آنمی آپلاستیک ارثی که معمولا انمی فانکونی هم خوانده می شود با نارسایی پیش رونده مغزاستخوان، ناهنجاری‌های مادرزادی و استعداد ابتلا به بدخیمی مشخص  می‌گردد. کم خونی فانکونی بیماری است که همه افراد خانواده را مبتلا ساخته (ارثی) و اصولاٌ بر مغز استخوان تأثیر  می‌گذارد. این بیماری منجر به عدم تولید همه انواع سلول‌های خونی می‌شود. اسامی دیگر کم خونی فانکونی، ایدیوپاتیک شیوع و همه گیر شنا سی این بیماری ژنتیکی از بیش از 60 کشور جهان گزارش شده و در هر قوم و نژادی اعم از سفید پوست، هندی، آمریکائی و آسیائی دیده شده است. در حال حاضر در دنیا نزدیک به 1000 نفر از این بیماری رنج می‌برند. آنمی فانکونی در مردان نسبت به زنان بیشتر دیده می‌شود و شیوع آن 5_1 نفر در یک میلیون نفر است. شیوع آن در سفید پوستان آفریقای جنوبی بیشتر و حدود 1 در 22000 نفر می‌باشد و شیوع هتروژن آن 1 در 77 نفر گزارش شده است . علت بیماری گروهی از نقایص ژنتیکی پروتئین‌های موثر در ترمیم DNA درآنمی فانکونی مشخص شده است. تشخیص آنمی فانکونی بر پایه نشان دادن افزایش شکسته شدن کروموزوم ها پس از تماس سلول ها با عواملی که به DNA صدمه می‌زنند صورت  می‌گیرد . درآنمی فانکونی مکانیسم ترمیمی صدمه به DNA در تمامی سلول ها غیر طبیعی است که ممکن است در ایجاد بدخیمی ها نقش داشته باشد. علایم ناشی از بیماری این بیماری شامل: ناهنجاری های اسکلتی،پیگمانتاسیون پوستی، کوتاهی قد، کوچک بودن سر، اختلالات کلیوی و دستگاه تناسلی و باریک شدن انگشت شست. چشمان کوچک، لکه‌های شیر قهوه ای متعدد روی پوست می‌باشد، اما ممکن است عده ای ظاهری طبیعی داشته باشند. روش تشخیص برای تشخیص آنمی فانکونی آزمایش شکست کروموزومی( Chromosomal breakage test) انجام می‌شود که با تجزیه تحلیل جهش( Mutation analysis) تأیید می‌شود. همچنین یافته های غیر طبیعی در سلول های خونی و  ناهنجاری‌های فیزیکی در بدن قابل شناسایی می‌باشد. آزمایش های رایج برای کم خونی فانکونی عبارتند از: نمونه برداری مغز استخوان. شمارش کامل  سلولهای CBC و  تستهای تکاملی (اضافه کردن دارو به یک نمونه خون) برای بررسی آسیب به کروموزوم ها،  بررسی‌های اشعه X و دیگر  بررسی‌های تصویر برداری( CT اسکن ،MRI)، تست شنوایی زنان باردار وقتی ممکن است نمونه برداری chorionic villou یا آمنیوسنتز در کودک متولد نشده را نیز شامل  می‌گردد. درمان داروهایی مثل فاکتورهای رشد (مانند اریتروپویتین ،G-CSF و GM-CSF) می‌توانند شمارش خون را برای مدت زمان کوتاه بهبود بخشند.پیوند مغز استخوان می تواند ناشی از کمبود سلول های خونی و کم خونی فانکونی را معالجه نماید. (بهترین دهنده، برادر یا خواهری است که نوع بافت آنها با بیمار تطبیق یافته است) بیمارانی که پیوند موفقیت آمیز مغز استخوان داشته اند به دلیل خطر بروز سرطان‌های دیگر، هنوز نیازمند کنترل منظم هستند. هورمون درمانی همراه با دوزهای پایین استروئیدها )مثل هیدروکورتیزون یا پردنیزون (برای افرادی تجویز می‌شود که دهنده مغز استخوان ندارند. بیشتر بیماران به هورمون درمانی پاسخ  می‌دهند. اما زمانی‌که داروها متوقف می‌شوند هر فردی دارای اختلال بسرعت بدتر می شود. درمان های دیگر احتمالاٌ عبارتند از: آنتی بیوتیک ها ( احتمالاٌ بصورت رگی) برای درمان تعداد پایین سلول‌های خون و عفونت‌ها  بکار رود. تزریق خون برای درمان علائم مربوط به شمارش پایین خون  بکار می‌رود .   مراقبت ها ی لازم  ویزیت کلی اعضای خانواده ضروری بوده وکنترل آن‌ها از نظر هیجانات روحی و سطح زندگی هدف اصلی مشاوره می باشد .وقتی کودک بیمار دچار اضطراب شود والدین نیز نخواهند توانست به وظایف درمانی خود عمل کنند. مشاوره از نظر بیماری های قلبی پوستی وگوارش در طول زندگی بیمار ضروری‌ست. مشکلاتی از قبیل خونریزی عفونت وتومورهای بدخیم بیمار را تهدید  می‌کنند و در 10 درصد بیماران لوسمی درآینده بروز  می‌کند. واکسیناسیون بر علیه پنوموکوک هپاتیت و عفونت واریسلایی در جهت کاهش مشکلات فردی مفید ارزیابی می شود. بیماران مبتلا به تغییرات سلولی خونی خفیف تا شدید که نیازی به ترانسفوزیون ندارند ممکن است تنها به ک نترلهای منظم، بررسی شمارش خونی رایج و آزمایش سالانه مغز استخوان نیاز داشته باشند. مراقب بهداشتی با هدف ارزیابی فرد از نظر بروز سرطان و معمولاً سرطان خون یا لنفوم مفید خواهد بود. افراد مبتلا به این وضعیت بطور منظم به متخصص اختلالات خون (هماتولوژیست) ،پزشکی که بیماری‌های مرتبط با غدد را درمان می کند (اندوکرینولوژیست) و یک متخصص چشم(چشم پزشک) مراجعه  می‌کنند. آنها ممکن است به پزشک استخوان (ارتوپد)، متخصص زنان یا متخصص بیماریهای کلیوی (نفرولوژیست) نیز مراجعه نمایند. پیش اگهی میانگین عمر بیمار20 تا30 سال و عمده ی بیماران در آینده به د لیل عدم عملکرد صحیح مغز استخوان و لوسمی و تومورهایی که مغز استخوان را درگیر می نمایند فوت  می‌کنند. میزان بقای 5 ساله مبتلایان 80% و بقای 10 ساله 71% می باشد .  

ایکتیوز (Ichthyosis) یا ماهیاک یک بیماری متنوع پوستی می‌باشد که با پوست خشک و خارش همراه است. واژه “ichthy” ریشه یونانی دارد که به معنی ماهی است و مقصود از آن همان فلس ماهی است که با پوسته‌های ایجاد شده بر روی بدن بیمار شباهت دارد. ایکتیوز نوع خاص و شدید خشکی پوست است که با خشکی شدید و پوسته پوسته شدن پوست به‌ویژه در دست‌ها مشخص می‌شود. اغلب فرمهای این عارضه ارثی است. فرمهای شایعتر آن عبارتند از: (ichthyosis vulgaris)، (lamellar ichthyosis)، (epidermolytic hyperkeratosis)، (congenital ichthyosiform erythroderma) و (X-linked ichthyosis)درصدی از این افراد ممکن است مشکلات چشمی پیدا کنند. البته ایکتیوز اکتسابی با علل خودایمنی، عفونی و متابولیک نیز داریم.  بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند. تشخیص: افتراق ایکتیوز اکتسابی از خشکی پوست دشوار نیست. گاهی سابقه‌ای از ایجاد بیماری در بعضی فصول سال، استفاده از دیورتیک‌ها، حمام کردن بیش از حد و استفاده از صابون‌ها در تشخیص کمک کننده است. از طرفی خشکی پوست به درمان‌های ساده مثل کرم‌های نرم‌کننده جواب می‌دهد در حالی که ایکتیوز نیاز به درمان‌های اختصاصی دارد و گاهی بیوپسی جهت افتراق کمک می‌کند که در پوست خشک افزایش ضخامت اپیدرم همراه پاراکراتوز فوکال و هیپرگرانولوز را نشان می‌دهد در صورتی که در ایکتیوز اکتسابی عدم وجود لایهٔ گرانولر یا کاهش ضخامت وجود دارد، اپیدرم طبیعی است یا آتروفی مختصری دارد. درمان: برای درمان و بروز کمتر باید پوست را مدام مرطوب کرد تا پوسته‌ها را راحت برداشت مخصوصاً با کراتولیتیک‌ها، از آنتی باکتریال‌ها برای رفع و کمتر شدن عارضه و همچنین شوینده‌های حاوی کلرهگزیدین استفاده می‌شود. یکی از راههای کم کردن ضخامت عفونت روی پوست بیوپسی است. مصرف مواد غذایی حاوی اسید رتینوئیک، اسید میوه، اوره، در حال حاضر هیچ درمان علاج دهنده‌ای وجود ندارد. علائم : بیشتر گونه‌های بیماری ایکتیوز بسیار نادر هستند. جهش ژنتیکی باعث این اختلال شده است که از والدین به فرزند منتقل می‌شود. اما در برخی از موارد، هیچ‌یک از والدین داری این بیماری نیستند، اما آن‌ها حامل ژن معیوب این بیماری می‌باشند. هنگامی که این دو ژن جهش یافته خود را به جنین انتقال می‌دهند، نوزاد مبتلا به ایکتیوز به دنیا می‌آید. در برخی از موارد بسیار بسیار نادر، جهش ژنتیکی در بدن خود بیمار رخ می‌دهد و او را مبتلا می‌کند.  

آکندروژنز جنینی، یک گروه از اختلالات شدیدی است که تکامل استخوان، غضروف را تحت تأثیر قرار  می دهد و علائم آن با وجود یک استخوان کوچک شناسائی می شود. دست و پاهای کوچک، ناهنجاری های اسکلتی عواقبی از مشکلات مهم سلامتی است. نوزادان مبتلا به آکندروژنز جنین معمولاً مرده به دنیا می آیند و تولدی زود به هنگام دارند و یا ممکن است بلافاصله بعد از به دنیا آمدن به دلیل اختلالات تنفسی تلف شوند ،هر چند که بعضی از آنان بوسیله داروی کمکی بخش آی، سی، یو به مدت کوتاهی زنده می مانند .دست کم محققان سه نوع از آنها را معرفی کرده اند. نوع« 1A »، نوع«1B»، نوع« 2» که انواع آن به وسیله علائم ،نشانه های بیماری، الگوهای وراثتی، عوامل ژنتیکی قابل تشخیص است، هر چند که نوع 1A و 1B اغلب بدون آزمایشات ژنتیکی به سختی قابل شناسائی هستند. اسامی دیگر هیپوکندروزیس ،کندروژنز ایمپرفکتا شیوع و همه گیری شناسی آکندروژنز جنینی از نوع 1A،1B از بیماری های ژنتیکی نادر بوده و میزان بروز آنها به طور مشخص ترکیبی ازآکندرو جنین نوع« 2» و هیپوکندروژنزیس به میزان یک در 40.000 تا 60.000 تولد تظاهر پیدا می کند. علت بیماری به ترتیب  جهش های ژنی« Slc26A2» و« Col2A1» منجر به آکندروژنز جنین نوع«1B» و نوع« 2» می شود. ولی علل ژنتیکی آکندروژنز جنینی از نوع A ناشناخته است.. جهش ژنی« Slc26A2» غضروف سازی را متوقف  می کند و یا شاید هم مانع شکل گرفتن استخوان ها بشود در نتیجه مشکلاتی در اسکلت بوجود می آورد که نشانه « آکندروژنز جنینی» از نوع« B1»  می گردد. براساس اندک نوزادانی که به آکندروژنز جنینی نوع« A1»، مبتلا می شوند، محققان بر این باروند که این نوع از اختلال توسط الگوی مغلوب اوتوزومال به ارث  می رسد. آکندروژنز جنینی نوع« B1» نیز نمونه مغلوب اوتوزمال وراثتی است، بدین صورت که سلول حاوی هر دو کپی از جهش ژنی است. اکثراً والدین هر شخص مبتلا به اوتوزمال مغلوب حامل یک کپی از ژن جهشی  می باشد که در این شرایط علائم و نشانه های بیماری دیده  نمی شود. علایم ناشی از بیماری بالاتنه، بازوها، پاها خیلی کوتاه هستند. سر نسبت به بالاتنه بزرگتر به نظر می آید. فک پایین کوچک بوده و گردن دراز می باشد. اشعه X علائم استخوانی که با این وضعیت در ارتباط است را به ما نشان  می دهد. آکندروژنز جنین نوع«1A »، که «هوستون هاریس» نیز نامیده می شود در بین آنها بهتر شناخته شده است. نوزادان مبتلا به این نوع بیماری، دست و پاهای فوق العاده کوچک و گردن دراز دارند و دنده های کوتاه و آسیب پذیر که به آسانی  می شکنند، استخوان های جمجمه صاف هستند، ساختار استخوانی ستون فقرات و لگن خاصره غیر طبیعی است (استخوانی شدن ستوان فقرات و لگن خاصره.) آکندروژنز جنینی نوع« B1» به عنوان «Parenti-fraccaro» شناخته شده است و با علائمی همچون گردن دراز، دست و پاهای کوچک ،شکمی گرد، برجسته قابل شناسائی است، انگشتان و پنجه های کوتاه و شاید هم پا به داخل پیچ خورده است. نوزادان مبتلا بیرون زدگی ناف در قسمت ناف شکم دارند (فتق نافی) و یا نزدیک به کشاله ران (فتق کشاله ران). نوزادان مبتلا به نوع« 2» که در برخی موارد« long saldino» نامیده می شود. دستها و پاهایشان صاف و گودی دراز دارند و همچنین دنده هایشان کوتاه است و  ریه های آنها تکامل نیافته است و دلیل آن استخوانی شدن ستون فقرات، لگن خاصره است خصوصیات چهرۀ آنان متمایز است، بدین صورت که پیشانی برجسته ،چانه کوتاه دارند و گاهی هم سوراخی در سقف دهان دیده می شود (شکاف سقف دهان) و شکم شان بزرگ است. نوزادان تحت این شرایط دچار عارضه «هیدروپس» «جنین آب گرفته »می شوند چون در دوران جنین بافتهای بدنشان به مقدار زیادی آب جذب  می کند و دچار آب گرفتگی  می گردند. روش تشخیص تشخیص با علائم ظاهری نوزاد در بدو تولد مسجل  می گردد درمان در حال حاضر درمانی وجود ندارد، لذا پیشگیری از وقوع مجدد در حاملگی های بعدی از الویت اساسی برخوردار است  با پزشک راجع به توصیه های مراقبتی مشورت کنید. مشاوره ژنتیکی در این خصوص ارجحیت دارد. پیش آگهی عواقب آن عموماً خیلی ضعیف است، بسیاری از نوزادانی که دچار این عارضه هستند تولدی زود هنگام دارند و یا بلافاصله بعد از به دنیا آمدن  می میرند چون به خاطر گردن کوچک و غیر طبیعی دچار عوارض تنفسی می شوند.

در پزشکی بزرگی غیرعادی بخش های پایانی بدن مانند بینی و آرواره و انگشتان دست و پا را آکرومگالی می گویند. آکرومگالی، بیماری غده هیپوفیز است. غده هیپوفیز، غده ای کوچک اما بسیار مهم است که در قاعده مغز و پشت پل بینی قرار گرفته است. وجود تومور در این غده، عملکرد آن را تحت تأثیر قرار  میدهد. البته همیشه این تومورها نسبت به سرطانها کم خطرتر هستند و در هیچ جای دیگر رشد نمی کنند .

اسامی دیگر

بیماری Marie

شیوع و  همه‌گیری شناسی

 آکرومگالی بیماری نادری است که سالانه از هریک میلیون نفر، فقط 4 نفر به آن مبتلا می شوند و معمولاً در بزرگسالان 30-50 ساله دیده می شود. اما در سنین دیگر هم ممکن است مشاهده شود.

علت بیماری

آکرومگالی زمانی ایجاد  میشود که وجود یک تومور در غده هیپوفیز سبب تولید بیش از حد هورمون رشد شود. اگر آکرومگالی در سنین رشد )و قبل از توقف آن( بروز کند سبب ژیگانتیسم یا غول آسایی  میشود زیرا افزایش هورمون رشد در بدن سبب رشد غیرمعمول استخوانهای پاها و بازوها  میشود .

علایم ناشی از بیماری

علایم و نشانه های بیماری آکرومگالی در افراد بسیار متفاوت و متنوع است. اما این اطمینان وجود دارد که با درمان بیشتر این علایم برطرف شوند. برخی از نشانه های اولیه احساس خستگی و خواب آلودگی است. افزایش سطح هورمون رشد سبب بزرگی دست‌ها و پاها می شود. علاوه بر آن این بیماری بر وضعیت چهره نیز تأثیر می گذارد و گاه باعث برجستگی غیرمعمول چانه و فک و افزایش فاصله دندان‌ها می شود، تعریق زیاد به خصوص در زنان و یا پوست چرب از جمله مشکلات این افراد است. همچنین این بیماران از احساس فشار و درد در دست‌هایشان رنج  می‌برند و در حدود 3/1 آنها مبتلا به دیابت هستند .

بزرگ شدن غده هیپوفیز ممکن است باعث سردرد شود. تحت فشار قرار گرفتن اعصابی که از بالای غده هیپوفیز عبور  می‌کنند سبب ایجاد مشکلاتی در میدان بینایی  می‌گردد. وجود این تومور سبب کم کاری هیپوفیز می شود و از آنجایی که این غده اعمال تخمدان‌ها، بیضه، تیروئید و غده آدرنال را در کنترل دارد، کم کاری آن علائمی چون ناتوانی جنسی، ناباروری و دوره های قاعدگی نامنظم را ایجاد می کند. البته غده تیروئید و آدرنال کمتر تحت تأثیر کم کاری غده هیپوفیز قرار می گیرند. با توجه به شناخت این علائم توسط بیمار و خانواده او  میتوان از پیشرفت و گسترش آنها جلوگیری نمود .

روش تشخیص

پزشک انجام آزمایش قند خون را به شما توصیه می کند .میزان قند و هورمون رشد خون شما اندازه گیری  میشود، در صورتی که مبتلا به آکرومگالی باشید میزان هورمون رشد بالاتر از مقدار طبیعی نشان داده  می‌شود .

اگر چنین باشد سایر هورمون‌ها مورد بررسی قرار می‌گیرند و در صورت کمبود، مقدار آنها، با دارو جایگزین  می‌شود. علاوه بر آن با انجام یک اسکن( MRI یا CT اسکن) اندازه غده هیپوفیز معین می‌شود. ممکن است جهت واضح تر شدن تصاویر، از تزریق دارویی قبل از انجام اسکن استفاده شود .

درمان

 

آکرومگالی ممکن است با عمل جراحی بر روی هیپوفیز، درمان با اشعه X، دارودرمانی و یا ترکیبی از همه این موارد درمان شود. امروزه برای بیشتر بیماران (البته بسته به شرایط آنها) نخستین درمان، جراحی است.

هدف تمام روش‌های درمانی کاهش تولید هورمون رشد و رساندن آن به حد طبیعی است که سبب از بین رفتن علائم بیماری و بهبود وضعیت عمومی بیمار و کاهش مرگ و میر و نیز کاستن از اندازه تومور و همچنین کاهش دادن عوارض بیماری‌هایی است که به همراه این بیماری پیش می آیند.

مراقبت های لازم

بیماران مبتلا به  آکرومگالی حتی پس از درمان، باید به طور مرتب و دوره ای مورد آزمایش و ارزیابی پزشکان قرار بگیرند تا از فعالیت طبیعی غده هیپوفیز، مطمئن شوند. اغلب پزشکان انجام آزمایشات سالیانه را برای این افراد پیشنهاد می‌کنند.

پیش آگهی

آکرومگالی با عوارض جدی و مرگ زودرس در ارتباط است. قبل از سال‌های اخیر و اجرای روش درمانی مؤثرتر، میزان مرگ و میر برای آکرومگالی 2 یا 3 برابر مورد انتظار در سطح جهانی بوده است. گرچه امروزه پیش آگهی با توجه به استراتژی‌های مدرن جراحی و درمان دارویی بهبود یافته، اما مطالعات نشان داده که ریسک بالای مرگ و میر کلی برای این گونه بیماران همچنان باقی مانده است( 6/1 در مقابل اقدامات عمومی جمعیت) بقای بیماران نیز مانند کیفیت زندگی‌شان با توجه به تعریف دقیق معیارهای کنترل بیوشیمیایی و درمان جدی تر بیمارهایی مانند فشار خون بالا، دیابت و آپنۀ خواب بهبود یافته است.

نوروفیبروماتوز یک بیماری ژنتیکی است که اعصاب و پوست را گرفتار می‌کند. در این بیماری تومورهای خوش‌خیم غیر سرطانی در مسیر اعصاب رشد می‌کنند و این رشد موجب برور مشکلاتی در پوست و استخوان‌ها می‌شود. نوروفیبروماتوز در اثر جهش در ژن تولید کننده نوروفیبرومین ایجاد می‌شود. هر دو نوع بیماری ارثی و ژنتیکی بوده و ژن منتقل کننده آن غالب با نفوذ صددرصد است یعنی نیمی از فرزندان فرد مبتلا، به این بیماری دچار می‌شوند. با این وجود در ۵۰-۳۰ درصد موارد این بیماری هیچ سابقه‌ای در خانواده و فامیل بیمار وجود ندارد. در این موارد بیماری به علت جهش در ژن خود فرد بوجود آمده و ربطی به والدین ندارد ولی وقتی این بیماری حتی بصورت جهش ژنی در فردی ایجاد شده می‌تواند به فرزندان او هم منتقل شود. علایم خصوصیات اصلی نوروفیبروماتوز تیپ یک وجود لکه‌های شیرقهوه‌ای و کک و مک (نقاط پیگمانته بر روی پوست که در اثر تجمع ملاتونین به وجود می آید) در زیر بغل و اینگوینال و هامارتوم قرنیه و نوروفیبروم‌های متعدد پوستی و کاهش سطح آموزشی بیماران می‌باشد. تغییرات بدخیمی سارکوماتوز در نوروفیبروماتوز حدود ۲ تا ۱۵ % می‌باشد. بزرگ شدن سریع ضایعه اولیه یا دردناک شدن آن و خونریزی داخل ضایعه مطرح کننده تغییرات بدخیمی است. عوارض عوارض مهم نوروفیبروماتوز عبارتند از: تشنج در حدود ۴۰ درصد نوع یک، فشار خون بالا، اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره، اختلالات تکلم، تومور عصب بینایی و کوری، شروع زودرس یا دیررس بلوغ؛ مشکلاتی که بیماری نوروفیبروماتوز برای استخوان‌ها به وجود می‌آید عبارتند از: اسکولیوز و کیفواسکولیوز که معمولا شدید است و به سرعت پیشرفت می‌کند، قوس برداشتن و پسودوآرتروز استخوان‌های درشت نی و ساعد، رشد بیش از اندازه یک اندام نوروفیبروم‌های شبکه ای (پلکسی فرم) با خطر 8 تا 12 درصدی مالیگنانسی همراهی دارد. درمان درمانی قطعی‌ای برای این بیماری وجود ندارد ولی ولی در صورت لزوم (بخصوص به دلایل زیبایی یا فشار بر نواحی حساس) جراحی و برداشتن برخی غده‌ها در بعضی افراد می‌تواند موثر باشد اما ضایعات ممکن است عود بکنند.برای بیماران مشاوره ژنتیکی پیشنهاد شده و توصیه می‌شود برای بررسی بالینی هر 6 ماه یک‌بار جهت نظارت بر ندول ها و هر شرایطی که با نوروفیبروماتوزیس همراهی دارد مراجعه نماید. در نوروفیبروماتوز نوع دو، با استفاده از تکنولوژی های پیشرفته‌ی تشخیصی می توان تومورهای کوچک حتی با ابعاد میلیمتری را شناسایی نمود و به این صورت درمان زود هنگام را آغاز نمود. برداشتن تومورها به طور کامل از طریق جراحی انتخابی بوده و ممکن است موجب از دست دادن شنوایی در بیمار شود.

 

 

آلوپسی آره آتا یک علت شایع ریزش مو است و معمولا باعث ایجاد نواحی گرد طاس روی پوست سر می شود گرچه ممکن است این بیماری غیر از پوست سر، ابروها، مژه ها، ناحیه تناسلی و زیربغل را نیز درگیر کند.

اسامی دیگر

کچلی موضعی، کچلی عصبی

شیوع و همه‌گیری شناسی

این بیماری در 1/0 _ 2/0 درصد از انسان‌ها در هر دو جنس زن و مرد اتفاق می‌افتد. کچلی منطقه‌ای در افرادی که به ظاهر سالم و بدون اختلالات پوستی هستند بروز می‌کند. بروز اولیه اغلب درابتدای دروان کودکی،اواخر سال‌های نوجوانی و یا جوانان بالغ می‌باشد، اما می‌تواند در تمام سنین رخ می‌دهد. فردی که دچار آلوپسی آره آتاست نسبت به بقیه افراد جامعه شانس بیشتری برای گرفتاری‌های دیگر خود ایمنی دارد مثل بیماری‌های تیروئید دیابت و ویتیلیگو، آسم، آلرژی.

علت بیماری

آلوپسی یک بیماری خودایمنی است و این حالت به این دلیل ایجاد می‌شود که سیستم ایمنی بدن فرد فولیکول مو را خودی تشخیص نداده و به عنوان یک غریبه با آن برخورد می‌کند و پاسخ ایمنی ایجاد شده توسط بدن اغلب به صورت ریزش تکه ای مو روی پوست سر است.لنفوسیت‌های T در اطراف فولیکول مبتلا مجتمع شده و باعث التهاب و متعاقب آن ریزش مو می‌شود.در این حالت آسیب فولیکل مو دائمی نیست. این مشکل افراد همه سنین را می‌تواند درگیر کند و غالبا در بچگی شروع شده و ممکن است در خانواده و فامیل موارد آن دیده شود. چند مورد از نوزادانی که با کچلی منطقه‌ای مادرزادی به دنیا آمده‌اند نیز ثبت شده است، با این حال این موارد، بیماری خودایمنی محسوب نمی‌شود چرا که سیستم ایمنی نوزاد به طور کامل توسعه نیافته است.

پژوهش‌ها حاکی از آن است که این بیماری ممکن است اساس ژنتیک داشته باشد و قابل سرایت نیست.تکه‌های طاس شده معمولا به اندازه یک سکه است اما برخی افراد ریزش مو ممکن است شدیدتر باشد و حتی به طاسی کامل منتهی شود.

اما عوامل افزایش دهنده‌ی خطر برای بعضی از افراد با سابقه خانوادگی طاسی منطقه ای، استرس و به خصوص حوادثی مثل داغدیدگی، جدایی، تصادفات می باشند. این بیماری ربطی به رژیم غذایی یا کمبود ویتامین ندارد.

علایم ناشی از بیماری

ریزش ناگهانی موها در یک منطقه دایره‌ای با حاشیه کاملا مشخص.

در موارد نادر، ریزش مو ممکن است کامل باشد (طاسی کلی). هیچ دردی وجود ندارد.هیچ خارشی وجود ندارد.

در ناخن‌ها ممکن است ضایعاتی به نام تراکیونشیا Trachyonychia ایجاد شود.

معمولا، آلوپسی آره آتا شامل ریزش مو در یک یا چند لکه‌ی گرد بر روی پوست سر است. ممکن است ریزش مو بیشتر منتشر شود و کاپل پوست سر را فرا گیرد که در این صورت بیماری کچلی منطقه‌ای منتشر (Diffuse) نامیده می‌شود. اگر کچلی منطقه‌ای تنها در یک نقطه رخ دهد این طاسی را کچلی منطقه‌ای نقطه‌ای ( monolocularis) گویند. این اتفاق در هر نقطه بر روی سر ممکن است دیده شود.

کچلی منطقه‌ای متعدد ( multilocularis) به نقاط متعدد از ریزش مو اشاره می‌نماید. این بیماری ممکن است فقط به ریش محدود شود که در آن صورت به کچلی منطقه‌ای ریش نامیده می شود. اگر بیمار همه ی موی سر خود را از دست دهد، این بیماری به نما کچلی کامل (Alopesia totalis ) نامیده می‌شود.

روش تشخیص

کچلی منطقه‌ای معمولا بر اساس ویژگی‌های بالینی تشخیص داده می‌شود. مشاهده‌ی مو (trichoscopy ) ممکن است به تشخیص افتراقی کمک کند. در آلوپسی آره آتا در مو به طور منظم توزیع نقطه‌های زرد (نقطه‌های هیپر کراتینه شده) موهای به شکل micro_exclamatin  و نقطه‌های سیاه (موهای تخریب شده درباز شدن فولیکول مو) دیده می‌شود. بیوپسی به ندرت در کچلی منطقه ای مورد نیاز است. یافته های هیستولوژیک شامل ارتشاح لنوفیستی اطراف پیاز مو peribulbar  (swarm of bees ) می‌باشد. گاهی اوقات در کچلی منطقه‌ای غیرفعال ارتشاح التهابی وجود ندارد.سایر بافت های مفید عبارتند از : زیادی incontinence رنگدانه در پیاز مو و تغییر در نسبت آناژن به تلوژن است.

درمان

در موارد ساده و خود محدود شونده که طاسی اصلا جلب توجه نمی‌کند، شاید هیچ گونه درمانی لازم نباشد. به همان ترتیبی که قبلا حمام می‌گرفته اید یا از شامپو استفاده می‌کرده اید عمل کنید. این بیماری مسری نیست. سعی کنید موی اطراف ناحیه طاس را به شدت نکشید.

در مواردی که ریزش شدید مو وجود داشته باشد، درمان با کلوبتازول (clobetasol ) و کوتیکواستروئیدها یا فلوسینوناید (fluocinonide ) به شکل تزریق کورتیکواستروئید و یا کرم می تواند صورت گیرد. تزریقات استروئیدی معمولا در محل نواحی کوچکی ریزش مو بر روی سر و یا به خصوص در مو ابرو استفاده می‌شود. تاثیر این درمان نامشخص است. برخی از داروهای دیگر مانند مینوکسیدیل، پماد الوکون ( elocon کرم استروئیدی) ، از مواد محرک (آنترالین موضعی یا قطران زغال سنگ) ، ووایمونوتراپی موضعی با سیکلوسپورین و گاهی از ترکیبات مختلف استفاده می‌شود. کورتیکواستروئیدهای خوراکی ریزش مو را کاهش می‌دهند، اما فقط در مدتی که این داروها دریافت می‌شوند موثر بوده و دارای اثرات جانبی جدی نیز هستند.

برای تکه های کوچک در ریش یا سر جهت سرکوب ممکن است از پماد تاکرولیموس موضعی مانند پروتوپیک (protopic) استفاده شود. نشانه‌ها تا زمانی که استرس یا عوامل دیگر تشدید کننده وجود دارد ممکن است باقی بماند. در بعضی از بیماران می‌توان داروی تریاموسینولون را در پوست سر تزریق کرد. ممکن است نور شیمی درمانی با روش PUVA توصیه شود. در این روش اول یک دارو داده می‌شود که پوست را به اشعه فرابنفش حساس می سازد، سپس یک مقدار مشخص و کنترل شده از اشعه فرابنفش تابانده می‌شود. در مرحله حاد بیماری می‌توان از کلاه گیس در انواع مختلف و پایدار استفاده نمود.

مراقبت‌های لازم

در حال حاضر راهی برای پیشگیری از آن شناخته نشده است. معمولا بیماری خوب می‌شود، به نحوی که رشد مجدد مو در عرض 18 ماه تا 3سال ناحیه طاسی را ترمیم می‌مند. در بیمارانی که تعداد این نواحی کم و اندازه آنها کوچک است معمولا بهبودی کامل است. این اختلال در نواحی 25درصد موارد دوباره رخ می‌دهد. ریزش کل موها و کند بودن یا ناکامل بودن رشد مجدد مو از عوارض احتمالی است.

پیش‌آگهی

در بسیاری از موارد که تعداد نقاط کچلی کم است، پس از چند ماه تا یک سال مو دوباره رشد می‌کند. در مواردی که تعداد نقاط بیشتر است، مو می تواند رشد کند و یا به کچلی کامل (Alopecia totalis) و یا در موارد نادر به نوع عمومی ( universalis) پیشرفت نماید.

آلوپسی آره آتا عمدتا اثرات روحی و روانی (تغییر قیافه در اثر از دست دادن مو) به همراه دارد. پوست سر نیز در مقابل نور خورشید آسان‌تر می‌سوزد. از دست دادن موهای بینی باعث افزایش شدت تب یونجه و بیمارری‌های حساسیت مشابه می‌گردد. همچنین در بیماران ممکن است ناخن نابجا تشکیل شود زیرا مو و ناخن هر دو از کراتین شکل می‌گیرند.