بیماران نادر با مشکلات و گرفتاری هایی در رفع نیازهای پزشکی برآورده نشده، عدم دسترسی به درمان، هزینه های بالا، عدم تطابق شواهد، عدالت در سلامت و غیره همراه هستند. در حالی که چالش‌های موجود در توسعه داروهای بیماری‌های نادر در سطح جهانی (یعنی کشورهای با درآمد بالاتر در مقابل کشورهای با درآمد پایین و متوسط) به طور متفاوتی می باشد، بسیاری از آنها نیز به صورت فراملی بیان می‌شوند که نشان دهنده مسائل سیستمی است. نوآوری دارویی در سطح وسیعی تنظیم و نهادینه گشته و منجر به مسیرهای نوآوری کاملاً تثبیت شده می‌شود. در حالی که انحراف از این مسیرهای نوآوری دشوار است، ما معتقدیم که انجام این کار از اهمیت حیاتی برخوردار است. دلیل این امر این است که مدل فعلی نوآوری دارویی به تنهایی مقدار محصولات مورد نیاز برای رفع نیازهای برآورده نشده بیماران مبتلا به بیماری نادر را تامین نمی‌کند و همچنین قیمت آن برای سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی قابل تحمل نیست. با توجه به مشکلات بیماری‌های نادر، ما معتقدیم که بازنگری در نوآوری بسیار مهم است و باید فضای بیشتری برای مسیرهای نوآوری جایگزین فراهم شود. ما در حال حاضر تعداد قابل توجه و متنوعی از انواع جدید ابتکارات در حوزه بیماری‌های نادر را مشاهده می‌کنیم که مسیرهای نوآوری دارویی جایگزین را پیشنهاد یا استفاده می‌کنند و وجه مشترک آنها این است که شامل مجموعه‌ای متنوع از ذینفعان اجتماعی می‌شوند، که آشکارا به یک هدف اجتماعی بالاتر می‌پردازند، یا هر دو مورد را شامل می شود. موضع ما این است که اصول نوآوری اجتماعی را می‌توان در چارچوب‌بندی و بیان چنین مسیرهای جایگزینی، که ما در اینجا نوآوری دارویی اجتماعی (SPIN) می‌نامیم، به کار گرفت و باید فضای بیشتری برای توسعه به آن داده شود. به عنوان یک تیم تحقیقاتی بین رشته‌ای در علوم اجتماعی، بهداشت عمومی و حقوق، موارد SPIN که ما بررسی می‌کنیم، به صورت فراملی گسترش یافته و شامل کشورهای با درآمد بالا و همچنین کشورهای با درآمد متوسط ​​می‌شود. ما این کار را برای درک بهتر از وسعت حوزه نوآوری دارویی اجتماعی و پیشبرد تغییرات از سطح بالین تا سطح سیستم انجام می‌دهیم. ما به دنبال همکاری با کسانی هستیم که در چنین پروژه‌هایی کار می‌کنند (به عنوان مثال، بیماران و سازمان‌های بیمارمحور، محققان بیماری‌های نادر، صنعت و سیاست‌گذاران). ما با هدف افزودن ارزش مقایسه‌ای و ارزیابی به نوآوری‌های داروسازی اجتماعی فعالیت می کنیم و به دنبال ایجاد علاقه بیشتر به این ابتکارات هستیم و از این طریق به عنوان بخشی از کار خود، به طور فعال در آنها مشارکت می‌کنیم.

مجله عصب شناسی لانست در مطلبی عنوان کرد : تقویت گفتگوها میان متخصصین مغز و اعصاب ، محققین ، نمایندگان بیماران و سیاست گذاران گام بسیار مهمی به سوی رسیدن به چشم اندازی برابر در ارائه خدمات مراقبت های بهداشت – درمان است ، که بر بهبود و ارتقای کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تاثیر میگذارد. قبل از روز جهانی بیماری های نادر سال 2025 ، فدراسیون اروپایی انجمن های نورولوژی ( EFNA ) در پارلمان اروپا ، به تاریخ 19 فوریه 2025 ، تشکیل جلسه داد  که در آن نمایندگان افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب را با اعضای اتحادیه اروپا ( MEPs ) متشکل از گروه های دینفع اعضای پارلمان اروپا ، در عرصه سلامت مغز و بیماری های اعصاب گرد هم آورد. EFNA از نمایندگان بیماران به منظور بحث در رابطه با تاثیر بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب بر روند زندگی ، و شناسایی زمینه هایی که سیاست های فعلی اتحادیه اروپا نیازهای جامعه بیماران نادر سیستم اعصاب را تامین نمی نماید ، دعوت به عمل آورد.

در سراسر اتحادیه اروپا ، بزرگترین دغدغه و نگرانی بیماران و مراقبین ، دسترسی نا برابر و ناعادلانه به تشخیص و درمان سریع و به موقع اختلالات نادر در سیستم مغز و اعصاب است. باور بر این است که متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، به اندازه کافی در رابطه با رویکردهای تشخیص بیماری و مداخلات پزشکی اطلاع رسانی و آگاه سازی نشده اند. نگرانی ها و دغدغه های بیشتر دیگر مربوط به ؛ اثرات اقتصادی اجتماعی و روانشناسی زندگی با یک بیماری نادر سیستم مغز و اعصاب ، نظیز ؛ سختی ها و مشکلات مالی و انزوای اجتماعی ناشی از انگ اجتماعی همراه با این بیماری ها است.  EFNA مجددا فراخوانش را در رابطه با انجام اقدامات در رابطه با منشور بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب  ، که برنامه های سیاسی را طرح ریزی میکند ، به منظور مقابله با این چالش ها و نگرانی ها  از طریق ایجاد اتحاد میان نمایندگان بیماران ، برای دسترسی به دارو و خدمات مراقبت – درمانی ، تقویت رویکرد چند زمینه ای ، به هدف ارائه خدمات درمانی ، اصلاح و بهبود ارزیابی محدودیت ها و ناتوانی ها ، و ترویج پذیرش و پیوند شبکه های مرجع اروپایی به سیستم های سلامت و بهداشت محلی را ، اعلام کرده و مورد توجه قرار میدهد.

در هر شبکه مرجع اروپایی ، متخصصین در حوزه بیماری های نادر ، به منظور ارائه رایزنی ها و پیشنهادات گروهی چند رشته ای به صورت آنلاین ، با یکدیگر همکاری مینمایند ، برنامه های آموزشی سازماندهی شده را برای پزشکان بالینی ارائه کرده ، استانداردهای مراقبت – درمانی را توسعه داده ، و در زمینه ثبت نام گسترده بیماران در اتحادیه اروپا با یکدیگر همکاری مینمایند. همچنین ، مشارکت های بیشتر سیاست مداران در اتحادیه اروپا ، به منظور تضمین پایداری مالی و انجام و پیشبرد اقدامات ملی شبکه های مرجع اروپایی ، مورد نیاز و تاکید قرار گرفته است.

به منظور تضمین دسترسی به تشخیص برابر و به موقع ، به خصوص برای بیماری های نادر در شروع دوران کودکی یا به دلیل ژنتیک ، هماهنگ سازی سیاست محور برنامه های غربال گردی نوزادان ، در سراسر اروپا ، مورد نیاز است. در انگلستان ، درخواست برنامه غربالگری نوزادان برای آتروفی عضلانی نخایی در سال 2018 ، توسط کمیته غربالگردی ملی انگلستان رد شد. این تصمیم به شدت توسط متخصصین مغز و اعصاب مورد انتقاد قرار گرفت، به دلیل اینکه ، تاخیر در شروع اقدامات درمانی با داروهای مورد تایید – نوزینرسن ، اوناسمنوژن ابپارووک ، یا ریسدیپلام – که در اوایل سالهای زندگی بسیار اثرگذار هستند ، منجر به اختلافات و تفاوت هایی در نتایج حاصله برای کودکانی که در انگلستان متولد شده اند در مقایسه با کودکانی که در کشورهای دیگر با برنامه های غربالگری بیماری ها به دنیا امده اند ، شده است. حتی در زمانی که هیچ درمان و دارویی برای یک بیماری نادر وجود ندارد ، تشخیص به موقع از طریق برنامه های غربالگری ، منجر به انتخاب های آگاهانه بهتری برای مراقبت های درمانی کودک ، و همچنین بارداری های بعدی ، و نیز دسترسی به موقع به حمایت های مناسب و کافی اجتماعی میشود.

چالش های مرتبط با دسترسی به گزینه های درمانی و دارویی جدید ، از دیگر نگرانی ها و دغدغه های ضروری در حوزه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب است. شاخص انتظار بیماران ( مدت زمان انتظار برای دسترسی به درمان های نوآورانه ) ، بر اختلافات و نابرابری ها در امر دسترسی به تولیدات داروهای اورفان در سراسر اروپا ( بدین معنی که ؛ زمانی که یک دارو برای قرار گرفتن تحت پوشش بیمه تایید میشود ) ، مورد بررسی و توجه قرار میگیرد. به عنوان مثال ، داروی ریسدیپلام ، بلافاصله بعد از اخذ مجوز بازاریابی متمرکز اتحادیه اروپا ، در سال 2021 ، در کشور آلمان ، دردسترس قرار گرفت ، این درحالی بود که متخصصین مغز و اعصاب در کشور ایرلند برای 3 سال بعد از آن تاریخ ، هنوز نتوانسته بودند این دارو را تجویز نمایند. مقررات اخیر اتحادیه اروپا در زمینه ارزیابی های تکنولوژی بهداشت و درمان ( HTA ) ، به هدف هموار ساختن دسترسی به داروهای مورد تایید اتحادیه اروپا از طریق امکان ثبت و ارسال یک درخواست متمرکز در سطح اتحادیه اروپا برای ارزیابی های مشترک کلینیکی و بالینی ، به جای ثبت و ارسال درخواست جداگانه توسط هر کشور عضو اتحادیه اروپا ، مورد بررسی قرار گرفت.  یکی از جنبه های مقررات جدید اتحادیه اروپا ، دستورالعمل مشاوره بیماران در طی HTAs  است ، که دیدگاه های خاص و منحصر به فرد بیماران را به رسمیت می شناسد. همکاری ها و ارائه طرح های پیشنهادی و اقدامات نوآورانه ای نظیر ؛ برنامه ظرفیت سازی اروپایی بیماران ( EUCAPA ) که توسط سازمان یوروردیس –  بیماری های نادر اروپا ، انجام میگیرد ، به منظور تسهیل فرآیند مشارکت بیماران بسیار ، بسیار ضروری است.

درکنار سرمایه گذاری های گسترده در حوزه تحقیقات و توسعه درمان های بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تجربیات بیماران باید به منظور اطلاع رسانی تلاش ها و فعالیت ها به سوی ایجاد تغییرات مهم ، مورد استفاده قرار گیرند. همچنین سیاست گذاران باید به هدف تضمین پایداری شبکه های مرجع اروپایی ، که از بیماران حمایت میکنند ، و افزایش آگاه سازی و اطلاع رسانی در سطح تخصصی در زمینه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب ، فعالیت نمایند. در اروپا همکاری های فرامرزی و بین المللی در میان بیماران ، متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، و سیاست گذاران ، به هدف در نظر گرفتن نیاز های چند بعدی افرادی که به بیماری های نادر سیستم اعصاب مبتلا شده اند ، بسیار مهم و ضروری به نظر می رسد.

سازمان جهانی اتحاد بیماران (WPA) از همه‌ی بیماران و مراقبین دعوت می‌کند تا داستان‌های خود را با جهانیان به اشتراک بگذارند.

سازمان اتحاد جهانی بیماران (WPA) در راستای تقویت رویکرد بیمارمحور در نظام‌های سلامت جهانی، اقدام به راه‌اندازی صفحه‌ای با عنوان «صدای بیماران» کرده است. این صفحه با هدف برجسته کردن تجربه‌ها، چالش‌ها، پیروزی‌ها و بینش‌های ارزشمند بیماران و مراقبین طراحی شده است؛ چرا که باور بر این است که روایت‌های شخصی می‌توانند الهام‌بخش، آموزشی و محرکی برای بهبود سیاست‌ها و خدمات بهداشتی در سطح جهانی باشند.

در همین راستا، از تمامی بیماران و مراقبین دعوت می‌شود تا داستان‌های خود را در این صفحه به اشتراک بگذارند. مشارکت در این فراخوان، فرصتی است برای شنیده شدن صدای کسانی که تجربه‌ی زیستن با بیماری یا مراقبت از بیمار را دارند و می‌خواهند با دیگران در سراسر جهان هم‌صدا شوند.

علاقه‌مندان می‌توانند از طریق لینک زیر، داستان خود را ثبت و ارسال نمایند:

برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت راهنمایی، می‌توانید با دفتر سازمان اتحاد جهانی بیماران تماس بگیرید.

سازمان اتحاد جهانی بیماران

جهانی برای صدای بیماران

بیماری‌های نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر می‌گذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر به‌صورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالش‌های جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماری‌های شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی به‌موقع محروم می‌مانند. این مطالعه به بررسی چالش‌های موجود برای بیماران نادر و سیستم‌های مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.

روش‌شناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سه‌مرحله‌ای استفاده کرده است:

۱. بررسی متون علمی و گزارش‌های غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالش‌های جهانی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمع‌آوری شد.

نظرسنجی از نمایندگان شرکت‌های دارویی
یافته‌های مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاست‌های موجود در این کشورها پرداخت.

مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبه‌هایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.

نتایج
نتایج به‌دست‌آمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبه‌ها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:

کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماری‌های نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینه‌های بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایت‌های کافی

پیشنهادها و راهکارها

برای کاهش این چالش‌ها، مجموعه‌ای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:

تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکت‌های داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاست‌های حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینه‌های اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماری‌های نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقت‌نامه‌های ورود مدیریت‌شده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها

نتیجه‌گیری
بیماری‌های نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالش‌های قابل‌توجهی را برای بیماران و سیستم‌های بهداشتی ایجاد کرده‌اند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاست‌هایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، می‌توان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را ارتقا داد

 Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود.
این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)،  دسترسی به
انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد.
Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه  بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.

این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.

https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939

اتحادیه بین المللی بیماران جهان، آقای یاسر داودیان، رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران را به عنوان یکی از اعضای هیئت مشاوره این سازمان انتصاب نمود. این اتحادیه از بیماران و سازمان های بیمار نهاد در سراسر جهان تشکیل شده و هدف آن اطمینان از دسترسی همه بیماران به مراقبت های بهداشتی ایمن، با کیفیت بالا و مقرون به صرفه در دنیا است.

این اتحادیه با برگزاری سمینارها و کنفرانس های علمی سعی در ارائه جدیدترین دستاوردهای روز دنیا در علم پزشکی داشته است. همچنین برای دسترسی به دانش نوین پزشکی نشست هایی را با متخصصان و رهبران سازمان های بیمار نهاد برگزار کرده و از تجربیات آنان در راستای بهبود شرایط بیماران در اقصی نقاط جهان بهره می برد.

بنیاد بیماران نادر ایران امیدوار است تعاملات با مجامع بین المللی موجب کاهش تعداد بیماران و گونه های بیماری های نادر در جهان شده و با بروزرسانی اطلاعات درباره بیماری های نادر و تعاملات سازنده با مجامع پزشکی دنیا، امکانات درمانی جدیدی برای بیماران نادر فراهم شود.

https://www.worldpatientsalliance.org/advisory-board/

در 91 آپریل، RDI” (International Diseases Rare)” میزبان یک وبینار برای کارشناسان انجمن چندجانبه در شبکه جهانی
بیماری های نادر (GNRD )بود.
در این وبینار، RDI و سازمان بهداشت جهانی (WHO) خلاصه ای کوتاه از عناصر اصلی پروژه ها ارائه کردند و اولویت ها و مراحل آتی پروژه را تشریح کردند.
ابتکار GNRD از نظر استراتژیک در اکوسیستم سیاست جهانی برای بیماری های نادر قرار دارد. این پروژه با استراتژیهای
سالمت موجود برای افزایش عدالت برای افرادی که با بیماریهای نادر (PLWRD) در سراسر جهان زندگی میکنند و برای دستیابی به پوشش همگانی سلامت (UHC) هماهنگ است.
الزام است رویکردی گام به گام برای اجرای چشم انداز تعیین شده توسط چارچوب عملیاتی GNRD اتخاذ شود. مرحله اول بر اشتراک دانش و تجمیع تخصص توسط جامعه متمرکز خواهد بود.
WHO یک نمونه اولیه از پلتفرم IT را برای GNRD ارائه کرد و کارکردهای بالقوه آن را برای تسهیل تعامالت، اشتراک منابع و سازماندهی گروه های کاری توصیف کرد. یک پایگاه داده منابع به نفع کل جامعه ایجاد خواهد شد. شرکت کنندگان پیشنهاد کردند که گنجاندن راهنماهای بالینی و اقدامات خوب در پایگاه داده دانش بسیار سودمند خواهد بود.
شرکت کنندگان بر اهمیت یک فضای کاربری دوستانه که از جستجوهای کارآمد پشتیبانی می کند و می تواند حجم زیادی از اسناد را مدیریت کند، تأکید کردند. آنها همچنین بر نیاز به فرآیند تضمین کیفیت برای اسناد منتشر شده در پایگاه داده تاکید کردند.

International Diseases Rare

بنیاد بیماری های نادر ایران به عضویت رسمی پلتفرم بیماری های تنفسی و آلرژی کشور اتریش درآمد.

امید است با همکاری این سازمان در جهت آگاهی و درمان این گونه بیماران و بیماران نادر گام های موثرتری برداشته شود.

بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی بیماری های نادر (هشتم اسفند مصادف با بیست و نهم فوریه) را به تمامی بیماران نادر و خانواده های آنان تبریک می گوید و آرزومند سلامتی برای همه عزیزان بیمار نادر در اقصی نقاط جهان به ویژه کشورمان ایران است.

این شماره از مجله  نظارت سلامت به یک موضوع بهداشت عمومی اختصاص دارد که نظارت سلامت برای آنان به سختی تأمین می شود: بیماری های نادر

تحقیقات مربوط به آنها و مراقبت از افرادی که از این بیماری آسیب دیدن

بیماری های نادر به عنوان “بیماری های یتیم” نیز شناخته می شوند و از داروهای آنها با عنوان “داروهای یتیم” نام برده می شود. این اصطلاحات توسط توسط افراد آسیب دیده و محققان برای توصیف این واقعیت استفاده می شود که آنها یتیمانی هستند که کمتر مورد توجه قرار گرفته اند و از تحقیق و مراقبت های بهداشتی  کمتری برخوردار هستند

تقریباً 8000 بیماری نادر شناخته شده  است. در اتحادیه اروپا تقریباً 30 میلیون نفر با یک بیماری نادر زندگی می کنند. در آلمان حدود4 میلیون نفر تخمین زده می شود که در سراسر جهان 300 میلیون نفر به انواع این نوع بیماری ها مبتلا شوند. منشاء بیماری های نادر عمدتاً ژنتیکی هستند با دوره های اغلب شدید و مزمن. روش های تشخیصی یا دستورالعمل های درمانی برای بسیاری بیماری های نادر وجود ندارد و درمان های موجود اغلب فقط علائم را کاهش می دهند اما نمی توانند بیماری را درمان کنند. در سال 2005 نظرسنجی سازمان اروپاییEURORDIS از 5980 بیمار نادر نشان داد که 25 درصد بین 5 تا 30 سال برای تشخیص صحیح منتظردرمان  مانده بودند. 40 درصد از پاسخ دهندگان در ابتدای شروع به اشتباه تشخیص داده شده بودند که در 33 درصد منجر به  تجویز نادرست دارو، در 16 درصد به جراحی به دلیل تشخیص اشتباه و در 10 درصد به مشاوره روانشناختی نامناسب منجر شد که به دلیل نبود تخصص کامل در زمینه بیماری های نادر می باشد.

توسعه داروهای بیماری های نادر نیز با چالش های خاصی روبه روست . صنعت داروسازی به دلیل تعداد موارد کم انتظار هزینه های بالا اما درآمد پایین دارد “نادر شدن” توسعه دارو برای بیماری های نادر به پروسه نظارتی بازمی گردد: در نتیجه تراژدی تالیدومید ، تغییرات قانونی در ایالات متحده در سال 1962 شکل گرفت ، بر اساس مطالعات کنترل شده باید اثبات ایمنی و اثربخشی همه داروها  افزایش بیابد ، در حالی که هزینه ها به همان اندازه افزایش یافته

تحقیق و توسعه داروها برای تعداد کمی از بیماران به نفع داروهای بیماری های شایع به تعویق افتاد. در دهه 1970 ، بیماران مبتلا به بیماری های نادر در ایالات متحده آمریکا نیروهای متحد، خواستار حق برابر مراقبت های پزشکی و درمان و خواستار اقدام سیاسی شدند.

تعهد آنها منجر به تصویب اولین قانون برای داروهای بیماری های نادر، قانون داروهای یتیم ایالات متحده شد.

ناهمگونی بیماری های نادر که شامل تمام رشته های پزشکی است، مدت ها است که نادر بودن را به پس زمینه به عنوان یک تعرفه مشخص و به عنوان علتی از مشکلات زیربنایی خاص می داند. این بر روی هم تحقیق و هم چالش های ارائه خدمات بهداشتی تاثیر می گذارد . Schlangen و Heuing در مقاله خود یک نمای کلی ارائه می دهند

تحولات در وضعیت مراقبت های بهداشتی برای بیماری های نادر در آلمان و توصیف اهداف، موفقیت ها و چالش ها. لیگ اقدام ملی برای افراد بیماری های نادر (NAMSE) در سال 2010 به ابتکار وزارت بهداشت فدرال (BMG) تأسیس شد. وزارت آموزش و تحقیقات (BMBF)، اتحاد برای بیماری های نادر مزمن (ACHSE)، شبکه ای از خودیاری سازمان برای افراد مبتلا به بیماری های نادر، و 25 سازمان دیگر شرکای اتحاد، نقش مهمی در این امر ایفا می کند. در سال 2013، NAMSE یک برنامه ملی اقدام برای مردم منتشر کرد بررطبق گزارشی که در سال 2023 منتشر شد ایجاد مراکز بیماری های نادر در سه سطوح مختلف (مراکز مرجع، مراکز تخصصی و مراکز همکاری برای یک بیماری نادر خاص) به عنوان بخشی از اقدام این طرح قبلاً پیشرفت های قابل توجهی  در مراقبت های بهداشتی را به همراه داشته است نقشه برداری از تحقیقات در مورد بیماری های نادر از سال 2014 [9]نشان می دهد که بیشتر پروژه ها توسط آلمان تامین شده است. بنیاد تحقیقات (DFG) و BMBF. دو سوم ازپروژه ها مربوط به تحقیقات پایه بیماری محور بودند. به ویژه بیماری های نادر انکولوژیک و خونی مورد تحقیق قرار گرفتند، یکی دیگر از حوزه های تحقیقاتی بیماری های ژنتیکی نادر به ویژه بیماری های عصبی بود. از سال 2003، BMB شبکه هایی را تأمین مالی کرده است که به طور مشترک در مورد این موضوع تحقیق می کنند.

ه