یک تیم از محققان استرالیای جنوبی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کرده اند که درآن کودک سالم تعادل ماهیچه ای، مهارت‌های حرکتی و در نهایت توانایی راه رفتن و تکلم را از دست می‌دهد.

بیماری های نادری که سبب ضعف عضلانی می شوند :

ژنوم انسان و بیماری های ژنتیکی

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، برای رسیدن به این یافته ها، این گروه تحقیقاتی ژنوم 152 کودک مبتلا به اختلال رشد بیش از حد و پدر و مادر آنها و هزار فرد به عنوان گروه شاهد را مورد مطالعه و تجزیه و تحلیل قرار دادند.

اختلالات بیش رشد به گروهی از اختلالات ژنتیکی گفته می شود که سبب افزایش غیرطبیعی اندازه بدن و همچنین ناتوانی فکری و بدشکلی صورت می شود.

محققان کشف کردند که 13 فرد از این کودکان در ژن (DNMT3A) خود جهش دارند. همه کودکان با این جهش بلندتر از همسالان خود بودند و به ناتوانی فکری دچار بوده و مشترکاتی از لحاظ شکل صورت با یکدیگر داشتند.

به گفته محققان، این جهش در والدین این کودکان و یا گروه کنترل یافت نشد.

محققان می گویند جهش در ژن (DNMT3A) در برخی از انواع سرطان خون هم وجود دارد.

این یافته همچنین نشان می دهد جهش در ژن (DNMT3A) از پدر و مادر به ارث نمی رسد. در نتیجه می توان گفت امکان ابتلا به سندرم  بیش رشد در خانواده هایی که فرزندی با این شرایط دارند بیشتر از بقیه نیست.

شرح کامل نتایج ین بررسی در نشریه (Nature Genetics) منتشر شده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، کمبود یُد در زنان باردار می تواند موجب سقط جنین، مرده زایی، ناهنجاری های مادرزادی، کری، لالی، عقب ماندگی ذهنی و روانی شود.

کمبود یُد در افراد عادی هم باعث ایجاد گواتر، کم کاری تیروئید، احساس خواب آلودگی، اضافه وزن و چاقی، اختلال عملکرد ذهنی می شود.

اما نمک یُددار نمک خوراکی است که به آن ید افزوده‌اند. معمولاً به نمک خوراکی تصفیه شده، یدات پتاسیم هم اضافه می‌کنند تا مصرف‌کنندگان از آن بهره‌مند شوند و مقدار لازم روزانه را دریافت کنند. این محصول نمک یددار نامیده می‌شود. نمک‌های تصفیه شده یددار به دلیل خلوص بالا میزان ید را بهتر و به مدت بیشتر حفظ می‌کنند.

برای حفظ ید در نمک بددار، باید نمک را در مدت کمتر از یک سال مصرف کرد، آن را دور از نور و رطوبت، و در ظرف‌های در بستهٔ پلاستیکی، چوبی، سفالی و یا شیشه‌ای تیره نگهداری کرد. همچنین هنگام پخت غذا، بهتر است نمک در انتهای پخت اضافه شود تا ید آن تا حد امکان حفظ شود.

در ایران با توجه به بررسی‌های انجام شده در سطح کشور از نظر میزان ید موجود در آب و خاک و شیوع گواتر، ۴۰ میکروگرم به ازای هر گرم نمک (۴۰ ppm) اضافه می‌شود.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، فیبروز کیستیک، از بیماری های شایع و جدی اختلالات ژنتیکی است و از هر دو تا سه هزار تولد یک نوزاد مبتلا می شود. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده (پانکراس)، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود. این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود.

علت بیماری فیبروز کیستیک

بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند.

علائم و نشانه هایفیبروز کیستیک

شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط ، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود .

سایر علایم بیماری عبارتند از : دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده ، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد.

تشخیصفیبروز کیستیک

بیماری غالبا در شیرخوارگی و یا اوایل کودکی تشخیص داده می شود تائید و تشخیص براساس نتایج تست عرق انجام می شود. در این آزمایش مقدار سدیم و کلر (نمک) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود ؛ برای انجام آزمایش با استفاده از امکانات موجود تولید عرق را در دست یا سر بیمار افزایش می دهند و با استفاده از الکترود مخصوص که در عرق گذاشته می شود میزان سدیم و کلر اندازه گیری می شود. میزان نمک موجود در عرق کودک مبتلا از فرد معمولی بالاتر است و به این ترتیب با توجه به نتایج تست عرق و علایم بالینی بیمار، تشخیص تائید می شود.

درمانفیبروز کیستیک

به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.

دارو درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است :

 آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .

 داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده می شود.

از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده شود.

برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس (لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده می شود.

مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز می شود که معمولا به صورت روزانه مصرف می شود.

زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود.

فیزیوتراپی سینه برای خارج کردن ترشحات به صورت روزانه باید انجام شود بنابراین آگاهی والدین از ورزشها و تمرینات تنفسی در این رابطه بسیار مهم است.کارشناسان فیزیوتراپ ، پزشکان و پرستاران می توانند در این زمینه والدین را راهنمایی کنند.

در موارد بسیار نادری نیاز به پیوند ریه ممکن است وجود داشته باشد، پیشرفت هایی نیز در زمینه ژن درمانی انجام شده است که هنوز نتایج کاملا موثقی در این زمینه وجود ندارد.

نکته حائز اهمیت این است که روشهای درمانی گفته شده، صرفا درمان های حمایتی هستند وعلت بیماری را برطرف نمی کنند. فقط علایم را بهبود می بخشند، سیر بیماری را کند می کنند و طول عمر این بیماران را افزایش می دهند.

متوسط عمر این بیماران 37 سال است.

درمان توصیه های لازم

• رعایت بهداشت دست ها هم برای والدین و هم برای کودک به منظور جلوگیری از عفونت های احتمالی و وخیم تر شدن شرایط بیمار واجب و ضروری است .
• به دلیل وجود بزاق غلیظ رعایت بهداشت دهان کودک توسط والدین از اهمیت ویژه ای برخوردار است.
• دریافت رژیم غذایی پرکالری و پرپروتئین با دفعات بیشتر برای افزایش مقاومت کودک در برابر عفونتها باید مدنظر قرار گیرد؛ به منظور دریافت یک برنامه غذایی مناسب حتما با متخصص تغذیه مشاوره کنید.
• مصرف ویتامین های محلول در چربی (آ-دی- ای-کا) در رژیم غذایی و دارویی لحاظ شود.
• به منظور پیشگیری از کم آبی به ویژه در ماههای گرم سال و در موارد عفونت های روده که باعث بروز اسهال و از دست رفتن بخشی از آب و املاح بدن می شود نوشیدن زیاد مایعات به ویژه آب توصیه می شود.
• در صورتی که مادر متوجه شور بودن پوست شیرخوار(معمولا در موقع بوسیدن) یا تشکیل شوره در زمان تعریق شود و همین طور در صورتی که مدفوع شیرخوار چرب باشد باید حتما پزشک معالج مطلع شود.
• اگر بیمار دچار تب شد، کارکنان تیم درمان باید در جریان قرار گیرند.
• مصرف آنزیمهای پانکراس باید همراه با غذا باشد و هرگز نباید جویده و یا خرد شود زیرا باعث تحریک مخاط دهان می شود.

علائمی که نشان دهنده وخامت عفونت تنفسی در بیماران مبتلا به فیبروزکیستیک است شامل :

  سرفه های مکرر

 افزایش تولید خلط و تغییر در ظاهر آن

تنگی نفس

کاهش تحمل فعالیت و ورزش

کاهش اشتها

 تب

کاهش وزن

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، اندام ها و بافت های درگیر سندروم پروتئوس نسبت به دیگر اعضای بدن رشد نامتناسبی دارند. این رشد بیش از معمولا نا متقارن است، به این معنی که سمت چپ و راست بدن بطور متفاوتی رشد می کنند. نوزادان مبتلا به سندرم پروتثوس یا علائم کمی از این بیماری را نشان می دهند یا هیچ نشانه ای ندارند. رشد بیش از حد معمولا بین سنین 6 تا 18 ماهگی رخ می دهد و با افزایش سن شدیدتر می شود.

نشانه های سندروم پروتئوس در افراد مبتلا

الگوی رشد بیش از حد در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس تا حد زیادی متفاوت است، اما تقریبا می تواند هر بخشی از بدن  را درگیر کند. استخوان های دست یا پا، جمجمه و ستون فقرات بیشتر ار بقیه نواحی بدن درگیر می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد انواعی از رشد پوستی شوند از جمله شاخص ترین آنها ضایعه ای ضخیم، برجسته و با شیارهای عمیق است که به عنوان یک بافت پیوندی شبیه مغز (سربری فرم) شناخته می شود. این رشد پوستی غیر طبیعی معمولا در کف پا ایجاد می شود و در دیگر سندرم ها به ندرت دیده می شود. رگ های خونی (بافت عروقی) و بافت چربی نیز در این سندرم می توانند به طور غیرطبیعی رشد کنند.

برخی افراد مبتلا به سندرم پروتئوس دارای اختلالات عصبی از قبیل ناتوانی ذهنی، تشنج و کاهش بینایی هستند. مبتلایان همچنین دارای خصوصیات چهره ای مشخص از قبیل صورت کشیده، شیار پلکی رو به پایین (گوشه بیرونی پلکی رو به پایین جهت گیری می کن)، پل بینی تخت با سوراخ های بینی پهن و دهان همیشه باز هستند. به دلایل نامعلوم افراد دارای علائم عصبی نسب به افراد فاقد این علائم با احتمال بیشتری دارای خصوصیات چهره ای مشخص هستند. ارتباط علائم عصبی و خصوصیات چهره ای مشخص در بیماران نامشخص است.

دیگر علائمی که بالقوه در بین مبتلایان به سندرم پروتئوس دیده می شود شامل ابتلا به انواعی از تومور های غیر سرطانی (خوش خیم) و نوعی لختگی خونی موسوم به نام ترومبوز وریدی عمقی (DVT) هستند. (DVTs) اغلب در وریدهای عمقی پا و بازوها ایجاد می شوند. اگر این لخته ها از طریق جریان خون حرکت کنند، آنها می توانند پس از ساکن شدن در ریه یک حالت کشنده موسوم به آمبولیسم ریوی ایجاد کنند. آمبولیسم ریوی یک علت شایع مرگ در افراد مبتلا به سندرم پروتئوس است.

سندرم پروتئوس چقدر شایع است؟

سندروم پروتئوس یک بیماری نادر با شیوع کمتر از  یک فرد در هر یک میلیون فرد در سراسر جهان است. تنها چند صد نفر از افراد مبتلا در مجلات پزشکی گزارش شده اند.

محققان بر این باورند که سندرم پروتئوس می تواند به اشتباه تشخیص داده شود و برخی از افرادی که به بیمارهای دیگری مبتلا هستند و علائمی مانند رشد بیش از حد نامتقارن دارند ممکن است به اشتباه سندرم پروتئوس تشخیص داده شوند. امروزه به منظور تشخیص قطعی بیماری، پزشکان و محققان از یک سری دستورالعمل های دقیق شامل علائم و نشانه های سندرم پروتئوس پیروی می کنند.

چه اختلالی در ژن ها باعث ایجاد پروتئوس می شود؟

سندرم پروتئوس ناشی از جهش در ژن (AKT1) است. این تغییر ژنتیکی از والدین به  ارث نمی رسد؛ این جهش به طور تصادفی در یک سلول، طی مراحل اولیه تکوین و قبل از تولد ایجاد می شود. همانطور که سلول ها به رشد و تقسیم ادامه می دهند برخی از آنها دارای جهش و برخی فاقد جهش هستند. این مخلوط سلوهای دارای جهش و فاقد جهش موزائیسم نامیده می شود.

ژن (AKT1) در تنظیم رشد سلولی، تقسیم (تکثیر) و مرگ سلولی دخالت دارد. جهش  در این ژن، توانایی سلول برای تنظیم رشد خود را مختل می کند و باعث می شود که سلول به طور غیر طبیعی رشد کند. افزایش تکثیر سلولی منجر به مشخصه ی رشد غیر طبیعی در سندرم پروتئوس می شود. مطالعات نشان می دهد که جهش ژن (AKT1) در بخش هایی از بدن که رشد بیش از حدی را دارند، نسبت به بخش های  دارای رشد طبیعی شایع تر است.

در برخی از گزارشات جهش در ژن (PTEN)  مسبب ایجاد سندروم پروتئوس معرفی  شده است. با این حال بسیاری از محققان معتقدند افرادی که در سلول های خود دارای جهش در ژن (PTEN) و همچنین رشد بیش از حد نامتقارن هستند مبتلا به سندرم  پروتئوس نمی باشند. در واقع این افراد مبتلا به گروه بزرگ تری از ناهنجاری ها موسوم به سندرم تومور هامارتومی (PTEN) هستند. نامی که برای این دسته از سندرم ها در نظر گرفته شده است (SOLAMEN)  است.

واریانت دیگر از این حالت، سندرم (cowden) قطعه ای نوع 2 است. با این حال برخی مقالات علمی هنوز (PTEN) را مسبب ایجاد سندرم پروتئوس می دانند.

سندرم پروتئوس موروثی است؟

از آنجایی که سندرم پروتئوس توسط جهش در ژن (AKT1) طی مراحل اولیه تکوین ایجاد می شود، این اختلال به ارث نمی رسد و سابقه از بیماری در بیش از یک نفر در خانواده دیده نمی شود.

«سندروم جلیلی» یک اختلال ژنتیکی با ترکیبی از «دیستروفی کان راد» از شبکیه چشم و آملوژنزیس (نقص بینایی) است. سندروم جلیلی- اسمیت عوارض خاصی را در بدن ایجاد می کند و منجر به نابینایی افراد می شود. همچنین دندان های افراد مبتلا به این سندروم به مرور زمان به دلیل پوسیدگی شدید زرد و سیاه شده و از ریشه خارج می شوند. در تحقیقات دکتر جلیلی و دکتر اسمیت در نوار عزه، 29 خانواده عرب مورد شناسایی و آزمایش قرار گرفتند و این سندروم در آنها شناسایی شد و با نام این دو پزشک به ثبت رسید.

اما بررسی‌های علمی تیم تحقیقاتی و پزشکی دانشگاه شهید بهشتی تهران در روستای چلندر نشان از وجود این پدیده خاص پزشکی دارد. بررسی و آزمایش های 6 ماهه تیم تحقیقاتی دانشگاه شهید بهشتی نشان از وجود «سندروم جلیلی» در آن روستا است که تا کنون تنها 28 مورد مبتلا در این روستا شناسایی شدند. این در حالی است که این سندروم ژنتیکی و موروثی است و به همین دلیل افراد این روستا که رابطه خویشاوندی دارند به این سندروم مبتلا شده اند.

اما سوالی که همچنان در پرده ای از ابهام وجود دارد این است که این بیماری ژنیتکی چه طور به این روستا رسیده است؟

درویش، عضو مازندرانی هیئت علمی گروه ژنتیک پزشکی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، درباره جزییات این سندروم توضیح داد که این سندروم به شکل اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. پدر و مادر این بیماران، رابطه خویشاوندی داشتند و به‌طور قطع هم، عامل بروز این سندروم است.

البته تفاوت هایی با بیماری شایع در روستای چلندر و سندروم جلیلی وجود دارد. در سندروم جلیلی فقط چشم و دندان‌ها درگیر هستند در حالی که در تمام افراد این خانواده بزرگ، علائم دیگری مانند صورت‌های کشیده (Long face) هم مشاهده می‌شود.

اتوزوم به کروموزوم هایی اطلاق می‌شود که برخلاف کروموزوم جنسی در تعیین جنسیت نسل‌های بعدی، به طور مستقیم نقشی ندارند. تعداد اتوزوم‌ها در انسان ۲۲ کروموزوم است. این کروموزوم‌ها براساس اندازه خود شماره بندی شده‌اند که شماره‌های ۱ تا ۲۲ را دربر می‌گیرند. کروموزوم شماره یک دارای دوهزارو 80۰ ژن است، در حالی که کروموزوم شماره ۲۲ دارای ۷۵۰ ژن است. کروموزوم‌های ۱ تا ۲۲ انسان (زن و مرد). کروموزوم جنسی در مردان XY و در زنان XX است که با شماره ۲۳ مشخص شده‌اند.

اگر تقابل های یک صفت روی کروموزوم های اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

اما تیم تحقیقاتی دانشگاه شهید بهشتی در روستای چلندر برای درمان و پیشگیری این بیماری زنتیکی به این نتیجه رسیدند که نباید در این روستا ازدواج های قومی و فامیلی انجام شود. هر چند که این تیم محقق به طور کلی ازدواج های خوشاوندی را توصیه نمی کنند.

اما نکته جالب دیگری که افراد مبتلا به سندروم جلیلی در روستای چلندر وجود دارد این است که از کودک دو ساله تا فرد بالغ 50 ساله درگیر این بیماری می شود. در حال حاضر مسن ترین فردی که در این روستا از سندروم جلیلی رنج می برد 49 سال سن دارد و جوان ترین فرد مبتلا هم 13 ساله است.

مردم روستای چلندر در حالی از این بیماری رنج می برند که مسئولان هیچ برنامه نظارتی در این باره ندارند. دکتر محسن اعرابی،  معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی استان مازندران گفته بود که  چون بیماری ژنتیکیِ موردنظر در روستای چلندر در برنامه‌های بهداشتی نیست فعلاً برنامه خاصی از سوی حوزه بهداشت ارائه نمی‌شود.