بیماران نادر با مشکلات و گرفتاری هایی در رفع نیازهای پزشکی برآورده نشده، عدم دسترسی به درمان، هزینه های بالا، عدم تطابق شواهد، عدالت در سلامت و غیره همراه هستند. در حالی که چالشهای موجود در توسعه داروهای بیماریهای نادر در سطح جهانی (یعنی کشورهای با درآمد بالاتر در مقابل کشورهای با درآمد پایین و متوسط) به طور متفاوتی می باشد، بسیاری از آنها نیز به صورت فراملی بیان میشوند که نشان دهنده مسائل سیستمی است. نوآوری دارویی در سطح وسیعی تنظیم و نهادینه گشته و منجر به مسیرهای نوآوری کاملاً تثبیت شده میشود. در حالی که انحراف از این مسیرهای نوآوری دشوار است، ما معتقدیم که انجام این کار از اهمیت حیاتی برخوردار است. دلیل این امر این است که مدل فعلی نوآوری دارویی به تنهایی مقدار محصولات مورد نیاز برای رفع نیازهای برآورده نشده بیماران مبتلا به بیماری نادر را تامین نمیکند و همچنین قیمت آن برای سیستمهای مراقبتهای بهداشتی قابل تحمل نیست. با توجه به مشکلات بیماریهای نادر، ما معتقدیم که بازنگری در نوآوری بسیار مهم است و باید فضای بیشتری برای مسیرهای نوآوری جایگزین فراهم شود. ما در حال حاضر تعداد قابل توجه و متنوعی از انواع جدید ابتکارات در حوزه بیماریهای نادر را مشاهده میکنیم که مسیرهای نوآوری دارویی جایگزین را پیشنهاد یا استفاده میکنند و وجه مشترک آنها این است که شامل مجموعهای متنوع از ذینفعان اجتماعی میشوند، که آشکارا به یک هدف اجتماعی بالاتر میپردازند، یا هر دو مورد را شامل می شود. موضع ما این است که اصول نوآوری اجتماعی را میتوان در چارچوببندی و بیان چنین مسیرهای جایگزینی، که ما در اینجا نوآوری دارویی اجتماعی (SPIN) مینامیم، به کار گرفت و باید فضای بیشتری برای توسعه به آن داده شود. به عنوان یک تیم تحقیقاتی بین رشتهای در علوم اجتماعی، بهداشت عمومی و حقوق، موارد SPIN که ما بررسی میکنیم، به صورت فراملی گسترش یافته و شامل کشورهای با درآمد بالا و همچنین کشورهای با درآمد متوسط میشود. ما این کار را برای درک بهتر از وسعت حوزه نوآوری دارویی اجتماعی و پیشبرد تغییرات از سطح بالین تا سطح سیستم انجام میدهیم. ما به دنبال همکاری با کسانی هستیم که در چنین پروژههایی کار میکنند (به عنوان مثال، بیماران و سازمانهای بیمارمحور، محققان بیماریهای نادر، صنعت و سیاستگذاران). ما با هدف افزودن ارزش مقایسهای و ارزیابی به نوآوریهای داروسازی اجتماعی فعالیت می کنیم و به دنبال ایجاد علاقه بیشتر به این ابتکارات هستیم و از این طریق به عنوان بخشی از کار خود، به طور فعال در آنها مشارکت میکنیم.
پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بنیاد بیماری های نادر’
دکتر کرمانپور از بنیاد بیماریهای نادر ایران بازدید کرد؛ تأکید بر همکاری راهبردی و حمایت از سند ملی بیماریهای نادر
دکتر حسین کرمانپور، رئیس کارگروه تخصصی امور اجتماعی، رفاهی و رسانه در کمیته راهبردی سند ملی بیماریهای نادر ایران و از چهرههای شناختهشده در حوزه سلامت کشور، با حضور در بنیاد بیماریهای نادر ایران، از بخشهای مختلف این بنیاد بازدید کرد و در جریان آخرین دستاوردها و فعالیتهای علمی، پژوهشی و درمانی این مجموعه قرار گرفت.
در این دیدار که با حضور یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره و دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل همراه بود دکتر کرمانپور ضمن گفتوگو با مسئولان بخشهای مختلف، از نزدیک در جریان روند ارائه خدمات تخصصی به بیماران نادر، فعالیتهای اطلاعرسانی و آموزش، و همچنین ساختار و محتوای اطلس بیماریهای نادر ایران قرار گرفت.
وی در سخنانی با اشاره به اهمیت شکلگیری بنیاد بیماریهای نادر در بیش از یک دهه پیش، گفت: «مسیر شانزده سالهای که بنیاد بیماریهای نادر ایران با تعهد و انگیزه آغاز کرد، نهتنها به شناخت بهتر این حوزه در جامعه پزشکی و سیاستگذاری سلامت منجر شد، بلکه باعث شد افراد متعهد و دغدغهمند بتوانند در جایگاههای رسمی، همچون وزارت بهداشت، پیگیر مطالبات بیماران نادر باشند. شخصاً مدیون این مسیر علمی و انسانی هستم.»
دکتر کرمانپور با تأکید بر اهمیت پروژه اطلس بیماریهای نادر ایران، آن را ابزاری بنیادین برای شناسایی، ثبت، و پایش مستمر وضعیت بیماران نادر در کشور دانست و افزود: «این اطلس میتواند نقش مؤثری در برنامهریزی ملی، تدوین سیاستهای حمایتی، و تسهیل مسیر درمان و تشخیص ایفا کند. ضروری است این پروژه با حمایت وزارت بهداشت، بهصورت مداوم بهروزرسانی و توسعه یابد.»
در ادامه این بازدید، دکتر کرمانپور با حضور در کلینیک تخصصی بنیاد، از نزدیک در جریان روند معاینه، غربالگری و درمان بیماران نادر قرار گرفت و با برخی از بیماران و خانوادههای آنان نیز گفتوگو کرد.
وی ضمن تشکر از تلاشهای مستمر بنیاد در حمایت از بیماران نادر، بر لزوم تعامل مؤثر و پیوسته میان بنیاد بیماریهای نادر ایران و وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تأکید کرد و افزود: «تعامل سازنده نهادهای مدنی و حاکمیتی در حوزه سلامت، بهویژه در زمینه بیماریهای خاص و نادر، ضرورتی انکارناپذیر است و این همکاریها باید بیش از پیش ساختاریافته و نهادینه شود.»
بازدید دکتر کرمانپور از بنیاد بیماریهای نادر ایران با پیگیری های رئیس هئیت مدیره بنیاد در راستای کمک بیشتر به بیماران و بهبود شرایط ایشان در فضایی مثبت و همدلانه انجام شد ٫ زمینهساز گفتگوهای تخصصی پیرامون ارتقاء سطح همکاریهای علمی، اجرایی و رسانهای در مسیر حمایت از بیماران نادر بود.
کاربرد هوش مصنوعی در بیماری های نادر: بررسی پیشینه پژوهش با تاکید بر درس های آموخته از بیماری فابری
در سال های اخیر ، کاربرد هوش مصنوعی ( AI ) در حوزه بیماری های نادر به سرعت رشد کرده است. در این تحقیق ، به توضیح اجمالی رایج ترین روش های یادگیری ماشین و یادگیری عمیق ، که اخیرا به منظور طبقه بندی و تحلیل حجم بالایی از داده های اطلاعاتی ، نظیر تصاویر استاندارد شده یا متون خاص که در پرونده های الکترونیک سلامت استفاده می شوند ، می پردازیم. برای شرح این موضوع که چگونه این روش ها به هدف استفاده در حوزه بیماری های نادر ایجاد ، توسعه و تطبیق داده شده اند ، ما بر بیماری فابری ، اختلال ژنتیکی مرتبط با کروموزم ایکس ناشی از (کمبود) آنزیم لیزوزومی آلفا گالاکتوزیداز ، تمرکز کرده ایم. این کمبود میتواند منجر به آسیب چند عضوی شود.
روش ها
ما در PubMed ، برای یافتن مقالاتی که بر هوش مصنوعی ، بیماری های نادر ، و بیماری فابری تمرکز دارند و در بازه زمانی تا تاریخ 8 ژانویه 2025 منتشر شده اند ، جستجو و پژوهش انجام دادیم. جستجوهای بیشتر ، محدود شده به مقالات منتشر شده بین تاریخ های اول ژانویه 2021 و 31 دسامبر 2023 بود ، که همچنین با استفاده از ترکیبات دوتایی کلید واژگان مرتبط با هوش مصنوعی ( AI ) و هر عضوی که در بیماری فابری آسیب دیده و درگیر شده ، و نیز هوش مصنوعی و بیماری های نادر، انجام شدند.
نتایج
در مجموع ، 20 مقاله در رابطه با هوش مصنوعی و بیماری فابری انتخاب و مورد مطالعه قرار گرفتند. در حوزه بیماری های نادر ، روشهای هوش مصنوعی ممکن است درنهایت روی جمعیت های زیاد ، به هدف شناسایی بیماران خاص ، یا با نگاهی بر گذشته ، بر روی حجم بالایی از داده ها ، به هدف تشخیص بیماری های نادری که سابق بر این مورد بی توجهی و اغماض قرار میگرفتند ، به کار برده شوند. روش های مختلف هوش مصنوعی ممکن است تشخیص بیماری فابری را تسهیل کرده ، به پایش پیشرفت بیماری در اندام های درگیر و آسیب دیده کمک کنند ، و به شکل بالقوه ای منجر به ارتقاء و توسعه درمان های شخصی سازی شده گردند. بکارگیری روش های هوش مصنوعی در مراکز عمومی بهداشت – درمان و تصویربرداری پزشکی ، میتواند در افزایش آگاه سازی از بیماری های نادر کمک رسان باشد و پزشکان عمومی را برای بررسی این بیماری ها در مراحل اولیه فرآیند تشخیص ، ترغیب نموده و در جریان اطلاعات دقیق و فوری قرار دهد ، و این موضوع در حالی اتفاق می افتد که احتمالا چت بات ها و پزشکی از راه دور ، فرآیند ارجاع بیمار را به متخصصین بیماری های نادر تسهیل می نمایند. کاربرد تکنولوژی هوش مصنوعی در خدمات بهداشتی و درمانی میتواند مخاطرات اخلاقی خاصی را ایجاد کند ، که الزام چارچوب مقررات نظارتی جدید را برای استفاده از هوش مصنوعی ، به هدف رسیدگی دقیق به این مباحث و موضوعات ، که در اروپا و ایالات متحده آمریکا تعیین می شوند ، ترویج می نماید.
نتیجه گیری
روش های مبتنی بر هوش مصنوعی منجر به پیشرفت های قابل توجهی در تشخیص و مدیریت بیماری های نادر خواهد شد. لزوم عامل انسانی در زمینه هوش مصنوعی ، موضوع اصلی در مسیر توسعه فناوری های نوین است که بر تضمین وجود مداخله انسانی در محوریت موضوع مراقبت از بیمار ، همزمان با این انقلاب در حوزه تکنولوژی ، تاکید می نماید.
اهمیت تشکیل گروه مراقبتی برای بیماران نادر؛ راهی برای کاهش فشار و اضطراب
زندگی با یک بیماری نادر ممکن است نیازمند خدمات مراقبتی و پشتیبانی ویژهای در منزل باشد. این خدمات، که از مراقبتهای تخصصی تا انجام امور روزمره را شامل میشود، برای هر فرد منحصر به فرد است. مدیریت این امور
بهویژه برای کسانی که تنها به آن پرداخته و با مشکلات مختلف دستوپنجه نرم میکنند، میتواند چالشبرانگیز باشد.
در اینجا راهکارهایی در راستای خود مراقبتی و کمک به بیماران نادر پیشنهاد می شود
استخدام نیروی کمکی در منزل
زندگی با یک بیماری نادر میتواند نیازمند داشتن کمک و پشتیبانی بیشتر در منزل باشد. این خدمات مراقبتی برای هر فرد متفاوت است و از مهارت در ارائه خدمات تخصصی ، تا انجام امور ساده و روزمرده ، دسته بندی می شود. مدیریت تمامی این امور ممکن است برای یک نفر بسیار سخت باشد. هنگامی که با چنین مشکلی مواجه شدید ، بهره مندی از خدمات کمک رسانی بیرونی ، میتواند بهترین راه کار باشد.
تشکیل گروه مراقبتی
به منظور جلوگیری از ایجاد اضطراب و احساس آشفتگی در فرد، تشکیل گروهی از افراد که میتوانند خدمات مراقبتی بیشتری را ارائه دهند ، به شما کمک میکند. این گروه میتواند متشکل از یک یا تعداد بیشتری از پرستاران اصلی ، مراقبین پشتیبان برای مواقع اضطراری ، مراقبت موقت برای گذراندن زمان کوتاه استراحت ، و افرادی باشد که میتوانند با روش های دیگری به شما کمک کنند.
در نظر بگیرید که چه کسی برای آنچه که نیاز است انجام شود ، مناسب ترین شخص است. به عنوان مثال ، اگر فردی قصد کمک دارد اما نمیتواند از عهده خدمات مراقبت های بالینی بر آید ، میتواند در خریدن غذاها ، رانندگی ، یا یادداشت برداشتن در جلسات ملاقات با پزشک ، به شمال کمک نمایید. حتی افرادی که فقط میتوانند بیاید و با شما فیلم تماشا کنند یا یک لیوان قهوه بنوشند را نیز در لیست افراد کمک رسان جای دهید.
سرپرستی اعضای این گروه ، ممکن است نیازمند مدیریت همزمان چندین برنامه متعدد باشد. تقویم های مشترک گوگل و فهرست های گروهی ارسال ایمیل ، از جمله ابزارهای رایگانی هستند که شما میتوانید به صورت شخصی از آنها برای گروه خود استفاده کنید.
جستجوی پرستاران
از کجا میتوانید پرستاران را پیدا کنید؟ این امر به نوع خدمات مراقبت – درمانی مورد نیازتان ، و این مسئله که شما هر چند وقت یکبار به حمایت و پشتیبانی نیاز دارید ، وابسته است. این موضوع میتواند به شکل ساده تر مانند قدم زدن در همسایگی و درخواست کمک از آنها باشد ، یا اینکه ممکن است نیاز به یافتن افرادی داشته باشید که بتوانند با مهارت و آموزش تخصصی خود و طبق برنامه ای منظم ، با شما همکاری نمایند.
از خانواده ، دوستان و همسایگان کمک بخواهید.
افرادی که درحال حاظر بخشی از زندگی شما هستند ، جزء اولین نفراتی هستند که میتوانید برای استفاده از خدمات مراقبت و پرستاری ، از آنها کمک بگیرید. با این حال ، از نقاط ضعف و قدرتشان آگاه باشید ، و از اینکه آنها چه مقدار و چه نوع کمکی را میتوانند به شما ارائه دهند ، قدردانی کنید.
به دنبال داوطلبین بگردید.
پرستاران و مراقبین داوطلب ممکن است افرادی نظیر ؛ دانشجویان ، بازنشستگان ، اعضای انجمن گروه های خدماتی ، و دیگر افراد محلی باشند که برای کمک رسانی ، فرصت و علاقه کافی دارند.
از توصیه های افرادی که به آنها اعتماد دارید استفاده کنید.
یکی از راه های پیدا کردن پرستاران و مراقبین مناسب ، پرسیدن نظرات دیگر افرادی است که از آنها کمک گرفته یا با آنها همکاری مینمایند. اگر شما عضو گروه پشتیبان هستید ، با دیگر اعضاء در رابطه با پرستاران گروه های مراقبت شان گفتگو کنید. همچنین میتوانید از پزشک ، پرستار ، مددکار اجتماعی ، درمانگر ، و دیگر متخصصین پزشکی خود ، توصیه بخواهید.
از طریق یک سازمان یا نهاد به جستجوی خود ادامه دهید.
ادارات دولتی ، سازمان های غیر انتفاعی ، و دیگر گروه ها میتوانند شما را به مجموعه ای از منابع مرتبط کنند. همچنین برخی از آنها میتوانند به شما مشاوره دهند یا درپرداخت هزینه های مربوط به خدمات مراقبت – درمانی تخصصی ، کمک نمایند. برخی از مراکزی که باید جستجو کنید در زیر ذکر شده اند :
- مراکز محلی سالمندان اطراف شما
بسیاری از شهر ها ، شهرک ها و مناطق ، برنامه ای دارند که اطلاعات و منابع را در رابطه با خدمات مراقبت از سالمندان ، ارائه میدهند.
- انجمن ملی خدمات روزانه بزرگسالان – برای مراقبین
مرکز روزانه بزرگسالان میتواند کمک بزرگی برای مراقبین و پرستارانی باشد که شاغل هستند و یا نیاز به مراقبت موقت ( مراقبت شیفتی ) دارند. این وبسایت به شما اجازه میدهد که مراکز خدماتی نزدیک محل زندگی تان را پیدا کنید و به شما در بررسی و ارزیابی اینکه آیا آنها مناسب هستند یا نه ، کمک میکنند.
- به عنوان مثال در ایران بیماران میتوانند به وبسایت پایگاه اطلاع رسانی ” شورای ملی سالمندان ” ، بخش دبیرخانه ، مراجعه کنند ، و در رابطه با نهاد های پوشش دهنده خدمات سالمندان و دیگر بیماران ، اطلاعات لازم را به دست آورند.
سئوالات صحیح را قبل از استخدام مراقب یا پرستان بپرسید.
قبل از شروع جستجو برای یافتن پرستار و مراقب ، بسیار مهم است که نیازهای خدمات مراقبتی خود را بشناسید. سئوالاتی که باید از خود بپرسید عبارتند از :
- برای انجام چه وظایف مراقبتی نیاز به کمک دارم؟
- هر چند وقت یکبار نیازمند کمک در امور مراقبتی هستم ؟ برای چه طول مدتی – چند ساعت کوتاه ، در طول عصر یا تمام شب ؟
- چه سطحی از خدمات ، بیشترین کمک رسانی و تاثیر را خواهد داشت؟ آیا من برای لباس پوشیدن ، استحمام کردن ، نظافت منزل ، یا آشپزی نیاز به کمک دارم؟
- آیا به فردی با آموزش و مهارت های پزشکی نیازمندم؟
- سلیقه های شخصی من نظیر ؛ دوست داشتن ها و علایق و نیز دوست نداشتن های من چه هستند؟
- انتظارات من چیست؟
- چگونه هزینه های استفاده از این خدمات کمکی و مراقبتی را پرداخت خواهم کرد؟
دیگر مواردی که لازم است مورد بررسی قرار گیرند ، شامل موارد زیر هستند :
آیا زبان یا برقراری ارتباط خود یک مشکل خواهد بود؟ آیا جنسیت مراقب و پرستار مهم است؟ همچنین ، هوشیار باشید که افراد چه مسائلی را نیاز است در رابطه با وضعیت زندگی شما بدانند. آیا حیوان خانگی دارید؟ آیا امکان سیگار کشیدن در خانه شما هست؟ آیا شما مقتضیات و الزامات دینی و مذهبی دارید؟
فارغ از اینکه چه کسی را استخدام مینمایید ، لازم است که بررسی سوابق و امور مربوط به پیشینه فرد مراقب را انجام دهید ( اگر آنها برای خودشان و به صورت شخصی کار میکنند ). همچنین ، توصیه نامه ها و استعلامات را بررسی کنید. یکی از مزایای استخدام از طریق دفاتر کمک رسان خدمات مراقبت – درمان این است که این نهاد ها معمولا بررسی های سوابق و دیگر استعلامات را انجام میدهند.
استخدام یک مراقب حرفه ای با دستمزد ، فردی که آموزش ها و مهارت های تخصصی را دیده باشد ، سئوالات بیشتری را نظیر موارد زیر ، به ذهن می آورد :
- گواهی نامه ها و اعتبار نامه هایشان چیست ؟
- آیا آموزش ها و مهارت هایشان به روز است؟
- چه میزان تجربه ای را در این زمینه شغلی دارند؟ آیا آنها تجربه انجام خدمات مراقبتی و پرستاری را دارند؟
- اگر آنها برای یک دفتر یا نهاد کار میکنند ، ارزیابی ها و رتبه بندی هایشان چیست؟
- حقوق و حق الزحمه آنها چه قدر است ؟ و شرایط و نحوه پرداخت به چه شکل نظارت و مدیریت می شود؟
انجام ژن درمانی برای بیماری نادر و کشنده قلبی در مردان جوان
تیمی از مرکز ملی تحقیقات قلبی-عروقی (CNIC) استراتژی نوآورانهای برای درمان نوع ۵ کاردیومیپاتی آریتوژنی راست (ARVC5) توسعه داده است، که یک اختلال قلبی ارثی نادر و با فراوانی بالا بوده و خطر مرگ ناگهانی را افزایش میدهد. این بیماری به ویژه در مردان جوان devastating بوده و درمان قطعی ندارد و درمانهای کنونی بر مراقبتهای تسکینی متمرکز هستند. این مطالعه به رهبری دکتر انریکه لارا رئیس گروه تنظیم مولکولی نارسایی قلب در CNIC و عضو شبکه تحقیقات قلبی-عروقی اسپانیا (CIBERCV) انجام شده است و نشان میدهد که معرفی نسخه سالم از ژن TMEM43 به طور مستقیم به سلولهای عضله قلب به طور قابل توجهی عملکرد قلب را بهبود میبخشد و مدت بقا را در مدل موشی بیماری افزایش میدهد. بیماری کاردیومیپاتی آریتموژنیک تیپ ۵ (ARVC5) یک اختلال قلبی ارثی است که اغلب با نقصهای ژنتیکی در ژن TMEM43 مرتبط است. این بیماری عمدتاً بر عضلات قلب، به ویژه ناحیه بطن راست تأثیر میگذارد و بدین ترتیب میتواند منجر به تغییرات ساختاری و الکتریکی در قلب شود.
راهکارهایی برای بهبودی و بازتوانی پس از خستگی و فرسودگی روانی ناشی از فعالیتهای حمایتی
راهکارهایی برای بهبودی و بازتوانی پس از خستگی و فرسودگی روانی ناشی از فعالیتهای حمایتی
خستگی روانی ناشی از فعالیتهای حمایتی، بهویژه برای مراقبین و پرستاران بیماران، بهخصوص در حوزه بیماریهای نادر، پدیدهای رایج اما پنهان است. این نوع فرسودگی ممکن است به شکلهایی مانند خستگی مفرط، کاهش انگیزه، اجتناب از مواجهه با موضوعات مربوط به بیماری، استفاده بیش از حد از مواد روانگردان، نوسانات خلقی، بدبینی و حتی احساس جداافتادگی از زندگی بروز پیدا کند.
بازتوانی پس از فرسودگی روانی: یک مسیر فردی
فرایند بهبودی برای هر فرد منحصربهفرد است، چرا که علل، شدت و تأثیرات خستگی روانی نیز در افراد مختلف متفاوت است. با این حال، راهکارهای زیر میتوانند به عنوان نقطه شروع در این مسیر مورد توجه قرار گیرند:
1. اختصاص زمانی برای استراحت مطلق
استراحت کردن، نه تنها مجاز بلکه ضروری است. چرتهای کوتاه، خواب بیشتر، و فاصلهگرفتن موقت از مسئولیتها، به بدن و ذهن فرصت بازسازی میدهند.
2. بیان احساسات از طریق هنر
هنر راهی نیرومند برای بازسازی روان است. نوشتن شعر، نقاشی، ساخت کارهای دستی، یا هر شکلی از بیان هنری، به افراد کمک میکند تا احساسات خود را پردازش کرده و دوباره انرژی بگیرند.
3. پرداختن به سرگرمیها و مهارتهای قدیمی
پروژههای نیمهکاره را کامل کنید یا مهارتهای گذشته را احیا کنید. اتمام یک کار خلاقانه میتواند حس موفقیت و معنا را بازگرداند. همچنین، یادگیری مهارتهای جدید نیز در ایجاد هیجان و انگیزه مؤثر است.
4. تجربه مکانهای تازه
حتی یک بازدید کوتاه از یک مکان جدید مثل یک کافه یا موزه، میتواند دیدگاه فرد را تغییر داده و فرصتی برای تنفس روانی ایجاد کند.
5. برقراری ارتباط با خود
برای مدتی از فعالیتهای حمایتی فاصله بگیرید و به خود فرصت بدهید. نوشتن روزانه درباره احساساتتان یا بررسی مرزهای روانی خود، به شما کمک میکند تا متوجه شوید در کدام بخشها نیاز به ترمیم دارید.
6. ارتباط با انجمن یا گروه حمایتی
برقراری ارتباط با دیگران در شرایط مشابه، نهتنها احساس تنهایی را کاهش میدهد، بلکه فضایی برای همدلی، درک و بازسازی عزت نفس فراهم میآورد.
درمان بیماریهای نادر با خاموشسازی ژنهای معیوب
پیشرفتهای تازه در بیوتکنولوژی امیدهای جدیدی برای درمان بیماریهای نادر عصبی مانند H-ABC ایجاد کردهاند. شرکت SynaptixBio با تمرکز بر خاموشسازی ژنهای بیماریزا، بهویژه ژن TUBB4A، توانسته گامهای بزرگی در مسیر توسعه داروهای نوین بردارد.
خاموشسازی ژن، که بهوسیلهی اولیگونوکلئوتیدهای ضدحس (ASO) انجام میشود، روشی دقیق و کمعارضه برای جلوگیری از تولید پروتئینهای آسیبزا در بدن است. SynaptixBio با جذب سرمایهگذاری چشمگیر و همکاری نزدیک با بنیاد H-ABC، در آستانهی ورود به فاز آزمایشهای بالینی در سال ۲۰۲۵ قرار دارد.
با رشد فزایندهی بازار درمانهای ژنتیکی و افزایش آگاهی عمومی، بیوتکنولوژی در حال تبدیل شدن به یکی از مهمترین ابزارها در مبارزه با بیماریهایی است که پیشتر درمانناپذیر تلقی میشدند.
چالشها، حمایتها و برنامههای آینده بنیاد بیماریهای نادر ایران
بنیاد بیماریهای نادر ایران، به عنوان یکی از نهادهای پیشرو در حمایت از بیماران نادر، از سال ۱۳۸۷ توسط مرحوم علی داودیان بنیان گذار و موسس ،فعالیت خود را آغاز کرده است. این بنیاد در تلاش است تا با برنامهریزی منسجم و همکاری با سازمانهای مختلف، مشکلات این بیماران را کاهش دهد. در گفتوگویی با دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بنیاد بیماری های نادر ایران و مدیر علمی پژوهشی این بنیاد، به بررسی مأموریتها، چالشها و برنامههای آینده آن پرداختهایم.۱. بنیاد بیماریهای نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایتهایی برای بیماران ارائه میدهید؟
۱. بنیاد بیماریهای نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایتهایی برای بیماران ارائه میدهید؟
هدف از تاسیس بنیاد بیماریهای نادر ایران که در سال ۱۳۸۷ توسط بنیانگذار فقید آن زنده یاد دکتر علی داودیان، صورت پذیرفت، رفع خلا موجود در کشور بعلت نبود سازمان و متولی ویژه در جهت سازماندهی و برنامه ریزی در جهت رسیدگی به بیماران نادر و رفع مشکلات و آلام این گروه بزرگ از بیماران بود. در این راستا این بنیاد همواره در تلاش بوده که صدای بیماران نادر را به گوش جامعه و مسئولین مربوطه و سیاستگزاران برساند و گره گشای مشکلات این عزیزان باشد. در این راستا بنیاد بیماری های نادر از بدو تاسیس اهدافی را برای خودش در نظر گرفته که می توان به مواردی اشاره نمود. از جمله این اهداف همکاری با سازمان های ذیربط داخلی، اعم از دولتی، مردم نهاد و خصوصی، انجام مطالعات پژوهشی و میدانی در زمینه بیماریهای نادر، جلب، جذب و ارائه حمایت های مالی به جامعه بیماران، معلولین و از کارافتادگان مبتلا به بیماری های نادر، شناسـایی، اطلاع رسانی، پیشـگیری، حمایت و توانمند سـازی گروههـای بیمـاران نـادر می باشد. از سایر اهداف بنیاد می توان به حمایت از تشکیل شعب و دفاتر نمایندگی بنیاد بیماران نادر و تلاش برای توانمند سازی آنان و نیز چاپ نشریات تخصصی در حوزه بیماری های نادر و برگزاری کارگاه ها، سمینارها و کنگره های علمی در زمینه بیماریهای نادر نام برد. حمایت از بیماران و معاضدت های اجتماعی، قضایی و اقتصادی از آنان و حامیان آنها نیز جزئ اهداف بنیاد تعریف شده است. در نهایت تأسیس و راه اندازی مراکز ارائه خدمات حمایتی پیشگیری و توانبخشی از جمله مراکز مشاوره، آموزش و توانبخشی بیماری های نادر از جمله اهداف بنیاد بیماری های نادر ایران می باشد.
حمایت ها و کمک هایی که بنیاد بیماری های نادر ایران برای ارائه به بیماران در نظر گرفته است محدود به موارد درمانی و دارویی صرف نیست، بلکه انچه بنیاد بیماری های نادر در سند ملی بیماری های نادر به ان توجه کرده شامل حمایت های اجتماعی-رفاهی، فرهنگی و تحصیلی، درمانی و مراقبتی که خدمات بازتوانی و توانبخشی را نیز شامل می شود. همچنین کمک در تشخیص و حمایت های آموزشی و توانمند سازی نیز در مجموعه اقدامات حمایتی جهت بیماران تعریف شده است. البته تعدادی از این خدمات مستقیما توسط بنیاد بیماری های نادر ارائه می گردد و تعداد دیگری از جمله ارائه خدمات مرتبط با بیمه های درمانی و یا تامین دارو توسط وزارت بهداشت و یا سازمان های بیمه گر صورت می گیرد.
- بزرگترین چالشهایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمانهای دیگر از بنیاد حمایت میکنند؟ اگر بله، چگونه؟بزرگترین چالشهایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمانهای دیگر از بنیاد حمایت میکنند؟ اگر بله، چگونه؟
با توجه به طیف گسترده بیماری های نادر و مشکلات و عوارض متفاوتی که هر نوع بیماری برای فرد ایجاد می کند، طبعا چالش ها و گرفتاری های ایجاد شده برای هر بیمار نیز متفاوت می باشد. در مورد بیماری هایی که درمان های مشخص و تایید شده ای دارند، غالبا کمبودهای دارویی و یا مسئله تامین هزینه دارو یک مسئله و مشکل اصلی می باشد اما در مورد بیماری هایی که درمان های دارویی خیلی جایگاه ندارد مسائل دیگری از جمله مشکلات مراقبتی و حمایتی و نیز هزینه ارائه خدمات نگهداری و بازتوانی وجود دارد. تشخیص دیرهنگام و صرف هزینه های گزاف و طی مراحل طولانی و ویزیت های مکرر تا رسیدن به تشخیص مشکل دیگری است که در مورد برخی بیماری ها به نظر می رسد. سردرگمی و عدم اطلاع از مسیر صحیح درمان و سیر بیماری و عدم وجود آموزش های کافی به بیماران و خانواده ها نیز جزئ مشکلات و چالش های موجود می باشد. همچنین عدم شناخت کافی جامعه از این بیماری ها و تصورات غلط از جمله مسری بودن این بیماری ها ( بجز در موارد بیماری عفونی نادر) نیز گاها مشکلات و نگرانی هایی ایجاد می نماید.
در ارتباط با کمک های مالی بنیاد بیماری های نادر کمک دولتی دریافت نمی نماید، اما سازمان ها و دستگا های دولتی با کمک به تحقق اهداف سند و حمایت های تشخیصی،درمانی، بازتوانی و نگهداری، رفاهی ، اجتماعی و بیمه و غیره می توانند به بیماران نادر کمک چشمگیری بنمایند. در مجموع وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با توجه به تولیت نظام سلامت نقش کلیدی در این امر دارد که اجرایی شدن سند ملی بیماری های نادر یکی از ارکان اصلی این مسئله است. وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، سازمان برنامه و بودجه و سازمان های بیمه گر از سایر دستگاه های کلیدی در کمک به شرایط نامساعد بیماران هستند.
۳. مردم چقدر درباره بیماریهای نادر آگاهی دارند؟ چه اقداماتی برای افزایش آگاهی انجام میدهید؟ چه راهکارهایی برای بهبود شناخت عمومی درباره این بیماریها پیشنهاد میکنید؟
بعلت ماهیت نادر این بیماری ها و گوناگونی بسیار زیادی که در این بیماران دیده می شود، طبعا شناخت و اگاهی مردم از این بیماری ها کم و ناچیز است. یکی از برنامه های بنیاد بیماری های نادر افزایش آگاهی در سطح عموم جامعه و نیز در سطح جامعه علمی و تخصصی کشور می باشد. جهت افزایش آگاهی عمومی، بنیاد از چندین سال قبل برنامه هایی را در دستور کار داشت که اطلاع رسانی در فضای مجازی، شرکت متخصصین و مسئولین بنیاد در مصاحبه های رسانه ملی، اطلاع رسانی در جراید، برگزاری همایش ها و کارگاه ها از جمله این موارد است. البته انتشار نشریه های مرتبط با بیماری های نادر در گذشته و نیز چاپ اطلس بیماری های نادر نیز جزئ برنامه های بنیاد در جهت افزایش آگاهی و شناخت از این بیماری ها می باشد. بنظر می رسد تهیه برنامه ها و ترجیحا کلیپ های مرتبط با موضوع بیماری های نادر در رسانه ملی و نیز تهیه محتوای مناسب آموزشی در فضای مجازی و شرکت در برنامه ها و مناسبت های خاص با ایجاد غرفه های آموزشی روش هایی هستند که می توانند در نیل به این هدف کمک نمایند.
۴. بنیاد چه برنامههایی برای بهبود شرایط بیماران در آینده دارد؟ اگر بتوانید یک درخواست از مسئولان یا جامعه داشته باشید، چه خواهد بود؟
بنیاد بیماری های نادر ایران آنچه را که در جهت بهبود وضعیت بیماران نادر لازم بنظر می رسیده در سند ملی بیماری های نادر ایران گنجانده است و تدوین و تصویب این سند مقدمه و آغاز مهمی برای تداوم بهبود شرایط بیماران است. برنامه هایی که بنیاد مد نظر دارد و توسط بنیاد بیماری های نادر و یا وزارت بهداشت و درمان و یا سایر دستگاه ها و سازمان ها باید انجام شود شامل دسترسی به خدمات سلامت برای بیماران نادر با استفاده از ظرفیت ساختارهای خدمات سلامت موجود در کشور در قالب پروتکل های مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا برای تسهیل دسترسی به کارشناسان و متخصصان جهت تشخیص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتوانی و توانبخشی و تعریف مسیرهای مراقبت بهداشتی برای افرادی که با بیماری نادر زندگی می کنند و نیز تقویت حمایت های اجتماعی برای بیماران نادر، حمایت از تحقیقات نواورانه در سطح ملی، مشارکت در تحقیقات بین المللی، شناسایی، توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر می باشد. با توجه به آنچه گفته شد اگر قرار باشد که تنها یک درخواست از مسئولین داشته باشیم، این درخواست می تواند کمک به اجرایی شدن و تحقق کامل سند ملی بیماری های نادر باشد
فراخوان جهانی سازمان اتحاد بیماران برای اشتراک داستانهای بیماران و مراقبین
سازمان جهانی اتحاد بیماران (WPA) از همهی بیماران و مراقبین دعوت میکند تا داستانهای خود را با جهانیان به اشتراک بگذارند.
سازمان اتحاد جهانی بیماران (WPA) در راستای تقویت رویکرد بیمارمحور در نظامهای سلامت جهانی، اقدام به راهاندازی صفحهای با عنوان «صدای بیماران» کرده است. این صفحه با هدف برجسته کردن تجربهها، چالشها، پیروزیها و بینشهای ارزشمند بیماران و مراقبین طراحی شده است؛ چرا که باور بر این است که روایتهای شخصی میتوانند الهامبخش، آموزشی و محرکی برای بهبود سیاستها و خدمات بهداشتی در سطح جهانی باشند.
در همین راستا، از تمامی بیماران و مراقبین دعوت میشود تا داستانهای خود را در این صفحه به اشتراک بگذارند. مشارکت در این فراخوان، فرصتی است برای شنیده شدن صدای کسانی که تجربهی زیستن با بیماری یا مراقبت از بیمار را دارند و میخواهند با دیگران در سراسر جهان همصدا شوند.
علاقهمندان میتوانند از طریق لینک زیر، داستان خود را ثبت و ارسال نمایند:
برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت راهنمایی، میتوانید با دفتر سازمان اتحاد جهانی بیماران تماس بگیرید.
سازمان اتحاد جهانی بیماران
جهانی برای صدای بیماران
چالش های بیماری های نادر و اقدامات بالقوه در خاورمیانه
بیماریهای نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر میگذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر بهصورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالشهای جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمانهای محدودی برای این بیماریها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماریهای شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی بهموقع محروم میمانند. این مطالعه به بررسی چالشهای موجود برای بیماران نادر و سیستمهای مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.
روششناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سهمرحلهای استفاده کرده است:
۱. بررسی متون علمی و گزارشهای غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالشهای جهانی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمعآوری شد.
نظرسنجی از نمایندگان شرکتهای دارویی
یافتههای مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاستهای موجود در این کشورها پرداخت.
مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبههایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.
نتایج
نتایج بهدستآمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبهها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:
کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماریهای نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینههای بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایتهای کافی
پیشنهادها و راهکارها
برای کاهش این چالشها، مجموعهای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:
تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکتهای داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاستهای حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینههای اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماریهای نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقتنامههای ورود مدیریتشده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها
نتیجهگیری
بیماریهای نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالشهای قابلتوجهی را برای بیماران و سیستمهای بهداشتی ایجاد کردهاند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاستهایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، میتوان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر را ارتقا داد