توضیح درباره ناشناخته ترین بیماری های نادر

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: 85 درصد بیماری های نادر عامل ژنتیکی دارد و بعضی از ازدواج های فامیلی عامل ایجاد بیماری های نادر است.

 حمید رضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران در گفت و گو با خیرنگار ایلنا درباره ناشناخته ترین بیماری نادر گفت: بیماری های نادر ذاتا ناشناخته هستند که بین این بیماری ها 10 مورد آنها نسبت به بقیه شایع تراند. این بیماری ها به دلیل تعددشان اهمیت بیشتری دارند و سیستم ایمنی کشور باید بیشتر نگران آنها باشد. 

ادراکی در ادامه افزود: اما بین اینها بیماری هایی هستند که فوق‌العاده نادر هستند. یکی از این بیماری ها حدود 35 مبتلا دارد. در این نوع بیماری  تمام چربی، پوست و عضلات بیمار حالت سخت، سنگی و خشک دارد. به طوری که دست و پای بیمار شبیه به ریشه های درخت و گیاهان می‌شود. 

 به گفته مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر در ایران به دلیل وجود موقعیت خاص جغرافیایی، نژاد های مختلف و گونه های ژنتیکی مختلف احتمال بروز ژن معیوب و بیمار وجود دارد. 

ادراکی درباره ازدواج فامیلی و تاثیر آن بر ابتلا به بیماری های نادر گفت: ازدواج های فامیلی هنوز هم در کشور ما زیاد است که این امر یکی از عوامل شیوع این بیماری ها است. به طوری که 85 درصد بیماری های نادر عامل ژنتیکی دارند و بعد از آن عامل کروموزمی و محیطی است. گاهی اوقات ژن افراد از اول معیوب نیست اما عوامل محیطی باعث این اتفاق می‌شود.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: بارداری باید تا قبل از 35 سالگی انجام شود زیرا بارداری با سن بالا خطرهایی به سبب سن بالا به همراه دارد. هرچقدر سن مادر در حاملگی بالا می‌رود به همان اندازه احتمال بروز ژن های معیوبی که باعث بیماری های نادر می‌شود افزایش می‌یابد. 

ادراکی درباره یکی از ناشناخته ترین بیماری های نادر بنام سندروم ویلیام گفت: از ناشناخته ترین بیماری های نادر، سندروم ویلیام است. این بیماری در کشور ما حدود 45 نفر مبتلا دارد که از نشانه های آن مشکلات قلبی و تغییرات کلسیم است. در این بیماری جنین با مشکلات قلب و عروق متولد می‌شود. که از همان ابتدا باید به فکر وضعیت قلب بود که آن را درمان یا جراحی کنند. که این جراحی باید در همان سنین نوزادی و کودکی انجام شود.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران در پاسخ به این سوال که آیا این بیماران ناشناخته از نظر دارویی تامین هستند یا نه گفت: معمولا داروها از خارج از کشور وارد می‌شود و این دارو برای داروخانه های داخلی مقرون به صرفه نیست. که بخواهند دارویی با قیمت بالا را برای چند نفر وارد کنند.  در وضعیت دارویی  بیمه گذاری از داروهای شایع ترین بیماری های نادر شروع شده که بیماران هزینه ای ندهند ولی همه داروها هنوز به این شکل نیستند.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران درباره روند شناسایی بیماری های ناشناخته نادر اینگونه گفت: قطعا شناسایی این بیماری ها نسبت به بیماری های معمولی روند سختتری را دارند. ما در حال حاضر، در حال کشف علل بروز این بیماری ها هستیم. در دو سال اخیر روند کشف بیماری های نادر در کشور خیلی خوب بوده است. 

ادراکی درباره پروسه درمان بیماری های نادر گفت: خدارا شکر سرعت پزشکان در تشخیص و درمان خیلی خوب بوده و پزشکان ما با بیماری های نادر آشنا شده اند.  ادراکی تاکید کرد: باید به بیماری های نادر اهمیت بیشتری داده شود واین بیماران نباید حس کنند تنها هستند و باید بدانند پشتیبان دارند و اینکه از آنها حمایت می‌شود. https://www.ilna.ir/fa/tiny/news-1490232

 سازمان cmtc-ovm یک انجمن غیرانتفاعی در سراسر جهان است که هدف آن سازماندهی cmtc-ovm و بالا بردن کیفیت زندگی افرادی است که از ناهنجاری های عروقی (ناهنجاری های عروق خونی) رنج می برند، مانند CMTC، از طریق حمایت خانواده های آنها و تحریک تحقیقات علمی در مورد این اختلالات.

مدیرکل دفتر خدمات تخصصی سازمان بیمه سلامت ایران، از پوشش بیمه‌ای ۷ قلم داروی درمان سرطان خبر داد.

به گزارش فانا، محمدحسین کاملی گفت: تعداد داروهای تحت پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج به ۹۰ قلم رسید.
وی افزود: امسال نیز ۷ داروی جدید درمان سرطان تحت پوشش صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج قرار گرفت.
مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران نیز پیشتر گفت: صندوق بیماران نادر و صعب العلاج با اعتبار کمتر از هزار میلیارد تومان به بیش از ۷ هزار میلیارد تومان در سال ۱۴۰۲ و به ۹ هزار میلیارد تومان در سال ۱۴۰۳ رسید.
محمد مهدی ناصحی افزود: شکل گیری این صندوق بیمه‌ای برای حمایت از بیماران نادر و صعب العلاج بسیار اهمیت دارد و همکاری همه جانبه‌ای از طرف معاونت درمان وزارت بهداشت در این زمینه انجام شد و در این یک سال و نیم توانستیم به سمتی برویم که افزایش بودجه مناسبی در این زمینه داشته باشیم.
وی ادامه داد: تاکنون بسته مربوط به ۱۰۷ گروه بیماری نادر و صعب العلاج در سامانه‌های بیمه سلامت قرار گرفته است و امسال نیز بسته خدمتی مربوط به تعدادی از بیماری‌ها تهیه شده و بخشی ابلاغ شده و بخشی در حال ابلاغ هستند. امیدواریم امسال بتوانیم بخش زیادی از این بسته‌های خدمتی را در سامانه‌ها وارد کنیم. بسته‌های خدمتی به طور مداوم در حال بازبینی هستند و سیر تکمیلی این صندوق در حال طی شدن است.

https://www.daroovasalamat.ir/news/54733

FDA  داروی alpelisib را برای طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA تأیید می کند

، سازمان غذا و داروی آمریکا Alpelisib  ، را برای بیماران بزرگسال و اطفال دو سال و بالاتر با تظاهرات شدید طیف رشد بیش از حد که نیاز به درمان سیستمیک دارند، تأیید کرد.

شایع ترین  عوارض جانبی که در بیماران رخ داد اسهال، استوماتیت و هیپرگلیسمی بود.

دوز توصیه شده alpelisib برای بیماران کودک (2 تا کمتر از 18 سال) 50 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است. برای بیماران اطفال 6 سال و بالاتر، در صورت اندیکاسیون بالینی، می توان دوز را پس از 24 هفته به 125 میلی گرم افزایش داد. دوز توصیه شده برای بیماران بزرگسال (بیش از 18 سال) 250 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است.

https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-alpelisib

-pik3ca-related-overgrowth-spectrum

کمیته محصولات دارویی، داروی Wezenla را برای درمان پسوریازیس پلاکی کودکان، آرتریت پسوریاتیک و آرتریت پسوریاتیک تأیید کرد. Wezenla به صورت محلول 45 و 90 میلی گرمی برای تزریق و 130 میلی گرم کنسانتره برای محلول برای تزریق در نظر گرفته شده است.

Wezenla محصول دارویی بیوسنلا است و به داروی Stelara (ustekinumab) مشابهت دارد که در 15 ژانویه 2009 در اتحادیه اروپا مجاز شد. داده ها نشان می دهد که Wezenla دارای کیفیت، ایمنی و کارایی قابل مقایسه با Stelara است.

Wezenlaبرای درمان پسوریازیس پلاکی متوسط ​​تا شدید در کودکان و نوجوانان از سن 6 سال و بالاتر که به اندازه کافی توسط سایر درمان های سیستمیک یا نوردرمانی کنترل نمی شوند یا نسبت به آنها عدم تحمل دارند کاربرد دارد. Wezenlaهمچنین این دارو به تنهایی یا در ترکیب با MTX، برای درمان آرتریت پسوریاتیک فعال در بیماران بالغ زمانی که پاسخ به درمان قبلی با داروهای ضد روماتیسمی غیربیولوژیکی اصلاح کننده بیماری (DMARD) ناکافی بوده است نیز کاربرد دارد. وزنلا باید توسط پزشکانی با تجربه در درمان شرایطی که برای آنها تجویز شده است تجویز شود.

https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/wezenla#product-details

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر با اشاره به وجود حدود 3 میلیون بیمار با 450 گونه بیماری نادر در ایران، روایتی از آخرین وضعیت این بیماران را بیان کرد.

گروه سلامت خبرگزاری فارس:بیماری نادر به گروهی از بیماری‌ها می‌گویند که فراوانی آن در سطح جامعه کم بوده اما روند درمان و کنترل آن فرایند پیچیده‌ای دارد.اکنون در جهان گونه بیماری نادر شناسایی شده است.در ایران نیز 450 گونه بیماری نادر شناسایی شده که در مجموع تعداد بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر حدود 3 میلیون نفر است.برای آگاهی از آخرین وضعیت بیماران نادر در کشور و مشکلات و تنگناهای این بیماران با «یاسر داودیان، رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر» به گفت‌وگو نشستیم.

بیماری نادر چیست؟

در ابتدای گفت‌وگو توضیح دهید بیماری نادر به چه نوعی از بیماری‌ها گفته می‌شود؟بیماری نادر به بیماری ژنتیکی و مادر زادی می‌گویند.هم تعریف علمی و هم تعریف آماری دارد.در تعریف آماری براساس تعریف جهانی اگر هر از 2 هزار نفر یک تا 5 نفر درگیر بیماری شوند می‌گویند بیماری نادر.در جامعه جهانی علی الخصوص اتحادیه اروپا که شعار 300 میلیون بیمار نادر در دنیاست اعلام کردند ایران حدود 3 میلیون بیمار نادر یعنی یک درصد را مشمول می‌شود.جهش‌های ژنتیکی و مادرزادی سبب بیماری می‌شود و طبیعتا با توجه به شرایط موجود در کشور ما، اعم از بیماری اس ام ای، ام پی اس، نوروفیبروماتوز، آلوپسی و….که در کشور مان 450 گونه بیماری نادر شناسایی کردیم که از این تعداد بیماری نادر در حال حاضر 107 گونه بیماری نادر تحت پوشش بیمه سلامت است.به صورت کلی آمار و اطلاعات جامع و کاملی نداریم که بگوییم در کشور ما 2 میلیون نفر یا 3 میلیون نفر بیمار نادر است، اما به صورت مثال عرض می‌کنم که بیماران آرپی چشم 7400، بیماران کوتاه قامت 15 هزار نفر که در انجمن های خودشان ثبت شدند.بنیاد بیماری‌های نادر پس از ابلاغ سند ملی بیمارهای نادر در دولت قبل و فعلی که توسط شورای سلامت و شورای بیمه در وزارت بهداشت مصوب شد و در دولت قبل رئیس جمهور ابلاغ و آن را توشیع به وزیر وقت کرد. در دولت جدید شهید رئیسی ابلاغ مجدد کردند و معاون اول دستور اجرایی شدن سند ملی بیمار های نادر را دادند.

چیزی به نام بیماری خاص نداریم

دانشگاه علوم پزشکی تهران، بنیاد بیمار‌ی‌های نادر و وزارت بهداشت به صورت مشترک این سند را تهیه و تدوین و در نهایت ابلاغ کردند.آمارها در کشور ما متفاوت است.مصاحبه‌ای از دکتر محمدی رئیس سازمان غذا و دارو خواندم که گفته بود داروی بیماران خاص مشکلی ندارد؛ اما سئوال من از وی این است منظورتان از بیماری خاص چه بیماری است؟در گذشته چهار تا 7 گونه مثل تالاسمی، بعضی بیماری کنسر و بیماری هموفیلی را خاص می‌گفتند؛ اما اگر نگاه علمی به این موضوع کنیم در حال حاضر چیزی به نام بیماری خاص نداریم. درست است که می‌شود بیماری نادر را خاص تلقی کرد اما بیماری خاص بیماری نادر نیست.

تحریم ها بر داروی بیماران نادر بسیا تاثیر گذار بوده است

وضعیت داروی بیماران نادر چگونه است؟تحریم چقدر بر این داروها تاثیر گذار بوده است؟تحریم‌ها خیلی تاثیر گذار بوده؛ به هر حال شرکت‌های دارویی باید برایشان مرقون به صرفه باشد تا دارو وارد کنند و دوم اینکه باید آمار داشته باشند؛ در حالی که اکنون هیچ آماری وجود ندارد. اگر می‌گوییم مثلا این میزان بیماری نادر است این آمار جهانی است و ما در ایران آمار دقیق نداریم.

450 گونه بیماری نادر در ایران وجود دارد

الان بیماران سندورم دان همه بیمار نادر است، اس ام ای ، نورفیبرو ماتوز، پی کیو و … نیز جزو بیماران نادر است و 450 گونه بیماری نادر در ایران داریم. در دنیا 6 تا 8 هزار گونه بیماری نادر داریم. معتقدم باید پیشگیری و غربالگری و اطلاع رسانی و آگاهی بخشی در جامعه اتفاق بیفتد و همه اینها مبنا و منشا آن این است که وزارت بهداشت و مردم نهادها و انجمن‌ها دست به دست بدهند و کمک کنند تا جلوی خسارت و هزینه‌های بعدی را بگیرند.سند ملی بیماری‌های نادر اجرایی شده است؟نه هنوز هیچ اتفاقی نیفتاده و اقدامی صورت نگرفته؛ باید کارگروه و گروه رصد تشکیل دهند و نظارت بر سند داشته باشند اما هنوز اجرایی نشده است.به وزیر بهداشت هم گفتیم و قرار شد تا کارگروه ها تشکیل شود.مهمترین علت بروز بیماری نادر چیست؟یک علت ازدواج‌های فامیلی است و دیگری شرایط اقلیمی. ما الان در شرایطی هستیم که داریم از مبحث اطلاعات دنیا عقب می‌افتیم؛ چون الان اینها دستاوری دارند و اقدام علمی کردند. گفتند شاید 80 درصد ژنتیکی و 20 درصد می‌تواند ژنتیکی نباشد و بیماری نادر است.چند درصد احتمال خوب شدن بیماران نادر وجود دارد و آیا این بیماری‌ها به طور کامل رفع شدنی است؟برخی از این بیماران باید دارو درمانی شوند؛ بعضی از این بیماران درمان قطعی ندارند؛ یعنی هیچ امکانی ندارد. واقعیت موضوع در خانواده بوده که دارای فرزند بیمار نادر است؛ درگیر درمان، دارو معیشت فرزند خود است و شرایط اذیت کننده ای بوده و عدم کمک‌های بیمه‌ای و دارویی به این حوزه است. یک بیمار نادر مشکلات زیادی در خانواده دارد.

80 درصد علت بیماری نادر مادرزادی است

ما باید اطلاع رسانی، پیشگیری و جلوگیری کنیم.صرف اینکه با ازدواج و بدون هیچ اقدام اولیه‌ای زوجین بروند و دارای فرزند شوند را پیشنهاد نمی‌کنیم؛ چون نمی‌دانیم چه اتفاقی می‌افتد.80 درصد بیماران نادر مادرزادی هستند و آن 20 درصد که به علت شرایط اقلیمی دچار می‌شوند با آزمایشات ژنتیک و اقدامات اولیه می توان از این ابتلا جلوگیری کرد تا فرزند سالمی به دنیا بیاید.اکنون در کدام استانها بیماری نادر بیشتر است؟ الان در شمال کشور، کرمان، کرمانشاه و لرستان بیشتر است؛ البته آمار دقیقی نداریم.در اصفهان و شیراز نیز مبتلا داریم و میزان متفاوت است.بیماری نادر در زنان بیشتر است یا در مردان؟اول باید آمار داشته باشیم. خیلی از بیماران ما مثلا از 40 سالگی یکدفعه درگیر بیماری نادر می‌شوند. بیماری داریم که 21 سال دارد و تازه درگیر بیماری نادر شدهاست.

این بیماری های نادر شیوع بیشتری دارند

آقای دکتر! با توجه به مراجعاتی که به شما می‌کنند کدام بیماری نادر شیوع بیشتری دارد؟ الان آنچه بیشتر می‌شنویم ام پی اس، سندورم دان، اس ام ای، نوروفیبرو ماتوز ، آرپی و آلوپسی است که بیشتر درگیر هستند.

ثبت 6 هزار بیمار نادر در ایران

اکنون چه تعداد بیمار عضو بنیاد بیماری‌های نادر هستند؟6 هزار نفر رجیستر بنیاد بیماری نادر هستند که اساتید سه دانشگاه علوم پزشکی تهران،شهید بهشتی و ایران و پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک و درکل 18 نفر عضو کمیسیون بیماری‌های نادر هستند.در این کمیسیون اطلاعات بیماران نادر را برای معاونت درمان بیماری‌های نادر ارسال می‌کنند و معاونت درمان پرونده این بیماران جمع آوری می‌کند و دبیر کمیسیون با اعضای کمیسیون دو ماه یکبار جلسه تشکیل می‌دهند و افراد درگیر بیماری نادر ثبت شده و تایید می‌شوند و در سامانه بیماری نادر قرار می‌گیرند.بنیاد بیماری‌های نادر چه خدماتی به این 6 هزار بیمار نادر در کشور ارائه می‌کند؟ بنیاد بیماری‌های نادر کار علمی، شناسایی، مدیریتی و اطلاع رسانی می‌کند. نه وارد کننده داروست و نه ارتباطی با واردات دارو و تجهیزات دارد؛ بلکه بنیاد به عنوان یک منبع علمی است. مثلا در بنیاد بیماری‌های نادر 4 اطلس بومی بیماری‌های نادر داریم که در دنیا فقط ما این مجموعه را داریم.در این اطلس کار علمی و پژوهشی شده است. مجموعه مردم نهاد هستیم و بنیاد مردمی اداره می‌شوند؛ لذا اقداماتی که می‌کنیم بر همین اساس است؛ یعنی خانواده‌ها جمع می شوند و تعامل و تشریک مساعی با بنیاد دارند. بنیاد اقدامات دارویی که در دنیا مطرح و تاییدیه گرفته را اطلاع رسانی می‌کند، شناسایی بیماران نادر جدید را انجام داده و با وزارتخانه و سازمانها ارتباط دارد.بنیاد اقدامی برای اینکه برای بیمار دارو تهیه کند نمی‌کند بلکه می‌تواند به وزارت بهداشت و سازمان‌های بیمه یادآوری کند. مجموعه‌هایی هستند که به خاطر سند ملی با بنیاد بیماری‌های نادر تعاملاتی دارند؛ مثلا سرویس تصویر برداری و تشخیصی و آزمایشگاهی انجام می‌دهند.

107 گونه بیماری نادر تحت پوشش بیمه قرار گرفته است

در خصوص پوشش بیمه‌ای داروهای بیماران نادر توضیح دهید و اینکه اگر مشکلاتی در خصوص تامین دارو دارند، توضیح دهید؟ صندوق بیماران خاص چقدر تاثیر گذار در مشکل بوده؟از 450 گونه بیماری نادر در ایران 107 گونه تحت پوشش بیمه قرار گرفته. از 107 بیماری هم مواردی مربوط به بیماران تحت پوشش نیست. شاید برخی دارو ها نیز تحت پوشش نیست. الان مشکل 107 گونه بیماری نادر نیست؛ الان هموفیلی، تالاسمی، کنسر و … وجود دارند اما موضوع ما 353 گونه بیماری نادر دیگر است. بخشی از این گونه ها عدد دارویی‌شان زیاد است و موضوع واردات دارو، و اینکه باید دارو برای جامعه هدف یک بیماری دارو تولید شود؛ مثلا داروی استامینوفن معمولی نیست که شرکت یک تعداد تولید کند؛ چون تولید این داروها نیاز به بستر سازی و کار بنیادی دارد اما در شراط حال و با توجه به وضعیت موجود، خیلی از بیماری‌ها دارویشان در خارج از کشور تولید شده و خیلی از داروها را مجموعه های دانش بنیان تولید می‌کنند.اما عدم اطلاع رسانی و آگاهی درست این موضوع باعث شده نه بیمار از این موضوع مطلع است و نه شرکت تولید کننده‌ای داند که برای چند نفر دارو تولید کند. چون مدام بیماری خاص مطرح می‌شود، جامعه را به اشتباه می‌اندازد.پزشک متخصص که می‌خواهد نسبت به این موضوع اظهار نظر کند وقتی کارهای تشخیصی بیماری را انجام می‌دهد نمی‌داند بیماری، بیماری نادر است؛ لذا درمان غلطی را برای بیمار تجویز می‌کند و آن باعث از بین رفتن بیمار می‌شود؛این ایراد و اشکال است.معتقدیم در شرایط حال تعامل بین دستگاه‌های مربوطه که در سند بیماری نادر وجود دارد و باید گفت‌وگو و تشریک مساعی شود هنوز این موضوع اتفاق نیفتاده است.

مهمترین مشکلات بیماران نادر در ایران

الان مهمترین مشکل بیماران نادر در کشور چیست؟دارو، درمان و وضعیت معیشتی بیماران چهار معضل بزرگ جامعه بیماران نادر است؛ چون همه داروهای بیماران وجود ندارد، اگر تحت پوشش نیز است تکمیلی نیست. بسیاری از بیماران نادر را دستگاههای مختلف را به کار نمی‌گیرند و این باعث منزوی شدن این بیماران می‌شود.موضوعات شهر سازی و اقدامات این چنینی نیز برای این بیماران نیاز است.الان هزینه ماهانه یک بیمار نادر چقدر است؟آمار دقیقی نداریم؛ چون تعرفه‌ها به معنای واقعی ابلاغ نشده است و آمار و ارقام داروها را نداریم؛ چون در بازار آزاد است و عدد و رقم داور متفاوت است اما به هرحال ببینید الان دو قرص عادی 300 هزار تومان می‌شود و حالا یک بیمار نادر باید در سال چندین مرتبه بستری و درمان شود؛بیماران نادر عدد زیادی را می‌پردازند.الان 23 شرکت تولیدی دارویی داریم که این شرکتهای داخلی در حال تولید داروی بیماریهای نادر هستند اما کم تولید می‌کنند و نمی دانند برای چه تعداد بیمار تولید می‌کنند.

کیفیت داروی داخلی بیماران نادر با داروی خارجی یکی است

آیا کیفیت داروی داخلی با خارجی یکی است؟کیفیت داروها متفاوت است و حتما باید اثر بخشی دارو به موازات تولید دارو روی بیمار تست شود تا بتوانند تولید را با خیال راحت انجام دهند؛ چون اختلالات ژنتیکی در بیماری‌ها مثل اس ام ای و یا ام پی اس تیپ‌های مختلفی دارد و بیماری ضعف و قدرت دارد؛ به همین دلیل باید دارو در تیپ‌های مختلف تست و مورد بررسی قرار گیرد و بعدا تولید شود.آیا الان بیماری نادر قابل درمان است یا قابل کنترل؟ دو موضوع داریم؛ اول پیشگیری داریم و بهترین اقدام در شرایط حاضر پیشگیری از ابتلا به بیماری نادر است؛ یعنی جلوگیری از تولد نوزاد مبتلا به بیماری نادر.اگر غربالگری اتفاق بیفتد موضوع حل می‌شود. با توجه به عدد و ارقام، غربالگری را بسیاری انجام نمی‌دهند.قانون جوانی جمعیت که آمده یک پارادوکس ایجاد کرده؛ در حالی که این ها تناقضی ندارد.باید در قانون جوانی جمعیت پیشگیری‌ها از ابتلا به نادر لحاظ می شد که نشد.با توجه به شرایط فعلی بیماران نادر باید اولا پیشگیری شود و دوم اطلاع رسانی. تعدادی بیمار نادر در کشور داریم که باید اول برای این بیماران تدبیری کنیم و دومین موضوع برای جلوگیری از به دنیا آمدن بیماری نادر تدبیر کنیم.باید غربالگری و موضوعات ژنتیکی و اقلیمی را اطلاع رسانی کنیم تا از ابتلا پیشگیری شود.آیا غربالگری قبل از ازدواج باید باشد؟ خیر؛ بعد از ازدواج و زمانی که زوجین می‌خواهند فرزند دار شوند باید اقدامات مربوط را انجام دهند.آیا قابل تشخیص است؟بله؛ در آزمایشات، ام آر ای و سی تی اسکن و … می‌توانیم ابتلا را بفهمیم؛اینکه جنین سالم است یا خیر؛ می‌توانیم از موضوع جلوگیری کنیم و همه دنیا این کار را می‌کنند؛ البته ما از دنیا عقب افتادیم.

همه امکانات درمانی بیماران نادر در ایران وجود دارد

آیا نیاز به اعزام بیماران نادر برای درمان به خارج از کشور نداریم؟اگر تدبیر باشد نیاز نداریم؛ چون امکانات لازم را داریم و فقط شرکت‌های دارویی دارو را با کیفیت بالا تولید کنند؛ در خصوص تجهیزات نیز به طور کامل داریم و متخصصان خیلی خوبی در کشور وجود دارند.تنها نکته بنده این است که سوالی از آقای دکتر محمدی رئیس سازمان غذا و دارو دارم که بگویند تعریف شما از بیماری خاص چیست؟الان به نظر شما چه گروههایی از بیماران نادر که گفتید مشکلی ندارند کدام بیماران هستند؟! اسمش را بگویید؛ وقتی می‌گویید بیمار خاص، این طور نیست؛ بلکه بیماری نادر است.ما به وزیر بهداشت گفتیم خودشان نیز می‌دانند و اما به هزار دلیل که نمی‌دانم، اتفاقی نمی‌افتد.آقای وزیردستور داده و معاونان نیز اقدام کردند.وقتی سند ملی بیماری‌های نادر ابلاغ شده یعنی خواستن که ابلاغ شده؛ بنده که نگفتم. من یک عضو این سند هستم و سازمانهای مختلف وجود دارند؛در دو دولت ابلاغ شده؛ پس دولت مصمم است که این سند اجرا شود؛ اما اینکه چه کسی نمی‌خواهد، بنده نمی‌دانم؛ شاید دستی در کار است!

زور ما به لابی‌های سیاسی نمی‌رسد

ما متوجه هستیم و به روی خودمان نمی‌آوریم؛ چون زورمان نمی‌رسد. جریانات دیگر وابستگی سیاسی، ارتباطات سیاسی و لابی‌های سیاسی دارند، ولی ما نداریم و حقمان اینجوری می‌شود.نشسته‌ایم از بیمار توهین و فحش می‌شنویم که کاری نمی‌کنیم.بیمار فکر می‌کند من می‌توانم کاری بکنم اما کاری نمی‌کنم؛ در حالی که من نه بودجه دارم و نه از کسی کمک می‌گیرم.خودم روی پای خودم با کمک خیرین و مجموعه‌هایی که داریم این کار را جلو می‌بریم؛ در این ۱۵ ۱۶ سال هیچ حمایتی نشده‌ایم.یک بار برای همیشه جناب آقای دکتر حیدر محمدی بفرمایند که تعریفشان از بیماری خاص چیست که بیماران گمراه نشوند.ما تکلیف خودمان را بدانیم؛ اگر می‌گویند اس ام ای خاص است که این بیماری مبنای ژنتیکی نادر دارد چرا به آن می‌گویند خاص؟!

دوست دارید بگویید خاص. ولی وقتی اینگونه نیست شما نمی‌توانید یک رفرنس یا یک کتاب مرجع را بگویید این کتاب را قبول ندارم؛ پس شما چه چیزی را قبول دارید؟همه جامعه علمی این را قبول دارند.در وزارت بهداشت و درمان آقای دکتر صالح پور مشاور آقای وزیر در حوزه بیماران نادر هستند و وزارتخانه آن را قبول دارد و این موضوع را می‌داند.چه چیزی آنجا وجود دارد که ما نمی‌دانیم و جالب‌تر از آن اینکه ما صورتجلسه در اداره بازرسی نهاد ریاست جمهوری داریم که عنوان بیمار خاص باید از وزارت بهداشت حذف شود؛ اما باز بیمار خاص می‌رود آنجا می‌گوید بیمار نادر هستید و به ما مربوط نمی‌شود؛ مگر پدر بین بچه‌های خودش فرق می‌گذارد؟شام مکلف هستید به عنوان متولی امر سلامت در کشور موضوع را مرتفع کنید؛ نمی‌توانید بگویید، چون این بیماری خواص و آن نادر است.الان این عنوان حذف شده است اما کاری انجام نمی‌شود؛ پس چه فرقی کرد؟

بیماری‌های نادر شیوع پیدا کرده است

اگر قرار است به این بیماران بودجه ندهیم پس چرا می‌گذاریم بچه‌دار بشوند و بچه نادر به وجود بیاید؛ بعداً همین بودجه کشور را باید برای آنها اختصاص بدهیم. به دلیل عدم اطلاع رسانی و آگاهی جامعه،بیماری نادر شیوع پیدا کرده است و چقدر فرزندآوری کم شده است؛ به همین دلیل و این موضوع جواب برعکس داده است. در دنیا بیماری‌ها دو دسته‌اند یا نادرند یا شایع؛ بیماری‌ها یا واگیرند یا غیر واگیر؛ الان با توجه به جمعیت بیماری‌های جذامی، این بیماری نادر محسوب می‌شود؛چرا که ۷۰۰ بیمار هستند.

https://farsnext.com/MT1356/1716795087785524758

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)  نام مجموعه ای متنوع از اختلالات عصبی عضلانی با علل ژنتیکی مختلف است.

کمربند اندامی ساختار استخوانی اطراف مفصل شانه و لگن است.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل با آتروفی عضلانی در نواحی کمربند بدن یا در عضلات اطراف شانه ها و باسن مشخص می شود.

برآورد میزان بروز LGMD از یک در 14،500 تا یک در 123،000 نفر متغیر است.

در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران آماری تقریبا حدود 691 تا 5862 نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.

لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) بر اساس الگوی وراثت این اختلال به دو گروه

LGMD1 و LGMD2 تقسیم می شود.

LGMD1 به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد ، به این معنی که تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ظهور بیماری کافی است.

از طرف دیگر ، LGMD2 به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن عامل

– یکی از هر یک از والدین به ارث رسیده است – باید جهش داشته باشند تا بیماری ایجاد شود.

LGMD می تواند در هر سنی ایجاد شود. در مراحل اولیه بیماری ، بیماران ممکن است راه رفتن غیرمعمول داشته باشند ،

در دویدن مشکل داشته باشند ، بیشتر زمین بخورند و بعد از نشستن روی زمین با ایستادن مشکل داشته باشند.

ضعف عضلانی معمولاً ابتدا در شانه ها ظاهر می شود ، در حالی که تیغه های شانه برای ایجاد جلوه بالدار بیرون آمده اند.

آتروفی بیشتر ماهیچه ها در اطراف کمربند شانه ای باعث می شود که بیماران نتوانند بازوهای خود را به حالت کشیده یا بالا در هوا نگه دارند.

کاردیومیوپاتی یا آتروفی عضله قلب ، برخی از اشکال LGMD را تحت تأثیر قرار می دهد.

همچنین بیماران در معرض ضعف عضلات دیافراگم مورد نیاز برای تنفس هستند.

این علائم شدیدتر با انواع خاصی از LGMD همراه است.

LGMD به راحتی با انواع دیگر شرایط تحلیل رفتن ماهیچه اشتباه گرفته می شود.

با توجه به وجود بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، تشخیص می تواند مشکل باشد.

پس از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی ، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص ،

بیوپسی عضلانی یا آزمایش الکترومیوگرافی درخواست کند.

تنها راه تشخیص بیمار با نوع خاصی از LGMD آزمایش ژنتیکی است. 

در حال حاضر هیچ درمانی برای LGMD وجود ندارد ، اما درمان های موجود می تواند به بیماران در مدیریت علائم بیماری کمک کند.

برنامه های درمانی باید برای هر بیمار طراحی شود ، زیرا ممکن است نوع متفاوتی از LGMD و در نتیجه علائم خاص را داشته باشد.

پزشکان معمولاً فیزیوتراپی و وسایل کمکی ارتوپدی – احتمالاً شامل ویلچر – را برای بیماران LGMD پیشنهاد می کنند.

خانه

سندروم دراوت یک انسفالوپاتی صرعی نادر و ژنتیکی است. منجر به تشنجی می شود که به داروهای تشنج پاسخ خوبی نمی دهد و یک طرف از بدن را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری ژنتیکی نیست، از نوزادی آغاز می شود و در تمام طول زندگی ادامه دارد. تستهای MRI , EEG و آزمایش خون از راه های تشخیص این بیماری است. اولین تشنج غالبا با تب اتفاق می افتد و ممکن است. این تشنج ها اغلب طولانی هستند.( بیش از پنج دقیقه طول می کشد) و می تواند به وضعیت صرع منجر شوند.

تکان های مختصر شوک مانند عضله یا گروهی از عضلات، از دست دادن هوشیاری بصورت کوتاه و ناگهانی، تشنجی که باعث کاهش ناگهانی قدرت عضلات می شود. تشنج های کانون آگاهی یا اختلال در آگاهی، تشنج در خواب، پرش چشم از انواع تشنج ها در کودکان مبتلاست. کودکان بسیار به عفونت ها حساس بوده و اغلب در هنگام بیماری یا تب تشنج می کنند. تشنج ها همچنین می تواند با تغییرات جزئی در دمای بدن ایجاد شود.

بسیاری از کودکان تشنج های حساس به نور دارند که با چراغ های چشمک زن، الگوها و عوامل محرک مشابه ایجاد می شود. استرس عاطفی یا هیجان نیز می تواند باعث تشنج در برخی از کودکان شود.  در این کودکان مشکلاتی چون: مقاومت عضلانی پایین، عدم تعادل در راه رفتن، راه رفتن خمیده، مشکلات رشد و تغذیه، مشکلات مربوط به سیستم عصبی خودمختار دیده می شود.  دستیابی به بهترین راه کنترل تشنج، یک هدف است. با این حال، رهایی کامل از تشنج معمولا به دست نمی آید.  داروهایی که به طور معمول برای سندروم دراوت به کار می رود شامل والپروئیک اسید، کلوبازام، توپیرامات، استریپنتول، فن فلورامین و کانابیدیل است. از رژیم کتوژنیک نیز به طور کلی استفاده می شود. داروهای ویگاباترین(Sabril) و تیاگابین ممکن است دفعات حملات میوکلونیک را افزایش دهند. و باید از آنها اجتناب شود. رژیم کتوژنیک در بعضی از افراد با سندروم دراوت مفید بوده است. جراحی برای اکثر افراد مبتلا به سندروم دراوت پیشنهاد مطلوبی نیست. اگر چه تحریک عصب واگ(VNS)  می تواند در برخی کودکان مفید باشد. درمان های فیزیکی، شغلی، گفتاری، اجتماعی و بازی می توانند مفید باشند.

https://genomelab.ir

به گزارش ایرنا  ، محمد مهدی ناصحی مدیرعامل سازمان بیمه سلامت ایران  گفت: بسته خدمتی دندان پزشکی برای ۱۰ بیماری نادر و صعب العلاج در سامانه‌ها بارگذاری شده که این بیماران می‌توانند از بسته خدمتی دندان پزشکی نیز استفاده کنند. این بیماری‌ها شامل هموفیلی، تالاسمی، ام اس، دیالیز، متابولیک، بال پروانه‌ای، پیوندها، سرطان، اختلالات مزمن روان و اتیسم هستند. همچنین هزینه بستری پیوند و کاشت حلزون نیز برای همه بیمه شدگان پرداخت شده است. بسته خدمتی بیماری هپاتیت سی در سامانه‌های الکترونیک سازمان نیز مدتی است که بارگذرای شده و خدمات این بیماران به صورت رایگان در کشور ارائه می‌شود.

وی اظهار کرد: در حال حاضر بیش از دو میلیون بیمار نشان دار شده تامین اجتماعی در سامانه بیمه سلامت ثبت شده‌اند و به دنبال این هستیم که همه بیمه شدگان بتوانند از خدمات استفاده کنند. سامانه‌های مربوط به بیماران خاص و صعب العلاج در سازمان تامین اجتماعی به بیمه سلامت متصل شده و بخشی از هزینه‌های این بیماران که بیمه شده سازمان تامین اجتماعی هستند، توسط بیمه سلامت پرداخت می‌شود.

https://www.irna.ir/news/85470044مدیر عامل سازمان بیمه سلامت بیان کرد: تالاسمی، هموفیلی، ام اس، نارسایی مزمن کلیه، ام پی اس، هپاتیت سی، انواع سرطان‌ها، سیستیک فیروزیس، طیف اتیسم، بیماری اس ام ای، بیماری‌های قلبی عروقی، انواع سکته مغزی، پیوند اعضا، بیماری‌های روانی مزمن، دیابت، صرع مقاوم به درمان، جراحی‌های مربوط به پارکینسون، آسیب‌های نخاعی، دیستروفی عضلانی، بیماری‌های متابولیک از جمله بیماری‌های تحت پوشش صندوق بیماران خاص و صعب العلاج هستند.

https://www.irna.ir/news/85470044

۳۰۰ بیماری مشمول دریافت بسته‌های حمایتی ویژه

مدیرعامل سازمان بیمه سلامت با اشاره به اینکه ۳۰۰ بیماری (۱۰۷ گروه بیماری) تحت پوشش صندوق حمایت از بیماران نادر و صعب‌العلاج قرار دارند، گفت: تعداد گروه‌های بیماری‌هایی که از حمایت این صندوق برخوردار می‌شوند، تا پایان سال افزایش می‌یابد.

به گزارش «تابناک»، دکتر محمدمهدی ناصحی در گفت‌وگو با ایسنا،

وی با بیان اینکه سرطان جزو بیماری‌هایی است که تحت پوشش صندوق حمایت از بیماران نادر و صعب‌العلاج قرار دارد، افزود:

ارائه بسته حمایتی برای بیماری‌هایی که چندین نوع دارند، فقط مختص سرطان نیست، بلکه بیماری‌های متابولیک نیز چندین نوع دارند؛ حداقل ۲۲ نوع بیماری متابولیک شناسایی شده است. بیماران مبتلا به بیماری‌های متابولیک نیز از بسته‌های حمایتی صندوق بیماران نادر و صعب‌العلاج استفاده می‌کنند.

 ناصحی با بیان اینکه بنیاد بیماری های نادر ایران برخی از بیماری‌ها را معرفی کرده است، خاطرنشان کرد: اغلب بیماری‌هایی که توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران اعلام شده‌اند زیر چتر حمایتی صندوق حمایت از بیماران نادر و صعب‌العلاج قرار دارند.

مدیر عامل سازمان بیمه سلامت درباره افزایش تعداد بسته‌های حمایتی صندوق حمایت از بیماران نادر و صعب‌العلاج اظهار کرد: تعداد گروه‌هایی که از بسته‌های حمایتی برخوردار می‌شوند تقریبا کامل است. بر مبنای دستورالعمل‌های ابلاغی معاونت درمان وزارت بهداشت، بیماری‌ها در سامانه ثبت می‌شوند و از خدمات برخوردار می‌شوند. تلاش ما بر این است که عمده بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج از بسته‌های حمایتی برخوردار شوند؛ با توجه به رویکرد صندوق، تعداد گروه‌های بیماری که از حمایت برخوردار هستند به میزان محسوسی افزایش می‌یابد.

https://www.tabnak.ir/fa/news/1236449