کاربرد هوش مصنوعی در بیماری های نادر: بررسی پیشینه پژوهش با تاکید بر درس های آموخته از بیماری فابری

در سال های اخیر ، کاربرد هوش مصنوعی ( AI ) در حوزه بیماری های نادر به سرعت رشد کرده است. در این تحقیق ، به توضیح اجمالی رایج ترین روش های یادگیری ماشین و یادگیری عمیق ، که اخیرا به منظور طبقه بندی و تحلیل حجم بالایی از داده های اطلاعاتی ، نظیر تصاویر استاندارد شده یا متون خاص که در پرونده های الکترونیک سلامت استفاده  می شوند ، می پردازیم.  برای شرح این موضوع که چگونه این روش ها به هدف استفاده در حوزه بیماری های نادر ایجاد ، توسعه و تطبیق داده شده اند ، ما بر بیماری فابری ، اختلال ژنتیکی مرتبط با کروموزم ایکس ناشی از (کمبود) آنزیم لیزوزومی آلفا گالاکتوزیداز ، تمرکز کرده ایم. این کمبود میتواند منجر به آسیب چند عضوی شود.

با کمک های خود بیماران را حمایت کنید

روش ها

ما در PubMed ، برای یافتن مقالاتی که بر هوش مصنوعی ، بیماری های نادر ، و بیماری فابری تمرکز دارند و در بازه زمانی تا تاریخ 8 ژانویه 2025 منتشر شده اند ، جستجو و پژوهش انجام دادیم. جستجوهای بیشتر ، محدود شده به مقالات منتشر شده بین تاریخ های اول ژانویه 2021 و 31 دسامبر 2023 بود ، که همچنین با استفاده از ترکیبات دوتایی کلید واژگان مرتبط با هوش مصنوعی ( AI ) و هر عضوی که در بیماری فابری آسیب دیده و درگیر شده ، و نیز هوش مصنوعی و بیماری های نادر، انجام شدند.

نتایج

در مجموع ، 20 مقاله در رابطه با هوش مصنوعی و بیماری فابری انتخاب و مورد مطالعه قرار گرفتند. در حوزه بیماری های نادر ، روشهای هوش مصنوعی ممکن است درنهایت روی جمعیت های زیاد ، به هدف شناسایی بیماران خاص ، یا با نگاهی بر گذشته ، بر روی حجم بالایی از داده ها ، به هدف تشخیص بیماری های نادری که سابق بر این مورد بی توجهی و اغماض قرار میگرفتند ، به کار برده شوند. روش های مختلف هوش مصنوعی ممکن است تشخیص بیماری فابری را تسهیل کرده ، به پایش پیشرفت بیماری در اندام های درگیر و آسیب دیده کمک کنند ، و به شکل بالقوه ای منجر به ارتقاء و توسعه درمان های شخصی سازی شده گردند. بکارگیری روش های هوش مصنوعی در مراکز عمومی بهداشت – درمان و تصویربرداری پزشکی ، میتواند در افزایش آگاه سازی از بیماری های نادر کمک رسان باشد و پزشکان عمومی را برای بررسی این بیماری ها در مراحل اولیه فرآیند تشخیص ، ترغیب نموده و در جریان اطلاعات دقیق و فوری قرار دهد ، و این موضوع در حالی اتفاق می افتد که احتمالا چت بات ها و پزشکی از راه دور ، فرآیند ارجاع بیمار را به متخصصین بیماری های نادر تسهیل می نمایند. کاربرد تکنولوژی هوش مصنوعی در خدمات بهداشتی و درمانی میتواند مخاطرات اخلاقی خاصی را ایجاد کند ، که الزام چارچوب مقررات نظارتی جدید را برای استفاده از هوش مصنوعی ، به هدف رسیدگی دقیق به این مباحث و موضوعات ، که در اروپا و ایالات متحده آمریکا تعیین می شوند ، ترویج می نماید.

نتیجه گیری

روش های مبتنی بر هوش مصنوعی منجر به پیشرفت های قابل توجهی در تشخیص و مدیریت بیماری های نادر خواهد شد. لزوم عامل انسانی در زمینه هوش مصنوعی ، موضوع اصلی در مسیر توسعه فناوری های نوین است که بر تضمین وجود مداخله انسانی در محوریت موضوع مراقبت از بیمار ، همزمان با این انقلاب در حوزه تکنولوژی ، تاکید می نماید.