نماینده انجمن اکستروفی مثانه در دیداری با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات این گونه بیماری پرداختند. در این دیدار خانم علیپور نماینده انجمن بیماران اکستروفی مثانه، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد و خانم سمیه حسن پور مسئول امور بیماران نادر با یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره در محل بنیاد برگزار شد به مشکلات بیماران از عدم حمایت مالی و معنوی دولتی از نیازهای بیماران اکستروفی مثانه در تهیه پوشک و سرم شستشو و سایر امکانات ملزوم اشاره شد. عدم امکان فعالیت های اجتماعی و پذیرش این بیماران برای اشتغال از دیگر گلایه های خانم علیپور از شرایط حاضر بود. در این نشست از مسائلی چون نبود متخصص آشنا به این بیماری صحبت به میان آمد.
داودیان نیز ضمن قول پیگیری درخواست های عزیزان بیمار اکستروفی مثانه از فعالیت های بنیاد در احقاق حقوق آنان در سیستم های دولتی سخن گفته و از تعهدات همکاری دستگاه های دولتی برای استفاده تسهیلات بیماران نادر و بالاتر رفتن تعداد بیماری های تحت پوشش بیمه سلامت در سال آینده خبر دادند. ایشان همچنین به پیگیری مجدانه بنیاد بیماری های نادر ایران در زمینه ایجاد بیمه تکمیلی برای تمامی گونه های بیماری های نادر مندرج در لیست بنیاد اشاره کردند.
دکتر افرا، معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران نیز با اشاره به حرکت های علمی بنیاد در آگاهی بخشی جامعه پزشکی، علت سختتر شدن شرایط بیماران نادر را وجود چرخه معیوب موجود در سیستم سلامت برشمرده و تأکید داشتند که بنیاد تمامی توانایی خود برای بهبود شرایط را به کار بسته است.

همایش علمی بیماری های نادر کلیوی توسط بنیاد بیماری های نادر ایران در روز دهم اسفندماه در سالن همایش های دانشگاه تهران برگزار شد. در این سمینار که با حضور و سخنرانی پزشکان و متخصصان حوزه سلامت برگزار شد دکتر مهدی نوروزی متخصص ژنتیک مولکولی به توضیحاتی درباره اقدامات بنیاد در حوزه پژوهش و چاپ اطلس چهارم بیماری های نادر پرداختند. سندملی و ابلاغیه اجرایی آن از دیگر مواردی بود که به آن اشاره شد. دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد نیز در ادامه سخنان دکتر نوروزی به اهمیت تشخیص بیماری ها پرداخته و از روش های جدید رادیولوژی در حوزه بیماری های نادر نام بردند. پروفسور فرهود پدر علم ژنتیک ایران نیز ضمن تقدیر از فعالیت های بنیاد و مراحل خطیر طی شده توسط بنیاد، به مبحث غربالگری و مشکلات ایجاد شده بعلت محدودیت، در افزایش تولد نوزادان با بیماری نادر صحبت نمودند. دکتر سید محمد اکرمی متخصص ژنتیک پزشکی نیز با اعتراض به طرح غربالگری از صدمات ایجاد شده و مصوبات آسیب زای مجلس در غربالگری صحبت نمودند. دکتر عفت رازقی فوق تخصص کلیه و استاد دانشگاه، با توضیحاتی در مورد بیماری نادر دنت، این بیماری را تشریح و راهکارهای درمانی آن را ذکر کردند. دکتر عصمت عبدالهی پور فوق تخصص نفرولوژی نیز به بیماری پریماری هیپرلوکسازیا پرداخته و از عوارض و علائم آن همچنین نحوه تشخیص و درمان مرتبط سخن گفتند. دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان نیز به توضیحات کلی انواع بیماری های نادر پرداخته و از علل و عوارض آن، شباهت به سایر بیماری ها و تشخیص اشتباه سخن گفتند. دکتر احسان غیورکریمیانی متخصص ژنتیک نیز از تحقیقات آماری در استان سیستان و بلوچستان و عوارض ازدواج های فامیلی و میزان رشد گونه های مختلف بیماری های نادر در این استان خبرداد. در ادامه دکتر سید مجید موسوی موحد فوق تخصص کلیه با تشریح چند نمونه بیمار باردت بیدل و توضیحاتی درمورد شرایط، علائم و عوارض این بیماران از وضعیت نامساعد مالی و درمانی آنان صحبت کرده و از مسئولین دولتی درخواست کردند تا توجه ویژه ای به این بیماران داشته باشند. دکتر فائزه جوادی لاریجانی فوق تخصص نفرولوژی کودکان نیز در پایان درباره بیماری سیستینوزیس در اطفال سخنرانی و از روش های تشخیصی و درمانی آن توضیحاتی ارائه دادند.

این همایش که با استقبال گرم پزشکان و متخصصین مواجه شد بمناسبت روز جهانی بیماری های نادر با امتیاز بازآموزی و با مدیریت علمی دکتر موسوی موحد و مدیریت اجرائی دکتر طیبه خمسی معاونت آموزشی بنیاد برگزار و در راستای اهداف کلی بنیاد بیماری های نادر ایران در جهت افزایش آگاهی بخشی درباره بیماری های نادر صورت پذیرفت.

گفتگوی مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران با خبرگزاری ایمنا

تن رنجور با بیماری نادر

در گوشه و کنار جهان، سلامت تن رنجور برخی بیماران با حصار بیماری‌هایی که حتی نام آنها را هم نشنیده‌اید، تنگ شده و زندگی را به کام آن‌ها و خانواده‌هایشان تلخ کرده است.

به گزارش خبرگزاری ایمنا، با وجود پیشرفت روزافزون علم در سراسر جهان، همچنان بیماری‌هایی وجود دارد که حتی نام آن‌ها برای کسی آشنا نیست، اما افرادی از آنها رنج می‌برند و با هزینه‌های بسیاری برای ادامه حیات یا کم کردن علائم و عوارض بیماری خود دست به گریبان هستند.

تنها امید این بیماران، کشف راه‌های درمانی جدید، برخورداری از فرصت‌های برابر و مورد درک واقع شدن است؛ تعداد بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران به عدد ۴۴۲ رسیده و تا آبان‌ماه، اطلاعات حدود ۶۵۰۰ بیمار نادر در سامانه سبنا ثبت شده است که تخمین زده می‌شود که تعداد بیماران نادر در کشور حدود ۱.۵ تا دو میلیون نفر باشد.

بیماری‌های دیستروفی عضلانی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای، آرپی، ای‌ال‌اس و میاستنی گراویس تنها تعدادی از بیماری‌های نادر هستند که در ایران شیوع بالاتری دارند و شاید نام آنها به گوش برخی رسیده باشد، اما همچنان هیچ‌کس از درد و رنج واقعی این بیماران آگاهی ندارد.

طبق تعریف علمی در ایران، بیماری نادر به دسته بیماری‌هایی اطلاق می‌شود که دارای فراوانی برابر یک به ۱۰ هزار نفر است و عوامل ژنتیکی و محیطی در ابتلاء به این بیماری‌ها تأثیرگذار است، و بسیاری از متخصصان اعتقاد دارند که حمایت از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در بسیاری از کشورها مغفول واقع شده است.

شناسایی ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور

حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا در خصوص شایع‌ترین بیماری‌های نادر در کشور اظهار می‌کند: بیماری‌های نادر در کشور از تنوع بالایی برخوردار است که بیماری‌های دیستروفی، نوروفیبروماتوز، پوست پروانه‌ای (EB)، بیماری‌های متابولیک MPS و بیماری SMA از شایع‌ترین آن به شمار می‌رود.

وی با اشاره به شناسایی ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور می‌افزاید: از سال ۱۳۸۸ با تأسیس بنیاد بیماری‌های نادر، شناسایی این بیماری‌ها آغاز و با ثبت‌نام بیماران در سامانه سبنا (سامانه بیماری‌های نادر ایران)، این افراد برای درمان و تهیه دارو به وزارت بهداشت معرفی شدند و پرداخت بخشی از هزینه‌های فرایند درمان بیماران نادر نیز توسط بیمه سلامت که مجری تأمین دارو بیماران نادر است، صورت می‌گیرد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با اشاره به شعار سازمان بهداشت جهانی برای بیماران نادر عنوان می‌کند: شعار «بیمار نادر تنها نیست» به عنوان شعار روز بیماری‌های نادر انتخاب شده است و تمام ارکان اجتماعی اعم از مسئولان، پزشکان، متخصصان، مردم و خانواده‌ها در تلاش هستند تا این بیماران به سلامت جسمی و روحی اولیه خود دست پیدا کنند.

وی ادامه می‌دهد: شناسایی بیماران، تشخیص زودهنگام و معرفی آنها به وزارت بهداشت برای تحت پوشش بیمه سلامت قرار گرفتن از جمله اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر است؛ برای شناسایی این بیماری‌ها و افراد مبتلا، چهار کتاب اطلس بیماری‌های نادر توسط اعضای علمی بنیاد بیماری‌های نادر ایران تألیف شده که در دانشگاه‌های علوم پزشکی کشور مورد توجه و استفاده متخصصان، استادان و دانشجویان قرار گرفته است.

تأثیرگذاری ۸۵ درصدی ژنتیک و ۲۵ درصدی عوامل محیطی در بیماری‌های نادر

ادراکی می‌گوید: اهمیت و توجه به بیماران نادر و فرایند درمان آن‌ها سبب شد که روز هشتم اسفند به این افراد اختصاص یابد و به بهانه‌ای برای حمایت از بیماران نادر تبدیل شود؛ امید است که با تشخیص زودهنگام ژنتیکی و تصویربرداری، غربالگری برای مادران باردار که فرزند آنها مشکوک به بیماری‌های نادر است، انجام و فرایند درمان مادر و نوزاد هرچه سریع‌تر آغاز شود.

وی اضافه می‌کند: براساس تعریف جهانی، اصطلاح بیماری نادر به بیماری اطلاق می‌شود که میزان شیوع آن کمتر از پنج در ۱۰ هزار نفر باشد، اما اعداد و آمارها در کشور ایران با توجه به چند فاکتور مهم تغییر کرده است که مهم‌ترین این فاکتورها، متعدد بودن اقلیم‌های متعدد جغرافیایی کشور محسوب می‌شود و از نظر آمار حیاتی، عدد بیان شده را افزایش می‌دهد.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران با بیان اینکه میزان شیوع بیماری نادر، مهم‌ترین دلیل اثبات بیماری و اطلاق نام «نادر» به آن است، می‌افزاید: در تعاریف جهانی و آکادمیک، بعضی از بیماری‌ها مانند دیابت، هپاتیت، عفونت ریه یا سینوزیت به بیماری‌های شایع معروف هستند و بعضی دیگر، بیماری نادر نامیده می‌شوند و در گروه‌های واگیر یا غیرواگیر جای می‌گیرند؛ در واقع بیماری‌هایی تحت عنوان بیماری‌های خاص یا صعب‌العلاج وجود ندارد و موارد بیان شده، صفاتی هستند که عوام به بعضی از بیماری‌ها نسبت می‌دهند.

وی با بیان اینکه بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های غیرواگیر محسوب می‌شود، اما دارای ریشه ژنتیک است، تصریح می‌کند: در واقع ریشه ژنتیک در ۸۵ درصد از بیماری‌های نادر دیده و ۱۵ درصد باقی مانده، از عوامل محیطی ناشی می‌شود و با توجه به این موضوع باید توجه کرد که با وجود یک بیمار مبتلا به بیماری نادر در خانواده، امکان متولد شدن یک عضو جدید مبتلا به بیماری‌های نادر در خانواده وجود دارد.

دراکی با اشاره به عوامل زمینه‌ساز ابتلای افراد به بیماری‌های نادر خاطرنشان می‌کند: در بروز و ابتلاء به بیماری‌های نادر، دو عامل ژنتیک و داروهای مصرف شده توسط مادر در دوران بارداری دارای بیشترین تأثیرگذاری است، ازدواج و بارداری در سنین بالا نیز یکی از عوامل افزایش ریسک ابتلای نوزاد به بیماری‌های نادر محسوب می‌شود.

چه سرطان‌هایی نادر است؟

پوریا عادلی، متخصص رادیوآنکولوژی و عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران در گفت‌وگو با خبرنگار ایمنا اظهار می‌کند: سرطان‌های نادر، به سرطان‌هایی گفته می‌شود که بر تعداد کمی از افراد تأثیر می‌گذارد و در صورتی که سرطان در یک مکان غیرعادی در بدن شروع شود، ممکن است جزو سرطان نادر باشد، همچنین اگر سرطان از نوع غیرمعمول باشد و نیاز به درمان خاصی داشته باشد نیز احتمال دارد که از نوع نادر تعریف شود.

وی درباره عمده‌ترین مشکلات افراد مبتلا به بیماری سرطان می‌افزاید: دیدگاه عموم افراد جامعه نسبت به بیماری سرطان و مشکلات ناشی از آن، فاصله‌ای با واقعیت این بیماری دارد، برخی فکر می‌کنند راهی برای درمان سرطان وجود ندارد یا درمان آن با پرداخت هزینه‌های سنگین همراه است، اما باید توجه داشت سرطان طیف وسیعی از بیماری‌ها است که قسمت‌های مختلفی از بدن بیمار را درگیر می‌کند و نمی‌توان ادعا کرد که راه درمانی برای انواع آن وجود ندارد.

عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران اضافه می‌کند: هرچه بیماری سرطان زودتر تشخیص و فرایند درمان سریع‌تر آغاز شود، میزان درمان‌پذیری بیشتر و هزینه‌های درمان کمتر خواهد بود؛ همچنین امروزه عوارض درمان سرطان مانند گذشته نگران کننده نیست و قابل کنترل است.

وی با اشاره به بدون عوارض بودن بعضی از روش‌های درمانی سرطان عنوان می‌کند: عوارض ناشی از شیمی درمانی مانند ریزش مو، حالت تهوع و استفراغ را می‌توان با مصرف داروهایی که پزشکان تجویز می‌کنند کنترل کرد و بسیاری از داروهای شیمی درمانی عارضه ریزش مو ندارند.

عادلی با بیان اینکه فرایند درمان سرطان دارای چند مرحله است و نمی‌توان هزینه دقیقی را برای آن تعیین کرد، خاطرنشان می‌کند: جراحی، شیمی درمانی، درمان‌های سیستمیک و رادیوتراپی از مراحل درمان سرطان است که هزینه‌های متفاوتی دارد، اما بخش عمده‌ای از هزینه‌های دارویی و درمانی تحت پوشش بیمه‌ها قرار دارد، دسته‌ای از داروها و بعضی از روش‌های پرتودرمانی هنوز تحت پوشش بیمه قرار نگرفته است، زیرا این امکان وجود ندارد که بیمه‌ها بتوانند تمام هزینه‌های درمان و دارویی سرطان را تحت پوشش خود قرار دهند.

عوامل مؤثر در ابتلاء به انواع سرطان

وی اضافه می‌کند: عوامل مختلف محیطی و ژنتیکی در ابتلاء به سرطان مؤثر هستند؛ آلودگی هوا، سبک غذایی ناسالم، وزن بالا و کم تحرکی، مصرف الکل و دخانیات و برخی ویروس‌ها و باکتری‌ها از جمله عوامل محیطی تأثیرگذار در زمینه‌سازی و ابتلاء به این بیماری هستند و از دیگر از عوامل زمینه‌ساز افزایش احتمال ابتلاء به سرطان، افزایش سن است.

عضو هیئت مدیره انجمن علمی رادیوانکولوژی ایران با بیان اینکه شاهد افزایش شیوع انواع سرطان در میان افراد جامعه به‌خصوص زنان هستیم، تصریح می‌کند: به‌طور کلی میزان احتمال به سرطان در مردان بیشتر از زنان است که این قضیه به نوع سرطان نیز بستگی دارد، اما شیوع سرطان در آقایان به‌علت مصرف سیگار و دخانیات بیشتر است‌، از همین رو باید سبک زندگی صحیح بین افراد رواج داده شود تا احتمال ابتلاء به سرطان در جامعه کاهش یابد.

وی درخصوص کمبود تجهیزات پزشکی در کشور بیان می‌کند: وضعیت تجهیزات درمانی و پزشکی در مناطق مختلف کشور متفاوت است، اما در حال حاضر در استان اصفهان از نظر تجهیزات درمان سرطان با مشکل خاصی مواجه نیستیم و تجهیزات موردنیاز در دسترس است؛ با این حال اگر در چند سال آینده دچار فرسودگی ناوگان تجهیزات رادیوتراپی بشویم، ممکن است امکان تجدید تجهیزات برای بخش‌های خصوصی و دولتی وجود نداشته باشد.

عادلی با بیان اینکه در پرتودرمانی و رادیوتراپی سعی می‌شود بیشترین میزان اشعه به توده قابل درمان تابانده شود و بافت‌های سالم اطراف آن آسیب نبیند، ادامه می‌دهد: علم رادیوتراپی همواره در حال تغییر و رشد است و هر سال روش‌های درمانی جدیدی ارائه می‌شود، به همین سبب حفظ و ارتقای دستگاه‌های درمانی موجود باید مدنظر قرار گیرد، همچنین بهتر است که تعرفه‌های بهداشتی و درمانی به سمتی حرکت کند که مراکز درمانی قادر به تهیه تجهیزات و نگهداری از آن باشند.

کمیاب بودن داروها، هزینه‌های درمان، لزوم مراقب‌های همیشگی، نبود روش‌های درمان قطعی، نداشتن فرصت‌های برابر برای بهره بردن از خدمات درمانی، نبود بسیاری از امکانات و لوازم توانبخشی برای مبتلایان و امکانات تفریحی تنها بخشی از مشکلاتی است که زندگی را برای بیماران نادر سخت کرده و امید به بهبود و درمان را در آن‌ها کاهش داده است، اما در این بین تلاش مسئولان کشور برای حمایت بیش از پیش این بیماران از هیچ تلاشی دریغ نکرده و نمی‌کنند.

تحت پوشش بیمه قرار گرفتن بسیاری از خدمات مورد نیاز برخی بیماران نادر تنها گوشه‌ای از اقداماتی است که مسئولان کشور برای زنده نگه داشتن امید در دل این بیماران نسبت به آن اقدام کرده‌اند و باشد که با اقداماتی بیشتر به همراه فرهنگ‌سازی برای درک و پذیرش این بیماران در جامعه، شاهد حیات بهتری برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر باشیم.

https://www.imna.ir/news/731312

تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفتگو با خطوط:

شناسایی بیش از ۴۰۰ نوع بیماری نادر در کشور/ تمامی دستگاه‌ها برای رفاه بیماران نادر وظیفه‌ای دارند

ادراکی گفت: بسیاری از داروهای بیماران نادر از خارج کشور می‌آید و باید بودجه آن را بانک مرکزی در اختیار سازمان بیمه سلامت بگذارد البته فقط هم موضوع دارو نیست هر آنچه که به درمان این افراد برگردد باید به صورت رایگان باشد.

حمیدرضا ادراکی، مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی به مناسبت روز حمایت از بیماران نادر در گفتگو با خبرنگار پایگاه خبری تحلیلی خطوط، مطرح کرد: متاسفانه بیماران نادر مغفول واقع شده‌اند. ۴۴۲ نوع بیماری نادر در کشور توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران شناسایی شده است که برخی از این ۴۴۲ نوع بیماری بسیار شایع هستند.

وزارت آموزش و پرورش و رفاه این اقدامات را جهت رفاه این بیماران انجام دهند

بر طبق سند ملی بیماری‌های نادر که به تمامی دستگاه‌ها ابلاغ شد، مجری تامین بیمه این افراد بیمه سلامت است. طبق قانون بیمه سلامت باید بیمه پایه و تکمیلی این افراد را تامین کند.

ادراکی ادامه داد: بر طبق سند ملی بیماری‌های نادر که به تمامی دستگاه‌ها ابلاغ شد، مجری تامین بیمه این افراد بیمه سلامت است. طبق قانون بیمه سلامت باید بیمه پایه و تکمیلی این افراد را تامین کند. بسیاری از داروهای این افراد از خارج کشور می‌آید و باید بودجه آن را بانک مرکزی در اختیار سازمان بیمه سلامت بگذارد البته فقط هم موضوع دارو نیست هر آنچه که به درمان این افراد برگردد باید به صورت رایگان باشد، البته ناگفته نماند که این ابلاغیه فقط مختص وزارت بهداشت نبود بلکه برای تمامی دستگاه‌ها ارسال شد، مثلا باید سازمان بهزیستی کارهای توانبخشی این افراد را رایگان انجام دهد، وزارت رفاه باید سهمیه اشتغال این افراد را اعمال کند و همچنین وزارت آموزش و پرورش باید تسهیلاتی بگذارد تا دانش‌آموزانی که مبتلا به این بیماری هستند، به راحتی سر کلاس حاضر شوند. در کل تمامی دستگاه‌ها باید در این راستا اقدام کنند.

قرارگیری تعدادی از بیماری‌های نادر زیر پوشش بیمه سلامت

وی افزود: در حال حاضر از ۴۴۲ نوع بیماری نادر ۱۰۷ نوع از آن بیماری نادر کامل زیر پوشش بیمه سلامت هستند البته بر طبق شنیده‌ها تا پایان ساری جاری هم ۹۵ بیماری دیگر قرار است زیر پوشش بیمه قرار گیرد، اگر همین روند ادامه پیدا کند تا سال آتی کل ۴۴۲ نوع بیماری باید زیر پوشش قرار گیرند.  در حال حاضر از ۴۴۲ نوع بیماری نادر ۱۰۷ نوع از آن بیماری نادر کامل زیر پوشش بیمه سلامت هستند البته بر طبق شنیده‌ها تا پایان ساری جاری هم ۹۵ بیماری دیگر قرار است زیر پوشش بیمه قرار گیرد،مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر بیان کرد: روز هشتم اسفند همیشه روز بیماری‌های نادر است به همین دلیل در روز پنجشنبه هم کنگره‌ای به نام سمینار بیماری‌های نادر و کلیوی را در دانشگاه علوم پزشکی تهران برگزار می‌کنیم که پزشکان و متخصصان در این کنگره به دلیل آشنایی بیشتر با این بیماری شرکت می‌کنند. شعاری هم که امسال برای این روز در نظر گرفتیم این است: “بیمار نادر تنها نیست.”

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی خاطرنشان کرد: در حال حاضر دیگر بیماران نادر ایران عضو جهانی اتحادیه بیماری‌های نادر دنیا و اروپا است. ما تنها کشوری از آسیا هستیم که عضو رسمی اتحادیه بیماری‌های نادر اروپا هم هستیم و از تجربیات یکدیگر استفاده می‌کنیم.

https://khootoot.ir/fa/news/36209

مجلس آینده به موضوع بیماری های نادر ورود کند

بیماران نادر در نبود حمایت‌ها و اجرا نشدن سند ملی‌شان با مشکلات زیادی دست و پنجه نرم می‌کنند، منزوی شده‌اند و آمار آسیب‌های اجتماعی‌شان در حال افزایش است.

همشهری آنلاین – مریم سرخوش:زمستان سال ۹۹ بود که ۸ اسفند به عنوان روز ملی بیماری‌های نادر در شورای فرهنگ عمومی وزارت فرهنگ و ارشاد اسلامی تصویب شد. روزی برای دیده شدن بیمارانی که شاید جمعیت‌شان کم باشد، اما با مشکلات عدیده‌ای دست و پنجه نرم می‌کنند، از نبود دارو تا مشکل معیشتی که به دلیل بیماری‌های نادر با آن مواجه می‌شوند. آنها بیماران مظلومی هستند که تاکنون از حمایت همه جانبه دولت‌ها برخوردار نبوده و طی سال‌ها حق شهروندی‌شان هم رعایت نشده است.

این در حالی است که سند ملی بیماری‌های نادر هم از سوی رئیس‌جمهور دولت قبل مصوب شد و رئیس‌جمهور دولت سیزدهم هم آن را مصوب و ابلاغ کرد، اما تا همین حالا هیچ اقدامی درباره اجرای این سند، تشکیل کارگروه و حمایت از این بیماران رخ نداده است.
این نکته را دکتر یاسر داودیان، رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر هم تایید می‌کند. او به مناسب روز ملی حمایت از بیماران نادر در گفت‌وگو با همشهری آنلاین درباره مصائبی که این بیماران با آن دست و پنجه نرم می‌کنند به نکات مهمی اشاره می‌کند و می‌گوید امسال روز جهانی و ملی بیماری‌های نادر با شعار “تنها نیستیم اما نادریم” برگزار می‌شود.

تنها ‌۱۰۷ بیماری تحت پوشش قرار دارد

به گفته داودیان به نظر می‌رسد که مقاومتی در برابر حمایت‌های همه جانبه دستگاه‌ها در ارتباط با بیماران نادر وجود دارد و ما هنوز بعد از این همه سال چرایی آن را متوجه نشده‌ایم.

او ادامه داد: همانطور که می‌دانید سند ملی بیماری‌های نادر از سوی دولت سیزدهم هم مصوب و ابلاغ شد. حتی معاون اول ریاست جمهوری هم این سند به همه دستگاه‌ها ابلاغ کرد اما کماکان هیچ اقدامی درباره آن، تشکیل کارگروه و حمایت از بیماران نادر تا این لحظه رخ نداده است. البته صندوق بیماری‌های صعب‌العلاج و خاص سازمان بیمه سلامت تشکیل شده و در حال حاضر ۱۰۷ بیماری نادر را تحت پوشش قرار داده است.

البته به گفته این پزشک با وجودی که این تعداد با عنوان بیماری نادر مطرح هستند اما برخی بیماری‌ها از جمله سرطان‌ها، دیالیز، هموفیلی و تالاسمی هم در این صندوق در نظر گرفته شده‌اند که هم اشکال قانونی دارد و هم ایراد وارد است. وی با بیان این که در کشور ما به دلایل مختلف مجموعه‌های متعددی در این حوزه ایجاد شده، عنوان کرد: در دنیا اصطلاح یا پدیده‌ای به نام بیماری خاص نداریم. بیماری‌ها یا نادر هستند، یا کم یا زیاد. حد وسط هم ندارند. بیماری‌های نادر هم ژنتیکی، مادرزادی و جهش‌یافته هستند. همین بیماری‌هایی از جمله تالاسمی و هموفیلی هم پیشتر نادر بودند و اکنون تبدیل به شایع شده‌اند. این مساله اکنون در صندوق حمایتی از این بیماران مشکل ایجاد کرده است. چون بنیاد بیماری‌های خاص در کشور فعال است و بودجه مجزا هم دارد. اما در صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج هم بخشی از بودجه به این حوزه اختصاص پیدا کرده به همین دلیل نام این صندوق باید به نادر و صعب‌العلاج اصلاح شود.

سازمان بازرسی و دستگاه‌های نظارتی ورود کنند

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر با تاکید بر این که بیماران نادر و خانواده‌های آنها اکنون با مشکلات معیشتی مختلفی دست و پنجه نرم می‌کنند، افزود: دولت برای صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج ابتدا یک بودجه ۵ هزار میلیارد تومانی در نظر گرفت و این عدد امسال به ۷ همت هم رسید. قطعا باید با همان مبلغ اول هم بخشی از مشکلات بیماران حل می‌شود، اما شاهد چنین چیزی نیستیم. در حال حاضر ۴۳۲ گونه بیماری نادر در کشور شناسایی شده و تنها ‌۱۰۷ بیماری تحت پوشش قرار دارد، سایر بیماران نه بیمه دارند و نه هیچ حمایتی از آنها صورت می‌گیرد.

وی با بیان این که بیماران اوتسیم، ام‌پی‌اس، آلوپسی، اس‌ام‌ای، ای‌ال‌اس، نوروفیبروماتور و… درگیر مشکلات زیادی هستند، عنوان کرد: ما نمی‌دانیم با کدام مسئول درباره مشکلات این بیماران گفت‌وگو کنیم. زمانی که برای صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج ۵ همت بودجه تصویب شد، این هزینه بین نیروهای مسلح، تامین اجتماعی و خدمات درمانی تقسیم شد. اکنون اعلام کنند که این بودجه و ۷ هزار همت ۱۴۰۲ برای کدام بیماران هزینه شده است؟ سازمان بازرسی و دستگاه‌های نظارتی باید به این موضوع ورود و حق بیماران را احقاق کند.

بیماران منزوی شده‌اند

به گفته داودیان در نبود حمایت‌ها بسیاری از بیماران نادر به دلیل مشکلات اقتصادی منزوی شده‌اند و آمار خودکشی، طلاق، فروش اعضای بدن درباره این بیماران در حال افزایش است. باید جلوی این قصه را گرفت و تدبیر بیشتری درباره آنها شود. باید در مجلس آینده فراکسیونی در خصوص بیماری‌های نادر و یک اداره‌ بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج هم در وزارت بهداشت تشکیل دهند تا منجر به رفع مشکلات بیماران و خانواده‌هایشان شود. در این باره حتی دولت یک نامه به وزارت بهداشت هم زده است اما مقاومت‌هایی در این باره وجود دارد.

نگرانی از افزایش جمعیت بیماران نادر

این مسئول درباره جمعیت این بیماران هم بیان کرد: آن چیزی که در سامانه سبنا (سامانه جامع بیماری‌های نادر) ثبت شده ما ۴۳۲ گونه بیماری نادر و ۶۵۰۰ بیمار داریم که البته این آمار کامل نیست و ۲ تا ۳ میلیون بیمار نادر در کشور تخمین زده می‌شود. به عنوان مثال در سامانه ما ۷۰۰ بیماری اس‌ام‌ای ثبت شده اما خود انجمن هم نزدیک به هزار بیمار را ثبت کرده است که آمار این افراد را افزایش می‌دهد. ما آمار دقیق نداریم چون وزارت بهداشت باید به این مساله ورود کند و شناسایی دقیق این بیماران از سوی آنها انجام شود.

داودیان یک نگرانی درباره افزایش آمار بیماران نادر مطرح کرد و گفت: مشکل اینجاست که بیماران نادر آنقدر در حال افزایش هستند که می‌تواند در آینده تبدیل به بیماری‌های شایع ‌شود. باید به این حوزه ورود کرد و اطلاع‌رسانی و پیشگیری‌های لازم انجام شود. در یکی از شهرها بیماران مبتلا به آرپی از وضعیت بیماری خود مطلع نیستند و در حال از دست دادن کامل بینایی خود هستند. بنیاد بیماری‌های نادر به تنهایی قادر به رصد این شرایط نیست و نیازمند ورود نهادهای مختلف است. در حالی که همین حالا هم سازمان صدا و سیما، رسانه‌ها و فضای مجازی اطلاع کافی درباره این بیماری‌ها ندارند.

جایگاه ویژه ایران در مجامع علمی دنیا

داودیان با بیان این که ما در حوزه بیماری‌های نادر در جهان جایگاه ویژه‌ای داریم اما در کشور خودمان به ما توجه نمی‌شود، عنوان کرد: در این حوزه ما سند ملی تهیه کردیم، روز ملی داریم، سامانه ملی بیماری‌های نادر ایجاد شده و کمیسیون ملی بیماری‌های نادر را تشکیل داده‌ایم. ۴ اطلس بیماری‌های نادر هم در کشور تهیه و منتشر شده است و ایران اولین کشور دنیا در این حوزه است. اسپانیا پس از ما در رتبه دوم قرار دارد که البته اطلس آنها هم در قالب سی‌دی است و منتشر نشده است.

وی افزود: عضو مجامع بین‌المللی هستیم. حتی نماینده سازمان جهانی بهداشت خاورمیانه هم اذعان کرده که بنیاد بیماری‌های نادر ایران رهبر منطقه است و هیچ کشوری در منطقه مجموعه‌ای مشابه ما ندارد اما خلاهای قانونی وجود دارد و باعث شده اختلالات، اشکالات، رفتارهای فرمایشی و سوءمدیریت‌ها سلیقه‌ای یا جزیره‌ای اداره کردن باعث عقب ‌ماندگی زیادی شوند.

درخواست برای افزایش حمایت‌ها

رئیس هیأت مدیره بنیاد بیماری‌های نادر تاکید کرد: امیدواریم و این درخواست را داریم که دولت و مجلس آینده در خصوص موضوع فراکسیون بیماری‌های نادر تجدیدنظر و رویه موجود را برای آینده اصلاح کنند. باید از بیشتر شدن بیماری‌های نادر در گونه‌های مختلف جلوگیری کنیم. چون ما در کشوری زندگی می‌کنیم که فضای اقلیمی و جوی و جبری متفاوت است و نوع بیماری‌های نادر در شمال، جنوب، شرق و غرب کشور با هم تفاوت دارد.

داودیان همچنین به سه خواسته درباره افزایش حمایت از بیماران نادر اشاره کرد و گفت: اولین خواسته بیماران نادر و مجموعه بنیاد بیماری‌های نادر این است که اول سند ابلاغی دولت اجرا شود. دوم حمایت دارویی، درمانی و بیمه‌ای درباره بیماری‌های نادر به صورت همه‌گیر و همگانی شود و سوم تعریف صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج به نادر و صعب‌العلاج اصلاح و ماهیت موضوع درست شود.

https://www.hamshahrionline.ir/news/835027

بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی بیماری های نادر (هشتم اسفند مصادف با بیست و نهم فوریه) را به تمامی بیماران نادر و خانواده های آنان تبریک می گوید و آرزومند سلامتی برای همه عزیزان بیمار نادر در اقصی نقاط جهان به ویژه کشورمان ایران است.

بنیاد بیماری های نادر ایران به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر همایش علمی با موضوع بیماری های نادر کلیوی برگزار می نماید. سخنرانان:

دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر مهدی نوروزی، دکتر سیدمجید موسوی موحد، دکتر علی غفاری مقدم، دکتر عفت رزاقی، دکتر عصمت عبدالله پور، دکتر شاداب صالح پور، دکتر احسان غیور کریمیانی، دکتر فائزه جوادی لاریجانی، دکتر سیدمحمد اکرمی

زمان: دهم اسفند 1402

مکان: سالن همایش های دانشگاه علوم پزشکی ایران

پسوریازیس موجب علائم پوستی مانند برآمدگی پلاک ها و تغییر رنگ می شود و همچنین می تواند سایر قسمت های بدن مانند مفاصل و چشم ها را نیز تحت تاثیر قرار دهد.

کارشناسان معتقدند التهاب عامل مشترکی است که می تواند بر این نواحی مختلف تأثیر بگذارد. اگرچه علت دقیق پسوریازیس ناشناخته است، پزشکان آن را یک بیماری التهابی ناشی از سیستم ایمنی می دانند. این بدان معنی است که التهاب ریشه این بیماری است.

اگرچه التهاب در پسوریازیس به دلیل اختلال در سیستم ایمنی است، اما مطالعات نشان می دهد که افراد می توانند این التهاب را از طریق تغییر سبک زندگی و رژیم غذایی کاهش دهند. این می تواند به کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کند.

با استفاده از این روش ها، بسیاری از افراد مبتلا به پسوریازیس می توانند بهبودی را حفظ کنند، که دوره طولانی بدون تجربه علائم پسوریازیس است.

علاوه بر این، داروهای خاصی برای درمان پسوریازیس با کاهش التهاب وجود دارند که شامل: کورتیکواستروئیدهای موضعی، داروهای بیولوژیک تزریقی و داروهای خوراکی می شود.

افراد مبتلا به پسوریازیس متفاوت هستند. برخی از افراد به درمان گسترده تری نسبت به دیگران نیاز دارند.

در حالی که در حال حاضر هیچ درمانی برای پسوریازیس وجود ندارد، عادات زیر ممکن است به کاهش التهاب مرتبط با پسوریازیس و افزایش شانس بهبودی فرد کمک کند.

رژیم غذایی به شدت با التهاب سیستمیک مرتبط است. مطالعات نشان می دهد که برخی از الگوهای غذایی التهابی می تواند خطر ابتلا به پسوریازیس را افزایش داده و علائم را بدتر کند.

یک رژیم غذایی مغذی برای همه متفاوت به نظر می رسد. با این حال، مراحل زیر ممکن است به فرد کمک کند تا یکی را ایجاد کند:

اجتناب از غذاهای التهاب زا: برخی غذاها و نوشیدنی ها حاوی مواد پیش التهابی هستند که التهاب را افزایش می دهند و علائم پسوریازیس را تحریک می کنند. به عنوان مثال می توان به نوشابه و غذاهای فوق فرآوری شده مانند تنقلات شور، شیرینی ها و محصولات گوشتی فرآوری شده اشاره کرد.

در نظر گرفتن یک رژیم غذایی ضد التهابی: رژیم های غذایی سرشار از میوه ها، سبزیجات و سایر غذاهای مغذی به طور مداوم علائم پسوریازیس را کاهش می دهند. به عنوان مثال، یک مطالعه در سال 2018 روی 35735 نفر از جمله 3557 نفر مبتلا به پسوریازیس نشان داد که افرادی که رژیم مدیترانه ای را دنبال می کردند در مقایسه با افرادی که رژیم غذایی مدیترانه ای را دنبال نمی کردند، پسوریازیس شدیدتری داشتند.

حفظ وزن متوسط

چاقی یک عامل خطر برای ایجاد پسوریازیس است. افراد مبتلا به پسوریازیس که دارای اضافه وزن یا چاقی هستند نیز ممکن است علائم شدیدتری را نسبت به افراد با وزن متوسط ​​تجربه کنند.

کاهش وزن ممکن است نشانگرهای التهابی را کاهش دهد و به کاهش علائم پسوریازیس در افراد دارای اضافه وزن کمک کند. یک مطالعه در سال 2020 نشان داد که افراد مبتلا به پسوریازیس و اضافه وزن یا چاقی که از طریق یک برنامه 10 هفته ای وزن بدن خود را 12٪ کاهش دادند، 50 تا 75٪ کاهش در شدت پسوریازیس داشتند. شرکت کنندگان میانگین کاهش وزن 23 پوندی را تجربه کردند.

اجرای سایر عادات سالم: چندین عادت می تواند به کاهش التهاب و بهبود علائم پسوریازیس کمک کند، مانند:

اجتناب یا ترک سیگار: سیگار به طور قابل توجهی به سلامت فرد آسیب می رساند و بیماری های التهابی از جمله پسوریازیس را بدتر می کند.

کاهش مصرف الکل: نوشیدن بیش از حد می تواند به التهاب و بدتر شدن علائم پسوریازیس کمک کند.

فعال ماندن: اجتناب از نشستن طولانی مدت ممکن است به کاهش علائم پسوریازیس کمک کند. یک بررسی تحقیقاتی نشان داد که افراد مبتلا به پسوریازیس که زندگی بی تحرک دارند در مقایسه با افرادی که به طور منظم ورزش می کنند علائم شدیدتری دارند.

خواب کافی: نداشتن خواب کافی می تواند منجر به یک حالت پیش التهابی در بدن شود. مطالعات نشان می دهد که خواب ضعیف و ناسازگار می تواند نشانگرهای التهاب را در خون افزایش دهد. کارشناسان توصیه می کنند که بزرگسالان برای داشتن سلامتی مطلوب، 7 تا 9 ساعت در شب بخوابند.

مدیریت سطوح استرس: استرس طولانی مدت سیستم ایمنی را بیش از حد فعال می کند و به حالت پیش التهابی کمک می کند. تا 88٪ از افراد مبتلا به پسوریازیس، استرس را به عنوان محرک علائم خود گزارش می دهند. استفاده از تکنیک های کاهش استرس مانند مدیتیشن و یوگا ممکن است کمک کننده باشد.

چه زمانی باید به دنبال کمک پزشکی باشید

هرکسی که عود پسوریازیس را تجربه می کند و علاقه مند به یادگیری روش های کاهش علائم و التهاب پسوریازیس است، ممکن است بخواهد با تیم مراقبت های بهداشتی خود از جمله متخصص پوست خود صحبت کند. آنها می توانند روش های درمانی را بر اساس شدت علائم توصیه کنند و توصیه هایی برای تغییر رژیم غذایی و شیوه زندگی ارائه دهند که ممکن است به کاهش التهاب و کاهش علائم پسوریازیس کمک کند. آنها همچنین ممکن است مصرف ویتامین ها یا مکمل ها را پیشنهاد کنند.

https://www.medicalnewstoday.com/articles/psoriasis-and-chronic-inflammation

به گزارش خبرگزاری فارس از اصفهان، محمد‌حسین صفاری مدیرکل بیمه سلامت استان اصفهان اظهار کرد: صندوق بیماری‌های صعب العلاج و نادر برای اولین بار در کشور با رویکرد عدالتخواهانه دولت سیزدهم و حمایت نمایندگان انقلابی مجلس یازدهم از مهر ماه ۱۴۰۱ ایجاد شده است و سازمان بیمه سلامت متولی اجرایی شدن این قانون است.  وی افزود: مبتنی بر اساسنامه این صندوق، سازمان بیمه سلامت ایران اقدام به پوشش مازاد هزینه‌های دارو و خدمات بیماران صعب العلاج و نادر می کند و امیدواریم مجلس شورای اسلامی برای سال آینده توجه ویژه ای به اعتبارات این صندوق داشته باشد.  

صفاری تصریح کرد : ۱۰۷ بیماری مشمول حمایت‌های این صندوق می باشد؛ لیست بیماری‌های صعب العلاج و نادر ابلاغی از سوی وزارت بهداشت شامل تالاسمی، هموفیلی، ام اس، بیماران دیالیزی (دیالیز خونی و دیالیز صفاقی)، موکوپلی ساکاریدوز، بال پروانه‌ای، انواع تیپ‌های اس ام ای، سیستیک فیبروزس، اوتیسم، سرطان، پرفشاری شریان ریوی، سکته مغزی، پیوند اعضا (شامل سلول‌های بنیادی خونساز، کلیه، کبد، قلب، پانکراس، روده، ریه)، مزمن روانی، رتینوپاتی دیابتی، صرع مقاوم به درمان، جراحی‌ های DBS برای بیماران (پارکینسون، دیستونی، ترمور، تیک، تورث) ، بیماران با آسیب شنوایی شدید و دیستروفی‌های عضلانی است. 

مدیرکل بیمه سلامت استان اصفهان ادامه داد : به منظور برخورداری از مزایای ترتیب داده شده در اساسنامه صندوق بیماری‌های صعب العلاج و نادر ، این بیماران اعم از بیمه شدگان سایر سازمان‌های بیمه‌گر و یا افراد فاقد پوشش بیمه پایه، می‌توانند در سامانه شهروندی سازمان بیمه سلامت ایران به آدرسbimehsalamatiranian.ir  ثبت نام کنند.

وی خاطرنشان کرد: در صورتی که اطلاعات متقاضی در بانک سامانه بیماری‌های صعب العلاج و نادر وزارت بهداشت (RDA) موجود باشد، پس از تکمیل مراحل ثبت نام، انتساب مربوطه به شکل خودکار، در سامانه شهروندی بیمه سلامت انجام خواهد شد.

صفاری ادامه داد: در صورتی که عنوان بیماری فرد در بانک سامانه بیماری‌های صعب العلاج و نادر وزارت بهداشت (RDA) موجود نباشد، پس از ثبت نام فرد، پیامکی مبنی بر ثبت درخواست وی به شماره موبایل ثبت شده ارسال می‌شود.در صورتی که امکان ورود به سامانه شهروندی برای فرد به هر دلیلی مهیا نباشد، امکان اقدام از طریق ادارات کل بیمه سلامت استانی نیز میسر است.  

مدیر کل بیمه سلامت استان اصفهان با اشاره به اینکه ثبت نام از طریق ورود به سامانه خدمات غیر حضوری شهروندی انجام می‌شود، افزود: افرادی که اطلاعات آن‌ها از قبل در سامانه سازمان وجود دارد می‌توانند با درج کد ملی فرد بیمار و شماره موبایل ثبت شده، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری صعب العلاج و نادر از منوهای سمت راست در سامانه اقدام کنند؛ متقاضیانی که اطلاعات آن‌ها در سامانه سازمان بیمه سلامت ایران ثبت نشده است (از جمله بیمه‌شدگان سایر سازمان‌های بیمه‌گر پایه)، چنانچه بیمار صعب العلاج و نادر بالای۱۸سال سن داشته باشد، می‌تواند با ثبت کد ملی و شماره همراه خود بیمار به سامانه خدمات غیر حضوری وارد و اقدام به ثبت بیماری خاص و صعب العلاج از منوهای سمت راست در سامانه کنند.  

مدیرکل بیمه سلامت استان اصفهان اذعان داشت: در صورتی که بیمار صعب العلاج و نادر زیر ۱۸ سال سن داشته باشد، ابتدا باید سرپرست وی در سامانه ثبت و فرد بیمار خاص به عنوان عضو خانوار، از طریق منوی مدیریت خانوار و سپس گزینه افزودن عضو اضافه شود، سپس از سامانه خارج و مجدداً از طریق کد ملی بیمار نادر (فرد زیر ۱۸ سال) وارد سامانه شده و از طریق منوی ثبت بیماری صعب العلاج و نادر زیر منوی درخواست حمایت دولت، نسبت به ثبت درخواست حمایت بیماری خاص و صعب العلاج برای فرد زیر ۱۸ سال اقدام کنند.  

وی خاطر نشان کرد: تاکنون در سامانه‌های بیمه سلامت بیش از ۱۰ هزار نفر از استان اصفهان ثبت نام و نشان دار شدند، البته پیش بینی می‌شود به این تعداد اضافه شود که امیدواریم با اطلاع رسانی مناسب سایر افراد مشمول نیز ثبت نام نمایند.

صفاری تاکید کرد: از ابتدای شروع به کار صندوق تاکنون بالغ بر ۲۴ میلیارد تومان از سهم سازمان و صندوق بیماری‌های صعب العلاج و نادر برای بیماران نادر و صعب العلاج در استان اصفهان هزینه شده که بیشترین هزینه مربوط به گروه بیماری‌های سرطانی است و بخش عمده پرداختی‌ها در حوزه دارو می‌باشد.

https://www.farsnews.ir/isfahan/news/14011108000809

این شماره از مجله  نظارت سلامت به یک موضوع بهداشت عمومی اختصاص دارد که نظارت سلامت برای آنان به سختی تأمین می شود: بیماری های نادر

تحقیقات مربوط به آنها و مراقبت از افرادی که از این بیماری آسیب دیدن

بیماری های نادر به عنوان “بیماری های یتیم” نیز شناخته می شوند و از داروهای آنها با عنوان “داروهای یتیم” نام برده می شود. این اصطلاحات توسط توسط افراد آسیب دیده و محققان برای توصیف این واقعیت استفاده می شود که آنها یتیمانی هستند که کمتر مورد توجه قرار گرفته اند و از تحقیق و مراقبت های بهداشتی  کمتری برخوردار هستند

تقریباً 8000 بیماری نادر شناخته شده  است. در اتحادیه اروپا تقریباً 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر زندگی می کنند. در آلمان حدود4 میلیون نفر تخمین زده می شود که در سراسر جهان 300 میلیون نفر به انواع این نوع بیماری ها مبتلا شوند. منشاء بیماری های نادر عمدتاً ژنتیکی هستند با دوره های اغلب شدید و مزمن. روش های تشخیصی یا دستورالعمل های درمانی برای بسیاری بیماری های نادر وجود ندارد و درمان های موجود اغلب فقط علائم را کاهش می دهند اما نمی توانند بیماری را درمان کنند. در سال 2005 نظرسنجی سازمان اروپاییEURORDIS از 5980 بیمار نادر نشان داد که 25 درصد بین 5 تا 30 سال برای تشخیص صحیح منتظردرمان  مانده بودند. 40 درصد از پاسخ دهندگان در ابتدای شروع به اشتباه تشخیص داده شده بودند که در 33 درصد منجر به  تجویز نادرست دارو، در 16 درصد به جراحی به دلیل تشخیص اشتباه و در 10 درصد به مشاوره روانشناختی نامناسب منجر شد که به دلیل نبود تخصص کامل در زمینه بیماری های نادر می باشد.

توسعه داروهای بیماری های نادر نیز با چالش های خاصی روبه روست . صنعت داروسازی به دلیل تعداد موارد کم انتظار هزینه های بالا اما درآمد پایین دارد “نادر شدن” توسعه دارو برای بیماری های نادر به پروسه نظارتی بازمی گردد: در نتیجه تراژدی تالیدومید ، تغییرات قانونی در ایالات متحده در سال 1962 شکل گرفت ، بر اساس مطالعات کنترل شده باید اثبات ایمنی و اثربخشی همه داروها  افزایش بیابد ، در حالی که هزینه ها به همان اندازه افزایش یافته

تحقیق و توسعه داروها برای تعداد کمی از بیماران به نفع داروهای بیماری های شایع به تعویق افتاد. در دهه 1970 ، بیماران مبتلا به بیماری های نادر در ایالات متحده آمریکا نیروهای متحد، خواستار حق برابر مراقبت های پزشکی و درمان و خواستار اقدام سیاسی شدند.

تعهد آنها منجر به تصویب اولین قانون برای داروهای بیماری های نادر، قانون داروهای یتیم ایالات متحده شد.

ناهمگونی بیماری های نادر که شامل تمام رشته های پزشکی است، مدت ها است که نادر بودن را به پس زمینه به عنوان یک تعرفه مشخص و به عنوان علتی از مشکلات زیربنایی خاص می داند. این بر روی هم تحقیق و هم چالش های ارائه خدمات بهداشتی تاثیر می گذارد . Schlangen و Heuing در مقاله خود یک نمای کلی ارائه می دهند

تحولات در وضعیت مراقبت های بهداشتی برای بیماری های نادر در آلمان و توصیف اهداف، موفقیت ها و چالش ها. لیگ اقدام ملی برای افراد بیماری های نادر (NAMSE) در سال 2010 به ابتکار وزارت بهداشت فدرال (BMG) تأسیس شد. وزارت آموزش و تحقیقات (BMBF)، اتحاد برای بیماری های نادر مزمن (ACHSE)، شبکه ای از خودیاری سازمان برای افراد مبتلا به بیماری های نادر، و 25 سازمان دیگر شرکای اتحاد، نقش مهمی در این امر ایفا می کند. در سال 2013، NAMSE یک برنامه ملی اقدام برای مردم منتشر کرد بررطبق گزارشی که در سال 2023 منتشر شد ایجاد مراکز بیماری های نادر در سه سطوح مختلف (مراکز مرجع، مراکز تخصصی و مراکز همکاری برای یک بیماری نادر خاص) به عنوان بخشی از اقدام این طرح قبلاً پیشرفت های قابل توجهی  در مراقبت های بهداشتی را به همراه داشته است نقشه برداری از تحقیقات در مورد بیماری های نادر از سال 2014 [9]نشان می دهد که بیشتر پروژه ها توسط آلمان تامین شده است. بنیاد تحقیقات (DFG) و BMBF. دو سوم ازپروژه ها مربوط به تحقیقات پایه بیماری محور بودند. به ویژه بیماری های نادر انکولوژیک و خونی مورد تحقیق قرار گرفتند، یکی دیگر از حوزه های تحقیقاتی بیماری های ژنتیکی نادر به ویژه بیماری های عصبی بود. از سال 2003، BMB شبکه هایی را تأمین مالی کرده است که به طور مشترک در مورد این موضوع تحقیق می کنند.

ه