مقاله پروفسور داریوش فرهود و سمیه عمادی کوچک در مورد بیماری نادر فنیل کتونوریا
تقسیم بندی بیماری های نادر ( بخش دوم )
به طورکلی بیماری های ژنتیکی به دو دسته کروموزومی و ژنی تقسیم می شوند
روش تشخیصی جدید برای بیماری SMA
طبق اعلام Billion Toone در حال حاضر تست خونی پیش از تولد برای SMA و دیگر بیماری های تک ژنی موجود است .
نوروفیبروماتوز و سرطان پستان
آیا ما نیاز به تجدید نظر در برنامه غربالگری ماموگرافی در بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز داریم ؟
راهکار نوین موسسه ملی سلامت برای یافتن درمان اسکلرودرمی
موسسه ملی سلامت 10.2 میلیون دلار برای یافتن درمان های جدید بیماری های خود ایمنی از جمله اسکلرودرمی اعطا می کند.
حمایت از یک دوست با بیماری نادر
ممکن است دوست بودن با کسی که به طور مرتب بیمار است دشوار باشد . آن ها اغلب باید قرارشان را با تو کنسل کنند یا ممکن است در شروع یک برنامه خسته شوند و عملا در پایان باید آن ها را همراهی کنی . تو ممکن است ندانی به آن ها چه بگویی یا چطور حمایتت رو در روز های خوب و بد به آن ها نشان دهی .
FDA قرص های Symdeko را برای سنین ۶ سال به بالا نیز تایید کرد
سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA) قرص های Symdeko را که قبلا برای سنین 12 سال به بالا تائید کرده بود اکنون برای بیماران 6 سال به بالا که دارای جهش ژنتیکی یکسان هستند نیز تائید کرد.
نقش سازمان های مردم نهاد(انجمن ها) در اکوسیستم بیماری های نادر در هند
بیماری های نادر بر جمعیت کمی تاثیر می گذارند ، اما به شدت می توانند ناتوان کننده و تهدید کننده زندگی باشند.