به دنبال تشکیل صندوق حمایت از بیماران نادر و صعب‌العلاج و پیگیری سازمان تامین اجتماعی برای بهره‌مندی بیماران نادر تحت پوشش خود از اعتبارات و تسهیلات این صندوق، سازمان تامین اجتماعی ضمن اعلام فهرست بیماری‌های نادر، از بیمه‌شدگان خواست در صورت ابتلا به این بیماری‌ها، با مراجعه به سامانه پورتال معاونت درمان سازمان نسبت به تکمیل اطلاعات فردی و بارگذاری مستندات بیماری اقدام کنند. لازم به ذکر است درصورتیکه بارگذاری مستندات به هر دلیلی مقدور نباشد، بیماران می‌توانند برای تشکیل پرونده به معاونت خرید راهبردی و اسناد پزشکی مدیریت درمان استان مربوطه مراجعه کنند. فهرست بیماری‌های نادر و صعب العلاج در ادامه آمده است: هیپوبتالیپوپروتئینمی (HBL)، هیپرلیپوپروتئینمی، هموسیستینوری کلاسیک، هموسیستینوری غیر کلاسیک، هپاتیت C، نقص شنوایی مادرزادی، نقص شنوایی غیرمادرزادی، نقص شنوایی تروماتیک، موکوپلی ساکاریدوز، متیل مالونیک اسیدوری غیر کلاسیک، متیل مالونیک اسیدوری، گلوتاریک اسیدوری، گالاکتوزومی کیستیک فیبروزیس ( Cystic Fibrosis)، کمبود آدنوزین کیناز، کاندید کاشت حلزون (نقص شنوایی مادرزادی)، کاندید کاشت حلزون (نقص شنوایی غیرمادرزادی)، کاندید کاشت حلزون (نقص شنوایی تروماتیک) کاندید جراحی DBS (سندرم تورت)، کاندید جراحی DBS (دیستونی)، کاندید جراحی DBS (تیک)، کاندید جراحی DBS (ترمور)، کاندید جراحی DBS (پارکینسون)، کاندید پیوندریه، کاندید پیوند کلیه، کاندید پیوند کبد، کاندید پیوند قلب، کاندید پیوند سلول های بنیادی و خونساز، کاندید پیوند روده، کاندید پیوند پانکراس، فنیل کتونوری غیر کلاسیک، فنیل کتونوری، ضایعه نخاعی، سوء جذب گلوکز-گالاکتوز، سکته مغزی، سکته قلبی، سرطان نامشخص، سایر دیالیزها (دیالیز صفاقی)، سایر انواع دیستروفی عضلانی، سایر اختلالات ارگانیک اسیدمیا، رتینوپاتی دیابتی، دیستروفی بکر (BMD)، دیستروفی امری دریفوس، دیالیز اکستراکورپورال(همودیالیز)، دیابت نوع یک، دیابت نوع دو با نیاز به دریافت انسولین، دیابت نوع دو، دوشن، جراحی DBS سندرم تورت، جراحی DBS دیستونی، جراحی DBS تیک، جراحی DBS ترمور، جراحی DBS پارکینسون، تیروزینمی، تحلیل عضلانی نخاعی (SMA)-تیپ۳، تحلیل عضلانی نخاعی (SMA)-تیپ۲، تحلیل عضلانی نخاعی (SMA)-تیپ۱، تالاسمی، پیوند کلیه، پیوند کبد، پیوند قلب (SpecialFund)، پیوند سلولهای بنیادی و خونسازف پیوند ریه و قلب، پیوند ریه، پیوند روده، پیوند پانکراس، پولمونری هایپرتانسیون (SpecialFund)، پروپیونیک اسیدمی، پرفشاری خون کنترل شده، پرفشاری خون، بیماری قلب و عروق (SpecialFund)، بیماری پروانه ای (EB)، آدرنولکودیستروفی (ALD)، آبتالیپوپروتئینمی (ABL)، ایزووالریک اسیدمی (IVA)، اهداکننده کلیه، اهداکننده روده، اهداکننده پانکراس، اهدا کننده کبد، اهدا کننده قلب، اهدا کننده سلولهای بنیادی و خونساز، انواع صرع مقاوم به درمان، انعقاد درون رگی منتشر (هموفیلی)، اسکلروز متعد (ام اس)، اختلالات مزمن روان، اختلال سیکل اوره، اختلال، اکسیداسیون اسیدهای چرب، MSUDT، اتیسم (سطح۳)، اتیسم (سطح۲)، اتیسم (سطح ۱) https://www.tabnak.ir/fa/news/1186248

بیماری های نادر و ژنتیکی از مهم ترین چالش های پیش روی برنامه سلامت دولت هستند. این بیماری ها که طبق تعریف علمی از هر ۱۰ هزار نفر بین ۱ تا ۵ نفر را درگیر می کنند؛ ریشه ژنتیکی و ارثی دارند. به همین دلیل اساسا تشخیص و درمان آنها مستلزم صرف زمان و هزینه بالا است.