محمدرضا ظفرقندی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با اشاره به سندملی بیماری های نادر، گفت: کار کارشناسی روی سند ملی بیماری‌های نادر در حال انجام است و بزودی ارائه می‌شود. وی ادامه داد: برای این منظور تاریخ دقیقی ارائه نمی دهیم اما بطور قطع اجرای آن بطور کامل صورت خواهد پذیرفت.
اتحادیه بین المللی بیماران جهان، آقای یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران را به عنوان یکی از اعضای هیئت مشاوره این سازمان انتصاب نمود. این اتحادیه از بیماران و سازمان های بیمار نهاد در سراسر جهان تشکیل شده و هدف آن اطمینان از دسترسی همه بیماران به مراقبت های بهداشتی ایمن، با کیفیت بالا و مقرون به صرفه در دنیا است.
این اتحادیه با برگزاری سمینارها و کنفرانس های علمی سعی در ارائه جدیدترین دستاوردهای روز دنیا در علم پزشکی داشته است. همچنین برای دسترسی به دانش نوین پزشکی نشست هایی را با متخصصان و رهبران سازمان های بیمار نهاد برگزار کرده و از تجربیات آنان در راستای بهبود شرایط بیماران در اقصی نقاط جهان بهره می برد.
بنیاد بیماران نادر ایران امیدوار است تعاملات با مجامع بین المللی موجب کاهش تعداد بیماران و گونه های بیماری های نادر در جهان شده و با بروزرسانی اطلاعات درباره بیماری های نادر و تعاملات سازنده با مجامع پزشکی دنیا، امکانات درمانی جدیدی برای بیماران نادر فراهم شود.
بنیاد بیماری های نادر ایران در بازشناسی تعریف بیماری های نادر به بیان حد آستانه آن در کشور ایران پرداخته است.
در تعریف مجدد بیماری های نادر، به طور تقریبی از هر 15 نفر یک نفر در طول عمر مبتلا به نوعی از اختلالات مرتبط با بیماری های نادر تشخیص داده شده است.
آستانه شیوع این بیماری ها با توجه به سه رویکرد کشورهای دیگر نسبت به تعریف بیماری های نادر در نظر گرفته شده و با استناد به تعداد ثبت شده این بیماری ها در سامانه سبنا به انواع آن اشاره گردیده است.
در مجموع با مطالعات صورت گرفته و مشاوره مباحثه های صورت پذیرفته بین کارشناسان بنیادبیماری های نادر ایران و نیز مصاحبه هایی که با سایر کارشناسان و اساتید مرتبط با این حوزه صورت پذیرفت و با اجماع صورت گرفته، مقرر گردید تا از نظر کمی، سطح آستانه 5 بیمار در 10/000 نفر جمعیت بعنوان سطح آستانه شیوع بیماری های نادر در نظر گرفته شود و بیماری هایی که برابر این عدد و یا کمتر از آن شیوع داشته باشند به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند.
معاون سازمان بیمه سلامت ایران از ابلاغ بسته‌های خدماتی جدید برای چند بیماری‌و نیز اقدام برای پوشش تعداد دیگری بیماری و داروی بیماران نادر و صعب‌العلاج خبر داد
به گزارش همشهری آنلاین، مهدی رضایی معاون بیمه و خدمات سلامت سازمان بیمه سلامت ایران در خصوص نشست بررسی بسته‌های خدمتی بیماران نادر و صعب‌العلاج گفت: در این نشست بسته‌های ابلاغی و جدید در دست اقدام برای بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج مورد بررسی قرار گرفت.
وی افزود: مشخص شد که بسته خدمات برای بیماری‌های هپاتیت ب، ALS، سلیاک، ۱۲ کد ژنریک داروی جدید سرطان، رادیوتراپی در مالکیت‌های غیر دولتی، سقف جدید پاداش پیوند کلیه و سقف جدید خدمات دندانپزشکی به استان‌ها ابلاغ شده است.
معاون بیمه و خدمات سلامت سازمان بیمه سلامت ایران افزود: همچنین بسته‌های جدید در دست اقدام شامل بسته‌های ۴ بیماری نورومیلیت، اوپتیکا، PCD، گلین باره و میاستنی گراویس آماده ابلاغ است.
وی تاکید کرد: بسته برای بیماری‌های سندروم نفروتیک اطفال، سندروم نفروتیک بزرگسال، آلوپسی آراتا، نقص ایمنی اولیه، گوارشی(IBD)، به‌روزرسانی هموسیستینوری کلاسیک و غیرکلاسیک نقص کوبالامین، MTHFR بر اساس استاندارد ابلاغی، به‌روزرسانی بسته‌های کاشت حلزون و تغییر سهم سازمان برای ۵ گروه بیماری نادر در بخش غیردولتی در دست اقدام است
اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر سیامک عبدی(متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب)، روز یکشنبه 28 مرداد در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف مجدد برای بیماری های نادر و لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:
1) Cervical dystoni( دیستونی سرویکال )
2) Childhood onset nemaline myopathy(میوپاتی نمالین نوزادی)
3) Alport syndrome (سندرم آلپورت)
4) Autosomal recessive porogressive external ophthalmoplegia(polg related mitochondrial disease)( افتالموپلاژی خارجی مزمن پیشرونده)
5) Essential thrombocytemia (myeloprolifrative neoplasm)( ترومبوسیتمی ضروری)
6) Hyperphosphatasia intellectual disability(هیپرفسفاتازی ناتوانی ذهنی)
7) Combined oxidative phosphorylation deficiency(کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو)
8) Diffuse large b cell NonHodgkinLymphoma(سندرم غیر هوچکین سلول بی منتشر)
9) Blau syndrome(سندرم بلاو)
می باشد. بدین ترتیب تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 451 گونه بیماری نادر افزایش یافت.
وزیر پیشنهادی دولت چهاردهم به اعتقاد کارشناسان نظام سلامت در صورت دریافت رای اعتماد مجلس، کار سختی در وزارت بهداشت و درمان و آموزش پزشکی خواهد داشت.
همشهری آنلاین – مریم سرخوش: وزیر بهداشت پیشنهادی دولت چهاردهم بالاخره رونمایی شد؛ دکتر محمدرضا ظفرقندی‌زاده، فلوشیپ جراحی عروق و تروما. خیلی از همکارانش او را به عنوان یکی از ارکان مهم تیم‌های اضطراری در جنگ ایران و عراق و جراحی‌های موفقش معرفی می‌کنند، چون برای کمک به مصدومان جنگ به عنوان جراح داوطلب به جبهه جنگ ایران و عراق اعزام شد و البته حسن سلوکی که با افراد، گروه‌ها و اقشار مختلف طی دوران مدیریتی‌اش داشته.
ظفرقندی‌زاده به اعتقاد کارشناسان نظام سلامت در صورت دریافت رای اعتماد مجلس، کار سختی در وزارت بهداشت و درمان و آموزش پزشکی خواهد داشت و نقاط ضعف و قوتش هم می‌تواند مسیر را هموار یا چالش‌برانگیز کند. کارشناسان حوزه سلامت درباره آنچه پیش روی او قرار گرفته، اظهارنظرهای متفاوتی دارند.
محمدرضا ظفرقندی‌زاده متولد ۱۳۳۷ در تهران، پزشک و فوق تخصص جراحی عروق و استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران است. او در سال ۱۳۵۵ در رشته پزشکی دانشگاه تهران پذیرفته شد و در سال ۱۳۶۲ درحالی‌که هنوز دستیار تخصصی رشته جراحی عمومی بود، به عنوان جراح داوطلب به جبهه‌های جنگ ایران و عراق اعزام شد. پس از بازگشت از جبهه‌های نبرد حق علیه باطل و اتمام دوره دستیاری جراحی در دانشگاه علوم پزشکی تهران، در سال ۱۳۶۸ به درجه استادیاری نائل و سپس در سال ۱۳۷۰، دوره فلوشیپ جراحی عروق و تروما را در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آغاز کرد.
از جمله فعالیت‌های اجرایی او می‌توان به ریاست دانشگاه علوم پزشکی تهران در سال‌های ۱۳۷۶ تا ۱۳۸۴، عضو هیئت امنای مرکز ملی تحقیقات علوم پزشکی کشور در سال ۱۳۷۸، عضو شورای عالی سازمان نظام پزشکی در سال‌های ۱۳۷۹ تا ۱۳۸۳، رئیس کل سازمان نظام پزشکی ایران (دو دوره) ۱۳۷۹ تا ۱۳۸۳ و ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰، عضو شورای عالی بیمه خدمات درمانی در 1۳۷۹، مدیر گروه جراحی دانشگاه علوم پزشکی تهران از ۱۳۹۲ تا ۱۴۰۱، رئیس مرکز تحقیقات تروما و جراحی بیمارستان سینا از ۱۳۹۲ تا کنون، رئیس شورای عالی نظام پزشکی از ۱۳۹۶ تا ۱۳۹۷، رئیس انجمن جراحی عروق ایران از ۱۳۹۸ تا کنون، رئیس انجمن علمی ترومای ایران از ۱۳۹۶ تا ۱۴۰۰ و غیره اشاره کرد.
یکی از مهم‌ترین نکاتی که هر فرد در پذیرش یک مسئولیت باید داشته باشد، مقبولیت است، هم در حوزه عمومی (مردم) و هم حوزه اختصاصی (ارائه‌دهندگان خدمات سلامت).
این نکته‌ای است که دکتر رضا لاری‌پور، عضو شورای راهبری دولت چهاردهم و معاون فنی و نظارت سازمان نظام پزشکی به آن اشاره می‌کند و به همشهری آنلاین می‌گوید: کسی که قرار است وزارت بهداشت را با همه مشکلات و مصائب بپذیرد باید از خودگذشتگی داشته باشد که هر دوی این ویژگی‌ها در دکتر ظفرقندی‌زاده وجود دارد. او دو دوره رئیس سازمان نظام پزشکی و بزرگترین دانشکده علوم پزشکی کشور (تهران) بوده، به همین دلیل هم در حوزه صنفی و هم دانشگاهی شخصیت برجسته و شناخته شده‌ای دارد. متدین و باخلاق است و ریاست انجمن علمی تخصصی هم نشان دهنده توانمندی او در کار علمی و حرفه‌ای است.
لاری‌پور ادامه می‌دهد: او ارتباطات زیادی در حوزه اجتماعی با اقشار مردم و در حوزه دینی، علوم سیاسی و سایر علوم دارد و این مساله سبب شده که شخصیت جامع‌الشرایط درباره او شکل بگیرد و حتی مردم هم شناخت وافی و کافی داشته باشند. با توجه به اینکه رئیس دولت چهاردهم هم خودش پزشک است، پیشتر وزیر بهداشت بوده و سابقه عضویت چند دوره‌ای در کمیسیون بهداشت مجلس را دارد، انتظار است که وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی یک وزاتخانه کاملا موفق و هیچ نقصی در سه حوزه وجود نداشته باشد.
البته به گفته او، این موضوع میسر نخواهد شد جز با حمایت رئیس‌جمهور و فردی که بتواند از کاریزمای لازم برای اداره این امر برخوردار باشد. اما الزام است که دکتر ظفرقندی‌زاده یا هر فردی که تصدی وزارت بهداشت را برعهده می‌گیرد، یک سه‌گانه را رعایت کند؛ شامل رابطه با حاکمیت، رابطه با مردم و رابطه با ارائه‌دهندگان خدمات سلامت. در کنار اینها باید به دانشجویان این حوزه هم رسیدگی کامل باید انجام شود، بنابراین وزارت بهداشت یک وزارتخانه جامع‌الشرایط است و وزیرش باید توانمند باشد.
معاون فنی و نظارت سازمان نظام پزشکی درباره نواقصی که در وزیر پیشنهادی دولت چهاردهم برای سکانداری وزارت بهداشت وجود دارد، بیان می‌کند: انتخاب دکتر ظفرقندی‌زاده باید سال‌ها قبل انجام می‌شد. اکنون سن او بالای 60 سال است و در افراد با سنین بالاتر میزان دوندگی و غیرمحاظفه‌کار بودن فضای دیگری دارد. تفاوت نسلی همین حالا هم در نظام سلامت وجود دارد و احتمالا وزیری که از سنین بالاتر قرار دارد، اگر گروه‌های با سنین پایین‌تر در کف نظام سلامت را دریافت نکند، می‌تواند جزو اشکالات برای دکتر ظفرقندی‌زاده یا هر فرد دیگری باشد.
لاری‌پور البته معتقد است مهم‌ترین عامل برطرف‌کننده این مساله، استفاده از یک تیم جوان، عالم، جنگنده، دونده و شجاع است. اگر در کنار وزیر بهداشت، این افراد در دانشگاه‌های علوم پزشکی، معاونت‌های وزارت بهداشت و حتی مدیران میانی استفاده شوند، نویددهنده روزهای خوب برای سلامت مردم در روزهای پیش رو خواهد بود.
با توجه به شرایط موجود و در نظر گرفتن روابط بین افراد، گروه‌ها و جریان‌های صنفی و سیاسی که مؤثر و در اطراف رئیس جمهور هستند، یکی از بهترین گزینه‌ها دکتر ظفرقندی بود که بر حسب سوابقو جهت‌گیری‌های صنفی و سیاسی می‌توانست انتخاب شود.
این نکته را هم دکتر کیانوش جهانپور، رئیس اسبق روابط عمومی وزارت بهداشت به هشمهری آنلاین می‌گوید و معتقد است درباره وزارت بهداشت بر خلاف سایر وزارتخانه‌ها همیشه گزینه‌های زیادی برای انتخاب وجود دارد و تنوع و تکثر افراد توانمند و شایسته را شاهدیم و فهرست انتخابی می‌توانست بسیار طولانی‌تر شود.
جهانپور در پاسخ به این سؤال که دکتر ظفرقندی‌زاده کارنامه خوبی در حوزه سلامت دارد و آیا می‌تواند تضمین موفقیت در وزارت بهداشت هم باشد، بیان می‌کند: در نظام سلامت مشکلات وجود دارد، برخی مشکلات خاص این حوزه و برخی دیگر هم پیامدهای حوزه‌های دیگر است، مثل اقتصاد و روابط بین‌المللی که به شکل ثانویه وزارت بهداشت و نظام سلامت را تحت تاثیر خودش قرار می‌دهد.
او با اشاره به یک اصطلاح رایج در حوزه نظام سلامت با شروع به کار هر دولت جدید عنوان می‌کند: هر دولتی که می‌آید، اینطور عنوان می‌شود که در دوره حساس کنونی قرار داریم. اما به جرات می‌گویم که درباره نظام سلامت این دوره یکی از چالش‌بارترین دوره‌های مقابل هر وزیر و هر تیمی که بخواهد تصدی وزارت بهداشت را برعهده بگیرد، وجود دارد. بخشی به مشکلات مزمن و طولانی‌شده نظام سلامت برمی‌گردد و بخشی به مشکلات اقتصادی و بین‌المللی. بخشی هم خاص این وادی به دلیل رویکردهای غلط یا سکون و رکودی است که در چند سال اخیر در حوزه سلامت رقم خورده از جمله نوع مواجهه با دارو، تجهیزات پزشکی، درمان، سلامت خانواده و کاهش تصدی‌گری‌های در این حوزه، تضغیف نقش متولی بودن وزارت بهداشت، تاخیر در یکپارچه‌سازی نظام سلامت، تاخیر در برون‌سپاری یا واگذاری و…
جهانپور معتقد است اراده لازم در این باره وجود نداشته و نوعی رکود، محافظه‌کاری یا احتیاط بیش از حد رقم خورده که باعث اجتناب از ریسک‌پذیری، خلاقیت، پذیرش راهکارهای نوین و تحول در این حوزه شده است.
جهانپور با بیان که تمامی این موارد در ماه‌های اول بر دوش دولت جدید، وزیر جدید و تیم آن خواهد بود، ادامه می‌دهد: خروج از این شرایط دشوار است اما به هر حال دکتر ظفرقندی‌زاده بزرگترین حسنی که دارد حسن سلوک و تجربه گرانبهای بیش از 40 ساله در این صنف است. او در دفاع مقدس و دشواری‌های آن دوره در تیم‌های اضطراری هم حضور داشته که کوله‌باری از تجربه را برایش فراهم کرده است.
او ادامه می‌دهد: البته هنوز از برنامه و رویکردی که برای حل مشکلات سلامت و ایجاد ظرفیت دارند، خبر نداریم. به ویژه این که رویکرد او چه میزان با نگاه رئیس‌جمهور که برای اولین خودش هم پزشک است و هم وزیر بهداشت هم بوده؛ منطق باشد. باید منتظر انتشار برنامه‌های وزیر پیشنهادی بود.
دکتر یاسر داودیان، رئیس بنیاد بیماری‌های نادر هم درباره انتخاب سکاندار جدید وزارت بهداشت به همشهری می‌گوید: انتخاب وزرای دولت چهاردهم طبعا تاثیرگذاری مستقیم در شرایط فعلی خواهد داشت. درباره دکتر ظفرقندی‌زاده به عنوان وزیر بهداشت یا هر فرد دیگری که انتخاب شود، اول باید اشراف به شرایط فعلی وزارتخانه وجود داشته باشد. بهترین توصیه این است که از فضای خودشیفتگی و سوءمدیریت درباره مدیریت‌های سلیقه‌ای اجتناب کنند.
او با بیان این که حوزه سلامت، بسیار مهم است و سلامت جامعه طبق تاکید مقام معظم رهبری باید در اولویت قرار بگیرد، ادامه می‌دهد: البته معتقدم در هر وزارتخانه‌ای وزیر صرفا نقش کلیدی ندارد و افرادی که در زیر مجموعه انتخاب می‌شوند، جمله مدیرکل‌ها نقش اصلی را بازی می‌کنند. البته هنوز نمی‌دانیم که در شرایط فعلی دکتر ظفرقندی‌زاده‌ها با مجلس به چه شرایطی می‌رسد و انتخاب می‌شود یا خیر، اما هر کسی که بر این مسند می‌نشیند باید پروتکل‌ها را رعایت کند.
بزرگترین مشکل وزارت بهداشت نبود مدیر کارآمد است و این مساله باعث شده همه کارها نصف و نیمه ابتر بماند، اینها ایراد است
داودیان درباره این که با توجه به کارنامه وزیر پیشنهادی آیا می‌توان نسبت به موفقیت او در صدر حوزه سلامت امیدوار بود، بیان می‌کند: کارنامه شخصی افراد ربطی به عملکرد یا شخصیت آنها ندارد. ممکن است او در انجمن‌های مختلف یا نظام پزشکی موفق بوده باشد اما تضمین این نیست که در وزارت بهداشت بتواند همان عملکرد خوب را داشته باشد. برای این که بدانیم او از پس این وزارتخانه برمی‌آید، باید منتظر ماند و دید.
رئیس بنیاد بیماری‌های نادر با تاکید بر این که مهم است چه کسی با چه تفکری یا برنامه‌ای بخواهد به این حوزه ورود کند، می‌گوید: در وزارت بهداشت حوزه‌های مختلف وجود دارد، از ارز دولتی، تجهیزات پزشکی، گرفته تا موضوع دارو و درمان بیماران نادر و صعب‌العلاج و… صرف این که یک موضوع را در نظر بگیریم که چون در نظام پزشکی کارهایی انجام شده و در وزارت بهداشت هم تکرار خواهد شد، بحث زمان حال نیست.
برای نظام سلامت پدری کنند
به گفته داودیان بزرگترین مشکل وزارت بهداشت نبود مدیر کارآمد است و در توضیح بیشتر بیان می‌کند: این مساله باعث شده که همه کارها نصف و نیمه ابتر بماند و اینها ایراد است. سؤال این است که آیا دکتر ظفرقندی‌فرد یا هر شخص دیگری می‌تواند بیاید این شرایط را جمع و جور کند یا مانند وزرای قبل فقط در حد وعده و وعید عمل خواهد کرد؟ ما در حال حاضر به کسی نیاز داریم که برای نظام سلامت پدری کند، مدیریت صحیح داشته باشد، درست تصمیم بگیرد، سلیقه‌ای رفتار نکند. به کسی که بودجه را عادلانه در نظر بگیرد و تقسیم کند.
او با تاکید بر این که باید تعاریف مشخص شود، ادامه می‌دهد: یک مثال واضح این که دو دولت قبل سند بیماری‌های نادر را ابلاغ کردند اما وزارت بهداشت آن را اجرا نکرده است. در این شرایط چه انتظاری برای ما وجود خواهد داشت؟ او یا هر فرد دیگری که قرار است در این سمت بنشیند باید بداند با چه مباحث و موضوعاتی روبه‌رو خواهد بود و چگونه می‌خواهد آنها را مرتفع کند.
داروی باریسیتینیب، نخستین داروی تائید شده توسط سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) برای درمان فرم متوسط تا شدید ریزش مو سکه‌ای در بزرگسالان در مجموعه دارویی اکتوور تولید شد.
به گزارش فانا، داروی باریسیتینیب که با نام اکتونیب به بازار دارویی کشور عرضه شده است، در زمینه درمان درماتیت شدید و مقاوم پوستی (اگزما مقاوم) در بزرگسالان و کودکان بالای دو سال تائیدیه آژانس دارویی اروپا (EMA) را دارد.
این محصول در شرکت داروسازی البرز زاگرس (زیرمجموعه گروه دارویی اکتوور) تولید می‌شود که کارخانه تولید داروهای پرخطر آن دارنده گواهی GMP سازمان غذا و دارو ایران است.
باریسیتینیب (Baricitinib) از گروه ترکیبات مهارکننده جانوس کیناز (JAK inhibitors) است که با مهار فعالیت آنزیم‌های JAK1، JAK2 و اخلال در سیگنال‌دهی سیتوکین دخیل در پاتوژنز (بیماری‌زایی) به درمان بیماری‌های خودایمنی کمک می‌کنند.
نیکو مظفری دانشیار دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در مراسم رونمایی از این دارو در توضیح کاربردهای بالینی داروی اکتونیب در درماتولوژی (پوست و مو) گفت: با توجه به اینکه داروی اکتونیب ۷۵ درصد از طریق کلیه و ۲۰ درصد از طریق کبد دفع می‌شود جز در موارد شدید مشکل کبد قابل استفاده است.
وی با اشاره به تولید قرص اکتونیب در دو دوز ۲ و ۴ میلی‌گرم گفت: طی مطالعه‌ای ۵۴۶ بیمار مبتلا به ریزش سکه‌ای مو که حداقل نیمی از موی سر خود را از دست داده‌اند با باریسیتینیب تحت درمان قرار گرفتند که ۸۰ درصد آنها پس از ۳۶ هفته مصرف دارو رشد مو داشتند که میزان بهبودی در بیمارانی که دوز ۴ میلی‌گرم دارو را دریافت کرده بودند به میزان قابل توجهی بیشتر بود.
با ادامه این کارآزمایی بالینی تا ۵۲ هفته، اثربخشی درمان از لحاظ میزان رشد مو و سطحی از سر که مو در آن رشد کرد باز هم بیشتر شد. این موضوع نشان می‌دهد هرچه این دارو به میزان طولانی‌تری مصرف شود روند بهبود بیمار پیشرفت می‌کند.
وی در ادامه در پاسخ به این سوال که آیا امکان تغییر دارو از دیگر داروهای سرکوب‌کننده سیستم ایمنی از قبیل توفاسیتینیب به باریسیتینیب وجود دارد یا خیر؟ گفت: مطالعات نشان داده تغییر بین مهارکننده‌های جانوس کیناز در بیمارانی که پاسخ هرچند مختصری به داروی اول داده‌اند جواب می‌دهد اما بیمارانی که به داروی اول هیچ پاسخی نداده‌اند به ترکیب دارویی دیگر مهارکننده جانوس کیناز هم پاسخ نمی‌دهند.
رویا خرمی فارماکولوژیست گروه دارویی اکتوور هم طی سخنانی به تشریح مستندات اثربخشی و ایمنی داروی اکتونیب در مبتلایان به عارضه ریزش موی سکه‌ای پرداخت.
وی با اشاره به اینکه طی یک سالی که داروی باریسیتینیب موفق به دریافت تائیدیه FDA شده، تجربه چهار هزار درماتولوژیست در تجویز این دارو در دسترس است، اظهار کرد: مطالعه مقایسه‌ای این دارو با سایر داروهای مهارکننده جانوس کیناز نشان می‌دهد این دارو در مقایسه با نمونه‌های غیرخوراکی اثربخشی بهتری داشته و نسبت به داروی توفاسیتینیب عوارض جانبی کمتری دارد.
وی خاطرنشان کرد: کیس ریپورت‌های متعددی وجود دارد که بیمار ابتدا داروهای دیگری را مصرف کرده و پاسخ مناسب نگرفته و با مصرف باریسیتینیب پاسخ مناسب گرفته است.
توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.
این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.
پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.
ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.
زندگی با یک بیماری نادر چالش های زیادی دارد. چالش ها ممکن است جسمی ، ذهنی و عاطفی باشند. داشتن یک بیماری نادر به این معنی است که بسیاری از مردم وضعیت سلامتی شما و چگونگی تأثیر آن بر روال زندگی تان را درک نمی کنند.
افرادی که با بیماری های نادر زندگی می کنند نشانه های مشترکی از بیماری هایشان دارند:
1) درد روزانه: بسیاری از بیماری های نادر با درد مزمن همراه هستند و این درد ممکن است همه چیز را مصرف و تخلیه کند. انواع وظایف و فعالیت هایی که بیماران نادر می توانند انجام دهند به سطح درد آنها بستگی دارد.
2) خستگی بی پایان: خستگی یکی دیگر از نشانه های بیماری های نادر است. خستگی بیشتر از احساس خستگی است. خواب آن را دور نمی کند و بدلیل خستگی اغلب فعالیت امکان پذیر نیست.
3) کمبود انرژی: کارهای روزانه، فعالیت های برنامه ریزی شده یا ملاقات با دوستان اغلب به انرژی زیادی نیاز دارند، و از دست دادن آن دلسرد کننده است.
4) مه مغزی: یک بیماری نادر ممکن است مه مغزی ناشی از خستگی، درد و عوارض جانبی دارو را به همراه داشته باشد. مه مغزی مثل کشیدن افکار از طریق ملاس است. برقراری ارتباط ممکن است دشوار شود. اغلب بیماران کلمات ، نام ها یا قرار ملاقات ها را فراموش می کنند. از دست دادن بخش هایی از حافظه و عملکرد مغزشان برای آنها ناامید کننده است.
5) به نظر خوب در مقابل احساس خوب: روشن نبودن وضعیت بیماران نادر بزرگترین چالش عاطفی برای بسیاری از افرادی است که با یک بیماری نادر زندگی می کنند. دوستان و خانواده آنها ممکن است علائم آنها را درک نکنند یا مشکلات روزانه آنها را درک نکنند. بیماران می گویند با احساس اخراج شدن مبارزه می کنند زیرا “عادی به نظر می رسند.” ناتوانی در غذا خوردن، افسردگی، بی اختیاری روده، خارش، تنگی نفس، سرفه، کابوس ها ، کاتاپلکسی ها و مریض ماندن برای مدت های طولانی از دیگر مشکلاتی است که بسیاری از بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می کنند.
البته همه بیماری های نادر یکسان نیستند. بعضی از علائم بین بیماری ها شایع است و بعضی دیگر نه. بیماری های مختلف قسمت های مختلف بدن را به روش های مختلف تحت تاثیر قرار می دهند.
Unique از خانواده‌های مبتلا به اختلالات نادر کروموزومی و ژنی و متخصصانی که با آنها کار می‌کنند، حمایت می‌کند و به آنها ا در مورد این دسته از بیماری ها وراه های درمان آن طلاع رسانی می کند.