محققان دانشگاه ویرجینیای غربی می گویند به یافته هایی رسیده اند که میتواند منجر به درمان بهتر کم خونی فانکونی (FA) که یک بیماری خونی نادر و ژ نتیکی در اطفال است بشود. کودکان متولد شده با این بیماری که میزان بروز آن 1 مورد در 136،000 تولد است ، به طور متوسط طول عمر 20 تا 30 سال دارند،که در نهایت به سمت لوسمی پیشرفت می کند.
به چه بیماری هایی نادر می گویند ؟
به چه بیماری هایی نادر می گویند؟ بیماری نادر به بیماری اطلاق میشود که فراوانی آن از نسبت مشخصی که در کشورهای مختلف متفاوت است کمتر باشد.
نیاز های اطلاعاتی پزشکان در موضوع تشخیص بیماری های نادر : مطالعه مبتنی بر پرسشنامه در بلژیک
تشخیص دیر هنگام و یا عدم تشخیص بیماری های نادر مسئله شایعی است که اغلب سبب تحمیل عوارض و بار پزشکی، فیزیکی و روحی برای بیمار و و بار مالی و عاطفی برای خانواده بیمارمی شوند. اعتقاد بر این است که اگاهی کم در مورد این بیماری ها در میان پزشکان یکی از دلایل تشخیص دیرهنگام و یا عدم تشخیص می باشد .
داروی جدیدی که می تواند علایم عضلانی اسکلتی نادر را کاهش دهد
مطالعه جدیدی نشان می دهد دارویی که توسط محققان دانشکده پزشکی در هند کشف شده است می تواند علایم وضعیت نادر عضلانی اسکلتی را به طور موثرتری نسبت به درمان های معمول کاهش دهد. این یافته ها در نشریه لنست منتشر شده اند.
اولین کارگاه اختلالات روانی ارگانیک سالمندان با تاکید بر آلزایمر در بنیاد برگزار شد
پذیرش مقالات علمی بنیاد بیماری های نادر ایران در ژورنال SciTechnol
دو مقاله علمی مدیرعامل و مدیرفناوری اطلاعات بنیاد بیماریهای نادر ایران در زمینه بیماریهای نادر توسط هیئت تحریریه علمی SciTechnol برای چاپ و انتشار پذیرفته شده اند.
آموزش نحوه کنترل عفونت باعث کاهش هزینه های بیمارستانی و مراقبت از بیماران می شود
دکتر مهدی نوروزی عضو معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران و دبیر هشتمین کنگره تخصصی و دومین کنگره بین المللی استانداردهای تجهیزات پزشکی و مواد حوزه کنترل عفونت، آموزش در زمینه استانداردهای استفاده از تجهیزات پزشکی و کنترل عفونت در بیمارستانها را امری ضروری ونیازمند توجه در سطوح علمی و دانشگاهی عنوان کرد.
دانشمندان ۱۶ علامت ژنتیکی مربوط به بیماری پوستی پسوریازیس کشف کردهاند
یکی از بیماریهای پوستی مربوط به ایمنی بدن که باعث بروز علائم قرمز و پوستهپوسته شدن سطح پوست میشود بیماری پسوریازیس است که هنوز یک یا دو درصد از جمعیتی که به آن مبتلا هستند در نگرانی چرایی بروز آن به سر میبرند. دانشمندان ۱۶ علامت ژنتیکی مربوط به بیماری پوستی پسوریازیس کشف کردهاند.
افزایش ۲۰ درصدی تولید گلوکز اکسیداز در میدان مغناطیسی
با اصلاح ژن تولید کننده آنزیم گلوکز اکسیداز صورت گرفت:
محققان پژوهشکده معتمد جهاد دانشگاهی با همکاری انیستیتو پاستور ایران موفق شدند ضمن اصلاح ژن تولیدکننده آنزیم گلوکز اکسیداز و همچنین تغییر میزبان تولید کننده این آنزیم، باعث افزایش حدود ۲۰ درصدی آن شوند.
تست کاریوتایپ چیست؟
تمامی خصوصیاتی که یک فرد از والدین خود به ارث می برد مانند قد، هوش، رنگ چشم ، سوخت و ساز مواد مختلف و … از طریق واحدهایی بنام ژن به انسان منتقل می شود. این ژنها بر روی اندامک هایی بنام کروموزوم قرار دارند که در هسته سلولها مستقر می باشند. تعداد کروموزومها در انسان ٢٣ جفت (۴۶ عدد) می باشد که از هر جفت، یکی از پدر و دیگری از مادر به فرد منتقل شده است.