بیماری کاوازاکی که به آن سندرم کاوازاکی هم گفته میشود یک بیماری جدی است که باعث التهاب دیواره عروق کوچک و متوسط در تمامی بدن و ازجمله عروق کرونر قلب که خونرسانی عضله قلب را تامین می کنند می شود.این بیماری به صورت اولیه کودکان و شیرخواران را درگیر می کند و علت اصلی بیماریهای اکتسابی قلب در کودکان استاین بیماریها را در آغاز سندروم )نشانگان( غدد لنفاوی مخاطی – پوستی می نامیدند.
چونکه این بیماری عقدههای لنفاوی و غشاهای مخاطی داخل دهان، بینی و حلق را هم درگیر می کند.
شیوع و همه گیری شناسی
اگر چه در 80% موارد کودکان زیر 5سال را درگیر می کند اما این بیماری در کودکان بزرگتر و نوجوانان هم روی میدهد گر چه بیماری در این سنین شایع نیست. این بیماری کودکان پسر را بیشتر از دختر بچه ها درگیر می کند و بیشترین موارد درگیری این بیماری درفصل زمستان و اوایل بهار روی می دهد این بیماری ارثی نیست بیماری در کودکان ژاپنی شایعتر است، اما در سراسر دنیا دیده میشود.
اسامی دیگر
- بیماری کاوازاکی
- سندرم عقدههای لنفاوی
- سندرم عقدههای لنفاوی مخاطی پوستی
- سندرم کاوازاکی
علت بیماری
علت بیماری کاوازاکی ناشناخته است؛ اما احتمالاً منشأ عفونی دارد. واکنش ازدیاد حساسیتی یا پاسخ ایمنی مختلشده احتمالاً توسط یک عامل عفونی(مانند باکتریها یا ویروسهای خاص)تحریک می شود و در نتیجه روند التهابی خاصی ایجاد میشود که منجر به تخریب عروق خونی در افرادی می شود که از نظر ژنتیکی مستعد هستند.
علایم ناشی از بیماری
بیماری با یک تب با درجه بالا که علتی ناشناخته دارد و برای حداقل 5 روز طول کشیده باشد شروع می شود. کودک مبتلا معمولاً بسیار تحریک پذیر است. التهاب ملتحمه چشم (قرمز شدن چشمها) می تواند همزمان با تب یا به دنبال آن رخ دهد که همراه چرک یا ترشح چشمی نیست.
انواع مختلفی از بثورات پوستی در کودک دیده می شود که مشابه بثورات سرخجه یا تب مخملک، کهیر، ضایعات پوستی گرد و برجسته و … است. بثورات پوستی اکثراً تنه و اندامهای فوقانی و تحتانی را درگیر می کند و می تواند ناحیه پوشک کودک را نیز تغییرات دهانی در بیماران عبارتند از: لبهای ترک خورده با رنگ قرمز رنگ پریده، زبان قرمز رنگ(که معمولاً “زبان توت فرنگی ”نامیده میشود)و قرمز شدن حلق.
دست ها و پاها نیز ممکن است درگیر شوند که در این صورت کف دست ها و پاها متورم شده، قرمز رنگ میشوند. به دنبال این حالت )در حدود هفته های دوم یا سوم بیماری( ،نوک انگشتان دست و پا دچار پوستهریزی می شود.بیش از نیمی از بیماران دچار بزرگ شدن غدد لنفاوی گردنی می شوند که اندازه هر غده لنفاوی بزرگشده حداقل 5/1 سانتی متر است.گاهی وقتها علایم دیگری مانند درد مفصلی و یا مفاصل متورم، درد شکمی، اسهال، تحری کپذیری و سردرد نیز بروز میکنند .
روش تشخیص
هیچ گونه تست آزمایشگاهی مشخصی برای تشخیص قطعی بیماری وجود ندارد .
تشخیص قطعی بیماری با حضور تب بالای بدون علت شناخته شده که 5 روز یا بیشتر طول کشیده باشد – به همراه حضور
4 مورد از 5 مورد زیر داده میشود:
(1) التهاب دوطرفه ملتحمه چشم ،
(2)غدد لنفاوی بزرگ شده،
(3) بثورات پوستی،
(4)درگیری دهان و زبان ،
و(5)تغییرات اندامهای فوقانی و تحتانی )دست ها و پاها(؛ در صورتی که این موارد را نتوان به بیماری دیگری نسبت داد .
در صورتی که با توجه به تعریف فوق نتوان به تشخیص قطعی دست یافت، باید به انواع ناکامل بیماری شک کرد.
آزمونهای آزمایشگاهی
یافته های آزمایشگاهی برای تشخیص بیماری اختصاصی نیستند، ولی بیانگر وجود درجاتی از التهاب هستند. شاخص های وجود التهاب عبارتند از: افزایش ESR (معمولاً از بیماریهایی با تظاهرات مشابه بالاتر است)، افزایش تعداد گلبولهای سفید خون، و کمخونی(کاهش تعداد گلبولهای قرمز خون) .
تعداد پلاکتهای خون(سلولهایی که در انعقاد خون شرکت می کنند) عموماً در هفته نخست طبیعی است، اما در هفته دوم افزایش قابل توجهی پیدا میکند.
بیماران باید به طور دوره ای تحت معاینه بالینی و ارزیابی آزمایشهای خونی قرار گیرند که این کار تا زمان بهبود آنان باید ادامه یابد. در ابتدای بیماری باید نوار قلب( ECG) و اکوکاردیوگرافی انجام شود.
اکوکاردیوگرافی با نمایش شکل و اندازه شریانهای کرونر قادر به تشخیص آنوریسم می باشد. در موارد ابتلای کودک به ناهنجاری های عروق کرونر، آزمایشها و ارزیابیهای بیشتری مورد نیاز است.
درمان
بیماران مبتلا به بیماری کاوزاکی که تشخیص آنان قطعی یا احتمالی است باید در بیمارستان بستری شوند و برای ارزیابی درگیری احتمالی قلب تحت نظر و مراقبت قرار گیرند.
برای کاهش عوارض قلبی، درمان باید به محض تشخیص آغاز شود. درمان بیماری مشتمل بر آسپیرین و گاماگلوبولین داخل وریدی است که هر دو باید با مقادیر بالا تجویز شوند. هر دو داروی به کار رفته در درمان، التهاب سیستمیک را کاهش میدهند و علایم حاد بیماری را از بین می برند. از آنجا که گاماگلوبولین قادر به جلوگیری از ناهنجاریهای عروق کرونر در درصد بالایی از بیماران است، تجویز آن با مقادیر زیاد یکی از بخشهای اساسی درمان است. استفاده از کورتیکوستروئیدها نیز با رواج کمتر کاربرد دارد.
در تعداد زیادی از بیماران، مقادیر بالای گاماگلوبولین یکباره تجویز می شود؛ اما برخی اوقات به دوز دوم دارو نیز نیاز است. در آغاز مقادیر بالای آسپیرین تا زمانی که تب وجود دارد تجویز میشود؛ بعدها میزان این دارو را کم کم کاهش میدهند. تجویز مقادیر اندک آسپیرین که اثر ضدانعقادی بر روی پلاکتها دارد ادامه می یابد تا از چسبیدن پلاکت ها به یکدیگر جلوگیری کند. هدف از این کار جلوگیری از تشکیل لخته خون(ترومبوز)در داخل آنوریسم است؛ زیرا تشکیل لخته در داخل آنوریسم می تواند باعث انفارکتوس قلبی شود که خطرناکترین عارضه بیماری کاوازاکی است.
آسپیرین در بیمارانی که ناهنجاری های عروق کرونر ندارند، برای چند هفته تجویز میشود؛ اما در کودکانی که به آنوریسم مبتلا شده اند باید برای مدت طولانی تری تجویز گردد.
پیش آگهی
جدیترین تظاهر بیماری کاوازاکی درگیری قلبی است که احتمال عارضه دار شدن آن در گذر زمان وجود دارد. صداهای غیرطبیعی قلبی، اختلالات ریتم قلبی و ناهنجاری قابل مشاهده در اکوکاردیوگرافی قلبی ممکن است وجود داشته باشد. همه لایههای مختلف قلب ممکن است تا حدودی دچار التهاب شوند. پریکاردیت (التهاب پرده های اطراف قلب)، میوکاردیت (التهاب عضله قلب)و درگیری دریچه های قلبی می تواند رخ بدهد. با این حال، تظاهر اصلی این بیماری ایجاد آنوریسم عروق کرونر است.پیش آگهی در اکثر بیماران عالی است و کودک به یک زندگی طبیعی و رشد وتکامل خوب باز میگردد .پیش آگهی بیماران مبتلا به ناهنجاری های پایدار شریانهای کرونر به میزان و شدت تنگی و انسداد که به علت تشکیل لخته های خون در داخل عروق خونی ایجاد میشود بستگی دارد.
مراقبت های لازم
توصیه میشود که بیمار برای مدت 3 تا 6 ماه از انجام واکسیناسیون خودداری کند؛ زیرا درمان با گاماگلوبولین سیستم ایمنی بدن را تحت تأثیر قرار می دهد که این اثر می تواند تا 6 ماه باقی بماند.
کودکانی که دچار درگیری قلبی نشده اند، هیچ منعی در انجام فعالیتهای ورزشی یا بدنی روزانه خود ندارند. با این حال، کودکان مبتلا به آنوریسم عروق کرونر برای شرکت در مسابقات رقابتی در سنین نوجوانی باید با یک متخصص قلب کودکان مشاوره کنند.
فقط در کشور آمریکا حدود یک میلیون نفر به این بیماری دچار هستند و این بیماری در مردان حدود 7-8 برابر شایعتر از زنان میباشد). برعکس سردرد میگرنی که در زنان شایعتر از مردان است ( اولین حمله سردرد خوشه ای معمولاً در سنین بین 50-20 سال رخ میدهد و حدود 80% این سردرد در شب رخ میدهد با شیوع بیشتر در مردان، معمولا یک طرفه با کیفیت شدید و تیر کشنده ،حدود 30تا 180دقیقه طول می کشدعلت بیماری گر چه علت این نوع سردرد هنوز بخوبی شناخته نشده است، گمان میرود که این سردرد از فعالیت غیر طبیعی سلولها در ناحیه ای از مغز بنام هیپوتالاموس ایجاد شود.علایم ناشی از بیماری درد شدیدی که در اطراف یک چشم و یا گاهی در نزدیکی شقیقه متمرکز است. درد، عمقی بوده و حالت انفجاری دارد و معمولاً در عرض 5 دقیقه به حداکثر خود می رسد و سپس می تواند به نقاط مجاور مثل گونه و چانه گسترش یابد.درد شدید، به داخل فرو رونده ، یا اذیت کننده اشک آلود بودن چشمقرمز و پرعروق بودن ملتحمهوجود مردمک کوچکتر و افتادگی پلک در طرفی که سردرد احساس میشود .آبریزش بینی و یا احساس گرفتگی بینی در همان طرفی که سردرد احساس میشودکند شدن ضربان قلبتهوعتعریقگاهی بی قراری، فعالیت در زمان ابتلا به این بیماری زیاد است و ممکن است رفتار خشونت آمیز همرا باشد. وجود قرمزی چشم و یا اشک ریزش در همان طرفی که احساس درد وجود دارد.بسیاری از افرادی که از سردرد خوشه ای رنج میبرند، هنگامی که در طول سردرد فعالیتی انجام دهند بیشتر احساس راحتی می کنند که این حالت بر عکس یک فرد مبتلا به میگرن است که دوست دارد در یک محل ساکت و تاریک قرار گیرد. روش تشخیص پزشک با پرسیدن سوالاتی از بیمار در مورد نوع سردرد و علائم آن می تواند به وجود سردرد خوشه ای و یا احیاناً سردرد ناشی از عوامل زمینه ای دیگر پی ببرد. همچنین پزشک با معاینه بیمار، سایر عواملی را که باعث ایجاد سردرد می شوند را بررسی میکند. اگر معاینه بیماری طبیعی بوده و نکته خاصی را نداشته باشد و خصوصیات سردرد نیز کاملاً با الگوی سردرد خوشه ای منطبق باشد دیگر به هیچگونه آزمایش دیگری نیاز نیست. البته گاهی پزشکان تستهای اضافی دیگری را نیز انجام میدهند که بعضی از عوامل خطرناک ایجاد کننده سردرد را از قلم نیندازند. این تستها می توانند شامل سی تی اسکن و ام آر آی باشد.درمان درمان ممکن است شامل دارو و تغییر در شیوه زندگی باشد. با توجه به اینکه طول مدت این نوع سردرد اغلب کوتاه بوده و سردرد حالت انفجاری دارد. و تا زمانی که فرد بخواهد به مطب پزشک و یا اتاق اورژانس برسد، سردرد به اتمام رسیده است بنابراین درمان بطور کلی روی پیشگیری از حملات بعدی متمرکز است تا بتوان از این راه هم شدت حملات و هم تعداد حملات بیماری را کاهش داد و همچنین بتوان طول دوره ای را که سردردهای خوشه ای رخ میدهند ،کوتاه کرد.لیتیم و وراپامیل دو داروئی هستند که بیش از بقیه در پیشگیری از سردرد خوشه ای مؤثر بوده اند .سایر داروهائی که به این منظور بکار می روند شامل پردنیزون ،سیپروهپتادتین و متی سرژید می باشد.استنشاق اکسیژن 100% بمدت 15 دقیقه از طریق ماسک اکسیژن هم می تواند در کنترل سردرد مؤثر باشد، اگر هنگامی که اولین علائم حمله آغاز شد بکار گرفته شود.مراقبت های لازم بعلت اینکه هنوز مکانیسم اصلی ایجاد این نوع سردرد شناخته نشده است، بنابراین راهی برای جلوگیری از حمله اولیه این بیماری وجود ندارد. البته بیماران می توانند احتمال ایجاد حملات بعدی را با پرهیز از مصرف الکل، ترک سیگار و داشتن یک الگوی خواب منظم ،کاهش دهند.همیشه راست ومستقیم بایستید وبنشینید طرز نشستن غلط و ناجور قرار گرفتن ستون فقرات موجب وارد آمدن فشار به مهرههای گردن شده و سردرد را موجب میشود . ت دزدهاد غس اهاد آژیی)خاو ینکسوسیبآدر مصرف دارو زیاده روی نکنید. مصرف بی رویه قرصهای سردرد خود به خود موجب سردرد میشود.آب فراوان بنوشید. مصرف کم آب آشامیدنی و تشنگی باعث خشکی سلولهای بدن شده و باعث سردرد گردد.اگر پس از خوردن غذا و یا صرف آشامیدنی دچار سردرد شدید فهرستی از غذاهای مصرف شده را یادداشت کنید.مصرف کنند گان برخی از مواد خوراکی ماننند پنیر ویا شکلات ازخود حساسیت نشان میدهند و دچار سردرد میشوند.هوای داخل خانه یا دفتر کار خود را از آلودگی پاک کنید واز هوای تازه تنفس کنید پس از رنگ آمیزی اتاق درب و پنجره هارا باز نگه دارید تا بوی تند مواد پاک کننده مانند تینر و رنگ از اتاق خارج شود.از استراحت و خواب کافی در شب و نیمروز غافل نشوید. بی خوابی از عوامل اصلی در بروز سردرد محسوب میشود. نخوردن غذا و گرسنه ماندن غیر طبیعی باعث ایجاد سردرد میشود.از زیاده روی در مصرف چای، قهوه و آشامیدنیهای کافئی ندار پرهیز کنید. پیش آگهی معمولاً سردرد خوشه ای بین نیم تا سه ساعت و حدود1-3 بار در روز و برای مدت 4-8 هفته بطول می انجامد. هنگامیکه یک دوره بیماری طی شد معمولاً فرد برای ماهها و حتی گاه برای سالها یک دوره بدون سردرد را تجربه خواهد کرد. البته افرادی که مبتلا به سردرد خوشه ای هستند بطور متوسط سالانه یک دوره حمله بیماری تجربه میکنند. درمان داروئی سردرد خوشه ای می تواند باعث کاهش و یا کنترل درد و کوتاه شدن دوره بیماری شود، اما تاکنون درمان دائمی برای این بیماری یافت نشده است. البته با درمان صحیح این عارضه می توان باعث تبدیل بیماری فعال به حالت نهفته و غیر فعال برای مدتی طولانی شد. 
این کمبود در 1نفر از هر 10000مرد وجود دارد و در همان اوایل کودکی خود را نشان میدهد. در حالی که در سال 77حدود 87نوزاد هموفیلی در ایران متولد شدند، در سال جاری پس از گذشت 5ماه تنها شاهد تولد دو پسر هموفیلی در کشور بودیم. به گزارش خبرنگار «بهداشت و درمان» خبرگزاری دانشجویان ایران، در سال 87، 69 نوزاد، سال 79، 71نوزاد، در سال 80، 49نفر ،81، 44 نفر، سال 82، 50 نفر، در سال 83، 29 نوزاد هموفیلی در کشور متولد شده اند که این کاهش نرخ تولد هموفیلی حاکی از مؤثر بودن روش های پیشگیری و آگاهی مردم از این بیماریست .بیماریهای هموفیلی از نظر شیوع هیج مانع جغرافیایی ندارد و چگونگی شیوع بیماری هموفیلی(هموفیلی به معنای علمی کمبود فاکتور 8 و 9)به این صورت است که از هر 10 هزار نفر ذکور جمعیت کشور یک نفر به هموفیلی نوع A یعنی کمبود فاکتور 8 انعقادی مبتلا می شود و آمار افراد یا کمبود فاکتور انعقادی9 یعنی مبتلایان به هموفیلی B کمتر از 3/1 هموفی لیهای A است .کمبود فاکتور 8 و 9 که هموفیلی نامیده می شود بیماری ارثی است که وابسته به جنس بوده و زنان این بیماری را انتقال داده و فرزندان ذکور آنها به این بیماری منتقل و فرزندان دختر آنها ممکن است مانند مادر ناقل باشند. احتمال تولد یک هموفیلی از مادر ناقل 50درصد همچنین امکان تولد یک دختر ناقل از مادر ناقل 50درصد است که می توانند از طریق آزمایشگاهی تولد فرزند پسر سالم کنترل شود .11 نوع اختلال انعقادی دیگر و بیماری ون ویلبراند و کمبود و اختلال پلاکت ارثی وابسته به جنس نبوده و زن و مرد به آن مبتلا میشوند .هموفیلی ها، در نظر عوام خونشان دیر بند می آید اما واقعیت آن است که آنها خونشان بند نمی آید مگر آنکه آنچه را نیاز دارند به خون آنها افزوده شود .کشیدن دندان، دیگر جراحی ها و حتی فیزیوتراپی این نوع بیماران می بایست با تامین فاکتور انعقادی که بیمار در بدن خود کم دارد تحقق می یابد. تهران با بیش از 1701 نفر و بوشهر با 11 نفر بیشترین و کمترین مبتلایان به هموفیلی را دارند. یکی از دلایل ازیاد بیمار هموفیلی در تهران مهاجرت بیماران برای نزدیک شدن به امور درمانی ذکر شده است .وجود بالغ بر 75 درصد معلولیت در جامعه هموفیلی تاثیر این اظهار نظر است. بیماری هموفیلی در اثر ضربه و جراحت در معرض خونریزیهای مختلف در مفاصل قرار دارد که اگر رسیدگی دقیق نشود می تواند به معلولیت های مختلف منجر شود .در کشورهای اروپایی بیماران را در سنین آسیب پذیر به خصوص در بدو تولد تا 12 الی 13 سالگی از طریق اجرای طرح های پیشگیرانه که اساس آن تزریق فاکتورهای خونی طی هفته است، در مقابل حوادث مختلف ایمن نگه میدارند. ولی متاسفانه یک مشکل جدی همواره زن ناقل هموفیلی را دچار اضطراب می کند نبود قانون سقط جنین است که طبیعتا کلیه سقط های جنین این افراد در مراکز غیر قانونی انجام میشود که این نشان میدهد که حقیقت سالها صدها نفر از زنان جامعه هموفیلی در خطر قرار دارند اگر بحث قانونی شدن سقط جنین هموفیلی انجام نشود عملا دختران ناقل شانس ازدواج را از دست میدهند.علت بیماریهموفیلی بیماری ارثی و ژنتیکی است که عمدتاً از طریق انتقال ژن معیوب که روی کروموزوم x ناقل مؤنث می باشد به فرزندان ذکور صورت میگیرد. در 25% موارد، این انتقال بر اثر جهش ژنتیکی در مادر بدون وجود سابقه قبلی در خانواده می باشد .با اجرای طرح ملی شناسایی ناقلین ژن هموفیلی در خانواده های دور و نزدیک فرد مبتلا به هموفیلی و انجام آزمایشات ژنتیک می توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری هموفیلی جلوگیری نمود. عموماً مردان گرفتار بیماری می شوند و آنرا از طریق دخترانشان منتقل می کنند، عموماً دختران گرفتار بیماری هموفیلی نمی شوند ولی آن را به فرزندان پسر خود منتقل میکنند به همین دلیل به آنها ناقل می گویندهموفیلی A و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های X خود دارا می باشد و به احتمال 50درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند .مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند.خانم هایی که ژن معیوب را به ارث میبرند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ میدهد .در حدود 3/1از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد.علایم ناشی از بیماری این بیماری در حال حاضر غیرقابل معالجه است ، اما مرگبار نیست . اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می توان انتظار عمری نزدیک به عمر طبیعی را داشت . تحقیقات علمی در زمینه علل و درمان هموفیلی ادامه دارد، بنابراین امید می رود که روز به روز درمان های مؤثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان این بیماری را معالجه نمود.خونریزی خطرناک که نیازمند درمان اورژانس باشد .معلولیت دایمی مفصل در اثر خونریزی مداوم در مفصل ، سردرد، فلج یا اغما در اثر خونریزی به درون مغز.به طور کلی1 در 10000 از نوزادان پسری که به دنیا می آیند دچار کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور 8هستند.بیماری حاصل هموفیلی A نامیده میشود و از خصوصیات آن می توان به خونریزی های درون بافتهای نرم، عضلات و مفاصلی که وزن بدن را تحمل می کنند اشاره کرد. خونریزی های ناشی از هموفیلی ممکن است در هر عضوی ظاهر شوند و در صورتی که درمان نشوند ممکن است روزها یا هفته ها ادامه یابند. این خونریزی منجر به تجمع وسیع خونی می شود که بخشی از آن منعقد شده و به بافتهای مجاور فشار می آورد.علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد.اینگونه حوادث با کوچک ترین تحریکی پیش می آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره ای در ماهیچه ها به وقوع بپیوندد.دردناک ومتورم شدن مفاصل یا تورم درپا یا دست(خصوصا زانو یا آرنج)خونمردگی های مکررخونریزی زیاد از بریدگی های مختصرخونریزی خود به خودی بینیوجودخون در ادرارروش تشخیص استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند. آزمایشات لازم عبارتند از:اندازه گیری فاکتورانعقادی 8 PT. PTT. BT.PLT9تا 18 ماهگی خون مردگی.به سادگی زیر پوست رخ میدهد.اگر شما خواستار بچه دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می کنید ناقل این بیماری هستید .آزمایش های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا نه.درمان درمان زودرس بیماران هموفیل مؤثرتر و کم خرج تر است و جان بیمار را نجات میدهد.هموفیلی با آزمایشات انعقادی تشخی ص داده می شود که نشاندهنده فعالیت پایی ن فاکتور 8خواهند بود. علایم خونریزی را یاد بگیرید تا مراقب بروز آن باشید.خونریزی را معمولاً می توان با تزریق فاکتور 8 در منزل کنترل کرد .اگر خونریزی شدید یا غیرمعمول باشد، امکان دارد بستری کردن برای کنترل خونریزی ضروری باشد .همیشه یک دست بند یا گردن آویز که نشان دهنده بیماری شما باشد به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس بهتر و سریع تر بتوان به شما کمک کرد .بهتر است قبل از ازدواج یا بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایید.خونریزی را می توان با تزریق فاکتور 8 تغلیظ شده کنترل نمود. فاکتور 8 باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی داده شود .ضمناً می توان دوزهایی از فاکتور 8 را به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود میتوانند تزریق را فرا گیرند. امکان دارد داروهایی برای کاهش درد مفصل جویز شوند. آسپیرین مصرف نکنید، زیرا ممکن است خونریزی را زیادتر کند.مراقبت های لازم سعی کنید هر اندازه که می توانید زندگی عادی داشته باشید. حفظ آمادگی جسمانی مهم است . از انجام فعالیت هایی که باعث وارد آمدن آسیب می شوند خودداری کنید ،مثلاً ورزش های پر برخورد .شنا، دوچرخه سواری یا راه رفتن بهترین ورزش ها برای شما هستند. غیر از موارد ذکر شده، محدودیتی برای فعالی ت وجود ندارد.اکثر هموفیلیها دچار هپاتیت های متعددی می شوند و در تعدادی از آنان آنزیم های کبدی افزایش یافته است و بزرگی کبد و طحال دارند و تعداد کمی دچار هپاتیت های مزمن فعال و یا سیروز کبدی هستند. بیماران هموفیلی به خاطر تزریقات مکرر فرآوردههای خونی به شدت در معرض خطر ابتلا به ایدز هستند. علیرغم خونریزیهای مکرر این بیماران به ندرت دچار کمخونی فقر آهن شدید میشوند چرا که اکثر خونریزیهایشان داخلی است و آهن مجدداً وارد چرخۀ خونسازی میشود.اکثریت این بیماران دچار محدودیت های شدید حرکتی بوده و غالباً نیاز به فیزیوتراپی و جراحیها و تزریق های مفصلی دارند .بسیاری از بیماران تحت فشار مشکلات متعدد جسمی از جمله بیماری هموفیلی، آلودگیهای ویروسی خطرناک، فقر و محرومیت شدید ،معلولیت های گسترده و غیره دچار مشکلات روحی و روانی از جمله افسردگی، اضطراب، وسواس اجباری، پارانوئید و . ..گردیدهاند که عمدتاً نیاز به مداخله درمانی را میطلبد.این بیماران نبایست از آسپرین یا داروهای دارای آسپرین استفاده کننده زیرا این داروها عملکرد پلاکتی را مختل می کنند و گاه باعث خونریزیهای شدید می شوند. ایبوبروفن هم مانند آسپرین، باعث رقیق شدن خون و افزایش خونریزی می شود و بیماران هموفیلی نباید از این دارو استفاده کنند.پیش آگهیدر حال حاضر نمی توان از این بی ماری پیشگیری به عمل آورد. اگر در خانواده شما سابقه هموفیلی وجود دارد، قبل از بچهدار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه کنید. خطر مبتلا شدن به ایدز یا هپاتی ت در اثر تزریق خون یا محصولات خونی اهدایی ، با عرضه فاکتور 8ساخته شده توسط مهندسی ژنتی ک کمتر خواهد شد. 
میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است.علت بیماری گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از:اختلالات ذهنی شدیدتاخیر تکاملکوچک بودن مغزضعف انقباض عضلاتروش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است .درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد.درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است .مراقبت های لازم در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند.پیش آگاهیاغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است. 
مجوز دریافت مقام مشورتی در سازمان اکوسوک