در سفری که به شهرستان ساری همراه مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر داشتیم از خانواده یک بیمار عیادت کردیم که شرح حال سید مهدی و سید حنانه رااز /در گرامیشان جویا شدیم … حکمت و مصلحت بندگان را فقط خالق دانا می داند و بس سید مهدی قضایی متولد اسفند 1369 اهل مازندران شهرستان قائم شهر از بدو تولد دچاربیماری پوستی اپیدرمولیزاابولدوزو بوده واز همان روز تولد دچار تاول های پوستی آبدار بود که بعد از مدتی به صورت رسوب در داخل پوست شکل می گرفت و مدتی بعد باز می شد وفضای بسیار بد و زخمی که توام با کنده شدن پوست و جاری شدن خون به همراه بود.در فصل تابستان و گرما شدت تاول ها بیشتر می شد و بعد از ترکیدن همیشه به لباس های زیر و رو می چسبید و جدا کردن آن زخم ها از لباس های بزرگ این بچه ها زجر آور و همراه با خونی شدن بود که بوی بدی همراه با عرق می گرفت چون حتما می بایست روی قسمت های چسبیده را روغن چرب می زدیم تا راحت تر باز شوند. آقای سید مهدی در زمان تولد از ناحیه ی پاشنه پا که پوست آن آویزان شده بود و پزشکان از دیدن آن تعجب کرده بودند روز اول تولد به بیمارستان مرکز پوست منتقل شد و دکترها متخصص گفتند اگر ظرف 24 تا 48 ساعت بدنش تحمل کند مشکلی پیش نمی آید در غیر این صورت کل بدن را تاول خواهد زد. بعد از 24 ساعت بدنش از تاول های آبدار پرشد و پروسه مریضی او از اینجا شکل گرفت ، برای درمانش از آنتی بیوتیک های قوی استفاده شد اما جواب نگرفت دستورات دارویی و بهداشتی جهت نگه داشتن وی داده شد . در خانه توسط پدر و مادرش هرروز در حمام پرمنگانت پتاسیم و دوژانسیون و بتادین و حتی حمام سدرهم شستشو می شدند اما هیچ نتیجه ای حاصل نگردید، هر هفته به دکتر مراجعه میکردند و دستورات جدیدی می گرفتند اما بدنش روز به روز بدتر می شد تا جایی که در سن 4 الی 5 سالگی پزشکان اذغان داشتند وی بیشتر از 9 الی 12 سال زنده نخواهد ماند، چرا که تاول ها به دهان و زبان سید مهدی سرایت کرده بود و اشتهایش به غذا کم شده بود. بعد از مصرف دارو های زیاد سیستم دفاعی بدنش ضعیف و ضعیف تر می شد و بعد ار آن شکستن استخوانهایش شروع شد و پزشکان متخصص ارتوپدی هم نمی توانستند کار چندانی کنند چرا که بعد از گچ گرفتن ها متوجه شد تاول ها باعث عفونت شدید دست و پاها ی وی گردید. واقعا نمی دانستند که چکارهایی بایستی انجام دهند از سن 5 سالگی هرساله یکبار دچار شکستگی پا می شد. سال ها گذشت و همین گونه پیش می رفت. پاها ی او در طول درمان ناقص گردید و دست هایش بعد از شکستن به همان شکل باقی ماند ، پسری که دارای بدن سالم و درست بود و بعد از چند سال دارای استخوان بندی بسیار عجیبی شد. آقای سید مهدی از هوش بسیار قوی برخوردار است، اما متاسفانه هیچ دستگاه درمانی از او حمایت نکرد و خانواده او برای درمانش هزینه های سنگینی متحمل شدند هیچ کس به آنان نگفته بود که شما دیگر بچه دار نشوید. آقای سید مهدی شده بود موش آزمایشگاهی که هر ماه از خانوادش هزینه کا آزمایشات را می گرفتند به امید اینکه نتیجه ای بگیرند .سال 1380 فرزند دیگری به خانواده آقای سیدمهدی قضائی هدیه کرد و نام او را سیده حنانه گذاشتن ، پدر و مادرش وقتی متوجه شدند که سیده حنانه هم مثل آقای سید مهدی همان بیماری را دارد مانده بودن که چکار کنند ،یاد وخاطرات تلخ درمان طولانی آقای سید مهدی بر روح پدر و مادرشان سنگینی می کرد اما این پدر و مادر دلسوز از فرزند چهارم که بعد از 3 پسر فرزند دختر بود به نخو شایسته ای پذیرایی گردند، آنان از تجربه های بدست آمده از درمان آقای سید مهدی توانستند باروش سنتی درست پرستاری کنند و داستانی که بر سر آقای سید مهدی آمده بود برای سیده حنانه تکرار نشود. سیده حنانه در حال حاضر با همان بیماری اما با دست ها وپا ها ی سالم در حال زندگی است هر چند که رشد فیزیکی آنان بسیار ضعیف است ،آنان دارای پوستی بسیار حساس هستند که با اشاره ای پوست از جا کنده می شود وبا یک فشار کوچک بر روی بدنشان استخوان های آنان میشکند. آقای سید مهدی فقط توانست یک سال درس بخواند زیرا که مسئولین مدرسه به او اجازه ی ورود به محیط آموزش و پرورش را ندادند با اصرار خانواده وپشتکار و حمایت معلمی دلسوز سیده حنانه توانست تا کلاس دوم درس بخواند و او هم متاسفانه از ادامه تحصیل باز ماند چرا که مسئولین و خانواده های دانش آموزان اعتقاد داشتند وجود اینگونه بچه ها تاثیر های بد روانی روی دانش آموزان دیگر دارند و اینگونه دل این خانواده سید را بیشتر به درد می آوردند. آنان در حال حاظر در یک خانواده 6نفره در حال زندگی هستند. آقای سید مهدی 21 ساله و سیده حنانه 11 سال دارد. بدون هیچ وسیله نقلیه ای برای حمل و نقل فرزندانشان مدت 26 سال است که زندگی استیجاری خود را در کنار این همه در دو غم جانکاه و مشکلات عدیده دیگر که همه را تحت الشعاع قرار داده سپری می کنند چرا که ایمان مطلق به خدا و اعتقادات قبلی و امید به زندگی و آینده و این که قضاء و قدر برای عده ای از بندگان بصورت ویژه قرار گرفته و دسترنج آن را خواهند دید، صبر ایوب در پیش گرفته و راضی به رضای خداوند منان هستند. بقول معروف کجا خوش است آنجا که دل خوش است و حتی خداوند به خانواده آقا سید مهدی می گوید: ما نباید درهایی را که خدا بسوی ما می گشاید ،ندانسته ببندیم و درهایی را که برویمان می بندد به اصرار بگشاییم چون حکمت و مصلحت بندگان را فقط خالق دانا می داند و بس. مبدا همه نیاز ها نعمت سلامتی و عافیت و مقصد همه این نیازها عاقبت به چیزی است مابین این مبدا ال آن مقصد والاترین و بهترین نیاز ها عاقبت به چیزی است ما بین این مبدا تا آن مقصد والاترین و بهترین نیازها دلخوشی است. به حق عظمت خداوندی آنرا برای همه شما عزیزان و خانواده هایتان و همه خوانندگان و دوستاران بشر آرزو مندیم.

« حال شما چطور است ؟ …ملال آنگاه لال می شود که خبر خوبی شما را بشنود …حال ما؟! خوبیم، بی خیال هر چه اندوه !» شرحی بر محنت بی منتهای بیمارانی که بیماری شان “خاص” نمی شود  دیستروفی؛ پارو زدن در توفان اینها را مونا ، آذر و سیما که مبتلا به دیستروفی هستند، می گویند. ته ته چشم های مشتاق و پرفروغ شان که می نگرم انگار درد و حرمان آهویی است که از کرانه های دلشان به سرعت باد می گریزد. انگار نه دست هایشان از چرخاندن چرخ آهنی ویلچر خسته شدهف نه حتی پای رفتنشان جرات درماندن در دامنه های پرنشیب وفراز زندگی دارد… انگار نه انگار ! طوری که دست و پایم را گم می کنم و می مانم که با چه حال و هوایی پای درد دل هایشان بنشینم و از دغدغه هایشان بپرسم. از مشکلاتی که می پنداری تمامی ندارد ونگران می شوی که آیا هنوز گوش شنوایی هست که صدای «آی آدم ها …! » مونا و آذر و سیما بشنوند ؟ محمد همتیان، مدیر عامل انجمن حمایت از بیماران دیستروفی است، وقتی از هزینه درمان این بیماران که با تحلیل تدریجی عضلات درگیرند، می گویند :« دیستروفی مزمن و پیش رونده ،همیشه همراه بیمار است به گونه ای که تحمل آن برای خانواده هم بسیار سخت می شود. وضعیت روحی این خانواده ها بسیار بغرنج است و می توان گفت اغلب آن ها افسرده اند. حتی اینکه تصور هم کنید خانواده ای سه کودک مبتلا به دیستروفی داشته باشد، رنج آور است چه برسد به مواجهه با این وضعیت در زندگی عادی افراد …» همتیان ادامه می دهد :« البته روحیه بچه ها خوب است. یکی از بچه ها که 10 سال بیشتر ندارد و به علت  رو به وخامت رفتن وضعیت اش،چند ماهی است در یکی از بیمارستان های تهران بستری است به پرستارش گفته بود :« خانوم پرستار من میمیرم ،اما تو رو خدا مواظب مامانم باشید .» امیر به خاطر پیشرفت بیماری اش حتی نمی تواند حرف بزند ،با این حال خنده از لبانش محو نمی شود، اما مادرش را که می بینی دنیای غم است که در چشم هایش موج میزند .» پدر هانیه – که یک کودک مبتلا به دیستروفی است – طی نامه ای که برای بنیاد بیماری های نادر نوشته ، این گونه درد دل می کند :«وقتی برای یک گردش ساده خانوادگی، برای یک سینما رفتن، برای یک بازدید از موزه یا مکان تاریخی،  یک زیارت، یک میهمانی خانوادگی و برای هزار و یک چیز دیگر با انبوه مشکلات مواجه هستیم و امکان استفاده از تفریحات عادی را هم نداریم دیگر جایی برای طرح مشکلات پیش روی خانواده های دارای بیمار دیسترفی باقی نمی ماند.» مادر امیر نیز با بغضی که به گلویش چنگ میزند ،می گوید :« نگرانم که اگر امیر را مرخص کنند. هیچ حمایتی برای نگهداری از او ندارم وتنها درآمد وجه واریزی مربوط به یارانه هاست. حالا که پدرش هم ما را به خاطر بیماری پسرها رها کرده و رفته است اگر نتوانم هزینه های درمان را پرداخت و دارو هایش را تهیه کنم چه برسرمان می آید؟» سیما که خود میتلا به دیستروفی است، ادامه می دهد :« مشکلات این خانواده ها کم نیست و متاسفانه! دولت هیچ حمایتی از آنها نمی کند. اینها کودکانی هستند که به علت بی مهری هایی که می بینند ، از جامعه زده شده اند.» بیماری دیستروفی عضلانی ( تحلیل پیشرونده عضلات) یکی از خطرناک ترین بیماری ها ژنتیکی است که به دلیل نقص در تولید پروتئین سبب می شود فرد به تدریج توانایی های فیزیکی خود را از دست بدهد. این نقیصه ژنتیکی باعث می شود، فرد در نهایت دچار معلولیت حرکتی شود. بر اساس آمار جهانی از هر3500 نفر یک نفر به دیستروفی عضلانی مبتلا است و می توان تخمین زد که حدود 25 هزار نفر نیز در کشور ما دچار دیستروفی هستند،اما انگار این تعداد مبتلا هنوز حجت قابل استنادی برای اعلام این بیماری – که هم اکنون بیماری “نادر” نام گرفته – به عنوان بیماری “خاص” که لازمه بهره مندی مبتلایان آن از حمایت های درمانی و توان بخشی است، با مصائب بی انتهای عوارض وهزینه ها و… آن نیز دست وپنجه نرم کنند. همتیان با اشاره به این که تعداد مبتلایان به دیستروفی آنقدرها کم نیست که بتوان آنها را نادیده گرفت، می گوید :« دارو های بیماران دیستروفی تحت پوشش هیچ بیمه ای نیست.» وی به اقدامات لازم برای تحت بیمه پوشش قرار دادن این داروها نیز اشاره می کند و توضیح می دهد :« در شورای عالی بیمه کمیسیونی برگزار شد که از سوی یکی از بیمه ها وتو شد وما نتوانستیم بیمه را برای درمان مبتلایان به دیستروفی بگیریم و برای قرار گرفتن دیستروفی در ردیف بیماران خاص نیز موافقت حاصل نشد.» مدیرعامل انجمن حمایت از بیماران دیستروفی ازعدم قرار گرفتن دیستروفی در ردیف بیماری های خاص گلایه می کند و می گوید :« ما با تمام مراکز ذیصلاح وارد مذاکره شدیم اما متاسفانه ! این بیماری تاکنون درردیف بیماری های خاص قرار نگرفته است .دو سال پیش تلاش های بسیاری صورت پذیرفت .به عنوان مثال با نماینده پارلمانی امور رفاهی درمجلس دیدار داشتیم، درنهایت کار تا جایی پیش رفت که به ما الام کردند، کمیسیون تلفیقی مجلس به این مسئله که این بیماری “خاص” شود ،رای نداده اند.» همتیان با بیان این که کشور هایی نظیر انگلیس وآلمان ، به طورکامل ازاین بیماران حمایت می کنند، عنوان می کند: «به اعتقاد من حتی «سرماخوردگی» هم باید یک بیماری خاص به حساب بیاید. زیرا زمانی که فرد «بیمار» می شود، وضعیتش ازسایر مردم متمایز خواهد شد ونیازمند رسیدگی و حمایت است. روشن است زمانی که یک بیمار دیستروفی می خواهد دربیمارستان بستری شود به این خاطر که جزء بیماران خاص نیست، بیمه در پرداخت هزینه هایش کمکی نمی کند.» کار درمانی ، نیاز بیماران  دیستروفی و هزینه های سرسام آور   مونا به بیان گوشه دیگری از مشکلات دیستروفی ها می پردازد واظهار می کند :« بیماران مبتلا به این بیماری نیازمند کار درمانی هستند.درحال حاضر یک مجتمع کاردرمانی در تهران در مقابل دریافت مبلغی که نسبتا بالا هم هست، 45 دقیقه  پاهای بیمار را ماساژمی دهند. حال باید دید آیا انجام این حرکات بر بهبود وضعیت بیمار تاثیر داشته یاخیر ومصیبت وقتی است که متوجه شوی بیمارت به دلیل عدم کاردرمانی صحیح ومتناسب با ین بیماری ویژه ، بهتر که نشده ، آسیب هم دیده است.»

یک بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی در گفتگو با بنیاد بیماری های نادر ایران گفت : عضو بنیاد نیستم و از خدمات بنیاد استفاده نکرده ام، ولی هزینه بیماری سنگین است. یک بیمار مبتلا به بیماری نادر افزود : بیمار مبتلا به دیستروفی عضلانی هستم که اکنون در یک شرکت فنی مشغول به کارم. وی گفت : دوره دانشگاه را با سختی زیاد سپری کردم، کلاس درسم در طبقه چهارم دانشگاه بود که آسانسور نداشت و دوستانم با ویلچر من را 4 طبقه بالا می بردند که بسیار سخت بود. این بیمار اضافه کرد: دوره کارشناسی را به اتمام رساندم وممنون لطف دوستام و پدر و مادرم هستم.وی بیان کرد : عضو بنیاد نیستم و از خدمات آن استفاده نکرده ام، ولی هزینه درمان بیماری سنگین است. با توکل به خدا این راه را طی کرده ام و هم اکنون در شرکت موفق هستم و دوره های کارشناسی ارشد را نیز آغاز کرده ام خدا کمکم کند.

  مادر یک بیمار نادر مبتلا به سندرم دی جرج :هزینه درمان بیماری های نادربسیار بالاست وهیچ کس حمایت نمی کند. مادر یک بیمار نادر مبتلا به سندرم دی جرج در گفت وگو با بنیاد بیماری های نادر ایران گفت :کودکم مبتلا به سندرم دی جرج است، این بیماری مادرزادی است و پدرش نیز به این بیماری مبتلا یوده است. وی گفت: این بیماری مانند سندرم داون است که طی آن فرد مبتلا دچار عقب ماندگی ذهنی می شود، این بیماران در ظاهر افراد سالمی هستند و نشان نمی دهند که بیمارند. پدر این کودک نیز بیماری دی جرج دارد و ظاهر مانند افراد عادی است، ولی در رفتار و برخوردها مانند افراد عقب مانده است. وی افزود : هنوز به بنیاد مراجعه نکرده ایم، فعلا دنبال بیماری این کودک هستیم و تمام زندگی خود را فروخته ایم وخرج این کودک کرده ایم. این کودک با سرنگ غذا می خورد، هنوز پوشک می شود و دارو های گرانی دارد، ولی هیچ کس از ما حمایت نمی کند این مادر خاطر نشان کرد : داروهای شان آزاد است و در بیمارستان امام خمینی (ره) 2عمل قلب انجام داده ایم. مشکل دیگری که وجود دارد این است که کلسیم بدن این بیماران کم است و غده تیموس ندارند و مرتب مریض هستند، از نظر مغزی مشکل دارند، حرف نمی زنند، شب تا صبح نمی خوابند و دریچه قلب ندارند، همچنین بیضه های شان در شکم و باید بیرون بیاید.

  پدر یک بیمارمبتلا به EB گفت :هزینه درمان بیماری EB بسیار زیاد است وماهیانه 900 هزار تومان هزینه گاز استریل پرداخت میکنم که این هزینه، به جز پمادها و داروهاست. پدر بیمار مبتلا  به EB در گفتگو با بنیاد بیماری های نادر بیان کرد : EB یک بیماری پوستی است که پوست بیمار تاول می زند و بر اثر تاول ها، چسبندگی مفاصل پیدا می کند که البته هزینه های این بیمار بسیار سنگین است. وی گفت :به طور متوسط ماهیانه 900 هزار تومن هزینه گاز استریل پرداخت می کنم که این هزینه به جز پماد ها و داروهاست. پدر این بیمار افزود :بیماری فرزندم به حدی است که تاول ها در کل بدن وی دیده می شود و باید حتما پانسمان شود، بعد لباس بپوشد.

پدر یک بیمارمبتلا به EB گفت :هزینه درمان بیماری EB بسیار زیاد است وماهیانه ۹۰۰ هزار تومان هزینه گاز استریل پرداخت میکنم که این هزینه، به جز پمادها و داروهاست.

یکی از بیماری های روماتیسمی،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت(Ankilosing  Spondylitis) است.قبل از اینکه این بیماری تعریف شود، بهتر است، معنی لغوی آن را بیان کنیم؛ اسپوندیل، به معنای فقرات و اسپوندیلیت، به معنای التهاب فقرات است، آنکیلوز، به هم پیوستن و جوش خوردن دو استخوان را می گویند و آرتریت، به معنای التهاب مفصل است.بنابراین،اسپوندیل آرتریت آنکیلوزانت، به معنای التهاب روماتیسمی ستون فقرات است که درآن، پس از دتی مهره ها،ممکن است باهم یکی شده وبه ندرت به صورت نی خیزران یکپارچه شوند. این بیماری اکثراَ در مردهای جوان دیده میشود و شروع آن معمولا در سنین 18 تا 20 سالگی می باشد،ولی در زن ها نیز دیده شده است. مشخص ترین علامت این بیماری،درد ستون فقرات ولگن است و از آنجا که درد کمری، یکی از شایع ترین شکایات افراد هر جامعه است، تعداد زیادی از کسانی که مبتلا به این بیماری می شوند، ممکن است با تشخیص های دیگری درمان شوند.بسیاری از بیماران هستند که ماه ها یا سال ها قبل از اینکه به طور قطعی، تشخیص بیماری یشان داده شود، در بخش های مختلف داخل کشور، سرگردان بوده وبرای تعداد دیگری از بیماران نیز بررسی ها،تشخیص ودرمان اشتباه صورت میگیرد که این، خود عاملی است برای اضافه شدن اختلالات دیگری در ستون فقرات که درنهایت، درد ناشی از اقدامات صورت گرفته، به درد کمری و لگن اضافه می شودومشکل بیماری را برحسب وسعت اقداماتی که انجام گرفته، بیشتر می کند. درد ناشی از AS اکثرابه آهستگی و خود به خود شروع می شود و ماه ها به طور ثابت یا پیش رونده باقی می ماند.این درد با استراحت، بیشتر می شود وبا فعالیت کاهش می یابد.درد لگن وستون فقرات پشتی-کمری،اکثرا بیمار رادر نیمه دوم شب از خواب بیدار شده وبرحسب شدت درد ، مدتی راه رفته و دوباره به رختخواب برگردد.وقتی صبحگاهان فرا می رسد وبیمار،از خواب بلند می شود،درد بیشتر است وخشکی فقرات کمری ولگن وجود دارد.هرچه بیماری شدیدتر باشد، خشکی صبحگاهی بیشتر طول میکشد وگاهی در بعضی از بیماران تا نیمه روز، خشکی باقی می ماند.وقتی بیمار از رختخواب بیرون می آید،خشکی صبحگاهی و دردشدید وجود دارد ولی با شروع فعالیت، درد وخشکی، به تدریج از بین رفته واکثرا،بیمار، آن روزها احساس راحتی می کند؛در عده کمی از مبتلایان به طور کلی درد وجودندارد. یکی از خصوصیات این بیماری،التهاب محل چسبیدن رباط ها به استخوان است، لذا هر جایی که رباط ها به استخوان می چسبند،بیماران، احساس درد می کنند، مثلا درد در پاشنه ها ودرد قفسه صدری وجود داردویا حتی ممکن است در بعضی ها، شروع بیماری با درد پاشنه ها وقفسه صدری باشد.علاوه برگرفتاری مفاصل لگن،ستون فقرات،پاشنه هاوقفسه صدری ومحل چسبیدن رباط ها به استخوان ها،در این بیماری،مفاصل بزرگ اندام ها  نیز گرفتار می شوند.ممکن است بیماری با درد وتورم مفاصل زانو ،مفاصل ران ها، شانه ها ومچ دست ها وپاها شروع شود ویا ممکن است علایم کمری ،لگن ومفاصل محیطی با هم دیده شوند. از علایم دیگری که در عده ا از بیماران دیده می شود،گرفتاری چشمی به صورت سرخی وتاری است که درنتیجه التهاب اطاق های چشمی اتفاق می افتد و اگر درمان زودرس صورت نگیرد،منجر به تاری دایمی چشم می گردد. همچنین در این بیماری ندرتا ممکن است قلب،ریتین وسایر دستگاه ها گرفتار شوند.این بیماری به ندرت می تواند ثانوی، به بیماری های دیگر مثل پسوریازیس ویا بیماری های التهابی روده ویا عفونی باشد،لذا علاوه بر علایم فوق،علایم بیماری اولیه نیز ممکن است وجود داشته باشد.در مورد درمان این بیماری که سیر مزمن نیز وجود دارد وممکن است در یک بیمار،سال ها فعال باشد،لازم است بیماران ،آگاهی کافی درمورد بیماری خود داشته باشند، لذا متخصص روماتولوژی علاوه بر درمان دارویی وسایر اقدامات دارویی لازم،باید اطلاعات کافی در مورد این بیماری در اختیار مبتلایان بگذارد.

بیماری کرون یک بیماری التهابی مزمن است که قسمت های مختلف دستگاه گوارش از دهان تا مقعد را در گیر می کند.اما در بیشتر موارد این بیماری انتهای روده کوچک را درگیر میکند این بیماری باعث التهاب و زخم شدید مخاط روده  میشود که می تواند منجر به انسداد کامل یا نسبی روده شود و میتواند همه لایه های جدار دستگاه گوارش را از سطح تا عمق گرفتار کند. بیماری کرون به عنوان اسهال منطقه ای نیز شناخته می شود، که در درجه اول باعث درد شکم، اسهال، استفراغ و از دست دادن وزن میشود. اما ممکن است باعث عوارض خارج از دستگاه گوارش از جمله بثورات پوستی، آرتریت، التهاب چشم، خستگی و عدم تمرکز گردد. شیوع و همه گیری شناسی طبق یافته های موسسه کولیت و کرون آمریکا( CCFA)، چنین برآورد شده است که حدود نیم میلیون نفر از بیماری کرون رنج می برند. به نظر می رسد زنان و مردان به میزان مساوی مبتلا شده اند. بیماری کرون در درجه اول بر افراد بین سنین 15 و 35 سال تاثیر می گذارد ،اما می تواند کودکان و افراد مسن را به خوبی تحت تاثیر قرار دهد .CCFA تخمین می زند که 000،100 نفر را  افراد کمتر از 18 سال  تشکیل میدهند .CCFA همچنین می گوید که این خطر توسعه بیماری در افرادی که یکی از بستگان مبتلا هستند10 برابر است و این خطر برای افرادی که یکی از خواهر ها یا برادرها مبتلا هستند تا 30 برابر بالا میرود .همچنین یهودی های اروپایی تبار 4 تا 5  برابر بیشتر مبتلا میشوند میزان شیوع در سفید پوستان 149 در  100000میباشد و شیوع پایین در میان آسیایی ها است. علت بیماری عوامل مؤثر در بروز این بیماری شامل ارث، عوامل محیطی، اختلالات سیستم ایمنی ،باکتری های روده و نوعی از رژیم غذایی(دریافت بالای پروتئین حیوانی و دریافت پایین امگا 3 )است. علت بیماری کرون ناشناخته است. اطلاعات موجود درباره این بیماری نشان دهنده آن است که بیماری در بین اقوام و  گروههای خاص بیشتر از گروه های دیگر دیده می شود و این دلالت بر آن دارد که فاکتورهای ژنتیک در بروز بیماری میتواند نقش داشته باشد. باور بر این است که در افرادی که از نظر ژنتیکی، حساس هستند سیستم ایمنی بدن توسط یک محرک تحریک شده و باعث التهاب در دستگاه گوارش می شود. همچنین باکتری و غذای موجود در دستگاه گوارش نیز در بروز بیماری نقش دارند. این آسیب عامل اصلی بروز علائم بیماری است.   بیماری کرون اغلب ماه ها یا سال ها قبل از تشخیص بیماری وجود دارد و ممکن است در کودکانی که تأخیر رشد دارند تنها نشانه ظاهری بیماری باشد. علایم این بیماری شامل کاهش وزن قابل توجه، تب متناوب، اسهال مزمن آبکی و دردهای شکمی به خصوص در ناحیه یک چهارم راست پایینی شکم است که با اجابت مزاج تسکین نمی یابد. علایم ناشی از بیماری شامل زخم(آفت) دهان، اسهال، درد شکم ،کاهش وزن و تب است. همچنین بیمار ممکن است به علائم خارج  رودهای از قبیل راشهای پوستی، درد مفاصل، التهاب چشم، و با شیوع کمتر اختلالات کبدی مبتلا شود. اگر چه بیماری کرون یک بیماری مزمن است، درمانهای دارویی و جراحی به کنترل بیماری کمک میکند تا بیمار برای مدت طولانی بدون علائم زندگی کند           . این بیماری علاوه بر گرفتار کردن معده و روده، اندام های دیگر را نیز می تواند درگیر کند. ورم چشم و ورم مفاصل یا ماهیچه های دست یا پا از این دست هستند .نازکی یا پوکی استخوان می تواند از عواقب این بیماری باشد. در این بیماری پوست، خون و غدد درون ریز نیز می توانند درگیر شوند .بیماری ک مخونی همولیتیک خود ایمنی که در آن سیستم ایمنی به گویچه های سرخ حمله می کند بیشتر در بیماری کرون شایع است و می تواند باعث خستگی، رنگ پریدگی و دیگر نشانه های شایع در ک مخونی شود.

• شقاق مقعد
• زخمهای دهانی
• خونریزی های گوارشی
• اسهال چرب
• کم خونی به دلیل خونریزی روده
• کمبود ویتامین ب12 و ویتامین های D، E، AوK
• به وجود آمدن آبسه یا فیستول
• باریک شدن مجرای روده
• سنگ های ادراری
• آرتریت(التهاب مفاصل)
• التهاب عنبیه
• ورم ملتحمه
• زردی و خارش
• سوءتغذیه و رنگ پریدگی

درمان حدود 35-45 درصد بیماران مبتلا به بیماری کرون در طول مدت زندگی خود عوارض اطراف مقعدی را تجربه خواهند کرد. بعضی از آنها بدون درمان بهبود خواهند یافت، اما مابقی احتیاج به درمان دارویی با آنتی بیوتیکها، شیاف استروئیدی، داروهای سرکوب کننده سیستم ایمنی یا جراحی دارند. نشستن در آب ولرم و تمیز کردن ناحیه مقعد، بهبودی را تسریع خواهد کرد.گاه جراحی به خصوص در صورت بروز عوارض مانند فیستول و انسداد ضرورت می یابد.           مراقبت های لازم مداخلات تغذیه ای در این افراد حائز اهمیت است .به طور کلی توصیه های تغذیه ای و رژیمی در مبتلایان به کرون شامل موارد زیر است:

• رژیم کم باقیمانده یا محدود از فیبر می تواند در بهبود این بیماری موثر باشد(میوه ها وسبزیجات، مواد غذائی فیبردار هستند.)
• شیر، لبنیات و محرک هایی مانند قهوه و الکل حذف شوند.
• رژیم پر پروتئین و پرکالری زیر نظر متخصص تغذیه توصیه میشود.
• در صورت وجود اسهال چرب ،میزان چربی رِژِیم غذائی باید کاهش یابد. برای جبران چربی میتوان از روغن MCT که بهتر از روغنهای معمولی جذب میشود استفاده کرد.(از آنجایی که این روغن به صورت مصنوعی تولید می شود در داروخانه ها قابل تهیه میباشد)
• مصرف اسیدهای چرب امگا3 ( نظیر روغن ماهی) نیز به دلیل خواص ضد التهابی آن میتواند در کاهش علایم بیماری مؤثر باشد.
• در صورت وجود اسهال واستفراغ، آب و املاح از دست رفته باید از طریق مایعات و محلولهای قندی نمکی جبران شود.
• دورههای متناوب استراحت در طول روز به خصوص در زمان اسهال، به منظور کاهش حرکات روده، توصیه میشود.
• مصرف مکمل های ویتامین و املاح به خصوص ویتامین های ب6،ب12، C، D، E و آهن، مس، روی ،منیزیم، پتاسیم و کلسیم توصیه می شود. (ویتامین های A و K به صورت یک روز در میان توصیه میشوند)
• بیمار بهتر است وعده های غذایی را در دفعات بیشتر و حجم کمتر مصرف کند.
• در صورت عدم تحمل قند شیر(لاکتوز) و پروتئین گندم(گلوتن) مواد غذایی مربوطه می بایستی از رژیم غذایی حذف گردد.
• افزایش دریافت ویتامین دی و کلسیم به دلیل نقش آن ها در ساختمان استخوان و نیز عدم تحمل شیر به این بیماران توصیه میشود.
• به بیماران توصیه میشود از مصرف ادویه جات پرهیز کنند.
• دریافت منابع پتاسیم مانند سیب زمینی،موز و.. در دوره اسهال توصیه میشود.
• به بیمار توصیه میشود غذاها را خوب بجود و از قورت دادن غذا خودداری کند.

این توصیه ها ممکن است به مبتلایان به بیماری کرون کمک کند تا رژیم غذایی شان را بهتر اداره کنند:

• مقدار زیادی آب بنوشید.
• از غذاهای ادویه دار پرهیز کنیدو غذاهای ساده و بدون ادویه و چاشنی را انتخاب کنید.
• از غذاهای حاوی فیبر زیاد مانند پاپ کورن،تخمه ها، حبوبات، مغزهای خوراکی و سبوس دوری کنید.
• غذاهایی چرب و سرخ کرده را نخورید و از سس های سنگین و چرب که حاوی خامه ،کره یا مارگارین هستند، پرهیز کنید.
• مصرف کافئین را محدود کنید.

التهاب در دستگاه گوارش منجر به سوء تغذیه در بیماران مبتلا به بیماری کرون  میشود. این التهاب باعث جلوگیری از جذب مواد مغذی و انرژی از مواد غذایی و مایعات مصرف شده میشود.سوء تغذیه نتایجی مانند تاخیردررشدو بلوغ درکودکان، استئوپروز(پوکی استخوان) کاهش تحمل در جراحی و اختلالات روانی- اجتماعی را بدنبال دارد. سوء تغذیه غالباً با ارزیابی های منظم وضعیت تغذیه، قابل پیشگیری خواهد بود . بیشتر از 30% از بیماران به کرون به بیماری استئوپروز مبتلا خواهند شد که این امر به شک ستگیهای استخوانی منجر خواهد شد. بخصوص بیمارانی که برای مدت طولانی استروئید مصرف می کنند و خانمهای یائسه در معرض این عارضه هستند. سنجش منظم دانسیته استخوانی می تواند وقوع استئوپروز را در مراحل اولیه آن در این بیماران مشخص کند . پیش آگهی چشم انداز برای بیماری کرون به طور گسترده ای متفاوت است .بیماری کرون می تواند از محدوده شدن خوش خیم(مانند زمانی که بیماری فقط محدود به اطراف مقعد در افراد مسن رخ  میدهد) تا بسیار شدید باشد. در پایان  نوع شدید، بعضی از بیماران ممکن است فقط یک قسمت را تجربه  کنند و دیگران بطور مداوم از آن رنج ببرند. حدود 13 – 20% از بیماران دچار بیماری مزمن کرون می گردند. تمایل به عود در دوره بیماری می تواند برای چند سال یا چند دهه در بعضی از بیماران به طول انجامد. در حال حاضر درمانهایی  در دسترس است که می تواند کمک قابل توجهی را به بیشتر بیماران ارائه دهد .بیماری کرون بندرت علت مستقیم مرگ است، بیشتر مردم مبتلا به این بیماری می توانند با  طول عمر طبیعی زندگی می کنند .  

افزایش فشار ریوی عبارت است از افزایش ممتد فشار شریان ریوی( PAP) بیشتر از 25 میلی متر جیوه در حالت استراحت (نرمال 10-20میلی متر جیوه) یا افزایش بیش از 30 میلی متر جیوه در حالت فعالیت) نرمال 20-30 میلی متر جیوه ( این فشارها به صورت مستقیم و همانند فشار خون سیستمیک قابل اندازه گیری نیستند و باید از طریق فشار سنج داخل سرخرگی هنگام انژیوگرافی  اندازه گیری شوند. در صورت نبود این اندازه گیری ها، شناخت بالینی شرایط بیمار، تنها شاخص هیپرتانسیون ریوی است .هیپرتانسیون ریوی به دو فرم اولیه و ثانویه تقسیم می شود. هیپرتانسیون ریوی ثانویه معمولا نتیجه بیماری قلبی یا ریوی است(مانند: بیماریهای مزمن انسدادی ریوی، پلورال افیوژن) علل هیپرتانسیون ایدیوپاتیک ناشناخته است . شیوع و همه گیری شناسی بیشتر در بالغین جوان 30-40 ساله رخ می دهد. در زنان بیشتراز مردان وجود دارد. شرایط پیشرونده منجر به نارسایی قلب راست و دیس پنه شدید می شود. فشار خون ریوی اولیه جزء بیماریهای نادر بوده و میزان بروز آن 2 تا 3 در یک میلیون نفر تخمین زده می شود. این بیماری در کودکان تظاهر پیدا کرده و در زنان سه برابر مردان مشاهده  میشود. از کل بیماران  افزایش فشار ریوی 95-90درصد ثانویه و 10-5درصد اولیه میباشد . علت بیماری علت فشار خون اولیه نامشخص  میباشد. فشارخون ریوی ثانویه زمانی است که فشارخون ریوی در اثر بیماری دیگری ایجاد شود که علل شایع آن ،مشکلات تنفسی مانندبی ماریهای انسدادی مزمن ریوی (آمفیزم و برونشیت مزمن) هستند. علل دیگر شامل نارسایی احتقانی قلب، نقص مادرزادی قلب، وجود لخته در عروق ریوی، ایدز(سندرم نقص ایمنی مادرزادی)، سیروز(یک نوع بیماری کبدی مزمن)، لوپوس ،فیبروز ریوی (شرایطی که باعث ایجاد اسکار در ریه می شود) و داروهایی خاص است. هر دو نوع فشارخون ریوی(اولیه و ثانویه) معمولاً دائمی هستند و درمان تنها باعث کاهش علایم و بهبود زندگی بیمار  میشود. علایم ناشی از بیماری بیماران با مشکل خفیف معمولا بدون علامت هستند. در فرم متوسط تا شدید علامت اصلی و معمولا تنها علامت تنگی نفس است. تنگی نفس ابتدا هنگام فعالیت و بعدا در زمان استراحت نیز ظاهر می شود. درد زیر جناغ شایع است که در 50 – 25% بیماران دیده می شود. سایر علائم شامل خستگی، سنکوب، درد قفسه سینه مشابه آنژین، تپش قلب، ضعف عضلانی، سرفه غیر موثر، علائم نارسایی طرف راست قلب شامل ادم محیطی ،آسیت ،اتساع  وریدهای گردنی، احتقان کبد، رال و سوفل قلبی، قاشقی شدن انگشتان  میباشند . هنگامیکه بیماری پیشرفت کرد، علایم بدتر می شوند و می تواند شامل علایم زیر باشد:

• تنگی نفس همراه یا بدون انجام فعالیت
• خستگی
• سرگیجه
• درد یا احساس فشار در قفسه سینه
• ضربان قلب سریع
• علایم فشارخون ریوی معمولاً باعث محدودیت در ورزش و انجام فعالیت ها میشود.

  روش تشخیص گرفتن تاریخچه نشان  میدهد که بیماری ممکن است خانوادگی باشد (تاریخچه مثبت خانوادگی) مواجهه با کوکائین ،متاآنفتامین الکل و سیگار از یافته های مثبت به نفع بیماری هستند. ارزیابی کامل تشخیصی شامل تاریخچه، معاینه فیزیکی ،رادیوگرافی مطالعه عملکرد ریوی ،الکتروکاردیوگرام ، اکوکاردیوگرام، اسکن تهویه / پرفیوژن و کاتتریزاسیون قلبی می باشد. ارزشمند ترین روش تشخیصی کاتتریزاسیون قلبی است . درمان هدف از درمان برطرف کردن اختلال قلبی یا ریوی است. اکثر بیماران با هیپرتانسیون ریوی اولیه درمان شناخته شده ای ندارند .با درمان حمایتی و تجویز اکسیژن هیپوکسی کاهش پیدا می کند. در بیماران با نارسایی شدید بطن راست با سیر پیشرونده بیماری ،در حالت  استراحت نیز به اکسیژن نیاز است .اکسیژن درمانی مناسب، انقباض عروق را معکوس  میکند و هیپرتانسیون ریوی را در زمان کوتاهی کاهش می دهد. درصورت وجود مشکلات قلبی درمان شامل محدودیت مایعات، داروها ی مدر برای کاهش تجمع مایع است و گلیکوزیدهای قلبی (دیژیتال ها ) به منظور بهبود عملکرد قلب نیز مورد استفاده قرار  میگیرند. مراقبت های لازم نارسائی قلبی  معمولا”  به شکل مزمن بروز پیدا  میکند و دو وضعیت اصلی وجود دارد که باعث بروز بیماری قلبی حاد کمی می گردند که عبارتند از آمبولی ریه و سندروم  دیسترس تنفسی مزمن ARDS در نارسائی قلبی مزمن عموماً هیپر تروفی بطن راست RVH وجود دارد  و در نارسائی  قلبی حاد عمدتا” اتصاع بطن راست اتفاق می افتد. اهداف اصلی اقدامات پرستاری عبارتند از: شناسایی بیماران در معرض خطر هایپرتانسیون ریوی بیماران پرخطر شامل گروههای زیر می باشند: بیماران مبتلا بیماریهای انسدادی مزمن ریوی آمبولی ریوی، بیماریهای مادرزادی قلب و دریچه میترال، بیمار باید مانیتورینگ شود و پالس اکسیمتری داشته باشد ،ABG  به منظور پایش گازهای خون شریانی انجام شود .اکسیژن طبق دستور تجویز شود و بیمار آموزش لازم را در مورد استفاده از اکسیژن ببیند. داروها طبق دستور تجویز شوند و علائم نارسایی بطن راست کنترل شوند. احتیاطاتی که بیمار باید موقع مصرف اکسیژن رعایت کند: سیگار نکشد، جریان اکسیژن را در سطح بالاتری از آنچه تجویز شده قرار ندهد سیستم اکسیژن 30 سانتی متر از منابع حرارتی دور باشد. علامت سیگار کشیدن ممنوع در ناحیه مصرف اکسیژن نصب شود. مطمئن باشد که وسایل الکتریکی در نواحی منبع اکسیژن به زمین متصل است. از راههای بهبود اکسیژن رسانی استفاده کند. بدلیل دریافت اکسیژن بهداشت دهان را به خوبی حفظ کند. تمام وسایل مراقبت تنفسی را به طور مناسب تمیز کند. در مصرف آنتی کواکولان ها آموزش های لازم جهت پیشگیری از خطر خونریزی داده شود . پیش آگهی بیماران در هیپر تانسیون ریوی پیش آگهی ضعیف تری دارند وکمتر به درمانهای دارویی پاسخ میدهند.بیماریهای ریوی باعث بروز تغییرات فیزیولوژیکی که با گذشت زمان باعث هیپر تروفی بطن راست میشود.وریه ها نمی توانند اکسیزن کافی دریافت کنندودر نتیجه سبب هیپوکسی و هیپرکاپنه وتهویه ی ناکافی میشوند.

  سندرم مارفان یک اختلال ژنتیکی  میباشد. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. سندرم مارفان نوعی اختلال وراثتی است که در اصل بافت همبندی بدن را هدف قرار میدهد و بیماران مبتلا به این سندرم دارای استخوان های بلندتر و عضلاتی شل تر از حد طبیعی هستند. در چشم ها و دستگاه قلب و عروق آنان اختلالات زیادی به وجود می آید . شیوع و همه گیری شناسی  این بیماری معمولا در هر 10000 نفر یک مورد ممکن است وجود داشته باشد ولی گفته شده ممکن است بین 5000-3000 هم وجود داشته باشد. هم اکنون در آمریکا 200 هزار بیمار دچار سندرم مارفان وجود دارد.هم در کودکان و هم در بالغین و در زن و مرد ممکن است رخ دهد. این اختلال از  ابتدای تولد وجود  داشته و گاهی در نوزادان قابل تشخیص است . با این  حال ، علایم آن گاهی تا نوجوانی یا جوانی ظاهر نشده و شدت علایم  نیز بسیار متغیر  است. شیوع آن در خانم ها و آقایان برابر است . علت بیماری این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم 15رخ میدهد. تکه 1FBN، بخشی از کروموزوم 15 است که دچار اختلال  میگردد .وظیفه این تکه بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است. زمانی که این ژن به درستی بیان نشود دستور ساخت فیبریلین به درستی بیان نشده و پروتئین ساختار اصلی خود را نخواهد داشت. این پروتئین نقش مهمی در ساختار بافتهای پیوندی دارد. سراسر بدن از بافتهای پیوندی تشکیل شده است. بنابر این ابتلا به این سندرم ،بسیاری از ارگانها را درگیر  میکند مانند دستگاه اسکلتی، چشم ،قلب، آئورت، عروق خونی، سیستم عصبی، پوست و ریه علایم ناشی از بیماری  علایم استخوانی عضلانی : قامت  بلند و  بدن لاغر و کشی ده طول اندامها نسبت به تنه نامتناسب  است. انگشتان باریک  و بلند( انگشتان عنکبوتی) شکل غیرطبیعی قفسه سینه  بلندی  قوس کام مفصل دوگانه؛ ضعف یا نرمی مفصل علایم قلبی عروقی : نارسایی دریچه آئورت ؛ شکافت آئورت پرولاپس یا نارسایی دریچه میترال جابجایی عدسی چشم ، معمولاً به سمت بالا نزدیک بینی جداشدگی شبکیه (ناشایع ) گلوکوم (آب  سیاه) و یا کاتاراکت ( آب مروارید) سایر علایم : کبود شدن  آسان  پوست (ناشایع ) خونریزی  بیش  از حد معمول (ناشایع) روش تشخیص هیچ آزمایش تشخیصی برای سندرم مارفان وجود ندارد. تشخیص پزشک تنها بواسطه مشاهده و تاریخچه کامل پزشکی است. اطلاعات کامل درباره همه اعضاء خانواده که ممکن است مشکل و یا مرگ زود هنگام مرتبط با بیماریهای قلبی داشته اند. ارزیابی بالینی کامل شامل: ارزیابی سیستم اسکلتی، نسبت اندازه بازو و پا به قد و آزمایشات چشمی. تستهای قلبی از قبیل اکوگاردیوگرام برای سنجش قلب و آئورت. درمان متاسفانه سندرم مارفان همانند سایر بیماریهای ژنتیکی قابل درمان نیست و هیچ راهی برای اصلاح ناهنجاری بافت پیوندی وجود ندارد. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بیماری قبل از اینکه به مراحل حاد رسیده و عوارض خطرناکی را ایجاد نماید. برخی از افراد دارو تجویز می نمایند که استفاده از این داروها نیز خود یک بحث چالش انگیز است. بتابلوکرها فرآیند دیلاتاسیون را به تاخیر می اندازند. آنتی کوآگولانت از قبیل وارفارین پس از جایگزینی دریچه قلب مصنوعی ضرورت می یابد. آنتی بیوتیک تراپی داخل وریدی در طی روشهای قلبی برای جلوگیری از آندوکاردیت باکتریال ضروری است . جراحی های قلبی عروقی امکان بقا بیشتر بیمار را فراهم می آورد. در برخی موارد اسکلیوز شدید نیز نیاز به مداخله شدید جراحی دارد. استفاده از لیزر نیز برای درمان کندگی شبکیه مفید است. مراقبت های لازم در حال حاضر هیچ  روش تشخیصی  قبل  از تولد در مورد این  بیماری وجود ندارد. در صورت  مبتلا بودن  یکی  از والدین ، احتمال  درگیری  هریک  از فرزندان  50% خواهد بود. البته  با توجه  به متغیر بودن  شدت   علایم این بیماری در بیماران مختلف، شدت علایم در فرزندان مبتلا ممکن است بیشتر یا کمتر از والدین  باشد. در صورتی که دچار  این بیماری بوده یا سابقه خانوادگی آن را دارید قبل  از ازدواج ؛ مشاوره ژنتیک را حتماً مدنظر  داشته باشید .تا آنجا که   علایم بیماری  به  شما اجازه  می دهد فعال  باشید . افراد دچار این  اختلال  به علت            احتمال خطر بروز مرگ ناگهانی  باید از شرکت در ورزش های هوازی خودداری کنند. رژیم  غذایی: رژیم خاصی نیاز نیست . پیش آگهی  عوارض  قلبی  عروقی  این  بیماری  می تواند تهدیدکننده  حیات  باشد. قبل  از پیدایش  جراحی  اصلاحی  بیشتر بیماران  دچار این  بی ماری تا قبل  از  سن 35 سالگی  فوت  می کردند. با  مداخله  جراحی، بیشتر بیماران  طول  عمر طبی عی خواهند داشت. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است .پیش آگهی بیماری در س الهای اخیر بیشتر شده است. تشخیص زودرس و پیشرفت تکنولوژی پزشکی کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است. در سال های قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگی  میمردند اما امروزه بیشتر افراد مبتلا تا شصت سالگی عمر می کنند. شاید پیشگیری از اتساع بیش از حد آئورت و گسیختگی آن توجیهی برای افزایش طول عمر بیماران باشد .