بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.

داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.

https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease

-2023a1000vb3

طبق مطالعه ای که توسط محققان موسسه Karolinska انجام شده است، به نظر نمی رسد تفاوت عمیقی بین CBT(درمان شناختی-رفتاری)  به اصطلاح مبتنی بر مواجهه و CBTسنتی در درمان فیبرومیالژیا وجود داشته باشد. هر دو نوع درمان باعث کاهش قابل توجه علائم در افراد مبتلا به این بیماری شد. CBT یک رویکرد روان‌درمانی است، که احساسات ناکارآمد و رفتارها، فرایندها و مضامین شناختی ناسازگارانه را، از طریق شماری از روش‌های سیستماتیک، صریح و هدف‌مدار نشانه می‌گیرد.

فیبرومیالژیا نیز یک سندرم با درد طولانی مدت است که بهمراه خستگی و سفتی گسترده در بدن، رنج زیادی را برای بیماران ایجاد می کند. هیچ درمانی برای فیبرومیالژیا وجود ندارد. داروهای موجود اغلب اثر ناکافی دارند و نیاز به روش‌های درمانی مؤثرتر را افزایش می‌دهند با این حال درمان شناختی رفتاری تا حدودی تأثیر داشته است.

این مطالعه دو شکل مختلف از درمان شناختی رفتاری ارائه شده از طریق اینترنت را از نظر میزان کاهش علائم و تأثیر عملکردی فیبرومیالژیا مقایسه کرد. به طور خلاصه، CBTمبتنی بر مواجهه شامل شرکت‌کننده است که به طور منظم و مکرر به موقعیت‌ها، فعالیت‌ها و محرک‌هایی نزدیک می‌شود که بیمار قبلاً از آنها اجتناب کرده است، زیرا این تجربیات با درد، ناراحتی روانی یا علائمی مانند خستگی و مشکلات شناختی همراه است.

در CBT سنتی، چندین استراتژی مختلف برای کار در طول درمان به شرکت‌کننده ارائه می‌شود، مانند تمدد اعصاب، برنامه‌ریزی فعالیت، ورزش بدنی، یا استراتژی‌هایی برای مدیریت افکار منفی و بهبود خواب.

این مطالعه نشان داد که تأثیر CBT سنتی تقریباً معادل شکل درمانی جدیدتر CBT مبتنی بر مواجهه است.

این واقعیت که هر دو درمان با کاهش قابل توجه علائم و اختلال عملکردی شرکت کنندگان همراه بود و اثرات آن به مدت 12 ماه پس از اتمام درمان باقی ماند، نشان می دهد که اینترنت به عنوان یک قالب درمانی می تواند مزایای بالینی زیادی برای افراد داشته باشد.

این مطالعه که با همکاری موسسه کارولینسکا و دانشگاه اوپسالا انجام شده است یکی از اولین مطالعاتی است که با یک درمان روان‌شناختی فعال و تثبیت‌شده مقایسه می‌شود.

https://www.news-medical.net/news/20231222

تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان می‌دهد که مکانیسم‌هایی که باعث این بیماری می‌شوند را می‌توان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر می‌تواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.

سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش می‌دهند و همچنین درمان‌هایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف می‌کنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

در روش حاضر  استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.

این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.

این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.

https://www.news-medical.net/news/20231211

سخنگوی سازمان غذا و دارو گفت: داروی بیماران آستروفی عضلانی (اس ام ای) برای ۱۰۷ بیمار ۱۱ تا ۲۰ ساله توزیع شد. به گزارش فانا، سجاد اسماعیلی سخنگوی سازمان غذا و دارو گفت: در این مرحله به ۱۰۷ بیمار بین ۱۱ تا ۲۰ سال دارو اختصاص پیدا کرده است که ۱۷۰ دوز اسپینرازا و ۳۷۵ عدد شربت ریسدیپلام در حال توزیع است. اسماعیلی یادآوری کرد: در مرحله نخست از محموله دوم داروی بیماران SMA به ۴۸ بیمار دارو داده شده بود و در آبان ماه معاون تحقیقات و فناوری مجوز توزیع برای بیماران ۱۱ تا ۲۰ سال را صادر کرد که ابتدای این هفته معاون درمان وزارت بهداشت فهرست بیماران مشمول را به سازمان غذا و دارو ارسال کرد.
پیگیری‌ها حاکی از آن است که مهلت تحویل پوکه‌های داروی اسپینرازا وارد شده به شرکت خارجی به پایان است. یک محموله دارویی حاوی یک هزار و ۴۰۰ عدد اسپینرازا در انتظار مجوز وزارت بهداشت برای واردات است که ۶۰۰ عدد آن اهدایی و رایگان است.

دسترسی به فضاهای طبیعی سرسبز و سرسبز برای من یک امتیاز است. به عنوان فردی که با یک بیماری نادر، یعنی نارکولپسی زندگی می کند، دسترسی ایمن به فضای باز همیشه آسان نیست.

با این حال، وقتی زمانی را در طبیعت می گذرانم، احساس بهتری دارم – نه تنها از نظر عاطفی بلکه از نظر فیزیکی. زندگی در نزدیکی مسیرهای جنگلی به من کمک می کند تا به عنوان فردی که با یک بیماری نادر زندگی می کنم، کیفیت زندگی بهتری داشته باشم.

دسترسی به گیاهان دارویی

یکی از مزایای فضای جنگل سبز محلی دسترسی به گیاهان دارویی رایگان است. به عنوان یک فرد مبتلا به یک بیماری نادر، گزینه های درمانی محدود است. بیماری نادر من، نارکولپسی، به خوبی سایر بیماری‌های شایع‌تر شناخته نشده است.

برنامه درمانی من با گذشت زمان بهبود یافته است، اما از زمان تثبیت سال ها در حال حاضر راکد مانده است. فقط هیچ داروی دارویی دیگری برای آزمایش نارکولپسی وجود ندارد… من همه آنها را امتحان کرده ام! و علائم نارکولپسی من هنوز هم من را از کار می‌اندازد، هرچند که با درمان بهبود می‌یابد.

افزودن داروهای گیاهی به برنامه درمان نارکولپسی

من دوست دارم داروهای گیاهی را به برنامه درمانی خود اضافه کنم تا به بهبود نتایج سلامتی کمک کنم. برای مثال، در زمستان امسال، من چای اکیناسه می‌نوشم تا سیستم ایمنی خود را تحریک کرده و بدنم را در این فصل سرماخوردگی و آنفولانزای آینده سالم نگه دارم. من این گیاه را به صورت محلی برداشت نمی‌کنم، اما هدف من این است که برداشت (ایمن) گیاهان محلی را برای مصارف دارویی مشابه بیاموزم. دانستن اینکه می‌توانم با انجام این کار تغییرات کوچکی در سلامت یا کیفیت زندگی‌ام ایجاد کنم، احساس قدرت می‌کنم.

جستجوگر آگاه باشید

از دیگر داروهای طبیعی موجود در فضاهای جنگلی می توان به قارچ و سایر قارچ ها اشاره کرد. شناسایی قارچ یا گیاه به مهارت زیادی نیاز دارد. برای مصرف ایمن قارچ ها یا گیاهان وحشی، باید همه قارچ ها و گیاهان محلی احتمالی را بشناسید که خوراکی هستند یا نه، سمی هستند یا نه، و کدام دارویی هستند. انجام آن دشوار است، اما غیرممکن نیست. این یکی از مهارت هایی است که امیدوارم به دست بیاورم، بنابراین می توانم از فضاهای زیبای جنگلی سبز اطرافم حتی بیشتر بهره ببرم.

لطفاً توجه داشته باشید که قبل از شروع یا توقف درمان ها، از جمله داروهای گیاهی یا قارچی، مهم است که از پزشک خود سؤال کنید، زیرا تداخلات دارویی یا عوارض جانبی زیادی ممکن است رخ دهد.

دسترسی به فضای سبز حالم را بهتر می کند

به طور کلی، من دریافته‌ام که دسترسی به فضای سبز جنگلی به‌عنوان فردی که با یک بیماری نادر مزمن مانند نارکولپسی زندگی می‌کند، از بسیاری جهات سلامتی من را بهبود بخشیده است.

پیاده روی به من این امکان را می دهد که بدنم را به گونه ای حرکت دهم که احساس خوبی داشته باشد و استقامت و قدرتم را افزایش دهد. در روزهایی که علائم شدیدتری دارم اما همچنان می‌خواهم زمانی را در طبیعت بگذرانم، می‌توانم زمان و تلاش کمی صرف کنم تا به مسیری بروم و برخی درختان، گیاهان و پرندگان را ببینم. و احساس بهتری نسبت به آن دارم، حتی اگر بعد از آن هنوز خسته باشم.

https://raredisease.net/living/nature-therapy

پزشکان در آمریکا موفق شده‌اند با به خدمت‌گیری یک روش انقلابی، بینایی را به چشمان یک نوجوان کوبایی بازگردانند.

این نوجوان که آنتونیو نام دارد بیشتر عمر خود را به دلیل یک اختلال نادر ژنتیکی موسوم به «بیماری پروانه‌ای» (اپیدرمولیز بولوزا) به صورت نابینا زندگی کرده است. این بیماری پیشرونده پوستی که معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند، منجر به داشتن پوستی بسیار شکننده و تاول و زخم‌هایی همچون سوختگی درجه سه و بسیار دردناک در نقاط مختلف بدن از جمله چشمان می‌شود.

در مورد آنتونیو، جراحان به طور مرتب بافت‌های زخم را از چشمان او برمی‌داشتند ولی بیماری مجدد رشد می‌کرد و وضع بینایی او وخیم‌تر می‌شد تا جایی که دیگر برای راه رفتن احساس امنیت نمی‌کرد.

این پسر نوجوان در سال ۲۰۱۲ با ویزایی ویژه از کوبا به ایالات متحده آمد تا در آزمایش بالینی اولین ژن‌درمانی موضعی در جهان در موسسه تحقیقات چشم‌پزشکی دانشگاه میامی مورد معالجه قرار گیرد.

دانشمندان می‌گویند موفقیت شیوه به کار گرفته شده برای آنتونیو راه را برای درمان‌های مشابهی که به طور بالقوه می‌توانند میلیون‌ها نفر مبتلا به بیماری های چشمی دیگر، از جمله بیماری‌های رایج، درمان کنند باز کرده است.

محققان پیشتر از ژن‌درمانی برای ترمیم ضایعات پوستی استفاده کرده بودند، با این حال این روش هرگز برای چشمان افراد آزمایش نشده بود. سوما کریشنان، از بنیانگذاران موسسه و رئیس بخش تحقیق و توسعه این شرکت در پیتسبورگ، گفت که این ایده منطقی بود و «آزمایش آن ضرری نداشت.»

بیماری آنتونیو ناشی از جهش در ژنی است که با تولید یک پروتئین، پوست و قرنیه را کنار هم نگه می‌دارد. در درمان که اصطلاحا «Vyjuvek» نام گرفته است، دانشمندان از یک ویروس غیرفعال برای فعال‌سازی ژن استفاده می‌کنند. در قطره‌های چشمی نیز از مایع مشابه نسخه پوست استفاده می‌شود.

این روش درمانی در ابتدا پس از دو سال آزمایش روی موش‌ها توسط سازمان غذا و داروی ایالات متحده مجوز «استفاده موقت» دریافت کرد. در ماه اوت سال گذشته، چشم راست آنتونیو ابتدا تحت عمل جراحی برای برداشتن بافت زخمی قرار گرفت و سپس درمان او با قطره‌های چشمی آغاز شد.

پزشکان می‌گویند چشم آنتونیو پس از جراحی بهبود یافت، جای زخم برنگشت و هر ماه بهبود چشمگیری داشت. بینایی چشم راست آنتونی به تازگی نمره ۲۰ از ۲۵ را به دست آورده است که تقریبا عالی محسوب می‌شود.

دکتر آلفونسو ساباتر، مدیر آزمایشگاه نوآوری قرنیه در موسسه چشم‌پزشکی میامی، امسال درمان چشم چپ آنتونیو را که بافت زخمی بیشتری داشت آغاز کرد. این چشم نیز به طور پیوسته در حال بهبود است و در حال حاضر میزان بینایی آن ۲۰ از ۵۰ تعیین شده که به گفته پزشکان «دیدی بسیار خوب» به شمار می‌رود.

این پسر نوجوان تقریباً هر هفته برای معاینه به موسسه چشم‌پزشکی مراجعه کرده و هر ماه یک بار قطره مخصوص را دریافت می‌کند. او حالا به لطف بازیابی بینایی خود می‌تواند با بازی‌های ویدئویی سرگرم شود و بدون مشکل در خیابان راه برود.

آنتونیو برای پوست خود هنوز از ژل پوستی استفاده می‌کند که در ماه مه توسط سازمان غذا و داروی آمریکا تایید شد و می‌تواند بدون برچسب برای روی چشم نیز به کار رود. این ژل پوستی دی‌ان‌ای را تغییر نمی‌دهد، بنابراین مانند بسیاری از ژن‌درمانی‌ها معالجه یک‌بار برای همیشه محسوب نمی‌شود.

دکتر ساباتر می‌گوید قطره‌های چشمی ژن‌درمانی می‌توانند به طور بالقوه مورد استفاده قرار گیرند. به عنوان مثال می‌توان از یک ژن متفاوت برای درمان «دیستروفی فوکس» (عامل تخریب قرنیه در بزرگسالان) استفاده کرد. در حال حاضر تنها در ایالات متحده ۱۸ میلیون نفر به این بیماری مبتلا هستند و حدود نیمی از موارد پیوند قرنیه در این کشور به این گروه از بیماران تعلق دارد.

دکتر ایمی پین، استاد پوست در دانشگاه پنسیلوانیا که در این تحقیق شرکت نداشته است، می‌گوید چشم‌انداز درمان بیماری‌های بیشتر از طریق این روش ابداعی جدید «هیجان‌انگیز» است.

https://parsi.euronews.com/2023/07/25