Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود. این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)، دسترسی به انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد. Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.
این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.
تشخیص و درمان بیماری های نادر با توالی بخشی کلی ژنوم
توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.
این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.
پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.
ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.
سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در بیماران چهار سال به بالا با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند یا قادر به راه رفتن نیستند، تائید کرد.
به گزارش فانا، ژن‌درمانی Elevidys پیشتر به صورت تسریع شده برای بیماران چهار تا پنج سال مبتلا به DMD با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند، تائید شده بود.
FDA داروی alpelisib را برای طیف رشد بیش از حد مرتبط با PIK3CA تأیید می کند
، سازمان غذا و داروی آمریکا Alpelisib ، را برای بیماران بزرگسال و اطفال دو سال و بالاتر با تظاهرات شدید طیف رشد بیش از حد که نیاز به درمان سیستمیک دارند، تأیید کرد.
شایع ترین عوارض جانبی که در بیماران رخ داد اسهال، استوماتیت و هیپرگلیسمی بود.
دوز توصیه شده alpelisib برای بیماران کودک (2 تا کمتر از 18 سال) 50 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است. برای بیماران اطفال 6 سال و بالاتر، در صورت اندیکاسیون بالینی، می توان دوز را پس از 24 هفته به 125 میلی گرم افزایش داد. دوز توصیه شده برای بیماران بزرگسال (بیش از 18 سال) 250 میلی گرم خوراکی یک بار در روز همراه با غذا است.
کمیته محصولات دارویی، داروی Wezenla را برای درمان پسوریازیس پلاکی کودکان، آرتریت پسوریاتیک و آرتریت پسوریاتیک تأیید کرد. Wezenla به صورت محلول 45 و 90 میلی گرمی برای تزریق و 130 میلی گرم کنسانتره برای محلول برای تزریق در نظر گرفته شده است.
Wezenla محصول دارویی بیوسنلا است و به داروی Stelara (ustekinumab) مشابهت دارد که در 15 ژانویه 2009 در اتحادیه اروپا مجاز شد. داده ها نشان می دهد که Wezenla دارای کیفیت، ایمنی و کارایی قابل مقایسه با Stelara است.
Wezenlaبرای درمان پسوریازیس پلاکی متوسط تا شدید در کودکان و نوجوانان از سن 6 سال و بالاتر که به اندازه کافی توسط سایر درمان های سیستمیک یا نوردرمانی کنترل نمی شوند یا نسبت به آنها عدم تحمل دارند کاربرد دارد. Wezenlaهمچنین این دارو به تنهایی یا در ترکیب با MTX، برای درمان آرتریت پسوریاتیک فعال در بیماران بالغ زمانی که پاسخ به درمان قبلی با داروهای ضد روماتیسمی غیربیولوژیکی اصلاح کننده بیماری (DMARD) ناکافی بوده است نیز کاربرد دارد. وزنلا باید توسط پزشکانی با تجربه در درمان شرایطی که برای آنها تجویز شده است تجویز شود.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) نام مجموعه ای متنوع از اختلالات عصبی عضلانی با علل ژنتیکی مختلف است.
کمربند اندامی ساختار استخوانی اطراف مفصل شانه و لگن است.
دیستروفی عضلانی لیمب گیردل با آتروفی عضلانی در نواحی کمربند بدن یا در عضلات اطراف شانه ها و باسن مشخص می شود.
برآورد میزان بروز LGMD از یک در 14،500 تا یک در 123،000 نفر متغیر است.
در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران آماری تقریبا حدود 691 تا 5862 نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.
لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) بر اساس الگوی وراثت این اختلال به دو گروه
LGMD1 و LGMD2 تقسیم می شود.
LGMD1 به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد ، به این معنی که تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ظهور بیماری کافی است.
از طرف دیگر ، LGMD2 به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن عامل
– یکی از هر یک از والدین به ارث رسیده است – باید جهش داشته باشند تا بیماری ایجاد شود.
LGMD می تواند در هر سنی ایجاد شود. در مراحل اولیه بیماری ، بیماران ممکن است راه رفتن غیرمعمول داشته باشند ،
در دویدن مشکل داشته باشند ، بیشتر زمین بخورند و بعد از نشستن روی زمین با ایستادن مشکل داشته باشند.
ضعف عضلانی معمولاً ابتدا در شانه ها ظاهر می شود ، در حالی که تیغه های شانه برای ایجاد جلوه بالدار بیرون آمده اند.
آتروفی بیشتر ماهیچه ها در اطراف کمربند شانه ای باعث می شود که بیماران نتوانند بازوهای خود را به حالت کشیده یا بالا در هوا نگه دارند.
کاردیومیوپاتی یا آتروفی عضله قلب ، برخی از اشکال LGMD را تحت تأثیر قرار می دهد.
همچنین بیماران در معرض ضعف عضلات دیافراگم مورد نیاز برای تنفس هستند.
این علائم شدیدتر با انواع خاصی از LGMD همراه است.
LGMD به راحتی با انواع دیگر شرایط تحلیل رفتن ماهیچه اشتباه گرفته می شود.
با توجه به وجود بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، تشخیص می تواند مشکل باشد.
پس از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی ، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص ،
بیوپسی عضلانی یا آزمایش الکترومیوگرافی درخواست کند.
تنها راه تشخیص بیمار با نوع خاصی از LGMD آزمایش ژنتیکی است.
در حال حاضر هیچ درمانی برای LGMD وجود ندارد ، اما درمان های موجود می تواند به بیماران در مدیریت علائم بیماری کمک کند.
برنامه های درمانی باید برای هر بیمار طراحی شود ، زیرا ممکن است نوع متفاوتی از LGMD و در نتیجه علائم خاص را داشته باشد.
پزشکان معمولاً فیزیوتراپی و وسایل کمکی ارتوپدی – احتمالاً شامل ویلچر – را برای بیماران LGMD پیشنهاد می کنند.
سازمان غذا و داروی ایالات متحده داروی لوتاترا (لوتسیم لو 177 دوتاتات) را برای درمان نوعی سرطان که بر لوزالمعده یا دستگاه گوارشی به نام تومورهای عصبی غدد گوارشی (GEP-NETs) تأثیر می گذارد، تأیید کرد. این بیماری گروه نادری از سرطان ها با گزینه های درمانی محدود است و تخمین زده می شود که تقریباً یک نفر از هر 27000 نفر در سال مبتلا به GEP-NETs تشخیص داده می شود که برای اولین بار یک داروی رادیواکتیو یا رادیودارو برای درمان GEP-NETs تایید شده است. لوتاترا یک داروی رادیواکتیو است که با اتصال به بخشی از یک سلول به نام گیرنده سوماتوستاتین، که ممکن است در برخی از تومورها وجود داشته باشد، عمل می کند. پس از اتصال به گیرنده، دارو وارد سلول می شود و به تابش اجازه می دهد تا به سلول های تومور آسیب برساند.
کارآزمایی این دارو نشان داد خطر رشد تومور یا مرگ بیمار برای بیمارانی که لوتاترا را همراه با داروی اکترئوتید دریافت کرده بودند در مقایسه با بیمارانی که فقط اکتروتید دریافت کرده بودند کمتر بود.
عوارض جانبی شایع لوتاترا شامل سطوح پایین گلبول های سفید خون، سطوح بالای آنزیم ها در اندام های خاص، افزایش GGT،AST و یا ALT، استفراغ، حالت تهوع، سطوح بالای قند خون و سطوح پایین پتاسیم در خون است.
عوارض جانبی جدی لوتاترا شامل سطوح پایین سلول های خونی، ایجاد برخی سرطان های خون یا مغز استخوان، آسیب کلیوی، آسیب کبدی و سطوح غیر طبیعی هورمون ها در بدن است. همچنین لوتاترا می تواند به جنین در حال رشد آسیب برساند. در صورت تایید، ایمنی یا اثربخشی درمان، تشخیص یا پیشگیری از یک بیماری جدی را به طور قابل توجهی بهبود می‌بخشد.
داروی سرول علائم بیماری پارکینسون را بهبود می بخشد
داروی سرول بیماری پارکینسون علائم این بیماری را بهبود می بخشد.
به گزارش رویترز – Cerevel Therapeutics (CERE.O) اعلام کرد که داروی بیماری پارکینسون این شرکت وقتی به عنوان یک درمان اضافی آزمایش می شود، کنترل علائم را در بیماران بهبود می بخشد و هدف اصلی را در یک مطالعه در مرحله آخر برآورده می کند.
این کارآزمایی که 507 بزرگسال را در آن ثبت‌نام کردند، “تاواپادون سرول” را به‌عنوان یک درمان اضافی برای لوودوپا، استاندارد مراقبت از اختلال سیستم عصبی که باعث آسیب تدریجی مغز و تأثیر بر حرکت می‌شود، آزمایش و به نتایج مثبت دست یافت.
بنیاد بیماری های نادر ایران به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر همایش علمی با موضوع بیماری های نادر کلیوی برگزار می نماید. سخنرانان:
دکتر حمیدرضا ادراکی، دکتر مهدی نوروزی، دکتر سیدمجید موسوی موحد، دکتر علی غفاری مقدم، دکتر عفت رزاقی، دکتر عصمت عبدالله پور، دکتر شاداب صالح پور، دکتر احسان غیور کریمیانی، دکتر فائزه جوادی لاریجانی، دکتر سیدمحمد اکرمی
بیماری های خودایمنی شامل آرتریت روماتوئید، پسوریازیس، لوپوس و بیماری التهابی روده هستند.
به گزارشخبرنگارمهر به نقل از مدیکال نیوز تودی، مکمل‌هایی که در تنظیم التهاب و درد مزمن موثرند و می‌توانند اثرات بیماری‌های خودایمنی را از بین ببرند در پیشگیری از این بیماری‌ها مؤثر بوده‌اند.
محققان به طور خاص به دنبال بررسی دو مکمل هستند؛ ویتامین D و اسیدهای چرب اُمگا ۳. مطالعه اخیر روی بیش از ۲۰۰۰۰ شرکت‌کننده نشان داد که پس از گذشت دو سال از مصرف آزمایشی پنج ساله، مزایای ویتامین D در پیشگیری از بیماری‌های خودایمنی کاهش یافت، در حالی که تأثیر اسیدهای چرب امگا ۳ هنوز قوی بود. در این مطالعه ۲۱۵۹۲ شرکت‌کننده در آزمایشات VITAL که برای تعیین اثرات ویتامین D و مکمل‌های امگا ۳ بر سرطان و بیماری‌های قلبی عروقی انجام شد، حضور داشتند. پس از قطع مکمل‌ها، دو سال دیگر شرکت کنندگان پیگیری شدند. در میان جمعیت شرکت‌کنندگان، که مردان بالای ۵۰ سال و زنان بالای ۵۵ سال بودند، نویسندگان مطالعه ۲۳۶ مورد جدید بیماری خودایمنی تأیید شده از زمان انتشار نتایج کارآزمایی اولیه، ۶۵ مورد احتمالی در ۵.۳ سال کارآزمایی تصادفی و ۴۲ مورد جدید در مرحله پیگیری ۲ ساله تشخیص دادند. پس از دوره مشاهده دو ساله، ۲۵۵ نفر که به طور تصادفی ویتامین D دریافت کرده بودند، یک بیماری خودایمنی تأیید شده جدید داشتند، در مقایسه با ۲۵۹ نفر که دارونما دریافت کرده بودند.
۲۳۴ مورد تأیید شده بیماری خودایمنی در بین افرادی که مکمل‌های امگا ۳ دریافت کردند، در مقایسه با ۲۸۰ مورد در میان افرادی که دارونما دریافت کردند وجود داشت.نویسندگان این مطالعه نوشتند: «دو سال پس از پایان کارآزمایی، اثرات محافظتی ویتامین D ۲۰۰۰ واحد بین‌المللی در روز از بین رفت، اما ۱۰۰۰ میلی‌گرم در روز اسیدهای چرب امگا ۳ اثر پایداری در کاهش بروز بیماری‌های خودایمنی داشتند.»بیماری‌های خودایمنی، بیماری‌هایی هستند که با حمله سیستم ایمنی به بافت‌های سالم مشخص می‌شوند. آنها شامل بیماری‌های مانند پسوریازیس، آرتریت پسوریاتیک، آرتریت روماتوئید، لوپوس، تیروئیدیت هاشیموتو، بیماری گریو، بیماری التهابی روده، بیماری سلیاک و دیابت نوع ۱ هستند.
درمان این بیماری‌ها می‌تواند پرهزینه و طولانی‌مدت باشد، و اثرات ویتامین D و مکمل‌های امگا ۳ مدت‌هاست که برای از بین بردن بیماری‌های خودایمنی مفید شناخته شده‌اند. طبق مطالعه اخیر، ویتامین D قادر به تنظیم ژن‌های دخیل در التهاب است و بدن نمی‌تواند اسیدهای چرب ضروری n-۳ ایکوزاپنتانوئیک اسید (EPA) و دوکوزاهگزانوئیک اسید (DHA) را که در مکمل‌های روغن ماهی یافت می‌شود، بسازد. کارآزمایی‌های دهه‌های ۱۹۸۰ و ۱۹۹۰، اثربخشی مکمل‌های روغن ماهی را در برابر التهاب و درد مرتبط با بیماری‌های خودایمنی نشان داده‌اند. ویتامین D به دلیل خواص آنتی اکسیدانی و توانایی آن در تنظیم انواع عملکردهای ایمنی مانند تنظیم سلول‌های B و T، توانایی کاهش التهاب را دارد و در حفظ یکپارچگی پوشش روده نقش دارد. سلامت روده ما در مدیریت علائم بیماران خودایمنی نیز حیاتی است.
