه خود را به نیازمندان و اقشار ضعیف جامعه ارائه می دهند و یکی از والاترین نمودهای انسانی را به نمایش می گذارند. بنیاد بیماری های نادر ایران از تمامی عزیزانی که به نوعی قادر به ارائه خدمات داوطالبانه از جمله امور درمانی، اجتماعی، آموزشی، مالی و معنوی استقبال می کند.
بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی داوطلب را تکریم نموده و به تمامی داوطلبین سخاوتمند که خود را وقف اجتماع می کنند صمیمانه تبریک عرض کرده و از خداوند متعال خواستار اجر دنیوی و اخروی برای این عزیزان می باشد.
“روز جهانی داوطلب گرامی باد”
دکتر حمیدرضا ادراکی
مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران
رویداد تجارب داوطلبان تشکل های شهر تهران
ستاد سمن های شورای اسلامی شهر تهران، بمناسبت هفته داوطلب برگزار می کند.
” رویداد تجارب داوطلبان تشکل های شهر تهران”
زمان: روز سه شنبه 14 آذرماه از 17-19
مکان: خیابان انقلاب، ایستگاه متروی دروازه دولت، خیابان خاقانی، پلاک79
با عنایت به محدودیت در ظرفیت، لطفا برای حضور در نشست و ارائه تجارب ارزنده خود از طریق لینک زیر ثبت نام نمایید.
https://survey.porsline.ir/s/OpxWRBEX
راه های ارتباطی
تلفن: 02151040857
واتساپ: 02188305034
بله، ایتا، تلگرام:
tehran_ngo@
رویداد تجارب تشکل ها در حوزه جذب و نگهداشت داوطلب
ستاد سمن های شورای اسلامی شهر تهران، بمناسبت هفته داوطلب برگزار می کند:
“سومین نشست رویداد تجارب تشکل های شهر تهران با موضوع جذب و نگهداشت داوطلب”
زمان: روز یکشنبه 12 آذرماه، از ساعت 17 الی 19
مکان: خیابان انقلاب، ایستگاه متروی دروازه دولت، خیابان خاقانی، پلاک79
با عنایت به محدودیت در ظرفیت، لطفا برای حضور در نشست و ارائه تجارب ارزنده خود از طریق لینک زیر ثبت نام نمایید.
https://survey.porsline.ir/s/9eQEDbdI
راه های ارتباطی
تلفن: 02151040857
واتساپ: 02188305034
بله، ایتا، تلگرام: tehran_ngo@
ابداع یک روش ژن درمانی جدید، روزنه امیدی را برای میلیونها نفر با مشکلات بینایی در جهان باز کرده است.
پزشکان در آمریکا موفق شدهاند با به خدمتگیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.
این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانهای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز میکند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخمهایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان میشود.
در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافتهای زخم را از چشمان او برمیداشتند ولی بیماری مجدد رشد میکرد و وضع بینایی او وخیمتر میشد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمیکرد.
این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژندرمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشمپزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.
دانشمندان میگویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمانهای مشابهی که به طور بالقوه میتوانند میلیونها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماریهای رایج، درمان کنند باز کرده است.
محققان پیشتر از ژندرمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»
بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه میدارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعالسازی ژن استفاده میکنند. در قطرههای چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده میشود.
این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موشها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطرههای چشمی آغاز شد.
پزشکان میگویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب میشود.
دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشمپزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار میرود.
این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشمپزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت میکند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود میتواند با بازیهای ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.
آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده میکند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و میتواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دیانای را تغییر نمیدهد، بنابراین مانند بسیاری از ژندرمانیها معالجه یکبار برای همیشه محسوب نمیشود.
دکتر ساباتر میگوید قطرههای چشمی ژندرمانی میتوانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال میتوان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.
دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، میگوید چشمانداز درمان بیماریهای بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجانانگیز» است.
توسعه استفاده از هوش مصنوعی و ژندرمانی، چطور پزشکان ایرانی را به درمان بیماریهای مزمن کودکان امیدوارتر کرده؟
تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی افزایش پیدا کرده است؟ | یک جلسه مهم برای بیماران SMA | با کیت ۴ دلاری میتوان مانع تولد کودک معلول شد
بیماری ژنتیک در خانوادههایی که سابقه این بیماریها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستینبار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد میشود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد این کودکان را افزایش میدهند.
همشهری آنلاین – مریم سرخوش: ریشهکنی بسیاری از بیماریهای کودکان در کشور حالا دیگر از نامهایی مثل دیفتری، کزاز، آبله، سیاهسرفه، سرخک، فلج اطفال و سل گذشته و با استفاده از فناوریهای نوین، هوش مصنوعی، پیوند مغز استخوان و همچنین بافت و سلول پیشرفت خوبی درباره درمان بیماریهای صعبالعلاج کودکان هم بهدست آمده است.
حالا عنوان میشود که تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، بهعنوان یکی از بیماریهای شایع تقریبا به صفر رسیده، درمان صرع بهراحتی انجام میشود و پیوند مغز استخوان هم نجاتبخش جان کودکان مبتلا به سرطان شده است.
محمودرضا اشرفی، معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان و فوقتخصص مغز و اعصاب کودکان در گفتوگو با همشهری نکات جالبی را از افزایش امید به درمان در بیماریهای مزمن کودکان میگوید و اینکه همین حالا هم مطالعاتی درباره برخی بیماریهای مغز و اعصاب کودکان با استفاده از هوش مصنوعی در حال انجام است و دارو و درمانهای گران هم بهزودی جای خود را به ژندرمانی بهعنوان یک علم جدید درمانی میدهند.
۱۱رشته فوقتخصصی برای سرطان کودکان
معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان با تأکید بر اینکه درمان سرطانهای کودکان در کشور پیشرفت قابلتوجهی داشته است، میگوید: «۱۱رشته فوقتخصصی در حوزه درمان سرطان کودکان داریم و با پیوند مغز استخوان شاهد درمان بسیاری از این بیماریها هستیم. نکته مهم اینجاست که این درمانها منجر به برطرفشدن بیماری هستند؛ نه اینکه درمان علامتی آنها حذف شود. با استفاده از ژن و سلولدرمانی امید به درمان در اکثر بیماریهای مزمن کودکان افزایش یافته است.»
حذف ۳بیماری مهم
اشرفی درباره مهمترین بیماریهای ریشهکن شده در کشور هم میگوید: «آبله، فلج اطفال و تالاسمی ماژور جزو بیماریهایی است که در کشور ما ریشهکن شدهاند. واکسیناسیون منجر به حذف آبله و فلج اطفال شد؛ البته اگر مواردی از فلج اطفال در کشور وجود دارد، دلیلش این است که بیماران واکسن را دریافت کردهاند، اما بهدلیل نقص ایمنی این واکسن فعال شده و علائمی را نشان داده است؛ این در حالی است که ما پناهندگانی از کشورهای دیگر بهویژه افغانستان داریم، اما با رصدی که از سوی وزارت بهداشت صورت میگیرد، فلج اطفال در کشور ما شایع نیست.»
او درباره کاهش مبتلایان به تالاسمی ماژور هم توضیح میدهد: «خانوادهها پیش از ازدواج آزمایش خون میدهند و اگر در اینباره مشکلی داشته باشند، به آنها اطلاعرسانی میشود و همین مسئله میزان تولد این کودکان را بهشدت کاهش داده است.»
مطالعه درباره هوش مصنوعی و یک بیماری مغزی
اشرفی درباره ورود هوش مصنوعی به درمان بیماریهای کودکان هم میگوید: «در حال بررسی کاربرد هوش مصنوعی در طب بهویژه طب کودکان هستیم. چند پایاننامه هم در اینباره سفارش دادهایم و دانشجویان ما در حال انجام این مطالعات هستند. یکی از این مطالعات درباره آتاکسی (ناهماهنگی یا بینظمی حرکات عضلات) و یک بیماری نسبتا شایع است. یافتههای تصویربرداری حدود ۱۰۰بیمار در این مطالعات بررسی و مطابقت داده میشود تا بدانیم آیا میتوانیم از هوش مصنوعی در اینباره بهرهمند شویم. البته هوش مصنوعی هم با وجود تمام پیشرفت آن نیاز به یک نیروی انسانی خبره دارد که نتایج آن را تفسیر کند.»
ازدواجهای همخون و افزایش شانس بیماریهای ژنتیک
این فوقتخصص مغز و اعصاب کودکان درباره شیوع بیماریهای این حوزه در کشور توضیح میدهد: «تعدادی از بیماریها شیوع ثابتی در تمام دنیا دارند؛ بهعنوان مثال درباره بیماری صرع حدود یکدرصد از افراد جامعه در ۱۲و ۱۴سالگی دچار تکرار تشنج میشوند. امروز مطرح میشود که دلیل این تشنجها زمینه ژنتیک دارد. تب و تشنج هم در کشور ما مشابه کشورهای اروپایی برای چیزی حدود ۴تا ۵درصد از کودکان زیر ۵سال رخ میدهد که یک تا چند حمله تشنج را پیدا میکنند.»
اشرفی با تأکید بر اینکه تعدادی از بیماریها که زمینه ژنتیک دارند، در کشورهایی که ازدواج همخون بیشتر است، شیوع بیشتری هم دارند، تأکید میکند: «ایران هم جزو این کشورهاست و تقریبا ۳۶٫۸ درصد ازدواج همخون داریم که شانس بیماریهای ژنتیک را زیاد میکند. یکی از این بیماریها SMA است که به مسئله روز هم تبدیل شده و اخبار زیادی پیرامون آن شنیده میشود. این بیماری یک انجمن دارد و خدمات لازم را به خانوادهها ارائه میدهد. داروی آن هم با دستور رئیسجمهور وارد کشور شده و ایران از معدود کشورهایی است که بیماران SMA زیر ۱۰سالش دارو دریافت کردهاند.»
بهگفته این پزشک، شنبه هفته آینده قرار است در وزارت بهداشت جلسهای برگزار و درباره اختصاص دارو به گروههای ۱۱تا ۲۰سال و تداوم دارو برای گروه سنی زیر ۱۰سال تصمیمگیری شود.
۲ داروی درمان SMA را داریم
«SMA جزو بیماریهایی است که در عرض ۲سال کودک با مغز سالم را زمینگیر میکند.» این نکته دیگری است که معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان به آن اشاره میکند و میگوید: «حتی ممکن است فردی در سنین بالاتر هم درگیر این بیماری شود که در نتیجه آن قدرت عضلانیاش کاهش یافته و محدودیت حرکتی برایش ایجاد میشود. مغز این بیماران بهخوبی کار میکند، اما فرد قادر به حرکت نیست و علاوه بر این خانواده این بیمار هم با مشکلات زیادی مواجه میشوند.»
اشرفی درباره درمانپذیر بودن این کودکان با وجود دسترسی به داروها میگوید: «این بیماری ژنتیک است و بدون دارو، سیر پسرفت دارد. اقدامات توانبخشی میتواند کمی این پسرفت را کاهش دهد، اما به هیچ عنوان جلوی سیر نزولی تحلیل قدرت جسمی در این افراد را نمیگیرد. در حال حاضر ۳دارو (شربت خوراکی و داروی تزریقی و ژندرمانی) برای این بیماران وجود دارد که مورد تأیید FDA آمریکا و آژانس دارویی اروپاست. ۲داروی خوراکی و تزریقی در کشور ما وجود دارد که داروی خوراکی بهصورت رایگان از سوی دولت به این بیماران داده میشود، داروی تزریقی هم در مرحله کارآزمایی است و سهشنبه هفته آینده ۱۰نفر از این بیماران دوز پنجم داروی تزریقی را دریافت میکنند.»
به تأکید این فوقتخصص مغز و اعصاب کودکان، بیماران مبتلا به SMA باید بهصورت مادامالعمر دارو مصرف کنند؛ چون اگر دارویشان قطع شود، دوباره قدرت بهدست آورده را از دست خواهند داد.
امید به ژندرمانی
«ژندرمانی بهعنوان یک علم جدید، درمانی ایدهآل است و امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.» این نکته دیگری است که اشرفی به آن اشاره میکند و در توضیح بیشتر میگوید: «درباره ژندرمانی بیماری SMA حدود ۲۰نفر از بیماران ما در پروژههای این حوزه بهصورت قرعهکشی شرکت کردهاند. دلمان میخواست که طرح ژندرمانی در کشور خودمان انجام میشد، اما بهدلیل تحریمها، اگر این بیماران در قرعهکشی برنده شوند، باید به امارات و قطر سفر کنند. البته مسئلهای که وجود دارد، این است که بهدلیل تامین شدن ۲داروی درمانی این بیماری، در حال حاضر کشورمان را از لیست قرعهکشی حذف کردهاند، اما امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.»
او درباره اهمیت این علم درمانی جدید میگوید: «با توجه به اینکه داروی بیماریهای خاص و صعبالعلاج بسیار گران هستند، بهتر است که در آینده ژندرمانی جایگزین شود. این علم جدید برای کودکان زیر ۲سال مبتلا به SMA مورد تأیید قرار گرفته و درباره افراد بالای ۲سال هم در حال تحقیق و بررسی است. در کشور خودمان در اینباره مطالعات آغاز شده، اما نیاز به حمایت بیشتری دارند.
یک کیت ارزان به جای بیماریهای گران
معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان درباره اینکه چند درصد از کودکان مبتلا به بیماریهای مغز و اعصاب در کشورمان درمانپذیر هستند، میگوید: «بیماریهای شایع کودکان با تشنج، به وسیله داروها درمان میشود؛ البته ما با کمبود برخی داروها مواجه هستیم و برخی از آنها هم کاملا کمیاب هستند. از سوی دیگر بیماریهای ژنتیک و ارثی چه در کشور ما و چه در سایر کشورها باید از درمانهای نوین بهرهمند شوند که آنها هم بسیار گران و هزینهبر هستند.»
او البته از پیشرفت درمان برخی از این بیماریها در کشور خبر میدهد و میگوید: «در حال حاضر امکان جراحی صرع کودکان در کشور فراهم شده و روزبهروز هم در حال افزایش است، اما مهمترین مسئله این است که درباره تشخیص قبل از تولید کار کنیم. اگر برای بیماریهای ژنتیک مثل SMA با یک کیت ارزان که قیمتی حدود ۴تا ۵دلار دارد، پیشگیری گسترش پیدا کند و خانوادهها پیش از تولد و بارداری از مشکل اینچنینی در جنین آگاه شوند، ریسک تولد کودکی با اختلال ژنتیک صفر میشود.»
ضرورت غربالگری برای بیماریهای مهم و هزینهبر
«برخی غربالگریها در کشور انجام میشود، اما ضرورت دارد بیماریهای صعبالعلاج هم به این لیست افزوده شوند.» اشرفی با بیان این مطلب عنوان میکند: «در حال حاضر برای برخی بیماریهای متابولیک، غربالگریها با حمایت دولت در حال انجام است، اما بیماریهای مهم و پرهزینه ژنتیک هم باید به فهرست اضافه شوند و از تولد کودکان مبتلا به بیماریهای صعبالعلاج جلوگیری شود. البته برخی خانوادهها وسواس بیش از حدی برای اطلاع از سلامت جنین دارند که دولت ممکن است آن را تأیید و توصیه نکند، اما نکته مهم این است که شناسایی حتی یک کودک معلول هم اهمیت زیادی دارد و پیشگیری از این تولد خدمت به کل جامعه خواهد بود؛ چون با تولد کودکی با بیماری صعبالعلاج خانواده مشکلات زیادی را تا آخر پیشرو خواهند داشت و علاوه بر این هزینههای زیادی هم به نظام سلامت تحمیل میشود.»
شرفی همچنین درباره اینکه گفته میشود آمار تولد کودکان با اختلالات ژنتیک در حال افزایش است، توضیح میدهد: «در واقع بیماری ژنتیک در خانوادههایی که سابقه این بیماریها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستینبار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد میشود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد کودک با اختلالات ژنتیک را افزایش میدهد. برخی فرضیهها هم از تأثیر تشعشعات ماهواره، وایفای، دستگاههای دیجیتال و… مطرح است که احتمالا اثراتی هم داشته باشند.»