بیماران نادر با مشکلات و گرفتاری هایی در رفع نیازهای پزشکی برآورده نشده، عدم دسترسی به درمان، هزینه های بالا، عدم تطابق شواهد، عدالت در سلامت و غیره همراه هستند. در حالی که چالشهای موجود در توسعه داروهای بیماریهای نادر در سطح جهانی (یعنی کشورهای با درآمد بالاتر در مقابل کشورهای با درآمد پایین و متوسط) به طور متفاوتی می باشد، بسیاری از آنها نیز به صورت فراملی بیان میشوند که نشان دهنده مسائل سیستمی است. نوآوری دارویی در سطح وسیعی تنظیم و نهادینه گشته و منجر به مسیرهای نوآوری کاملاً تثبیت شده میشود. در حالی که انحراف از این مسیرهای نوآوری دشوار است، ما معتقدیم که انجام این کار از اهمیت حیاتی برخوردار است. دلیل این امر این است که مدل فعلی نوآوری دارویی به تنهایی مقدار محصولات مورد نیاز برای رفع نیازهای برآورده نشده بیماران مبتلا به بیماری نادر را تامین نمیکند و همچنین قیمت آن برای سیستمهای مراقبتهای بهداشتی قابل تحمل نیست. با توجه به مشکلات بیماریهای نادر، ما معتقدیم که بازنگری در نوآوری بسیار مهم است و باید فضای بیشتری برای مسیرهای نوآوری جایگزین فراهم شود. ما در حال حاضر تعداد قابل توجه و متنوعی از انواع جدید ابتکارات در حوزه بیماریهای نادر را مشاهده میکنیم که مسیرهای نوآوری دارویی جایگزین را پیشنهاد یا استفاده میکنند و وجه مشترک آنها این است که شامل مجموعهای متنوع از ذینفعان اجتماعی میشوند، که آشکارا به یک هدف اجتماعی بالاتر میپردازند، یا هر دو مورد را شامل می شود. موضع ما این است که اصول نوآوری اجتماعی را میتوان در چارچوببندی و بیان چنین مسیرهای جایگزینی، که ما در اینجا نوآوری دارویی اجتماعی (SPIN) مینامیم، به کار گرفت و باید فضای بیشتری برای توسعه به آن داده شود. به عنوان یک تیم تحقیقاتی بین رشتهای در علوم اجتماعی، بهداشت عمومی و حقوق، موارد SPIN که ما بررسی میکنیم، به صورت فراملی گسترش یافته و شامل کشورهای با درآمد بالا و همچنین کشورهای با درآمد متوسط میشود. ما این کار را برای درک بهتر از وسعت حوزه نوآوری دارویی اجتماعی و پیشبرد تغییرات از سطح بالین تا سطح سیستم انجام میدهیم. ما به دنبال همکاری با کسانی هستیم که در چنین پروژههایی کار میکنند (به عنوان مثال، بیماران و سازمانهای بیمارمحور، محققان بیماریهای نادر، صنعت و سیاستگذاران). ما با هدف افزودن ارزش مقایسهای و ارزیابی به نوآوریهای داروسازی اجتماعی فعالیت می کنیم و به دنبال ایجاد علاقه بیشتر به این ابتکارات هستیم و از این طریق به عنوان بخشی از کار خود، به طور فعال در آنها مشارکت میکنیم.
پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘اختلال ژنتیکی’
داروی اوریسدی چیست؟
اورسیدی دارویی است که برای بیماری SMA استفاده میشود. آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی، عضلانی و ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیفشدن و تحلیلرفتن عضلات میشود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلولهای عصبی را در نخاع از دست میدهند (به نام نورونهای حرکتی) که حرکت ماهیچهها را کنترل میکنند. بدون این نورونهای حرکتی، ماهیچهها سیگنالهای عصبی را که باعث حرکت عضلات میشود را دریافت نمیکنند. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی به معنای «کوچکتر» است. در بیماری SMA، برخی از عضلات به دلیل عدم استفاده، کوچکتر و ضعیفتر میشوند.
داروی اوریسدی ، درمان مورد تایید سازمان غذا و داروی ایالات متحده آمریکا ( FDA ) است ، که برای درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ( SMA ) در کودکان و بزرگسال مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی ، تجویز میشود. این دارو ، در گروهی از بیماران ، پیش از بروز علائم بالینی ، نوع 1 ، 2 ، 3 ، از نوزادی تا سن 60 سالگی ، مورد مطالعه قرار گرفته است. داروی اوریسدی تعدیل کننده اسپلایسینگ ( برش ) RNA ژن SMN2 ( نورون سوروایول حرکتی 2 ) است.
• اوریسدی ( ریسدیپلام ) ، که توسط کمپانی ژننتک ، عضو گروه Roche ، عرضه و توزیع شده ، داروی مورد تایید سازمان غذا و داروی ایالات متحد امریکاست که برای درمان بیماری آتروفی عضلانی نخاعی در کودکان و بزرگسال ، برای تمامی گروه های سنی و تمام انواع SMA ، تجویز میشود.
• اوریسدی داروی خوراکی روزانه است که به شکل قرص در اختیار بیماران قرار میگیرد. این دارو ممکن است به شکل یک قرص کامل با آب خورده شود یا در یک قاشق چایخوری ( 5 میلی لیتر ) از آب خوردن بدون کلر با دمای اتاق ، حل شود. همچنین داروی اوریسدی به عنوان یک داروی مایع خوراکی ( شربت ) روزانه که ممکن است از طریق لوله تغذیه خورانده شود ، دردسترس است ؛ داروی اوریسدی ممکن است همراه با غذا یا بدون غذا مصرف شود.
• میزان مصرف داروی اوریسدی بر اساس سن و وزن بدن است.
• بسیاری از متخصصین در حوزه خدمات مراقبت های بهداشتی و درمانی بیماری آتروفی عضلانی نخاعی ، در ایالات متحده آمریکا ، داروی اوریسدی را تجویز مینمایند.
تاریخچه داروی اوریسدی
دو شرکت دارویی ژننتک و روچ ( Roche and Genentech ) پیشبرد و توسعه بالینی تجویز و مصرف داروی اوریسدی را در همکاری و مشارکت با بنیاد بیماری آتروفی عضلانی نخاعی و روش های درمانی PTC هدایت کردند. تایید داروی اوریسدی بر اساس مطالعات و آزمایش های بالینی چند مرکزی ، در بیماران مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی انجام شد. این آزمایشات بالینی اولیه ، آتروفی عضلانی نخاعی علامت دار با شروع در دوره نوزادی / شیرخوارگی ( FIREFISH ) ، آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس علائم ( SUNFISH ) ، و آتروفی عضلانی نخاعی در نوزادان پیش از بروز علائم ( RAINBOWFISH ) را مورد پژوهش و مطالعه قرار داد. این کارآزمایی های بالینی ، از تاثیر داروی اوریسدی در کودکان و بزرگسالان حمایت میکند و از شروع زودهنگام درمان با این دارو پشتیبانی می نماید.
اطلاعات مهم ایمنی بیمار و تجویز دارو؛ داروی اوریسدی چیست؟
اوریسدی داروی نسخه ای و مورد استفاده به هدف درمان آتروفی عضلانی نخاعی ( SMA ) در کودکان و بزرگسالان است.
• قبل از مصرف داروی اوریسدی ، به پزشک معالج یا پرسنل درمانی خود ، در رابطه با بیماری و وضعیت سلامتتان توضیح کامل دهید ، این توضیحات شامل موارد زیر هستند :
1- آیا شما باردارید یا قصد باردار شدن دارید ، بدین دلیل که داروی اوریسدی ممکن است بر کودک متولد نشده آسیب بزند. از متخصص خدمات مراقبت های بهداشت و درمان خود ، قبل از مصرف این دارو ، راهنمایی و مشاوره بگیرید.
2- اگر شما یک زن در سن باروری هستید :
• قبل از اینکه درمان را با داروی اوریسدی شروع کنید ، پزشک معالج یا پرسنل درمان ممکن است از شما آزمایش تشخیص بارداری بگیرند.
• در رابطه با روش های پیشگیری از بارداری که برای شما مناسب است با پزشک معالج یا پرسنل خدمات بهداشت و درمان صحبت کنید . در زمان درمان با دارو و برای حداقل یک ماه پس از متوقف کردن مصرف داروی اوریسدی ، از روش های پیشگیری از بارداری استفاده کنید.
• ثبت بارداری.
سیستم ثبت بارداری برای زنانی که داروی اوریسدی را در طول مدت بارداریشان مصرف میکند وجود دارد. هدف این سیستم ثبت اطلاعات جمع آوری داده ها در رابطه با سلامت زن باردار و نوزادش است. اگر باردار هستید و یا در حین مصرف داروی اوریسدی باردار شدید ، به پزشکتان یا متخصصین خدمات بهداشت و درمان خود بلافاصله اطلاع دهید و در رابطه با ثبت نام شما در سیستم ثبت بارداری در زمان مصرف داروی اوریسدی با پرسنل خدمات بهداشت و درمانی تان صحبت کنید.
• اگر شما یک فرد مذکر بالغ هستید بدانید که داروی اوریسدی میتواند روی توانایی باروری مردان تاثیر بگذارد. با پزشک معالج خود پیش از مصرف این دارو مشورت کنید.
• اگر در دوران شیر دهی هستید یا تصمیم بر تغذیه کودک با شیر مادر را دارید ، با پزشک متخصص در این رابطه مشورت کنید. هنوز مشخص نیست که آیا داروی اوریسدی از طریق شیر مادر منتقل می شود و میتواند به نوزادتان صدمه بزند یا خیر!
• در رابطه با تمامی داروهایی که مصرف میکنید با پزشک معالج خود مشورت نمایید.
اگر محلول خوراکی داروی اوریسدی برای شما تجویز شده است ، باید این دارو را از داروخانه به شکل مایع دریافت کنید . اگر داروی داخل بطری به شکل پودر است ، آن را استفاده نکنید. با پزشک داروخانه برای تعویض دارو تماس بگیرید.
• از ریختن داروی اوریسدی بر روی پوست یا داخل چشمتان اجتناب کنید. اگر داروی اوریسدی با پوست شما تماس پیدا کرد ، آن قسمت را با آب و صابون تمیز کنید. در صورت تماس داروی اوریسدی با چشمتان ، چشم خود را با آب بشویید.
شایع ترین عوارض جانبی داروی اوریسدی عبارتند از :
• برای آتروفی عضلانی نخاعی با شروع دیررس:
1- تب
2- اسهال
3- خارش یا تحریک پوستی
• برای آتروفی عضلانی نخاعی با شروع در دوران نوزادی:
1- تب
2- اسهال
3- خارش یا تحریک پوستی
4- آبریزش بینی ، عطسه ، و گلو درد ( عفونت دستگاه تنفسی فوقانی )
5- عفونت ریه ( عفونت دستگاه تنفسی تحتانی)
6- یبوست
7- استفراغ
8- سرفه
این موارد شامل تمامی عوارض جانبی احتمالی داروی اوریسدی نیستند. برای دریافت اطلاعات بیشتر در رابطه با خطرات و مزایای داروی اوریسدی ، از پزشک متخصص ، پرسنل ارائه دهنده خدمات بهداشت و درمان یا دکتر متخصص داروساز خود سئوال کنید.
اهمیت تشکیل گروه مراقبتی برای بیماران نادر؛ راهی برای کاهش فشار و اضطراب
زندگی با یک بیماری نادر ممکن است نیازمند خدمات مراقبتی و پشتیبانی ویژهای در منزل باشد. این خدمات، که از مراقبتهای تخصصی تا انجام امور روزمره را شامل میشود، برای هر فرد منحصر به فرد است. مدیریت این امور
بهویژه برای کسانی که تنها به آن پرداخته و با مشکلات مختلف دستوپنجه نرم میکنند، میتواند چالشبرانگیز باشد.
در اینجا راهکارهایی در راستای خود مراقبتی و کمک به بیماران نادر پیشنهاد می شود
استخدام نیروی کمکی در منزل
زندگی با یک بیماری نادر میتواند نیازمند داشتن کمک و پشتیبانی بیشتر در منزل باشد. این خدمات مراقبتی برای هر فرد متفاوت است و از مهارت در ارائه خدمات تخصصی ، تا انجام امور ساده و روزمرده ، دسته بندی می شود. مدیریت تمامی این امور ممکن است برای یک نفر بسیار سخت باشد. هنگامی که با چنین مشکلی مواجه شدید ، بهره مندی از خدمات کمک رسانی بیرونی ، میتواند بهترین راه کار باشد.
تشکیل گروه مراقبتی
به منظور جلوگیری از ایجاد اضطراب و احساس آشفتگی در فرد، تشکیل گروهی از افراد که میتوانند خدمات مراقبتی بیشتری را ارائه دهند ، به شما کمک میکند. این گروه میتواند متشکل از یک یا تعداد بیشتری از پرستاران اصلی ، مراقبین پشتیبان برای مواقع اضطراری ، مراقبت موقت برای گذراندن زمان کوتاه استراحت ، و افرادی باشد که میتوانند با روش های دیگری به شما کمک کنند.
در نظر بگیرید که چه کسی برای آنچه که نیاز است انجام شود ، مناسب ترین شخص است. به عنوان مثال ، اگر فردی قصد کمک دارد اما نمیتواند از عهده خدمات مراقبت های بالینی بر آید ، میتواند در خریدن غذاها ، رانندگی ، یا یادداشت برداشتن در جلسات ملاقات با پزشک ، به شمال کمک نمایید. حتی افرادی که فقط میتوانند بیاید و با شما فیلم تماشا کنند یا یک لیوان قهوه بنوشند را نیز در لیست افراد کمک رسان جای دهید.
سرپرستی اعضای این گروه ، ممکن است نیازمند مدیریت همزمان چندین برنامه متعدد باشد. تقویم های مشترک گوگل و فهرست های گروهی ارسال ایمیل ، از جمله ابزارهای رایگانی هستند که شما میتوانید به صورت شخصی از آنها برای گروه خود استفاده کنید.
جستجوی پرستاران
از کجا میتوانید پرستاران را پیدا کنید؟ این امر به نوع خدمات مراقبت – درمانی مورد نیازتان ، و این مسئله که شما هر چند وقت یکبار به حمایت و پشتیبانی نیاز دارید ، وابسته است. این موضوع میتواند به شکل ساده تر مانند قدم زدن در همسایگی و درخواست کمک از آنها باشد ، یا اینکه ممکن است نیاز به یافتن افرادی داشته باشید که بتوانند با مهارت و آموزش تخصصی خود و طبق برنامه ای منظم ، با شما همکاری نمایند.
از خانواده ، دوستان و همسایگان کمک بخواهید.
افرادی که درحال حاظر بخشی از زندگی شما هستند ، جزء اولین نفراتی هستند که میتوانید برای استفاده از خدمات مراقبت و پرستاری ، از آنها کمک بگیرید. با این حال ، از نقاط ضعف و قدرتشان آگاه باشید ، و از اینکه آنها چه مقدار و چه نوع کمکی را میتوانند به شما ارائه دهند ، قدردانی کنید.
به دنبال داوطلبین بگردید.
پرستاران و مراقبین داوطلب ممکن است افرادی نظیر ؛ دانشجویان ، بازنشستگان ، اعضای انجمن گروه های خدماتی ، و دیگر افراد محلی باشند که برای کمک رسانی ، فرصت و علاقه کافی دارند.
از توصیه های افرادی که به آنها اعتماد دارید استفاده کنید.
یکی از راه های پیدا کردن پرستاران و مراقبین مناسب ، پرسیدن نظرات دیگر افرادی است که از آنها کمک گرفته یا با آنها همکاری مینمایند. اگر شما عضو گروه پشتیبان هستید ، با دیگر اعضاء در رابطه با پرستاران گروه های مراقبت شان گفتگو کنید. همچنین میتوانید از پزشک ، پرستار ، مددکار اجتماعی ، درمانگر ، و دیگر متخصصین پزشکی خود ، توصیه بخواهید.
از طریق یک سازمان یا نهاد به جستجوی خود ادامه دهید.
ادارات دولتی ، سازمان های غیر انتفاعی ، و دیگر گروه ها میتوانند شما را به مجموعه ای از منابع مرتبط کنند. همچنین برخی از آنها میتوانند به شما مشاوره دهند یا درپرداخت هزینه های مربوط به خدمات مراقبت – درمانی تخصصی ، کمک نمایند. برخی از مراکزی که باید جستجو کنید در زیر ذکر شده اند :
- مراکز محلی سالمندان اطراف شما
بسیاری از شهر ها ، شهرک ها و مناطق ، برنامه ای دارند که اطلاعات و منابع را در رابطه با خدمات مراقبت از سالمندان ، ارائه میدهند.
- انجمن ملی خدمات روزانه بزرگسالان – برای مراقبین
مرکز روزانه بزرگسالان میتواند کمک بزرگی برای مراقبین و پرستارانی باشد که شاغل هستند و یا نیاز به مراقبت موقت ( مراقبت شیفتی ) دارند. این وبسایت به شما اجازه میدهد که مراکز خدماتی نزدیک محل زندگی تان را پیدا کنید و به شما در بررسی و ارزیابی اینکه آیا آنها مناسب هستند یا نه ، کمک میکنند.
- به عنوان مثال در ایران بیماران میتوانند به وبسایت پایگاه اطلاع رسانی ” شورای ملی سالمندان ” ، بخش دبیرخانه ، مراجعه کنند ، و در رابطه با نهاد های پوشش دهنده خدمات سالمندان و دیگر بیماران ، اطلاعات لازم را به دست آورند.
سئوالات صحیح را قبل از استخدام مراقب یا پرستان بپرسید.
قبل از شروع جستجو برای یافتن پرستار و مراقب ، بسیار مهم است که نیازهای خدمات مراقبتی خود را بشناسید. سئوالاتی که باید از خود بپرسید عبارتند از :
- برای انجام چه وظایف مراقبتی نیاز به کمک دارم؟
- هر چند وقت یکبار نیازمند کمک در امور مراقبتی هستم ؟ برای چه طول مدتی – چند ساعت کوتاه ، در طول عصر یا تمام شب ؟
- چه سطحی از خدمات ، بیشترین کمک رسانی و تاثیر را خواهد داشت؟ آیا من برای لباس پوشیدن ، استحمام کردن ، نظافت منزل ، یا آشپزی نیاز به کمک دارم؟
- آیا به فردی با آموزش و مهارت های پزشکی نیازمندم؟
- سلیقه های شخصی من نظیر ؛ دوست داشتن ها و علایق و نیز دوست نداشتن های من چه هستند؟
- انتظارات من چیست؟
- چگونه هزینه های استفاده از این خدمات کمکی و مراقبتی را پرداخت خواهم کرد؟
دیگر مواردی که لازم است مورد بررسی قرار گیرند ، شامل موارد زیر هستند :
آیا زبان یا برقراری ارتباط خود یک مشکل خواهد بود؟ آیا جنسیت مراقب و پرستار مهم است؟ همچنین ، هوشیار باشید که افراد چه مسائلی را نیاز است در رابطه با وضعیت زندگی شما بدانند. آیا حیوان خانگی دارید؟ آیا امکان سیگار کشیدن در خانه شما هست؟ آیا شما مقتضیات و الزامات دینی و مذهبی دارید؟
فارغ از اینکه چه کسی را استخدام مینمایید ، لازم است که بررسی سوابق و امور مربوط به پیشینه فرد مراقب را انجام دهید ( اگر آنها برای خودشان و به صورت شخصی کار میکنند ). همچنین ، توصیه نامه ها و استعلامات را بررسی کنید. یکی از مزایای استخدام از طریق دفاتر کمک رسان خدمات مراقبت – درمان این است که این نهاد ها معمولا بررسی های سوابق و دیگر استعلامات را انجام میدهند.
استخدام یک مراقب حرفه ای با دستمزد ، فردی که آموزش ها و مهارت های تخصصی را دیده باشد ، سئوالات بیشتری را نظیر موارد زیر ، به ذهن می آورد :
- گواهی نامه ها و اعتبار نامه هایشان چیست ؟
- آیا آموزش ها و مهارت هایشان به روز است؟
- چه میزان تجربه ای را در این زمینه شغلی دارند؟ آیا آنها تجربه انجام خدمات مراقبتی و پرستاری را دارند؟
- اگر آنها برای یک دفتر یا نهاد کار میکنند ، ارزیابی ها و رتبه بندی هایشان چیست؟
- حقوق و حق الزحمه آنها چه قدر است ؟ و شرایط و نحوه پرداخت به چه شکل نظارت و مدیریت می شود؟
درمان بیماریهای نادر با خاموشسازی ژنهای معیوب
پیشرفتهای تازه در بیوتکنولوژی امیدهای جدیدی برای درمان بیماریهای نادر عصبی مانند H-ABC ایجاد کردهاند. شرکت SynaptixBio با تمرکز بر خاموشسازی ژنهای بیماریزا، بهویژه ژن TUBB4A، توانسته گامهای بزرگی در مسیر توسعه داروهای نوین بردارد.
خاموشسازی ژن، که بهوسیلهی اولیگونوکلئوتیدهای ضدحس (ASO) انجام میشود، روشی دقیق و کمعارضه برای جلوگیری از تولید پروتئینهای آسیبزا در بدن است. SynaptixBio با جذب سرمایهگذاری چشمگیر و همکاری نزدیک با بنیاد H-ABC، در آستانهی ورود به فاز آزمایشهای بالینی در سال ۲۰۲۵ قرار دارد.
با رشد فزایندهی بازار درمانهای ژنتیکی و افزایش آگاهی عمومی، بیوتکنولوژی در حال تبدیل شدن به یکی از مهمترین ابزارها در مبارزه با بیماریهایی است که پیشتر درمانناپذیر تلقی میشدند.
چالشها، حمایتها و برنامههای آینده بنیاد بیماریهای نادر ایران
بنیاد بیماریهای نادر ایران، به عنوان یکی از نهادهای پیشرو در حمایت از بیماران نادر، از سال ۱۳۸۷ توسط مرحوم علی داودیان بنیان گذار و موسس ،فعالیت خود را آغاز کرده است. این بنیاد در تلاش است تا با برنامهریزی منسجم و همکاری با سازمانهای مختلف، مشکلات این بیماران را کاهش دهد. در گفتوگویی با دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بنیاد بیماری های نادر ایران و مدیر علمی پژوهشی این بنیاد، به بررسی مأموریتها، چالشها و برنامههای آینده آن پرداختهایم.۱. بنیاد بیماریهای نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایتهایی برای بیماران ارائه میدهید؟
۱. بنیاد بیماریهای نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایتهایی برای بیماران ارائه میدهید؟
هدف از تاسیس بنیاد بیماریهای نادر ایران که در سال ۱۳۸۷ توسط بنیانگذار فقید آن زنده یاد دکتر علی داودیان، صورت پذیرفت، رفع خلا موجود در کشور بعلت نبود سازمان و متولی ویژه در جهت سازماندهی و برنامه ریزی در جهت رسیدگی به بیماران نادر و رفع مشکلات و آلام این گروه بزرگ از بیماران بود. در این راستا این بنیاد همواره در تلاش بوده که صدای بیماران نادر را به گوش جامعه و مسئولین مربوطه و سیاستگزاران برساند و گره گشای مشکلات این عزیزان باشد. در این راستا بنیاد بیماری های نادر از بدو تاسیس اهدافی را برای خودش در نظر گرفته که می توان به مواردی اشاره نمود. از جمله این اهداف همکاری با سازمان های ذیربط داخلی، اعم از دولتی، مردم نهاد و خصوصی، انجام مطالعات پژوهشی و میدانی در زمینه بیماریهای نادر، جلب، جذب و ارائه حمایت های مالی به جامعه بیماران، معلولین و از کارافتادگان مبتلا به بیماری های نادر، شناسـایی، اطلاع رسانی، پیشـگیری، حمایت و توانمند سـازی گروههـای بیمـاران نـادر می باشد. از سایر اهداف بنیاد می توان به حمایت از تشکیل شعب و دفاتر نمایندگی بنیاد بیماران نادر و تلاش برای توانمند سازی آنان و نیز چاپ نشریات تخصصی در حوزه بیماری های نادر و برگزاری کارگاه ها، سمینارها و کنگره های علمی در زمینه بیماریهای نادر نام برد. حمایت از بیماران و معاضدت های اجتماعی، قضایی و اقتصادی از آنان و حامیان آنها نیز جزئ اهداف بنیاد تعریف شده است. در نهایت تأسیس و راه اندازی مراکز ارائه خدمات حمایتی پیشگیری و توانبخشی از جمله مراکز مشاوره، آموزش و توانبخشی بیماری های نادر از جمله اهداف بنیاد بیماری های نادر ایران می باشد.
حمایت ها و کمک هایی که بنیاد بیماری های نادر ایران برای ارائه به بیماران در نظر گرفته است محدود به موارد درمانی و دارویی صرف نیست، بلکه انچه بنیاد بیماری های نادر در سند ملی بیماری های نادر به ان توجه کرده شامل حمایت های اجتماعی-رفاهی، فرهنگی و تحصیلی، درمانی و مراقبتی که خدمات بازتوانی و توانبخشی را نیز شامل می شود. همچنین کمک در تشخیص و حمایت های آموزشی و توانمند سازی نیز در مجموعه اقدامات حمایتی جهت بیماران تعریف شده است. البته تعدادی از این خدمات مستقیما توسط بنیاد بیماری های نادر ارائه می گردد و تعداد دیگری از جمله ارائه خدمات مرتبط با بیمه های درمانی و یا تامین دارو توسط وزارت بهداشت و یا سازمان های بیمه گر صورت می گیرد.
- بزرگترین چالشهایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمانهای دیگر از بنیاد حمایت میکنند؟ اگر بله، چگونه؟بزرگترین چالشهایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمانهای دیگر از بنیاد حمایت میکنند؟ اگر بله، چگونه؟
با توجه به طیف گسترده بیماری های نادر و مشکلات و عوارض متفاوتی که هر نوع بیماری برای فرد ایجاد می کند، طبعا چالش ها و گرفتاری های ایجاد شده برای هر بیمار نیز متفاوت می باشد. در مورد بیماری هایی که درمان های مشخص و تایید شده ای دارند، غالبا کمبودهای دارویی و یا مسئله تامین هزینه دارو یک مسئله و مشکل اصلی می باشد اما در مورد بیماری هایی که درمان های دارویی خیلی جایگاه ندارد مسائل دیگری از جمله مشکلات مراقبتی و حمایتی و نیز هزینه ارائه خدمات نگهداری و بازتوانی وجود دارد. تشخیص دیرهنگام و صرف هزینه های گزاف و طی مراحل طولانی و ویزیت های مکرر تا رسیدن به تشخیص مشکل دیگری است که در مورد برخی بیماری ها به نظر می رسد. سردرگمی و عدم اطلاع از مسیر صحیح درمان و سیر بیماری و عدم وجود آموزش های کافی به بیماران و خانواده ها نیز جزئ مشکلات و چالش های موجود می باشد. همچنین عدم شناخت کافی جامعه از این بیماری ها و تصورات غلط از جمله مسری بودن این بیماری ها ( بجز در موارد بیماری عفونی نادر) نیز گاها مشکلات و نگرانی هایی ایجاد می نماید.
در ارتباط با کمک های مالی بنیاد بیماری های نادر کمک دولتی دریافت نمی نماید، اما سازمان ها و دستگا های دولتی با کمک به تحقق اهداف سند و حمایت های تشخیصی،درمانی، بازتوانی و نگهداری، رفاهی ، اجتماعی و بیمه و غیره می توانند به بیماران نادر کمک چشمگیری بنمایند. در مجموع وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با توجه به تولیت نظام سلامت نقش کلیدی در این امر دارد که اجرایی شدن سند ملی بیماری های نادر یکی از ارکان اصلی این مسئله است. وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، سازمان برنامه و بودجه و سازمان های بیمه گر از سایر دستگاه های کلیدی در کمک به شرایط نامساعد بیماران هستند.
۳. مردم چقدر درباره بیماریهای نادر آگاهی دارند؟ چه اقداماتی برای افزایش آگاهی انجام میدهید؟ چه راهکارهایی برای بهبود شناخت عمومی درباره این بیماریها پیشنهاد میکنید؟
بعلت ماهیت نادر این بیماری ها و گوناگونی بسیار زیادی که در این بیماران دیده می شود، طبعا شناخت و اگاهی مردم از این بیماری ها کم و ناچیز است. یکی از برنامه های بنیاد بیماری های نادر افزایش آگاهی در سطح عموم جامعه و نیز در سطح جامعه علمی و تخصصی کشور می باشد. جهت افزایش آگاهی عمومی، بنیاد از چندین سال قبل برنامه هایی را در دستور کار داشت که اطلاع رسانی در فضای مجازی، شرکت متخصصین و مسئولین بنیاد در مصاحبه های رسانه ملی، اطلاع رسانی در جراید، برگزاری همایش ها و کارگاه ها از جمله این موارد است. البته انتشار نشریه های مرتبط با بیماری های نادر در گذشته و نیز چاپ اطلس بیماری های نادر نیز جزئ برنامه های بنیاد در جهت افزایش آگاهی و شناخت از این بیماری ها می باشد. بنظر می رسد تهیه برنامه ها و ترجیحا کلیپ های مرتبط با موضوع بیماری های نادر در رسانه ملی و نیز تهیه محتوای مناسب آموزشی در فضای مجازی و شرکت در برنامه ها و مناسبت های خاص با ایجاد غرفه های آموزشی روش هایی هستند که می توانند در نیل به این هدف کمک نمایند.
۴. بنیاد چه برنامههایی برای بهبود شرایط بیماران در آینده دارد؟ اگر بتوانید یک درخواست از مسئولان یا جامعه داشته باشید، چه خواهد بود؟
بنیاد بیماری های نادر ایران آنچه را که در جهت بهبود وضعیت بیماران نادر لازم بنظر می رسیده در سند ملی بیماری های نادر ایران گنجانده است و تدوین و تصویب این سند مقدمه و آغاز مهمی برای تداوم بهبود شرایط بیماران است. برنامه هایی که بنیاد مد نظر دارد و توسط بنیاد بیماری های نادر و یا وزارت بهداشت و درمان و یا سایر دستگاه ها و سازمان ها باید انجام شود شامل دسترسی به خدمات سلامت برای بیماران نادر با استفاده از ظرفیت ساختارهای خدمات سلامت موجود در کشور در قالب پروتکل های مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا برای تسهیل دسترسی به کارشناسان و متخصصان جهت تشخیص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتوانی و توانبخشی و تعریف مسیرهای مراقبت بهداشتی برای افرادی که با بیماری نادر زندگی می کنند و نیز تقویت حمایت های اجتماعی برای بیماران نادر، حمایت از تحقیقات نواورانه در سطح ملی، مشارکت در تحقیقات بین المللی، شناسایی، توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر می باشد. با توجه به آنچه گفته شد اگر قرار باشد که تنها یک درخواست از مسئولین داشته باشیم، این درخواست می تواند کمک به اجرایی شدن و تحقق کامل سند ملی بیماری های نادر باشد
فراخوان جهانی سازمان اتحاد بیماران برای اشتراک داستانهای بیماران و مراقبین
سازمان جهانی اتحاد بیماران (WPA) از همهی بیماران و مراقبین دعوت میکند تا داستانهای خود را با جهانیان به اشتراک بگذارند.
سازمان اتحاد جهانی بیماران (WPA) در راستای تقویت رویکرد بیمارمحور در نظامهای سلامت جهانی، اقدام به راهاندازی صفحهای با عنوان «صدای بیماران» کرده است. این صفحه با هدف برجسته کردن تجربهها، چالشها، پیروزیها و بینشهای ارزشمند بیماران و مراقبین طراحی شده است؛ چرا که باور بر این است که روایتهای شخصی میتوانند الهامبخش، آموزشی و محرکی برای بهبود سیاستها و خدمات بهداشتی در سطح جهانی باشند.
در همین راستا، از تمامی بیماران و مراقبین دعوت میشود تا داستانهای خود را در این صفحه به اشتراک بگذارند. مشارکت در این فراخوان، فرصتی است برای شنیده شدن صدای کسانی که تجربهی زیستن با بیماری یا مراقبت از بیمار را دارند و میخواهند با دیگران در سراسر جهان همصدا شوند.
علاقهمندان میتوانند از طریق لینک زیر، داستان خود را ثبت و ارسال نمایند:
برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت راهنمایی، میتوانید با دفتر سازمان اتحاد جهانی بیماران تماس بگیرید.
سازمان اتحاد جهانی بیماران
جهانی برای صدای بیماران
چالش های بیماری های نادر و اقدامات بالقوه در خاورمیانه
بیماریهای نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر میگذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر بهصورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالشهای جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمانهای محدودی برای این بیماریها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماریهای شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی بهموقع محروم میمانند. این مطالعه به بررسی چالشهای موجود برای بیماران نادر و سیستمهای مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.
روششناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سهمرحلهای استفاده کرده است:
۱. بررسی متون علمی و گزارشهای غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالشهای جهانی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمعآوری شد.
نظرسنجی از نمایندگان شرکتهای دارویی
یافتههای مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاستهای موجود در این کشورها پرداخت.
مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبههایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.
نتایج
نتایج بهدستآمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبهها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:
کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماریهای نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینههای بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایتهای کافی
پیشنهادها و راهکارها
برای کاهش این چالشها، مجموعهای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:
تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکتهای داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاستهای حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینههای اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماریهای نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقتنامههای ورود مدیریتشده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها
نتیجهگیری
بیماریهای نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالشهای قابلتوجهی را برای بیماران و سیستمهای بهداشتی ایجاد کردهاند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاستهایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، میتوان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر را ارتقا داد
پیام رییس جمهوری به مناسبت روز جهانی بیماریهای نادر
مسعود پزشکیان، رئیسجمهور در پیام خود به مناسبت روز ملی بیماریهای نادر، مجاهدتهای خالصانه بنیاد بیماران نادر ایران و تمامی پزشکان، متخصصان، خیرین و نهادهای مردمنهاد که نقشی بیبدیل در خدمترسانی به مبتلایان به بیماریهای نادر ایفا میکنند، تصریح کرد: دولت تمام تلاش خود را برای تقویت و حمایت از این بیماران نادر و بنیاد بیماریهای نادر ایران و همچنین دیگر نهادهای مرتبط به کار خواهد بست تا خدمات بهتری به این عزیزان ارائه شود.
متن پیام رئیس جمهوری به شرح زیر است:
بسم الله الرحمن الرحیم
امروز، در لحظاتی که زندگی با چالشهایی نادر و دشوار شما را آزموده است، سخن گفتن با شما برای من افتخار و مسئولیتی سترگ است. شما، عزیزانی که با بیماریهای نادر دست و پنجه نرم میکنید، نه تنها نماد صبر و استقامت هستید، بلکه به ما میآموزید که اراده انسان تا کجا میتواند در برابر ناملایمات ایستادگی کند.
شما، با وجود تمام سختیهایی که در مسیر زندگی بر سر راهتان نهاده، همچنان با امید زندگی میکنید، با عشق میجنگید و با ارادهای تحسینبرانگیز، معنای واقعی شجاعت را به جامعه میآموزید. شما نه تنها بیماران این سرزمین نیستید، بلکه سرمایههای ارزشمند انسانی و الگوهایی برای جامعه ما هستید.
بدون شک، آگاهی از مشکلاتی که شما و خانوادههای دلسوزتان با آن روبهرو هستید، مسئولیت ما را در قبال شما سنگینتر میکند. تامین داروهای حیاتی، دسترسی به خدمات درمانی مناسب، حمایت از تحقیقات علمی و فراهم آوردن بستری که زندگی شما را تسهیل کند، از وظایف دولت و جامعه است. این تعهد را به شما میدهم که دولت جمهوری اسلامی ایران با تمام ظرفیتهای خود در کنار شما خواهد بود تا بتوانید بدون دغدغه، زندگیای همراه با کرامت و امید داشته باشید. در این مسیر، بنیاد بیماران نادر ایران و تمامی پزشکان، متخصصان، خیرین و نهادهای مردمنهاد، نقشی بیبدیل در خدمترسانی به شما ایفا میکنند. این مجاهدتهای خالصانه را ارج مینهیم و تمام تلاش خود را برای تقویت و حمایت از این بیماران نادر و بنیاد بیماریهای نادر ایران و همچنین دیگر نهادهای مرتبط به کار خواهیم بست تا خدمات بهتری به شما ارائه شود.
ایران، کشوری است که در سختترین روزهای خود، از اراده مردمانش نیرو گرفته و سربلند از بحرانها عبور کرده است. شما نیز با صبر، امید و استواری خود، بخشی از این روح بلند هستید. اجازه نخواهیم داد که مشکلات، قامت استوار شما را خم کند. این اطمینان را داشته باشید که در مسیر بهبود کیفیت زندگی شما، هیچ تلاشی فروگذار نخواهد شد.
اینجا ایران است، سرزمین مهر، سرزمین مردمانی که هیچگاه همنوعان خود را تنها نمیگذارد. دستهای ما در کنار یکدیگر، زنجیرهای از امید و حمایت را تشکیل خواهد داد. شما تنها نیستید، باشد که با همراهی یکدیگر، روزهای روشنتری را برای بیماران نادر این سرزمین رقم بزنیم.
مسعود پزشکیان
رئیس جمهوری اسلامی ایران
تشخیص بیماری های نادر توسط هوش مصنوعی Face2Gene
Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود.
این هوش مصنوعی شامل ویژگیهایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگیهای بدشکلی و آشکار کردن ویژگیهای مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)، دسترسی به
انجمنها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد.
Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.
این برنامه به پزشکان کمک میکند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.
https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی 2 عضو به اندازه گردو هستند که در بالای کلیه ها قرار دارند. آنها هورمون های ضروری تولید می کنند که عملکرد بدن را به خوبی حفظ می کنند. CAH اغلب در هنگام تولد وجود دارد و می تواند منجر به چالش های سلامتی در طول زندگی شود.1-3 2 نوع CAH وجود دارد: 1 Cah کلاسیک-این نوع نادرتر CAH است. معمولا در اوایل دوران کودکی یا از طریق آزمایشات انجام شده کمی قبل یا در هنگام تولد یافت می شود. CAH غیر کلاسیک-این نوع رایج تر CAH است. خفیف تر است و ممکن است تا دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی کشف نشود. علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل جهش های ژنتیکی (تغییرات) در ژن هایی است که آنزیم هایی را که غدد فوق کلیوی برای تولید هورمون ها نیاز دارند ، ایجاد می کند. این آنزیم ها به غدد فوق کلیوی کمک می کنند تا هورمون های زیر را تولید کنند: 1-3 کورتیزول ماینرالوکورتیکوئیدها، مانند آلدوسترون آندروژن ها ، مانند تستوسترون شایع ترین علت CAH عدم وجود نوع خاصی از پروتئین آنزیم به نام 21-هیدروکسیلاز است. 95 درصد از موارد CAH را تشکیل می دهد. سایر علل بسیار کمتر رایج CAH عبارتند از: 1-3 3-کمبود بتا هیدروکسی استروئید دی هیدروژناز 11-کمبود بتا هیدروکسیلاز 17-کمبود آلفا هیدروکسیلاز هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه کسی را تحت تاثیر قرار می دهد ؟ افراد مبتلا به CAH با این بیماری متولد می شوند. این یک اختلال اتوزومی است که به این معنی است که هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل کنند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.1-3 CAH نادر است. این بیماری از هر 15000 تولد در سراسر جهان حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در مردان و زنان رخ می دهد.1,3 افراد با قومیت های خاص بیشتر از دیگران CAH دارند ، از جمله افرادی که:1,3 یهودی اشکنازی لاتین دریای مدیترانه یوگسلاوی اسکیمو یپک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه علائمی دارد ؟ علائم CAH بسته به شدت بیماری و کمبود آنزیم خاص فرد می تواند متفاوت باشد. از آنجا که CAH باعث عدم تعادل هورمونی می شود ، می تواند منجر به علائم مختلفی شود.1 در CAH کلاسیک ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 سطح کورتیزول غیر طبیعی پایین این می تواند بر فشار خون ، قند خون و سطح انرژی تأثیر بگذارد. بحران آدرنال کمبود کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اندام تناسلی خارجی غیرمعمول – در نوزادان زن ، اندام تناسلی ممکن است متفاوت به نظر برسد. برخی از اندام های تناسلی زنانه ، مانند کلیتوریس یا لب ها ، ممکن است بزرگ شده و شبیه اندام تناسلی مردانه باشند. در نوزادان پسر ، اندام تناسلی ممکن است معمولی به نظر برسد ، اما ممکن است بزرگ شوند. سطح آندروژن غیر طبیعی بالا-این می تواند منجر به بلوغ زودرس و آکنه شدیدتر در مردان و زنان شود. و در زنان ، سطوح بالاتر آندروژن می تواند منجر به ایجاد ویژگی های مردانه تر مانند افزایش موهای بدن و صدای عمیق تر شود. رشد و توسعه سریع تر-کودکان مبتلا به CAH ممکن است رشد و توسعه سریع تری داشته باشند. این می تواند به معنای بلوغ زودرس و استخوان های توسعه یافته تر باشد. با این حال ، قد نهایی کودک مبتلا به CAH ممکن است کوتاه تر از حد متوسط باشد. مشکلات باروری-هورمون ها در مورد باروری بسیار مهم هستند. بنابراین ، هنگامی که عدم تعادل هورمون ها مانند افراد مبتلا به CAH وجود دارد ، می تواند کاهش باروری باشد. CAH غیر کلاسیک باعث علائم کمتری می شود. و بسیاری از افراد مبتلا به CAH غیر کلاسیک ممکن است هرگز هیچ علائمی نداشته باشند. برای مردان و زنانی که علائم CAH دارند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 بلوغ زودرس آکنه جدی رشد زودهنگام استخوان ارتفاع کلی کوتاه تر به ویژه برای زنان ، علائم CAH غیر کلاسیک ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1 چرخه قاعدگی نامنظم یا بدون قاعدگی افزایش موهای بدن یا صورت صدای عمیق تر مشکلات باروری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چگونه تشخیص داده می شود ؟ CAH می تواند قبل یا بعد از تولد نوزاد ، در دوران کودکی یا بعد از آن در زندگی تشخیص داده شود. تست های تشخیصی که می توانند تشخیص CAH را تأیید کنند عبارتند از: 5 آمنیوسنتز-این یک آزمایش قبل از زایمان است که مایع آمنیوتیک را که نوزاد متولد نشده را در رحم مادر احاطه کرده است بررسی می کند. مایع آمنیوتیک و سلول های رحم را می توان برای ناهنجاری های ژنتیکی تجزیه و تحلیل کرد. آزمایش خون و ادرار – این آزمایش ها عدم تعادل هورمونی را که ممکن است نشان دهنده CAH باشد ، بررسی می کنند. آزمایش ژنتیکی این بررسی می کند که آیا شما جهش ژنتیکی دارید که باعث CAH می شود. تشخیص زودهنگام CAH برای مدیریت خوب آن بسیار مهم است. در ایالات متحده ، نوزادان به طور معمول در چند روز اول زندگی برای CAH آزمایش می شوند. این کار با یک آزمایش خون ساده انجام می شود. این می تواند تشخیص cah کلاسیک را تایید کند اما نه شکل غیر کلاسیک CAH.5 درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هیچ درمانی برای CAH وجود ندارد ، اما گزینه های درمانی وجود دارد. درمان CAH بر کاهش یا جایگزینی هورمون ها برای بازگرداندن عدم تعادل هورمونی و کمک به مدیریت علائم تمرکز دارد. این کار با داروهایی انجام می شود که تولید آندروژن را کاهش می دهند و هورمون های گمشده را جایگزین می کنند تا سطح هورمون را متعادل کنند.5 داروهای درمان CAH ممکن است شامل موارد زیر باشد:5 استروئیدها ماینرالوکورتیکوئیدها مکمل های نمک برای نوزادان زن با اندام تناسلی خارجی غیرمعمول ، ممکن است جراحی بازسازی برای کمک به عملکرد بهتر اندام تناسلی و ظاهر معمولی تر در نظر گرفته شود. این جراحی می تواند بین 3 تا 6 ماهگی انجام شود. اما برخی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند که جراحی را به تاخیر بیاندازند یا منتظر بمانند تا فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا بفهمد که جراحی چه چیزی را شامل می شود و بخشی از فرآیند تصمیم گیری باشد.5 درمان CAH نیاز به یک رویکرد شخصی دارد. با یک برنامه درمانی جامع ، افراد مبتلا به CAH می توانند زندگی پرارزش داشته باشند.5 غربالگری را در نظر بگیرید CAH یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می تواند در دوران کودکی یا کودکی وجود داشته باشد. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و پیشرفت در گزینه های درمانی نتایج بسیار بهتری برای افراد مبتلا به CAH داشته است. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی که سابقه CAH دارند توصیه می شود تا به آنها کمک کند خطرات را بهتر درک کنند و تصمیمات آگاهانه بگیرند.
https://raredisease.net/clinical/congenital-adrenal-hyperplasia-overview