بنیاد بیماری های نادر و سازمان جهانی بیماریهای نادر:

سندروم مثانه بیش فعال نوعی بیماری است که دارای علائمی چون احساس فوریت دفع، تکرر و بی اختیاری ادرار است. این عارضه در زنان مسن از شیوع بیشتری برخوردار بوده و همچنین در مردانی که دچار پروستات خوش‌خیم هستند هم قابل مشاهده است.

مبتلایان به بیماری ام.اس و پارکینسون و همچنین افرادی که دچار سکته های مغزی و آسیب و ضربه به ستون فقرات و نخاعشان شده اند، هم از سندروم مثانه بیش فعال در امان نیستند.

استرس، تنش و ناراحتی های روحی هم ممکن است افراد را به بیماری مثانه بیش فعال مبتلا کند.

حرکات ورزشی خاص و انجام بیو فیدبک برای تقویت عضلات کف لگن، درمان دارویی، جراحی های ساده آندوسکوپیک و جراحی های باز از روش های درمان این بیماری به شمار می‌روند.

بیوفیدبک، بیوفیدبک تکنیکی درمانی است که در آن افراد برای بهبود سلامت خود با استفاده از امواج حاصل از بدن خودشان آموزش می بینند.

به طور معمول روش های درمان خوراکی برای بسیاری از مبتلایان به سندروم مثانه بیش فعال موثر است ولی چنانچه این روش ها منجر به بهبودی بیمار نشد، درمان های آندوسکوپیک مثانه و تحریکات عصبی توصیه می شود که در ایران هم این روش ها انجم می شود.

اما با توجه به دلایل گفته شده که می توانند در ابتلا به بیماری بیش فعالی مثانه تاثیرگذار باشند اما همچنان دلایل اصلی آن آشکار نشده است. براین اساس کنترل نشدن قند خون از عواملی است که ممکن است علایم بیش فعالی مثانه را بیشتر کند. تشخیص این بیماری از روی رفتارهای فرد معلوم می‌شود و باید مراقب بود که با عفونت ادراری یا مثانه نوروژنیک اشتباه نشود. میزانِ ادراری که در هربار دفع، خارج می‌شود، نسبتاً ناچیز است. وجود درد هنگام ادرار، نشان‌دهنده آن است که مشکل دیگری بجز بیش‌فعالی مثانه وجود دارد.

در این بیماری میزان ادراری که در هربار ادرار کردن خارج می‌شود اندک است اما اگر در هنگام ادرار درد احساس شود باید مشکلی غیر از بیش فعالی مثانه وجود داشته باشد.

درمان اختصاصی برای این بیماری همیشه الزامی نیست. با این حال تمرین کیگل، تمرین مثانه و دیگر تمرین‌های رفتاری توصیه می‌شود. همچنین کاهش وزن برای افرادی که اضافه وزن دارند، کاهش مصرف کافئین و متعادل کردن مصرف مایعات می‌تواند برای افراد مفید باشد. گاهی داروهای آنتی کولینرژیک (از دستهٔ آنتی موسکارینی) توصیه می‌شود با این حال هیچ دارویی به اندازه تغییر الگوی زندگی برای این بیماری مفید نیست به ویژه برای افراد سالمند. گزینه دیگر در حل این بیماری تزریق سم بوتولینوم به مثانه است اما استفاده از سوند ادراری و جراحی از روش‌هایی است که اصلاً توصیه نمی‌شود.

در حدود هفت تا ۲۷ درصد مردان و ۹ تا ۴۳ درصد زنان از بیش فعالی مثانه رنج می‌برند که با افزایش سن این مشکل فراگیرتر می‌شود. برخی پژوهش‌ها نشان داده است که بیش فعالی مثانه در بانوان بیشتر است و گاهی با بی‌اختیاری ادرار همراه می‌شود. در سال ۲۰۰۰ هزینهٔ اقتصادی بیش فعالی ادرار در آمریکا نزدیک به ۱۲٫۶ میلیارد دلار آمریکا و ۴٫۲ میلیارد یورو برآورد شده است.

حیرت از تجویز داروهای گرانقیمت و بی‌نتیجه

در آغاز تصور بر آن بود که سندرم ولفرام نوعی بیماری میتوکندریایی است؛ اما امروزه اثبات گردیده است که این بیماری مربوط به نقایص عملکردی شبکه آندوپلاسمی است.

این سندرم یک بیماری اثری اتوزومال مغلوب و نادر با شیوع ۱ در 770هزار فرد است. انواع ناکامل این سندرم، همچنین مواردی که دارای علائم متنوع دیگری بوده‌اند هم گزارش شده است.

سیر طبیعی سندرم ولفرام چنان است که بیشتر بیماران سرانجام دچار اکثر عوارض این اختلال نورودژنراتیو پیشرونده خواهند شد.

دیابت شیرین جوانان و آتروفی عصب بینائی بهترین معیار تشخیصی سندرم ولفرام است.

تظاهرات اصلی در این سندرم دیابت بی‌مزه، دیابت شیرین، آتروفی عصب بینائی و شنوائی حسی عصبی است. 53 درصد بیماران مبتلا هر چهار علامت بالا را دارند، اما برای تشخیص این سندرم وجود دیابت شیرین وابسته به انسولین و آتروفی عصب بینائی کافی است.

علاوه بر علائم اصلی، ۶۲ درصد بیماران دچار علائم عصبی و ۵۸ درصد بیماران مبتلا به علائم کلیوی می‌شوند و به همین دلیل بعضی از مؤلفان معتقدند این دو عارضه را نیز باید جزء علائم اصلی سندرم ولفرام دانست. ۷۳ درصد بیماران مبتلا دچار دیابت بی‌مزه مرکزی و ۶۲ درصد بیماران مبتلا به کری هستند.

دو فرضیه برای پاتوژنز بیماری مطرح است. یکی اینکه نقص در ژن هسته با عملکرد طبیعی میتوکندری تداخل و علائم بیماری را بروز می‌دهد، دوم اینکه نقص در ژن میتوکندری به‌طور مستقل سبب ایجاد بیماری می‌شود.

اما مطالعات هم‌گروهی (cohort) نقص ژن DNA میتوکندری را نشان نداده است. نتیجه نهائی نقص زنجیره تنفسی میتوکندری و اختلال در عرضه ATP خواهد بود.

HILADR۲ که گفته می‌شود در برابر ابتلاء به دیابت شیرین وابسته به انسولین با ماهیت خود ایمنی محافظت‌کننده است، در ۴۴ درصد بیماران مبتلا به سندرم ولفرام مثبت است.

از علائم دیگری که در دو مورد از بیماران مبتلا به این سندرم مشاهده شده همراهی کمبود ترشح هورمون رشد با اختلال عملکرد هیپوفیز است.

مواردی از سندرم ولفرام همراه با آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین که سبب بهبود نسبی دیابت شیرین هم شده، گزارش گردیده است.

تظاهرات عصبی این سندرم به‌صورت اختلال شناختی، اختلال تعادل، تشنج، انقباضات ناگهانی و غیرارادی عضلات، حرکات سریع و غیرارادی چشم، سرگیجه، اختلال بلع، اختلال تکلم، اختلالات رفتاری و خلقی از قبیل افسردگی شدید (که گاهی منجر به خودکشی می‌شود)، سایکوز و رفتارهای تهاجمی و سندرم پارینود بروز می‌کند. سندرم پارینود عبارت است از فلج عضلات مایل فوقانی چشم که منجر به اختلال در نگاه کردن شده و به نام سندرم  (Dorsal mid brain)  هم نامیده می‌شود. این سندرم اکثراً در اثر ضایعات توموری یا عروقی ناحیه مغز میانی (mid brain) بروز می‌کند.

درگیری کلیوی اغلب به‌صورت مثانه نوروپاتیک، عفونت مکرر ادراری، هیدرونفروز، دریچه پیشابراه خلفی و انسداد مثانه است.

متوسط طول عمر بیماران ۳۰ سال و علت مرگ نارسائی تنفسی ناشی از آتروفی ساقه مغز است.

در تشخیص افتراقی سندرم ولفرام تمام موارد دیابت جوانان همراه با آتروفی اپتیک، آنمی پاسخ‌دهنده به تیامین، سندرم آلستروم، بیماری‌های میتوکندری، سندرم (Kearn – Sayre)و سندرم لورنس مون‌بیدل قرار می‌گیرد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر، ایبوپروفن از دسته داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی است که مصرف طولانی مدت آن مانند سایر داروها عوارضی به دنبال دارد. ایجاد خطر مشکلات گوارشی، فشار خون و سکته مغزی از عوارض مصرفبی رویه “ایبوپروفن” است که فشار خون را بالا برده و سکته قلبی را افزایش می‌دهد.

استفاده از داروی “ایبوپروفن” باعث محدود کردن محافظت کنندگی قلبی داری آسپرین است و افرادی که به بیماری های قلب و عروقی مبتلا هستند نباید از قرص های آسپرین و ایبوپروفن استفاده کنند. حال اگر با تجویز پزشک مصرف این دو دارو همزمان شد، قرص آسپرین باید باید چهار ساعت بعد از قرص ایبوپروفن مصرف شود.

داروی ایبوپروفن همچنین باعث نارسایی کلیه ها می شود و کسانی که به بیماری های کلیوی مبتلا هستند باید مصرف ایبوپروفن را محدود کنند.

مصرف ایبوپروفن در مدت یک یا دوماه مشکل خاصی ایجاد نمی کند.

داروهای ترکیبی هم وجود دارند که از سه داروی آپومورفین و ایبوپروفن و کافئین در یک کپسول استفاده شده است، این کپسول باعث بروز عارضه‌هایی می‌شود که موجبات ایجاد فشار خون و بیماری‌های کلیوی می‌شود و باید از این دارو اجتناب کنند.

اما ژلوفن و ایبوپروفن هردو از خانواده‌های آرام‌بخش و مسکن هستندکه برای تسکین سردرد، دردهای عضلانی و دندان بکار می روند. استفاده بیش از حد و بدون تجویزپزشک عوارضی به همراه دارد و سبب آسیب رسیدن به کبد و دستگاه گوارش می شود.

ژلوفن به صورت کپسولی است که در روده باز می‌شود و افرادی که دچار بیماری گوارشی و معده‌ای هستند، معمولا از این نوع قرص استفاده می‌کنند.

ایبوپروفن از خانواده مسکن‌ها است و در معده باز می‌شود و افرادی که از بیماری‌های روده‌ای و زخم اثنی‌عشری رنج می‌برند، بهتر است از این نوع مسکن برای التیام دردهایشان استفاده کنند.

ایبوپروفن به علت اینکه در معده باز می‌شود، اثر بخشی بیشتری نسبت به ژلوفن کپسولی دارد ولی به طور کلی هیچ تفاوتی از نظر ساختاری باهم ندارند.

ژلوفن و ایبوپروفن هردو از یک خانواده دارویی هستند و مصرف آن با هم هیچ اثر مفید و سودمندی جز آسیب به کبد و کلیه‌ها ندارد.

استفاده از کافئین به جای مسکن‌ها برای کم کردن عوارض داروها برای التیام دردهای عضلانی و فروکش کردن التهاب‌ها بکار برده می‌شود.