تائیدیه ژن‌درمانی Elevidys برای بیماران مبتلا به DMD گسترش یافت

سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در بیماران چهار سال به بالا با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند یا قادر به راه رفتن نیستند، تائید کرد.

به گزارش فانا، ژن‌درمانی Elevidys پیشتر به صورت تسریع شده برای بیماران چهار تا پنج سال مبتلا به DMD با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند، تائید شده بود.

https://www.daroovasalamat.ir/news/54909

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)  نام مجموعه ای متنوع از اختلالات عصبی عضلانی با علل ژنتیکی مختلف است.

کمربند اندامی ساختار استخوانی اطراف مفصل شانه و لگن است.

دیستروفی عضلانی لیمب گیردل با آتروفی عضلانی در نواحی کمربند بدن یا در عضلات اطراف شانه ها و باسن مشخص می شود.

برآورد میزان بروز LGMD از یک در 14،500 تا یک در 123،000 نفر متغیر است.

در نتیجه با استفاده از این آمار و در نظر گرفتن جمعیت 85 میلیون نفری ایران آماری تقریبا حدود 691 تا 5862 نفر در ایران امکان دارد به این بیماری مبتلا باشند.

لیمب گیردل Limb Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) بر اساس الگوی وراثت این اختلال به دو گروه

LGMD1 و LGMD2 تقسیم می شود.

LGMD1 به صورت اتوزومی غالب به ارث می رسد ، به این معنی که تنها یک نسخه از ژن معیوب برای ظهور بیماری کافی است.

از طرف دیگر ، LGMD2 به صورت اتوزوم مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن عامل

– یکی از هر یک از والدین به ارث رسیده است – باید جهش داشته باشند تا بیماری ایجاد شود.

LGMD می تواند در هر سنی ایجاد شود. در مراحل اولیه بیماری ، بیماران ممکن است راه رفتن غیرمعمول داشته باشند ،

در دویدن مشکل داشته باشند ، بیشتر زمین بخورند و بعد از نشستن روی زمین با ایستادن مشکل داشته باشند.

ضعف عضلانی معمولاً ابتدا در شانه ها ظاهر می شود ، در حالی که تیغه های شانه برای ایجاد جلوه بالدار بیرون آمده اند.

آتروفی بیشتر ماهیچه ها در اطراف کمربند شانه ای باعث می شود که بیماران نتوانند بازوهای خود را به حالت کشیده یا بالا در هوا نگه دارند.

کاردیومیوپاتی یا آتروفی عضله قلب ، برخی از اشکال LGMD را تحت تأثیر قرار می دهد.

همچنین بیماران در معرض ضعف عضلات دیافراگم مورد نیاز برای تنفس هستند.

این علائم شدیدتر با انواع خاصی از LGMD همراه است.

LGMD به راحتی با انواع دیگر شرایط تحلیل رفتن ماهیچه اشتباه گرفته می شود.

با توجه به وجود بیش از 30 نوع دیستروفی عضلانی لیمب گیردل، تشخیص می تواند مشکل باشد.

پس از معاینه فیزیکی و بررسی سابقه خانوادگی ، پزشک ممکن است برای تأیید تشخیص ،

بیوپسی عضلانی یا آزمایش الکترومیوگرافی درخواست کند.

تنها راه تشخیص بیمار با نوع خاصی از LGMD آزمایش ژنتیکی است. 

در حال حاضر هیچ درمانی برای LGMD وجود ندارد ، اما درمان های موجود می تواند به بیماران در مدیریت علائم بیماری کمک کند.

برنامه های درمانی باید برای هر بیمار طراحی شود ، زیرا ممکن است نوع متفاوتی از LGMD و در نتیجه علائم خاص را داشته باشد.

پزشکان معمولاً فیزیوتراپی و وسایل کمکی ارتوپدی – احتمالاً شامل ویلچر – را برای بیماران LGMD پیشنهاد می کنند.

خانه

افق جدیدی در انکولوژی: FDA اولین واکسن سرطان mRNA، WGc-043 را تایید کردسازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) واکسن سرطان mRNA پیشگام WestGene، WGc-043 را تایید کرده است که بدخیمی های مرتبط با ویروس اپشتین بار را هدف قرار می دهد. این اولین واکسن در نوع خود کارآیی و ایمنی امیدوارکننده‌ای را در آزمایش‌ها نشان داده است و امید جدیدی را برای درمان سرطان‌های مختلف و بیماری‌های خودایمنی ارائه می‌دهد.

WestGene، یک شرکت بیوتکنولوژی mRNA، یک نقطه عطف تاریخی را با تأیید داروی جدید تحقیقاتی FDA (IND) درباره واکسن درمانی سرطان mRNA خود WGc-043 اعلام کرد. این اولین تاییدیه FDA در جهان برای واکسن mRNA است که بدخیمی های مرتبط با ویروس اپشتین بار (EBV) را هدف قرار می دهد.

WestGene، که توسط دکتر یوچوان وی از آکادمی علوم چین و دکتر Xiangrong Song تأسیس شده است، در خط مقدم تحقیقات mRNA و توسعه دارو بوده است. آخرین دستاورد آنها با WGc-043 نشان دهنده تعهد آنها به پیشرفت علم پزشکی و ارائه امیدهای جدید به بیماران سرطانی در سطح جهان است. WGc-043 در درمان سرطان

WGc-043 به طور خاص برای مبارزه با سرطان های مرتبط با ویروس اپشتین بار طراحی شده است، یک عامل شناخته شده در طیف گسترده ای از بدخیمی ها، از جمله کارسینوم نازوفارنکس، لنفوم سلول T کشنده طبیعی، و سرطان های معده، ریه، کبد، مری، سینه و دهانه رحم این ویروس همچنین با بیماری های خود ایمنی مانند مولتیپل اسکلروزیس و لوپوس اریتماتوز سیستمیک مرتبط است. این واکسن نتایج امیدوارکننده‌ای را از نظر کارآیی و ایمنی در آزمایش‌های بالینی نشان داده است، به‌ویژه برای کارسینوم نازوفارنکس و لنفوم سلول T کشنده طبیعی، که در آن برتری نسبت به واکسن‌های سرطان mRNA موجود نشان داده است. سمیت کم، کاربرد وسیع، مقیاس پذیری کارآمد و مقرون به صرفه بودن آن را به یک مکمل ارزشمند برای درمان سرطان تبدیل کرده است.

WestGene با بیش از 20 محصول درمانی مبتنی بر mRNA در خط لوله خود، نه تنها بر سرطان بلکه بر طیف وسیعی از بیماری‌ها نیز تمرکز دارد و به طور بالقوه زمینه بیودارویی را متحول می‌کند. این شرکت به پیشرفت های قابل توجهی در سه حوزه کلیدی توسعه داروی mRNA دست یافته است: طراحی توالی، بردارهای تحویل و ساخت. این شامل توسعه لیپیدهای یونیزاسیون ثبت شده است که در چندین بازار عمده از جمله چین، ایالات متحده و اروپا اعطا شده است. تایید WGc-043 توسط FDA نه تنها منعکس کننده پتانسیل فناوری mRNA در انکولوژی است، بلکه سابقه ای برای درمان های آینده ایجاد می کند.

https://healthandpharma.net/fda

در کنار بیماران نادر هستیم

در ادامه تعامل بنیاد بیماری های نادر ایران با بیماران نادر نشستی در محل بنیاد با حضور نمایندگان آنان برگزار شد.

این نشست با حضور یاسر داودیان رئیس بنیاد، دکتر حسین افرا معاونت درمان بنیاد، خانم ناصحی مدیرعامل انجمن نوروفیبروماتوزیس، خانم نوری نماینده انجمن ام پی اس، خانم عشریه نماینده بیماران سیستینوزیس و خانم نائبی از بیماران نقص سیستم ایمنی برگزار شد و مشکلات و معضلات این گونه بیماران مطرح شد.

خانم نوری با اشاره به اهمیت جایگاه بنیاد بیماری های نادر ایران در حمایت از بیماران نادر، نیازهای مالی در تأمین هزینه های درمانی و نبود خدماتی همچون دندانپزشکی را از مهمترین نیازهای بیماران دانسته و تحت پوشش قرارگرفتن از طریق دستگاه های دولتی را راهکاری برای کمتر شدن دغدغه های آنان برشمرد.

ناصحی نیز در ادامه به کمبود دارو و عدم حمایت های دولتی برای تخصیص بودجه در جهت واردات آن اشاره  و داروهای ایرانی را دارای کیفیت درمانی لازم ندانست و درخواست داشت که ارگانهای دولتی فرانشیز بیشتری برای بیماران نادر درنظر بگیرند.

نمایند بیماران سیستینوزیس نیز عدم حمایت دستگاه ها در تشکیل انجمن سیستینوزیس را از مشکلات پیش روی بیماران سیستینوزیس عنوان کرده و افزود به دلیل ساخت نمونه داخلی برخی داروها امکان واردات آنها وجود ندارد در حالیکه برخی از این داروها روی بیماران تأثیر منفی دارد. وی همچنین با اشاره به مشکلات مالی بیماران نیازمند، پیوند کلیه برای بیماران سیستینوزیس را یکی از معضلات برشمرد و عنوان کرد که در بسیاری موارد بیماران بدلیل نبود امکانات مالی شرایط پیوند را از دست می دهند.

در ادامه این نشست داودیان رئیس بنیاد بیماری های نادر گفت: عموم نیازهای بیماران نادر در تمامی انواع آن یکسان است. رسالت خود می دانیم تا در کنار بیماران باشیم. انجمن ها را تنها نخواهیم گذاشت و پیگیر درخواست ها و نیازهای بیماران از طریق مراجع دولتی هستیم. وی همچنین با یادآوری سندملی و مصوبه های مربوط به آن از نمایندگان خواست تا حقوق خود را مطالبه و پیگیر پاسخگویی نهادهای مربوطه باشند.

بیماران نادر با استناد به سندملی از دستگاه های دولتی مطالبه گری کنند

در دیدار نمایندگان انجمن “RP” و رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران مشکلات و مسائل مربوط به انجمن و بیماران نادر مطرح شد.

این نشست که با حضور خانم یگانه مدیرعامل انجمن آر پی، خانم شیرازی مدیر روابط عمومی انجمن آرپی، یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران و حسین افرا معاونت درمان بنیاد صورت گرفت به مشکلات حدود 35 هزار بیمار آر پی در اقصی نقاط کشور پرداخته شد. در این جلسه یگانه با ذکر خدمات رایگان انجمن آر پی به حدود هفت هزار و پانصد عضو آن همچون : چشم پزشکی، روانشناسی، مشاوره ژنتیکی و کارگاه های آموزشی از جمله اشتغال به ارائه خدمات رایگان دندانپزشکی این انجمن پرداخته و با توجه به هزینه های بالای آن حمایت مالی نهادهای دولتی و خصوصی در این مورد را بسیار ملزم دانست. وی همچنین از پیگیری برای دریافت مجوز از وزارت کشور برای این انجمن که پیش از این تحت نظارت نیروی انتظامی بوده خبر داد.

یاسر داودیان نیز در این جلسه عدم آشنایی انجمن ها با فعالیت های بنیاد را علت نا آگاهی بیماران از حقوق خود دانسته و از انجمن ها خواست تا باتوجه به ثبت و ابلاغ سندملی پیگیر حقوق بیماران خود از طریق مراجع و ارگان های دولتی باشند. وی همچنین از تمرکز بنیاد بر روی پروژه های پژوهش محور در سال جدید خبر داد و عنوان داشت پیگیری های بنیاد در حوزه آگاهی بخشی موجب شناخته شدن انواع بیماری های نادر در جامعه و بخش های دولتی و حوزه سلامت شده است. وی در نهایت از انجمن ها خواست از بیمه سلامت که با تلاش های بسیار به نتیجه رسیده استفاده نمایند. در ادامه نیز دکتر افرا ثبت در سامانه سبنا را موجب احقاق حقوق بیماران از طریق بنیاد در مراجع دولتی دانسته و طیف کمک های بنیاد را بسیار گسترده توصیف کرد و با اشاره به سندملی و الزام دستگاه های دولتی برای ارائه خدمات به بیماران نادر را از دستاورد های مهم بنیاد ذکر کرده و دلیل مشکلات دارویی بیماران را کوچک بودن جامعه هدف برای داروسازی ها و حوزه های سلامت عنوان کرد و گفت ثبت نام بیماران در سامانه سبنا موجب دسته بندی های علمی در وزارت بهداشت بوده که در واردات و ساخت دارو و ارائه خدمات به بیماران نادر نقش بسزایی دارد.

طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.

در دیدار نماینده بیماران سندرم ویلیامز و رئیس هیئت مدیره بیماری PKU با رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران به بیان مشکلات و معضلات بیماران این گونه ها پرداخته شد. آقای خسروتاج از سندرم ویلیامز با اشاره به معضل اصلی انجمن در ثبت رسمی آن درخواست پیگیری توسط دستگاه های دولتی برای شناسایی، ثبت و چکاپ های این بیماران در استان ها را داشت. وی فرهنگ سازی خانواده ها در پذیرش بیماران ویلیامز را از مهمترین دغدغه های این انجمن برشمرد و خواهان ایجاد شرایطی برای آگاه سازی مؤثر در جامعه و خانواده ها شد. وی از عدم آگاهی و دانش متخصصین درباره این بیماری صحبت کرد و اطلاع رسانی درمورد این بیماری را در رسانه ها بسیار مهم و تاثیرگذار دانست. منصور محمدی نیز با اشاره به فعالیت های گسترده و تأثیر گذار انجمن pku (فنیل کتونوری) از مشکلات بوجود آمده در تهیه داروی “کووان” و عدم تخصیص ارز دولتی برای تهیه این دارو سخن گفته و افزود داروهای تولیدی در ایران بر روی برخی بیماران نتیجه مساعدی نداشته است. وی همچنین عدم وجود فضای مشخص برای این انجمن را از معضلات اصلی این انجمن برشمرد. یاسر داودیان رئیس هئیت مدیره بنیاد در این نشست با یادآوری از همایش های علمی هدف از برگزاری آنها را آگاه سازی جامعه پزشکی نسبت به تشخیص و درمان این بیماری ها و ترغیب متخصصین برای تحقیقات جدید برای تسهیل درمان بیماران نادر عنوان کرد. وی همچنین با اشاره به فعالیت های بنیاد و تلاش در برطرف نمودن نیازهای بیماران نادر از انجمن ها خواست تا با مطالعه دقیق سندملی در اجرای این مهم همکاری کنند. وی در ادامه به این مهم که بنیاد پیگیر درخواست های آنان از مراجع دولتی بوده و حقوق آنان را مطالبه می کند. دکتر افرا معاون درمان بنیاد نیز با اشاره به دغدغه های بنیاد برای آگاه سازی جامعه پزشکی گفت بسیاری بیماران بعلت تشخیص ناصحیح درگیر درمانهای بیهوده و گاها مضر می شوند و هدف از برگزاری اینگونه همایش ها ارتقاء و آگاه سازی پزشکان در زمینه بیماری نادر برای ارائه درمان های صحیح است.

بنیاد بیماری های نادر ایران روز جهانی بیماری های نادر (هشتم اسفند مصادف با بیست و نهم فوریه) را به تمامی بیماران نادر و خانواده های آنان تبریک می گوید و آرزومند سلامتی برای همه عزیزان بیمار نادر در اقصی نقاط جهان به ویژه کشورمان ایران است.

بیماری های خودایمنی شامل آرتریت روماتوئید، پسوریازیس، لوپوس و بیماری التهابی روده هستند.

به گزارش خبرنگارمهر به نقل از مدیکال نیوز تودی، مکمل‌هایی که در تنظیم التهاب و درد مزمن موثرند و می‌توانند اثرات بیماری‌های خودایمنی را از بین ببرند در پیشگیری از این بیماری‌ها مؤثر بوده‌اند.

محققان به طور خاص به دنبال بررسی دو مکمل هستند؛ ویتامین D و اسیدهای چرب اُمگا ۳. مطالعه اخیر روی بیش از ۲۰۰۰۰ شرکت‌کننده نشان داد که پس از گذشت دو سال از مصرف آزمایشی پنج ساله، مزایای ویتامین D در پیشگیری از بیماری‌های خودایمنی کاهش یافت، در حالی که تأثیر اسیدهای چرب امگا ۳ هنوز قوی بود. در این مطالعه ۲۱۵۹۲ شرکت‌کننده در آزمایشات VITAL که برای تعیین اثرات ویتامین D و مکمل‌های امگا ۳ بر سرطان و بیماری‌های قلبی عروقی انجام شد، حضور داشتند. پس از قطع مکمل‌ها، دو سال دیگر شرکت کنندگان پیگیری شدند. در میان جمعیت شرکت‌کنندگان، که مردان بالای ۵۰ سال و زنان بالای ۵۵ سال بودند، نویسندگان مطالعه ۲۳۶ مورد جدید بیماری خودایمنی تأیید شده از زمان انتشار نتایج کارآزمایی اولیه، ۶۵ مورد احتمالی در ۵.۳ سال کارآزمایی تصادفی و ۴۲ مورد جدید در مرحله پیگیری ۲ ساله تشخیص دادند. پس از دوره مشاهده دو ساله، ۲۵۵ نفر که به طور تصادفی ویتامین D دریافت کرده بودند، یک بیماری خودایمنی تأیید شده جدید داشتند، در مقایسه با ۲۵۹ نفر که دارونما دریافت کرده بودند.

۲۳۴ مورد تأیید شده بیماری خودایمنی در بین افرادی که مکمل‌های امگا ۳ دریافت کردند، در مقایسه با ۲۸۰ مورد در میان افرادی که دارونما دریافت کردند وجود داشت.نویسندگان این مطالعه نوشتند: «دو سال پس از پایان کارآزمایی، اثرات محافظتی ویتامین D ۲۰۰۰ واحد بین‌المللی در روز از بین رفت، اما ۱۰۰۰ میلی‌گرم در روز اسیدهای چرب امگا ۳ اثر پایداری در کاهش بروز بیماری‌های خودایمنی داشتند.»بیماری‌های خودایمنی، بیماری‌هایی هستند که با حمله سیستم ایمنی به بافت‌های سالم مشخص می‌شوند. آنها شامل بیماری‌های مانند پسوریازیس، آرتریت پسوریاتیک، آرتریت روماتوئید، لوپوس، تیروئیدیت هاشیموتو، بیماری گریو، بیماری التهابی روده، بیماری سلیاک و دیابت نوع ۱ هستند.

درمان این بیماری‌ها می‌تواند پرهزینه و طولانی‌مدت باشد، و اثرات ویتامین D و مکمل‌های امگا ۳ مدت‌هاست که برای از بین بردن بیماری‌های خودایمنی مفید شناخته شده‌اند. طبق مطالعه اخیر، ویتامین D قادر به تنظیم ژن‌های دخیل در التهاب است و بدن نمی‌تواند اسیدهای چرب ضروری n-۳ ایکوزاپنتانوئیک اسید (EPA) و دوکوزاهگزانوئیک اسید (DHA) را که در مکمل‌های روغن ماهی یافت می‌شود، بسازد. کارآزمایی‌های دهه‌های ۱۹۸۰ و ۱۹۹۰، اثربخشی مکمل‌های روغن ماهی را در برابر التهاب و درد مرتبط با بیماری‌های خودایمنی نشان داده‌اند. ویتامین D به دلیل خواص آنتی اکسیدانی و توانایی آن در تنظیم انواع عملکردهای ایمنی مانند تنظیم سلول‌های B و T، توانایی کاهش التهاب را دارد و در حفظ یکپارچگی پوشش روده نقش دارد. سلامت روده ما در مدیریت علائم بیماران خودایمنی نیز حیاتی است.

https://www.mehrnews.com/news/6031212

مطالعات نشان می دهد؛

مبتلایان به پسوریازیس شدید در معرض خطر بیشتر بیماری قلبی هستند

محققان گزارش می دهند که بیماری پوستی پسوریازیس با افزایش خطر بیماری قلبی مرتبط است.

به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، در سراسر جهان، حدود ۱۲۵ میلیون نفر مبتلا به پسوریازیس هستند. علیرغم شیوع آن، این بیماری پوستی ناشی از سیستم ایمنی هنوز اسرار بسیاری را در خود جای داده است. به غیر از ضایعات پسوریازیس روی پوست، این بیماری می‌تواند بر قسمت‌های کمتر قابل مشاهده بدن تأثیر بگذارد.

یک مثال مهم ارتباط آن با افزایش خطر حوادث قلبی عروقی است. این افزایش خطر مستقل از عوامل خطر سنتی قلبی عروقی مانند سیگار کشیدن، سن، دیابت و فشار خون بالا است.

کارشناسان می‌گویند که التهاب مرتبط با پسوریازیس در بروز بیماری‌های قلبی عروقی نقش دارد.

این التهاب باعث رشد پلاک‌ها در رگ‌های خونی می‌شود و می‌تواند منجر به تصلب شرایین شود، عاملی که خطر ابتلاء به بیماری‌های قلبی عروقی را افزایش می‌دهد.

این وضعیت شامل افزایش خطر ابتلاء به بیماری عروق کرونر است که در آن رگ‌های تأمین کننده خون قلب باریک‌تر می‌شوند.

https://www.mehrnews.com/news/6031205