برای اولین بار توسط برادران محلی)هیوادِوارت و ویلیام هاوارد( در سال 1939شرح داده شد. این یک اختلال ژنتیکی است که موجب شکل گرفتن تاولهایی بر روی پوست  میشود. گاهی به عنوان «گاجورت هلی هلی »شناخته می شود علائم مشخصه که همکاری و مشارکت «هنری گاجورت» را در سال 1933 تأیید  میکند .نخستین علائم بیماری معمولاً در سنین 15 تا 40 سالگی ظاهر می شود، اما شاید خارج از این محدودۀ سنین هم شروع شود. شدت تغییرات وسیع و غیر قابل پیش بینی است. شیوع و همه گیری شناسی  هیچ اطلاع دقیقی از شیوع بیماران پنفیگوس  خوشخیم فامیلی در دسترس نیست.اختلال پوستی غالب کرموزومی وراثتی نادر است که به واسطه جهش ژنی در ژن 1C2 ATP که بر روی کروموزم 3قرار دارد بوجود می آید، غالباً به شکل تک گیر رخ  میدهد علت بیماری جهش بر روی یک کپی از ژن که بر روی کروموزم شماره 3 قرار دارد و پروتئین« hsPAL» را رمزدار می کند موجب می شود که فقط نیمی از  پروتئین لازم ساخته شود و سلولهای پوست بدرستی به هم نچسبد این امر باعث به وجود آمدن «آگینه تالوزیس »تاولها و جوشهای ملتهب بر روی پوست  میشود هیچ درمانی ندارند. علایم ناشی از بیماری این بیماری بوسیله بروز جوشهای ملتهب و تاولهایی در پوست که معمولاً در قسمتهای چی نهای پوستها و یا اغلب در سطح وسیعی از بدن، شناسائی  میشود. تاولهای دردناکی که شکافته شده و گاهی هم عفونی ،آبکی  میشوند. با شکل گرفتن تاولهای جدید بر روی پوست تر، گاهی ظاهراً سیکل بی پایان از طغیانها. فضای قرمز و پولکدار و تاولهای حساسیت زایی که در این نواحی پدیدار  میشود مخصوصاً در قسمتهای گردن و چین های پوستی زیر دستها و پاها ،کشاله ران، زیر پستانها.پوست در فضای بین  تاولها کاملاً نرمال به نظر  میرسد و جای زخم یا سوختگی وجود ندارد . روش تشخیص  معمولاً بیماری هلی – هلی بوسیله شکل ضایعه و سوابق فامیلی تشخیص داده  میشود، ولی اغلب با سایر مشکلات پوستی اشتباه می شود. تشخیص بیماری با نمونه برداری و سوابق فامیلی تأیید  میگردد. ترشحات زخمهای دهانی و  آنتیبادیهای داخل سلولی پمفیکوس  خوشخیم فامیلی را از سایر پمفی کوسها متمایز  میسازد. درمان ک ورتونهای موضعی اغلب برای بهبود طغیان بیماری کمک می کند و استفاده از کورتیکواستروئید که برای جلوگیری از نازک شدن لایه پوست توصیه شده است مؤثر است. داروهایی همچون آنتیبیوتیکها ،ضد قارچها ،کورتونها در مواقعی که زخم عفونی شده است کاربرد دارند. بهتر است پوست نگه داشته شود و خشک بودن از تشدید ضایعه جلوگیری می کند.برخی برای جبران جلوۀ ظاهری از «بازسازی با استفاده از اشعه لیزر» استفاده می کنند. لایه بالای روی پوست می سوزد و باعث بهبود پوست می شود و هیچ ضایع پوستی در این مکان دوباره رشد نمی کند. عفونتهای ویروسی، قارچی، میکروبی در این موارد شایع هستند و شاید ضایعات را تشدید کنند. برخی بیماران پی برده اند که برخی غذاها ،سیکلهای هورمونی، استرسها موجب طغیان علایم می شوند.  مراقبت های لازم  گرما و عرق گردن، سایش شدید ممکن است منجر به پیدا شدن خالهایی در محل شود ،معقول است که از این موارد دوری کنیم، برای مثال  پیراهن تازه را قبل از پوشیدن بشوئیم چون در نرم شدن یقه مؤثر است ،توصیه  میشود که لباسهای نرم و راحتی پوشیده شود، وزن خود را تا حد امکان برای کم کردن سائیدگی پوست پایین نگه بدارید. از تمریناتی همچون شنا کردن که باعث عرق کردن می شوند دوری کنید و همچنین فعالیتهایی که با انجام آنها زیاد عرق می کنید. دانستن این نقطه با ارزش است که گذراندن تعطیلات در کشورهای گرم و مرطوب شرایط بیمار را بدتر می کند. پیش آگهی بیماران مبتلا به پمفیگوس خانوادگی خوشخیم زندگی طولانی همراه با قدرت تولید مثل عادی دارند. این اختلال پوستی بیشتر پوست را درگیر  میکند تا اینکه یک خطر جدی برای سلامتی بیمار تلقی گردد .    

سندرم گیلن باره اختلال نادری است که در نتیجه حمله  سیستم ایمنی بدن به اعصاب محیطی ایجاد می شود به دنبال این حمله احساس ضعف در ماهیچه ها، بی حسی، گزگز و گاهی اوقات فلج اندا م تظاهر می یابد. این سندرم یا بیماری در اثر آسیب سیستم اعصاب محیطی و اشتباه سیستم ایمنی و بیگانه انگاشتن سلولهای بدن در اثر برخی عفونتها یا مشکلات ناشناخته ی دیگر پدید  میآید. قدرت عضلانی فرد در این بیماری کاهش  مییابد، رفلکسهای طبیعی عضلات دچار اختلال می شوند، و احساس گز گزو مور مور شدن شانه ها و بازوها یا سایر قسمتهای بدن مشهود است. ماهیت این بیماری میتواند خود بخود محدود شونده باشد ،یا پیشرفت کرده و به فلج کامل منتهی شود . شیوع و همه گیری شناسی میزان بروز نشانگان گیلان باره بین 6/1-2/1 مورد در 100 هزار نفر است. سالانه یک تا دو نفر از هر صد هزار نفر به این بیماری مبتلا میشوند. شایعترین علت فلج شل، همین بیماریست و در مواردی میتواند حتی حیات بیمار را نیز بامخاطراتی روبرو کند ،اما اغلب مبتلایان با کمترین عارضه ای بهبود می یابند . علت بیماری  علت این بیماری هنوز به روشنی مشخص نیست ولی معمولاً بعد از یک عفونت ویروسی مانند سرماخوردگی یا آنفولانزا اتفاق می افتد همچنین بعد از عفونت با یک باکتری به نام کامپیلکوباکتر هم ممکن است بیماری بروز نماید عفونت با کامپیلوباکتر ممکن است بعد از خوردن آب آلوده یا غذای نپخته( مخصوصاً مرغ  و ماهی و.. .) رخ دهد. تخریب لایه میلین رشته های عصبی باعث از بین رفتن هدایت اعصاب  میشود و در نتیجه اعصاب حسی و حرکتی عملکرد خود را از دست  میدهد. در بعضی موارد ممکن است علایم گیلن باره بعد از اعمال جراحی اتفاق بیفتد گاهی هم هیچ گونه عامل شناخته شده ای وجود ندارد اما در همه موارد ذکر شده به طور حتم اختلال درعملکرد سیستم ایمنی وجود دارد . علایم ناشی از بیماری  اولین علامت گیلن باره پارستزی و بی حسی دیستال اندام تحتانی است. این علامت با گذشت زمان تشدید یافته، ضعف نیز به آن اضافه  میشود و در طی چند هفته به پروگزیمال اندام تحتانی و فوقانی می رسد . در انواع خفیف ممکن است ضعف متوقف شود اما در انواع شدیدتر ضعف پیشرفت می کند و بمرور اندام تحتانی را کاملا از کار  میاندازد. بازوها نیز ممکن است درگیر شوند . ضعف یا فلج در عرض24 تا 48 ساعت بدتر می شود و در بعضی موارد ممکن است از بازو شروع شود وبه سمت پایین گسترش بیابد حتی در بعضی موارد ضعف و فلج به طور همزمان دست و پا را درگیر می کنند. از علائم دیگر این سندرم می توان به کرختی و گزگز( numbness) و تندرنس یا درد عضله که می تواند شبیه به درد کرامپی باشد اشاره کرد . از جمله علائم اورژانسی گیلن باره که نیاز به مداخله اورژانسی دارند باید به سختی در بلع سرازیرشدن آب دهان و مشکل در نفس کشیدن اشاره کرد. از جمله علائم دیگر این بیماری می توان به: اختلال در تکلم، جویدن و بلع مواد غذائی، همچنین اشکال در حرکات چشمها و نیز کمر درد اشاره کرد . روش تشخیص  آزمایش دقیق و قطعی برای تشخیص گیلن باره وجود ندارد اما تشخیص براساس علایم از جمله ضعف ماهیچه ها و ناتوانی در راه رفتن، آزمایشات و تاریخچه ی بیماری صورت می گیرد. پزشک یا پرستار درباره علایم و نشانه ها می پرسد و معاینات لازم را انجام  میدهد. آزمایشات شامل:

1. نوار عصب و عضله
2. گرفتن آب کمر از کانال نخاعی(P)

درمان  گلین باره درمان قطعی ندارد اما راههایی وجود دارد که علائم را بهبود می بخشد که عبارتند از: الف) IVIG: (ایمنوگلوبولین درمانی) این دارو از جنس پروتئین است و سیستم ایمنی را دربرابر حملات آنتی بادی های مهاجم محافظت  میکند . ب)پلاسما فرزیس: دستگاهی به بدن شما وصل  میشود که خون به درون آن کشیده  میشود و آنتی بادی ها ی حمله کننده به اعصاب بدینوسیله از خون جدا می شوند. این آنتی بادی ها ،پروتئین هایی هستند که در خون وجود دارند و باعث حمله به سیستم ایمنی بدن می شوند. برای این که بیمار تحت نظر بوده و امکان درمان علایم بیماری وجود داشته باشد، احتمالاً نیاز به بستری در بیمارستان باشددر موارد پیشرفته بیماری ممکن است بیمار قادر به خوردن از راه دهان نباشد ،که برای وی لوله ی بینی- معدی می گذارند و از طریق لوله غذا داده می شود. رژیم غذایی باید پرکالری و پر پروتئین باشد تا قدرت عضلاتی حفظ و بازسازی شود. ممکن است غذا با حجم کم و در دفعات زیاد تجویز گردد. در زمان بستری بودن در بیمارستان اگرضعف عضلات تنفسی موجب تهویه نامناسب و اختلال تنفس شود ممکن است به آسیب رشته های عصبی در بیماری گلین باره دستگاه تنفس مصنوعی نیاز باشد بیمار تا زمانی که در بیمارستان بستری است پزشک و پرستار به منظور جلوگیری از عوارض ناشی از بی حرکتی اقداماتی را برای وی انجام  میدهند .ممکن است برای کمک به حفظ قدرت و انعطاف پذیری عضلات فیزیوتراپی لازم باشد. علاوه برموارد فوق از داروهای زیر برحسب نیاز و به منظور تسکین علایم استفاده  میشود:

• کورتون که التهاب و تورم اعصاب را کاهش میدهد .
• سرکوب کننده ایمنی که در مرحله حاد بیماری تجویز میشود .
• مسکن ها و ضد درد ها مانند آسپیرین

مراقبت های لازم از مصرف سیگار و الکل خودداری کنید .  با دقت توصی ههای پزشک و پرستارتان را دنبال کنید .  داروی خود را درست و سر وقت مصرف کنید .  اگر فیزیوتراپی می شوید به دقت ورزشهای فیزیوتراپی را انجام دهید تا عضلاتتان دوباره انعطاف پذیر و قدرتمند شود. پیش آگهی این بیماری شایعترین علت فلج شل، بوده و در مواردی میتواند حتی حیات بیمار را نیز با مخاطراتی روبرو کند، اما اغلب مبتلایان با کمترین عارضه ای بهبود می یابند.

بیماری گریوز یک اختلال اتو ایمیون است که منجر به فعالیت بیش از حد غده تیروئید(هیپر تیروییدیسم)می شود.

بیماری گریوز یکی از مراحل خود ایمنی است که با یکی از سه علامت پرکاری تیروئید با گواتر منتشر، اختلال بینایی یا پوستی مشخص می شود و به طور معمول با پرکاری تیرویید همراه است، اگر چه ممکن است تیروئید در ظاهر طبیعی باشد.

این بیماری یک نوع پرکاری تیروئید(هیپرتیروئیدیسم)می باشد. موادی که اعمالی مشابه با هورمون محرک تیروئیدی دارند در خون تقریباً تمام این بیماران یافت می شوند. این مواد معمولاً آنتی  بادیهای ایمونوگلوبولینی هستند که به همان گیرنده های غشایی می چسبند که هورمون محرک تیروئیدی به آن می چسبد. این مواد موجب بروز هیپرتیروئیدیسم(گریوز)میشوند. این آنتی بادی ها ایمونوگلوبولین تحریک کننده تیروئید نامیده  میشوند. و یک اثر تحریک کننده طولانی بر روی غده ی تیروئید داشته اثر آنها تا12ساعت طول می کشد.

اسامی دیگر

گواتر، بیماری Parry

شیوع و همه گیری شناسی

تخمین زده میشود بیماری گریوز در بین  حدود %4/0 جمعیت ایالات متحده امریکا اتفاق می افتد، این بیماری بیشتر در دوره سوم و چهارم زندگی اتفاق می افتد و نسبت زنان به مردان حدود 7 به 1تا 10 به 1 در مطالعات انجام شده است .

مطالعات اخیر نشان داده است که میزان بروز بیماری گریوز حدود 1تا 2 مورد در 1000نفر جمعیت در سال است. این بیماری در مردان بیشتر از زنان اتفاق می افتد و علیرغم شیوع  کمتر آن در مردان شدت بیماری  در مردان بیشتر از زنان است  و البتهدرگیری قلبی آن علایمی مانند  طپش قلب و تنگی نفس در زنان، بیشترو شدید تر از مردان است.

علت بیماری

در حالت طبیعی، یک پاسخ سیستم ایمنی نرمال، تولید آنتی بادی بر علیه یک آنتی ژن مشخص، اعم از ویروس باکتری یا سایر مواد خارجی در بدن است. در بیماری گریوز  به دلایل ناشناخته  بدن آنتی بادیهایی را بر علیه پروتئی نهای سطحی دیواره سلولهای غده تیروئید که وظیفه تولید هورمون را بر عهده دارند ،ترشح می کند.فعالیت غده  تیرویید بوسیله ترشح هورمون تنظیم کننده غده هیپوفیز در مغزکنترل میشود اما در این بیماری آنتی بادی ها ی تولید شده توسط سیستم ایمنی بدن ،فعالیت هومون تنظیم کننده غده تیروئید را تقلید میکنند و باعث ترشح بیش از حد هورمون تیرویید می شوند و علایم ناشی از افزایش این هورمون در بدن بصورت بیماری بروز  میکند .

(پرکاری تیروئید)

علایم ناشی از بیماری

فعالیت بیش  از اندازه  احساس  گرما یا  داغی در اغلب اوقات، لرزش، تعریق و   خارش پوست . تند،  نامنظم و کوبنده  بودن  ضربان  قلب . کاهش  وزن علی رغم این که فرد زیادتر از حد عادی  غذا میخورد.  البته در افراد مسن  ممکن است افزایش وزن  دیده  شود .

اضطراب  و بی  قراری قابل و  توجه  بی رونزدگی  چشم ها (اگزوفتالمی) اسهال   ریزش مو گواتر ( بزرگ شدن   غده تیروئید)

کاهش وزن، تقریباً در همه بیماران رخ می دهد و دلیل آن بالا بودن  هورمونهای تیروئید است که باعث سوختن ک الریهای بدن  میشوند. بیمار ممکن است همیشه گرسنه باشد و حتی نیمه شب برای خوردن غذا از خواب بیدار شود .کاهش وزن از2-3 کیلوگرم تا 35کیلوگرم متغیر  میباشد. اما در این میان ممکن است افرادی باشند که به دلیل بالا رفتن زیاد اشتهای آنها، وزنشان اندکی بالا رود. ممکن است فرد مبتلا در ابتدای این بیماری به شدت چاق باشد.

تنگی نفس، لرزش دست، زود رنجی، ضربان شدید قلب، ضعف عضلانی، تغییر حرکت روده، قاعدگی نامنظم، مشکلات مربوط به پوست، مو و ناخن از علایم دیگر بیماری بشمار  میروند.

سایر علایم عبارتند از:

افزایش ادرار

• خستگی و ضعف
• کاهش میل جنسی
• بزرگی پستان در مردها
• به عقب کشیده شدن پلک ها
• ضایعات پوست در ساق پا نیز ازسایر علایم شایع در بیماری گریوز میباشند.

روش تشخیص

علاوه بر علایم بالینی بیماری  تست های تشخیصی گوناگونی برای تشخیص این بیماری وجود دارد، بیماری گریوز معمولا به وسیله استفاده از تعین میزان  Radioactive Iodine Uptake   (RAI-U)  tests  (or Free  T3) T3 ., (or Free  T4) TSH,T4در خون تشخیص داده می شود ،میزان این هورمون ها در خون بیماران افزایش می یابد.یکی دیگر از روشهای تشخیص انجام اسکن تیروئید است ، معمولا پزشکان سعی می کنند از انجام اسکن رادیواکتیو در زنان حامله یا زنان شیرده خودداری کنند.

در همین حال علایم بیماری ممکن است با به کارگیری یکی از داروهای «بتابلوکر» به نام «پروپرانولول »که تا اندازه ای با تأثیرات فعالیت بیش از حد هورمون تیروئید مقابله  میکنند، بهبود یابند. این دارو بیشتر ممکن است در اندازه ی 40 میلی گرمی و به صورت ایندرال بلند اثر باشد ،که روزانه یک بار به صورت خوراکی مورد استفاده قرار می گیرد. افرادی که مبتلا به آسم هستند نباید داروهای بتابلوکر را مورد استفاده قرار دهند.

درمان

هدف از درمان ،کنترل فعالیت بیش از حد غده تیروئید است، برای کنترل تپش قلب، تعریق و بی قراری تا زمانی که پرکاریتیروئید کنترل شود، از داروهای بتا بلوکر مثل پروپرانولول استفاده  میشود، برخی شواهد دلالت بر آن دارد که ممکن است پس از درمان پرکاری تیروئید با روش استفاده از ید رادیواکتیو ،علایم چشمی بیماری بدتر شود. از این رو برخی متخصصان ترجیح  میدهند این نوع درمان را برای کسانی که چشمان آنها در وضعیت بسیار بدی است تجویز نکنند. در برخی مراکز درمان علایم چشمی ناشی از پر کاری تیروئید با استفاده از رادیوتراپی تا اندازه ای موفقیت آمیز بوده است. سه روش برای درمان پرکاری تیروئید ناشی از بیماری گریوز وجود دارد. این سه روش عبارتند از:

درمان دارویی، درمان به روش جراحی و درمان به وسیله ی ید رادیو اکتیو.

بیماری گریوز معمولا به درمان خوب جواب  میدهد، اگرچه عمل جراحی غدد تیرویید یا درمان با ید رادیو اکتیو معمولا باعث کم کاری تیروئید می شود .در صورتی که مقدار داروی هورمون جایگزین تیروئید به صورت درست وصحیح داده نشود، کم کاری تیروئید ممکن است منجر به عوارضی مانند افسردگی و افزایش وزن شود .

مراقبت های لازم

درمان بیماری چشمی به اندازه درمان پرکاری تیروئید رضایت بخش نیست .تصور می شود سیگار کشیدن باعث وخیم تر شدن بیماری گردد. به همین ترتیب کنترل ضعیف بیماری پرکاری تیروئید نیز باعث بدتر شدن آن  میشود. بنابراین باید سیگار کشیدن را به طور کامل ترک کرد. در صورتی که اگر چشمان بیمار خشک هستند و یا حتی آب اضافی دارند  میتوان طبق تجویز پزشکان از  قطرههای اشک مصنوعی استفاده کرد .همچنین بهتر است در هوای آفتابی از عینک آفتابی (عینک دودی)استفاده نمود. در کسانی که بیماری آنها شدیدتر است و بینایی آنها تهدید  میشود ممکن است نیاز به درمان با یک داروی استروئیدی همانند «پردنیزولون »باشد. این دارو باعث می شود آب جمع شده در پشت کره ی چشم که فرآیند آن به درستی شناخته نشده است جذب شود. راه حل دیگر آن است که شاید بتوان با جراحی و برداشتن بخشی از دیواره کاسه ی چشم، فشار وارد بر پشت کره ی چشم را کاهش داد.

پیش آگهی

 این بیماری با یک حالت تشدید شونده و پیشرونده شروع  میشود و در صورت عدم درمان همچنان پیشرفت  میکند. چنانچه درمان نشود عوارض جدی و خطرناک آن مانند شکستگیهای ناشی از پوکی استخوان و نقایص مادرزادی در حاملگی بروز می کنند .خطر سقط جنین افزایش می یابد .بیماری گریوز اغلب با افزایش ضربان قلب همراه است که آنهم ممکن است منجر به صدمات بیشتر قلبی و بروز ریتم های غیر طبیعی قلبی مانند فیبریلاسیون دهلیزی شود که در نهایت منجر به سکته مغزی  میگردد .

در اثر بیرون زدگی و مشکلات ناشی از بیماری در چشمهای بیمار ممکن است خشکی بیش از حد قرنیه در اثر بسته نشدن کامل چشم در شب اتفاق بیفتد که خطر بروز عفونت قرنیه را افزایش میدهد که در نهایت منجر به کوری  میشود. حمله های شدید بیماری که از آن به طوفان تیروییدی نام برده می شود تظاهرات شدید نورولوژیک در پی داشته و در صورت عدم درمان منجر به دلیریوم و در نهایت منجر به کما میشود. در تمام موارد عدم درمان بیماری گریوز منجر به بروز مشکلات ناتوانی و عوارض و حتی مرگ می گردند. اگر چه سابقه طولانی بیماری می تواند در بعضی موارد منجر به بهبودی اتفاقی و خود به خودی گردد و این در صورتی روی می دهد که بیمار مبتلا تیروییدیت اتوایمیون شود و این بیماری منجر به تخریب غده تیروئید شود .

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری گریوز بعد از گذشت یک دوره دو یا سه ساله متوجه می شوند که مشکلات چشمی آنها به طور قابل ملاحظه ای از بین رفته است. در این مرحله یک جراحی نسبتاً کوچک دید دوبینی را تصحیح کرده و حالت خیره نگریستن و پف کردگی چشم ها را نیز کاهش خواهد داد .بیماری گریوز در هر سنی می تواند بروز کند ولی در بیشتر موارد زنان 40تا 50 ساله بیشتر گرفتار آن می شوند.

 

سندرم ژیلبرت یک اختلال خوش خیم ارثی است که بر اثر افزایش بیلی روبین  در خون بروز  میکند. فشارهای روانی و فعالیت فیزیکی شدید نیز می تواند سبب بالا رفتن بیلی روبین خون شود. سفیدی چشم در فرد مبتلا به این بیماری تا حدودی زرد رنگ  میباشد که ناشی از افزایش غلظت بیلی روبین خون (یک ماده زاید حاصل از تجزیه گلبولهای قرمز خون) که به صورت زردی (بویژه در چشم ها)خود را نشان  میدهد. این بیماری در هر دو جنس و در تمام سنین دیده می شود اما تمایل چشمگیری به جنس مذکر دارد این نشانگان از تولد با فرد همراه است اما علایم آن ممکن است تا 20-40 سالگی آشکار نشوند اسامی دیگر یرقان خانوادگی غیرهمولیزی، هیپربیلیرو بینمی نوع اول شیوع و همه گیری شناسی این  اختلال در هر دو جنس  و در تمام  سنین دیده می شود اما در مردان  بیشتر است. این نشانگان  از تولد با فرد همراه است اما علایم  آن ممکن است  تا 20-40سالگی آشکار نشوند. علت بیماری کبد در دفع بیلی روبین در صفرا خوب عمل نمی کند، که این امر باعث می شود سطح بیلی روبین خون از حالت طبیعی بالاتر باشد. اگر سطح بیلی روبین خون از یک حد معینی فراتر رود، زردی ممکن است ظاهر شود البته این نشانگان عواقب و عوارض خاص و خطرناکی برای فرد در برندارد.اگر در ارتباط با این بیماری مشکلی در کبد وجود داشته باشد معمولاً خفیف است. علایم ناشی از بیماری معمولاً علامتی وجود ندارد.ندرتاً  ممکن است زردی خفیف (زرد شدن  پوست  و  چشمها)، خستگی، بی اشتهایی ، یا درد در  قسمت  بالایی شکم به وجود آیند. زردی چشمها که در بیماران بروز می کند گاهی کم و گاهی زیاد است ولی این بیماران هیچ علامتی مبنی بر بیماری کبدی مانند تهوع،استفراغ، بی اشتهایی و یا درد در قسمت بالایی شکم و… ندارد.درآزمایشهایی که پزشک برای بیمار درخواست میکند،تنها نکته مثبت بالا بودن «بیلی روبین» غیرمستقیم است،درحالی که آنزیم های کبدی زیاد هستندوآثاری از تخریب گلبول های قرمز قرمز وجود ندارد. روش تشخیص از طریق معاینه کبد،طحال وانجام برخی آزمایشهای خونی بیماری ژیلبرت در فردقابل تشخیص است.سونوگرافی کبدوطحال نیزاز دیگر روش های تشخیصی است. همچنین تست ریفامپین به عنوان یک تست تشخیصی مورد استفاده قرار می گیرد به نحوی که باعث افزایش میزان بیلی روبین سرم بیماران  میشود. درمان بیماری ژیلبرت ،بیماری جدی نیست و درمان آن، با شناسایی علت بروز بیماری در فرد و رفع آن، امکان پذیر است. بر این اساس در صورتی که علت بروز بیماری، فعالیت شدید فیزیکی باشد کاهش میزان فعالیت فیزیکی برای درمان بیماری و بهبود فرد ضروری است. مصرف “اسید فولیک” نیز در درمان بیماری ژیلبرت نقش موثری دارد. پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی بیشتر و کاهش فشارهای عصبی، در پیشگیری از ابتلا به این بیماری موثر است.سرماخوردگی نیز در برخی از این افراد سبب بالا رفتن “بیلی روبین” خون، زرد شدن سفیدی چشم و بروز بیماری ژیلبرت  میشود. عللی که باعث مشکل دار کردن بیمار  میشود شامل: کم آبی بدن ،گرسنگی، بیمار شدن مکرر مثلا سرماخوردگی های پی در پی، دوره های قاعد گی خانمها فشار به بدن مثلا یک حادثه و یا فعالیت زیاد و بطور کلی استرس. مراقبت های لازم پرهیز از گرسنگی، مصرف مایعات و مواد قندی در طول روز در پیشگیری از ابتلای فرد به بیماری یادشده نقش موثری دارد این بیماری نیاز به یک دوره درمان جدی ندارد و فقط درمان فرد نیازمند شناخت عامل بروز بیماری و از بین بردن آن است. عوامل بروز بیماری عبارتند از کم آبی، ناشتا بودن طولانی که باعث افزایش بیلی روبین غیر کونژوگه می شود، عادت ماهیانه، استرس عصبی و روحی و روانی . پیش آگهی این سندرم یک اختلال خوش خیم ارثی است. و رابطه ای با کاهش طول عمر ندارد و افراد مبتلا همانند افراد دیگر میتوانند زندگی طبیعی (ازدواج، تولد فرزند) داشته و جای هیچ نگرانی وجود ندارد. راه خاصی برای  پیشگیری وجود ندارد .  

حالتی ارثی که در آن پولیپ های(توده هایی که از غشاهای مخاطی بیرون می زنند)متعددی بر روی دیواره داخلی روده بزرگ و راست روده تشکیل می شود .که در آن صدها پولیپ در رودۀ بزرگ و راست روده شکل می گیرند. این حالت، خطر سرطان روده بزرگ و راست روده را افزایش  میدهد. نوع معمول بیماری پولیپوز آدنوماتوز، صدها تا هزاران پولیپ آدنوماتوزی در روده بزرگ ایجاد می شوند .پولیپوز آدنوماتو بیماری نادر اما مهمی است، چرا که سرطان کولوم و رکتوم تقریباً در تمامی بیماران درمان نشده پس از سن 40 سالگی رخ میدهد. اسامی دیگر پولیپوز متعدد کولون ،FAP شیوع و همه گیری شناسی این بیماری عامل کم تر از 1% از همۀ موارد سرطان رودۀ بزرگ و راست روده است. علت بیماری این بیماری با منشع ارثی و تغییر در یک ژن خاص به نام APC ایجاد می شود. ژن APC که به عنوان سرکوب کننده تومور عمل می کند در روی بازوی بلند کروموزوم 5شناسائی شده است و جهش در این ژن باعث بروز بیماری می شود. صفت بیماری اتوزومال غالب است و به جنس وابسته نیست. علایم ناشی از بیماری علائم روده ای و مقعدی  مانند خونریزی، اسهال و درد شکم معمولاً در بیماران درمان نشده تا سن متوسط 30 سال ایجاد می شود .بیش از صد پولیپ با اندازه و شک لهای متنوع در کولون و رکتوم وجود دارند. سندرم گاردنر و سندرم تورکو نمونه هائی از پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی با  تفاوتهائی در تظاهرات خارج کولونی هستند . روش تشخیص افزایش مادرزادی اپ یتلیوم رنگدانه ای شبکیه در اعضاء مبتلاء دوسوم خانواده های دچار پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی، از سن سه ماهگی شروع م یشود؛ این ناهنجاری (همیشه دوطرفه، بیش از چهارضایعه در هرطرف)، با حساسیت 97% وجود پولیپوز آدنوماتوی خانوادگی را پیش بینی می کند . درمان هنگامی که پولیپوز تشخیص داده شود، باید کلکتومی انجام گیرد .آندوسکوپی گوارشی فوقانی برای جست وجو به دنبال ضایعات معده و دوازدهه توصیه میشود . اگرچه پروکتوکولکتومی خطر سرطان را از بین م یبرد ،بیمار را برای همیشه گرفتار یک ایلئوستومی م یکند .کولکتومی کامل ،پروکتکتومی مخاطی، و آناستوموز ایلئوآنال، مخاط مستعد نئوپلاسم را  بهطور کامل حذف م یکند، در حالی که کارکرد خوب رکتوم را حفظ می نماید. این روش برای بیماران دچار  آدنومهای فرش کننده رکتوم ترجیح داده م یشود .کلکتومی پیشگیرانه تظاهرات خارج کولونی را تغییر نم یدهد. تومور دسموئید توموری فیبری است که  بهطور موضعی مهاجم است و متاستاز نم یدهد و در مزانتر یا دیوارۀ شکم بعضی از بیماران پس از کلکتومی رخ م یدهد.برای بزرگسالان مبتلا به FAP، یک جراحی برای برداشتن همه یا بخشی از رودۀ بزرگ و راست روده را توصیه می شود. مراقبت های لازم مطالعات نشان داده است که رژیم غذایی سرشار از گوشت قرمز و فاقد سبزیجات و می وههای تازه، مرغ و ماهی، ریسک ابتلا به سرطان روده را افزایش  میدهد.خودداری از ورزش ها یا فعالیت هایی که ممکن است به سوراخ تعبیه شده برای کولوستومی در شکم را آسیب برساند.فعالیت های طبیعی خود، شامل مقاربت جنسی را هرچه سریع تر پس از جراحی می توانید از سر بگیرید. کولوستومی نباید مانعی برای مقاربت در نظر گرفته شود.رژیم غذایی مصرف رژیم پرفیبر و کم چربی. خودداری از مصرف غذاهای تولیدکننده گاز روده(کلم، لوبیا، پیاز)ممکن است به تخفیف علایم کمک کند.در این شرایط به پزشک خود مراجعه نمایید اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان دارای علایم سرطان روده بزرگ به ویژه خونریزی از مقعد یا تغییر قابل توجه اجابت مزاج به مدت پیش از7 روز باشید.بروز علایم کم خونی(خستگی، رنگ پریدگی و تندی ضربان قلب)را جدی بگیرید . پیش آگهی اگر این بیماری درمان نشود، معمولاً در سن 40سالگی به سرطان رودۀ بزرگ و راست روده منجر  میشود . عکس برداری مخصوص با ماده حاجب نیز اطلاعات مناسب و خوبی را به پزشک  میدهد. سی تی اسکن و بعضی از آزمایشات )تومور مارکرها( قبل از عمل می تواند میزان گسترش سرطان را مشخص نماید.امروزه ارتباط مرحله تومور و پیش آگهی5 ساله بیماران و شانس زنده بودن در مبتلایان به سرطان روده بزرگ شناخته شده است. پیش آگهی در مرحله I گرفتاری زیر مخاطی 95درصد است پیش آگهی در مرحله II گرفتاری تا غشاء مخاط80درصد است پیش آگهی در مرحله III گرفتاری غدد لنفاوی60-50درصد است پیش آگهی در مرحله IV انتشار به کبد یا ریه 5 درصد است.      

  هموفیلی عبارت است از یک   نوع کمبود ارثی  یکی از فاکتورهای انعقادی خون (فاکتور 8)که منجر به وقوع  خونریزی های  خطرناک  می شود .بیماری هموفیلی که از نقص یا فقدان فاکتورهای انعقادی در خون ناشی  میشود یک بیماری خونریزی دهنده است که علت ارثی و ژنتیکی دارد و به طور مادام العمر گریبانگیر فرد مبتلا است. شایعترین انواع هموفیلی عبارت است از: هموفیلی A یا کلاسیک: به دلیل کمبود یا فقدان فاکتور انعقادی 8 (VIII) هموفیلی B یا کرسمیس، به دلیل کمبود یا فقدان فاکتور انعقادی 9(IX) فاکتور 8 و9 فقط دو ماده از 13 ماده انعقادی در خون انسان است که به آنها فاکتورهای انعقادی  میگویند و تعادل و تنظیم در آنها باعث جلوگیری از خونریزیهای داخلی و خارجی و به اصطلاح انعقاد خون می شود. هموفیلی از نظر شدت به سه دسته هموفیلی شدید، هموفیلی متوسط، هموفیلی خفیف تقسیم  میشود . شیوع و همه گیری شناسی این  کمبود در 1نفر از هر 10000مرد وجود دارد و در همان  اوایل  کودکی  خود را نشان   میدهد. در حالی که در سال 77حدود 87نوزاد هموفیلی در ایران متولد شدند، در سال جاری پس از گذشت 5ماه تنها شاهد تولد دو پسر هموفیلی در کشور بودیم. به گزارش خبرنگار «بهداشت و درمان» خبرگزاری دانشجویان ایران، در سال 87، 69 نوزاد، سال 79، 71نوزاد، در سال 80، 49نفر ،81، 44 نفر، سال 82، 50 نفر، در سال 83، 29 نوزاد هموفیلی در کشور متولد شده اند که این کاهش نرخ تولد هموفیلی حاکی از مؤثر بودن روش های پیشگیری و آگاهی مردم از این بیماریست . بیماریهای هموفیلی از نظر شیوع هیج مانع جغرافیایی ندارد و چگونگی شیوع بیماری هموفیلی(هموفیلی به معنای علمی کمبود فاکتور 8 و 9)به این صورت است که از هر 10 هزار نفر ذکور جمعیت کشور یک نفر به هموفیلی نوع A یعنی کمبود فاکتور 8 انعقادی مبتلا می شود و آمار افراد یا کمبود فاکتور انعقادی9 یعنی مبتلایان به هموفیلی B کمتر از 3/1 هموفی لیهای A است . کمبود فاکتور 8 و 9 که هموفیلی نامیده می شود بیماری ارثی است که وابسته به جنس بوده و زنان این بیماری را انتقال داده و فرزندان ذکور آنها به این بیماری منتقل و فرزندان دختر آنها ممکن است مانند مادر ناقل باشند. احتمال تولد یک هموفیلی از مادر ناقل 50درصد همچنین امکان تولد یک دختر ناقل از مادر ناقل 50درصد است که می توانند از طریق آزمایشگاهی تولد فرزند پسر سالم کنترل شود . 11 نوع اختلال انعقادی دیگر و بیماری ون ویلبراند و کمبود و اختلال پلاکت ارثی وابسته به جنس نبوده و زن و مرد به آن مبتلا میشوند .هموفیلی ها، در نظر عوام خونشان دیر بند می آید اما واقعیت آن است که آنها خونشان بند نمی آید مگر آنکه آنچه را نیاز دارند به خون آنها افزوده شود .کشیدن دندان، دیگر جراحی ها و حتی فیزیوتراپی این نوع بیماران می بایست با تامین فاکتور انعقادی که بیمار در بدن خود کم دارد تحقق می یابد. تهران با بیش از 1701 نفر و بوشهر با 11 نفر بیشترین و کمترین مبتلایان به هموفیلی را دارند. یکی از دلایل ازیاد بیمار هموفیلی در تهران مهاجرت بیماران برای نزدیک شدن به امور درمانی ذکر شده است . وجود بالغ بر 75 درصد معلولیت در جامعه هموفیلی تاثیر این اظهار نظر است. بیماری هموفیلی در اثر ضربه و جراحت در معرض  خونریزیهای مختلف در مفاصل قرار دارد که اگر رسیدگی دقیق نشود می تواند به معلولیت های مختلف منجر شود . در کشورهای اروپایی بیماران را در سنین آسیب پذیر به خصوص در بدو تولد تا 12 الی 13 سالگی از طریق اجرای طرح های پیشگیرانه که اساس آن تزریق فاکتورهای خونی طی هفته است، در مقابل حوادث مختلف ایمن نگه  میدارند. ولی متاسفانه یک مشکل جدی همواره زن ناقل هموفیلی را دچار اضطراب می کند نبود قانون سقط جنین است که طبیعتا کلیه سقط های جنین این افراد در مراکز غیر قانونی انجام  میشود که این نشان  میدهد که حقیقت سالها صدها نفر از زنان جامعه هموفیلی در خطر قرار دارند اگر بحث قانونی شدن سقط جنین هموفیلی انجام نشود عملا دختران ناقل شانس ازدواج را از دست  میدهند. علت بیماری هموفیلی بیماری ارثی و ژنتیکی است که عمدتاً از طریق انتقال ژن معیوب که روی کروموزوم x ناقل مؤنث می باشد به فرزندان ذکور صورت  میگیرد. در 25% موارد، این انتقال بر اثر جهش ژنتیکی در مادر بدون وجود سابقه قبلی در خانواده می باشد .با اجرای طرح ملی شناسایی ناقلین ژن هموفیلی در خانواده های دور و نزدیک فرد مبتلا به هموفیلی و انجام آزمایشات ژنتیک می توان از تولد نوزاد مبتلا به بیماری هموفیلی جلوگیری نمود. عموماً مردان گرفتار بیماری می شوند و آنرا از طریق دخترانشان منتقل می کنند، عموماً دختران گرفتار بیماری هموفیلی نمی شوند ولی آن را به فرزندان پسر خود منتقل  میکنند به همین دلیل به آنها ناقل می گویند هموفیلی A و B، بیماری های ارثی هستند که از طریق ژن موجود برروی کروموزوم X منتقل می شوند. زن ها دارای دو کروکوزوم X هستند در حالیکه مردها دارای یک کرموزوم X و یک کروموزوم y می باشند. یک خانم حامل هموفیلی، ژن هموفیلی را برروی یکی از کروموزوم های X خود دارا می باشد و به احتمال 50درصد این ژن معیوب را به فرزندان پسر خود منتقل می کند .مردهایی که ژن معیوب را به ارث می برند، مبتلا به هموفیلی می شوند. مردان مبتلا به هموفیلی ژن را به فرزندان پسر خود منتقل نمی نمایند ولی آنها ژن را به دختران خود منتقل می کنند. خانم هایی که ژن معیوب را به ارث  میبرند، حامل هموفیلی می شوند و به احتمال 50 درصد این ژن را به فرزندانشان منتقل می کنند. اگر چه خانم هایی که ژن را به ارث می برند اغلب دارای مشکل فعال با هموفیلی نیستند اما برخی اختلالات مرتبط با خونریزی نظیر خونریزی بیش از حد ماهیانه، خونریزی بینی مکرر و شدید و خونریزی بعد از اعمال جراحی و دندانپزشکی در این افراد رخ میدهد . در حدود 3/1از بیماران هموفیلی هیچ شرح فامیلی از بیماری ندارند. این موارد در نتیجه ایجاد خودبخودی ژن معیوب در زنان می باشد. علایم ناشی از بیماری این بیماری در حال حاضر غیرقابل  معالجه  است ، اما مرگبار نیست . اگر بتوان خونریزی را کنترل کرد، می توان انتظار عمری  نزدیک   به عمر طبیعی را داشت . تحقیقات  علمی  در زمینه  علل  و درمان هموفیلی  ادامه  دارد، بنابراین  امید می رود که  روز به  روز درمان  های مؤثرتری عرضه شوند و نهایتاً بتوان  این  بیماری  را  معالجه نمود. خونریزی خطرناک که  نیازمند درمان اورژانس باشد .معلولیت دایمی مفصل در اثر خونریزی مداوم در مفصل ، سردرد، فلج  یا اغما در اثر خونریزی به درون  مغز. به طور کلی1 در 10000 از نوزادان پسری که به دنیا می آیند دچار کمبود یا اختلال عملکرد فاکتور 8هستند. بیماری حاصل هموفیلی A نامیده  میشود و از خصوصیات آن می توان به خونریزی های درون بافتهای نرم، عضلات و مفاصلی که وزن بدن را تحمل می کنند اشاره کرد. خونریزی های ناشی از هموفیلی ممکن است در هر عضوی ظاهر شوند و در صورتی که درمان نشوند ممکن است روزها یا هفته ها ادامه یابند. این خونریزی منجر به تجمع وسیع خونی می شود که بخشی از آن منعقد شده و به بافتهای مجاور فشار می آورد. علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراشهای کوچک است. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی شود ولی به تدریج بیماری پیشرفت نموده علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهد کرد. اینگونه حوادث با کوچک ترین تحریکی پیش می آید و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال و یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود باز می دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را بطور کامل فلج کند و یا خونریزیهای غیر منتظره ای در ماهیچه ها به وقوع بپیوندد. دردناک ومتورم شدن مفاصل یا تورم درپا یا دست(خصوصا زانو یا آرنج) خونمردگی های مکرر خونریزی زیاد از بریدگی های مختصر خونریزی خود به خودی بینی وجودخون در ادرار روش تشخیص استفاده از تستهای انعقادی و اندازه گیری فاکتورهای انعقادی و هم چنین سوال از والدین برای شناسایی فرد مبتلا در خانواده کمک زیادی به پزشک در تشخیص میکند. آزمایشات لازم عبارتند از: اندازه گیری فاکتورانعقادی 8 PT. PTT. BT.PLT 9تا 18 ماهگی خون مردگی.به سادگی زیر پوست رخ  میدهد.اگر شما خواستار بچه دار شدن هستید و در ضمن هموفیلی دارید یا فکر می کنید ناقل این بیماری هستید .آزمایش های پیش از تولد و مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند که دریابید آیا قادر به انتقال این مشکل به فرزندتان هستید یا نه. درمان درمان زودرس بیماران هموفیل مؤثرتر و کم خرج تر است و جان بیمار را نجات  میدهد. هموفیلی  با آزمایشات  انعقادی  تشخی ص داده  می شود که   نشاندهنده  فعالیت  پایی ن فاکتور 8خواهند بود. علایم  خونریزی  را یاد بگیرید تا مراقب بروز آن  باشید.خونریزی را معمولاً می توان  با تزریق  فاکتور 8 در منزل کنترل کرد .اگر خونریزی  شدید یا غیرمعمول  باشد، امکان  دارد بستری  کردن  برای  کنترل  خونریزی  ضروری  باشد .همیشه  یک  دست بند یا گردن آویز  که نشان دهنده بیماری  شما باشد  به همراه داشته باشید، تا در موارد اورژانس  بهتر و سریع تر بتوان  به  شما کمک  کرد .بهتر  است قبل  از ازدواج  یا بچه دار شدن برای مشاوره ژنتیکی مراجعه نمایید. خونریزی را می توان با تزریق  فاکتور 8 تغلیظ  شده کنترل نمود. فاکتور 8 باید در زودترین زمان ممکن پس از آغاز خونریزی  داده شود .ضمناً می توان دوزهایی  از فاکتور 8 را  به عنوان پیشگیری مصرف کرد و بیماران خود میتوانند تزریق را فرا گیرند.  امکان دارد داروهایی  برای کاهش درد مفصل  جویز شوند. آسپیرین مصرف  نکنید، زیرا ممکن است خونریزی  را زیادتر کند. مراقبت های لازم سعی  کنید هر اندازه که  می توانید زندگی  عادی  داشته  باشید. حفظ  آمادگی جسمانی مهم  است . از انجام  فعالیت هایی  که  باعث  وارد آمدن  آسیب  می شوند خودداری  کنید ،مثلاً ورزش های  پر برخورد .شنا، دوچرخه سواری  یا راه  رفتن  بهترین  ورزش ها برای  شما هستند. غیر از موارد ذکر  شده، محدودیتی  برای  فعالی ت وجود ندارد. اکثر هموفیلیها دچار هپاتیت های متعددی می شوند و در تعدادی از آنان آنزیم های کبدی افزایش یافته است و بزرگی کبد و طحال دارند و تعداد کمی دچار هپاتیت های مزمن فعال و یا سیروز کبدی هستند. بیماران هموفیلی به خاطر تزریقات مکرر  فرآوردههای خونی به شدت در معرض خطر ابتلا به ایدز هستند.  علیرغم  خونریزیهای مکرر این بیماران به ندرت دچار  کمخونی فقر آهن شدید  میشوند چرا که اکثر خونریزیهایشان داخلی است و آهن مجدداً وارد چرخۀ خونسازی  میشود. اکثریت این بیماران دچار محدودیت های شدید حرکتی بوده و غالباً نیاز به فیزیوتراپی و جراحیها و تزریق های مفصلی دارند .بسیاری از بیماران تحت فشار مشکلات متعدد جسمی از جمله بیماری هموفیلی، آلودگیهای ویروسی خطرناک، فقر و محرومیت شدید ،معلولیت های گسترده و غیره دچار مشکلات روحی و روانی از جمله افسردگی، اضطراب، وسواس اجباری، پارانوئید و . ..گردیدهاند که عمدتاً نیاز به مداخله درمانی را  میطلبد. این بیماران نبایست از آسپرین یا داروهای دارای آسپرین استفاده کننده زیرا این داروها عملکرد پلاکتی را مختل می کنند و گاه باعث  خونریزیهای شدید می شوند. ایبوبروفن هم مانند آسپرین، باعث رقیق شدن خون و افزایش خونریزی می شود و بیماران هموفیلی نباید از این دارو استفاده کنند. پیش آگهی در حال  حاضر نمی توان  از این  بی ماری پیشگیری به  عمل  آورد. اگر در خانواده  شما  سابقه هموفیلی  وجود دارد، قبل  از  بچهدار  شدن  برای مشاوره  ژنتیکی  مراجعه کنید. خطر مبتلا شدن  به ایدز یا هپاتی ت در اثر تزریق  خون  یا  محصولات خونی  اهدایی ، با عرضه فاکتور 8ساخته  شده  توسط  مهندسی ژنتی ک کمتر خواهد شد.      

  اپی لپسی عبارت است از هر نوع فعالیت همزمان و غیرطبیعی ناگهانی به صورت موضعی یا منتشر در گروههای نورونی سلسله اعصاب مرکزی )نورون به معنای سلول عصبی است( که ممکن است همراه با یک سری حرکات، احساسات و تغییرات سیستم عصبی خودمختار در فرد اپی لپتیک باشد. در صورت بروز این فعالیت ناگهانی به صورت موضعی، آن را اپی لپسی موضعی و در صورت بروز این فعالیت ناگهانی به صورت منتشر و در تمام مغز، آن را اپی لپسی عمومی می خوانند . اسامی دیگر صرع ،Seizures شیوع و همه گیری شناسی به طور کلی 2تا5/2 نفر در هر 1000 نفر تولد زنده در کشورهای توسعه یافته مبتلا به اپی لپسی  هستند.مطالعات صورت گرفته در هندوستان شیوع این بیماری را 33/5در هر 1000 نفر گزارش نموده و در آمریکا 6/2 در هر 1000 نفر ذکر گردیده است . علت بیماری علت اصلی این مشکل را کاهش آستانه تحریک پذیری در بعضی از گروههای نورونی در نواحی خاصی از مغز می دانند که سبب می شود وقتی یک تحریک عادی دریافت می کنند، به طور همزمان تحریک شوند و این علائم بالینی را ایجاد کنند. در حدود 50-70 در صد موارد صرع ،که علت تولید سیگنالهای مغزی غیر طبیعی مشخص نیست و به این نوع صرع « صرع با علت نامشخص » می گویند. سایر موارد صرع که البته درصد کمتری از موارد بیماری را تشکیل  میدهند. تا حدی علت شناخته شده ای دارند. مثلاً بعضی از انواع صرع در اثر « آسیب مغزی » در بدو تولد بوجود می آیند که این آسیب ها  میتوانند در اثر کاهش اکسیژن رسانی به مغز، ضربه به سر یا خونریزی شدید، عدم تطابق و سازگاری خون مادر و بچه، عفونت ( قبل، حین و بلافاصله بعد از تولد) بوجود آیند. بعضی از انواع صرع نیز ارثی می باشند مثل « صرع میوکلونیک جوانان ». سایر علل ایجاد صرع مثل ضربه به سر، استفاده زیاد از الکل، نقایص مادرزادی، التهاب بافت مغز یا نخاع، بیماریهائی مثل سرخک، اوریون و دیفتری، استنشاق و یا خوردن مواد سمی مثل سرب ،جیوه و یا مونواکسید کربن و یا قطع ناگهانی داروهای ضد صرع هستند. صرع همچنین یکی از علائم سایر بیماریها مثل فلج مغزی، نورو فیبروز ماتوز ،کمبود پیروات و یا اوتیسم.. . نیز می باشد. علایم ناشی از بیماری علایم تشنجات صرعی به ناحیه ای از مغز که تحت تاثیر سیگنالهای غیر طبیعی قرار میگیرد بستگی داردمغز به دو نیمکره تقسیم میشود و هر نیمکره نیز از چهار قسمت اصلی تشکیل شده است.بنامهای قسمت پیشانی،گیجگاهی بالای سریا آهیانه و پس سری. قسمت پیشانی،رفتارهای حرکتی مارا کنترل میکنندمثل صحبت کردن ،فکرکرن و طرح و برنامه ریختن و همچنین خلق و خوی فرد و صرع این ناحیه شامل یک گروه تشنجات کوتاه است که سریعاً آغاز شده و ناگهان اتمام می یابند . قسمت آهیانه یا بالای سری دریافت کننده ورودی های حس بدن بوده و آنها را تفسیر کرده و حرکات بدن را کنترل می کند. صرع این ناحیه تمایل دارد که به سایر نقاط مغز گشترش یابد . در قسمت پس سری که تفسیر ورودی های بینائی را بر عهده دارد، در صورت درگیری آن و ایجاد تشنج در این کانون، شاهد توهمات بینائی، چشمک زدنهای سریع و پلک زدنهای مکرر و سایر علائم مربوط به چشم خواهیم بود. قسمت گیجگاهی در حافظه و احساسات دخالت دارد و صرع این ناحیه که معمولاً در دوران کودکی آغاز می شود معمولاً قبل از شروع حمله صرع، یک علائم آگاه کننده ( بنام Aura) که ممکن است بینائی، شنوائی، حس چشائی و.. . باشد رخ میدهند و سپس فرد حمله را تجربه می کند. بسته به اینکه کدام قسمت مغز درگیر باشد علائم ممکن است حرکتی باشد(مثل حرکات شدید ناگهانی قسمتی از بدن)و یا حسی باشد مثل احساس مور مور و خواب رفتگی در یک سمت بدن و یا علائم بینائی که مثلاً فرد چیزهائی را می بیند که واقعاً وجود نداشته و بقیه آنها را نمی بینند و یا علائم شنوائی که فرد صدای شخصی یا موسیقی و.. . را بصورت خیالی  میشنود. تشنج  میتواند همچنین باعث اختلال هوشیاری، تهوع و فشارهای احساسی به فرد شود . روش تشخیص برای تشخیص بیماری معمولاً از تاریخچه ای که بیمار یا همراهان با توصیف حملات بیماری به پزشک  میدهند، در کنار انجام یک آزمایش « الکترو انسفالوگرام » یا « نوار مغز » نامیده می شود ،استفاده  میگردد در نوار مغز چندین الکترود در مکانهای مختلف سر بیمار قرار داده شده و فعالیت الکتریکی مغز در آن نواحی اندازه گیری می شود و نوار مغز طولانی مدت و یا نوار مغز ویدئوئی از وی گرفته می شود تا امواج غیر طبیعی مشخص گردد. البته اگر پزشک به صرع مشکوک شود علاوه بر نوار مغز برای پی بردن به دلیل صرع ممکن است آزمایشات خونی برای چک کردن قند خون ،کلسیم، سدیم و یا آزمایشاتی که عملکرد کلیه یا کبد را می سنجند و اندازه گیری تعداد گلبولهای سفید خون انجام شوند. با کمک تستهای فوق پزشک برای نوع درمان و طول دوره درمان بیمار تصمیم گیری خواهد کرد. درمان  فردی که در حال تشنج است نمی توان حرکات او را مهار کرد .توصیه پزشکان در این حالت شل کردن و باز کردن دکمه های لباس، دور کردن هرگونه جسم نوک تیز و سفت از نزدیکی بیمار در حال تشنج است تا به خود صدمه ای نزند. گرچه نباید چیزی را در داخل دهان فرد در حال تشنج قرار داد ولی اگر بیمار در حال تشنج محکم زبان خود را گاز گرفته است می توان یک پارچه را چند تا کرد و بین دندان و زبان بیمار قرار داد تا از صدمه بیشتر به زبان بیمار جلوگیری شود. چرخاندن سر بیمار به یک طرف نیز باعث  میشود  که تنفس بیمار راحت تر صورت گیرد . گاهی نیز تشنج در اثر یک مشکل زمینه ای پزشکی ایجاد شده( مثلاً کاهش قند خون)که با رفع آن، تشنج نیز بر طرف  میگردد، ولی صرع کلاً با داروهای ضد صرع کنترل  میشود.بعضی از بیماران با یک یا چند دارو کنترل می شوند. بیشترین داروهای مورد استفاده در درمان بیماری صرع عبارتند از: فنی توئین ،کاربامازپین، فنو باربیتال، پریمیدون، والپوریک اسید ،کلونازپام، و اتوسوکسامید .بیمارانی که از داروهای ضد صرع استفاده می کنند باید بطور مرتب ویزیت شده و سطوح خونی داروهای آنها چک شود و همچنین عوارض مثل گیجی، تنبلی و خستگی، پر فعالیتی ،حرکات غیر قابل کنترل چشم، مشکلات گفتاری یا بینائی، تهوع و استفراغ و اختلال خواب بررسی شوند. صرع مداوم نیز ابتدا توسط داروهائی مثل دیازپام، فنی توئین،فنو باربیتال درمان می شود و اگر به اینها جواب نداد، سایر اقدامات توسط پزشک انجام خواهد شد. اگر تشنج بعلت کاهش قند خون ایجاد شده باشد با تزریق محلول گلوکز وریدی، تشنج رفع خواهد شد. جراحی و درمان صرع وقتی مورد استفاده قرار  میگیرد که توسط دارو صرع کنترل نشود.  مراقبت های لازم این افراد برای پیشگیری از حملات صرع بهتر است یک رژیم غذائی سالم، خواب کافی و سطوح استرس پائین داشته باشند .همچنین از آنجا که که تب ممکن است، ایجاد تشنج کند، با اولین علائم بیماری داورهای ضدتب باید تجویز شود. اگر تشنج شما با مقدمه( Aura)شروع می شود و به شما حالتی دست  میدهد که می فهمید تا چند لحظه دیگر تشنج خواهید کرد، سریعاً خود را به یک مکان امن رسانده و در حالت درازکش قرار گرفته تا تشنج شما تمام شود. به اطرافیان خود بیاموزید که هنگامیکه شما را در حال تشنج دیدند ،چکار کنند و چه اقداماتی را انجام دهند .همچنین بعضی از روشها را هرگز به تنهائی انجام ندهید، مثل شنا کردن یا دوچرخه سواری تا در صورت بروز حادثه کسی بتواند شما را نجات دهد. در هنگام ورزش هائی مثل دوچرخه سواری، اسکیت سواری ،موتور سواری و.. . حتماً کلاه ایمنی بر سر بگذارید.  پیش آگهی اکثر افراد مبتلا به صرع  میتوانند تشنج خود را با دارو درمان کنند. در این میان برخی از افراد مبتلا به صرع نمی توانند تشنج خود را با داروهائی ضد صرع کنترل کنند که بسیاری از آنها می توانند تحت عمل جراحی درمان شوند. وقتی که یک بیمار برای چندین سال متوالی دارای صرع عمومی بوده است پزشک وی بسته به سن ونوع تشنج آن ممکن است داروی وی را قطع کند در حدود سه چهارم از بزرگسالان که به علت مصرف دارو به مدت 3سال تشنج نداشته اند بعد از قطع دارو درمانی دوباره مبتلا به تشنج شده اند. برای کسانی که صدمات مغزی داشته اند ،بیش از یک داروی صرع استفاده کرده اند، سابقۀ فامیلی صرع داشته اند، صرع جزئی را تجربه کرده اند یا در طی درمان اختلالات EEG داشته اند پیش آگهی امیدوار کننده ای وجود ندارد.

  آندومتریوزیس یک بیماری پیچیده و مربوط به سیستم ایمنی و یا هورمونی است که دختران و زنان را در سنین باروری گرفتار می کند. آندومتریوز عبارت است از اختلالی که در آن بافت مشابه پوشش داخلی رحم در نقاطی غیرمعمول که بیشتر در قسمت پایینی شکم است ظاهر می شود. این بیماری به طور معمول یک بیماری خوش خیم است(به سرطان ارتباطی ندارد)، اما یک بیماری پیشرفت کننده، ناتوان کننده است که تقریباً زنان را انحصاراً در طی سالهای باروری شان مبتلا  میکند . شیوع و همه گیری شناسی براساس آمار، ممکن است30-40% زنان مبتلا به آندومتریوز قادر به بچه دار شدن نباشند. باردار شدن در زنان مبتلا به آندومتریوز، دشوارتر از سایرین است .این بیماری در هر سنی از بلوغ تا یائسگی  میتواند رخ دهد، اما بیشتر در سنین20تا 30سالگی ظاهر می شود. شیوع واقعی آندومتریوز در جمعی کلی هنوز مشخص نیست،چون باید این برآورد بر اساس رؤیت ارگانهای لگنی باشد. حدود 25 تا 50 درصد زنان نازا، آندومتریوز دارند و 30-50 درصد زنان مبتلا به آندومتریوز نازا هستند. اگر چه همراهی آندومتریوز با نازایی به خوبی مشخص شده است، ولی مکانیزم پاتوفیزیولوژیک آن به خوبی معلوم نیست. علت بیماری تئوری هایی درباره علت آندومتریوزیس شناخته نشده است ولی تعدادی تئوری تا بحال پیشنهاد شده است: یک تئوری بنام قاعدگی برگشت کننده( Rettograde Menstruation)یا تئوری مهاجرت از راه لوله های فالوپ می باشد که هنگام قاعدگی مقداری از بافت های موجود در خون قاعدگی از میان لوله های فالوپ برگشت نموده داخل حفره شکم کاشته شده و رشد می کنند. عده ای از صاحب نظران عقیده دارند که همه زنانی که برگشت بافت موجود در خون قاعدگی را تجربه  میکنند، یک مشکل سیستم ایمنی و یا مشکل هورمونی باعث  میشود که این بافت ریشه دوانیده و رشد نماید در تئوری دیگر چنین بیان  میشود که بافت آندومتریال از رحم به دیگر بخشهای بدن از راه لنف یا خون گسترش می یابد. یک تئوری ژنتیکی هم می گوید که در خانواده های خاص ممکن است فاکتورهای مستعد کننده برای این بیماری وجود داشته باشند .  علایم ناشی از بیماری آندومتریوز از زخم های کوچک در  اندامهای لگنی گرفته تا کیست های بزرگ تخمدانی را شامل  میشود.  زخمهای آندومتریوز در هر جایی در حفره لگنی دیده می شود: تخمدان ها، لوله های فالوپی، و جداره لگن. و سایر نقاط معمول بدن از جمله لیگامنت های داخل رحمی و جدار رکتوم و واژن علاوه بر این ،روی زخمهای مربوط به سزارین، زخمهای لاپاراسکوپی و لاپاراتومی، روی مثانه ،روده،  رودههای داخلی، روده بزرگ، آپاندیس و رکتوم نیز دیده می شود  علائم شایع این بیماری درد لگنی فزاینده به هنگام عادت ماهیانه است که به خصوص در روزهای آخر شدت می یابد: قاعدگی دردناک، گاهی اوقات  گرفتگیهای عضلانی ناراحت کننده ( ناتوان کننده ). درد ممکن است به مرور زمان بدتر شود ( درد پیشرو )همچنین درد  قسمت پایین کمرمربوط به لگن خاصره و همچنین دردهای مزمن که مربوط به لگن خاصره است بطور عادی با درد قسمت پایین کمر یا شکم درد همراه است. روش تشخیص این بیماری تنها با آزمایش درون ناحیه لگن خاصره(پایین تنه) بدن، با استفاده از یک دوربین که لاپاروسکوپ گفته  میشود میتواند با اطمینان تایید شود. تنها راه تشخیص  نهایی اندومتریوزیس از طریق لاپاراسکوپی است و یا توسط طرق دیگر جراحی با  نمونهبرداری موضعی است. تشخیص بر اساس ظاهر شدن مشخصات بیماری است و باید با یک بیوپسی تایید شود. درمان با گذشت سالها، درمان آندو متریوز گوناگون شده ولی هنوز درمان مطمئنی پیدا نشده است. برداشتن رحم و تخمدان به عنوان یک درمان قطعی در نظر گرفته می شود. ولی تحقیقات انجمن و دیگر محققان میزان بالایی از ادامه بیماری یا بازگشت دوباره را نشان داده است و به این دلیل  زنان نیاز به داشتن آگاهی به مراحلی دارند که برای محافظت از خود باید آنها را اجرا نمایند.معمولا برای تسکین درد مسکن تجویز می شود.  درمانهای هورمونی شامل              قرصهای جلوگیری، داروهای پروژسترونی مانند مدروکی پروژستون( Medroxy Progesterone)، یک مشتق تستوسترون بنام دانازل( Danazol) و آگونیست های هورمون آزاد کننده گنادوتروپین مانند لوپرولاید( Leuprolide) می باشند. مراقبت های لازم دیگر عوارض، بسته به نوع منطقه ضایعات می توانند بصورت پارگی ضایعات (که می تواند منجر به گسترش آن به مناطق جدید شود)، تشکیل چسبندگی ها، خونریزی روده یا انسداد (اگر ضایعات درون یا نزدیک روده ها باشند)، تداخل در عمل مثانه (اگر ضایعات روی مثانه یا داخل آن باشند) و دیگر مشکلات باشند. به نظر می رسد که علائم با گذشت زمان بدتر شوند در حالیکه در برخی موارد،  دورههای بهبود موقت و بازگشت دوباره وجود دارد. برداشتن کیست تخمدان ممکن است موجب برداشته شدن برخی از  بافتهای نزدیک تخمدان، مانند برخی فولیکول ها (تخمک های احتمالی)شود. این روش به ویژه در زنانی که تخمدان آن ها پیش تر نیز مورد عمل جراحی قرار گرفته است، موجب کند شدن عملکرد تخمدان می شود.ورزش نقش مهمی در کاهش درد آندومتریوز دارد و حتی می تواند باعث کند شدن روند رشد آندومتریوز شود. پیش آگهی به دلیل اینکه بیماری و علایم به دامنه زندگی تولید مثلی مرتبط می شوند، رخداد آن بین افراد مختلف متغیر خواهد بود. لذاعلایم در بیماریهای دیگر نیز یافت می شوند ،تشخیص اندومتریوزیس می تواند زمان زیادی طول بکشد و بررسی های زیادی را در پی داشته باشد.  

اندوکاردیت، التهاب عفونی لایه اندوکاردیوم قلب است. در اغلب بیماران دریچه های قلبی درگیر می شوند. افرادیکه مشکلات ساختاری قلب دارند در معرض خطر بیشتری هستند. اندوکاردیت در افراد بالاتر از پنجاه سال شایعتر است. در مردان بیشتر از زنان دیده می شود. در معتادین تزریقی این بیماری با شیوع زیاد دیده  میشود در حالیکه در کودکان به ندرت دیده  میشود. آندوکاردیت   عبارت است  از یک  عفونت  غیر مسری که  عضله  قلب ، دریچه های قلب، و آندوکاردیوم (پوشش  داخلی  حفرات  یا دریچه های  قلب) را درگیر می سازد. افراد با بیماریهای موجود دریچه های قلب(تنگی آئورت، تنگی میترال، پس زدن میترال ،غیره)و افرادی که متحمل تعویض دریچه قلبی شده اند در افزایش خطر توسعه اندوکاردیت هستند. به این افراد معمولاً قبل از هر پروسه ای که ممکن است باکتری را به گردش خون بیاورد آنتی بیوتیک داده  میشود . شیوع و همه گیری شناسی درکشورهای توسعه یافته میزان بروز اندوکاردیت درمحدوده  7 مورد در هر 100000نفر در سال  میباشد و از سال1950تا2000 ثابت مانده است. میزان بروز اندوکاردیت درمیان سالمندان به میزان قابل توجهی افزایش یافته است. علت بیمار اندوکاردیت با رشد باکتریهاروی یکی ازدریچه های قلب ایجاد می شود که منجر به توده عفونی به نام “vegetation” می گردد.عفونت ممکن است در طی دورهای مختصروجود باکتر در گردش خون مثلا پس از خدمات دندانپزشکی،کولونوسکوپی و پروسه های مشابه دیگر ایجاد شود.علت اصلی اندوکاردیت باکتریهای استا فیلوکوک،انتروکوک،واسترپتوکوک می باشد.این باکتریها در نقاط دیگربدن بدون اینکه علائمی از عفونت بروز دهند مثل لثه ها،دهان،بینی وروده بزرگ،مجاری ادراری، پوست وواژن به طور طبیعی وجود دارند.در مواردی که این باکتریها وارد جریان خون  میشوند ( جراحی دندان، زخم، اعتیاد تزریقی، جراحی پروستات، سقط ،جراحی سزارین و …)میتوانند به قلب رسیده و باعث بروز مشکل شوند .قارچها ( کاندیدا، آسپرژیلوس )خصوصاً در معتادین تزریقی باعث اندوکاردیت  میشوند .باک تریها یا  قارچها  به  دریچهها، عضله ، و پوشش  داخلی قلب آسیب وارد می آورند یا آسیبی که از  قبل وجود داشته  است را تشدید می کنند. عوارض این بیماری شامل نارسائی احتقانی قلب ،پارگی رشته های عضلانی داخل حفرات قلبی، آبسه عضلات یا  دریچههای قلبی، تخریب  دریچههای قلبی، اختلالات ریتم قلبی و … علایم ناشی از بیماری بیماران مبتلا به اندوکاردیت می توانند علایم زیر را نشان دهند: تبخستگی لرز ضعف درد مفاصل و عضلات تعریق های شبانه تورم (تجمع مایع)در پا(ها) و شکم احساس ناخوشی کوتاه شدن تنفس گاه گاه ضایعات پوستی کوچک و پراکنده بیماران ممکن است کم خونی، خون در ادرار، افزایش محتوای گلبول های سفید خون و افزایش صداهای قلبی جدید را نیز بروز دهند . در مواردیکه شخص اندوکاردیت عفونی مزمن دارد ماهها تب خفیف خستگی ،کاهش وزن و تعریق شبانه وجود داشته که در صورت عدم درمان منجر به مرگ  میشود. خطر دیگر اندوکاردیت کنده شدن ضایعات جوانه زده روی دریچه ها و رها شدن آنها در گردش خون و نهایتاً گیرکردن در یک رگ و عدم اکسیژن رسانی کافی به بافت منتهی به آن  میباشد که منجر به آسیب سلولی برگشت ناپذیر در آن منطقه  میشود . روش تشخیص اقدامات شامل: شمارش سلول های خون وکاشت خون ، نوار قلب ، عکس برداری از قلب و ریه ها با اشعه ایکس، و اکوکاردیوگرام ، بستری  شدن  در بیمارستان  در مرحله  حاد بیماری . زمانی که وضعی ت بیمار با ثبات  شد، بعضی از بیماران را می توان  از بیمارستان  ترخیص  کرد و ادامه مراقبت  از آنها را در منزل  پی گرفت . درمان هدف درمان ، ریشه کنی  میکروب ها با دارو، و فراهم  آوردن  مراقبت های  حمایتی  برای  رفع  علایم  است .درمان اصلی آنتی بیوتیک های تهاجمی هستند که به طور معمول به صورت داخل وریدی معمولاً برای 4-6 هفته داده می شوند. مدت و شدت درمان به شدت عفونت و نوع ارگانیسم باکتریایی مسئول بستگی دارد. در مواردیکه دریچه توسط عفونت به شدت تخریب شده است و منجر به نقص عملکرد شدید دریچه شده باشد، تعویض دریچه از طریق جراحی ممکن است ضروری باشد. پاسخ به درمان با کاهش تب ،کشت های باکتریایی خونی منفی و  یافتههای اکوکاردیوگرافی نشان داده می شود. آنتی بیوتیک تزریقی به تشخیص پزشک معالج برای مدت طولانی تجویز می شود. نوع آنتی بیوتیک تجویزی به نوع عامل ایجاد کننده بیماری بستگی دارد. در بعضی از بیماران تعویض دریچه قلبی درمان دیگر مورد نیاز است . مراقبت های لازم برای پیشگیری از اندوکاردیت نظرات متفاوتی وجود دارد .ولی در کسانیکه در سمع قلب علامت غیرطبیعی دارند هنگام جراحیهای ذکر شده بایستی به صورت پشگیرانه آنتی بیوتیک مصرف کنند و یا اینکه تنها کسانیکه دریچه قلب مصنوعی دارند یا بیمارانیکه مشکل قلبی اثبات شده ای دارند بایستی به صورت پیشگیرانه آنتی بیوتیک مصرف کنند .پیش  از انجام  هر گونه  اقدام  پزشکی که امکان  ورود باکتری ها به   خون در طی آن وجود دارد به   پزشک یا  دندانپزشک  اطلاع دهید و  آنتیبیوتیک مناسب جهت  پیشگیری  از بروز آندوکاردیت دریافت  کنید.  این مسأله به خصوص باید قبل  از کارهای دندانپزشکی ،زایمان ، و جراحی در دستگاه ادراری یا گوارش  مدنظر قرار گیرد .هیچگاه  الک ل ننوشید .تا زمان  بهبودی  کامل  در رختخواب  استراحت  کنید.  زمانی که  در رختخواب استراحت میکنید،  پاهای خود را  مرتب خم  و راست کنید تا از تشکیل  لخته  در سیاهرگ های عمقی پا پیشگیری شود .فعالی تهای عادی خود را در صورتی که وضعیت  جسمی تان اجازه دهد از سر بگیرید. تشکیل لخته های خونی ممکن  است  به  مغز ،کلی هها ،یا احشای شکمی  بروند و باعث بروز عفونت ، آبسه، یا سکته مغزی شوند .اگر دریچه قلبتان آسیب  دیده است،  قبل از هر اقدام  پزشکی، مشکل خود را  به  پزشک یا دندانپزشک  اطلاع دهید. در برخی از موقعیت ها، نیاز به  استفاده از آنتیبیوتیک برای پیشگیری ازآندوک اردیت وجود خواهد داشت . پیش آگهی این بیماری معمولاً با تشخیص و درمان زودهنگام  قابل معالجه است، امابهبود ممکن  است هفته ها طول  بکشد. اگر درمان به  تأخیر افتد ،عملکرد قلب کاهش یافته  و نارسایی  احتقانی   قلب و مرگ  رخ  خواهد داد. پس  از رهایی  از آندوکاریت، مرتب زیر نظر پزش ک باشید تا از عود بیماری  پیشگی ری شود .همیشه  دست بند یا گردن آویز مخصوص  که   نشان دهنده  مشکل  پزشکی  شما باشد  همراه داشته  باشید. در کی ف پول خود روی یک ک ارت فهرست آنتیبیوتیک های مورد نیاز برای مصرف پیش ازکارهای دندانپزشکی و پزشکی را یادداشت کنید. در این شرایط به پزشک خود مراجعه فرمایید: 1. وجود خون  در ادرار 2. تنگی  نفس  یا درد قفسه سینه3. ضعف یا فلج  ناگهانی  در عضلات صورت ، تنه ، یا اندام ها 4. افزایش وزن بدن بدون اینکه رژیم غذایی تغییر کرده باشد.        

عبارت است از بیرون زدگی پوشش روی مغز و مایع نخاع همراه بابافت مغز از محل نقص استخوانی جمجمه که در 75%موارد در ناحیه استخوان پس سری ودر 25%موارد در ناحیه پیشانی دیده میشود.گاهی هم در نقاطی مثل ناحیه کام وداخل دهان وجود دارد.این بیماری عبارت است از ضایعه ای بصورت کیسه گرد مواج بالونی شکل که از شکاف استخوان جمجمه بیرون زده است ومحتوای آن پوشش مغزی مایع نخاع وبافت مغزی میباشد . شیوع و همه گیری شناسی میزان بروز انسفالوسل 7/1 در هر 1000 تولد در کشور انگلستان و 1 در هر 400.000تولد در آمریکا است. در سال 2003یک مورد از مرگ کودکان نارس به خاطر انسفالوسل بوده در انگلستان و 5مورد از سکته ها نیز بخاطر انسفالوسل بوده است. علت بیماری  گرچه علت دقیق آن مشخص نیست اما انسفالوسلها از شکستن کامل  لولههای عصبی در طول رشد جنین به وجود می آیند .تحقیقات نشان داده است که تراتوژنها (موادی که به عنوان عامل نقص جنین به هنگام تولد شناخته شده اند)و تریبان آبی (مایعی که برای رنگ آمیزی بافت های مرده و سلولهای آبی مورد استفاده قرار  میگیرد)و آرسینک ممکن است به جنین درحال رشد آسیب رسانده و دلیل ابتلاء به انسفالوسل شود. سطح مناسبی از اسید فولیک برای کمک به جلوگیری از چنین نقصی در دوران قبل و اوایل بارداری نشان داده شده است و به زنان باردار توصیه می شود که روزانه 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند. علایم ناشی از بیماری این ناهنجاری با مشکلات دیگری نیز همراه است که عبارتند از: اختلالات ذهنی شدید تاخیر تکامل کوچک بودن مغز ضعف انقباض عضلات روش تشخیص تشخیص بر اساس مشاهده و معاینه بالینی است که با سی تی اسکن و ام آر آی مغز تایید میگردد.تشخیص قبل از تولد با بررسی افزایش میزان آلفا فیتو پروتئین در کیسه آب و سو نوگرافی امکان پذیر است . درمان در حال حاضر تنها درمان مؤثر برای انسفالوسل عمل جراحی ترمیمی است که در اول دوران بارداری انجام می شود. اینکه درمان آن تا چه حد می تواند دقیق و درست انجام گیرد بستگی به محل و اندازۀ انسفالوسل دارد اگر چه برآمدگی های بزرگ می توانند بدون ایجاد ناتوانی خارج شوند. جراحی ضایعۀ پشت جمجمه را ترمیم می کند و معمولاً از فشاری که منجر به کندی رشد مغز می شود می کاهد. درمان از طریق جراحی است که بهتر است هر چه سریعتر انجام گیرد ولی در مواقعی که محتوای آن بافت مغزی قابل توجه است نتیجه خوبی ندارد اما انجام آن ضروری است . مراقبت های لازم  در سال 1996 ادارۀ غذا و دارویی ایالات متحده امریکا مقررات نیاز به افزودن اسید فولیک به نان غنی شده، غلات، آرد و غلات دیگر را ایجاد کرد. توجه داشته باشید که در چهار هفتۀ اول بارداری (که حتی بسیاری از زنها نمی دانند که باردارند) مصرف به اندازه اسیدفولیک برای عملکرد مناسب فرآیند عصبی ضروری است، بنابراین برای کاهش خطرات ناشی از نقص در هنگام تولد به زنان علاوه بر خوردن غذاهای غنی و مقوی و اسید فولیک خوردن مکمل های غنی شده نیز توصیه شده است. خوردن روزانه 400 میکروگرم اسیدفولیک به زنان باردار توصیه می شود، زنانی که باردارند باید روزانه 10 میلی گرم و زنانی که قبلاً کودک دارای نقص لوله عصبی داشته اند باید 40یا 50 میلی گرم روزانه دریافت کنند با این حال دانشمندان در سال 2011 جهش ژنتیکی که پاسخ منفی به کلاسهای اسید فولیک داده اند را گزارش کرده اند. پیش آگاهی اغلب مبتلا یان بعد از تولد میمیرند البته تعدادی از مبتلا یان ممکن است سالم و بدون مشکل باشند که تعداد آنها بسیار کم است.