بر اساس صورتجلسه سومین جلسه کارگروه تخصصی سند ملی بیماریهای نادر که در دبیرخانه شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت تشکیل شد مقرر گردید وزارت بهداشت نسبت به تشکیل کمیته راهبردی سند ملی بیماریهای نادر با حضور نهادهای مرتبط اقدام نماید.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر در این جلسه که در تاریخ 26 دی ماه 1401 برگزار گردید شورای عالی سلامت و امنیت غذایی وزارت بهداشت پیرو دستور دفتر رئیس جمهور مبنی بر اقدامات اجرایی برای سند ملی بیماریهای نادر با دعوت از معاونین، دبیران و مسئولین این وزارت خانه، و نمایندگان نهادها و سازمانهایی اعم از: ستاد ملی جمعیت ریاست جمهوری، شورای سیاستگذاری صداوسیما، جهاد کشاورزی، آموزش و پرورش، هلال احمر، بیمه سلامت و… و شورای علمی بنیاد بیماریهای نادر در مورد گام های عملیاتی سند ملی بیماریهای نادر گفتگو کردند.
در این دیدارابتدا پروفسور داریوش فرهود، پدر علم ژنتیک ایران ضمن ارائه توضیحاتی در مورد بیماریهای نادر و شیوه های شیوع و بروز این بیماریها بر ضرورت ایجاد برنامه راهبردی برای پیشگیری و درمان بیماران نادر در کشور تاکید کرد.
سایر اعضای شورای علمی بنیاد نیزاعم از: دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد بیماریهای نادر، دکتر مهدی نوروزی دانشیار دانشگاه علوم پزشکی تهران، دکتر علی تقوی دکترای پزشکی اجتماعی و دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب که از مولفان و تدوین کنندگان سند ملی بیماریهای نادر هستند نیز بر جنبه های اجتماعی، فرهنگی و آموزشی این سند علاوه بر اقدامات درمانی و دارویی تاکید کردند.
دکتر محمد اسماعیل مطلق رئیس دبیرخانه شورای عالی سلامت و امنیت غذایی همچنین در این دیدار با بیان اینکه اجرایی کردن این سند با توجه به اسناد بالادستی از تاکیدات رئیس جمهور بوده است افزود: در جلسات بعدی این سند باید برنامه های عملیاتی تصویب و به دستگاههای ذیریط ابلاغ شود.
بنابر صورتجلسه این دیدار در مراحل بعدی عملیاتی کردن این سند ،دستگاههای اجرایی ذیربط موظف خواهند بود هر 6 ماه یکبار به کمیته راهبردی این سند گزارش اقدامات صورت گرفته را ارائه نمایند.

در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز یکشنبه 25 دی  ماه  1401برگزار شد پس از بررسی 148 پرونده ارسال شده به بنیاد بیماریهای نادر 8 نوع بیماری دیگر در لیست بیماریهای نادر قرار گرفت.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل: 1- آترانسفرینمی مادرزادی (congential atransferrinemia ) 2-  اریترو کراتودرما  (erythrokeratoderma) 3-   گانگیلیونوپاتی اتوایمیون (Autoimmune ganglionopathy) 4- نورونال سروئید لیپوفوشینوزیس تایپ 2(Nureal ceroid lipofuscinoses type2 ncl2 )، 5- ترومبوفیلی مرتبط با کمبود پروتئینc (Protein c deficiency) 6- سندرم پوئمز(syndrome poems) 7- لکو انسفالوپاتی مگالنسفالیک با کیست های زیر قشری(Megalencephatic leukoncephathy with subcortical cysts  ) 8- اختلال قلب تک بطنی و جابجائی عروق (Corrected TGR+ single ventricle).                 

این کمیسیون با حضور   پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب، دکتر کامران یعقوب پور متخصص داخلی، پریناز شهوند معاونت امور بین الملل و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی  بنیاد برگزار شد.  

لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.

طی گفتگوی تلفنی وزیر بهداشت با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر که در مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری برقرار شد. یاسر داودیان از نارضایتی بیماران نادر در زمینه پوشش بیمه ای و عدم اجرای سند ملی بیماریهای نادر گفت.
در این گفتگو رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران ضمن اشاره به سند ملی بیماریهای نادر که توسط رئیس جمهور ابلاغ شد ولی تا کنون اجرایی نشده است افزود: این بیماران باید به طور کامل تحت پوشش بیمه قرار بگیرند. او همچنین تشکیل اداره بیماری‌های نادر در وزارت بهداشت را از دیگر مطالبات مطرح کرد.
داودیان با بیان اینکه تنها بیمه سلامت عده ای از بیماران نادر را تحت پوشش قرار داده است افزود: با پیگیری های بنیاد بیماریهای نادر از مجلس شورای اسلامی بودجه ای بالغ بر پنج هزار میلیار برای رفع مشکل این بیماران تعیین شد اما متاسفانه در مرحله اجرا با نام صندوق بیماریهای خاص و صعب العلاج ابلاغ گردید.
وی همچنین تصریح کرد: بیماری خاص در هیچ کجای دنیا وجود ندارد و یک اصطلاح علمی نیست اما متاسفانه با همین عنوان به انحاء مختلف ردیف بودجه تعیین میشود.
داودیان در ادامه با گلایه از عدم آگاهی سازمان غذا و دارو در زمینه بیماری های نادر افزود: ما در بنیاد بیماریهای نادر لیست کاملی از اورفان دارگ ها را تهیه کردیم و در اختیار این سازمان قرار داده ایم اما متاسفانه اکثر بیماران نادر تا کنون امکان دسترسی آسان به دارو و درمان نداشته اند.
دکتر بهرام عین الهی وزیر بهداشت نیز در پاسخ با بیان اینکه ما سعی کرده‌ایم بیماری‌های نادر را تحت پوشش بیمه قرار دهیم؛ گفت:‌ بیمه سلامت زیر مجموعه وزارت بهداشت است اما بیمه های دیگر مانند تامین اجتماعی و نیروهای مسلح هم باید این بیماران نادر را تحت پوشش قراردهند و من از طریق وزیر محترم کار وسازمان تامین اجتماعی نیروهای مسلح حتما پیگیر این موضوع خواهم بود.
عین اللهی ضمن همچنین تصریح کرد: مجلس با افزایش اعتبار درقالب صندوق بیماریهای نادر و صعب العاج در مجلس باید امکان پوشش همه بیماران نادر را فراهم آورد تا بتوانیم مشکلات دارویی و درمانی این بیماران را حل کنیم.
وی همچنین در خصوص تشکیل اداره بیماریهای نادر در وزارت بهداشت قول مساعدت داد.
وزیر بهداشت در پایان دستور پیگیری همه مطالبات مطرح شده از سوی رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر را صادر کرد و برای رسیدگی به موضوعات نامه‌های رسیده به وزارت بهداشت دستور پیگیری داد.
گفتنی است حجت الاسلام صالحی رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری اززمان ابلاغ سند ملی بیماریهای نادرتوسط رئیس جمهور پیگیر مشکلات این بیماران است و این گفتگو به واسطه حمایت ها و تلاش های ایشان صورت گرفته است.

یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادردر پیامی درگذشت پدر دکتر حمیدرضا ادراکی عضو هیئت علمی دانشگاه و مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران را تسلیت گفت

“انا لله و انا الیه راجعون

برادر ارجمند دکتر حمیدرضا ادراکی

خبر درگذشت پدر گرامی‌تان، موجب تاثر و تاسف فراوان شد.

از درگاه خداوند متعال برای آن مرحوم رحمت و مغفرت واسعه

و برای جنابعالی و خانواده محترم صبوری و شکیبایی مسئلت می نمایم

خداوند قرین رحمتش فرماید.

یاسر داودیان

رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران

در سی و دومین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه ۲۶اردیبهشت ماه برگزار شد بیماری جی ان ای وان انسفالوپاتی( GNAO1 encephalopaty)،ساتن وایت سندرم(White- sutton syndrome)، سودو گزانتوما(Pseudoxanthoma) و مالتیپل اگزوستوزیس( Multiple exostosis ) به لیست بیماریهای نادر تایید شده در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر اضافه شدند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سامانه سبنا تعداد ۱۶ نوع بیماری اورفان نیز به ثبت رسیده است. بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
گفتنی است که در این جلسه سرفصل های جلد چهارم اطلس بیماریهای نادر ( بیماریهای نادر مغز و اعصاب نیز مورد بررسی متخصصان مربوطه قرار گرفت).
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:
پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

دکتر بهرام عین اللهی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر پیامی صادر کرد.
متن این پیام به شرح زیر است:
 
به نام خدا
در تقویم جهانی سلامت 28 فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است، بیماری هایی که اگر چه تعداد کمی از جمعیت جهانی به آن مبتلا هستند اما مبتلایان و خانواده های آنها در مسیر کنترل و درمان این بیماری ها رنج فراوان و هزینه های زیادی را متحمل می شوند. از آنجا که ریشه ی بسیاری از این نوع بیماری ها، ژنتیکی و وراثتی است، هنوز علل و عوامل ایجاد تعدادی از آنها ناشناخته است و درمان های قطعی برای این بیماری ها وجود ندارد و غالبا بیماران تحت درمان های علامتی یا حمایتی قرار می گیرند.
 
حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه های وزارت بهداشت بوده است، پوشش بیمه ای داروهای مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده ترین فعالیت هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد و وزارت بهداشت علی رغم همه مشکلات و چالش ها در این راستا گام های موثری برداشته و همچنان برای فراهم آوردن زمینه خدمات بیشتر به این بیماران و خانواده های آنها تلاش می کند.
امیدواریم با تلاش دانشمندان و پژوهشگران، زمینه شناخت و درمان قطعی این بیماری ها در جهان و کشور فراهم شود و مبتلایان به بیماری های نادر بتوانند با امید و آرامش به زندگی خود ادامه دهند.                                                         
دکتر بهرام عین الهی
وزیر بهداشت

آحاد ملت و دولت مردمی درد بیماران را درد خود می‌دانند/ همه‌ دستگاه‌ها موظف به اجرا کردن «سند ملی بیماران نادر» هستند

رئیس جمهور تاکید کرد: با توجه به ابلاغ «سند ملی بیماران نادر» همه‌ دستگاه‌ها موظف به عملیاتی کردن و اجرای آن هستند.

آیت الله دکتر سید ابراهیم رئیسی در پیامی به مناسبت بزرگداشت روز ملی حمایت از بیماران نادر ایران خاطر نشان کرد: هشتم اسفند ماه، «روز حمایت ملی از بیماران نادر ایران» نام‌گذاری شده است. امیدوارم با ثبت این روز در تقویم کشور، امسال برای جامعه‌ی بیماران نادر، سالی متفاوت گردد و توجه ویژه‌ی عموم مردم، رسانه‌ها و دستگاه‌های مسئول، به بهانه‌ی این روز ملی، نویدبخش روزهای بهتر برای بیماران و مستوجب تقویت سرمایه‌ی اجتماعی کشور باشد.

متن پیام رئیس جمهور بدین شرح است:
بسم الله الرحمن الرحیم
ملال و رنج بیماری، استواری بیمار و استحکام خانه و خانواده‌ی او را سست می‌کند؛ مگر اینکه همدلی و همیاری مردم، همراه او باشد و بتواند بعد از خدای بی‌نیاز، به جامعه‌ای که هرگز دست گرفتار را رها نمی‌کند، از نظر معنوی و مادی تکیه کند.
هشتم اسفند ماه، «روز حمایت ملی از بیماران نادر ایران» نام‌گذاری شده است. امیدوارم با ثبت این روز در تقویم کشور، امسال برای جامعه‌ی بیماران نادر، سالی متفاوت گردد و توجه ویژه‌ی عموم مردم، رسانه‌ها و دستگاه‌های مسئول، به بهانه‌ی این روز ملی، نویدبخش روزهای بهتر برای بیماران و مستوجب تقویت سرمایه‌ی اجتماعی کشور باشد.
احساس تنهایی و نگرانی گرفتاران بیماری‌های نادر، بیشتر از دیگران است، چرا که دغدغه‌ی تامین داروهای خاص و هزینه‌ی آن و همین‌طور دسترسی به پزشکان دارای تخصص ویژه و تجهیزات لازم برای درمان بیماری، برای آن ها بیش از دیگران وجود دارد. آحاد ملت و دولت مردمی درد بیماران را درد خود می‌دانند. غم و غصه‌ی آن ها، در قلب تک تک ایرانیان حس می‌شود. ما از هر آنچه در توان کشور است برای کاهش یا پاک کردن این مصائب، استفاده خواهیم کرد.
در دسترس قرار دادن تخصص های لازم برای درمان بیماری، فراهم نمودن داروها و تجهیزات مورد نیاز و حمایت مالی و معنوی از این بیماران و خانواده‌های صبور آنها در دستور کار دستگاه‌های مسئول قرار گرفته است. آگاهی‌سازی خانواده‌ها جهت پیشگیری از بروز این نوع بیماری‌ها و آموزش عمومی در زمینه‌ی پیامدها، علائم و نحوه‌ی تعامل با بیماران نادر و برطرف کردن نیازهای خاص دارویی و درمانی‌، اقداماتی هستند که دولت مکلف به اجرای آن است. از همین جهت به ضرورت همکاری هرچه بیشتر وزارتخانه‌های بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، تعاون، کار و رفاه اجتماعی، وزارت آموزش و پرورش، سازمان بهزیستی، کمیته‌ی امداد امام خمینی(ره) و همه دستگاه‌ها و ارگان‌های مربوطه در این خصوص توصیه‌ی اکید دارم و یادآوری این نکته ضروری می‌دانم که با توجه به ابلاغ «سند ملی بیماران نادر» همه‌ی دستگاه‌ها موظف به عملیاتی کردن و اجرای آن هستند.
همچنین با توجه به آسیب‌پذیری بیشتر مبتلایان به بیماری‌های نادر، باید اهتمام به ایمن‌سازی و درمان ایشان در مبارزه با پاندمی کرونا در اولویت‌ ویژه‌ی وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی قرار گیرد.
در پایان ضمن تقدیر مجدد از تلاش‌ها و اقدامات مؤثر گروه‌های مردمی، کادر درمان و همه‌ی همکاران ما در دستگاه‌های مختلف دولت، امیدوارم تا با همراهی مجلس محترم شورای اسلامی، آثار و برکات اجرای این سند در آینده‌ی نزدیک برای بیماران و مردم عزیز کشور ملموس‌تر باشد.
از خداوند تبارک و تعالی برای تمام بیماران، شفای عاجل طلب می‌کنم و از کادر درمان کشور و کارکنان، عوامل و دست‌اندرکاران دلسوز و متعهد «بنیاد بیماری‌های نادر ایران» که در این سال‌ها با وجود تحریم‌های ظالمانه از تلاش و تکاپو جهت تسهیل امور بیماران نادر و خانواده‌های عزیزشان، دست نکشیدند، صمیمانه سپاسگزارم.
والسلام علیکم
سیدابراهیم رئیسی
رئیس جمهوری اسلامی ایران

پیامبر صلی الله علیه و آله : مَنْ سَعى لِمَریضٍ فى حاجَهٍ قَضاها اَو لَم یَقْضِها، خَرَجَ مِنْ ذُنوبِهِکَـیَومِ وَلَدَتْهُ اُمُّهُ
هر کس در برآوردن نیاز بیمارى بکوشد، خواه موفق بشود یا نشود گناهانش پاک مى شود، مانند روز که از مادر متولد شده است.
در فرهنگ اسلامی تلاش برای درمان بیماران و مراقبت از سلامت مردم، امری مقدس قلمداد شده است. بیماریهای نادر در سراسر جهان از جمله مشکلات مهم در حوزه سلامت عمومی به شمار می آید و حرکت هایی به ویژه با محوریت مردم برای حمایت از مبتلایان به این بیماریها آغازشده است. مایه خرسندی است که در کشورمان نیز علاوه بر اهتمام بخش دولتی، سازمان مردم نهاد معتبری برای کمک به بیماران نادر فعال شده و توانسته در جلب توجه افکار عمومی به این بیماریها و ارائه راهکار و پیشنهاد به دولت در این زمینه موفق عمل کند. به برکت تلاش های مسئولانه بنیاد بیماریهای نادر ایران و سفرای این بنیاد، نام بیماریهای نادر امروز نه برای مردم و نه برای سیاستگزاران حوزه سلامت عمومی ناآشنا نیست. این سازمان در طول حیات پرثمر خود توانسته دستگیر عزیزانی باشد که شاید تا پیش از این تکیه گاهی نداشته اند. این تلاش ها در خور قدردانی و نتایج آن در پیشگاه خداوند متعال ماجور است. اینجانب به نمایندگی از دولت جمهوری اسلامی ایران ضمن تشکر از تلاش های مستمر همه ی منتسبان به بنیاد بیماریهای نادر ایران و ابلاغ سلام گرم رئیس جمهور به آنان، اعلام می کنم دولت مردمی در راستای عدالت گستری و وظایف ذاتی خود برای درمان بیماریهای نادر و حمایت از مبتلایان به این بیماریها اراده و عزم خلل ناپذیر دارد و در تعامل با بنیاد بیماریهای نادر، رسیدگی به مشکلات بیماران و تأمین نیازها و رفع مشکلات آن ها را با جدیت دنبال خواهد کرد.
ضمن آرزوی توفیق روزافزون در ادامه راه مقدسی که آغاز کرده اید، برای همه مبتلایان به بیماریهای نادر آرزوی سلامت دارم.
محمد صادق خیاطیان
رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری

رئیس و اعضای محترم هیأت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران
با سلام و تحیت
ضمن تبریک اعیاد سراسر نورماه رجب و در آستانه مبعث پیامبر رحمت و مهربانی ها حضرت محمدابن عبدالله صلی الله علیه و آله و سلم، فرا رسیدن، هشتم اسفند، “روز ملی بیماریهای نادر” را به تمامی مدیران محترم و خدمتگزاران عزیز آن بنیاد، که با هدف والای انسانی خدمت، گردهم آمده اید تبریک و تهنیت عرض می نمایم.
شناسایی، جلوگیری از شیوع این بیماریها، افزایش آگاهی آحاد جامعه نسبت به علائم بیماری و علم به درمان های مقطعی و قطعی و نحوه مقابله و رسیدگی به آن و رفع مشکلات بیماران عزیز و خانواده صبور و گرامیشان باید مد نظر همه آحاد مردم و مسئولین در تمام سطوح باشد.
آن چه که برای دولت مردمی سیزدهم بسیار مهم و امری مسلم است، پیگیری رفع آلام حاصله از این بیماریها می باشد کما این که رئیس جمهور محترم پس از مواجهه با جمعی از خانواده های یکی از انواع بیماریهای نادر، کمتر از 24 ساعت دستور هماهنگی ملاقات حضوری با نمایندگان ایشان را صادر و این مهم مطابق اوامر ایشان محقق می گردد.
حضرت آیت الله دکتر رییسی، در دیدار روز 11 آذر ماه سال جاری خود با نمایندگان بیماری نادر SMA؛ این بیماران را فرزندان خود و اعضای دولت دانسته و فرمودند: ” دولت رسیدگی و تأمین داروهای این بیماران را وظیفه خود می داند و باید هرکاری که برای کاهش آلام خانواده ها و درمان فرزندانشان لازم است انجام شود.”
مشکلات و هزینه های متعدد ناشی از این دسته بیماری ها، نظیر هزینه های مادی، اجتماعی، معنوی و انسانی، وجود برنامه های یکپارچه و دستورالعمل های ملی ویژه این بیماران، تعیین تکالیف مشخص دستگاه های مرتبط و لزوم هرچه سریع تر شناساندن و جلب توجه بخش های مختلف کشور برای ایجاد یک عزم جدی و سیاستگزاری دقیق، را می طلبد.
مشارکت و همکاری فعال طیف گسترده ای از ذینفعان، عمومی و خصوصی، ازجمله سازمان های دولتی، شرکت های تجاری، موسسات دانشگاهی، محققان و گروه های حامی و دریک کلام همه ظرفیت های موجود دولتی و نخبگانی علمی و عملی جامعه، می تواند رسیدگی به وضعیت موجود و اهداف مقدس خدمت به بیماران نادر آن بیناد را تسریع نماید و در این حرکت جهادی، دولت مردمی سیزدهم با الهام از معارف اسلامی و توصیه های بزرگان دین، همراه و همگام با شما بزرگواران خواهد بود.
احمد صالحی
رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری

زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.