تشخیص و درمان بیماری های نادر با توالی بخشی کلی ژنوم
توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.
با کمک های خود بیماران را حمایت کنید
این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.
پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.
ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.