در 91 آپریل، RDI” (International Diseases Rare)” میزبان یک وبینار برای کارشناسان انجمن چندجانبه در شبکه جهانی
بیماری های نادر (GNRD )بود.
در این وبینار، RDI و سازمان بهداشت جهانی (WHO) خلاصه ای کوتاه از عناصر اصلی پروژه ها ارائه کردند و اولویت ها و مراحل آتی پروژه را تشریح کردند.
ابتکار GNRD از نظر استراتژیک در اکوسیستم سیاست جهانی برای بیماری های نادر قرار دارد. این پروژه با استراتژیهای
سالمت موجود برای افزایش عدالت برای افرادی که با بیماریهای نادر (PLWRD) در سراسر جهان زندگی میکنند و برای دستیابی به پوشش همگانی سلامت (UHC) هماهنگ است.
الزام است رویکردی گام به گام برای اجرای چشم انداز تعیین شده توسط چارچوب عملیاتی GNRD اتخاذ شود. مرحله اول بر اشتراک دانش و تجمیع تخصص توسط جامعه متمرکز خواهد بود.
WHO یک نمونه اولیه از پلتفرم IT را برای GNRD ارائه کرد و کارکردهای بالقوه آن را برای تسهیل تعامالت، اشتراک منابع و سازماندهی گروه های کاری توصیف کرد. یک پایگاه داده منابع به نفع کل جامعه ایجاد خواهد شد. شرکت کنندگان پیشنهاد کردند که گنجاندن راهنماهای بالینی و اقدامات خوب در پایگاه داده دانش بسیار سودمند خواهد بود.
شرکت کنندگان بر اهمیت یک فضای کاربری دوستانه که از جستجوهای کارآمد پشتیبانی می کند و می تواند حجم زیادی از اسناد را مدیریت کند، تأکید کردند. آنها همچنین بر نیاز به فرآیند تضمین کیفیت برای اسناد منتشر شده در پایگاه داده تاکید کردند.

International Diseases Rare

سازمان غذا و داروی ایالات متحده داروی لوتاترا (لوتسیم لو 177 دوتاتات) را برای درمان نوعی سرطان که بر لوزالمعده یا دستگاه گوارشی به نام تومورهای عصبی غدد گوارشی (GEP-NETs) تأثیر می گذارد، تأیید کرد. این بیماری گروه نادری از سرطان ها با گزینه های درمانی محدود است و تخمین زده می شود که تقریباً یک نفر از هر 27000 نفر در سال مبتلا به GEP-NETs تشخیص داده می شود که برای اولین بار یک داروی رادیواکتیو یا رادیودارو برای درمان GEP-NETs تایید شده است.  لوتاترا یک داروی رادیواکتیو است که با اتصال به بخشی از یک سلول به نام گیرنده سوماتوستاتین، که ممکن است در برخی از تومورها وجود داشته باشد، عمل می کند. پس از اتصال به گیرنده، دارو وارد سلول می شود و به تابش اجازه می دهد تا به سلول های تومور آسیب برساند.

کارآزمایی این دارو نشان داد خطر رشد تومور یا مرگ بیمار برای بیمارانی که لوتاترا را همراه با داروی اکترئوتید دریافت کرده بودند در مقایسه با بیمارانی که فقط اکتروتید دریافت کرده بودند کمتر بود.

عوارض جانبی شایع لوتاترا شامل سطوح پایین گلبول های سفید خون، سطوح بالای آنزیم ها در اندام های خاص، افزایش GGT،AST  و یا ALT، استفراغ، حالت تهوع، سطوح بالای قند خون و سطوح پایین پتاسیم در خون است.

عوارض جانبی جدی لوتاترا شامل سطوح پایین سلول های خونی، ایجاد برخی سرطان های خون یا مغز استخوان، آسیب کلیوی، آسیب کبدی و سطوح غیر طبیعی هورمون ها در بدن است. همچنین لوتاترا می تواند به جنین در حال رشد آسیب برساند. در صورت تایید، ایمنی یا اثربخشی درمان، تشخیص یا پیشگیری از یک بیماری جدی را به طور قابل توجهی بهبود می‌بخشد.

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda

داروی سرول علائم بیماری پارکینسون را بهبود می بخشد

داروی سرول بیماری پارکینسون علائم این بیماری را بهبود می بخشد.

به گزارش رویترز  – Cerevel Therapeutics (CERE.O) اعلام کرد که داروی بیماری پارکینسون این شرکت وقتی به عنوان یک درمان اضافی آزمایش می شود، کنترل علائم را در بیماران بهبود می بخشد و هدف اصلی را در یک مطالعه در مرحله آخر برآورده می کند.

این کارآزمایی که 507 بزرگسال را در آن ثبت‌نام کردند، “تاواپادون سرول” را به‌عنوان یک درمان اضافی برای لوودوپا، استاندارد مراقبت از اختلال سیستم عصبی که باعث آسیب تدریجی مغز و تأثیر بر حرکت می‌شود، آزمایش و به نتایج مثبت دست یافت.

https://www.reuters.com/business/healthcare-pharmaceuticals/cerevel-therapeutics-parkinsons-disease-drug-meets-main-goal-late-stage-study-2024-04-18

در کنار بیماران نادر هستیم

در ادامه تعامل بنیاد بیماری های نادر ایران با بیماران نادر نشستی در محل بنیاد با حضور نمایندگان آنان برگزار شد.

این نشست با حضور یاسر داودیان رئیس بنیاد، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، خانم ناصحی مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوزیس، خانم نوری نماینده انجمن ام پی اس، خانم عشریه نماینده بیماران سیستینوزیس و خانم نائبی از بیماران نقص سیستم ایمنی برگزار شد و مشکلات و معضلات این گونه بیماران مطرح شد.

خانم نوری با اشاره به اهمیت جایگاه بنیاد بیماری های نادر ایران در حمایت از بیماران نادر، نیازهای مالی در تأمین هزینه های درمانی و نبود خدماتی همچون دندانپزشکی را از مهمترین نیازهای بیماران دانسته و تحت پوشش قرارگرفتن از طریق دستگاه های دولتی را راهکاری برای کمتر شدن دغدغه های آنان برشمرد.

ناصحی نیز در ادامه به کمبود دارو و عدم حمایت های دولتی برای تخصیص بودجه در جهت واردات آن اشاره  و داروهای ایرانی را دارای کیفیت درمانی لازم ندانست و درخواست داشت که ارگانهای دولتی فرانشیز بیشتری برای بیماران نادر درنظر بگیرند.

نمایند بیماران سیستینوزیس نیز عدم حمایت دستگاه ها در تشکیل انجمن سیستینوزیس را از مشکلات پیش روی بیماران سیستینوزیس عنوان کرده و افزود به دلیل ساخت نمونه داخلی برخی داروها امکان واردات آنها وجود ندارد در حالیکه برخی از این داروها روی بیماران تأثیر منفی دارد. وی همچنین با اشاره به مشکلات مالی بیماران نیازمند، پیوند کلیه برای بیماران سیستینوزیس را یکی از معضلات برشمرد و عنوان کرد که در بسیاری موارد بیماران بدلیل نبود امکانات مالی شرایط پیوند را از دست می دهند.

در ادامه این نشست داودیان رئیس بنیاد بیماری های نادر گفت: عموم نیازهای بیماران نادر در تمامی انواع آن یکسان است. رسالت خود می دانیم تا در کنار بیماران باشیم. انجمن ها را تنها نخواهیم گذاشت و پیگیر درخواست ها و نیازهای بیماران از طریق مراجع دولتی هستیم. وی همچنین با یادآوری سندملی و مصوبه های مربوط به آن از نمایندگان خواست تا حقوق خود را مطالبه و پیگیر پاسخگویی نهادهای مربوطه باشند.

بیماران نادر با استناد به سندملی از دستگاه های دولتی مطالبه گری کنند

در دیدار نمایندگان انجمن “RP” و رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران مشکلات و مسائل مربوط به انجمن و بیماران نادر مطرح شد.

این نشست که با حضور خانم یگانه مدیرعامل انجمن آر پی، خانم شیرازی مدیر روابط عمومی انجمن آرپی، یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران و حسین افرا معاونت درمان بنیاد صورت گرفت به مشکلات حدود 35 هزار بیمار آر پی در اقصی نقاط کشور پرداخته شد. در این جلسه یگانه با ذکر خدمات رایگان انجمن آر پی به حدود هفت هزار و پانصد عضو آن همچون : چشم پزشکی، روانشناسی، مشاوره ژنتیکی و کارگاه های آموزشی از جمله اشتغال به ارائه خدمات رایگان دندانپزشکی این انجمن پرداخته و با توجه به هزینه های بالای آن حمایت مالی نهادهای دولتی و خصوصی در این مورد را بسیار ملزم دانست. وی همچنین از پیگیری برای دریافت مجوز از وزارت کشور برای این انجمن که پیش از این تحت نظارت نیروی انتظامی بوده خبر داد.

یاسر داودیان نیز در این جلسه عدم آشنایی انجمن ها با فعالیت های بنیاد را علت نا آگاهی بیماران از حقوق خود دانسته و از انجمن ها خواست تا باتوجه به ثبت و ابلاغ سندملی پیگیر حقوق بیماران خود از طریق مراجع و ارگان های دولتی باشند. وی همچنین از تمرکز بنیاد بر روی پروژه های پژوهش محور در سال جدید خبر داد و عنوان داشت پیگیری های بنیاد در حوزه آگاهی بخشی موجب شناخته شدن انواع بیماری های نادر در جامعه و بخش های دولتی و حوزه سلامت شده است. وی در نهایت از انجمن ها خواست از بیمه سلامت که با تلاش های بسیار به نتیجه رسیده استفاده نمایند. در ادامه نیز دکتر افرا ثبت در سامانه سبنا را موجب احقاق حقوق بیماران از طریق بنیاد در مراجع دولتی دانسته و طیف کمک های بنیاد را بسیار گسترده توصیف کرد و با اشاره به سندملی و الزام دستگاه های دولتی برای ارائه خدمات به بیماران نادر را از دستاورد های مهم بنیاد ذکر کرده و دلیل مشکلات دارویی بیماران را کوچک بودن جامعه هدف برای داروسازی ها و حوزه های سلامت عنوان کرد و گفت ثبت نام بیماران در سامانه سبنا موجب دسته بندی های علمی در وزارت بهداشت بوده که در واردات و ساخت دارو و ارائه خدمات به بیماران نادر نقش بسزایی دارد.

سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز التهابی مزمن با علت ناشناخته است. تاخیر در تشخیص می تواند منجر به پیشرفت بیماری و نتایج ضعیف تر برای بیماران شود. هدف ما مرور مقالات فعلی برای تعیین تاخیر تشخیصی کلی سارکوئیدوز، عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی و تجربیات افراد مبتلا به سارکوئیدوز با تاخیر تشخیصی می باشد.

سه پایگاه داده (PubMed/Medline، Scopus و ProQuest) و منابع مقالات خاکستری جستجو شدند. متاآنالیز واریانس معکوس اثرات تصادفی برای تجمیع میانگین تاخیر تشخیصی در همه انواع آنالیز زیر گروه های سارکوئیدوز استفاده شد. تأخیر تشخیصی به عنوان فاصله زمانی از شروع علائم گزارش شده تا تشخیص سارکوئیدوز تعریف گردید.

نتایج مطالعه نشان می دهد که 374 مقاله را شناسایی کردیم که از این تعداد 29 مطالعه در این مطالعه مروری گنجانده شد، با یک نمونه کلی 1531نفره (694 زن، 837 مرد). میانگین کلی تاخیر تشخیصی در همه انواع سارکوئیدوز 93/7 ماه ( با 95% فاصله اطمینان  21/1 تا 64/14 ماه) بود. آنالیز فرا-تجمیعی عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی در مطالعات وارد شده سه دسته از علل را شناسایی کرد: (1) تظاهرات پیچیده و نادر سارکوئیدوز، (2) عوامل مراقبت های بهداشتی و (3) عوامل بیمار محور. آنالیز فرا-تجمیعی پیامدهای گزارش شده در مطالعات موردی نشان داد که سه پیامد شایع مرتبط با تاخیر تشخیصی عبارتند از: (1) تشخیص نادرست، (2) درمان نادرست و (3) افزایش عوارض و پیشرفت بیماری. تفاوت معنی داری در تاخیر تشخیصی بین کشورهای دارای سیستم سلامت دروازه بان (که در آن مراجعان از یک پزشک مراقبت های اولیه به مراقبت های تخصصی ارجاع می شوند) و کشورهای دارای سیستم های غیر دروازه بان وجود نداشت. هیچ مطالعه کیفی که تجربیات افراد از تاخیر تشخیصی را بررسی کند، شناسایی نشد.

 نتیجه گیری

میانگین تأخیر تشخیصی سارکوئیدوز تقریباً 8 ماه است که پیامدهای عینی برای مدیریت بیمار دارد. از سوی دیگر، شواهد کمی در مورد تجربه تاخیر تشخیصی در سارکوئیدوز و عوامل مرتبط با آن وجود دارد. به دست آوردن درک تجربیات افراد در حین جستجوی تشخیص سارکوئیدوز برای به دست آوردن بینش در مورد عواملی که ممکن است در تأخیر نقش داشته باشند و متعاقباً اطلاع رسانی استراتژی ها، ابزارها و فعالیت های آموزشی با هدف افزایش آگاهی پرسنل پزشکی و عموم جامعه در مورد این بیماری نادر حیاتی است.

منبع: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03152-7 

بیماری پارکینسون وضعیتی است که منجر به مشکلاتی در حرکت، خواب، سلامت روان و غیره می‌شود. هیچ درمان کاملی تا کنون برای آن ابداع نشده است اما داروها و درمان‌هایی برای کاهش علائم آن مانند لرزش، مشکل در صحبت کردن و انقباضات دردناک عضلانی وجود دارد.

به گزارش خبرآنلاین، این بیماری یکی از شایع‌ترین اختلالات سیستم عصبی به حساب می‌آید که نخستین بار از سوی دانشمند بریتانیایی، جیمز پارکینسون در سال ۱۸۱۷ میلادی توصیف شد و نام وی روی این بیماری قرار گرفت.

در پارکینسون که یک بیماری پیشرونده مزمن است افراد، مبتلا به لرزش در اندام‌ها و کندی حرکت می‌شوند. در ادامه روند بیماری، مبتلایان ممکن است دچار اختلالات حافظه و تغییر رفتاری شوند. این در شرایطی است که مشکلات روان از جمله استرس و افسردگی نیز در مبتلایان بسیار شایع است و حدود یک سوم این افراد با دیابت دست و پنجه نرم می‌کنند.

به گزارش ایسنا، دکتر آدیتیا گوپتا، جراح مغز و اعصاب در این باره می‌گوید: این بیماری زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های عصبی در مغز به ویژه در بخش توده سیاه به تدریج از کار می‌افتند یا می‌میرند. این سلول‌ها دوپامین تولید می‌کنند که یک انتقال‌دهنده عصبی ضروری برای هماهنگی حرکات بدن است. با کاهش سطح دوپامین، افراد مبتلا به پارکینسون دچار لرزش، سفتی، کندی حرکت و اختلال در تعادل و هماهنگی اجزای بدن می‌شوند.

علت دقیق بیماری پارکینسون هنوز به طور کامل شناخته نشده است، اما اعتقاد بر این است که عامل ژنتیکی می‌تواند در ابتلا به آن نقش داشته باشد.

سن نیز یک عامل خطر مهم در پیدایش این بیماری است. پارکینسون عموما برای سنین پس از ۶۰ سال مشاهده می‌شود اما بر اساس آمارها حدود ۵ تا ۱۰ درصد افراد حتی پیش از ۵۰ سالگی هم به این بیماری مبتلا می‌شوند. در اروپا تخمین زده می‌شود بین ۱ تا ۲ درصد از افراد بالای ۶۵ سال مبتلا به بیماری پارکینسون باشند.

چه عواملی می توانند علائم پارکینسون را تشدید کنند؟

به گزارش یورونیوز، در صورت ابتلا به پارکینسون، مواردی وجود دارند که می‌توانند این بیماری را بدتر کنند. این عوامل عبارتند از:

۱. استرس: واکنش طبیعی بدن به استرس شامل افزایش تنش عضلانی و بالا رفتن ضربان قلب است که می‌تواند باعث تشدید لرزش و سفتی عضلات در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون شود.

تکنیک‌های مدیریت استرس مانند تمرکز حواس، مدیتیشن و تمرین‌های تمدد اعصاب می‌توانند با تقویت و آرام کردن سیستم عصبی به کاهش این اثرات کمک کنند.

۲. کم‌خوابی: خواب ناکافی یا بی‌کیفیت، ریتم طبیعی بدن را مختل می‌کند و منجر به افزایش خستگی و بدتر شدن علائم حرکتی در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون می‌شود. فراهم کردن زمینه خواب خوب و رسیدگی به اختلالات خواب با کمک پزشک برای مدیریت علائم پارکینسون بسیار مهم است.

۳. بیماری یا عفونت: هر گونه بیماری یا عفونت می‌تواند استرس بیشتری را بر بدن وارد کند و منجر به بدتر شدن موقت علائم پارکینسون شود. برای افراد مبتلا به بیماری پارکینسون مهم است که به سرعت به هر گونه بیماری یا عفونت رسیدگی کنند و مراقب حفظ سلامت کلی خود باشند.

۴. زمان یا دُز دارو: زمان و دز مناسب داروها برای مدیریت موثر علائم پارکینسون ضروری است. اگر داروها طبق دستور مصرف نشوند در کنترل علائم ممکن است نوسان رخ دهد.

۵. تغذیه نامناسب: سوءتغذیه یا کم‌آبی می تواند بر جذب دارو و سلامت کلی تأثیر بگذارد و به طور بالقوه علائم پارکینسون را بدتر کند. حفظ یک رژیم غذایی متعادل متشکل از غذاهای مغذی می‌تواند موثر باشد و اثربخشی داروهای پارکینسون را افزایش دهد.

۶. عدم تحرک: فقدان فعالیت بدنی می‌تواند به سفتی و ضعف عضلانی و بدتر شدن علائم حرکتی کمک کند. این در حالی است که ورزش منظم و حرکات کششی می‌تواند به بهبود تحرک، تعادل و عملکرد کلی بدن کمک کند. ترشح اندورفین در نتیجه ورزش نیز می‌تواند به کاهش علائم افسردگی و اضطراب یاری برساند.

۷. داروهای خاص: برخی داروهای خاص مانند داروهای ضد روان‌پریشی، ضد تهوع و ضد افسردگی می‌توانند با سطح دوپامین تداخل کرده یا علائم حرکتی را تشدید کنند.

https://www.khabaronline.ir/news/1894143

مدیر کل دفتر خدمات تخصصی سازمان بیمه سلامت ایران گفت: بیماران مبتلا به اس ام ای از مزایای بیماری های نادر و صندوق صعب العلاج بهره مند هستند.

به گزارش فانا، محمد اسماعیل کاملی در پاسخ به این پرسش که در حال حاضر سازمان بیمه سلامت چه خدماتی به بیماران SMA ارایه می دهد گفت: با تشکیل صندوق بیماریهای نادر و صعب العلاج، بیماران مبتلا به اس ام ای درصورتی که اطلاعات بیمار در سامانه بیماری های نادر وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی (RDA) ثبت شده باشد، از مزایای صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج بهره مند می گردند.
مدیر کل دفتر خدمات تخصصی سازمان بیمه سلامت ایران افزود: در خصوص پوشش دارویی این بیماران بعد از معرفی بیمار به منظور دریافت دارو از سوی معاونت درمان وزارت بهداشت به سازمان بیمه سلامت فارغ از نوع بیمه پایه، با مراجعه بیمار به داروخانه های منتخب از مزایای صندوق بهره مند می گردند .
وی تصریح کرد: بیماران مبتلا به هر سه تیپ بیماری SMA TYPE1, SMA TYPE2, SMA TYPE3 از مزایای صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج در خصوص خدماتی از جمله آزمایش، پرتوپزشکی، توانبخشی، خدمت پزشک، ویزیت و دارو (بر اساس ضوابط ابلاغی) بهره مند می شوند. کاملی تاکید کرد: نکته قابل توجه این است که بیماران منتسب به نشان بیماری SMA می توانند با رعایت ضوابطی از مساعدت های موردی تبصره ذیل ماده 9 اساسنامه صندوق بیماری های نادر و صعب العلاج با ارائه مدارک و مستندات به ادارات کل استانی، پس از طرح و بررسی و در صورت تایید در کمیته های مربوطه برای خدمات خارج از ضوابط ابلاغی بهره مند گردند.
 لذا هرگونه تغییر آتی در نحوه پوشش مبتنی بر ضوابط ابلاغی از مبادی ذیصلاح خواهد بود.

https://www.daroovasalamat.ir/news/53685

بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.

امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.

طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.