به گزارش «صبنا» نشست سالانه اتحادیه بیماران نادر اروپا ( 19 و 20ماه می) مصادف با 29 و 30 اردیبهشت  برگزار شد. بنیاد بیماری‌های نادر ایران پس از کسب مجوزهای آسیایی، اروپایی و بین‌المللی در سال گذشته به این نشست دعوت شد و دکتر علی داودیان بنیان‌گذار بنیاد بیماری‌های نادر ایران در این نشست حضور یافت. قبل از شروع کنگره مدعوین از سراسر جهان که بر اساس فاکتورهای خاص دعوت شده بودند، در یک نشست خصوصی با محوریت حمایت از بیماران نادر و عضویت در شوراهای اتحادیه‌های ملی حضور به هم رساندند. ابتدای این نشست آقای یان لوکام رئیس اتحادیه بیماری‌های نادر اروپا ضمن خیرمقدم به عموم حامیان، از دکتر علی داودیان برای شرکت در این نشست باوجود مشغله کاری و برگزاری انتخابات ریاست جمهوری ایران در این روز  تشکر کرد و افزود: مسئله بیماران نادر برای  حامیان این بیماران در ایران به‌قدری حائز اهمیت است که ایشان باوجود تقارن  برنامه‌ها با انتخابات مهم ریاست جمهوری ایران در این نشست حضور یافته و در سفارت ایران در مجارستان رأی خود را به صندوق انداخته است. یان لو کام در ادامه تصریح  کرد که توجه و بررسی موضوع بیماران نادر در ایران با استراتژی و  مدیریت بسیار قوی و بانفوذ مدیرعامل بنیاد در حال بررسی است و گزارشات حاصله باعث خرسندی است. هدف از تشکیل این جلسه  تأسیس مرجع اروپایی بیماران نادر بود. سخنران بعدی ترکل اندرسون رئیس یوروردیز( اتحادیه بیماری‌های نادر اروپا) در جمع حضار گفت: نحوه ارتباط با بیماران و خانواده‌هایشان در جامعه، دولت و مردم، روش گفتگو با بیماران و همراهی با آن‌ها در جامعه از موضوعات مهم است که حامیان باید خانواده بزرگی را تشکیل دهیم تا مسائل بیماران نادر را مرتفع سازیم. وی در ادامه پیرامون فاکتورهای اصل موفقیت، نقاط ضعف و قوت و رسیدن به نتیجه مطلوب نکاتی چون ارتقاء سطح دانش و اطلاعات جهانیان از بیماری‌های نادر،  به اشتراک گذاشتن اطلاعات در سطح جهانی از طریق سرورها و سرویس‌های اطلاع‌رسانی ، ارتقاء آگاهی جامعه و سیاست‌گذاران، تشکیل سمینارها، ورکشاپها و مدرسه‌های تابستانی را مطرح کرد. اندرسون همچنین افزایش همکاری‌های برون‌مرزی اتحادیه اروپا و بین‌الملل را از دست آوردهای حامیان بیماران نادر جهان در طول این سالها عنوان کرد. در روز دوم نیز چهار ورکشاپ و میزگردهایی تشکیل شد که مهمترین آنها تبدیل شبکه مرجع اروپایی به واقعیت( فصل جدیدی برای بیماریهای نادر) و دسترسی به شبکه های مرجع بود. در این میزگردها دکتر علی داودیان در جلسات درمان بیماری های نادر شرکت داشتند. بحث جایگزینی درمانهای سنتی و طبیعی، طب سوزنی و امید به تاثیر مثبت این روشها، موضوعات مورد بحث این جلسه بود تا بدین طریق کیفیت زندگی خود را بالا ببرند. در این نشست ها نمایندگان کشورهای فرانسه، آلمان، اسپانیا با مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران دیدارهای چندجانبه ای داشتند و موضوعات مهمی از قبیل ریجستر کردن بیماران، ارتباط آنها برای رساندن صدای واحدی به جامعه و مسئولان هر کشور مورد بحث و بررسی قرار گرفت. در پایان این نشست ها دکتر علی داودیان، یان لوکام رئیس اتحادیه بیماران نادر اروپا و پاتریس رینه مسئول امور مالی اتحادیه بیماران نادر اروپا  و رابط ایران و اروپا جلسه خصوصی داشتند و پیرامون موضوعات تفاهمنامه همکاری‌های مشترک، صدای بیماران نادر ایران، افزودن زبان فارسی به سایت یوروردیز، تشکیل کمیته فناوری اطلاعات، شرکت کارشناسان بنیاد بیماری‌های نادر ایران در اروپا و تشکیل یک کمیته کاربردی به بحث و تبادل نظر پرداختند. و در پایان یان لوکام دستور داد موضوع ویزای کارشناسان بنیاد بیماری‌های نادر ایران بررسی شود تا بتوانند در جلسات حضور یابند. این نشستها و کنگره ها پس از دو روز کاری پر مشغله با هدف انتقال صدای بیماران نادر به مسئولان پایان یافت.

بیماری لوپوس (Systemic lupus erythematosus) با نام اختصاری (SLE) یکی از انواع بیماری خود ایمنی است و زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن بیمار شروع به حمله بافت ها و اندام های بدن خود فرد می کند. این حملات باعث التهاب، ورم و آسیب دیدن نقاط مختلف بدن همچون مفاصل، پوست، کلیه ها، خون، قلب و ریه می شود.

علایم لوپوس مشابه علایم برخی از بیماری های پوستی است و همین امر تشخیص آن را سخت می کند. بعضی افراد مستعد ابتلا به این بیماری بدنیا می آیند و عوامل ساده و معمولی همچون عفونت ها، مصرف بعضی دارو های خاص و یا حتی نور خورشید محرک ابتلای آنها به لوپوس می شود. هرچند درمان کاملی برای لوپوس وجود ندارد، اما درمان هایی برای کنترل و کاهش آن وجود دارد.

انواع بیماری نادر لوپوس:

1. 1. پوستی(Discoid Lupus Erythematosus) با نام اختصاری (DLE) یک بیمارى مزمن پوستى است که در صد کمى از آنها مبتلا به (SLE) هستند و بقیه فقط مشکل پوستى دارند.

2. لوپوس منتشر (Systemic): بیمارى لوپوس اریتماتوى منتشر (SLE) که به اختصار لوپوس نامیده می‌شود از دسته بیمارى هاى خود ایمنى است. لغت “منتشر” بدین معنى است که این بیمارى قادر است قسمت هایى از بدن را درگیر سازد.”اریتماتو” به معنى قرمز رنگ است که بخاطر هاله قرمز رنگ روى پوست گونه ها به این نام گذاشته شده است .

سیستم ایمنی بدن به صورت طبیعی، آنتی بادی‌هایی دارد که این آنتی بادی‌ها علیه ویروس ها ودیگر مواد خارجی عمل می‌کنند. این موادخارجی درواقع به عنوان آنتی ژن عمل می کنند و اختلالات سیستم ایمنی بدن راسبب می شوند دربیماری لوپوس درواقع سیستم ایمنی نمی تواند فرقی بین ماده خارجی و سلول ها و بافت خود بدن بگذارد، درنتیجه به بافت خودی حمله می کند. این روند دلیل التهاب و درد و صدمه، در قسمت‌های مختلف بدن است.

3. 3. دارو یی (Drug – Induced) بیمارى است با علائم مشابه لوپوس که در اثر مصرف بعضى داروها ایجاد می شود و با قطع دارو بر طرف می‌شود. در این بیمارى آنتى بادی‌هایى تولید میشود که بجاى عمل کردن بر علیه باکتری‌ها، بر علیه سلول‌هاى بدن فرد وارد عمل می‌شوند. حاصل عملکرد آنتى بادی‌ها بر علیه سلول‌هاى بدن تولید کمپلکس هاى ایمنى است که با گردش در جریان خون و رسوب در بافت هاى مختلف سبب تخریب بافت ها می شود.

اگرچه لوپوس یک بیمارى چند ارگانى (مولتى سیستم) است که ارگان هاى مختلف بدن را می‌تواند درگیر سازد، بیشتر بیماران به فرم هاى شدید بیمارى مبتلا نمی‌شوند.

سیر بیمارى به صورت دوره هاى عود و بهبود است. درگیرى شدید ارگان هاى حیاتى (کلیه، قلب، ریه، مغز) نادر است و بیشتر بیماران زندگى عادى خواهند داشت .

4. نوزادی – جنینی (Neonatal Lupus): یک بیمارى نادر است که نوزادان به آن مبتلا می‌شوند و با علائم پوستى، قلبى و کاهش پلاکت هاى خون تظاهر می‌کند.

علائم بیماری نادر لوپوس در انواع مختلف:

علایم و نشانه‌هایی که ممکن است زنگ خطری برای عود بیماری لوپوس باشد.

• خسته شدن بیش از حد انتظار

• احساس ضعف مداوم

• احساس درد در تمام بدن

• داشتن تب به صورت خفیف یا شدید

• بی اشتهایی مداوم

• کاهش وزن ناخواسته

• افزایش ریزش مو

• خونریزی از بینی به صورت مکرر

• زخم‌های سقف دهان به طوری که پس از خوردن غذاهای تند دچار سوزش شود

• بثورات پوستی در نقاط مختلف بدن

• درد مفاصل

• تورم مفاصل

• خستگی مفاصل هنگام برخاستن از خواب

• درد قفسه سینه با افزایش تنفس

• تنگی نفس

• سرفه همراه با خلط خونی

• سردردهای غیرمعمول و مداوم

• احساس حالت تهوع و استفراغ

• احساس ناراحتی و درد در شکم به طور مداوم

• ورم کردن پاها به طور مداوم

• ورم کردن پلک‌ها

• دیده شدن خون در ادرار

• در صورت بالا رفتن مقدار (pt) علامت مشخصه لوپوس است

درمان بیماری لوپوس:

برای درمان لوپوس حاد کورتیکوستروئید تجویز می‌شود. تجویز داروی ضد مالاریا مانند هیدروکسی کلروکینهم مؤثر است. از کرم‌های محافظت کننده در مقابل نور مانند «کورتیکوئید» استفاده می‌کنند. در موراد مقاوم به کورتیکواستروئیدها از داروهای ضعیف کننده ایمنی مانند آزاتیوپرین، میکوفنولات موفتیل و سیکلوفسفامید استفاده می‌شود.

داروی تزریقی جدید، با نام بنلیستا (Benlysta)، هم اولین دارویی است که به طور ویژه برای درمان لوپوس ساخته شده ‌است.

بابک یوسفی مدیر اجرایی پروژه مرکز تصویربردارى (PET) با اشاره به اینکه این مرکز اولین مرکز تصویربردارى پزشکى هسته اى خصوصى در کشور است، گفت: این مرکز تصویربردارى از ایام ماه رمضان افتتاح مى شود و مراجعه کنندگان آن، کاندیداهاى ابتلا به سرطان هستند.

مرکز تصویربرداری پزشکی پیام فاز اول بیمارستان تخصصی درمان سرطان است. این مرکز تصویربرداری پزشکی هسته ای  درقالب یک بیمارستان 200 تختخوابی در زمینی با وسعت 17 هزار متر اولین مرکز جامع نوعی سرطان زنان است.

براى اولین بار در خاورمیانه خدمات در زمینه تشخیص سرطان سینه در مرکز تصویربردارى پرشکى هسته ای پیام انجام مى شود. البته دستگاه تشخیص سرطان کل بدن که در این مرکز موجود است، چهارمین دستگاهى است که در کشور مورد استفاده قرار مى گیرد.

این مرکز ظرفیت پذیرش روزانه ۳۰ بیمار کاندید سرطان سینه و ۳۰ بیمار کاندید سرطان کل بدن را دارد. به گفته بابک یوسفی، ایجاد مراکزی که خدمات پزشکی هسته ای را ارائه می دهند میتواند فرصتی برای رونق گردشگری پزشکی داخلی و خارجی باشد.

مهندس حامد اصغری، مدیرعامل شرکت ابزار طب آسمان، در جلسه بازدید دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران از این مرکز پزشکی توضیحاتی را درباره تجهیز مرکز و واردات دستگاه ها و تجهیزات تاکید کرد مجموعه این دستگاه ها زنجیره کاملی از پزشکی هسته ای را دربر دارد.

 

به گزارش « صبنا»، سمیه عاملی در مورد وضعیت بیماران نادر شهرستان دشتستان توضیح داد که با توجه به نوع فعالیت مجمع خیرین و برنامه های در پیش گرفته شده آمار دقیق و روشنی از بیماران نادر در دست نیست، اما توجه به مراجعه افراد و بیماران به مجمع برآورد می شود که بیماران مبتلا به بیماری نادر اکتیوز یا پروانه ای آمار قابل توجهی در دشتستان داشته باشند. بیماران مبتلا به ام.اس و مبتلا به سرطان هم به مجمع برای دریافت کمک های درمانی مراجعه می کنند و اغلب برای درمان به استان بوشهر و یا استان های همجوار مانند استان فارس ارجاع می شوند. او همچنین گفت که خیرانی که با مجمع همکاری می کنند آماده هستند تاضمن پرداخت هزینه ها، زمین و فضای مناسب ایجاد مرکز درمانی را در اختیار قرار دهند. مدیرعامل مجمع خیرین سلامت شهرستان دشتستان، با اشاره به محرومیت های پزشکی و درمانی شهرستان دشتستان توضیح داد که ساخت، تهیه و تجهیز مراکز درمانی از جمله فعالیت های اصلی مجمع خیریه است که در راستای آن با امضای تفاهم نامه های همکاری با برخی پزشکان بومی شهرستان و یا مراکز درمانی استان های همجوار هزینه های درمانی برای بیماران عضو این مجمع رایگان می شود. او گفت که در حال حاضر این مجمع خیریه با پنج بنیاد تفاهم نامه هایی را امضا کرده اند که بر اساس آن 20 تا 70 درصد هزینه های درمانی بیماران هم پرداخت می شود. به گفته او 48 فرد از پزشکان حاضر در دشتستان هم با امضای تفاهم نامه با مجمع خیرین بیمارانی که از سوی آنها به پزشکان مراجعه می کنند را بصورت رایگان معاینه می کنند.  

به گزارش “صبنا”، دکتررضا خلیلی، رئیس هیئت مدیره اتاق بازرگانی اسکاندیناوی-ایران ضمن تاکید بر تاسیس دفتر نمایندگی بنیاد بیماری های نادر ایران در استکهلم گفت: این بیناد می تواند بستری باشد برای جلب مقامات بلند پایه سوئد تا سرمایه گذاری های لازم برای تامین دارو و همچنین تحقیقات علمی برای بیماری های نادر فراهم شود.

او  افزود: تاسیس این دفتر فرصتی را برای آشنایی ایرانیان مقیم خارج از ایران فراهم میکند تا با برنامه های داخلی کشور خود بیشتر آشنا شوند.

دیلمی در ادامه تصریح کرد: کشور سوئد علاقمند به سرمایه گذاری در زمینه فناوری اطلاعات و تحقیقات علمی است که در برخی از این پروژه ها ملکه سوئد شخصا سرمایه گذاری می کند. به گفته او، ملکه سوئد در حال حاضر بودجه ای را به سازمان ملل متحد اهدا کرده است.

دکتر دیلمی وعده داد تا بهار سال آینده برنامه ریزی برای برگزاری کنفرانسی در پارلمان سوئد برای معرفی بیناد بیماری های نادر ایران را در دستور کار خود قرار خواهد داد.

دکتر داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران نیز از این موضوع استقبال کرد. به این ترتیب با توجه به محدودیت های تحقیقاتی و علمی که ایران با آن مواجه است، این امر می تواند برای تحقیقات علمی در حوزه ژنتیک فرصت مناسبی برای ایران باشد.

در ادامه جلسه همچنین مطرح شد تا با تاسیس یک رسانه پارسی زبان، تلتانی در اروپا و سوئد برای ایرانیان مقیم اروپا برگزار شود تا ضمن معرفی و توضیح در مورد وضعیت بیماران نادر ایران کمک های مورد نیاز مردمی برای آنها دریافت شود.

تلتان برنامه ای است زیر نظر اتحادیه بیماران نادر اروپا که برای دریافت کمک های مردمی از طریق یکی از شبکه های رسانه ملی در اروپا یک روز در سال پخش می شود و شهروندان از طریق آن برنامه ضمن آشنایی با بیماری نادر کمک های خود را به بیماران ارائه می دهند.

دکتر معصومه نامی، در گفت وگو با خبرنگار سایت صدای بیماران نادر ایران “صبنا”، با اشاره به رایج شدن بیماری های ژنتیکی که تاثیر مسقیمی بر نوزادان دارد، غربالگری های پیش از باردار شدن و مراقبت های دوران بارداری را مهم دانست و گفت شناسایی هدف و این نکته که چه افرادی در خطر آن بیماری هستند، برای فرهنگ سازی و آگاه سازی جامعه در هر موضوعی اهمیت دارد. او در ادامه توضیح داد: «اولین موردی که با مراجعه زنان باردار مورد توجه قرار می گیرد تاریخچه و ثبت آن در پرونده بیمار است. در این تاریخچه موارد موروثی در خانواده، موراد ژنتیکی که به هر نسل از خانواده منتقل شده است، بیماری هایی که افراد به آن مبتلا شده اند ثبت می شوند. بدین ترتیب با جمع آوری این اطلاعات می توان برای دوران بارداری زنان برنامه ریزی انجام داد. عضو هیئت مدیره جمعیت مامایی ایران، در مورد فعالیت های علمی و نوآوری هایی که از سوی آنها ارائه شده و در پزشکی هم تاثیر داشته است توضیح داد که نوآوری های بسیاری برای آسایش دوران بارداری از سوی جمعیت مامایی و همچنین انجمن علمی مامایی که به صورت تخصصی در حوزه علمی فعالیت می کنند ارائه شده است، اما مهم ترین آنها که در مقابل توجهات زیادی که به خود جلب کرد از سوی جامعه پزشکی مورد نقد و مخالفت قرار گرفت زایمان فیزیولژیک بود که بدون دخالت و حضور پزشک انجام می شود. در این نوع زایمان تلاش می شود هم مادر و هم نوزاد کمترین آسیب را متحمل شوند و مدت زمان زایمان و محیط آن برای مادر راحت و بدون استرس باشد. این نوع زایمان در حال در مراکزی انجام می شود که مجوز برای راه اندازی مرکز مشاوره مامایی داشته باشند و همچنین دوره های آموزشی زایمان فیزیولوژیک را هم گذرانده باشند. به گفته دکتر نامی، در حال حاضر در کشورهایی مانند هلند و انگلیس حدود سی درصد از زایمان ها فیزیولوژیک است و زایمان یا در محیط خانه و یا در محیطی که شبیه خانه آماده شده است با حضور یک تیم متخصص انجام می شود. در انگلیس ساختمان هایی کنار بیمارستان ها ساخته شده است که شبیه ساز خانه هستند و زنان در طول بارداری خود به آن رفت و آمد می کنند تا با آشنایی با محیط آن در زمان زایمان آرامش خاطر داشته باشند. با توجه به انجام این روش در کشورهای توسعه یافته پزشکان در ایران با ای روش مخلف هستند و این در حالی است که هنوز هیچ توجیه علمی از سوی آنها برای رد این روش ارائه نشده است.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.

بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال دارای یک همجوشی زودرس در استخوان های جمجمه در امتداد درز تاجی هستند که این خط رشدی از یک گوش تا گوش دیگر امتداد دارد. این همجوشی می تواند دوطرفه یا یک طرفه باشد ولی میزان رخداد دوطرفه آن بیشتر است. البته قطعات دیگر جمجمه ممکن است نیز در شکل غیر طبیعی جمجمه نقش داشته باشند. در اکثریت بیماران برجستگی تمپورال، افزایش فاصله بین دو چشم، پتوزیس، استرابیسم، ابروی کمانی، پهن شدن استخوان های گونه و شکاف لب یا کام دیده می شود. حدود 5 درصد از افراد مبتلا دارایسر بزرگ هستند. بعلاوه افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای اختلالات خفیف در دست و پا مانند براکی داکتیلی، شست دست و پا پهن، انگشتان مخروطی و کلینوداکتیلی باشند. از دست دادن شنوایی در حدود 33 تا 100 درصد بیماران مشاهده می شود. اکثر افراد مبتلا به این بیماری از هوش طبیعی برخور دارند، اما تاخیر و ناتوانی در یادگیری ممکن است، دیده شود.

علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke  هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.

سی تی (CT) اسکن و رادیولوژی برای ارزیابی نشانه های بیماری در جمجمه می توانند کمک کننده باشند. سونوگرافی در دوران بارداری می تواند یکی از راه های تشخیص جنین های مبتلا باشد. انجام تست ژنتیک مربوطه که بررسی وجود جهش ” Pro250Arg ” در ژن “FGFR3″ تست تاییدی این بیماری است. سندرم مواِنک دارای الگوی توارثی اتوزومال غالب با نفوذ ناکامل و بیان متنوع است. اگر والدین فاقد جهش بیماری زا در ژن ” FGFR3″ خود باشند فرزند بیمار ایشان بر ارث موزاییسم ژرم لاین در پدر و مادر و یا جهش جدید مبتلا شده است. هر فرزند فرد مبتلا به “Muenke syndrome” به احتمال 50درصد به این بیماری مبتلا می شود اما با در نظر گرفتن نفوذ ناکامل این بیماری این مقدار کمتر می گردد. در این خانواده ها برای حاملگی در معرض خطر تشخیص پیش از تولد توسط تست ژنتیک بر روی نمونه ” CVS ” در هفته 12 بارداری امکان پذیر است.

کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.