پزشکان در آمریکا موفق شده‌اند با به خدمت‌گیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.

این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانه‌ای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخم‌هایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان می‌شود.

در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافت‌های زخم را از چشمان او برمی‌داشتند ولی بیماری مجدد رشد می‌کرد و وضع بینایی او وخیم‌تر می‌شد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد.

این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژن‌درمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.

دانشمندان می‌گویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند باز کرده است.

محققان پیشتر از ژن‌درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»

بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند. در قطره‌های چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.

این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطره‌های چشمی آغاز شد.

پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب می‌شود.

دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار می‌رود.

این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت می‌کند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود می‌تواند با بازی‌های ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.

آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها معالجه یک‌بار برای همیشه محسوب نمی‌شود.

دکتر ساباتر می‌گوید قطره‌های چشمی ژن‌درمانی می‌توانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.

دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، می‌گوید چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجان‌انگیز» است.

https://parsi.euronews.com/2023/07/25

پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.

به گزارش سلامت به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه فناوری‌های نوین علوم زیستی جهاد دانشگاهی- ابن‌سینا، پروفسور گابی موعاد، دانشیار گروه زنان و زایمان دانشکده پزشکی و علوم بهداشتی دانشگاه جورج واشنگتن آمریکا در دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، سخنرانی می‌کند.
پروفسور گابی موعاد مدیر بخش جراحی رباتیک زنان دانشگاه جورج واشینگتن امریکا و عضو انجمن متخصصان لاپاراسکوپی زنان آمریکا است. وی بنیانگذار مرکز اندومتریوز و جراحی پیشرفته لگن امریکا (CEAPS) بوده و در سال‌های ۲۰۱۵ تا ۲۰۱۹ به‌عنوان پزشک برتر در منطقه واشنگتن دی سی انتخاب شده است. پروفسور موعاد برنده جایزه بین‌المللی تعالی در روش‌های آندوسکوپی از انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) است و ریاست کمیته تحقیقات و رئیس کمیته رباتیک انجمن لاپاراسکوپیست‌های زنان و زایمان آمریکا (AAGL) را بر عهده دارد.
پنجمین کنگره کشوری و دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز که از سوی پژوهشگاه ابن‌سینا برگزار می‌شود، میزبان استادان و متخصصان صاحب‌نام جهان و ایران خواهد بود. دومین کنگره بین‌المللی جراحی‌های کم‌تهاجمی زنان و اندومتریوز در روزهای ۲۹ و ۳۰ آذر و ۱ دی در سالن همایش‌های بین‌المللی دانشگاه شهید بهشتی برگزار می‌شود و دارای امتیاز بازآموزی برای گروه‌های مختلف پزشکی و پیراپزشکی است. علاقه‌مندان می‌توانند برای کسب اطلاعات بیشتر به وب‌سایت این کنگره به نشانی avicennacongress.ir مراجعه کنند.

https://salamat.ir/index.php?newsid=7427

تولد نوزادان با اختلالات ژنتیکی افزایش پیدا کرده است؟ | یک جلسه مهم برای بیماران SMA | با کیت ۴ دلاری می‌توان مانع تولد کودک معلول شد

بیماری ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری‌ها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستین‌بار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد می‌شود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد این کودکان را افزایش می‌دهند.

همشهری آنلاین – مریم سرخوش: ریشه‌کنی بسیاری از بیماری‌های کودکان در کشور حالا دیگر از نام‌هایی مثل دیفتری، کزاز، آبله، سیاه‌سرفه، سرخک، فلج اطفال و سل گذشته و با استفاده از فناوری‌های نوین، هوش مصنوعی، پیوند مغز استخوان و همچنین بافت و سلول پیشرفت خوبی درباره درمان بیماری‌های صعب‌العلاج کودکان هم به‌دست آمده است.

حالا عنوان می‌شود که تولد کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور، به‌عنوان یکی از بیماری‌های شایع تقریبا به صفر رسیده، درمان صرع به‌راحتی انجام می‌شود و پیوند مغز استخوان هم نجات‌بخش جان کودکان مبتلا به سرطان شده است.

محمودرضا اشرفی، معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان و فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان در گفت‌وگو با همشهری نکات جالبی را از افزایش امید به درمان در بیماری‌های مزمن کودکان می‌گوید و اینکه همین حالا هم مطالعاتی درباره برخی بیماری‌های مغز و اعصاب کودکان با استفاده از هوش مصنوعی در حال انجام است و دارو و درمان‌های گران هم به‌زودی جای خود را به ژن‌درمانی به‌عنوان یک علم جدید درمانی می‌دهند.

۱۱رشته فوق‌تخصصی برای سرطان کودکان

معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان با تأکید بر اینکه درمان سرطان‌های کودکان در کشور پیشرفت قابل‌توجهی داشته است، می‌گوید: «۱۱رشته فوق‌تخصصی در حوزه درمان سرطان کودکان داریم و با پیوند مغز استخوان شاهد درمان بسیاری از این بیماری‌ها هستیم. نکته مهم اینجاست که این درمان‌ها منجر به برطرف‌شدن بیماری هستند؛ نه اینکه درمان علامتی آنها حذف شود. با استفاده از ژن و سلول‌درمانی امید به درمان در اکثر بیماری‌های مزمن کودکان افزایش یافته است.»

حذف ۳بیماری مهم

اشرفی درباره مهم‌ترین بیماری‌های ریشه‌کن شده در کشور هم می‌گوید:‌ «آبله، فلج اطفال و تالاسمی ماژور جزو بیماری‌هایی است که در کشور ما ریشه‌کن شده‌اند. واکسیناسیون منجر به حذف آبله و فلج اطفال شد؛ البته اگر مواردی از فلج اطفال در کشور وجود دارد، دلیلش این است که بیماران واکسن را دریافت کرده‌اند، اما به‌دلیل نقص ایمنی این واکسن فعال شده و علائمی را نشان داده است؛ این در حالی است که ما پناهندگانی از کشورهای دیگر به‌ویژه افغانستان داریم، اما با رصدی که از سوی وزارت بهداشت صورت می‌گیرد، فلج اطفال در کشور ما شایع نیست.»

او درباره کاهش مبتلایان به تالاسمی ماژور هم توضیح می‌دهد: «خانواده‌ها پیش از ازدواج آزمایش خون می‌دهند و اگر در این‌باره مشکلی داشته باشند، به آنها اطلاع‌رسانی می‌شود و همین مسئله میزان تولد این کودکان را به‌شدت کاهش داده است.»

مطالعه درباره هوش مصنوعی و یک بیماری مغزی

اشرفی درباره ورود هوش مصنوعی به درمان بیماری‌های کودکان هم می‌گوید: «در حال بررسی کاربرد هوش مصنوعی در طب به‌ویژه طب کودکان هستیم. چند پایان‌نامه هم در این‌باره سفارش داده‌ایم و دانشجویان ما در حال انجام این مطالعات هستند. یکی از این مطالعات درباره آتاکسی (ناهماهنگی یا بی‌نظمی حرکات عضلات) و یک بیماری نسبتا شایع است. یافته‌های تصویربرداری حدود ۱۰۰بیمار در این مطالعات بررسی و مطابقت داده می‌شود تا بدانیم آیا می‌توانیم از هوش مصنوعی در این‌باره بهره‌مند شویم. البته هوش مصنوعی هم با وجود تمام پیشرفت آن نیاز به یک نیروی انسانی خبره دارد که نتایج آن را تفسیر کند.»

ازدواج‌های هم‌خون و افزایش شانس بیماری‌های ژنتیک

این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان درباره شیوع بیماری‌های این حوزه در کشور توضیح می‌دهد: «تعدادی از بیماری‌ها شیوع ثابتی در تمام دنیا دارند؛ به‌عنوان مثال درباره بیماری صرع حدود یک‌درصد از افراد جامعه در ۱۲و ۱۴سالگی دچار تکرار تشنج می‌شوند. امروز مطرح می‌شود که دلیل این تشنج‌ها زمینه ژنتیک دارد. تب و تشنج هم در کشور ما مشابه کشورهای اروپایی برای چیزی حدود ۴تا ۵درصد از کودکان زیر ۵سال رخ می‌دهد که یک تا چند حمله تشنج را پیدا می‌کنند.»

اشرفی با تأکید بر اینکه تعدادی از بیماری‌ها که زمینه ژنتیک دارند، در کشورهایی که ازدواج همخون بیشتر است، شیوع بیشتری هم دارند، تأکید می‌کند: «ایران هم جزو این کشورهاست و تقریبا ۳۶٫۸ درصد ازدواج همخون داریم که شانس بیماری‌های ژنتیک را زیاد می‌کند. یکی از این بیماری‌ها SMA است که به مسئله روز هم تبدیل شده و اخبار زیادی پیرامون آن شنیده می‌شود. این بیماری یک انجمن دارد و خدمات لازم را به خانواده‌ها ارائه می‌دهد. داروی آن هم با دستور رئیس‌جمهور وارد کشور شده و ایران از معدود کشورهایی است که بیماران SMA زیر ۱۰سالش دارو دریافت کرده‌اند.»

به‌گفته این پزشک، شنبه هفته آینده قرار است در وزارت بهداشت جلسه‌ای برگزار و درباره اختصاص دارو به گروه‌های ۱۱تا ۲۰سال و تداوم دارو برای گروه سنی زیر ۱۰سال تصمیم‌گیری ‌شود.

۲ داروی درمان SMA را داریم

«SMA جزو بیماری‌هایی است که در عرض ۲سال کودک با مغز سالم را زمینگیر می‌کند.» این نکته دیگری است که معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان به آن اشاره می‌کند و می‌گوید: «حتی ممکن است فردی در سنین بالاتر هم درگیر این بیماری شود که در نتیجه آن قدرت عضلانی‌اش کاهش یافته و محدودیت حرکتی برایش ایجاد می‌شود. مغز این بیماران به‌خوبی کار می‌کند، اما فرد قادر به حرکت نیست و علاوه بر این خانواده این بیمار هم با مشکلات زیادی مواجه می‌شوند.»

اشرفی درباره درمان‌پذیر بودن این کودکان با وجود دسترسی به داروها می‌گوید: «این بیماری ژنتیک است و بدون دارو، سیر پسرفت دارد. اقدامات توانبخشی می‌تواند کمی این پسرفت را کاهش دهد، اما به هیچ عنوان جلوی سیر نزولی تحلیل قدرت جسمی در این افراد را نمی‌گیرد. در حال حاضر ۳دارو (شربت خوراکی و داروی تزریقی و ژن‌درمانی) برای این بیماران وجود دارد که مورد تأیید FDA آمریکا و آژانس دارویی اروپاست. ۲داروی خوراکی و تزریقی در کشور ما وجود دارد که داروی خوراکی به‌صورت رایگان از سوی دولت به این بیماران داده می‌شود، داروی تزریقی هم در مرحله کارآزمایی است و سه‌شنبه هفته آینده ۱۰نفر از این بیماران دوز پنجم داروی تزریقی را دریافت می‌کنند.»

به تأکید این فوق‌تخصص مغز و اعصاب کودکان، بیماران مبتلا به SMA باید به‌صورت مادام‌العمر دارو مصرف کنند؛ چون اگر دارویشان قطع شود، دوباره قدرت به‌دست آورده را از دست خواهند داد.

امید به ژن‌درمانی

«ژن‌درمانی به‌عنوان یک علم جدید، درمانی ایده‌آل است و امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.» این نکته دیگری است که اشرفی به آن اشاره می‌کند و در توضیح بیشتر می‌گوید: «درباره ژن‌درمانی بیماری SMA حدود ۲۰نفر از بیماران ما در پروژه‌های این حوزه به‌صورت قرعه‌کشی شرکت‌ کرده‌اند. دلمان می‌خواست که طرح ژن‌درمانی در کشور خودمان انجام می‌شد، اما به‌دلیل تحریم‌ها، اگر این بیماران در قرعه‌کشی برنده شوند، باید به امارات و قطر سفر کنند. البته مسئله‌ای که وجود دارد، این است که به‌دلیل تامین شدن ۲داروی درمانی این بیماری، در حال حاضر کشورمان را از لیست قرعه‌کشی حذف کرده‌اند، اما امیدواریم با استفاده از آن بیماران را نجات دهیم.»

او درباره اهمیت این علم درمانی جدید می‌گوید: «با توجه به اینکه داروی بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج بسیار گران هستند، بهتر است که در آینده ژن‌درمانی جایگزین شود. این علم جدید برای کودکان زیر ۲سال مبتلا به SMA مورد تأیید قرار گرفته و درباره افراد بالای ۲سال هم در حال تحقیق و بررسی است. در کشور خودمان در این‌باره مطالعات آغاز شده، اما نیاز به حمایت بیشتری دارند.

یک کیت ارزان به جای بیماری‌های گران

معاون پژوهشی مرکز طبی کودکان درباره اینکه چند درصد از کودکان مبتلا به بیماری‌های مغز و اعصاب در کشورمان درمان‌پذیر هستند، می‌گوید: «بیماری‌های شایع کودکان با تشنج، به وسیله داروها درمان می‌شود؛ البته ما با کمبود برخی داروها مواجه هستیم و برخی از آنها هم کاملا کمیاب هستند. از سوی دیگر بیماری‌های ژنتیک و ارثی چه در کشور ما و چه در سایر کشورها باید از درمان‌های نوین بهره‌مند شوند که آنها هم بسیار گران و هزینه‌بر هستند.»

او البته از پیشرفت درمان برخی از این بیماری‌ها در کشور خبر می‌دهد و می‌گوید: «در حال حاضر امکان جراحی صرع کودکان در کشور فراهم شده و روزبه‌روز هم در حال افزایش است، اما مهم‌ترین مسئله این است که درباره تشخیص قبل از تولید کار کنیم. اگر برای بیماری‌های ژنتیک مثل SMA با یک کیت ارزان که قیمتی حدود ۴تا ۵دلار دارد، پیشگیری گسترش پیدا کند و خانواده‌ها پیش از تولد و بارداری از مشکل اینچنینی در جنین آگاه شوند، ریسک تولد کودکی با اختلال ژنتیک صفر می‌شود.»

ضرورت غربالگری برای بیماری‌های مهم و هزینه‌بر

«برخی غربالگری‌ها در کشور انجام می‌شود، اما ضرورت دارد بیماری‌های صعب‌العلاج هم به این لیست افزوده شوند.» اشرفی با بیان این مطلب عنوان می‌کند: «در حال حاضر برای برخی بیماری‌های متابولیک، غربالگری‌ها با حمایت دولت در حال انجام است، اما بیماری‌های مهم و پرهزینه ژنتیک هم باید به فهرست اضافه شوند و از تولد کودکان مبتلا به بیماری‌های صعب‌العلاج جلوگیری شود. البته برخی خانواده‌ها وسواس‌ بیش از حدی برای اطلاع از سلامت جنین دارند که دولت ممکن است آن را تأیید و توصیه نکند، اما نکته مهم این است که شناسایی حتی یک کودک معلول هم اهمیت زیادی دارد و پیشگیری از این تولد خدمت به کل جامعه خواهد بود؛ چون با تولد کودکی با بیماری صعب‌العلاج خانواده مشکلات زیادی را تا آخر پیش‌رو خواهند داشت و علاوه بر این هزینه‌های زیادی هم به نظام سلامت تحمیل می‌شود.»

شرفی همچنین درباره اینکه گفته می‌شود آمار تولد کودکان با اختلالات ژنتیک در حال افزایش است، توضیح می‌دهد: «در واقع بیماری ژنتیک در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری‌ها را دارند، بیشتر است، اما موارد زیادی هم داریم که برای نخستین‌بار در یک خانواده و بدون سابقه، کودک با معلولیت متولد می‌شود. مشکلات بارداری، استرس، آلودگی هوا، مصرف خودسرانه دارو و… ازجمله عواملی است که ریسک تولد کودک با اختلالات ژنتیک را افزایش می‌دهد. برخی فرضیه‌ها هم از تأثیر تشعشعات ماهواره، وای‌فای، دستگاه‌های دیجیتال و… مطرح است که احتمالا اثراتی هم داشته باشند.»

https://www.hamshahrionline.ir/news/805763

از آبان ماه سال گذشته «صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج» جهت حمایت از این بیماران در سازمان بیمه سلامت فعال شد و از حدود یکسال گذشته تاکنون ۱۰۷ گروه بیماری امکان استفاده از مزایای این صندوق برایشان فراهم شده است. و وظیفه این صندوق نیز پرداخت هزینه‌ها علاوه بر تعهدات بیمه‌های پایه و تکمیلی بیمه‌شده‌هاست؛ اما سوال آن است که بیماران صعب‌العلاج و نادر چطور می‌توانند از مزایای این صندوق برخوردار شوند؟

به گزارش ایسنا، صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج برای اولین بار در تاریخ سوم آبان ماه سال ۱۴۰۱ رونمایی شد و به دنبال آن فهرست بیماری‌هایی که قرار بود تحت پوشش این صندوق قرار گیرند در مرحله اول با ۲۷ گروه از بیماری‌ها آغاز شد تا این بیماران تدریجا خدماتی شامل ویزیت، ‌دارو، پاراکلینیک و توانبخشی را دریافت کنند و اکنون نیز تعداد بیماری‌های تحت پوشش صندوق به ۱۰۷ گروه بیماری رسیده است؛ روندی که به اذعان مسئولان سازمان بیمه سلامت قرار است به بیش از ۱۷۰ بیماری افزایش پیدا کند.

لیست بیماری‌های نادر و صعب العلاج ابلاغی از سوی وزارت بهداشت در جهت قرار گرفتن در پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج شامل تالاسمی، هموفیلی، ام اس، بیماران دیالیزی (دیالیز خونی و دیالیز صفاقی)، موکوپلی ساکاریدوز، بال پروانه‌ای، انواع تیپ‌های SMA، سیستیک فیبروزس، اوتیسم، سرطان، پرفشاری شریان ریوی، سکته مغزی، پیوند اعضا (شامل سلول‌های بنیادی خونساز، کلیه، کبد، قلب، پانکراس، روده، ریه)، مزمن روانی، رتینوپاتی دیابتی، صرع مقاوم به درمان، جراحی‌های DBS (برای بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور، تیک، تورت)، بیماران با آسیب شنوایی شدید و دیستروفی‌های عضلانی است.

از طرفی برخی بیماران دیگر از جمله بیماران دچار سوختگی، مبتلایان به فلج مغزی، بیماری‌های مزمن انسداد ریوی اگر هزینه‌های مرتبط با درمان بیماری را به ادارات استانی سازمان بیمه سلامت ارائه کنند، بعد از طرح در کمیته استانی و تایید، مشمول مساعدت هزینه‌ها در سال می‌شوند.

عمده خدماتی که بیماران مشمول در این صندوق در بخش‌های دولتی دریافت می‌کنند پوشش بیمه و صندوق ۹۰ تا ۱۰۰ درصدی داشته و شامل سه جزء است؛ به این صورت که پوشش بیمه پایه‌ای که بیماران از قبل داشتند و پوشش بیمه‌های تکمیلی سر جای خود مانده و پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج نیز به پوشش‌های قبلی اضافه می‌شود.

از طرفی ذیل این صندوق حتی خدماتی که اجازه دریافت آن از بخش خصوصی داده شده باشد نیز پوشش بیمه و صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج را تا ۸۰ درصد دارد که سبب کاهش قابل ملاحظه پرداخت‌های این بیماران می‌شود.

تاکنون نیز به اذعان مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران، سرطان‌ها بیشترین هزینه را در صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج داشتند و دیابت هم در رتبه دوم قرار گرفته است.

شرط مهم بهره‌مندی از خدمات بیمه‌ای ذیل صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج این است که بیمار تحت پوشش یکی از بیمه‌های پایه باشد و در صورتی که بیمه نداشته باشد باید از طریق سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی اقدام کند تا بیمه شود و سپس به ادارات کل بیمه سلامت، تامین اجتماعی یا نیروهای مسلح در استان محل زندگی خود مراجعه کند تا مدارک او تکمیل و برای بهره‌مندی از خدمات صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج نشان‌دار شود.

پس از نشان‌دار شدن این بیماران؛ آنها در مراجعه به مراکز ارائه دهنده خدمات طرف قرارداد به طور خودکار سهم صندوق در سامانه الکترونیک محاسبه و از پرداختی بیمار کسر می‌شود.

ثبت نام برای بهره‌مندی از خدمات این صندوق از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی به آدرس bimehsalamatiranian.ir انجام می‌شود. افرادی که اطلاعات آنها از قبل در سامانه سازمان وجود داشته باشد، می‌توانند با درج کد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب‌العلاج از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند.

متقاضیانی که اطلاعات آنها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایران ثبت نشده است (از جمله بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه‌گر پایه شامل بیمه تامین اجتماعی و بیمه نیروهای مسلح)، چنانچه بیمار نادر و صعب العلاج بالای ۱۸ سال سن داشته باشد، می‌تواند با ثبت کد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری نادر و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند.

از طرفی در صورتی که بیمار نادر و صعب العلاج زیر ۱۸ سال سن داشته باشد، ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار نادر به عنوان عضو خانوار، از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود. سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر (فرد زیر ۱۸ سال) وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری نادر و صعب العلاج زیر منوی درخواست حمایت دولت، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری نادر و صعب العلاج برای فرد زیر ۱۸ سال اقدام کنند. همچنین در صورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد، امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است.

افراد می‌توانند در صورتی که ابهامی در این زمینه دارند با شماره ۴ رقمی ۱۶۶۶ سازمان بیمه سلامت ایران تماس بگیرند و به صورت شبانه‌روزی پاسخ سوالات خود را دریافت کنند.

www.isna.ir

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر از افزایش شمار بیماری‌های نادر در کشور خبر داد و با بیان اینکه پیش از این، ۴۲۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده بود که اکنون این آمار به ۴۳۲ بیماری رسیده؛ در عین حال بر لزوم برقراری بودجه شناور برای «صندوق حمایت از بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج» تاکید کرد.

دکتر حمیدرضا ادراکی در گفت‌وگو با ایسنا، با اشاره به برگزاری سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سال ۱۴۰۲، گفت: این کمیسیون با حضور اعضای بنیاد بیماری‌های نادر و سایر متخصصین مربوطه روز یکشنبه هفتم آبان‌ماه تشکیل شد و ۱۰ نوع بیماری نادر دیگر به لیست بیماری‌های نادر اضافه شد که از هر کدام از این بیماری‌ها نیز تاکنون یک بیمار شناسایی شده است.

وی افزود: تا پیش از این، ۴۲۲ نوع بیماری نادر در ایران شناسایی شده بود که اکنون این آمار به ۴۳۲ بیماری رسید. همچنین حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه “سبنا” ثبت‌نام کردند اما، تخمین ما این است که تعداد بیماران نادر در کشور ما حدود ۱.۵ تا ۲ میلیون نفر باشد.

ادراکی ادامه داد: از این تعداد بیماری نادر شناسایی شده، تاکنون ۳۱۷ نوع بیماری نادر نشان‌دار شده و تحت پوشش قرار گرفته است اما لازم است به سرعت تمام این بیماری‌ها تحت پوشش رفته و نشان‌دار شوند.

لزوم شناور شدن بودجه صندوق حمایت از بیماران خاص و صعب‌العلاج

وی بودجه صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج را محدود خواند و گفت: رقم بودجه از ابتدا یک عدد خاص بوده است که به نظر می‌رسد با توجه به شناسایی انواع بیماری‌های نادر در کشور و افزایش یافتن آنها لازم است که بودجه صندوق هم به شکل موازی افزایش یابد. زمانی که درمان بیماری نادر آغاز می‌شود، باید این درمان مداوم و مادام‌العمر ادامه داشته باشد و اگر نیمه کاره بماند بیمار شرایط خوبی را تجربه نخواهد کرد. این درحالی است که بیماری‌های دیگر هم به لیست بیماری‌ها اضافه می‌شود و باتوجه به موضوع اخلاق پزشکی نمی‌توان این بیمار را به خاطر تاخیر در شناسایی نوع بیماری‌اش در صف انتظار و نوبت‌دهی قرار داد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: به خاطر همین موضوعات صندوق باید اعتبار شناوری داشته باشد که قابل افزایش معقول و تامین مکرر باشد.

وی افزود: متاسفانه خیلی از بیماران نادر تاکنون با تشخیص‌های دیگر به دلایلی غیر از بیماری نادر خود درمان دریافت می‌کردند و تازه بعد از چند سال وارد پروسه اصلی درمان می‌شوند.

ادراکی با اشاره به ارتباط بنیاد ملی بیماری‌های نادر با مرکز جامع ژنتیک دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی، اظهار کرد: این یک اتفاق بسیار بزرگ است که این آزمایشگاه با قوی‌ترین و پیشرفته‌ترین تجهیزات و پزشکانی دوره دیده در حال شناسایی بیماری‌های ژنتیکی با قبول تعرفه‌های دولتی است و به بیماران نادر خدمت‌رسانی می‌کند.

او با اشاره به اینکه نوع بیماری‌های نادر موجود در ایران با خارج از کشور متفاوت است، تصریح کرد: کشور ما اقلیم‌های جغرافیایی متعدد و متنوع دارد و نوع نژادهای گوناگون باعث می‌شود که تنوع بیماری نادر وسیع و گسترده بوده و شناسایی آنها دشوار باشد.

به گفته وی، از سوی دیگر موضوع ازدواج‌های فامیلی در کشور ما در مقایسه با کشورهای خارجی بیشتر است و همه این عوامل در کنار یکدیگر دست به دست هم دادند تا میزان آماری شیوع بیماری‌های نادر ما هم متفاوت باشد.

او مشاوره‌های پیش از ازدواج و غربالگری‌های حین بارداری را بسیار مهم عنوان کرد و گفت: با این اقدامات می‌توان تولد بیماران نادر را تحت کنترل قرار داد تا با مدیریتی علمی شاهد تولد سالم آنها باشیم تا هم او در طول زندگی رنج نکشد و هم اقتصاد جامعه و خانواده درگیر نشود.

وی افزود: توصیه ما این است که تا حد امکان اقدام به بارداری در سنین زیر ۳۵ سالگی انجام شود و همچنین مصرف دارو در دوره بارداری حتما با مشورت پزشک باشد که تاثیری بر جنین نداشته باشد.

ادراکی تاکید کرد: اگر سابقه تولد فرزندی با بیماری نادر در خانواده زوجین وجود داشته باشد، حتما باید تست‌های ژنتیک و مشاوره ژنتیک انجام دهند که از ابتدا مانع بروز بیماری‌ها شویم. نباید شناسایی رها شود تا مثلا کودک به دوران مدرسه برسد و بعد اقدامات ما آغاز شود. از طرفی غربالگری حتی باید پس از تولد هم ادامه یابد؛ چون ممکن است کودک متولد شود اما هنوز بیماری نادر خود را نشان ندهد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در پایان تاکید کرد: در مرحله بعد در هنگام ورود به مدرسه هم می‌توان غربالگری و شناسایی بیماران را انجام داد تا کودکی که به بیمار بودنش مشکوک هستیم، در مراجعه به بنیاد بیماری‌های نادر مورد بررسی رایگان قرار گیرد تا اگر بیماری تشخیص داده شد، اقدامات درمانی آغاز شود. بیماری‌ها در دنیا به دو دسته بیماری شایع و بیماری نادر تقسیم می‌شوند و هدف ما افتراق بیماری شایع از نادر است.

https://www.isna.ir/news/1402080805957

https://www.isna.ir

شش سال از عروج ناباورانه شادروان دکتر علی داودیان بنیانگذار فقید بنیاد بیماری های نادر ایران، چهره ماندگار و برجسته ملی و بین المللی گذشت…

مردی از جنس تلاش و معرفت، مردی از جنس استقامت و شجاعت. پدر بیماران نادر کشور که اقدامات بی بدیلشان منشاء اثرات ماندگار در حوزه سلامت و بیماری های نادر شد.

بی شک نام دکتر علی داودیان به عنوان طلایه دار حوزه بیماری های نادر همواره در تقویم سلامت کشور جاودان خواهد بود.

یادشان گرامی و راهشان پر رهرو

تعداد بیماری های نادر به 432 نوع رسید.

سومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1402 با تأیید 10 بیماری نادر دیگر در روز یکشنبه 7 آبان ماه برگزار شد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر، این بیماری ها شامل:

1. CoQ10  deficiency
2. Angelman syndrome
3. Rohhad syndrome (IBS)
4. Cohen-Gibson syndrome
5. Cushing’s syndrome
6. Craniosynostosis
7. Macrophage activation syndrome(MAS)
8. Hereditary Primary hypo magnesemia
9. Giant Axonal Neuropathy
10. Hypophosphatasia(HPP) می باشد.

این کمیسیون با حضور دکتر یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضوهیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماری های نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر شاداب صالح پور فوق متخصص غدد درون ریز و متابولیسم کودکان، دکتر سیامک عبدی متخصص مغزو اعصاب، دکتر حسین افرا معاونت درمان ، دکتر طیبه خمسی معاون آموزشی ، سمیه حسن پور مسئول امور بیماری های نادر و رویا توکلی معاون امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) زیلوکوپلان (Zilbrysq, UCB) را برای درمان میاستنی گراویس عمومی (gMG) در بزرگسالانی که آنتی بادی گیرنده آنتی استیل کولین (AChR) مثبت هستند تأیید کرده است.

زیلوکوپلان اولین مهارکننده مکمل C5 زیر جلدی و یک بار در روز برای gMG و خود تجویزی است.

gMG یک بیماری نادر و مزمن است که تقریباً 200/000 بیمار را در ایالات متحده، اتحادیه اروپا و ژاپن تحت تأثیر قرار می دهد.

بیماران مبتلا به gMG ممکن است از علائم مختلفی رنج ببرند، از جمله افتادگی پلک، دوبینی و مشکل در بلع، جویدن و صحبت کردن.

ضعف شدید و آسیب ماهیچه های تنفسی از دیگر علائم بیماری محسوب می شود. در حدود 80 درصد از بیماران، این وضعیت به سمت ضعف عمومی عضلانی پیش می رود.

تایید FDA زیلوکوپلان برای gMG بر اساس نتایج ایمنی و کارایی حاصل از مطالعه فاز 3 RAISE است که در ماه می در The Lancet Neurology منتشر شد.

این مطالعه به طور تصادفی (1:1) 86 بیمار بزرگسال را که آنتی بادی AChR با gMG مثبت بودند، به تزریق زیر جلدی روزانه زیلوکوپلان 0.3 میلی گرم بر کیلوگرم یا دارونما به مدت 12 هفته اختصاص داد.

محققان گزارش دادند: «درمان با زیلوکوپلان بهبودهای سریع و بالینی معنی‌داری را در پیامدهای اثربخشی خاص میاستنی گراویس نشان داد و مشخصات ایمنی مطلوبی داشت، به خوبی تحمل شد و هیچ یافته ایمنی عمده‌ای نداشت.

شایع ترین عوارض جانبی در بین بیماران مبتلا به gMG، واکنش های محل تزریق، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و اسهال بود.

محقق ارشد جیمز اف. بیماری عصبی عضلانی، دانشگاه کارولینای شمالی در دانشکده پزشکی چپل هیل، اعلام کرد.

“زیلوکوپلان بهبود سریعی در علائم gMG در هفته 12 نشان داد، با تفاوت هایی که در اوایل یک هفته مشاهده شد، و یک گزینه درمانی جدید برای جمعیت گسترده ای از بیماران آنتی بادی مثبت AChR با gMG ارائه می دهد.”

همانطور که توسط Medscape Medical News گزارش شده است، FDA در ماه ژوئن، rozanolixizumab (Rystiggo) را برای درمان بزرگسالان مبتلا به gMG که از نظر AChR یا آنتی بادی تیروزین کیناز خاص ضد عضله (MuSK) مثبت هستند، تایید کرد.

Rozanolixizumab یک آنتی بادی مونوکلونال IgG4 انسانی تزریق شده زیر جلدی است که به گیرنده Fc نوزادی متصل می شود و غلظت اتوآنتی بادی های IgG بیماری زا را کاهش می دهد.

بنیاد میاستنی گراویس آمریکا در بیانیه ای اعلام کرد: این یک پیشرفت مهم برای جامعه است، زیرا با درمان های بیشتر مورد تایید FDA برای میاستنی گراویس ژنرالیزه، پزشکان ابزارهای بیشتری برای درمان این بیماری به روش های فردی دارند که برای هر بیمار مناسب است.

یک مطالعه جدید نشان می دهد که تای چی ممکن است به افرادی که به بیماری پارکینسون مبتلا هستند کمک کند.

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از هلث لاین، در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پارکینسون وجود ندارد، و در حالی که داروهای موجود علائم را کاهش می‌دهند، به نظر نمی‌رسد که پیشرفت بیماری را کُند کنند.

فیزیوتراپی با هدف آموزش بخش‌هایی از مغز برای جبران از دست دادن حرکت می‌تواند راه رفتن و تعادل را در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون بهبود بخشد.

تحقیقات جدید نشان می‌دهد تای چی، تمرین هنر رزمی چینی که شامل یک سری حرکات و وضعیت‌های آهسته است، ممکن است علائم بیماری پارکینسون را کاهش دهد و پیشرفت بیماری را کُند نماید.

این مطالعه نشان داد که عملکرد شناختی در افراد مبتلا به پارکینسون که تای چی تمرین می‌کردند با سرعت کمتری نسبت به افرادی که این ورزش را تمرین نمی‌کردند کاهش می‌یابد.

به گفته محققان، ورزش منظم مانند تای چی ممکن است به کنترل علائم و به تأخیر انداختن پیشرفت بیماری کمک کند.

به گفته دکتر «مولی سینکوتا»، استادیار عصب شناسی بالینی در دانشکده پزشکی لوئیس کاتز در دانشگاه تمپل، «شواهد قبلی نشان می‌دهد که فعالیت بدنی یکی از تنها مداخلاتی است که به نظر می‌رسد بیماری پارکینسون را کُند می‌کند.»

برای درک اینکه تای چی چگونه بر علائم و عوارض بیماری پارکینسون تأثیر می‌گذارد، محققان از ژانویه ۲۰۱۶ ۳۳۰ فرد مبتلا به بیماری پارکینسون را انتخاب کردند. میانگین زمان بررسی برای این مطالعه ۴.۳ سال بود.

شرکت کنندگان به دو گروه تقسیم شدند: ۱۴۳ نفر دو بار در هفته به مدت یک ساعت تای چی تمرین کردند و ۱۸۷ نفر مراقبت‌های استاندارد دریافت کردند اما تای چی را تمرین نکردند.

تیم تحقیقاتی پیشرفت بیماری را در همه بیماران در شروع مطالعه و بار دیگر در نوامبر ۲۰۱۹، اکتبر ۲۰۲۰ و ژوئن ۲۰۲۱ ارزیابی کرد.

آنها عملکرد سیستم عصبی خودمختار بیماران (شامل عملکرد دستگاه ادراری و حرکات روده)، میزان تحرک، خلق و خو، کیفیت خواب و شناخت را بررسی کردند.

آنها همچنین عوارضی از جمله دیسکینزی (حرکت غیرارادی)، دیستونی (تون عضلانی غیرطبیعی)، و پاسخگویی به داروها، همراه با اختلالات شناختی، توهمات و سندرم پای بیقرار را ردیابی کردند.

تیم دریافت که پیشرفت بیماری در گروهی که تای چی تمرین می‌کردند کُندتر بود.

کسانی که تای چی تمرین می‌کردند، بهبودهایی را در راه رفتن و تعادل، خواب و عملکرد شناختی مشاهده کردند و عوارض کمتری را تجربه کردند.

به عنوان مثال، ۱.۴٪ از افرادی که در گروه تای چی بودند، در مقایسه با ۷.۵٪ از کسانی که تای چی تمرین نمی‌کردند، دیسکینزی را تجربه کردند.

علاوه بر این، ۲.۸٪ از افرادی که تای چی تمرین کردند، در مقایسه با ۹.۶٪ در گروهی که تای چی انجام نمی‌دادند، دچار اختلال شناختی خفیف شدند.

مصرف دارو نیز در گروهی که تای چی تمرین نمی‌کردند بیشتر بود.

در سال ۲۰۱۹، بیش از ۸۳ درصد از کسانی که تای چی تمرین نمی‌کردند، در مقایسه با ۷۱ درصد از افرادی که به طور منظم تای چی می‌کردند، نیاز به افزایش داروهای خود داشتند.

در سال ۲۰۲۰، بیش از ۹۶ درصد از افرادی که تای چی تمرین نمی‌کردند، در مقایسه با ۸۷ درصد از افرادی که تای چی انجام می‌دادند، نیاز به افزایش داروهای خود داشتند.

سینکوتا می‌گوید: «این مطالعه نشان می‌دهد که تمرین منظم تای چی ممکن است برای عملکرد حرکتی، خواب، شناخت و کیفیت کلی زندگی در بیماران مبتلا به بیماری پارکینسون ایدیوپاتیک مفید باشد.»

پارکینسون یک اختلال عصبی است که عمدتاً با از دست دادن سلول‌هایی در مغز که دوپامین تولید می‌کنند، مشخص می‌شود، یک انتقال دهنده عصبی که در بسیاری از عملکردهای بدن از جمله تنظیم خلق و خو، شناخت و عملکرد حرکتی نقش دارد.

وقتی این سلول‌ها از بین می‌روند و دوپامین کمتری در مغز وجود دارد، شبیه به تلاش برای رانندگی با ترمز دستی است. شما می‌توانید حرکت داشته باشید، اما سفت، آهسته، و اغلب تند و سریع است.

سینکوتا افزود: «با گذشت زمان، فقدان دوپامین می‌تواند باعث لرزش، تغییر حالات چهره و تغییر در راه رفتن همراه با اضطراب، افسردگی یا بی‌تفاوتی شود.»

این بیماری همچنین ممکن است باعث افزایش التهاب شود، و شواهد نشان می‌دهد که هر چه مواد التهابی در بدن بیشتر باشد، علائم شدیدتر می‌شوند.

دارو درمانی اصلی ترین درمان بیماری پارکینسون است.

این داروها، که بر افزایش سطوح کاهش یافته دوپامین تمرکز دارند، به تسکین علائم کمک می‌کنند، اما به نظر نمی‌رسد که تأثیر قابل توجهی بر پیشرفت بیماری داشته باشند.

علاوه بر این، اثربخشی این داروها ممکن است در طول دوره بیماری کاهش یابد.

به گفته برخی محققان، ورزش تنها راه برای کاهش سرعت پیشرفت بیماری پارکینسون است.

محققان در حال بررسی این موضوع هستند که چرا ورزش چنین تأثیری بر بیماری پارکینسون دارد.

گمان می‌رود فعالیت بدنی منظم ممکن است سلامت گردش خون را بهبود بخشد، التهاب را کاهش دهد یا عملکرد سلولی مانند تجمع پروتئین و عملکرد میتوکندری را تغییر دهد.

www.mehrnews.com

حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر درباره دسترسی بیماران نادر به داروهایشان به هم‌میهن گفت: «ورود رئیس دولت به این مشکلات مؤثر است. مشکلات تهیه دارو به دلیل گران بودن‌شان بیماران و خانواده آنها را اذیت می‌کند به‌طوری‌که برای تامین داروهایشان از زندگی عادی دور می‌شوند. متاسفانه بیمه درصد کمی از هزینه‌های خرید این داروها را تحت پوشش قرار می‌دهد و بخش عمده‌ای از این داروها نیز تحت پوشش نیستند و بیمه‌های تکمیلی نیز درصد کمتری از آن را پوشش می‌دهند.» او با اشاره به اینکه با شناسایی بیماران نادر باید بیمه تکمیلی آنها به‌طور جامع و سریع انجام شود، افزود: «از سوی دیگر باید تمام بیماران نادر تحت بیمه قرار گیرند. حدود 237 بیماری نادر زیر پوشش کامل بیمه‌ای قرار گرفته‌اند. با توجه به شناسایی 422 بیماران نادر وجود دارد که باید طبق قانون و سند ملی بیماری‌های نادر ایران زیر پوشش کامل بیمه‌ای قرار گیرند و سازمان بیمه سلامت، داروهای آنها را تامین کنند. لذا می‌توان آن را مطالبه کرد.» مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه مشکلات بیماران خاص تنها به تامین و خرید دارو محدود نمی‌شود، گفت: «دوره درمان، بستری شدن در بیمارستان، مراقبت‌های ویژه، کمبود دستگاه و تجهیزات پزشکی و توانبخشی از دیگر مشکلات این بیماران است که طبق سند ملی بیماران نادر باید به‌صورت رایگان در اختیار آنها قرار گیرد. همواره تهیه دارو برای بیماران نادر و خانواده‌هایشان سخت بوده است و حال در شرایطی که کشور با کمبود دارو مواجه است، تهیه دارو برای این افراد به مراتب سخت‌تر شده است.» ادراکی با بیان اینکه بخشی از داروهای مورد نیاز بیماران خاص از خارج کشور باید تامین شود، تاکید کرد: «درصد زیادی یا تمام داروهای بیماری‌های نادر و ژنتیکی از خارج وارد می‌شود. ضمن آنکه درمان این بیماران به‌صورتی نیست که با یک یا حتی چهار دوز دارو تکمیل شود. آنها به دریافت مستمر و روزانه دارو نیاز دارند. اگر یک روز دارو مصرف نکنند همه شرایط درمان به نقطه صفر و روز اول بیماری برمی‌گردد. حتی یک روز تاخیر در مصرف دارو توسط بیماران نادر، صعب‌العلاج یا ژنتیکی عواقب ناگواری را ایجاد می‌کند. به‌طور مثال بیماران MPS هر روز باید غذای آنزیمی – وارداتی – را دریافت کنند. هر روزی که این دارو را مصرف نکنند روند سوءهاضمه شروع شده و تاخیر در استفاده از این آنزیم، کبد و سیستم گوارش این بیماران را با مخاطرات جدی مواجه می‌کند. بیماران پوست پروانه‌ای (EB) باید هر روز برای تاول‌هایشان از پانسمان‌های وارداتی استفاده کنند نه اینکه یک هفته‌، دو هفته. چراکه ترمیم پوست‌ آنها دائم است و نمی‌توان گفت که یک مدت این پانسمان‌ها وارد شود و به دلیل آنکه ارز بیشتری به آن تعلق می‌گیرد، دیگر آن را وارد نکنیم. درحالی‌که درمان آنها مستمر است.» او تاکید کرد: «کمیسیون پزشکی بیماری‌های نادر در بنیاد بیماری‌های نادر برگزار می‌شود و لیست بیماران پس از ثبت‌نام به وزارت بهداشت ارسال می‌شود. بنابراین مسئولان ذیربط به‌راحتی می‌توانند با توجه به تعداد بیماران و مقدار داروی مورد نیازشان میزان دوز داروی مصرفی آنها را محاسبه کنند و براساس این محاسبه باید برنامه‌ریزی و تامین ارز کنند تا درمان این بیماران دچار وقفه نشود، نه اینکه بیمار با مصرف دارو به بهبودی نسبی برسد اما اعلام شود که ارز دارو حذف شده و باید دنبال منابع باشیم. بیماری‌های نادر طوری نیست که هر وقت دارو تامین شد استفاده کنند و در صورت نبود دارو، بتوانند با نبود آن سر کنند. هر روز بیماران نادر بیشتری شناسایی می‌شود. بنابراین باید تامین داروی بیماران خاص را مدیریت کرد تا با تاخیر به دست بیمار نرسد. به‌موقع رسیدن دارو به دست بیمار حائز اهمیت است.»

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر به صندوق تامین اعتبار برای داروهای بیماران نادر اشاره و بیان کرد: «سال گذشته اعتبار این صندوق 3هزار میلیارد تومان بود که امسال به10هزار میلیارد تومان افزایش پیدا کرده است. این افزایش خوب است اما مطمئن باشید که کافی نیست و باید در بخش ارزی نیز به میزانی افزایش یابد تا داروهای وارداتی در اختیار بیماران نادر قرار گیرد.»

https://hammihanonline.ir/

https://www.mehrnews.com/

https://www.farsnews.ir/