بیماری لوپوس (Systemic lupus erythematosus) با نام اختصاری (SLE) یکی از انواع بیماری خود ایمنی است و زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن بیمار شروع به حمله بافت ها و اندام های بدن خود فرد می کند. این حملات باعث التهاب، ورم و آسیب دیدن نقاط مختلف بدن همچون مفاصل، پوست، کلیه ها، خون، قلب و ریه می شود.

علایم لوپوس مشابه علایم برخی از بیماری های پوستی است و همین امر تشخیص آن را سخت می کند. بعضی افراد مستعد ابتلا به این بیماری بدنیا می آیند و عوامل ساده و معمولی همچون عفونت ها، مصرف بعضی دارو های خاص و یا حتی نور خورشید محرک ابتلای آنها به لوپوس می شود. هرچند درمان کاملی برای لوپوس وجود ندارد، اما درمان هایی برای کنترل و کاهش آن وجود دارد.

انواع بیماری نادر لوپوس:

1. 1. پوستی(Discoid Lupus Erythematosus) با نام اختصاری (DLE) یک بیمارى مزمن پوستى است که در صد کمى از آنها مبتلا به (SLE) هستند و بقیه فقط مشکل پوستى دارند.

2. لوپوس منتشر (Systemic): بیمارى لوپوس اریتماتوى منتشر (SLE) که به اختصار لوپوس نامیده می‌شود از دسته بیمارى هاى خود ایمنى است. لغت “منتشر” بدین معنى است که این بیمارى قادر است قسمت هایى از بدن را درگیر سازد.”اریتماتو” به معنى قرمز رنگ است که بخاطر هاله قرمز رنگ روى پوست گونه ها به این نام گذاشته شده است .

سیستم ایمنی بدن به صورت طبیعی، آنتی بادی‌هایی دارد که این آنتی بادی‌ها علیه ویروس ها ودیگر مواد خارجی عمل می‌کنند. این موادخارجی درواقع به عنوان آنتی ژن عمل می کنند و اختلالات سیستم ایمنی بدن راسبب می شوند دربیماری لوپوس درواقع سیستم ایمنی نمی تواند فرقی بین ماده خارجی و سلول ها و بافت خود بدن بگذارد، درنتیجه به بافت خودی حمله می کند. این روند دلیل التهاب و درد و صدمه، در قسمت‌های مختلف بدن است.

3. 3. دارو یی (Drug – Induced) بیمارى است با علائم مشابه لوپوس که در اثر مصرف بعضى داروها ایجاد می شود و با قطع دارو بر طرف می‌شود. در این بیمارى آنتى بادی‌هایى تولید میشود که بجاى عمل کردن بر علیه باکتری‌ها، بر علیه سلول‌هاى بدن فرد وارد عمل می‌شوند. حاصل عملکرد آنتى بادی‌ها بر علیه سلول‌هاى بدن تولید کمپلکس هاى ایمنى است که با گردش در جریان خون و رسوب در بافت هاى مختلف سبب تخریب بافت ها می شود.

اگرچه لوپوس یک بیمارى چند ارگانى (مولتى سیستم) است که ارگان هاى مختلف بدن را می‌تواند درگیر سازد، بیشتر بیماران به فرم هاى شدید بیمارى مبتلا نمی‌شوند.

سیر بیمارى به صورت دوره هاى عود و بهبود است. درگیرى شدید ارگان هاى حیاتى (کلیه، قلب، ریه، مغز) نادر است و بیشتر بیماران زندگى عادى خواهند داشت .

4. نوزادی – جنینی (Neonatal Lupus): یک بیمارى نادر است که نوزادان به آن مبتلا می‌شوند و با علائم پوستى، قلبى و کاهش پلاکت هاى خون تظاهر می‌کند.

علائم بیماری نادر لوپوس در انواع مختلف:

علایم و نشانه‌هایی که ممکن است زنگ خطری برای عود بیماری لوپوس باشد.

• خسته شدن بیش از حد انتظار

• احساس ضعف مداوم

• احساس درد در تمام بدن

• داشتن تب به صورت خفیف یا شدید

• بی اشتهایی مداوم

• کاهش وزن ناخواسته

• افزایش ریزش مو

• خونریزی از بینی به صورت مکرر

• زخم‌های سقف دهان به طوری که پس از خوردن غذاهای تند دچار سوزش شود

• بثورات پوستی در نقاط مختلف بدن

• درد مفاصل

• تورم مفاصل

• خستگی مفاصل هنگام برخاستن از خواب

• درد قفسه سینه با افزایش تنفس

• تنگی نفس

• سرفه همراه با خلط خونی

• سردردهای غیرمعمول و مداوم

• احساس حالت تهوع و استفراغ

• احساس ناراحتی و درد در شکم به طور مداوم

• ورم کردن پاها به طور مداوم

• ورم کردن پلک‌ها

• دیده شدن خون در ادرار

• در صورت بالا رفتن مقدار (pt) علامت مشخصه لوپوس است

درمان بیماری لوپوس:

برای درمان لوپوس حاد کورتیکوستروئید تجویز می‌شود. تجویز داروی ضد مالاریا مانند هیدروکسی کلروکینهم مؤثر است. از کرم‌های محافظت کننده در مقابل نور مانند «کورتیکوئید» استفاده می‌کنند. در موراد مقاوم به کورتیکواستروئیدها از داروهای ضعیف کننده ایمنی مانند آزاتیوپرین، میکوفنولات موفتیل و سیکلوفسفامید استفاده می‌شود.

داروی تزریقی جدید، با نام بنلیستا (Benlysta)، هم اولین دارویی است که به طور ویژه برای درمان لوپوس ساخته شده ‌است.

بابک یوسفی مدیر اجرایی پروژه مرکز تصویربردارى (PET) با اشاره به اینکه این مرکز اولین مرکز تصویربردارى پزشکى هسته اى خصوصى در کشور است، گفت: این مرکز تصویربردارى از ایام ماه رمضان افتتاح مى شود و مراجعه کنندگان آن، کاندیداهاى ابتلا به سرطان هستند.

مرکز تصویربرداری پزشکی پیام فاز اول بیمارستان تخصصی درمان سرطان است. این مرکز تصویربرداری پزشکی هسته ای  درقالب یک بیمارستان 200 تختخوابی در زمینی با وسعت 17 هزار متر اولین مرکز جامع نوعی سرطان زنان است.

براى اولین بار در خاورمیانه خدمات در زمینه تشخیص سرطان سینه در مرکز تصویربردارى پرشکى هسته ای پیام انجام مى شود. البته دستگاه تشخیص سرطان کل بدن که در این مرکز موجود است، چهارمین دستگاهى است که در کشور مورد استفاده قرار مى گیرد.

این مرکز ظرفیت پذیرش روزانه ۳۰ بیمار کاندید سرطان سینه و ۳۰ بیمار کاندید سرطان کل بدن را دارد. به گفته بابک یوسفی، ایجاد مراکزی که خدمات پزشکی هسته ای را ارائه می دهند میتواند فرصتی برای رونق گردشگری پزشکی داخلی و خارجی باشد.

مهندس حامد اصغری، مدیرعامل شرکت ابزار طب آسمان، در جلسه بازدید دکتر علی داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران از این مرکز پزشکی توضیحاتی را درباره تجهیز مرکز و واردات دستگاه ها و تجهیزات تاکید کرد مجموعه این دستگاه ها زنجیره کاملی از پزشکی هسته ای را دربر دارد.

به گزارش “صبنا”، دکتررضا خلیلی، رئیس هیئت مدیره اتاق بازرگانی اسکاندیناوی-ایران ضمن تاکید بر تاسیس دفتر نمایندگی بنیاد بیماری های نادر ایران در استکهلم گفت: این بیناد می تواند بستری باشد برای جلب مقامات بلند پایه سوئد تا سرمایه گذاری های لازم برای تامین دارو و همچنین تحقیقات علمی برای بیماری های نادر فراهم شود.

او  افزود: تاسیس این دفتر فرصتی را برای آشنایی ایرانیان مقیم خارج از ایران فراهم میکند تا با برنامه های داخلی کشور خود بیشتر آشنا شوند.

دیلمی در ادامه تصریح کرد: کشور سوئد علاقمند به سرمایه گذاری در زمینه فناوری اطلاعات و تحقیقات علمی است که در برخی از این پروژه ها ملکه سوئد شخصا سرمایه گذاری می کند. به گفته او، ملکه سوئد در حال حاضر بودجه ای را به سازمان ملل متحد اهدا کرده است.

دکتر دیلمی وعده داد تا بهار سال آینده برنامه ریزی برای برگزاری کنفرانسی در پارلمان سوئد برای معرفی بیناد بیماری های نادر ایران را در دستور کار خود قرار خواهد داد.

دکتر داودیان، مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران نیز از این موضوع استقبال کرد. به این ترتیب با توجه به محدودیت های تحقیقاتی و علمی که ایران با آن مواجه است، این امر می تواند برای تحقیقات علمی در حوزه ژنتیک فرصت مناسبی برای ایران باشد.

در ادامه جلسه همچنین مطرح شد تا با تاسیس یک رسانه پارسی زبان، تلتانی در اروپا و سوئد برای ایرانیان مقیم اروپا برگزار شود تا ضمن معرفی و توضیح در مورد وضعیت بیماران نادر ایران کمک های مورد نیاز مردمی برای آنها دریافت شود.

تلتان برنامه ای است زیر نظر اتحادیه بیماران نادر اروپا که برای دریافت کمک های مردمی از طریق یکی از شبکه های رسانه ملی در اروپا یک روز در سال پخش می شود و شهروندان از طریق آن برنامه ضمن آشنایی با بیماری نادر کمک های خود را به بیماران ارائه می دهند.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، جهش در ژن ” FGFR3″ در لوکوس “4p16 ” موجب این بیماری می شود و توارث این بیماری اتوزومال غالب است. ژن ” FGFR3″ کد کننده پروتئینی به نام گیرنده فاکتور رشد “فیبروبلاست3” است که در توسعه، رشد و نگهداری از استخوان و بافت مغز نقش دارد. تنها یک جهش در ژن FGFR3 مسئول ایجاد سندرم Muenke است و آن “Pro250Arg” است. این جهش باعث می شود که پروتئین FGFR3 بیش از حد نرمال فعالیت کند، که منجر به تداخل در رشد استخوان ها و به هم پیوستن قبل از موعد استخوان های جمجمه می شود.

علائم و نشانه های این سندرم در میان مبتلایان بسیار متفاوت است (بیان متنوع). برخی از این علایم با مبتلایان به سایر سندرم ها که با کرانیوسینوستوز همراهی دارند، همپوشانی دارند. بین 6 و هفت درصد از افراد مبتلا دارای جهش در ژن مرتبط با سندرم Muenke  هیچگونه علایمی از بیماری را بروز نمی دهند. نفوذ این بیماری بین زنان 87 درصد و بین مردان 76 درصد است.

کودکان مبتلا باید در سن سه الی 6 ماهگی مورد جراحی ترمیمی کرانیوسینوستوز قرار گیرند. این جراحی علاوه بر بهبود ظاهر مبتلایان موجب کاهش عوارضی که در اثر افزایش فشار داخل جمجمه ای مانند تغییرات رفتاری ایجاد می شدند هم می شود.