زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.

در سی و یکمین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه 4 بهمن ماه برگزار شد بیماری نادر سندرم مارینسکو-شوگرن به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و تعداد کل بیماریهای شناسایی شده تاکنون به ۳۶۱ نوع رسید .

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این جلسه تعداد ۲۲۱ بیماری نادر با تشخیص های قبلی تایید شد و تعداد ۳۸ بیمار با تشخیص های سایت اورفان به لیست این بیماریها اضافه شد.
بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند

اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند. تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:

پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

همچنین در این جلسه از دانشجویانی که در تالیف و گردآوری اطلس بیماریهای نادر همکاری کرده اند تقدیر به عمل آمد و مقرر شد جلد چهارم اطلس ییماریهای نادر که مختص بیماریهای نادر مغز و اعصاب است با همکاری این پژوهشگران جوان تالیف شود

طی جلسه دیدار رئیس هیئت مدیره و مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران با نماینده مقیم یونیسف  در ایران که در روز دوشنبه 19 مهرماه برگزار شد  مقرر گردید کارگروهی جهت مشارکت و هم اندیشی در حوزه حقوق کودکان نادر در این سازمان بین المللی تشکیل شود.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران، در این دیدار یاسر داودیان در گفتگو با دکتر  رابین ناندی نماینده مقیم یونیسف در ایران  با بیان اینکه تاکنون 355 نوع بیماری نادر توسط سیستم ثبت بنیاد بیماریهای نادر شناسایی شده است، گفت: پیش بینی می شود حدود 3 میلیون بیمار نادر در کشور وجود داشته باشند که بیشتر آنها کودک هستند و متاسفانه شرایط خوبی از نظر شناسایی و پیشبرد روند درمانی ندارند.

داودیان افزود: این کودکان به دلیل تحریم های ظالمانه دارویی، نبود درمان مناسب و عدم آشنایی کافی جامعه پزشکی و عموم مردم متحمل رنج های فراوانی می شوند.

وی  تحریم های آمریکا را خلاف دستورالعمل سازمان ملل و حقوق انسانی  و اجحاف در حق کودکان نادر ایرانی دانست و بیان داشت:باتوجه به تحریم های امریکا و محدودیت های سیاسی برای ایران بنیاد بیماریهای نادر دستاوردهای بسیار ارزشمندی برای کشور و منطقه و همچنین اقدامات موثری در شناسایی بیماران نادر انجام داده  و کشورهای منطقه اعلام عضویت در این بنیاد را دارند. همچنین یکی از این اقدامات سند ملی بیماریهای نادر بود که به عنوان سی امین کشور در دنیا این امر مهم و ارزشمند محقق شد.

داودیان با تاکید بر اینکه هیچ گونه کمک نقدی و غیر نقدی  تا این لحظه از هیچ سازمان خارجی دریافت نکردیم افزود: بلکه توانستیم مسیر و رسالت بنیاد را با همه محدودیت ها به نحو احسن به سرانجام برسانیم اما این تازه شروع اقدامات است ما هنوز برنامه های زیادی برای انجام اقدامات موثر برای بیماران نادر برنامه ریزی کرده ایم که تعامل با یونیسف و سازمان بهداشت جهانی می تواند  مرهمی بر دردهای تحمیل شده بیماریهای نادر بگذارد و این حداقل کاریست که امکان آن توسط سازمان یونیسف و سایر سازمانهای ذی ربط وجود دارد.

رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر اظهار داشت:  ما از سازمان یونیسف در ایران انتظار  داریم که در راستای اهداف حمایتی و تأمین نیازهای کودکان نادر مانند سایر کودکان جهان، دست در دست یکدیگر نهاده و پلان مشارکتی را تدوین نماییم و به واسطه تدوین یک نقشه راه به تبادل نظر و هم اندیشی درخصوص اخذ راهکارهای استراتژیک پیش از هر تعاملی بپردازیم . قصد ما این نیست که به مسائل مالی یا دیپلماتیک کاری داشته باشیم  می خواهیم بدانیم پیشنهادات و امکانات  سازمان یونیسف در ایران برای حمایت از کودکان آسیب دیده و مبتلا به بیماریهای نادر چگونه است.
همچنین در این دیدار دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر ایران که دو سال متوالی به عنوان پزشک نمونه سال مورد تقدیر رئیس جمهور قرار گرفته است بیان داشت: ما در بنیاد با روش های پیشرفته  تصویربرداری مغز جنین در زمینه  تشخیص زودرس بیماریهای نادر مغزی در سه ماهه اول بارداری اقدامات پژوهشی انجام داده ایم تا بتوانیم از نظر علمی نیز به پیشگیری از بروز بیماری های نادر در کودکان جلوگیری  کنیم.

وی همچنین یادآور شد مشارکت یونیسف با بنیاد بیماریهای نادر ایران می تواند گام موثری در جهت بهبود کیفیت زندگی کودکان نادر در ایران و آموزش صحیح به خانواده ها و جامعه در مورد این بیماریها باشد.

دکتر رابین ناندی در ادامه تشریح کرد: ما در یونیسف بخش های مختلفی داریم. اعم از سلامت، آموزش، تحصیل و سایر مشکلات کودکان که مأموریت ما به دور از مسائل سیاسی بوده و اقدام به برون رفت از معضلات و موانع سر راه حقوق کودکان می باشد. اصلی ترین دغدغه ی ما ” رعایت حقوق کودکان و تأمین نیاز آنها” است. اینکه بنیاد شما مجهز به سیستم ثبت بیماریهای نادر است و به عدد مشخصی رسیده اید، واقعاً جای تحسین دارد که متعاقب آن می توانید راهکارهای حمایتی خود را بهبود ببخشید.

وی در پایان با بیان اینکه  افق مشارکت بسیار روشنی  با بنیاد بیماریهای نادر ایران  وجود دارد متذکر شد که بزودی  از دفتر مقیم سازمان بهداشت جهانی وبخش بین الملل وزارت بهداشت ایران برای حضور در جلسات هم اندیشی یونسف و بنیاد بیماریهای نادر دعوت به عمل خواهیم آورد. 

لازم به ذکر است که هماهنگی این جلسه با پیگیری های  کامران نجف زاده سفیر بیماریهای نادر ایران  که پیش تر با دبیر کل یونیسف در منهتن در زمینه بیماران نادر ایران دیدار داشته بود صورت گرفت.

کامران نجف زاده سفیر بنیاد بیماران نادر با دکتر کامپو مدیر سلامت و برنامه ریزی یونیسف در سازمان ملل دیدار کرد.
در این دیدار که در مقر اصلی یونیسف (نیویورک) برگزار شد نجف زاده ضمن تقدیم نامه یاسر داودیان رئیس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران ؛ گزارشی از اقدامات بنیاد بیماران نادر ارائه و نیازهای دارویی و درمانی آنان را برشمرد.
سفیر بنیاد بیماریهای نادر همچنین خواستار هماهنگی و پیگیری سریع مدیر سلامت یونیسف بابت موارد مطرح شده در این نشست از دفتر یونیسف در ایران شد.
دکتر کامپو رئیس سلامت یونیسف در این نشست ضمن تماس تلفنی با دکتر رابین ناندی نماینده و رئیس دفتر یونیسف در تهران ، بر حمایت و برگزاری جلسه فوری مشترک با مسوولان بنیاد بیماران نادر در تهران تاکید کرد. نشستی که هفته آینده با حضور مسوولان بنیاد در دفتر یونیسف تهران برگزار خواهد شد.
کامپو مدیر ارشد یونیسف همچنین از انعکاس نتیجه ی پیگیری ها به نمایندگی ایران در سازمان ملل متحد خبر داد و گفت :برای حل برخی مسائل بیماران نادر ایران با سازمان بهداشت جهانی نیز جلسه ای برگزار می کند تا راه های برون رفت از شرایط فعلی بررسی گردد.
این ملاقات با هماهنگی دکتر مجید تخت روانچی (سفیر ایران در سازمان ملل )و پیگیری های حمید طاولی رایزن نمایندگی ایران برگزار شد.

شهرزاد محمدی مدیر انجمن بیماری نادر سیستینوزیس می گوید: طی ماه های گذشته بسیاری از خانواده های بیماران به دلیل بیکاری ناشی از بیماری کرونا و افزایش قیمت داروها و محلولهای خوراکی با مشکلات عدیده ای مواجه شده اند.
به گفته محمدی بیماران سیستینوزیس به صورت میانگین ماهانه پانصد تا یک میلیون تومن دارو مصرف می کنند و تهیه این داروها در شرایط کنونی سخت است طوریکه بیماران مجبورند میزان کمتری دارو مصرف کنند که در بلند مدت اثرات مخرب زیادی خواهد داشت.
سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیسـتین در اعضـاء مختلـف بدن نظیر کلیه، چشم ، عضله، لوزهالمعده و مغز مشخص میشود. تجمع سیستین در سلولهای بدن موجب اختلال کارکرد اعضای مختلف بدن می شود. این بیماری یک اختلال ژنتیکی است که معمولاً از الگوی وراثت اتوزمال مغلوب پیروی می کند. سیستینوزیس شایع ترین علت ایجاد سندروم فانکونی در اطفال است.
مدیر انجمن بیماری سیستینوزیس می گوید: نیازهای دارویی بیماران با توجه به شدت بیماری و نیاز به پیوند کلیه باهمدیگر متفاوت است و دوز و نوع داروهای مصرفی فرق می کند. همچنین این بیماران به دلیل مشکلات متابولیکی سستم ایمنی ضعیف تری دارند به همین دلیل درچند ماه اخیرمجبور به خانه نشینی بوده اند و به دلیل اینکه جمعیت بیشتر از بیماران سیستینوزیس را کودکان و نوجوانان تشکیل می دهند ماندن در خانه و شرایط قرنطینه تاثیر روانی مخربی روی آنها گذاشته است.
به گفته محمدی: سیستاگون مهمترین داروی مصرفی این بیماران است که 95 درصد هزینه آن را بیمه تقبل کرده است اما با این وجود هزینه هر ورق از این قرص ها حدود 100 هزار تومن است که بیماران مختلف با توجه به وزن و سن شان میزان متفاوتی مصرف می کنند و بنابرین تقریبا بین 300 تا 500 تومان ماهانه هر کودک یا نوجوان سیستینوزیس فقط برای این قرص هزینه می کند.
سیستینوزیس یک اختلال نادر ژنتیکی است که باعث انباشت اسید آمینه سیستین در داخل سلول ها و تشکیل کریستال می گردد که این کریستال ها به سلول ها آسیب می رسانند. این کریستال ها اثرات منفی نیز بر روی سیستم های بدن مخصوصا کلیه ها و چشم ها دارند.
انباشته شدن سیستین در سلول ها به علت اشکال در انتقال سیستین از لیزوزوم ها ایجاد می شود که در نهایت منجر به تجمع گسترده سیستین در لیزوزوم بافت ها می گردد. به نظر می رسد که سیستین موجود در لیزوزوم ها توسط سیستم ناشناخته ای باعث تشدید عملآ پوپتوز می شود و سلول ها را دچار مرگ کرده و در نهایت منجر به کاهش سلول های اپی تلیال کلیوی می شوند.

دکتر زهرا عابدینی معاون مشارکتهای اجتماعی وزارت کشور به مناسبت هفته دفاع مقدس با دکتر حمیدرضا ادراکی پزشک رادیولوژیست و جانباز 70 درصد جنگ تحمیلی دیدار و از ایشان به پاس جانفشانی در جبهه جنگ و خدمات ارزنده در حوزه پزشکی و فعالیت های اجتماعی تقدیر کرد.

در این دیدار دکتر ادراکی ضمن قدردانی از حضور دکتر عابدینی، مشکلات بیماران نادر در زمینه ثبت وتشکیل انجمنها را  یادآور شد و خواستار پیگیری و حمایت هر چه بیشتر برای تسریع در ثبت آنها به عنوان انجمن های مردمی شد.

تصور مدرسه رفتن با ویلچر و یا بیماری های جسمی که فرد را از شادی های کودکانه و بازی با همسالان باز می دارد زجر آور و غیر قابل درک است چه برسد به این که با بیماری نادر و ناشناخته در یک روستای دور افتاده  متولد شوی. ابوالفضل نوجوان 14 ساله ای است که از بدو تولد با بیماری نادر لیپو میلو مننگوسل به دنیا آمده است. بیماری که او را زمینگیر کرده و پدر و مادرش برای مراقبت از او خانه نشین شده اند. او حالا به دلیل نبود مدرسه در روستایشان برای مقطع تحصیلی بالاتر شاید مجبور شود ترک تحصیل کند.

او در یکی از روستاهای شهرستان بم زندگی می کند از وقتی به یاد دارد در خانه ای قدیمی زندگی کرده است و هر روز از پنجره های رنگ و رو رفته خانه شان نخل های سر به فلک کشیده خرما را به نظاره می نشسته.

ابوالفضل با صدای بغض آلود از زحمت هایی که مادرش در طول این سالها کشیده و الان به آرتروز مبتلا شده می گوید و تلاش های پدرش تا او را سوار بر ترکه موتور قدیمی کند و هر روز چندین کیلومتر مسافت را برای مدرسه رفتنش طی کند.

پیچیدگی های تشخیص و درمان/ جراحی پر ریسک و هزینه بر

پدر ابوالفضل می گوید از همان روزهای اول به فکر درمان فرزندم بودیم و به پزشکان متعدد مراجعه کردیم اما نمی توانستند بیماریش را تشخیص دهند. هزینه های سرسام آور هر روزه برای ویزیت و دارو  و هزینه رفت و آمد از روستا برای مراجعه به پزشکان مختلف زندگی را برایمان سخت و سخت تر کرد و امکان داشتن یک شغل ثابت و مناسب را از من می گرفت. در آخرین مراجعه به  پزشک متخصص جراحی ابوالفضل  پر هزینه تشخیص داده شده است و حتی ممکن است ادامه زندگی او را به خطر بی اندازد.  او از کمبود امکانات بهداشتی و رفاهی در روستا گله می کند. از مسیر خاکی روستایشان که در زمستان ویلچر فرزندش در گل فرو می رود تا عدم دسترسی به مدرسه در مقطع راهنمایی که مجبور می شود هر روز پسرش را به مدرسه ای در 60 کیلومتری روستایشان ببرد.  مدارسی که به هیچ وجه برای بیماران نادر مناسب سازی نشده اند و آنها مجبورند در فضایی نابرابر با همسالانشان ادامه تحصیل دهند.

دوست دارم احسان علیخانی را ببینم

بیماران نادر و افراد ناتوانی را می بینیم  که دیدن سلیبریتی ها و مجری های تلویزیونی برایشان آرزو شده است. یکی از درخواست های ابولفضل نیز رفتن به برنامه عصر جدید و دیدن احسان علیخانی بود. چرا که می خواهند این افراد فرشته نجاتشان شوند. گویی دیگر از سیستم رفاهی و حقوق اولیه برای داشتن زندگی متعارف نا امید شده اند و می خواهند فردی به واسطه شهرتش دست آنها را از دور افتاده ترین روستای کشور بگیرد و بگوید نوجوانی معمولی با بیماری نادر می خواهد آرزوهایش را زندگی کند. می خواهد درس  بخواند، نقاشی بکشد، دانشگاه برود و شاغل شود.

عقرب برادر کوچکم را نیش زد و من نتوانستم کاری کنم

نخلستان روستا پر از عقرب های وحشی ست که  به راحتی وارد خانه ها می شوند. دو ماه پیش یکی از همان عقرب های سیاه وارد خانه شان می شود و  برادر دوساله اش  را نیش می زند. ابوالفضل می گوید عقرب را می دیدم اما نمی توانستم هیچ کاری بکنم چون توان حرکت کردن نداشتم و حتی از ترس نمیتوانستم فریاد بزنم.

از مبتلایان  بیماری لیپو میلو مننگوسل تنها 7 نفر در سراسر کشور توسط بنیاد بیماریهای نادر ثبت شده است. ابوالفضل جزو دانش اموزان باهوش مدرسه است که امسال باید برای ورود به سال جدید تحصیلی مسافت طولانی را برای تحصیل در یکی از شهرستانهای هم جوار طی کند. اما خانواده اش توان مالی تهیه وسایل درمانی و حتی تحصیلی را برای او ندارند. او  اکنون با یک ویلچر عاریه ای در خانه ای نیمه کاره با دو خواهر و برادر کوچکش زندگی می کند. او می داند بیماری نادرش شاید هیچ وقت درمان نشود اما سرشار از شوق زندگی است. او می خواهد درس بخواند و پیشرفت کند اما آیا در سیستم آموزشی و رفاهی کشورمان برنامه ای  برای این کودکان نادر پیش بینی شده است؟

بنیاد بیماری های نادر اروپا خواستار اقدامات فوری و ارائه راه حل های مشخص و واقعی شد.

دانشگاه آکسفورد و انستیتوی تحقیقات هارینگتون در بیمارستان های دانشگاهی از همکاری های جدید برای پیشبرد روش های درمانی بیماری های نادر خبر داده اند. برنامه مشترک با هدف تلفیق توانمندی ها به منظور ارتقای گزینه های درمانی بیماری های نادر در سطح جهانی انجام می گیرد.

قیمت محصولات دارویی اورفان به گمان برخی می تواند چالشی در زمینه هزینه های مراقبت های سلامت باشد. این نگرانی ها با اضافه شدن تعداد داروهایی که به طور سالانه مجوز ارائه به بازار پیدا می کنند در حال افزایش است. هدف از این مطالعه بررسی پایداری هزینه های محصولات دارویی اورفان در بستر هزینه های کلی فارماکولوژیکی ( دارویی ) اروپا بود.