پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماریهای نادر’
تعداد بیماری های نادر به ۳۹۹ نوع رسید
اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر در سال 1402 با تایید 8 بیماری نادر دیگر در روز 11 اردیبهشت برگزار شد.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل:
- Familia Renal glucosiar
- 2. Delleman Syndrome
- Deficiency of inter leokin1-reseptor antagonist
- Maldiscentric ostcolysis nodolosis and atrophy
- A typical Hus
- NEHJ ) نورواندوکرین سل هایپرپلازی شیرخوارگی (
- Mitochonderial complex deficiency
- Cell sarcoma
این کمیسیون با حضور پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر شاداب صالحپور فوق تخصص غدد کودکان، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی بنیاد برگزار شد.
لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.
۱۰۷ بیماری نادر دیگر در لیست صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج و نادر بیمه سلامت قرار گرفتند
با پیگیریهای مکرر بنیاد بیماریهای نادر مبنی بر بهره مندی بیماران نادر از صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج و نادر 107 بیماری نادرو صعب العلاج دیگر که مبتلایان بیشتری دارند و با مشکلات دارویی و درمانی مواجهه هستند در لیست این صندوق قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، پیش از این 27 نوع بیماری در لیست حمایتی این صندوق قرار گرفته بودند که تنها 3 نوع از آنها در دسته بیماریهای نادر قرار داشتند.
بنا بر اعلام سازمان بیمه سلامت لیست بیماران افزوده شده به صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج شامل بیماریهای جدول زیر است:
ردیف | نام بیماری | ردیف | نام بیماری |
1 | تالاسمی | 55 | میوپاتی میتو کندریا |
2 | هموفیلی | 56 | میاستنی گراویس |
3 | ام اس و سایر بیماری های دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS | 57 | نورو فیبرو ماتوزیس |
4 | دیالیز صفاقی | 58 | آکندروپلازی |
5 | دیالیز خونی | 59 | استئوژنز ایمپرفکتا |
6 | موکوپلی ساکاریدوز | 60 | فنیل کتونوری |
7 | بال پروانه ای | 61 | اسکلروز لترال اولیه (ALS ) |
8 | اس ام ای( تیپ3،2،1) | 62 | رتینیتیس پیگمنتوزا |
9 | فیبروز سیستیک | 63 | اسکلرودرمی |
10 | اتیسم | 64 | آتروفی عضلانی اسپاینال(SMA) |
11 | سرطان | 65 | توبروس اسکلروزیس |
12 | پرفشاری خون اولیه | 66 | آتاکسی های ارثی و اکتسابی |
13 | سکته های مغزی | 67 | سندرم مارفان |
14 | پیوند سلول های بنیادی خونساز | 68 | آتاکسی اسپینوسربلار |
15 | پیوند کلیه | 69 | شارکومای توث |
16 | پیوند کبد | 70 | آتروفی مخچه |
17 | پیوند قلب | 71 | آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس |
18 | پیوند پانکراس | 72 | آلبینیسم |
19 | پیوند روده | 73 | بیماری ادرار سیاه ( آلکاپتونوری ) |
20 | پیوند ریه | 74 | آمینواسیداوریا |
21 | روانی مزمن | 75 | آمیلوئیدوز |
22 | رتینوپاتی دیابتی | 76 | دوارفیسم دیاستروفیک |
23 | صرع مقاوم به درمان(VNS, LTM,…) | 77 | گالاکتوزمی کلاسیک |
24 | بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور و…تحت جراحی DBS | 78 | بیماریهای ذخیره گلیگوژن |
25 | آسیب های شنوایی شدید و عمیق | 79 | بیماری کراب |
26 | اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS) | 80 | لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر |
27 | بیماری های قلبی عروقی | 81 | لیپویئد پروتئینوز |
28 | آسیب های نخاعی | 82 | بیماری ادرار شربت افرا |
29 | بی اختیاری های ادراری | 83 | بیماری نیمن پیک نوع A-B-C |
30 | سوختگی | 84 | پور فیریا |
31 | آنومالی های قلبی و عروقی | 85 | هیدروکسی بوتیریک اسیدوری |
32 | آنوریسم عروقی | 86 | بیماری پمپه |
33 | هپاتیت و سیروز کبدی | 87 | تیروزینمی ( نوع 2 و . و 1 ) |
34 | گیلن باره | 88 | اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک |
35 | هیدروسفالی | 89 | بیماری ویلسون |
36 | سندروم نفروتیک | 90 | سندروم ولفرام |
37 | دمانس و الزهایمر | 91 | لپرچانیسم |
38 | بیماری های اتوایمیون و روماتیسمی مادرزادی و اکتسابی | 92 | سندروم رت |
39 | دیسپلازی های خونی و اختلالات انعقادی | 93 | لیپودیستروفی |
40 | مبتلایان به فلج مغزی (CP) | 94 | سندرم بارت |
41 | بیماری های صعب العلاج پوستی (پسوریازیس و …..) | 95 | نقص بتا کتوتیولاز |
42 | بیماری های التهابی روده | 96 | چدیاک هیگاشی |
43 | بیماری نیمن پیک نوع A-B-C | 97 | هوموسیستینوری |
44 | بیماری تی ساکس | 98 | هیپر گلایسینمی غیرکتوتیک |
45 | جراحی ابهام دستگاه تناسلی | 99 | سندرم هیپراورنیتینمی ، هیپر آمونمی، هموسیترولینوری (سندرومHHH) |
46 | نقائص مغزی و لوله عصبی مادرزادی | 100 | لکودیستروفی |
47 | نقص سیستم ایمنی اولیه و اکتسابی | 101 | عدم تحمل پروتئین لیزینوریک |
48 | آلوپسی ( یونیورسال یا توتال) | 102 | متاکروماتیک لکودیستروفی |
49 | اکستروفی مثانه | 103 | لیپوفوشینوز سروئید نورونی یا بیماری بتن |
50 | سیستینوزیس | 104 | پروپیونیک اسیدمی |
51 | بیماری گوشه | 105 | موکولیپیدوز نوع چهار |
52 | دیستروفی عضلانی( لیمب-گیردل، دوشن،…) | 106 | گلوتاریک اسیدوری نوع 1و2 |
53 | ایکتیوز | 107 | سایر بیماری های ژنتیک و مادرزادی |
54 | سندروم راکی تانسکی |
لازم به ذکر است که بیماران مشمول این لیست میتوانند با ورد به سامانه شهروندی بر اساس تصویر پایین برای ثبت درخواست حمایت دولت اقدام نمایند
تعداد بیماری های نادر به ۳۹۱ عدد رسید
در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز یکشنبه 25 دی ماه 1401برگزار شد پس از بررسی 148 پرونده ارسال شده به بنیاد بیماریهای نادر 8 نوع بیماری دیگر در لیست بیماریهای نادر قرار گرفت.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل: 1- آترانسفرینمی مادرزادی (congential atransferrinemia ) 2- اریترو کراتودرما (erythrokeratoderma) 3- گانگیلیونوپاتی اتوایمیون (Autoimmune ganglionopathy) 4- نورونال سروئید لیپوفوشینوزیس تایپ 2(Nureal ceroid lipofuscinoses type2 ncl2 )، 5- ترومبوفیلی مرتبط با کمبود پروتئینc (Protein c deficiency) 6- سندرم پوئمز(syndrome poems) 7- لکو انسفالوپاتی مگالنسفالیک با کیست های زیر قشری(Megalencephatic leukoncephathy with subcortical cysts ) 8- اختلال قلب تک بطنی و جابجائی عروق (Corrected TGR+ single ventricle).
این کمیسیون با حضور پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر کامران یعقوب پور متخصص داخلی، پریناز شهوند معاونت امور بین الملل و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی بنیاد برگزار شد.
لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.
پیام وزیر بهداشت به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر
دکتر بهرام عین اللهی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر پیامی صادر کرد.
متن این پیام به شرح زیر است:
به نام خدا
در تقویم جهانی سلامت 28 فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است، بیماری هایی که اگر چه تعداد کمی از جمعیت جهانی به آن مبتلا هستند اما مبتلایان و خانواده های آنها در مسیر کنترل و درمان این بیماری ها رنج فراوان و هزینه های زیادی را متحمل می شوند. از آنجا که ریشه ی بسیاری از این نوع بیماری ها، ژنتیکی و وراثتی است، هنوز علل و عوامل ایجاد تعدادی از آنها ناشناخته است و درمان های قطعی برای این بیماری ها وجود ندارد و غالبا بیماران تحت درمان های علامتی یا حمایتی قرار می گیرند.
حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه های وزارت بهداشت بوده است، پوشش بیمه ای داروهای مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده ترین فعالیت هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد و وزارت بهداشت علی رغم همه مشکلات و چالش ها در این راستا گام های موثری برداشته و همچنان برای فراهم آوردن زمینه خدمات بیشتر به این بیماران و خانواده های آنها تلاش می کند.
امیدواریم با تلاش دانشمندان و پژوهشگران، زمینه شناخت و درمان قطعی این بیماری ها در جهان و کشور فراهم شود و مبتلایان به بیماری های نادر بتوانند با امید و آرامش به زندگی خود ادامه دهند.
دکتر بهرام عین الهی
وزیر بهداشت
دکتر رئیسی پیامی به مناسبت روز ملی حمایت از بیماران نادر ایران:
آحاد ملت و دولت مردمی درد بیماران را درد خود میدانند/ همه دستگاهها موظف به اجرا کردن «سند ملی بیماران نادر» هستند
رئیس جمهور تاکید کرد: با توجه به ابلاغ «سند ملی بیماران نادر» همه دستگاهها موظف به عملیاتی کردن و اجرای آن هستند.
آیت الله دکتر سید ابراهیم رئیسی در پیامی به مناسبت بزرگداشت روز ملی حمایت از بیماران نادر ایران خاطر نشان کرد: هشتم اسفند ماه، «روز حمایت ملی از بیماران نادر ایران» نامگذاری شده است. امیدوارم با ثبت این روز در تقویم کشور، امسال برای جامعهی بیماران نادر، سالی متفاوت گردد و توجه ویژهی عموم مردم، رسانهها و دستگاههای مسئول، به بهانهی این روز ملی، نویدبخش روزهای بهتر برای بیماران و مستوجب تقویت سرمایهی اجتماعی کشور باشد.
متن پیام رئیس جمهور بدین شرح است:
بسم الله الرحمن الرحیم
ملال و رنج بیماری، استواری بیمار و استحکام خانه و خانوادهی او را سست میکند؛ مگر اینکه همدلی و همیاری مردم، همراه او باشد و بتواند بعد از خدای بینیاز، به جامعهای که هرگز دست گرفتار را رها نمیکند، از نظر معنوی و مادی تکیه کند.
هشتم اسفند ماه، «روز حمایت ملی از بیماران نادر ایران» نامگذاری شده است. امیدوارم با ثبت این روز در تقویم کشور، امسال برای جامعهی بیماران نادر، سالی متفاوت گردد و توجه ویژهی عموم مردم، رسانهها و دستگاههای مسئول، به بهانهی این روز ملی، نویدبخش روزهای بهتر برای بیماران و مستوجب تقویت سرمایهی اجتماعی کشور باشد.
احساس تنهایی و نگرانی گرفتاران بیماریهای نادر، بیشتر از دیگران است، چرا که دغدغهی تامین داروهای خاص و هزینهی آن و همینطور دسترسی به پزشکان دارای تخصص ویژه و تجهیزات لازم برای درمان بیماری، برای آن ها بیش از دیگران وجود دارد. آحاد ملت و دولت مردمی درد بیماران را درد خود میدانند. غم و غصهی آن ها، در قلب تک تک ایرانیان حس میشود. ما از هر آنچه در توان کشور است برای کاهش یا پاک کردن این مصائب، استفاده خواهیم کرد.
در دسترس قرار دادن تخصص های لازم برای درمان بیماری، فراهم نمودن داروها و تجهیزات مورد نیاز و حمایت مالی و معنوی از این بیماران و خانوادههای صبور آنها در دستور کار دستگاههای مسئول قرار گرفته است. آگاهیسازی خانوادهها جهت پیشگیری از بروز این نوع بیماریها و آموزش عمومی در زمینهی پیامدها، علائم و نحوهی تعامل با بیماران نادر و برطرف کردن نیازهای خاص دارویی و درمانی، اقداماتی هستند که دولت مکلف به اجرای آن است. از همین جهت به ضرورت همکاری هرچه بیشتر وزارتخانههای بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تعاون، کار و رفاه اجتماعی، وزارت آموزش و پرورش، سازمان بهزیستی، کمیتهی امداد امام خمینی(ره) و همه دستگاهها و ارگانهای مربوطه در این خصوص توصیهی اکید دارم و یادآوری این نکته ضروری میدانم که با توجه به ابلاغ «سند ملی بیماران نادر» همهی دستگاهها موظف به عملیاتی کردن و اجرای آن هستند.
همچنین با توجه به آسیبپذیری بیشتر مبتلایان به بیماریهای نادر، باید اهتمام به ایمنسازی و درمان ایشان در مبارزه با پاندمی کرونا در اولویت ویژهی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی قرار گیرد.
در پایان ضمن تقدیر مجدد از تلاشها و اقدامات مؤثر گروههای مردمی، کادر درمان و همهی همکاران ما در دستگاههای مختلف دولت، امیدوارم تا با همراهی مجلس محترم شورای اسلامی، آثار و برکات اجرای این سند در آیندهی نزدیک برای بیماران و مردم عزیز کشور ملموستر باشد.
از خداوند تبارک و تعالی برای تمام بیماران، شفای عاجل طلب میکنم و از کادر درمان کشور و کارکنان، عوامل و دستاندرکاران دلسوز و متعهد «بنیاد بیماریهای نادر ایران» که در این سالها با وجود تحریمهای ظالمانه از تلاش و تکاپو جهت تسهیل امور بیماران نادر و خانوادههای عزیزشان، دست نکشیدند، صمیمانه سپاسگزارم.
والسلام علیکم
سیدابراهیم رئیسی
رئیس جمهوری اسلامی ایران
پیام رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری به مناسبت روز ملی بیماریهای نادر
پیامبر صلی الله علیه و آله : مَنْ سَعى لِمَریضٍ فى حاجَهٍ قَضاها اَو لَم یَقْضِها، خَرَجَ مِنْ ذُنوبِهِکَـیَومِ وَلَدَتْهُ اُمُّهُ
هر کس در برآوردن نیاز بیمارى بکوشد، خواه موفق بشود یا نشود گناهانش پاک مى شود، مانند روز که از مادر متولد شده است.
در فرهنگ اسلامی تلاش برای درمان بیماران و مراقبت از سلامت مردم، امری مقدس قلمداد شده است. بیماریهای نادر در سراسر جهان از جمله مشکلات مهم در حوزه سلامت عمومی به شمار می آید و حرکت هایی به ویژه با محوریت مردم برای حمایت از مبتلایان به این بیماریها آغازشده است. مایه خرسندی است که در کشورمان نیز علاوه بر اهتمام بخش دولتی، سازمان مردم نهاد معتبری برای کمک به بیماران نادر فعال شده و توانسته در جلب توجه افکار عمومی به این بیماریها و ارائه راهکار و پیشنهاد به دولت در این زمینه موفق عمل کند. به برکت تلاش های مسئولانه بنیاد بیماریهای نادر ایران و سفرای این بنیاد، نام بیماریهای نادر امروز نه برای مردم و نه برای سیاستگزاران حوزه سلامت عمومی ناآشنا نیست. این سازمان در طول حیات پرثمر خود توانسته دستگیر عزیزانی باشد که شاید تا پیش از این تکیه گاهی نداشته اند. این تلاش ها در خور قدردانی و نتایج آن در پیشگاه خداوند متعال ماجور است. اینجانب به نمایندگی از دولت جمهوری اسلامی ایران ضمن تشکر از تلاش های مستمر همه ی منتسبان به بنیاد بیماریهای نادر ایران و ابلاغ سلام گرم رئیس جمهور به آنان، اعلام می کنم دولت مردمی در راستای عدالت گستری و وظایف ذاتی خود برای درمان بیماریهای نادر و حمایت از مبتلایان به این بیماریها اراده و عزم خلل ناپذیر دارد و در تعامل با بنیاد بیماریهای نادر، رسیدگی به مشکلات بیماران و تأمین نیازها و رفع مشکلات آن ها را با جدیت دنبال خواهد کرد.
ضمن آرزوی توفیق روزافزون در ادامه راه مقدسی که آغاز کرده اید، برای همه مبتلایان به بیماریهای نادر آرزوی سلامت دارم.
محمد صادق خیاطیان
رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری
سفیر ایران در سازمان ملل :بیماران نادر تحت تاثیر منفی تحریم های امریکا قرار گرفته اند
زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.
تعداد بیماری های نادر به ۳۶۱ نوع رسید
در سی و یکمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه 4 بهمن ماه برگزار شد بیماری نادر سندرم مارینسکو-شوگرن به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و تعداد کل بیماریهای شناسایی شده تاکنون به ۳۶۱ نوع رسید .
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این جلسه تعداد ۲۲۱ بیماری نادر با تشخیص های قبلی تایید شد و تعداد ۳۸ بیمار با تشخیص های سایت اورفان به لیست این بیماریها اضافه شد.
بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند
اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند. تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:
پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.
همچنین در این جلسه از دانشجویانی که در تالیف و گردآوری اطلس بیماریهای نادر همکاری کرده اند تقدیر به عمل آمد و مقرر شد جلد چهارم اطلس ییماریهای نادر که مختص بیماریهای نادر مغز و اعصاب است با همکاری این پژوهشگران جوان تالیف شود
بنیاد بیماریهای نادر ایران به عضویت اتحادیه جهانی بیماران (WPA) در آمد
اتحادیه جهانی بیماران (WPA) یک نهاد بین المللی است که هدف آن جلب اطمینان بیماران در کلیه مراحل سلامت و مراقبت شامل برنامه ریزی، نظارت، تحقیق و ارزیابی خدمات بهداشتی و سلامت است.
این اتحادیه جهانی مردم نهاد مستقر در ایالات متحده می باشد و از سال 2006 آغاز به فعالیت نموده است و مستقیماً تحت نظارت سازمان های جهانی مرجع زیر می باشد : تاکنون عضو ایرانی نداشته است و بنیاد بیماریهای نادر ایران اولین عضو ایرانی خواهد بود.
سازمان ملل متحد
سازمان بهداشت جهانی
سازمان جهانی غذا ودارو
انستیتو ملی سلامت
اتحادیه بین المللی بیماریهای غیرواگیر(سوئیس)
آژانس و شبکه دارویی اروپا (بلژیک)
سایر نهادهای بین المللی ناظر این اتحادیه عبارتند از :
مرکز کنترل بیماریها (آمریکا)
سازمان صلیب سرخ جهانی (سوئیس)
فدراسیون جهانی سلامت و رفاه بیماران (آمریکا، تایوان، آفریقای جنوبی)
شورای جهانی سلامت (آمریکا و دارای دفاتر در اکثر کشورها)
فدراسیون بین المللی دارویی (هلند)
فدراسیون بین المللی بیمارستان ها (سوئیس)
انجمن بین المللی بیماریهای عفونی
اتحادیه جهانی متخصصان سلامت (سوئیس)
انجمن جهانی پزشکان (فرانسه)