طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.
پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘تشخیص’
دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران
در دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات بیماران این گونه ها پرداخته شد. آقای خسروتاج از سندرم ویلیامز با اشاره به معضل اصلی انجمن در ثبت رسمی آن درخواست پیگیری توسط دستگاه های دولتی برای شناسایی، ثبت و چکاپ های این بیماران در استان ها را داشت. وی فرهنگ سازی خانواده ها در پذیرش بیماران ویلیامز را از مهمترین دغدغه های این انجمن برشمرد و خواهان ایجاد شرایطی برای آگاه سازی مؤثر در جامعه و خانواده ها شد. وی از عدم آگاهی و دانش متخصصین درباره این بیماری صحبت کرد و اطلاع رسانی درمورد این بیماری را در رسانه ها بسیار مهم و تاثیرگذار دانست. منصور محمدی نیز با اشاره به فعالیت های گسترده و تأثیر گذار انجمن pku (فنیل کتونوری) از مشکلات بوجود آمده در تهیه داروی “کووان” و عدم تخصیص ارز دولتی برای تهیه این دارو سخن گفته و افزود داروهای تولیدی در ایران بر روی برخی بیماران نتیجه مساعدی نداشته است. وی همچنین عدم وجود فضای مشخص برای این انجمن را از معضلات اصلی این انجمن برشمرد. یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره بنیاد در این نشست با یادآوری از همایش های علمی هدف از برگزاری آنها را آگاه سازی جامعه پزشکی نسبت به تشخیص و درمان این بیماری ها و ترغیب متخصصین برای تحقیقات جدید برای تسهیل درمان بیماران نادر عنوان کرد. وی همچنین با اشاره به فعالیت های بنیاد و تلاش در برطرف نمودن نیازهای بیماران نادر از انجمن ها خواست تا با مطالعه دقیق سندملی در اجرای این مهم همکاری کنند. وی در ادامه به این مهم که بنیاد پیگیر درخواست های آنان از مراجع دولتی بوده و حقوق آنان را مطالبه می کند. دکتر افرا معاون درمان بنیاد نیز با اشاره به دغدغه های بنیاد برای آگاه سازی جامعه پزشکی گفت بسیاری بیماران بعلت تشخیص ناصحیح درگیر درمانهای بیهوده و گاها مضر می شوند و هدف از برگزاری اینگونه همایش ها ارتقاء و آگاه سازی پزشکان در زمینه بیماری نادر برای ارائه درمان های صحیح است.
دیدار نماینده بیماری نادر اکستروفی مثانه با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران
نماینده انجمن اکستروفی مثانه در دیداری با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات این گونه بیماری پرداختند. در این دیدار خانم علیپور نماینده انجمن بیماران اکستروفی مثانه، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد و خانم سمیه حسن پور مسئول امور بیماران نادر با یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره در محل بنیاد برگزار شد به مشکلات بیماران از عدم حمایت مالی و معنوی دولتی از نیازهای بیماران اکستروفی مثانه در تهیه پوشک و سرم شستشو و سایر امکانات ملزوم اشاره شد. عدم امکان فعالیت های اجتماعی و پذیرش این بیماران برای اشتغال از دیگر گلایه های خانم علیپور از شرایط حاضر بود. در این نشست از مسائلی چون نبود متخصص آشنا به این بیماری صحبت به میان آمد.
داودیان نیز ضمن قول پیگیری درخواست های عزیزان بیمار اکستروفی مثانه از فعالیت های بنیاد در احقاق حقوق آنان در سیستم های دولتی سخن گفته و از تعهدات همکاری دستگاه های دولتی برای استفاده تسهیلات بیماران نادر و بالاتر رفتن تعداد بیماری های تحت پوشش بیمه سلامت در سال آینده خبر دادند. ایشان همچنین به پیگیری مجدانه بنیاد بیماری های نادر ایران در زمینه ایجاد بیمه تکمیلی برای تمامی گونه های بیماری های نادر مندرج در لیست بنیاد اشاره کردند.
دکتر افرا، معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران نیز با اشاره به حرکت های علمی بنیاد در آگاهی بخشی جامعه پزشکی، علت سختتر شدن شرایط بیماران نادر را وجود چرخه معیوب موجود در سیستم سلامت برشمرده و تأکید داشتند که بنیاد تمامی توانایی خود برای بهبود شرایط را به کار بسته است.
همایش علمی بیماری های نادر کلیوی برگزار شد
همایش علمی بیماری های نادر کلیوی توسط بنیاد بیماری های نادر ایران در روز دهم اسفندماه در سالن همایش های دانشگاه تهران برگزار شد. در این سمینار که با حضور و سخنرانی پزشکان و متخصصان حوزه سلامت برگزار شد دکتر مهدی نوروزی متخصص ژنتیک مولکولی به توضیحاتی درباره اقدامات بنیاد در حوزه پژوهش و چاپ اطلس چهارم بیماری های نادر پرداختند. سندملی و ابلاغیه اجرایی آن از دیگر مواردی بود که به آن اشاره شد. دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد نیز در ادامه سخنان دکتر نوروزی به اهمیت تشخیص بیماری ها پرداخته و از روش های جدید رادیولوژی در حوزه بیماری های نادر نام بردند. پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران نیز ضمن تقدیر از فعالیت های بنیاد و مراحل خطیر طی شده توسط بنیاد، به مبحث غربالگری و مشکلات ایجاد شده بعلت محدودیت، در افزایش تولد نوزادان با بیماری نادر صحبت نمودند. دکتر سید محمد اکرمی متخصص ژنتیک پزشکی نیز با اعتراض به طرح غربالگری از صدمات ایجاد شده و مصوبات آسیب زای مجلس در غربالگری صحبت نمودند. دکتر عفت رازقی فوق تخصص کلیه و استاد دانشگاه، با توضیحاتی در مورد بیماری نادر دنت، این بیماری را تشریح و راهکارهای درمانی آن را ذکر کردند. دکتر عصمت عبدالهی پور فوق تخصص نفرولوژی نیز به بیماری پریماری هیپرلوکسازیا پرداخته و از عوارض و علائم آن همچنین نحوه تشخیص و درمان مرتبط سخن گفتند. دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان نیز به توضیحات کلی انواع بیماری های نادر پرداخته و از علل و عوارض آن، شباهت به سایر بیماری ها و تشخیص اشتباه سخن گفتند. دکتر احسان غیورکریمیانی متخصص ژنتیک نیز از تحقیقات آماری در استان سیستان و بلوچستان و عوارض ازدواج های فامیلی و میزان رشد گونه های مختلف بیماری های نادر در این استان خبرداد. در ادامه دکتر سید مجید موسوی موحد فوق تخصص کلیه با تشریح چند نمونه بیمار باردت بیدل و توضیحاتی درمورد شرایط، علائم و عوارض این بیماران از وضعیت نامساعد مالی و درمانی آنان صحبت کرده و از مسئولین دولتی درخواست کردند تا توجه ویژه ای به این بیماران داشته باشند. دکتر فائزه جوادی لاریجانی فوق تخصص نفرولوژی کودکان نیز در پایان درباره بیماری سیستینوزیس در اطفال سخنرانی و از روش های تشخیصی و درمانی آن توضیحاتی ارائه دادند.
این همایش که با استقبال گرم پزشکان و متخصصین مواجه شد بمناسبت روز جهانی بیماری های نادر با امتیاز بازآموزی و با مدیریت علمی دکتر موسوی موحد و مدیریت اجرائی دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار و در راستای اهداف کلی بنیاد بیماری های نادر ایران در جهت افزایش آگاهی بخشی درباره بیماری های نادر صورت پذیرفت.
۸۰ درصد بیماریهای نادر ژنتیکی است
دکتر شاداب صالح پور عضو کمیته مشورتی بیماری های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه در گفت و گو با خبرنگار روابط عمومی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در آستانه روز ملی حمایت از بیماریهای نادر گفت: به بیماریهایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیتهای انسانی هستند، بیماری نادر گفته میشود.
این فوق تخصص بیماریهای غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا 76 نفر در 100 هزار نفر متغیر است.
به گفته دانشیار دانشگاه عارضهای در آمریکا نادر به شمار می رود که کمتر از 200 هزار مبتلا به آن وجود داشته باشد. در حالی که این میزان در اروپا یک در هر دو هزار نفر جمعیت و در هند این شاخص یک نفر در هر پنج هزار نفر جمعیت در نظر گرفته میشود.
این متخصص ژنتیک بالینی یادآور شد: درایران به دلیل عدم وجود مطالعات اپیدمیولوژی گسترده،در حال حاضر بنیاد بیماریهای نادر فراوانی یک مورد ابتلا در هر 10 هزار نفر را به عنوان تعریف بیماری نادر در نظر می گیرد.
مشاور وزیر در امور بیماریهای نادر با اشاره به انواع این بیماری در جهان و ایران گفت: براساس برخی منابع حدود هشت هزار تیپ مختلف از بیماریهای نادر و اختلالات مربوط به آن در جهان وجود دارد. اما تاکنون در بنیاد بیماریهای نادر ایران 361 نوع بیماری مختلف به ثبت رسیده که به مرور موارد جدیدی نیز به آن اضافه میشود.
به گفته دکتر شاداب صالح پور نوروفیبروماتوز، میاستنی گراویس، آلوپسی (یونیورسال)، موکوپلی ساکاریدوز و اسکلرودرمی از شایعترین بیماریهای نادر در ایران هستند.
این دانشیار دانشگاه با اشاره به علل و عوامل موثر در بروز بیماریهای نادر گفت: علل مختلفی برای بیماریهای نادر وجود دارد، اما 80 درصد این بیماریها ژنتیکی هستند و به دلیل بروز تغییرات در ژنها یا کروموزومها بروز می کنند.
به گفته وی این تغییرات ژنتیکی میتواند از نسلی به نسل دیگر منتقل شود یا به صورت تصادفی و برای اولین بار در یک فرد در یک خانواده رخ دهد.
فوقتخصص بیماریهای غدد و متابولیسم کودکان با اشاره به ناشناخته بودن علت بروز بسیاری از بیماریهای نادر گفت: بسیاری از این بیماریها نظیر بیماریهای نادر عفونی، سرطانهای نادر و برخی بیماریهای نادر ناشی از عوامل محیطی، ژنتیکی و ارثی نیستند و هنوز علل بسیاری از آنها ناشناخته است.
این متخصص ژنتیک بالینی با تاکید بر اهمیت پیشگیری از بروز بیماریهای نادر تاکید کرد: غربالگری، آزمایشات ژنتیک، مشاورههای قبل از ازدواج، عدم مصرف داروهای تراتوژن در دوران بارداری، عدم استعمال سیگار و الکل و عدم مواجهه با آلایندهها تا حدودی میتواند از بروز این بیماریها پیشگیری کند.
به گفته وی کمتراز پنج درصد بیماریهای نادر دارای درمان تایید شده هستند و در مابقی درمانها صرفا نگهدارنده و تسکین دهنده هستند یا اصلا درمان خاصی وجود ندارد. بنابراین مهمترین موضوع در مواجهه با بیماریهای نادر، پیشگیری از بروز موارد جدید بیماری است.
مشاور وزیر بهداشت در امور بیماریهای نادر با اشاره به طراحی بستههای حمایتی برای این بیماران یادآور شد که پس از تصویب و اجرایی شدن، خدمات توانبخشی، کاردرمانی، چشم پزشکی، شنوایی سنجی، مغز و اعصاب، ارتوپدی، قلبی و غیره به صورت رایگان در اختیار این بیماران قرار میگیرد.
وی پوشش کامل بیمهای، دریافت رایگان آنزیمهای خاص در مبتلایان به اختلالات متابولیک نادر، انجام پیوند مغز استخوان رایگان در برخی سرطانهای نادر را از جمله حمایتهای درنظر گرفته شده برای بیماران مبتلا بیماریهای نادرعنوان کرد.
به گفته دکتر شاداب صالح پور مبتلایان به بیماریهای نادر برای بهرهمندی از خدمات حمایتی باید ضمن ثبت نام در سایت www.radoir.org/sabna ، مدارک بیماری و معرفینامه پزشک معالج خود را به صورت حضوری به بنیاد بیماریهای نادر ایران تحویل دهند تا در کمیسیون های تخصصی مورد بررسی قرار گیرد و درخصوص خدمات حمایتی تصمیم گیری شود.
مبتلایان به پسوریازیس شدید در معرض خطر بیشتر بیماری قلبی هستند
مطالعات نشان می دهد؛
مبتلایان به پسوریازیس شدید در معرض خطر بیشتر بیماری قلبی هستند
محققان گزارش می دهند که بیماری پوستی پسوریازیس با افزایش خطر بیماری قلبی مرتبط است.
به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، در سراسر جهان، حدود ۱۲۵ میلیون نفر مبتلا به پسوریازیس هستند. علیرغم شیوع آن، این بیماری پوستی ناشی از سیستم ایمنی هنوز اسرار بسیاری را در خود جای داده است. به غیر از ضایعات پسوریازیس روی پوست، این بیماری میتواند بر قسمتهای کمتر قابل مشاهده بدن تأثیر بگذارد.
یک مثال مهم ارتباط آن با افزایش خطر حوادث قلبی عروقی است. این افزایش خطر مستقل از عوامل خطر سنتی قلبی عروقی مانند سیگار کشیدن، سن، دیابت و فشار خون بالا است.
کارشناسان میگویند که التهاب مرتبط با پسوریازیس در بروز بیماریهای قلبی عروقی نقش دارد.
این التهاب باعث رشد پلاکها در رگهای خونی میشود و میتواند منجر به تصلب شرایین شود، عاملی که خطر ابتلاء به بیماریهای قلبی عروقی را افزایش میدهد.
این وضعیت شامل افزایش خطر ابتلاء به بیماری عروق کرونر است که در آن رگهای تأمین کننده خون قلب باریکتر میشوند.
راهاندازی آزمایشگاه های تشخیصی بیماری «پمپه» در انستیتو پاستور ایران
در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تستهای تشخیصی اولیه بیماری پمپه (یکی از بیماریهای وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راهاندازی گردید.
به گزارش ایسنا، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی، آزمایشهای تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.
از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راهاندازی تستهای تشخیصی اولیه بیماریهای وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرحهای مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پمپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونههای خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماریهای دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 میباشد.
بیماری پمپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماریهای ذخیره گلیکوژن میباشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافتهایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه میگردد.
تظاهرات بالینی بیماری پمپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچهای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت میباشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.
نکته مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد.
بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید میشود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پمپه از طریق اندازهگیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام میپذیرد. در حال حاضر بررسیهای آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونههای خونی به خارج از کشور انجام میگیرد.
دکتر شهره خاتمی – مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماریهای ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید. همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگیهای بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.
ابتلای یک نفر از هر ۱۵۰ نوزاد ایرانی به اوتیسم | ثبت کد ملی افراد اوتیسم برای زمانی که گم شوند | بسته بیمهای بیماران اوتیسم شامل چه خدماتی است؟
مدیرعامل انجمن اوتیسم گفت: آمار اوتیسم در ایران یک تولد به ازای هر ۱۵۰ تولد است و درمان و توانبخشی آن هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل میکند.
به گزارش همشهری آنلاین، سعیده صالح غفاری مدیرعامل انجمن اوتیسم در نشست خبری «مسیر امید همخواهی اوتیسم» که در محل انجمن اوتیسم برگزار شد، با اشاره به جلسه مدتی قبل این انجمن با معاون اول ریاست جمهوری، گفت: مسیر مطالبهگری اوتیسم یک یا دو ساله نیست و بالغ بر شش سال است که حداقل ۲۳ سازمان در این زمینه آگاه میشوند.
وی گفت: آمار اوتیسم در ایران یک تولد به ازای هر ۱۵۰ تولد است و اوتیسم پیچیدهترین اختلال دوران رشدی_تکاملی است و درمان و توانبخشی آن هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل میکند و در بزرگسالی این فشارها افزایش بیشتری هم مییابند.
غفاری افزود: خلأهای زیادی داشتیم که تا بخشی در رفع آنها پیش رفتیم. پس از جلسه با معاونت اول ریاست جمهوری تلاش کردیم خدمات خود را تسهیل کرده و عمق بخشیم. ما کلمه مطالبهگری را به همخواهی تبدیل کردیم تا سایر سازمانها هم کنار ما آیند. فکر میکنم مهمترین دستاورد جلسه با آقای دکتر مخبر آگاهی بیشتر مردم نسبت به این اختلال شد.
مدیرعامل انجمن اوتیسم گفت: آمار اوتیسم در ایران یک تولد به ازای هر ۱۵۰ تولد است و درمان و توانبخشی آن هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل میکند.
به گزارش همشهری آنلاین، سعیده صالح غفاری مدیرعامل انجمن اوتیسم در نشست خبری «مسیر امید همخواهی اوتیسم» که در محل انجمن اوتیسم برگزار شد، با اشاره به جلسه مدتی قبل این انجمن با معاون اول ریاست جمهوری، گفت: مسیر مطالبهگری اوتیسم یک یا دو ساله نیست و بالغ بر شش سال است که حداقل ۲۳ سازمان در این زمینه آگاه میشوند.
وی گفت: آمار اوتیسم در ایران یک تولد به ازای هر ۱۵۰ تولد است و اوتیسم پیچیدهترین اختلال دوران رشدی_تکاملی است و درمان و توانبخشی آن هزینههای زیادی به خانوادهها تحمیل میکند و در بزرگسالی این فشارها افزایش بیشتری هم مییابند.
غفاری افزود: خلأهای زیادی داشتیم که تا بخشی در رفع آنها پیش رفتیم. پس از جلسه با معاونت اول ریاست جمهوری تلاش کردیم خدمات خود را تسهیل کرده و عمق بخشیم. ما کلمه مطالبهگری را به همخواهی تبدیل کردیم تا سایر سازمانها هم کنار ما آیند. فکر میکنم مهمترین دستاورد جلسه با آقای دکتر مخبر آگاهی بیشتر مردم نسبت به این اختلال شد.
وی تاکید کرد: کارهای نیمه تمامی وجود دارد که امیدواریم تمام شود. بعد از جلسه کارگروهی با نظارت مستقیم معاونت اول ریاست جمهوری تشکیل شد و جلسات حضوری و تلفنی داشتیم تا مطالبات پیگیری شود.
پرداخت ۱۰۰ درصدی هزینه بیماران اوتیسم
در ادامه این مراسم دکتر محمدمهدی ناصحی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران گفت: ورود دکتر مخبر به این بحث سبب گشایش در مباحث این بیماری شد. کسی که بچه اوتیسمی دارد باید زندگی عادی را فراموش کند؛ چون مبتلایان زندگی متفاوتی دارند و از نظر اقتصادی، اجتماعی و… تحت تاثیر هستند. باید فضای مناسب فرهنگی و آموزشی برای این عزیزان در نظر گرفته شود تا زندگی مناسبی داشته باشند.
وی افزود: برای اولین بار در شورای عالی بیمه مصوب شد که بتونیم تعرفه خصوصی خدمات افراد طیف اوتیسم را هم پرداخت کنیم که خود نوعی سنت شکنی بود. طی دو ماه گذشته جلسات متعددی هم برگزار شد تا ارتباط سامانهها برقرار شود و دوستان IT تامین اجتماعی بر انجام این کار مصمم هستند.
ناصحی تاکید کرد: یکی از نقاطی که صندوق بیماریهای خاص و صعبالعلاج باید به درستی خدمترسانی کند همین بخش است و باید دغدغه خدمات و هزینهها را از این بیماران بگیریم.
به گفته وی، در بخش دولتی ۱۰۰ درصد هزینههای بیماران طیف اوتیسم و در بخش خصوصی ۸۰ درصد هزینهها بسته به مالکیت پرداخت میشود.
سن پوشش خدمات بیمه برای کودکان اوتیسم افزایش یافت
وی افزود: ۹ هزار بیمار اوتیسمی در سامانههای ما نشاندار شدند و تاکنون ۸ هزار بار خدمت دریافت کردهاند. سن پوشش خدمات هم به ۱۲ سال افزایش یافته است و امیدواریم در این زمینه بیشتر اطلاع رسانی شود و سازمانهای مختلف باید در این زمینه پای کار آیند. تاکید ما این است که افراد در مراکز طرف قرارداد با بیمهها، خدمات مناسبی دریافت کنند.
نشاندار کردن بیماران اوتیسم
در ادامه این مراسم میرهاشم موسوی مدیرعامل سازمان تامین اجتماعی گفت: وظیفه ما بودن در کنار مردم است و امیدواریم به نقطهای برسیم که بیمار جز رنج بیماری رنج دیگری تحمل نکند.
وی افزود: انصافا انجمن اوتیسم بسیار پیگیر و دغدغهمند است و دکتر مخبر هم از داخل همان جلسهای که با افراد طیف اوتیسم داشتند دستور دادند هرکاری میتوانیم برای این افراد انجام دهیم.
مدیرعامل سازمان تامین اجتماعی تاکید کرد: بحث پوشش خدمات افراد طیف اوتیسم از سال ۱۴۰۰ به شکل جدی در شورای عالی بیمه مطرح شد و برای اولین بار بخشی از خدمات این عزیزان تحت پوشش بیمه رفت و از همان سال همه در حال تسهیلگری و عمق بخشی خدمات هستند که نمونه آن خدمات توانبخشی است.
موسوی ادامه داد: حدود ۵۰ درصد جامعه تحت پوشش بیمه درمان تامین اجتماعی هستند و به همین نسبت را در افراد طیف اوتیسم نیز شاهد هستیم و به شکل الکترونیک این بیماران را نشاندار کردیم و تعرفههای دولتی برایشان برقرار کردیم و ۸۰ درصد تعرفه بخش خصوصی را نیز از طریق صندوق صعبالعلاج پرداخت میکنیم.
وی افزود: یک مشکل این است که بخشی از مراکز ارائه دهنده خدمات اوتیسم فاقد کد سیام هستند و باید این کد را بگیرند تا بتوان با آنها قرارداد بست و خدماتی که به افراد طیف اوتیسم میدهند را پوشش و افزایش داد. بستر الکترونیک خدمات دارویی هم در تامین اجتماعی به شکل ۱۰۰ درصد فراهم است و بستر خدمات توانبخشی هم آماده شده است و الان اعلام میکنیم که آمادگی برای وصل شدن به سامانه بیمه سلامت را داریم.
پیگیری ارائه خدمات بیمهای به بزرگسالان اوتیسم
در ادامه این نشست دکتر سیدحمید جمال الدینی سرپرست معاونت حقوقی و امور مجلس وزارت بهداشت گفت: ما به عنوان تولیت نظام سلامت سعی کردیم در همه ابعاد این حوزه چه در شورای عالی بیمه و چه در صندوق صعبالعلاج و اعتبارسنجیها در کنار بیماران باشیم.
وی افزود: با همکاری انجمن اوتیسم شناسایی و غربالگری بیماری در حال گسترش است. خوشبختانه بسته خدمتی به سن ۱۲ سال ارتقا یافت و امیدواریم بستهای برای سنین بالاتر از ۱۲ سال هم تدوین شود.
وی تاکید کرد: همچنین به صورت خاص به دنبال این هستیم که سند ملی اوتیسم را در شورای عالی سلامت و امنیت غذایی طرح موضوع کنیم. اگر بیمارستانهایی را بتوانیم دوستدار اوتیسم معرفی کنیم به عنوان سنجه تشویقی در اعتبار بخشی بیمارستانها در نظر خواهیم گرفت.
بسته بیمهای بزرگسالان اوتیسم شامل چه خدماتی است؟
در ادامه این مراسم دکتر معصومه هداوندخانی رئیس اداره بیماران نادر وزارت بهداشت نیز گفت: درخصوص بسته خدمتی بزرگسالی خدمات طیف اوتیسم بر اساس ابلاغ اساسنامه صندوق بیماریهای نادر و صعب العلاج به جهت محافظت مالی از بیماریهای نادر بستهها مورد بازنگری قرار گرفت.
هداوندخانی افزود: در سال جدید بسته بزرگسالی این افراد تدوین شد که شامل ویزیت، مشاوره، خدمات توانبخشی، ارزیابی حسی ـ حرکتی، مداخلات مبتنی بر خانواده، پروتز و شنوایی، خدمات بستری و دندانپزشکی و… است. انشاءالله در سال آتی این بسته اوتیسم بالاتر از ۱۲ سال هم در دستور کار بیمهها قرار خواهد گرفت.
وی با تاکید بر اهمیت غربالگری افراد طیف اوتیسم تصریح کرد: در این زمینه نیاز است که حتی در زیر ۳ سال این اختلال شناسایی شود که بتوان کمک حمایتی بهتری به آنها ارائه کرد.
مواجهه ماموران پلیس با اوتیسمیها ؛ نمیدانیم متهم هستند یا بیمار
در ادامه این نشست سرهنگ محمدی معاون فاوای پلیس پیشگیری فراجا نیز گفت: کلانتریهای ما روزانه و شبانه در حال گشتزنی در حوزه استحفاظی خود هستند و در خیلی از موارد با افراد طیف اوتیسم و یا مبتلا به آلزایمر مواجه میشوند که آنها را به کلانتری ارجاع میدهند اما شناختی ندارند که آیا فرد بیمار است یا متهم. بنابراین مهم است که کار آموزش به آنها انجام شود.
سرهنگ محمدی با تاکید بر اینکه پلیس گفتمان هوشمند سازی را از سال ۹۸ آغاز کرده است، بیان کرد: ما در مواجهه با مردم باید شناخت خود را افزایش دهیم تا نیروهای ما هم نسبت به وضعیت فرد با او برخورد کنند و متوجه شرایط او باشند.
ثبت کد ملی افراد طیف اوتیسم و مبتلا به آلزایمر برای پیدا کردن آنها در صورت گم شدن
وی افزود: از سال جاری سامانه مشخص معرفی شده که با ثبت کد ملی افراد طیف اوتیسم و مبتلا به آلزایمر بتوان استعلام افراد را گرفت و متوجه شد که فرد بیمار است. این سامانه در صورت گم شدن افراد طیف اوتیسم نیز میتواند به خانواده آنها برای پیدا کردنشان کمک کند.
رئیس اداره بیماران نادر وزارت بهداشت تاکید کرد: نیمی از افراد طیف اوتیسم در حوزه تهران هستند و با پلیس پیشگیری تهران بزرگ هماهنگ کردهایم که کلاس آموزشی برای افسران برگزار شود تا بدانند چگونه باید با این افراد برخورد کنند.
وی تاکید کرد: کارهای نیمه تمامی وجود دارد که امیدواریم تمام شود. بعد از جلسه کارگروهی با نظارت مستقیم معاونت اول ریاست جمهوری تشکیل شد و جلسات حضوری و تلفنی داشتیم تا مطالبات پیگیری شود.
در ادامه این مراسم دکتر محمدمهدی ناصحی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران گفت: ورود دکتر مخبر به این بحث سبب گشایش در مباحث این بیماری شد. کسی که بچه اوتیسمی دارد باید زندگی عادی را فراموش کند؛ چون مبتلایان زندگی متفاوتی دارند و از نظر اقتصادی، اجتماعی و… تحت تاثیر هستند. باید فضای مناسب فرهنگی و آموزشی برای این عزیزان در نظر گرفته شود تا زندگی مناسبی داشته باشند.
وی افزود: برای اولین بار در شورای عالی بیمه مصوب شد که بتونیم تعرفه خصوصی خدمات افراد طیف اوتیسم را هم پرداخت کنیم که خود نوعی سنت شکنی بود. طی دو ماه گذشته جلسات متعددی هم برگزار شد تا ارتباط سامانهها برقرار شود و دوستان IT تامین اجتماعی بر انجام این کار مصمم هستند.
ناصحی تاکید کرد: یکی از نقاطی که صندوق بیماریهای خاص و صعبالعلاج باید به درستی خدمترسانی کند همین بخش است و باید دغدغه خدمات و هزینهها را از این بیماران بگیریم.
به گفته وی، در بخش دولتی ۱۰۰ درصد هزینههای بیماران طیف اوتیسم و در بخش خصوصی ۸۰ درصد هزینهها بسته به مالکیت پرداخت میشود.
سن پوشش خدمات بیمه برای کودکان اوتیسم افزایش یافت
وی افزود: ۹ هزار بیمار اوتیسمی در سامانههای ما نشاندار شدند و تاکنون ۸ هزار بار خدمت دریافت کردهاند. سن پوشش خدمات هم به ۱۲ سال افزایش یافته است و امیدواریم در این زمینه بیشتر اطلاع رسانی شود و سازمانهای مختلف باید در این زمینه پای کار آیند. تاکید ما این است که افراد در مراکز طرف قرارداد با بیمهها، خدمات مناسبی دریافت کنند.
نشاندار کردن بیماران اوتیسم
در ادامه این مراسم میرهاشم موسوی مدیرعامل سازمان تامین اجتماعی گفت: وظیفه ما بودن در کنار مردم است و امیدواریم به نقطهای برسیم که بیمار جز رنج بیماری رنج دیگری تحمل نکند.
وی افزود: انصافا انجمن اوتیسم بسیار پیگیر و دغدغهمند است و دکتر مخبر هم از داخل همان جلسهای که با افراد طیف اوتیسم داشتند دستور دادند هرکاری میتوانیم برای این افراد انجام دهیم.
مدیرعامل سازمان تامین اجتماعی تاکید کرد: بحث پوشش خدمات افراد طیف اوتیسم از سال ۱۴۰۰ به شکل جدی در شورای عالی بیمه مطرح شد و برای اولین بار بخشی از خدمات این عزیزان تحت پوشش بیمه رفت و از همان سال همه در حال تسهیلگری و عمق بخشی خدمات هستند که نمونه آن خدمات توانبخشی است.
موسوی ادامه داد: حدود ۵۰ درصد جامعه تحت پوشش بیمه درمان تامین اجتماعی هستند و به همین نسبت را در افراد طیف اوتیسم نیز شاهد هستیم و به شکل الکترونیک این بیماران را نشاندار کردیم و تعرفههای دولتی برایشان برقرار کردیم و ۸۰ درصد تعرفه بخش خصوصی را نیز از طریق صندوق صعبالعلاج پرداخت میکنیم.
وی افزود: یک مشکل این است که بخشی از مراکز ارائه دهنده خدمات اوتیسم فاقد کد سیام هستند و باید این کد را بگیرند تا بتوان با آنها قرارداد بست و خدماتی که به افراد طیف اوتیسم میدهند را پوشش و افزایش داد. بستر الکترونیک خدمات دارویی هم در تامین اجتماعی به شکل ۱۰۰ درصد فراهم است و بستر خدمات توانبخشی هم آماده شده است و الان اعلام میکنیم که آمادگی برای وصل شدن به سامانه بیمه سلامت را داریم.
پیگیری ارائه خدمات بیمهای به بزرگسالان اوتیسم
در ادامه این نشست دکتر سیدحمید جمال الدینی سرپرست معاونت حقوقی و امور مجلس وزارت بهداشت گفت: ما به عنوان تولیت نظام سلامت سعی کردیم در همه ابعاد این حوزه چه در شورای عالی بیمه و چه در صندوق صعبالعلاج و اعتبارسنجیها در کنار بیماران باشیم.
وی افزود: با همکاری انجمن اوتیسم شناسایی و غربالگری بیماری در حال گسترش است. خوشبختانه بسته خدمتی به سن ۱۲ سال ارتقا یافت و امیدواریم بستهای برای سنین بالاتر از ۱۲ سال هم تدوین شود.
وی تاکید کرد: همچنین به صورت خاص به دنبال این هستیم که سند ملی اوتیسم را در شورای عالی سلامت و امنیت غذایی طرح موضوع کنیم. اگر بیمارستانهایی را بتوانیم دوستدار اوتیسم معرفی کنیم به عنوان سنجه تشویقی در اعتبار بخشی بیمارستانها در نظر خواهیم گرفت.
بسته بیمهای بزرگسالان اوتیسم شامل چه خدماتی است؟
در ادامه این مراسم دکتر معصومه هداوندخانی رئیس اداره بیماران نادر وزارت بهداشت نیز گفت: درخصوص بسته خدمتی بزرگسالی خدمات طیف اوتیسم بر اساس ابلاغ اساسنامه صندوق بیماریهای نادر و صعب العلاج به جهت محافظت مالی از بیماریهای نادر بستهها مورد بازنگری قرار گرفت.
هداوندخانی افزود: در سال جدید بسته بزرگسالی این افراد تدوین شد که شامل ویزیت، مشاوره، خدمات توانبخشی، ارزیابی حسی ـ حرکتی، مداخلات مبتنی بر خانواده، پروتز و شنوایی، خدمات بستری و دندانپزشکی و… است. انشاءالله در سال آتی این بسته اوتیسم بالاتر از ۱۲ سال هم در دستور کار بیمهها قرار خواهد گرفت.
وی با تاکید بر اهمیت غربالگری افراد طیف اوتیسم تصریح کرد: در این زمینه نیاز است که حتی در زیر ۳ سال این اختلال شناسایی شود که بتوان کمک حمایتی بهتری به آنها ارائه کرد.
مواجهه ماموران پلیس با اوتیسمیها ؛ نمیدانیم متهم هستند یا بیمار
در ادامه این نشست سرهنگ محمدی معاون فاوای پلیس پیشگیری فراجا نیز گفت: کلانتریهای ما روزانه و شبانه در حال گشتزنی در حوزه استحفاظی خود هستند و در خیلی از موارد با افراد طیف اوتیسم و یا مبتلا به آلزایمر مواجه میشوند که آنها را به کلانتری ارجاع میدهند اما شناختی ندارند که آیا فرد بیمار است یا متهم. بنابراین مهم است که کار آموزش به آنها انجام شود.
سرهنگ محمدی با تاکید بر اینکه پلیس گفتمان هوشمند سازی را از سال ۹۸ آغاز کرده است، بیان کرد: ما در مواجهه با مردم باید شناخت خود را افزایش دهیم تا نیروهای ما هم نسبت به وضعیت فرد با او برخورد کنند و متوجه شرایط او باشند.
ثبت کد ملی افراد طیف اوتیسم و مبتلا به آلزایمر برای پیدا کردن آنها در صورت گم شدن
وی افزود: از سال جاری سامانه مشخص معرفی شده که با ثبت کد ملی افراد طیف اوتیسم و مبتلا به آلزایمر بتوان استعلام افراد را گرفت و متوجه شد که فرد بیمار است. این سامانه در صورت گم شدن افراد طیف اوتیسم نیز میتواند به خانواده آنها برای پیدا کردنشان کمک کند.
رئیس اداره بیماران نادر وزارت بهداشت تاکید کرد: نیمی از افراد طیف اوتیسم در حوزه تهران هستند و با پلیس پیشگیری تهران بزرگ هماهنگ کردهایم که کلاس آموزشی برای افسران برگزار شود تا بدانند چگونه باید با این افراد برخورد کنند.
بیماری نادر چیست؟
بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.
RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیصهای نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که میتواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماریهای نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آنها درمانهای کارآمد در دسترس دارند.
در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روشهای آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالشبرانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیشآگهی، درمان بیماریهای نادر و طبقهبندی دقیق بیماریهای رایج در گروههای RD با ویژگیهای مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمانهای مؤثر به شرکتهای داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.
ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.
https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx
اروپا داروی “آواپریتینیب” را برای بیماری نادر ماستوسیتوز سیستمیک تایید کرد
کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.
داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.
https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease