فیبروز کیست یک عبارت  است  از ی ک بیماری  ارثی  غددتولیدکننده   مخاط و سایر غدد برون ریز  بدن. در اثر این  بی ماری، راه های  هوایی  در ریه ها دچار انسداد می شوند و  لوزالعمده  نمیتواند  آنزیم های ضروری  برای  هضم  چربی ها را به   درون  رودهها  ترشح کند. این بیماری به تعدادی از غده های بدن آسیب می رساند مخصوصاً  غدههایی که در پوشش داخلی لوله های برونشی قرار دارند. سیستیک فیبروزیس بیماری است که بر اثر جهش در ژن تنظیم کننده انتقال بین غشایی است که در واقع جهش ژن( CFTR)است .شیوع و همه گیری شناسی شایع ترین اختلال اتوزومی مغلوب در کودکان اروپایی 1 در هر 2500 تولد است. فیبروز کیستی با میزان بروز 1 مورد در هر 3200 تولد زنده در ایالات متحده، فراوانترین بیماری کشنده ژنتیکی است که جمعیت قفقازی را مبتلا  میکند. در حدود یک نفر از هر 25 نفر در ایالات متحده ی آمریکا حامل هترو زیگوت برای الل جهش یافته ی سیستیک فیبروزیس است. این بیماری در بین آسیایی ها 1مورد در 32000 تولد زنده و آمریکایی های آفریقایی تبار 1 مورد در 15000 تولد زنده ناشایع است.فراوانی CF در بین متولدین سفید پوست برابر با 1به25000است. فراوانی حاملین CFبرابر با 1 به 25 است. اگر هم  مادر و هم  پدر ازخانوادهای  باشندکه فیبروز کیستیک  در  آن وجود داشته  است ، شانس بروز بی ماری در کودک  آنها 1به 4است.علت بیماری نوزاد از بدو تولد این بیماری را از پدر و مادر خود به ارث می برد. اگر پدر و مادر هر دو سالم باشند اما هر یک از آنها حامل یک ژن معیوب فیبروز کیستی باشند هر فرزندی را که مادر حامله شود 25درصد شانس به ارث بردن هر دو ژن معیوب و در نتیجه ابتلاء به فیبروز کیستی را دارد علت اصلی این بیماری، نقص در ژن کدکننده پروتئین RTFC است .علایم ناشی از بیماری ترشحات غیر طبیعی از علایم اصلی این اختلال است که شدیدترین اثر آن در سیستم تنفسی است که موکوس چسبنده ای به صورت غیر طبیعی راه های طبیعی هوایی را مسدود می کند. مژک هایی که نایژه ها را مفروش می کنند به آسانی نمی توانند موکوس را بر دارند بنابراین به محیطی برای رشد باکتری های خطرناک تبدیل می شوند. این باکتری ها یا سموم آن ها به  بافتهای اطراف آسیب رسانده و منجر به ذات الریه عود کننده و مشکلات دیگری می شوند در این حالت، غده های برونشی بجای تولید مخاط رقیق طبیعی، خلط غلیظ و لزجی تولید می کنند که منجر به بسته شدن مجاری عبور هوا میشود و در نهایت عفونتهای ریوی را بوجود  میآورد و وقتیکه بخشهایکوچکی از  ریهها فرسوده شوند خطر ذات الریه را به همراه دارد. این عارضه اخیر و عفونتهای عود کننده در مبتلایان به فیبروزکیستی شایع است .عفونتهای عود کننده همراه با سرفه و ناراحتیهای تنفسی اسهال، ممکن است بصورت دوره ای با یبوست جایش را عوض کند. مدفوع چرب و بدبو نارسایی رشد ورم شکم و تحلیل رفتن دستها و پاها .در       رودههای کودک مبتلا به فیبروز کیستی ،لوزالمعده نمی تواند برخی آنزیمهای حیاتی را تولید کند .این آنزیمها به عمل هضم کمک و غذا را شکسته و تجزیه  میکنند تا بدن بتواند آنها را آسانتر جذب کند. فقدان این آنزیم های هضم کننده بدان معنا است که غذا بدرستی جذب نمیشود و موجب اسهال و مدفوع بدبو می گردد. از آنجائیکه غذا جذب نمیشود بدن بسیاری از مواد غذایی ضروری را که برای سلامتی لازم است دریافت  نمیکند در نتیجه ،کودک رشد نمیکند و همچنان کوچک و کم وزن باقی  میماند ممکن است بعد از هر دوره اسهال، یبوست جایگزین آن شود و توالی این مطلب  میتواند عملاً روده را مسدود کند.روش تشخیص اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای فیبروز کیستی تست عرق می باشد زیرا میزان نمک عرق در این بیماران بالا است در مورد برادران و خواهران فرد مبتلا و در نوزادانی که دچار مراحل عود کننده ذات الریه هستند و دچار توقف رشد شده اند نیز این آزمایش انجام  میگیرد. تهیه نمونه ها از مایع آمنیون و خون با استفاده از روش های روتین استخراج ژنوم و بررسی برای یافتن یکی از رایج ترین جهش ها در ژن CF با استفاده از روش 1RFLP انجام  میگیرد.درمان درمان های کنونی برای سیستیک فیبروزیس( CF)عموما جهت تسکین علایم بیماران هستند. آنتی بیوتی کها برای کنترل  عفونتهای باکتریایی مورد استفاده قرار می گیرند اما درمان فیزیکی روزانه برای پاک کردن موک وسها از سیستم تنفسی مورد نیاز است.به دلیل بروز عفونت های باکتریایی مزمن و کشنده در راههای تنفسی کنترل عفونتو حفظ عملکرد تنفسی مطلوب کلید اصلی درمان است.دارو          درمانی در این بیماران شامل موارد زیر است:آنتی بیوتیک ها به منظور پیشگیری از عفونت استفاده می شوند .داروهای گشاد کننده برونش برای باز نگه داشتن مسیرهای تنفسی استفاده  میشود.از کورتون ها به منظور کاهش التهاب در سیستم تنفسی استفاده  میگردد.برحسب نیاز از آنزیمهای پانکراس(لوزالمعده) برای کاهش مشکلات گوارشی استفاده  میشود.مکمل های ویتامین های محلول در چربی برای بیمار تجویز  میشود که معمولا به صورت روزانه مصرف  میشود.زمانی که کودک در بیمارستان بستری است یا در موارد بیماری ریوی پیشرفته برای پیشگیری از کمبود اکسیژن ممکن است اکسیژن درمانی انجام شود .مراقبت های لازم رویکرد تیمی  برای  کم ک به  مراقب ت از کودک(درمانگر تنفسی، پرستار، متخصص تغذیه، فیریوتراپ ،مشاور، مددکار  اجتماعی)تا جایی که میتوانید اطلاعات  خود را در مورد این  بیماری  بالا ببرید. توجه  داشته  باشید که  رژیم  غذایی ، دارو، و تشخیص   زودهنگام عفونت  بسیار مهم  هستند.تخلیه روزانه مخاط ریه ها با تغییر وضعی ت  بدن و نیز ضربه  زدن  به  قفسه  سی نه برای   تکان  دادن و نرم  کردن  تکه  های مخاطی  چسبنا ک، در بهبود علایم ظاهری بیمار مؤثر خواهد بود .هر گاه  کود ک علایم  تنفسی  دارد ،از  دستگاه بخور استفاده  کنید. رطوبت   به ناز ک  کردن مخاط  کمک  می کند و  بنابراین مخاط  راحت تر با سرفه  خارج  می شود. دستگاه  بخور را هر روز تمیز کنید .واکسیناسیون کودک خود را به روز  نگاه دارید. کودک  باید واکسن آنفلوانزا نیز دریافت  کند .کودک خود را تشویق  کنید تا زندگی طبیعی و فعال داشته  باشد .پیوند ریه  نیز تدریجاً به جرگه روشهای درمانی پیوسته است.پیش آگهیتغییرات آناتومیک در CF بسیار متغییر هستند و به این بستگی دارد که کدام غده و با چه شدتی درگیر شده است.اختلالات پانکراسی در تقریبا 85 تا 90 درصد بیماران مبتلا به CF وجود دارد. در موارد خفیف تر فقط تجمع موکوس در مجاری کوچک اتساع یافته غدد اگزو کرین وجود دارد. در موارد پیشرفته تر که معمولا در بچه های بزرگتر یا نوجوانان دیده  میشود، مجاری کاملا مسدود شده اند که این حالت باعث آتروفی غدد برون ریز و فیبروز پیشرونده  میگردد. آزواسپرمی و ناباروری در 95 درصد مردانی که تا بزرگسالی زنده می مانند دیده می شود.فقدان دو طرفه وازودفران یافته ی شایعی در این بیماران می باشد این  بی ماری در حال  حاضر علاج ناپذیر است  و غالباً بیمار در همان  بچگی  فوت  می کند. مراقبت  دقیق  و درازمدت  توسط  والدین  و تیم  پزشکی  به  کودک  کمک  می کند تا زندگی  تقریباً راحتی  داشته  باشد. البته  کودکانی  که  دچار انواع  خفیف تر بیماری  هستند تا دوران  بزرگسالی  زنده  می مانند ،خصوصاً اگر این  بیماری  زود تشخیص  داده  شود .میانگین  طول  عمر بیماران 28 سال  است . محققان  ژن  مسؤول  بیماری  فیبروز کیستیک را کشف کرده اند. هم اکنون  در مورد روش های  نوین  پیشگیری  و درمان این  بیماری  کارهای  زیادی  در حال  انجام  است.   

یک ناهنجاری کروموزومی است که در سال 1938توسط هنری ترنر( Henry Turner) کشف شد. در این بیماری فقط نوزادن دختر که به جای داشتن دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X یا دو کروموزومی که یکی از آنها ناقص است متولد می شوند .تقریبا 1طفل از 2500 طفل همراه با این بیماری تولد میشود. سندرم ترنر شایعترین اختلال کروموزومی در انسان است. نوزادان دچار سندرم ترنر در معرض خطر بالایی برای مرگ در دوران نوزادی قرار دارند، بطوریکه 98% از تمام جنی نهای مبتلا به این سندرم بطور خودبخود سقط می شوند. در صورت زنده ماندن زنان مبتلا اغلب کوتاه قد و نازا بوده، آمنوره اولیه دارند.شیوع و همه گیری شناسی این بیماری در ایالات متحده 1 مورد در هر 2000-2500 تولد مشاهده می شود یعنی حدود 800 مورد جدید تشخیصی در سال. در ایلات متحده در 75-80% موارد تک کروموزوم X از تخم مادر به جنین منتقل و اسپرم پدر که با تخم لقاح می یابد فاقد کروموزوم جنسی است.صرفا تعداد کمی بارداری در بین آن دسته از مبتلایان به TS که بطور خودبخود خونریزی قاعدگی داشته اند، گزارش شده است .3/1 فرزندان حاصله، دچار ناهنجاریهای مادرزادی مانند بیماری مادرزادی قلب، سندرم داون و ستون فقرات دو شاخه بوده اند .علت بیماری سندرم ترنر، اختلالی است که در تمام نژادها دیده می شود و ناشی از فقدان کامل یا نسبی کروموزوم x دوم در خانمهاست مونوزومی برای کروموزوم x بر اثر ناتوانی در گنجاندن یک کروموزوم x در یکی از گامتها یا از دست رفتن یک کروموزوم جنسی از گامت یا مراحل اولیه رویانی ایجاد  میشود .علت بروز سندرم ترنر، رخداد “عدم انفصال” است. در طی تقسیم میتوز در هر والد رویداد عدم انفصال کروموزوم رخ داده که طی آن گامت یا اووسیت یا اسپرماتوسیت نه کروموزوم ایکس و نه کروموزوم y دارند. حال اگر این گامت ها با گامت والد دیگر لقاح یابد (کروموزوم نرمال دارد). رویان تشکیل شده دارای 45کروموزوم بوده و مونوزومی رخ  میدهد.علایم ناشی از بیماری   این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان( gonadal dysgenesi )وقد کوتاه مشخص می شوند. بیماران اغلب به سایر  ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاری های کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از :وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانهخط رویش موی پایین در پشت سرشکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلکادِِم لنفاوی اندام هانا هنجاری های اسکلتیسینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستان ها.تمام بیماران مبتلا به TS، کوتاه قد می باشند و بیش از 90 درصد آنها دیس ژنی تخمدان دارند. افراد دچار اختلال هوشی، معمولا واجد نوعی اختلال ساختمانی کروموزوم x هستند. از نظر اجتماعی، مبتلایان به TS معمولا خجالتی و منزوی هستند.روش تشخیص در نیمی از موارد تشخیص در ماههای اول زندگی به وسیله مشخصات فیزیکی صورت میگیرد. در سایر بیماران در دوران نوجوانی به علت رشد پایین تر از حد نرمال یا عدم رسیدن به بلوغ صورت  میگیرد.زمانی که پزشک به سندرم ترنر مشکوک  میشود میتواند با انجام کاریو تایپ (آنالیز کروموزوم) تشخیص را به طورقطعی تایید کند. سندرم ترنر می تواند در طول حاملگی به وسیله CVS یا آمینیو سنتز (نمونه گیری از مایع رحمی) مشخص شود.تشخیص این سندرم قبل از تولد جنین به واسطه آمینوسنتز امکان پذیر است و حتی ناهنجاریهای قلبی و کلیوی نیز با انجام سونوگرافی مشهود  میگردد. اما این سندرم معمولا در ابتدای تولد و یا هنگامیکه انتظار  میرود که بلوغ رخ داده باشد، تشخیص داده  میشود .اگر کودک دارای چندین نشانه از سندرم ترنر باشد، آزمایش خون صورت گرفته و کاریوتیپ صورت می گیرد. این تست تعداد کروموزومهای فرد را شمارش کرده و هر گونه تغییر شکل ناهنجار و یا فقدان هر بخش از کروموزوم را تشخیص  میدهد. در برخی موارد هیچ گونه علائم بالینی در ابتدای تولد مشهود نمی باشد و این امر تا رسیدن به زمان بلوغ دختر به تعویق می افتد. با این حال مهم است که این سندرم زودتر تشخیص داده شود تا هر چه زودتر درمانهای هورمونی لازم صورت گیرد. تشخیص زودرس و درمان به پیشگیری از سایر مشکلات بخصوص عوارض مزمن از قبیل استئوپورز و دیابت کمک خواهد کرد. استفاده متناوب از اولتراسوند می تواند در تعیین بیماری به وسیله نشانه های فیزیکی قبل از تولد کمک نماید .درمان  تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، می تواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین 12 یا 13 سال آغاز می شود و می تواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشد اما نمی تواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک می کنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی می کنند. به کمک هورمون درمانی، این زن می تواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.مراقبت های لازم   بسیار ضروری است که دختر خود را برای معالجه به نزد پزشک خانوادگی و یا متخصص اطفال برده و او را تحت معاینه و مداوا قرار دهید. زیرا که پزشک او در طول زندگی بیمار هماهنگی لازم برای انجام سایر خدمات را در میان تعدادی از متخصصان به وجود می آورد.معاینات منظم پیشرفت های قابل توجهی در کیفیت و طول عمر زنان مبتلا به سندرم را به وجود آورده است.عادات زندگی سالم، حفظ وزن مناسب و ورزش منظم در طول زندگی مهم هستند. در طول این دوره مشاوره با متخصص قلب و حصول اطمینان از سلامت بافت قلبی و فعالیت آن اهمیت دارد. پیش آگهی  این ناهنجاری کروموزومی با مشکلات و عوارض بسیاری همراه است علاوه بر فقدان بلوغ جنسی اگر نقص قلبی شدیدی برای نوزاد مبتلا به سندرم ترنر حادث نشده باشد بسیاری از دختران مبتلا تا دوران بزرگسالی زنده می مانند. در حدود 2 تا 5 درصد زنان مبتلا به این سندرم، دارای مشکلات تخمدانی هستند. مبتلایان به این سندرم ممکن است در آینده از عوارضی مانند ناهنجاری های کلیه، فشار خون بالا، چاقی، دیابت، کاتاراکت، آرتریت و اسکلیوزیس رنج ببرند. 

این سندرم برگرفته از نام دو پزشک به  نامهای “ ادوارد اهلر “ از دانمارک و “هنری الکساندر دانلس”  از فرانسه می باشد که به توضیح این سندرم در  پایان قرن بیستم میلادی پرداختند. سندرم اهلر دانلس به گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر گفته  میشود که باعث نقص در سنتز کلاژن در انسان  میگردد. بسته به اینکه چه نوع موتاسیونی در فرد رخ داده باشد علائم آن در افراد متفاوت خواهد بود. اما علائم شایع آن شامل: کبود شدگی، مفاصل سست و لغزنده، افزایش انعطاف پوست و ضعف بافتی می باشد. شدت وخامت این سندرم می تواند از خفیف تا تهدید کننده حیات فرد متغیر باشد. این سندرم تا کنون درمان قطعی نداشته است و درمان بیشتر جنبه حمایتی برای فرد دارد.شیوع و همه گیری  شناسی  میزان شیوع این بیماری از 1 در250000تا 1 در 50000در جمعیت عمومی برآورد شده  است. اما مطالعات صورت گرفته در مناطق وسیع تر حاکی از افزایش آمار این بیماری است و محققان معتقدند گستره این بیماری وسیع تر از آمار برآورد شده می باشد چرا که تنوع این بیماری بیشتر است. سندرم اهلر دانلوس در تمام قومها و نژادها بین زنان و مردان به نسبت مساوی شایع است .هر چند بعضی از انواع آن در بین گروههای خاصی رایج ترند.علت بیماری  انواع مختلفی از این سندرم بر پایه نوع تغییری است که در ژنهای فرد رخ داده است. مهمترین چالشی که در این سندرم وجود دارد ،پروتئین های فیبری هستند که باعث الاستیسیته و استحکام بافت همبند میگردد. این موتاسیون ژنتیکی باعث تغییر در عملکرد آنزیمی  میگردد که فقدان آن باعث ضعف و ناپایداری بافت همبند  میگردد. بیشترین فرم ابتلا به این سندرم در اثر حالتی رخ می دهد که به “الگوی اتوزومال غالب” معروف است. این بدان معناست که برای ابتلا به این سندرم تنها وجود یک کپی از این ژن ناقص کافی خواهد بود. در این صورت احتمال 50 درصد وجود دارد که کودکی به این سندرم مبتلا گردد و این ژن جهش یافته را به ارث ببرد .علایم ناشی از بیماری  علائم و  نشانه های رایج این سندرم عبارتند از:انعطاف زیاد و یا شکنندگی پوستروند غیر نرمال ترمیم زخم که بیش از حد معمول زمان لازم دارندانعطاف پذیری بیش از حد مفاصل که دامنه حرکتی بیش از حد نرمال خود دارند.در رفتگی، شانه، هیپ، زانو و انگشتانضعف ماهیچه ایتاخیر تکامل حرکتیکبود شدگی پوستمشکلات قلبی و گسیختگی خودبخودی دیواره عروقسابقه خانوادگی، آنوریسم مغزی و یا کولونروش تشخیص تشخیص این سندرم بر پایه،  یافتههای بالینی بیماران و سابقه خانوادگی آنان می باشد. در برخی از انواع این سندرم بیوپسی پوست به منظور بررسی ترکیبات شیمیایی بافتهای همبند مورد استفاده قرار  میگیرد.تستهای ژنتیکی: تست DNA برای انواع کلاسیک، عروقی، کیفواسکلیوزیس، مورد استفاده قرار  میگیرد.تست ادراری: این تست برای تشخیص فرم کیفواسکلیوز موثر خواهد بود. این تست میزان آنزیمی که به واسطه بروز این فرم از سندرم تولید می شود را اندازه گیری  میکند.بیوپسی پوست: در این تست مقداری نمونه پوستی گرفته و در زیر میکروسکپ مورد بررسی قرار می گیرد. این تست به تشخیص ناهنجاریهایی در ساختار فیبری پوست مفید خواهد بود .اولتراسوند قلبی: بررسی به منظور تشخیص پرولاپس میترالدرمان با توجه به این مطلب که بروز این سندرم به علت موتاسیون ژنی می باشد بنابراین درمان قطعی برای این سندرم وجود ندارد و درمان بیشتر به تسکین علائم و عوارض ناشی از این سندرم می پردازد. یکی از مهمترین اقدامات درمانی در این افراد، آموزش شیوه های خود مراقبتی به منظور پیشگیری از در رفتگی های ناخواسته و آسیب و یا کبودی می باشد. با توجه به این مطلب که درگیری ارگانها در این سندرم بسیار متغیر و وسیع می باشد، تیم درمانی نیز متشکل از متخصصان مختلف خواهد بود.ملاحظات جراحی:  اگر فردی مجبور به جراحی می باشد باید  پزشک خود را درباره ابتلا به این سندرم  آگاه سازد. پزشک ممکن است بجای استفاده از بخیه در هنگام بستن انسزیون از چسب های بافتی بدین منظور استفاده نماید. مدیریت درد: اگر فرد به دردهای مزمن مفصلی دچار باشد، بهتر است از یک پزشک به منظور مدیریت بهتر درد بهره ببرد. که این امر شامل گزینه های ؛ استفاده از مسکن، درمانهای جسمی و یا ترکیبی از این دو می باشد. در فیزیکال تراپی ؛ فرد متخصص ممکن است برنامه فعالیتی را تنظیم نماید که، باعث تقویت ماهیچه ها گردد که خود این امر به ثبات بیشتر مفاصل کمک خواهد کرد. افراد مبتلا به این سندرم باید توجه داشته باشند که از انجام هر گونه فعالیتی که منجر به ایجاد فشار بر روی مفاصل سست گردد خودداری نمایند .مراقبت های لازم  چون این سندرم ناشی از موتاسیون ژنی می باشد و قابل توارث نیز است، اگر در خانواده ای سابقه وجود این سندرم وجود دارد بهتر است قبل از بچه دار شدن مشاوره ژنتیکی انجام دهند. با مشاوره ژنتیکی، ریسک ابتلای به این سندرم در نسل بعد و میزان بروز آن در جنین تعیین  میگردد.  پیش آگهی پیش آگهی برای افراد مبتلا به سندرم اهلر دانلوس بستگی به نوع سندرم تشخیص داده شده دارد.حتی نشانه های سندرم اهلر دانلوس از نظر شدت و عوارض آن از نوعی به نوع دیگر متفاوت است. برخی از افراد علائم قابل چشم پوشی دارند در حالی که این علائم در عده ای دیگر به اندازه ای است که زندگی روزانه آنها را محدود کرده است.متحرک بودن شدید مفاصل درد و تغییر شکل ستون فقرات ممکن است تحرک فرد مبتلا را محدود کند .بسیاری از مبتلایان طول عمر طبیعی دارند ولی در کسانی که مشکل عروق خونی دارند خطر عوارض کشنده افزایش می یابد .

این بیماری نوعی پرخونی ناشی تولید کنترل نشده گلبول های قرمز خون است که اغلب با تولید زیاد سایر سلولهای خونی نیز همراه  میگردد .بیش از یک سوم افراد از خارش رنج می برند. خارش این افراد بیشتر با تغییر حرارت و به خصوص دقایقی بعد از استحمام است که معمولا تنها تظاهر شایع بیماری است و علتش هم مشخص نیست .سایر اسامی پلی سیتمی حقیقیشیوع و همه گیری شناسی در تمام گروههای سنی بالغین دیده می شود. شیوع کلی تخمین زده شده توسط دانشگاه مینه سوتا 9/1 در هر 100000 نفر است و این بیماری در مردان  شایعتر از زنان است.پلی سیستمی ورا در امریکا نادر است و میزان شیوع آن 6/1-6/0 در هر 1000000نفر است. با افزایش سن شیوع بیماری افزایش یافته بطوری که بالای 18 سال شیوع بیماری به 18 در 100000 نفر  میرسد .علت بیماری  علت بیماری هنوز ناشناخته است هر چند  ناهنجاریهای کروموزمی غیر تصادفی همانند تریزومی کروموزم  p20 و  p8 و  p9 در حدود 30% بیماران درمان نشده اثبات شده است. جهش در یکی از قطعات کروموزم و جایگزینی اسید آمینه فنیل آلانین به جای والین در آنزیم تیروزین کیناز باعث بروز این بیماری  میشود .علایم ناشی از بیماری  برخی بیماران هیچ علامتی ندارند. سایر بیماران ممکن است دارای هر یک از علایم زیر باشند: خستگی ؛ سردرد؛ خواب آلودگی؛ منگی خارش یا پرخونی پوستبزرگی طحال خونریزی بدون توجیهافزایش فشار خون روش تشخیص تشخیص بیماری با آزمایش خون و شمارش سلولهای خونی می باشد. هنگامی که سلولهای قرمز خون همراه با سلولهای سفید و پلاکت ها افزایش یابند تشخیص واضح می گردد. عمده معیار تشخیص عبارتند از: افزایش RCM، میزان اشباع اکسیژن عادی و وجود بزرگی طحال .هنگامی که پلی سیستمی ورا مشکوک است. شاید افزایش آن از هماتوکریت بالای خون و یا علایم دیگر و نیز  اندازهگیری مستقیم از توده سلولهای قرمز خونی در نمونه خون مشخص شود.درمان  پلی سیتمی حقیقی عموما یک بیماری تدریجی است که سیر بالینی آن می تواند چندین دهه به طول انجامد. مراحل درمانی بر اساس وضعیت هر بیمار متفاوت بوده و به سن بیمار، مدت بیماری، نوع پلی سیتمی، عوارض، و فعالیت بیماری بستگی دارد.- مراحل درمانی احتمالی برای حفظ هماتوکریت در نزدیک محدوده طبیعی و جلوگیری از تشکیل لخته یا خونریزی عبارتند از: فصد(گرفتن خون اضافی بدن از طریق ورید)؛ درمان رادیوایزوتوپ و دارو درمانی. درمان انتخاب شده بستگی به علایم و پاسخ به درمان دارد .در مواردی ممکن است به بیش از یک نوع درمان نیاز باشد .آسپیرین برای جلوگیری از لخته شدن خون و کاهش احتمالی سکته مغزی یا حمله قلبی ممکن است توصیه گردد.مراقبت های لازم فعالیت منظم بدنیپس از درمان، فعالیت های طبیعی خود را هر چه سریعتر از سر بگیرید.رژیم خاصی نیازی نیست. برای حفظ مایعات بدن در حد مطلوب هر دو ساعت 250 سی سی مایعات بنوشید.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نماییداگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم پلی سیستمی باشید.بروز علایمی که نشانه عوارض پلی سیستمی هستند.اگر دچار علایم جدید و غیرقابل توجیه شده اید که ممکن است ناشی از عوارض جانبی داروها باشد.پیش آگهی پلی سیستمی حقیقی تا به امروز غیر قابل علاج است ولی علایم آن با درمان قابل کنترل است و اکثر بیماران در صورت کنترل منظم سلولهای قرمز خون با فصد خون  میتوانند عمر طولانی داشته باشند. سایر انواع پلی سیستمی با برطرف کردن علت زمینه ای قابل درمانند.

 یک بیماری ارثی است که هر دو کلیه را درگیر  میکند و در نهایت منجر به نارسایی مزمن کلیه خواهد شد. در این بیماری کلیه ها از حد معمول بزرگترند و پر از کیست  میباشند. این بیماری به دو صورت مادرزادی و بالغین تقسیم  میشود. نوع مادرزادی آن به صورت اتوزومال مغلوب است و لازم است که هردو والدین ناقل ژن آن باشند بیماری در دوران نوزادی نادر است و نوزاد مبتلا معمولا در طی حداکثر چند ماه بعد از تولد فوت  میکند. نوع بزرگسالی آن به صورت اتوزومال غالب به ارث  میرسد و در دهه  سوم یا چهارم زندگی بروز  میکند.. این بیماری مسئول ده درصد از موارد پیوند کلیه و دیالیز  میباشدشیوع و همه گیری شناسی  میزان وقوع بیماری در ایالات متحده 1در 6000 تا 1در 55000 تولد زنده و در کشور فنلاند 1 در 1000تولد زنده استعلت بیماری  این اختلال،ارثی بوده و علت آن ناشناخته است. دو نوع از این بیماری وجود داردکه نوع اول اتوزمال غالب است که عمدتا در بزرگ سالی بروز پیدا میکند و نوع دوم نیز اتوزومال مغلوب که در کودکی علایم آن ظاهر  میشود. این بیماری در اثر جهش در جایگاه ژنی موجود در بازوی کوتاه کروموزوم 6 ( 21P6) ایجاد شده ،علیرغم نقش یک ژن منفرد در بروز بیماری، تظاهر فنوتیپیک بیماری بسیار متغیر و حتی در افراد یک خانواده  میتواند متفاوت باشد .10% موارد بیماری در اثر ج هشهای خودبخود ژنی است .علایم ناشی از بیماری مراحل اولیه  وجود خون در ادرار که ممکن است فقط با بررسی میکروسکوپی قابل شناسایی باشد .

• عفونت های مکرر کلی ه و مجاری ادرار، درد در دو طرف و پشت
• احساس وجود یا لمس توده ای در شکم
• پرفشاری خون
• کیست در پانکراس و کبد
• اختلال در دریچه های قلب
• سنگ در کلیه ها

اغلب بیمار ان تا  هنگامی که بیشتر  بافت طبی عی کلیه ا شغال شده و در نتیجه نار سایی کلیه بروز کند شکایتی ندارند. علایم نارسایی کلیه عبارتند از:  

• درد کمر
• تکرر ادرار
• خستگی و  ضعف پیشرونده
• سردرد
• بوی ناخوشایند تنفس
• تهوع، استفراغ یا اسهال
• احتباس ما یعات، به ویژه به صورت تورم اطراف مچ پا و چشم
• کوتاهی نفس
• درد سینه
• خارش پوست

همواره یک ارتباط معکوس بین شدت ابتلا کبدی و کلیوی وجود دارد. بنحوی که بیماران با ابتلاء شدید کلیوی معمولا درگیری خفیف کبدی داشته و بالعکس .روش تشخیص  تشخیص بر اساس یافته های بالینی و ویژگیهای سونوگرافی کبد و کلیه هاست.درمان  درمان به صورت علامتی بوده و درمان قطعی برای این بیماری هنوز مشخص نشده است. نوع درمان بر اساس مشکلات ظاهر شده از قبیل کنترل فشار خون با داروهای ضد فشار،درمان عفونت ادراری ،مسکن ضد درد و درنهایت دیالیز منظم متفاوت است. در صورت بروز ع لامتهای شدید در برخی از موارد ممکن است جراحی نیز نیاز باشد .مراقبتهای لازم  در نظر گرفتن دو ره های استراحت کو تاه و مکرر در طی روز مناسب است ولی فعالی ت در حد توان بلامانع  است.از رژیم غذ ایی کم نمک و کم پروتئین استفاده نمایید .روزانه حداقل 8 لیوان مایعات بنوشید .به دلیل محدودیت های تغذیه ای، استفا ده از مکمل های آهن و مولتیویتامین جهت تأمین تغذیه مطلوب ممکن است لازم  باشد.مکمل های کلسیم و ویتامین D جهت پیشگیری از نرمی استخو ان (استئوپروز) ممکن است توصیه گردد .در این شر ایط به پزشک خود مراجعه نمایید:اگر شما یا یکی از اعضای خانواده  تان دارای  علایم کلیه  پلیکیستیک باشید .اگر شما یا یکی از اعضای خانوا ده دارای علایم  نارسایی کلیه باشید .وجود تب با سایر علایم  عفونت کاهش میزان ادرارپیش آگهی  بیماری معمولا در دوران شیرخوارگی تظاهر نموده و با مرگ و میر بالا در سال اول زندگی همراه است. احتمال بقا تا 15 سالگی در بیمارانی که دوره نوزادی را پشت سر گذرانده اند 50-80% است که از این میان 56-67% در سیر بیماری نیاز به  روشهای درمانی جایگزینی کلیه( دیالیز و پیوند) پیدا  میکنند.بیماری پلیکیست یک کلیه در حال حاضر غیر قابل  علاج محسوب  میگردد. مر اقبت های  طبی با درمان کر دن  عوارض بروز کننده  احتمالی ممکن است سرعت پیش رفت آسیب کلیه را کاهش دهند.تحقیقات علمی درباره  علل و درمان این بیماری ادامه دارد که نو یدبخش پید ایش درمان های مؤثرتر و نهایتاً علاج  قطعی بیماری  است.

 سندرم کالمن یک اختلال ژنتیکی  میباشد که باعث از بین رفتن حس بویایی و کاهش ترشح غدد جنسی  میشود. اختلالات غیر عادی در ژن های مختلف باعث آسیب دیدن هیپوتالاموس و در نتیجه نقصان در ترشح غدد جنسی  میشود. این آسیب دیدگی خود باعث ناکارایی در سطوح هورمونهای تخمدانها  میشود. سندرم کالمن اغلب بیماری جنسی هیپوتالاموس نیز خوانده  میشود.اسامی دیگر هیپوگنادیسم(Hypogonadism with Anosmia )شیوع و همه گیری شناسی گستره این بیماری کم بوده و تخمین زده می شود که مردان 1 به 10000 و در زنان 1 به 50000 باشد. یکی از تحقیقات اخیر تخمین  میزند میزان شیوع این سندرم در مردان025/0 درصد یا به عبارتی 1 به 4000 و در زنان 3تا5 برابر کمتر  میباشد .علت بیماری عموما هیپوتالاموس در مغز هورمون آزاد کننده غدد جنسی را تولید  میکند .این هورمون که در غده هیپوفیز ترشح می شود باعث کنترل هورمونهای جنسی در بیضه و تخمدان شده و فرمان آزاد سازی هورمونهای جنسی را صادر  میکند که در نهایت منجر به بلوغ جنسی فرد  میگردد. قبل از بلوغ هرگونه تغییر در زنجیره آزاد شدن این هورمون باعث کاهش هورمونهای جنسی شده و از بلوغ طبیعی جنسی جلوگیری می کند. اگر مشکل بعد از بلوغ رخ دهد تکامل جنسی ممکن است طبیعی باشد ولی ممکن است علائمی از کاهش هورمونهای جنسی وجود نداشته باشد.( همانند علائم یائسگی در زنان و یا معلولیت جنسی در مردان)سندروم کالمن شناخته شده یا ناشناخته در غدد جنسی وضعیتهای ژنتیکی نادری هستند که شامل طیفی از نارسایی هایی در محرکهای جنسی است .بیماری ناشی از نارسایی بیضه ها در مردان و تخمدان در زنان هنگامی رخ  میدهد که ترشح هورمون توسط غدد جنسی کم صورت گرفته یا اصلا صورت نگیرد. این بیماری ناشی از عملکرد نادرست غده هیپوتالاموس یا دیگر غدد ناشناخته  میباشد که در نزدیکی مغز قرار دارند. مداوا بر روی بیشتر بیماران نشان می دهد که اختلالاتی در آزاد شدن هورمون جنسی وجود دارد. در مقابل عملکرد غده هیپوتالاموس در بیشتر بیماران نرمال می باشد و تصویر برداری از غدد هیپوتالاموس هیچ گونه آسیب و ضایعه ای را نشان نمی دهد. وجه افتراق در بیماران مبتلا به سندرم کالمن از سایر بیماران غدد جنسی با علل ناشناخته ابتلای آنان به کاهش حس بویایی و یا از بین رفتن حس بویایی می باشد. هر چند آمارها در این خصوص بسیار ضد و نقیض  میباشد ولی شواهد حاکی از دخالت بیشتر ک روموزومهای غیر جنسی در انتقال این سندروم هست .علایم ناشی از بیماری اختلال نغوض آلت تناسلی در مرداننبود حس بویاییکندی پیشرفت بلوغ و یا تاخیر افتادن آنکمبود خصوصیات ثانویه جنسی همانند موهای صورت، زیر بغل و دیگر اعضاء در مردان و نبود دوره های قاعدگی در زنانقامت کوتاهرشد نامتناسب بیضه هاروش تشخیص روش تشخیص اغلب به صورت بروز نشانه ها و به تاخیر افتادن بلوغ می شود .کاهش حس بویایی به همراه بلوغ دیرس نشان دهنده سندرم کالمن می باشد .درمان درمان این بیماری با جایگزینی هورمون از بین رفته صورت  میگیرد که برای مردان هورمون تستوسترون و برای زنان قرص استرادیول بصورت روزانه تجویز  میگردد .مراقبت های لازم عوارض ناشی از این بیماری شامل:نازاییبلوغ دیرسکاهش اعتماد به نفسعملکردهای جنسی نامطلوباین بیماری می تواند با مشکلات بینایی همانند کورنگی و یا تحلیل رفتن بینایی همراه باشد .پیش آگهیدر صورت مصرف منظم دارو و جواب به درمان بیماران عمر طبیعی همراه با قدرت تولید مثل دارند. برخی از بیماران با نارسایی قلبی متولد می شوند که در آینده عوارض ناشی از آن می تواند در پیش آگهی بیمار تاثیر داشته باشد .پوکی استخوان که عمدتا از عوارض ثانویه درمان بیماری است بخصوص در زنان باید مورد توجه قرار گیرد.

بیماری نادری است که تنگی یکطرفه مردمک، افتادگی پلک بالایی چشم، عدم وجود عرق و فرورفتگی کره چشم بطور همزمان در بیماران مشخص می گردد .درگیری مسیر سمپاتیک باعث ایجاد این سندروم  میشود پس میوز دارد چون عضله ی گشاد کننده ی مردمک از کار می افتد، پتوز دارند چون عضله ی مولر از کار می افتد و عدم تعریق دارند چون تعریق وابسته به سیستم سمپاتیک است و واسطه ی شیمیایی آن هم استیل کولین است. این بیماری بر اساس علت به وجود آورنده به سه نوع تقسیم  میشود.هتروکرومی عنبیه هم در این سندروم ممکن است وجود داشته باشد یعنی اینکه عنبیه ی سمت مبتلا از سمت دیگر رنگ پریده تر است که البته این حالت در صورتی دیده  میشود که سندروم هورنر مادرزادی باشد یا اینکه در 1-2 سال اول زندگی رخ داده باشد.شیوع و همه گیری شناسی  سندرم هورنر ،اختلالی است که به ندرت جمعیت عمومی با آن مواجه  میشوند و شاید در هر شرایط سنی رخ دهد، شیوع بیماری در هر دو جنس یکسان است. در جمعیت مورد مطالعه شیوع این بیماری 421 در 100000 نفر در افراد زیر 19 سال و 1 در 6250نفر در حاملین این بیماری تخمین زده شده است.علت بیماری سندرم هورنر یک اختلال عصبی که حاصل قطع شدن عصب فیبر که از قسمت مغز تا صورت و چشمها ادامه دارد می باشد ،شرایط متفاوتی منجر به ایجاد این وضعیت می شوند و علل آن شامل: نامشخص، ضربه، تومور مغزی ،میگرن، دردهای خوشه ای سر، پرکاری تیروئید در سطع وسیع، سرطان ریه.علایم ناشی از بیماری  علائم بیماری از سندرم هورنر به صورت خاص است یعنی یک مجموعه سه تائی از علائمی که یک طرف از صورت را تحت تأثیر قرار می دهد سه علائم مذبور عبارتند از: کم شدن عرق، افتادگی یک پلک، تنگی حدقه چشم. ارزیابی بالینی از افراد مبتلا برای شناسائی وضع موجود مناسب هستند. آزمایشات نورولوژی و شرح حال شاید در تأیید تشخیص این بیماری کمک کنند. سی تی اسِکن قفسه سینه، سی تی اسِکن مغز، رگ نگاری مغزی، نمونه برداری مایع نخاعی شاید برای بررسی سندرم هورنر انجام گیرد.روش تشخیص   تشخیص به صورت بالینی بوده و از روی علائم و نشانه ها قابل تشخیص است. ممکن است استفاده از تصویر برداری و یا نوار عصبی و عضلانی برای افزایش اطلاعات و تایید نهایی استفاده شود.درمان  نوع اولیه که علت مشخص ندارد تا به امروز درمان نداشته اما در انواع ثانویه و ثالثیه درمان در شرایط اکتسابی به سوی ریشه کنی علت به وجود آورنده بیماری سوق داده  میشود .  مراقبت های لازمحمایت روحی و روانی بیمار لازم می باشد. در خصوص هریک از مشکلات به وجود آمده نیز درمان مربوطه صورت  میگیرد. از آنجایکه درمان قطعی بیماری تا به حال میسر نمی باشد لذا استفاد از تجهیزات کمی در جهت افزایش سطح زندگی بیمار مهم است.پیش آگهیپیش آگهی این بیماری به علت زمینه ای سندروم بستگی دارد. در صورت مادرزادی بودن امکان درمان قطعی وجود ندارد ولی اگر بصورت زمینه ای باشد معمولا با رفع علل به وجود آورنده علایم بیماری نیز تقلیل می یابد.                                                                                                                            

هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود اساس بی ماریزایی، شامل مرگ زودرس سلول های استریاتوم  عقدههای قاعده ای( منطقهای در عمق مغز که کنترل حرکات را بر عهده دارد)میباشد. به علاوه س لولهای قشر مغز، یعنی ناحیه ای در مغز که اعمالی چون تفکر، حافظه ،ادراک و قضاوت در آنجا صورت  میگیرد و  سلولهای مخچه، یعنی ناحیه ای که هماهنگی فعالیت عضلات ارادی را بر عهده دارد ،نیز از بین خواهند رفتشیوع و همه گیری شناسی  بروز این بیماری 2 تا 6 مورد از هر 000،100 نفر در سال میباشد میزان بروز در مردان و زنان برابر است. تقریبا 80 درصد بیماران نوجوان، ژن HD جهش یافته را از پدر به ارث می برند. تقریبا 3/1بیماران با اختلالات روانی تظاهر  میکنند و دو سوم بیماران  با ترکیبی از اختلالات شناختی و حرکتی مراجعه می کنند. علت بیماری هانتینگتون، نوعی اختلال تحلیل برنده عصبی اتوزومی غالب است که در تمام نژادها به چشم می خورد و به علت جهشهایی در ژن HD ایجاد  میشود. این ژن حاوی یک توالی تکرارشونده سه نوکلئوتیدی(CAG)است که برای تشخیص بیماری هانتینگتون به کار  میرود. در این بیماری هسته دم دار تالاموس، ساقه مغز و قسمت های دیگری از مغز آتروفی  میگردد .علایم ناشی از بیماری  هانتینگتون با اختلالات پیشرونده حرکتی، شناختی و روانی مشخص می شود. اختلالات حرکتی شامل حرکات ارادی و نیز غیرارادی می شوند. در ابتدا این حرکات به میزان ناچیزی در فعالیتهای روزانه مداخله می کنند، اما با پیشرفت بیماری، عموما ناتوان کننده می شوند. علایم مشخصه این بیماری ،تکان ها و حرکات غیرعادی، اختلال در تکلم، اختلال در تعقل و حالات عاطفی است. علایم بیماری عبارتند از:تحلیل رفتن جسمی و روانیبی حالی و  بیتفاوتی(آپاتی)افسردگی یا هیجان پذیریاختلال حسیپیچ و تاب بی اراده دست و پاعدم تعادلحرکات ناموزون صورتچرخاندن زیاد لب به دور دهانصدا درآوردن با لب هاصحبت کردن غیرعادی همراه با فشار و صداهای انفجار آمیز.روش تشخیص یافته های حاصل اسکن مغز نشان دهنده تحلیل بافتی در مغز بوده و تصویربرداری با ام. ار.ای نیز کمک کننده است. آزمایشات ژنتیکی تایید کننده نهایی بیماری می باشد .درمان  در حال حاضر ،هیچ درمان علاج دهنده ای برای بیماری هانتینگتون وجود ندارد. درمان بر مراقبت حمایتی و نیز اداره دارویی مشکلات رفتاری و عصبی متمرکز است. با پیشرفت کره بستری کردن در آسایشگاهها لازم میشود. علایم بیخوابی، اضطراب، و افسردگی را میتوان با مصرف بنزودیازپینها و ضدافسردگیها رفع کرد. علایم عصبی را میتوان با داروهای آنتی سایکوتیک پرقدرت یا آنتاگونیستهای سروتونین، دوپامین درمان کرد. مشاوره ژنتیک مهمترین مداخله میباشد .مراقبت های لازم افسردگی شدید یکی از مشکلات عمده در بیماران می باشد که نیازمند توجه بیشتر به بیمار است. بیمار در معرض ناتوانی جسمی برای انجام کارهای روزمره، احتمال آسیب به خود یا دیگران، افزایش خطر عفونت می باشد . پیش آگهی سیر این بیماری پیشرونده بوده و معمولاً 15 تا 20 سال بعد از تشخیص منجر به مرگ بیمار می شود. خودکشی در این بیماری شایع است.

بیماری نادری است که باعث ناتوانی جسمی و افزایش سطح خونی برخی از چربیها ( تریگلیسرید)  میشود. این بیماری دیس بتالیپوپروتئینمی فامیلی FDBL نیز خوانده میشود .شیوع و همه گیر شناسی نزدیک به 5% از کل جمعیت از لحاظ 2E2/apoE هوموزیگوت هستند اما فقط بخش کوچکی از این افراد دچار این بیماری  میشوند .علت بیماری نقص ژنتیکی باعث این بیماری است. این نقص از تجمع ذرات بزرگ لیپوپروتئینی که حاوی کلسترول و تری گلیسرید که خود نوعی چربی است به وجود می آید. این بیماری با نقص در ژن آپولیپو پروتئین E در ارتباط است. در بیشتر موارد، یک عامل اضافی شناسایی دیگر در بروز هیپرلیپوپروتئینمی دخیل است. شایع ترین این عوامل رژیم های پرکالری – پر چربی، دیابت، چاقی ،هیپرلیپیدمی می باشند که در بیشتر موارد هیپرلیپیدمی فامیلی و مرکب(FCHL)یا هیپرکلسترولمی فامیلی(FH)است. جهش های نادری در apoE باعث شک لگیری اشکال غالب FDBL می شوند؛ در این موارد هیپرلیپیدمی به طور کامل، در شرایط هتروزیگوت، بروز می نماید.علایم ناشی از بیماری  بیماران دچار FDBL معمولاً در جوانی دچار گزانتوم می شوند و بیماری های عروق کرونری و محیطی زودرس پیدا می کنند بیماری به ندرت در زنان ،پیش از یائسگی بروز می کند. دو نوع ششخص از گزانتوم ها در بیماران دچار FDBL دیده  میشوند: _–Tubero eruptive و گزانتوم های کف دست. گزانتوم هایی که به صورت خوشه هایی از ضایعات پوستی برجسته روی  آرنجها زانوها یا باسن ها شروع شده و  میتوانند به اندازۀ  دانههای کوچک انگور برسند. گزانتوم کف دست(که به آن استریاتاپالماریس هم گفته می شود)تغییر  رنگهای نارنجی مایل به زرد کف دست هستند.روش تشخیصرویکرد کلاسیک، تشخیص این اختلال استفاده از الکتروفورز لیپوپروتئین ها است؛ در FDBL، لیپوپروتئی نهای باقی مانده به صورت یک باند β پهن تجمع می کنند، روش ارجح برای تأیید تشخیص FDBL  اندازهگیری VLDL- 3با استفاده از اولتراسانتریفوژ و مشخص کردن نسبت VLDL-C به کل تری گلیسرید پلاسما است؛ نسبت 30%>  نشاندهندۀ FDBL است. آزمایشاتی که ممکن است برای تشخیص این بیماری  انجام شود عبارتند از:تست ژنتیکی برای آپولیپو پروتئیناسترس تست قلبکلسترول تامتری گلیسیریدتست( VLDL)لیپوپروتئینی با حجم بسیار کمدرمان  افراد دچار FCHL را باید به صورت تهاجمی درمان کرد چرا که خطر CHD زودرس در آنها به طور مشخص بالا است .کاهش مصرف خوراکی چربی اشباع و کربوهیدرات ساده، ورزش هوازی و کاهش وزن اثرات مفیدی روی پروفایل لیپید دارد. بیماران دیابتی را باید به صورت تهاجمی درمان کرد تا سطح گلوکز خون در حد مطلوب بماند. بیشتر بیماران FCHL نیاز به داروهای ضد چربی دارند تا لیپوپروتئین هایشان به حد مطلوب برسد. در زنان یائسه، دیس لیپیدمی به جایگزینی هورمونی استروژن پاسخ  میدهد و درمان دارویی ترکیبی گاهی اوقات مورد نیاز خواهد بود.مراقبت های لازم  درمان زود هنگام و اجتناب از سایر عوامل خطرساز برای بیماری های عروقی )مانند سیگار کشیدن( برای جلوگیری از حملات قلبی زودرس، سکته مغزی و مسدود شدن رگهای خونی بسیار مهم و ضروری هستند.پیش آگهی سایر شرایط متابولیک که می توانند هیپرلیپیدمی را بدتر کنند باید فعالانه درمان شوند. بیماران FDBL به طور تیپیک خیلی خوب به رژیم غذایی پاسخ  میدهند کاهش وزن و رژیم های کم کلسترول کم چربی میتواند پاسخ خوب در این بیماران ایجاد نمایند .مصرف الکل باید قطع شود .پیش آگهی به پایبندی و پاسخ فردی به برنامۀ درمانی بستگی دارد. هدف درمان پیشگیری از عوارض ثانویه آن از جمله بی ماریهای قلبی و عروقی است. 

ویروس HTLV-I در سال 1980از رده سلولی لنفوم سلول T در بیماری که در ابتدا تشخیص لنفوم پوستی سلول T برای او مطرح بود، جدا گردید. بعداً مشخص شد که بیمار مذکور به نوع مشخصی از لنفوم( که برای اولین بار از ژاپن گزارش شد) به نام لوسمی/ لنفوم سلول T بزرگسالان( ATL)مبتلا بوده است.  یافتههای سرولوژیک نشان داده اند که HTLV-I عامل حداقل دو بیماری مهم  میباشد: یکی ATL و دیگری پاراپارزی اسپاستیک گرمسیری که میلوپاتی وابسته به( HAM HTLV-I) نیز نامیده  میشود. همچنین ممکن است HTLV-I در سندرمهای درماتیت عفونی و یووئیت نقش داشته باشد.

اسامی دیگر

لوسمی حاد سلولهای T

شیوع و همه گیری شناسی 

عفونت HTLV-I حداقل به سه طریق منتقل  میگردد: از مادر به کودک، خصوصاً توسط شیر مادر؛ از طریق فعالیت جنسی و عمدتاً از مرد به زن؛ و انتقال خونی از طریق ترانسفوزیون خون آلوده و یا توسط سوزنهای آلوده، که شایعترین راه  میباشد. در مقایسه با HIV که می تواند به صورت مستقل از سلول منتقل شود ،HTLV-I کمتر عفونت زا بوده و انتقال آن معمولاً به تماس سلول به سلول نیاز دارد.

در سرم حدود 35% از اهالی اکیناوا ،10% از ساکنین جزیرۀ ژاپنی کیوشو و کمتر از 1% ساکنین مناطق غیراندمیک ژاپن وجود دارند. علی رغم شیوع بالای عفونت HTLV-I، سالانه فقط نزدیک به 500 مورد ATL در این مناطق تشخیص داده می شود. مناطق دیگری که دسته هایی از عفونت در آنجا دیده شده عبارت اند از: تایوان؛ حوزۀ دریال کارائیب شامل شمال شرقی آمریکای جنوبی؛ آفریقای مرکزی؛ ایتالیا؛ اسرائیل؛ قطب شمال و قسمت جنوب شرقی ایالات متحده آمریکا، گینۀ نو، آفریقای جنوبی و ایران حدود 15-20میلیون نفر در سراسر جهان آلوده به HTLV-I می باشند.خطر تجمعی بروز ATL در طول زندگی بیماران مبتلا به عفونت HTLV-I 3% است (این ریسک در مردان سه برابر زنان می باشد) ؛ریسک HAM نیز مشابه ریسک ATL می باشد(4%). با این تفاوت که زنان بیشتر از مردان گرفتار می شوندHTLV-II در تعداد مشخصی از قبایل بومی آمریکا و در آفریقا ،اندمیک است. عموماً این ویروس به عنوان ویروس جدیدی در نظر گرفته  میشود که حدود 10 تا 40 هزار سال پیش از طریق مهاجرت جوامع آلوده از آسیا به آمریکا آورده شده است.

علت بیماری

عامل بیماری ویروس HTLV می باشد که در چهار زیر گروه 3،2،1و 4 قابل شناسایی است و به سلولهای لنفوسیت حمله می کند .

 علایم ناشی از بیماری 

نشانه های این بیماری عبارت اند از ضعف یا سفتی یک یا هر دو پا، درد پشت و  بیاختیاری ادراری. معمولاً تغییرات حسی خفیف است ولی ممکن است نوروپاتی محیطی ایجاد گردد. این بیماری عموماً به شکل میلوپاتی توراسیک با سیر آهسته و بدون بهبود درمی آید؛ یک سوم از بیماران طی 10 سال پس از تشخیص زمین گیر  میشوند و نیمی از بیماران در این زمان قادر به راه رفتن بدون کمک نیستند. این بیماران به پاراپارزی یا پاراپلژی اسپاستیک همراه با هیپررفلکسی ،کلونوس مچ پا و پاسخهای اکستانسور پلانتار دچار  میگردند. معمولاً عملکرد شناختی نرمال است و اختلالات اعصاب مغزی غیر معمول است.

روش تشخیص

نوع لنفوماتوز ATL در حدود 20% بیماران رخ داده و از نظر تاریخچۀ طبیعی و منشاء بالینی همانند نوع حاد است با این تفاوت که سلولهای غیر طبیعی در گردش نادر بوده و لنفادنوپاتی وجود دارد.

 درمان  

هیچ درمان مداخله ای برای ابتدای ورود ویروس(حاد) نداریم ولی آموزش مهمترین اصل برای پیشگیری از انتقال به دیگران است. در حالتی که مشکلات زمینه ای ایجاد شوند بر اساس بیماریها درمانهایی انجام میگردد .

ATL با شیمی درمانی قابل درمان است اما در بقا تاثیر زیادی ندارد میانگین بقای بیماران2 سال است روشهای دیگر در حال بررسی است شامل پیوند مغز استخوان، اشعه درمانی. درمان HAM/TSP خیلی محدود است کورتیکوستروئید، پلاسمافرز، سیکلو فسفامیدواینترفرون گاهگاهی بهبودی موقتی در علائم  میدهند. اثر داروهای آنتی رتروویرال اثبات نشده است. در تعداد اندکی از بیماران که دچار بیماری ناشی از HTLV-I  میگردند، درمانها قطعی نیستند. در بیماران مبتلا به نوع حاد و نوع لنفوماتوز ATL، بیماری به سرعت پیشرفت می کند.

در بیماران مبتلا به HAM، استفاده از گلوکوکورتیکوئیدها جهت کاهش التهاب، می تواند تا حدودی مفید باشد داروهای ضد ویروسی در درمان HAM مؤثر نبوده اند

مراقبت های لازم

 مناطقی که HTLV-I اندمیک است ،بیماریهای التهابی و اتوایمیون زیادی به این ویروس نسبت داده  شدهاند، این بیماریها عبارت اند از: یووئیت ،درماتیت ،پنومونیت، آرتریت روماتوئید و پلی میوزیت. با این وجود ،تاکنون رابطۀ علتّ و معلولی بین HTLV-I و این بیماریها تأیید نشده است.

در مناطق اندمیک، زنان نباید به کودکان خود شیر بدهند و اهداکنندگان خون باید از نظر  آنتیبادی های سرمی ضد HTLV-I غربالگری شوند. همانند پیشگیری از عفونت با HIV، روابط جنسی سالم و اجتناب از سوزنهای مشترک در پیشگیری از HTLV-I مهم می باشند.

پیش آگهی  

عفونت _1–HTV و _2–HTV مادامالعمر است علایم آن در بیشتر افراد مبتلا باقی می ماند بدون آنکه عود کند و به نقطۀ پایان بیماری برسد، حداکثر زمان باقی مانده برای این عفونت 20 تا 40سال است، بیماران مبتلا به سوختگی و ATL فرض به طور متوسط 2 سال و مبتلایان به لنفوم حاد نوع ATL به طور متوسط 6 ماه زندگی  میکنند.