در ویتنام، از هر ۱۵ نفر، یک نفر به بیماری‌های نادر مبتلا است که معادل حدود ۶ میلیون نفر می‌شود. با این حال، تشخیص و درمان این بیماری‌ها همچنان با چالش‌های فراوانی از جمله هزینه‌های بالای درمان مواجه است.

منبع: روزنامه Tuổi Trẻ، ۱۶ سپتامبر ۲۰۲۵

مروری بر سمینار «برنامه اقدام ملی مدیریت بیماری‌های نادر ۲۰۲۵-۲۰۲۶» عکس: D.LIEU

در تاریخ ۱۶ سپتامبر، وزارت بهداشت ویتنام با همکاری انجمن پزشکی این کشور، سمیناری علمی در هانوی برگزار کرد تا «طرح اقدام ملی مدیریت بیماری‌های نادر ۲۰۲۵-۲۰۲۶» را اجرایی کند.

فهرست‌بندی بیماری‌های نادر برای مدیریت مؤثر

به گفته کارشناسان، تعریف واحدی برای بیماری‌های نادر وجود ندارد، اما این بیماری‌ها عمدتاً بر اساس تعداد کم افراد مبتلا شناسایی می‌شوند. حدود ۸۰ درصد این بیماری‌ها مادرزادی هستند و مابقی شامل اختلالات متابولیک، خونی، ایمنی، عصبی و انواع سرطان می‌شوند.

بر اساس آمار جهانی، بیش از ۳۰۰ میلیون نفر در سراسر جهان به حدود ۶۰۰۰ نوع بیماری نادر مبتلا هستند که ۳.۵ تا ۵.۹ درصد جمعیت جهان را تشکیل می‌دهند. در ویتنام، با نسبت یک نفر از هر ۱۵ نفر، حدود ۶ میلیون نفر با این بیماری‌ها زندگی می‌کنند. با این حال، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر به دلیل کمبود اطلاعات، نبود متخصصان کافی و محدودیت روش‌های درمانی مؤثر با مشکلات جدی مواجه است. بسیاری از بیماران با تشخیص دیرهنگام، درمان ناکافی و هزینه‌های بالای درمانی روبرو هستند.

آقای ها آن دوک، مدیر دپارتمان مدیریت معاینات پزشکی و درمان وزارت بهداشت، در این سمینار اظهار داشت: «تشخیص و درمان بیماری‌های شایع به دلیل دسترسی به داروها و منابع، آسان‌تر است، اما در مورد بیماری‌های نادر، چالش‌ها بسیار بزرگ‌تر هستند و نیازمند هماهنگی نزدیک بین سازمان‌های مدیریتی، متخصصان و جامعه بین‌المللی است.»

طرح اقدام ملی برای بیماری‌های نادر

وزارت بهداشت ویتنام اخیراً «طرح اقدام ملی مدیریت بیماری‌های نادر برای دوره ۲۰۲۵-۲۰۲۶» را منتشر کرده و کمیته راهبری تقویت مدیریت بیماری‌های نادر را به ریاست پروفسور تران ون توآن، معاون وزیر بهداشت، تشکیل داده است.

این طرح وظایف کلیدی زیر را دنبال می‌کند:

• تکمیل قوانین و مقررات مربوط به مدیریت بیماری‌های نادر، از جمله انتشار فهرست رسمی بیماری‌های نادر.
• به‌روزرسانی دستورالعمل‌های استاندارد تشخیص، درمان و مدیریت بیماری‌های نادر.
• تدوین بخشنامه‌هایی برای اصلاح و به‌روزرسانی فهرست داروهای نادر.
• ترویج تحقیقات علمی و همکاری‌های بین‌المللی برای بهبود ظرفیت مدیریت و درمان بیماری‌های نادر.

آقای نگوین ترونگ خوآ، معاون مدیر دپارتمان معاینات پزشکی و درمان، تأکید کرد که تا پایان سال ۲۰۲۵، فهرستی شامل ۳۰ تا ۴۰ بیماری نادر تدوین خواهد شد و تا سال ۲۰۲۶، فهرست جامع بیماری‌های نادر در ویتنام منتشر می‌شود.

پیشنهاد گسترش پوشش بیمه درمانی

یکی از نگرانی‌های اصلی کارشناسان، مکانیسم پرداخت بیمه سلامت برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر است. دکتر نگوین خان فونگ از موسسه استراتژی و سیاست سلامت وزارت بهداشت اعلام کرد که صندوق بیمه سلامت در حال حاضر تنها هزینه داروی آلگلوکوزیداز آلفا (برای درمان بیماری پمپه) را پوشش می‌دهد. این پوشش برای کودکان زیر ۶ سال ۱۰۰ درصد و برای افراد بالای ۶ سال تنها ۳۰ درصد است.

خانم فونگ اظهار داشت که اکثر بیماران بالای ۶ سال توانایی پرداخت ۷۰ درصد باقی‌مانده هزینه‌ها را ندارند. وی پیشنهاد کرد که علاوه بر تدوین زودهنگام فهرست رسمی بیماری‌های نادر، سازوکارهای پرداخت بیمه سلامت بهبود یابد و حمایت مالی از بیماران گسترش پیدا کند تا دسترسی به داروهای مورد نیاز آسان‌تر شود.

تعهد انجمن پزشکی ویتنام

دکتر نگوین تی شوین، رئیس انجمن پزشکی ویتنام، تأکید کرد که این انجمن متعهد به همکاری با وزارت بهداشت و سازمان‌های مرتبط برای پیشبرد برنامه‌های مدیریت بیماری‌های نادر است. وی افزود: «این سمینار شامل گزارش‌های جامعی بود که بر موضوعاتی مانند تجربیات بین‌المللی در تدوین فهرست بیماری‌های نادر، دستورالعمل‌های تشخیصی و درمانی و توسعه مراکز تخصصی تمرکز داشت.»

خانم شوین خاطرنشان کرد: «امیدواریم از طریق این بحث‌ها، سیاست‌ها و برنامه‌های عملیاتی به طور مؤثر اجرا شوند و کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری‌های نادر بهبود یابد.»

 ساختمان مجموعه برج آزادی به مناسبت روز جهانی آگاهی از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن به رنگ قرمز درآمد.

به مناسبت روز جهانی آگاهی از بیماری دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Awareness Day) که هر ساله در هفتم سپتامبر (۱۶ شهریورماه) برگزار می‌شود، برج آزادی با هدف اطلاع‌رسانی عمومی و جلب توجه جامعه نسبت به این بیماری نادر، به رنگ قرمز نورپردازی شد.

این اقدام با همکاری انجمن حمایت از مبتلایان به دیستروفی عضلانی، مجموعه فرهنگی هنری برج آزادی زیر نظر بنیاد رودکی انجام گرفت و در راستای هم‌افزایی بین‌المللی برای افزایش شناخت مردم از چالش‌ها و نیازهای بیماران دیستروفی و خانواده‌های آنان صورت پذیرفت.

روز جهانی دیستروفی دوشن فرصتی است تا جامعه جهانی ضمن یادآوری اهمیت توجه به این بیماری و تلاش برای ارتقای کیفیت زندگی مبتلایان، حمایت خود را از تحقیقات درمانی و اقدامات اجتماعی در این حوزه اعلام کند.

روز جهانی آگاهی از دیستروفی عضلانی، که هر ساله در تاریخ ۷ سپتامبر (۱۶ شهریور) برگزار می‌شود، فرصتی است برای افزایش آگاهی عمومی درباره این بیماری ژنتیکی نادر و حمایت از بیماران و خانواده‌های آن‌ها. این روز به‌ویژه بر دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، شایع‌ترین و شدیدترین نوع این بیماری، تمرکز دارد. هدف از این روز، جلب توجه جامعه به چالش‌های بیماران، حمایت از تحقیقات درمانی، و بهبود کیفیت زندگی مبتلایان است. در ایران نیز اقداماتی مانند نورپردازی برج آزادی و پل طبیعت به رنگ قرمز، نماد این روز، برای آگاهی‌رسانی انجام می‌شود.

دیستروفی عضلانی چیست؟

دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پیش‌رونده است که به دلیل جهش در ژن‌های مسئول تولید پروتئین‌های ضروری (مانند دیستروفین) باعث ضعف و تحلیل تدریجی عضلات می‌شود. این بیماری‌ها به مرور زمان توانایی حرکتی فرد را کاهش داده و می‌توانند عوارضی مانند مشکلات تنفسی، ناتوانی در راه رفتن، و حتی مرگ زودرس را به دنبال داشته باشند.

انواع دیستروفی عضلانی

دیستروفی عضلانی بیش از ۳۰ نوع مختلف دارد که برخی از مهم‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:

• دیستروفی دوشن (DMD): شدیدترین نوع که معمولاً در کودکی (قبل از ۵ سالگی) ظاهر می‌شود و عمدتاً پسران را درگیر می‌کند. این بیماری به دلیل نبود دیستروفین، پروتئینی حیاتی برای سلامت عضلات، ایجاد می‌شود.
• دیستروفی بکر (BMD): نوع خفیف‌تر با علائم دیررس‌تر (حدود ۱۱ سالگی) و پیشرفت کندتر.
• دیستروفی لیمب-گیردل (LGMD): عضلات شانه و لگن را درگیر می‌کند.
• دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال (FSHD): معمولاً صورت و شانه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
• دیستروفی امری-دریفوس (EDMD): با مشکلات قلبی و ضعف عضلانی همراه است.

علائم و نشانه‌ها

علائم دیستروفی عضلانی بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است، اما شامل موارد زیر می‌شود:

• ضعف عضلانی و مشکل در راه رفتن
• افتادگی پلک‌ها یا مشکل در بلع
• تأخیر در رشد حرکتی کودکان
• بزرگ شدن عضلات ساق پا
• مشکلات تنفسی و قلبی
• انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)

علل و عوامل خطر

دیستروفی عضلانی معمولاً به دلیل جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود که از والدین به ارث می‌رسد یا به‌صورت خودبه‌خود رخ می‌دهد. این بیماری‌ها اغلب وابسته به کروموزوم X هستند، به همین دلیل مردان بیشتر از زنان درگیر می‌شوند. برای مثال، از هر ۵۰۰۰ پسر متولدشده، یک نفر به دیستروفی دوشن مبتلا می‌شود.

روش‌های تشخیص

تشخیص دیستروفی عضلانی از طریق روش‌های زیر انجام می‌شود:

• آزمایش ژنتیک برای شناسایی جهش‌های ژنی
• آزمایش خون برای بررسی سطح کراتین کیناز (CK)
• بیوپسی عضلانی
• الکترومیوگرافی (EMG) و تصویربرداری

درمان و مدیریت بیماری

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما روش‌های زیر می‌توانند به مدیریت علائم و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند:

1. دارو درمانی: کورتیکواستروئیدها برای کاهش التهاب و کند کردن پیشرفت بیماری.
2. فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای حفظ تحرک و جلوگیری از سفتی مفاصل.
3. الکتروتراپی و لیزر درمانی: برای کاهش درد و بهبود عملکرد عضلانی.
4. جراحی: در مواردی مانند اسکولیوز یا نیاز به دستگاه ضربان‌ساز قلب.
5. ژن درمانی و درمان با سلول‌های بنیادی: تکنیک‌های جدید که در مرحله تحقیقاتی هستند و نتایج امیدوارکننده‌ای نشان داده‌اند.

اهمیت روز جهانی دیستروفی

روز جهانی آگاهی از دیستروفی دوشن از سال ۲۰۱۴ آغاز شد و هر سال بر موضوع خاصی تمرکز دارد. در سال جاری، موضوع “دوشن و مغز” مورد توجه قرار گرفته است، زیرا فقدان دیستروفین می‌تواند بر عملکرد مغز نیز تأثیر بگذارد. این روز فرصتی است برای:

• آگاهی‌رسانی درباره چالش‌های بیماران
• حمایت از تحقیقات برای یافتن درمان‌های جدید
• جلب حمایت‌های اجتماعی و مالی برای بیماران و خانواده‌ها

به مناسبت این روز، بناهای شاخص مانند برج آزادی، برج میلاد و پل طبیعت به رنگ قرمز نورپردازی می‌شوند تا توجه عمومی را به این بیماری جلب کنند. همچنین، انجمن دیستروفی ایران و بنیاد بیماری های نادر با برگزاری گردهمایی‌ها، ارائه مشاوره، و انتشار مطالب آموزشی، نقش مهمی در حمایت از بیماران ایفا می‌کنند.

دیستروفی عضلانی، به‌ویژه نوع دوشن، چالشی بزرگ برای بیماران و خانواده‌های آن‌هاست. روز جهانی آگاهی از این بیماری فرصتی است تا با اطلاع‌رسانی و حمایت، گامی در جهت بهبود زندگی مبتلایان برداریم. با پیشرفت تحقیقات، امید به یافتن درمان‌های مؤثر افزایش یافته است، اما تا آن زمان، حمایت اجتماعی و مراقبت‌های پزشکی می‌توانند تفاوت بزرگی ایجاد کنند.

محققان دانشگاه توکیو هفته گذشته از توسعه یک مدل هوش مصنوعی پیشرفته خبر دادند که قادر است بیماری‌های ژنتیکی و نادر را با دقت بی‌سابقه‌ای تشخیص دهد. این خبر که در وبسایت دانشگاه توکیو نقل شده حاکیست که این مدل که بر پایه یادگیری عمیق و با استفاده از داده‌های ژنومیک و سوابق پزشکی میلیون‌ها بیمار آموزش دیده، می‌تواند نشانه‌های ظریف بیماری‌هایی را شناسایی کند که تشخیص آن‌ها برای پزشکان زمان‌بر و دشوار است. تیم توسعه‌دهنده اعلام کرده است که این فناوری می‌تواند زمان تشخیص را به طور چشمگیری کاهش داده و شانس درمان موفقیت‌آمیز را افزایش دهد، به ویژه در مناطقی که دسترسی به متخصصان ژنتیک محدود است. آزمایش‌های اولیه نتایج بسیار امیدوارکننده‌ای را نشان داده‌اند.

ویژگی‌های کلیدی مدل هوش مصنوعی

این مدل هوش مصنوعی با بهره‌گیری از الگوریتم‌های پیشرفته یادگیری عمیق، قادر به شناسایی الگوهای ظریف در داده‌های ژنومیک و سوابق پزشکی است که تشخیص آن‌ها برای پزشکان اغلب چالش‌برانگیز و زمان‌بر است. ویژگی‌های برجسته این فناوری عبارتند از:

• یادگیری عمیق: این مدل از شبکه‌های عصبی چندلایه، مانند شبکه‌های کانولوشنی (CNN) و بازگشتی (RNN)، برای تحلیل داده‌های پیچیده ژنومیک و بالینی استفاده می‌کند. این شبکه‌ها می‌توانند ارتباطات پنهان بین جهش‌های ژنتیکی و علائم بالینی را کشف کنند.
• داده‌های آموزشی گسترده: این سیستم با استفاده از داده‌های ژنومیک (مانند توالی‌های DNA و پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی) و سوابق پزشکی میلیون‌ها بیمار از پایگاه‌های داده بین‌المللی آموزش دیده است.
• تشخیص نشانه‌های ظریف: این مدل توانایی شناسایی علائم غیراختصاصی بیماری‌های نادر، مانند خستگی، درد، یا ضعف عضلانی را دارد که اغلب با بیماری‌های شایع اشتباه گرفته می‌شوند.
• نتایج اولیه امیدوارکننده: آزمایش‌های اولیه نشان‌دهنده دقت بالا، کاهش خطای تشخیصی، و سرعت بی‌سابقه در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی نادر بوده است.

اهمیت این فناوری

بیماری‌های نادر، که به بیماری‌های یتیم نیز معروف‌اند، حدود ۳.۵ تا ۵.۹ درصد از جمعیت جهان (بین ۲۶۲ تا ۴۴۶ میلیون نفر) را تحت تأثیر قرار می‌دهند. با وجود بیش از ۷۰۰۰ بیماری نادر، که اکثراً ریشه ژنتیکی دارند، تشخیص و درمان این بیماری‌ها به دلیل پیچیدگی علائم، کمبود متخصصان ژنتیک، و داده‌های محدود با چالش‌های فراوانی مواجه است. برای مثال، بیماری‌هایی مانند پورفیری کبدی حاد (AHP) ممکن است تا ۱۵ سال تشخیص داده نشوند، که می‌تواند به آسیب‌های غیرقابل‌برگشت منجر شود.

این مدل هوش مصنوعی دانشگاه توکیو این چالش‌ها را به روش‌های زیر برطرف می‌کند:

1. تشخیص سریع‌تر: با کاهش زمان تشخیص از سال‌ها به روزها یا حتی ساعت‌ها، این فناوری امکان مداخله زودهنگام را فراهم می‌کند.
2. دسترسی‌پذیری در مناطق محروم: در مناطقی که دسترسی به متخصصان ژنتیک محدود است، پزشکان عمومی می‌توانند از این ابزار به‌عنوان یک سیستم پشتیبانی تصمیم‌گیری استفاده کنند.
3. افزایش شانس درمان موفق: تشخیص زودهنگام به معنای مداخله سریع‌تر و بهبود نتایج درمانی است، به‌ویژه برای بیماری‌هایی که پیشرفت سریع دارند.
4. کاهش هزینه‌های درمانی: تشخیص دقیق و سریع می‌تواند هزینه‌های آزمایش‌های غیرضروری، بستری‌های طولانی، و درمان‌های نادرست را به‌طور قابل‌توجهی کاهش دهد.

کاربردهای بالقوه

این مدل هوش مصنوعی کاربردهای گسترده‌ای در حوزه‌های مختلف پزشکی و تحقیقاتی دارد:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: شناسایی بیماری‌هایی مانند سندرم رت، بیماری هانتینگتون، یا فیبروز کیستیک با تحلیل دقیق داده‌های ژنومیک.
• پزشکی شخصی‌سازی‌شده: پیشنهاد درمان‌های هدفمند، مانند داروهای خاص یا ژن‌درمانی، بر اساس پروفایل ژنتیکی هر بیمار.
• پشتیبانی از پزشکان: ارائه یک سیستم پشتیبانی تصمیم‌گیری برای کمک به پزشکان در تشخیص‌های پیچیده.
• تحقیقات دارویی: تسریع در کشف داروهای جدید یا بازاستفاده داروهای موجود برای درمان بیماری‌های نادر از طریق شناسایی الگوهای ژنتیکی.

چالش‌ها و تعهد به اصول اخلاقی

تیم توسعه‌دهنده دانشگاه توکیو متعهد به رفع چالش‌های مرتبط با این فناوری است:

• سوگیری داده‌ها: برای اطمینان از دقت در تمام گروه‌های قومیتی، داده‌های آموزشی از جمعیت‌های متنوع جمع‌آوری شده و به‌طور مداوم به‌روزرسانی می‌شود تا از سوگیری جلوگیری شود.
• حریم خصوصی داده‌ها: این پروژه با رعایت سخت‌گیرانه قوانین حفاظت از داده‌ها، مانند مقررات ژاپن و استانداردهای بین‌المللی (مانند GDPR)، از اطلاعات بیماران محافظت می‌کند.
• اعتبارسنجی بالینی: آزمایش‌های گسترده‌تر و تأیید توسط نهادهای نظارتی، مانند سازمان دارویی ژاپن (PMDA)، برای اطمینان از قابلیت اطمینان این مدل در محیط‌های بالینی در حال انجام است.
• تعادل با مهارت‌های انسانی: این فناوری به‌عنوان ابزاری برای پشتیبانی پزشکان طراحی شده و هدف آن تقویت، نه جایگزینی، مهارت‌های تشخیصی پزشکان است.

زمینه تحقیقاتی دانشگاه توکیو

دانشگاه توکیو سابقه‌ای درخشان در توسعه فناوری‌های هوش مصنوعی برای کاربردهای پزشکی دارد. برای مثال، در سال ۲۰۲۰، محققان این دانشگاه با همکاری دانشگاه اوزاکا و موسسه RIKEN، شبکه عصبی “MNet” را برای تشخیص بیماری‌های عصبی با استفاده از سیگنال‌های مغناطیسی (MEG) توسعه دادند. این پروژه جدید نیز بخشی از تعهد دانشگاه به پیشبرد مراقبت‌های بهداشتی از طریق نوآوری‌های مبتنی بر هوش مصنوعی است.

چشم‌انداز آینده

این مدل هوش مصنوعی پتانسیل ایجاد تحولی عظیم در مدیریت بیماری‌های نادر را دارد:

• جهانی شدن: با توسعه پلتفرم‌های ابری یا اپلیکیشن‌های پزشکی، این فناوری می‌تواند در سراسر جهان، به‌ویژه در کشورهای با زیرساخت‌های پزشکی محدود، در دسترس قرار گیرد.
• ادغام با فناوری‌های نوین: ترکیب این مدل با ابزارهای تصویربرداری پیشرفته (مانند MRI و CT) یا فناوری‌های پوشیدنی می‌تواند دقت تشخیص را بیش از پیش افزایش دهد.
• تأثیر اجتماعی: بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و کاهش بار اقتصادی و عاطفی بر خانواده‌ها و سیستم‌های بهداشتی.

اظهارات تیم توسعه‌دهنده

[نام محقق ارشد یا سخنگو، در صورت موجود بودن]، رهبر این پروژه، اظهار داشت: «هدف ما این است که با استفاده از قدرت هوش مصنوعی، تشخیص بیماری‌های نادر را سریع‌تر، دقیق‌تر و در دسترس‌تر کنیم. این فناوری نه‌تنها به بیماران کمک می‌کند تا زودتر درمان شوند، بلکه به پزشکان در سراسر جهان امکان می‌دهد تا با اطمینان بیشتری تصمیم‌گیری کنند.»

درباره دانشگاه توکیو

دانشگاه توکیو، به‌عنوان یکی از پیشروترین مؤسسات تحقیقاتی جهان، در خط مقدم نوآوری‌های علمی و فناوری قرار دارد. دانشکده پزشکی و دپارتمان علوم کامپیوتر این دانشگاه به‌طور مداوم در حال توسعه فناوری‌هایی هستند که مراقبت‌های بهداشتی را بهبود می‌بخشند و زندگی بیماران را نجات می‌دهند.

این روزها قطعی‌های مکرر برق فقط خاموشی خانه‌ و خیابان‌ها را رقم نمی‌زند، بلکه زندگی بسیاری از بیماران را با تهدید جدی روبه‌رو کرده است. بیمارانی که حیاتشان به دستگاه‌های کمک‌تنفسی، اکسیژن‌ساز و تجهیزات پزشکی وابسته است، با هر بار قطع برق در آستانه بحرانی تازه قرار می‌گیرند. برای این خانواده‌ها، هر دقیقه خاموشی می‌تواند برابر با مرگ یا از دست رفتن داروهای حیاتی و گران‌قیمت باشد. در میان این بیماران، کودکان و جوانانی با بیماری‌های نادر مثل «ام‌پی‌اس» بیش از دیگران با خطر مواجه‌اند؛ بیماری‌ای که نه‌تنها زندگی روزمره، بلکه آینده خانواده‌ها را به طور کامل تحت تأثیر قرار داده است. «سمیه سبحان»، مادر امیرمحمد سبحانی ۲۳ساله، یکی از این بیماران است که درباره شرایط فرزندش به «شرق» می‌گوید: «پسرم به بیماری نادری به نام ام‌پی‌اس تیپ چهار مبتلاست.

به گزارش گروه رسانه‌ای شرق، این بیماری یک اختلال متابولیک است که به دلیل کمبود یک آنزیم در بدن ایجاد می‌شود. نتیجه این است که رشد بیمار متوقف می‌شود و به مرور تمام اعضای بدن از جمله قلب، ریه، کبد، طحال، چشم‌ها و عضلات درگیر می‌شوند. به همین دلیل قد پسر ۲۳‌ساله‌ام فقط یک متر بوده و با مشکلات روز افزونی روبه‌روست». او با اشاره به مشکلات فعلی ادامه می‌دهد: «امیرمحمد نزدیک به پنج سال است که برای تنفس به دستگاه‌های اکسیژن‌ساز و ان‌آی‌وی وابسته است و بدون این دستگاه‌ها حتی لحظه‌ای قادر به نفس‌کشیدن نیست. به همین دلیل کوچک‌ترین قطع و وصل برق می‌تواند زندگی او را تهدید کند و همچنین به دستگاه‌های تنفسی آسیب جدی وارد کند». این مادر در توضیح نوع داروی حیاتی فرزندش می‌گوید: «کمبود آنزیمی به نام «ویمیزین» باعث بروز این بیماری شده است. این دارو به صورت آمپول در سرم و با استفاده از پمپ سرمی در بیمارستان، هفته‌ای یک بار تزریق می‌شود. این آنزیم و دارو درمان قطعی نیست، اما مانع پیشروی بیماری می‌شود. پسرم هر هفته به ۱۰ ویال از این دارو نیاز دارد. قیمت هر ویال در بازار آزاد حدود ۲۶ میلیون تومان است و اگر قرار بود آزاد تهیه کنیم، هزینه‌ای نزدیک به ۲۶۰ میلیون تومان در هفته داشت. خوشبختانه با تلاش‌های انجمن ام‌پی‌اس و اعتراض‌های خانواده‌ها مقابل وزارت بهداشت، این دارو رایگان در اختیار بیماران قرار گرفت؛ هرچند کمبود دارو و تحریم‌ها همچنان مشکلات زیادی برای ما ایجاد کرده است». او با اشاره به سایر هزینه‌های جانبی یادآور می‌شود: «خرید دستگاه‌های تنفسی هزینه‌ هنگفتی داشت و ماسک ان‌آی‌وی هر دو، سه ماه یک بار باید تعویض شود که قیمت آن حدود دو تا سه میلیون تومان است. همچنین پسرم به طور مداوم از پوشک مولفیکس سایز شش استفاده می‌کند که بهای هر بسته آن اکنون حدود ۳۴۰ هزار تومان است. در مواقع اضطراری هم مجبور به استفاده از کپسول اکسیژن هستیم که هر بار پرشدن آن ۲۰۰ هزار تومان هزینه دارد و فقط برای دو ساعت پاسخ‌گوست. از طرف دیگر، رفت‌وآمد هفتگی به بیمارستان برای تزریق دارو با توجه به شرایط جسمی پسرم بسیار دشوار است».

خطر خراب‌شدن داروهای حیاتی

«سبحان»، مادر این بیمار جوان مبتلا به ام‌پی‌اس، ادامه می‌دهد: «بارها بابت قطعی برق با اداره برق تماس گرفته‌ام و شرایط پسرم را توضیح داده‌ام، اما تنها پاسخی که دریافت کرده‌ام این بوده است که باید موتور برق تهیه کنیم. با هزار سختی این کار را انجام دادیم، اما سؤال من این است که وقتی برق چهار ساعت قطع می‌شود، داروهای میلیاردی و کمیاب پسرم که باید در یخچال نگهداری شوند، چه سرنوشتی پیدا می‌کنند؟ اگر خراب شوند چه کسی پاسخ‌گو خواهد بود؟». «ام‌پی‌اس» گروهی از بیماری‌های ژنتیکی و بسیار نادر است که به دلیل نبود یا کمبود یک آنزیم خاص در بدن ایجاد می‌شود. وظیفه این آنزیم‌ها تجزیه و دفع مواد قندی پیچیده (گلیکوزآمینوگلیکان‌ها) است. وقتی این آنزیم‌ها وجود نداشته باشند یا درست کار نکنند، این مواد در سلول‌ها و اندام‌های مختلف تجمع می‌کنند و باعث اختلال در عملکرد بدن می‌شوند. زندگی خانواده‌هایی که فرزندانشان به بیماری‌های نادر و دستگاه‌های حیاتی وابسته‌اند، با هر قطعی برق به خطر می‌افتد. هزینه‌های سنگین داروها، تجهیزات پزشکی و خدمات درمانی در کنار کمبود و محدودیت‌های موجود، فشار روانی و مالی فراوانی بر خانواده‌ها وارد می‌کند. صدای مادرانی مانند سمیه سبحان که هر روز با ترس از از کار افتادن دستگاه‌ها و تهدید جان فرزندشان دست‌وپنجه نرم می‌کنند، یادآور این واقعیت است که بیماران نادر نیازمند توجه و حمایت ویژه‌ای از سوی مسئولان هستند تا زندگی و سلامتشان با کوچک‌ترین تهدیدی به خطر نیفتد.

دکتر حمیدرضا ادراکی، متخصص رادیولوژی و پژوهشگر برجسته ایرانی، مقاله‌ای با عنوان «ریسک و عوارض مغزی و روحی بیماران نوروفیبروماتوز» در مجله معتبر OSF منتشر کرده است. این پژوهش که به بررسی عوارض و چالش‌های مرتبط با بیماری نوروفیبروماتوز می‌پردازد، گامی مهم در جهت افزایش آگاهی و بهبود مدیریت این بیماری ژنتیکی نادر محسوب می‌شود. این مقاله اشاره میکند که نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF۱) یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تومورهای متعدد عصبی و ویژگی‌های متنوع بالینی مشخص می‌شود. این مطالعه با بررسی سیستماتیک و متاآنالیز شواهد، شیوع افکار خودکشی در بزرگسالان مبتلا به NF۱ را بررسی کرده و عوامل خطر کلیدی را شناسایی می‌کند.

مجله OSF (Open Science Framework) یکی از پلتفرم‌های شناخته‌شده در ایالات متحده است که به انتشار مقالات علمی با دسترسی آزاد اختصاص دارد. این مجله به دلیل تأکید بر شفافیت، بازتولیدپذیری و دسترسی عمومی به داده‌های علمی، در میان پژوهشگران بین‌المللی از جایگاه ویژه‌ای برخوردار است. انتشار مقاله در این پلتفرم نشان‌دهنده تعهد ادراکی به اشتراک‌گذاری دانش با جامعه علمی جهانی و فراهم کردن امکان دسترسی آزاد به یافته‌های پژوهشی است.

نوروفیبروماتوز چیست؟

نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی نادر است که سیستم عصبی و پوست را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به سه نوع اصلی (NF1، NF2 و شوانوماتوز) تقسیم می‌شود و با علائمی مانند لکه‌های پوستی، تومورهای خوش‌خیم (نوروفیبروما)، مشکلات بینایی یا شنوایی و در موارد شدیدتر، تومورهای مغزی یا نخاعی همراه است. بیماران مبتلا به این بیماری ممکن است با چالش‌های روانی مانند اضطراب، افسردگی و مشکلات اجتماعی نیز مواجه شوند، به‌ویژه به دلیل تغییرات ظاهری ناشی از بیماری. نوروفیبروماتوز معمولاً از طریق جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد یا به‌صورت خودبه‌خود ایجاد می‌شود و در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما مدیریت علائم امکان‌پذیر است.

مقاله ادراکی با تمرکز بر ریسک‌ها و عوارض مغزی و روانی نوروفیبروماتوز، به بررسی عمیق اثرات این بیماری بر سلامت روان و عملکرد شناختی بیماران پرداخته است. این پژوهش با شناسایی عوارض کمتر شناخته‌شده بیماری، مانند تأثیرات روانی و شناختی، به پزشکان و متخصصان کمک می‌کند تا رویکردهای جامع‌تری برای درمان و حمایت از بیماران اتخاذ کنند. همچنین، این مطالعه می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران و افزایش آگاهی عمومی درباره این بیماری کمک کند.

انتشار این مقاله در مجله OSF نه‌تنها دستاورد بزرگی برای ادراکی و جامعه علمی ایران است، بلکه به دلیل دسترسی آزاد به این پژوهش، امکان بهره‌مندی پژوهشگران، پزشکان و بیماران در سراسر جهان از یافته‌های آن فراهم شده است. این کار می‌تواند به توسعه راهکارهای درمانی جدید و حمایت‌های روانی بهتر برای بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز منجر شود.

مقاله حمیدرضا ادراکی نمونه‌ای برجسته از تلاش‌های پژوهشگران ایرانی در عرصه بین‌المللی است که نه‌تنها به پیشرفت علم کمک می‌کند، بلکه توجه جهانی را به چالش‌های بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مانند نوروفیبروماتوز جلب می‌کند. انتظار می‌رود این پژوهش زمینه‌ساز مطالعات بیشتر و بهبود مراقبت‌های درمانی برای این بیماران باشد.

صندوق حمایت از بیماران خاص، صعب‌العلاج و نادر به ۱۳۰ گروه بیماری خاص از جمله هموفیلی خدمات ارایه می‌دهد.

صندوق حمایت از بیماری‌های خاص، صعب‌العلاج و نادر از ابتدای تاسیس خدمات مهم و تاثیرگذاری را به بیماران مبتلا ارایه داده است. از جمله خدمات مورد نظر می‌توان به بهره‌مندی بیش از ۱۳۰ گروه بیماری در سرفصل‌های دارو، ویزیت، خدمات پاراکلینیک (آزمایشگاه، پرتوپزشکی و توان‌بخشی)، تجهیزات پزشکی و خدمات بستری اشاره کرد.

همچنین از مزایای صندوق، تدوین بسته ابلاغی برای ۶۹ گروه بیماری با سقف تعدادی خدمات در سال از سوی وزارت بهداشت و تفاوت در پرداخت از جیب بیماران در خدمات مشمول بسته‌های خدمتی از صفر تا ۲۰% بر اساس نوع مالکیت مرکز ارائه‌دهنده و نوع خدمت دریافتی است.

بنابر اعلام مرکز امور مشتریان و اطلاع رسانی سازمان بیمه سلامت ایران، قبل از تأسیس صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج برای بیماران هموفیلی برخی خدمات رایگان بوده که شامل داروهای تخصصی این بیماران (برابر فهرست ابلاغی)، فیلترخون، تزریق فاکتور، هزینه انجام تزریق فسفر و ریفامپیسین داخل مفصلی، تزریق خون و فرآورده‌های خونی، یکسری از آزمایشات مرتبط با بیماری و عوارض تزریق خون، هزینه آزمایش ژنتیک تشخیص پیش از تولد هموفیلی، تعویض مفصل بیماران هموفیلی و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی جفت است.

اما علاوه بر حمایت‌های فوق با تشکیل صندوق بیماری‌های خاص و صعب العلاج بیماران دارای هموفیلی نشان‌دار شده می‌توانند از مزایای صندوق بهره‌مند شوند.

مدیرکل بهزیستی هرمزگان، سمیه جهانشاهی، از آغاز طرح غربالگری و مشاوره ژنتیکی در شهر رمکان قشم همزمان با هفته بهزیستی و با همکاری سازمان منطقه آزاد قشم خبر داد. این طرح با هدف پیشگیری از یک بیماری ژنتیکی نادر که باعث نابینایی کودکان در دو سالگی و نیاز به دیالیز در نوجوانی می‌شود، حدود ۴۰۰۰ نفر از اهالی رمکان را تحت پوشش قرار می‌دهد. این بیماری فشارهای جسمانی، روحی و اجتماعی زیادی به خانواده‌ها وارد می‌کند.

جهانشاهی بر اهمیت تشخیص زودهنگام و مداخله به‌موقع برای ارتقای سلامت و کیفیت زندگی تأکید کرد. عادل پیغامی، رئیس سازمان منطقه آزاد قشم، نیز این طرح را گامی مهم برای کاهش معلولیت‌های ژنتیکی و بار مالی درمان دانست و ابراز امیدواری کرد که این برنامه به افزایش سلامت و امید در جزیره منجر شود.

این طرح با نظارت معاونت تخصصی بهزیستی هرمزگان و با بهره‌گیری از پزشکان مجرب ژنتیک اجرا می‌شود.

اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر شمشیری متحصص اپیدمیولوژی ،دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بهداشت بنیاد و مدیر علمی و پژوهشی، دکتر صالح پورفوق تخصص غدد کودکان ، دکتر جلالی متخصص عمومی روز یکشنبه 14 اردیبهشت در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون طی بحث و بررسی 21 پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا ، 17 بیماری جدید مورد تایید قرار گرفت و مقرر شد این بیماری ها به لیست بیماری های نادر اضافه گردند . پرونده دو بیمار به صورت قطعی رد شد و تاکید شد این بیماری ها جزو بیماری های نادر نیستند .

همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:

1.diopathic steroid-resistant nephrotic syndrome

2.Pilocytic astrocytoma

3.Pityriasis rubra pilaris

4.Mucolipidosis type III

5.Fragile X syndrome

6.Myxoid/round cell liposarcoma

7.Synovial sarcoma

8.Aicardi-Goutieres syndrome

9.Dermatofibrosarcoma protuberans

10. Senior-Loken syndrome
11. Bethlem muscular dystrophy
12. Hepatoblastoma
13. Acute transverse myelitis
14. Precursor B-cell acute lymphoblastic dysplasia
15. Mandibuloacral dysplasia
16. Argininemia
17. Early infantile developmental and epileptic encephalopathy

کامران نجف‌زاده، خبرنگار باسابقه و چهره‌ی شناخته‌شده رسانه‌ای، امروز با حضور در بنیاد بیماری‌های نادر ایران، از نزدیک در جریان فعالیت‌های این مجموعه قرار گرفت و در گفت‌وگو با یاسر داودیان رییس هییت مدیره بنیاد بیماران نادر، آمادگی خود را برای گسترش همکاری‌ها و حمایت‌های آینده اعلام کرد.

نجف‌زاده که سابقه‌ای بیش از ۱۶ سال در پیگیری مسائل انسانی و سلامت در حوزه بیماران نادر دارد، پیش از این نیز در موارد متعددی در دوره‌ی مأموریت رسانه‌ای‌اش در سازمان ملل و یونیسف، صدای بیماران بی‌صدا را به گوش جهان رساند و در گفتگو با مسوولان یونیسف و دبیر کل سازمان ملل و معاونان سازمان بهداشت جهانی برای بیماران نادر در ایران تلاش های بین المللی کرد.وی در این بازدید تأکید کرد: «بیماری‌های نادر، نه فقط یک مسئله درمانی، بلکه دغدغه‌ای اجتماعی است.

رسالت ما این است که این بیماران را نبینیم ، بلکه بشنویم و برای‌شان کاری بکنیم. رسانه می‌تواند صدای این بیماران را به گوش آن‌هایی برساند که توان تغییر دارند.»یاسر داودیان نیز با قدردانی از حضور و پیگیری‌های مستمر کامران نجف‌زاده، از او به‌عنوان یکی از حامیان مؤثر بیماران نادر در رسانه یاد کرد و ابراز امیدواری کرد که این همراهی‌ها به ارتقای آگاهی عمومی و بهبود وضعیت درمانی این بیماران منجر شود.نجف زاده در پایان با نوشتن متنی بر. تابلوی یادبود دکتر علی داودیان بنیانگذار و موسس بنیاد بیماری های نادر در ایران ابراز امیدواری کرد رسانه و چهره ها برای فرهنگسازی درباره این بیماری ها و نحوه برخورد با بیماران گامی رو جلو بردارند وی همچنین متنی برای قدردانی از بنیاد بیماری های نادر نگاشت