زندگی با یک بیماری نادر ممکن است نیازمند خدمات مراقبتی و پشتیبانی ویژه‌ای در منزل باشد. این خدمات، که از مراقبت‌های تخصصی تا انجام امور روزمره را شامل می‌شود، برای هر فرد منحصر به فرد است. مدیریت این امور

به‌ویژه برای کسانی که تنها به آن پرداخته و با مشکلات مختلف دست‌وپنجه نرم می‌کنند، می‌تواند چالش‌برانگیز باشد.

 در اینجا راهکارهایی در راستای خود مراقبتی و کمک به بیماران نادر پیشنهاد می شود

استخدام نیروی کمکی در منزل

زندگی با یک بیماری نادر میتواند نیازمند داشتن کمک و پشتیبانی بیشتر در منزل باشد. این خدمات مراقبتی برای هر فرد متفاوت است و از مهارت در ارائه خدمات تخصصی ، تا انجام امور ساده و روزمرده ، دسته بندی می شود. مدیریت تمامی این امور ممکن است برای یک نفر بسیار سخت باشد. هنگامی که با چنین مشکلی مواجه شدید ، بهره مندی از خدمات کمک رسانی بیرونی ، میتواند بهترین راه کار باشد.

تشکیل گروه مراقبتی

به منظور جلوگیری از ایجاد اضطراب و احساس آشفتگی در فرد، تشکیل گروهی از افراد که میتوانند خدمات مراقبتی بیشتری را ارائه دهند ، به شما کمک میکند. این گروه میتواند متشکل از یک یا تعداد بیشتری از پرستاران اصلی ، مراقبین پشتیبان برای مواقع اضطراری ، مراقبت موقت برای گذراندن زمان کوتاه استراحت ، و افرادی باشد که میتوانند با روش های دیگری به شما کمک کنند.

در نظر بگیرید که چه کسی برای آنچه که نیاز است انجام شود ، مناسب ترین شخص است. به عنوان مثال ، اگر فردی قصد کمک دارد اما نمیتواند از عهده خدمات مراقبت های بالینی بر آید ، میتواند در خریدن غذاها ، رانندگی ، یا یادداشت برداشتن در جلسات ملاقات با پزشک ، به شمال کمک نمایید. حتی افرادی که فقط میتوانند بیاید و با شما فیلم تماشا کنند یا یک لیوان قهوه بنوشند را نیز در لیست افراد کمک رسان جای دهید.

سرپرستی اعضای این گروه ، ممکن است نیازمند مدیریت همزمان چندین برنامه متعدد باشد. تقویم های مشترک گوگل و فهرست های گروهی ارسال ایمیل ، از جمله ابزارهای رایگانی هستند که شما میتوانید به صورت شخصی از آنها برای گروه خود استفاده کنید.

جستجوی پرستاران

از کجا میتوانید پرستاران را پیدا کنید؟ این امر به نوع خدمات مراقبت – درمانی مورد نیازتان ، و این مسئله که شما هر چند وقت یکبار به حمایت و پشتیبانی نیاز دارید ، وابسته است. این موضوع میتواند به شکل ساده تر مانند قدم زدن در همسایگی و درخواست کمک از آنها باشد ، یا اینکه ممکن است نیاز به یافتن افرادی داشته باشید که بتوانند با مهارت و آموزش تخصصی خود و طبق برنامه ای منظم ، با شما همکاری نمایند.

از خانواده ، دوستان و همسایگان کمک بخواهید.

افرادی که درحال حاظر بخشی از زندگی شما هستند ، جزء اولین نفراتی هستند که میتوانید برای استفاده از خدمات مراقبت و پرستاری ، از آنها کمک بگیرید. با این حال ، از نقاط ضعف و قدرتشان آگاه باشید ، و از اینکه آنها چه مقدار و چه نوع کمکی را میتوانند به شما ارائه دهند ، قدردانی کنید.

به دنبال داوطلبین بگردید.

پرستاران و مراقبین داوطلب ممکن است افرادی نظیر ؛ دانشجویان ، بازنشستگان ، اعضای انجمن گروه های خدماتی ، و دیگر افراد محلی باشند که برای کمک رسانی ، فرصت و علاقه کافی دارند.

از توصیه های افرادی که به آنها اعتماد دارید استفاده کنید.

یکی از راه های پیدا کردن پرستاران و مراقبین مناسب ، پرسیدن نظرات دیگر افرادی است که از آنها کمک گرفته یا با آنها همکاری مینمایند. اگر شما عضو گروه پشتیبان هستید ، با دیگر اعضاء در رابطه با پرستاران گروه های مراقبت شان گفتگو کنید. همچنین میتوانید از پزشک ، پرستار ، مددکار اجتماعی ، درمانگر ، و دیگر متخصصین پزشکی خود ،  توصیه بخواهید.

از طریق یک سازمان یا نهاد به جستجوی خود ادامه دهید.

ادارات دولتی ، سازمان های غیر انتفاعی ، و دیگر گروه ها میتوانند شما را به مجموعه ای از منابع مرتبط کنند. همچنین برخی از آنها میتوانند به شما مشاوره دهند یا درپرداخت هزینه های مربوط به خدمات مراقبت – درمانی تخصصی ، کمک نمایند. برخی از مراکزی که باید جستجو کنید در زیر ذکر شده اند :

1. مراکز محلی سالمندان اطراف شما

بسیاری از شهر ها ، شهرک ها و مناطق ، برنامه ای دارند که اطلاعات و منابع را در رابطه با خدمات مراقبت از سالمندان ، ارائه میدهند.

• انجمن ملی خدمات روزانه بزرگسالان – برای مراقبین

مرکز روزانه بزرگسالان میتواند کمک بزرگی برای مراقبین و پرستارانی باشد که شاغل هستند و یا نیاز به مراقبت موقت ( مراقبت شیفتی ) دارند. این وبسایت به شما اجازه میدهد که مراکز خدماتی نزدیک محل زندگی تان را پیدا کنید و به شما در بررسی و ارزیابی اینکه آیا آنها مناسب هستند یا نه ، کمک میکنند.

• به عنوان مثال در ایران بیماران میتوانند به وبسایت پایگاه اطلاع رسانی ” شورای ملی سالمندان ”  ، بخش دبیرخانه ، مراجعه کنند ، و در رابطه با نهاد های پوشش دهنده خدمات سالمندان و دیگر بیماران ، اطلاعات لازم را به دست آورند.

سئوالات صحیح را قبل از استخدام مراقب یا پرستان بپرسید.

قبل از شروع جستجو برای یافتن پرستار و مراقب ، بسیار مهم است که نیازهای خدمات مراقبتی خود را بشناسید. سئوالاتی که باید از خود بپرسید عبارتند از :

• برای انجام چه وظایف مراقبتی نیاز به کمک دارم؟
• هر چند وقت یکبار نیازمند کمک در امور مراقبتی هستم ؟ برای چه طول مدتی – چند ساعت کوتاه ، در طول عصر یا تمام شب ؟
• چه سطحی از خدمات ، بیشترین کمک رسانی و تاثیر را خواهد داشت؟ آیا من برای لباس پوشیدن ، استحمام کردن ، نظافت منزل ، یا آشپزی نیاز به کمک دارم؟
• آیا به فردی با آموزش و مهارت های پزشکی نیازمندم؟
• سلیقه های شخصی من نظیر ؛ دوست داشتن ها و علایق و نیز دوست نداشتن های من چه هستند؟
• انتظارات من چیست؟ 
• چگونه هزینه های استفاده از این خدمات کمکی و مراقبتی را پرداخت خواهم کرد؟

دیگر مواردی که لازم است مورد بررسی قرار گیرند ، شامل موارد زیر هستند :

آیا زبان یا برقراری ارتباط خود یک مشکل خواهد بود؟ آیا جنسیت مراقب و پرستار مهم است؟ همچنین ، هوشیار باشید که افراد چه مسائلی را نیاز است در رابطه با وضعیت زندگی شما بدانند. آیا حیوان خانگی دارید؟ آیا امکان سیگار کشیدن در خانه شما هست؟ آیا شما مقتضیات و الزامات دینی و مذهبی دارید؟

فارغ از اینکه چه کسی را استخدام مینمایید ، لازم است که بررسی سوابق و امور مربوط به پیشینه فرد مراقب را انجام دهید ( اگر آنها برای خودشان و به صورت شخصی کار میکنند ). همچنین ، توصیه نامه ها و استعلامات را بررسی کنید. یکی از مزایای استخدام از طریق دفاتر کمک رسان خدمات مراقبت – درمان این است که این نهاد ها معمولا بررسی های سوابق و دیگر استعلامات را انجام میدهند.

استخدام یک مراقب حرفه ای با دستمزد ، فردی که آموزش ها و مهارت های تخصصی را دیده باشد ، سئوالات بیشتری را نظیر موارد زیر ، به ذهن می آورد :

• گواهی نامه ها و اعتبار نامه هایشان چیست ؟
• آیا آموزش ها و مهارت هایشان به روز است؟
• چه میزان تجربه ای را در این زمینه شغلی دارند؟ آیا آنها تجربه انجام خدمات مراقبتی و پرستاری را دارند؟
• اگر آنها برای یک دفتر یا نهاد کار میکنند ، ارزیابی ها و رتبه بندی هایشان چیست؟
• حقوق و حق الزحمه آنها چه قدر است ؟ و شرایط و نحوه پرداخت به چه شکل نظارت و مدیریت می شود؟

دانشمندان برای نخستین‌بار نشان دادند که جهش‌های تکرارشونده در DNA بیماران مبتلا به دیستروفی میوتونیک می‌تواند توسعه مغز را مختل کرده و به بروز علائم اوتیسم منجر شود.پژوهشگران بیمارستان کودکان سیک‌کیدز در کانادا و دانشگاه نوادا در لاس‌وگاس موفق به شناسایی یک ارتباط ژنتیکی میان اختلال طیف اوتیسم (ASD) و بیماری نادر ارثی «دیستروفی میوتونیک نوع یک» (DM۱) شدند.

این یافته که در نشریه Nature Neuroscience منتشر شده، نظریه دیرینه نقش اصلی «از دست رفتن عملکرد ژن» را در اوتیسم به چالش می‌کشد و سازوکاری متفاوت را برای بروز رفتار‌های اجتماعی مرتبط با اوتیسم پیشنهاد می‌کند.

DM۱ نوعی بیماری ژنتیکی است که با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات شناخته می‌شود. با اینکه اوتیسم حدود یک درصد از جمعیت عمومی را درگیر می‌کند، احتمال تشخیص آن در افراد مبتلا به DM۱، ۱۴ برابر بیشتر است.

تکرار‌های DNA و اختلال در فرآیند “اسپلایسینگ”

محققان دریافتند که جهش ژنتیکی مسئول DM۱، یعنی تکرار‌های دنباله‌دار (Tandem Repeat Expansions یا TREs) در ژن DMPK، باعث اختلال در رشد طبیعی مغز نیز می‌شود. این تکرار‌ها عملکرد فرآیندی حیاتی به نام “اسپلایسینگ ژن” را بر هم می‌زنند؛ فرایندی که برای بیان صحیح ژن‌ها ضروری است. در نتیجه، تعادل تولید پروتئین در مغز به هم می‌ریزد و فرآیند اسپلایسینگ تعداد زیادی از ژن‌های مؤثر در عملکرد مغز دچار اختلال می‌شود. به باور دانشمندان، این تغییرات مولکولی ممکن است با بروز ویژگی‌های اجتماعی و رفتاری مرتبط با اوتیسم در افراد مبتلا به DM۱ ارتباط داشته باشد.

پروتئین‌هایی که در دام RNA سمی گرفتار می‌شوند

رایان یوان، زیست‌شناس ارشد در برنامه ژنتیک و زیست‌شناسی ژنومی در SickKids، در این باره می‌گوید: «یافته‌های ما راه جدیدی برای توصیف توسعه ژنتیکی اوتیسم ارائه می‌دهند. با شناسایی مسیر مولکولی دخیل در این ارتباط، می‌توانیم به سمت روش‌های نوین تشخیص ASD و توسعه درمان‌های هدفمند و دقیق حرکت کنیم.»

به گزارش ساینس دیلی، تکرار‌های دنباله‌دار زمانی ایجاد می‌شوند که بخش‌هایی از DNA چندین بار تکرار شوند؛ با هر بار تکرار، احتمال بروز خطا در عملکرد ژن افزایش می‌یابد. یوان در سال ۲۰۲۰ بیش از ۲۵۸۸ محل متفاوت در ژنوم افراد مبتلا به اوتیسم را شناسایی کرد که در آنها TREs فراوان‌تر از حد معمول دیده می‌شدند.

لوکاش اشنایدر، استادیار و محقق ارشد در UNLV، در این باره می‌گوید: «یکی از این تغییرات در بیماری نادر عصبی-عضلانی برای من برجسته شد و همین آغازگر ارتباط‌دادن نقاط مختلف به هم بود. ما به پیوند مولکولی‌ای رسیدیم که احتمالاً منشأ بروز علائم اوتیسم در کودکان مبتلا به دیستروفی میوتونیک است.»

مجله عصب شناسی لانست در مطلبی عنوان کرد : تقویت گفتگوها میان متخصصین مغز و اعصاب ، محققین ، نمایندگان بیماران و سیاست گذاران گام بسیار مهمی به سوی رسیدن به چشم اندازی برابر در ارائه خدمات مراقبت های بهداشت – درمان است ، که بر بهبود و ارتقای کیفیت زندگی افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تاثیر میگذارد. قبل از روز جهانی بیماری های نادر سال 2025 ، فدراسیون اروپایی انجمن های نورولوژی ( EFNA ) در پارلمان اروپا ، به تاریخ 19 فوریه 2025 ، تشکیل جلسه داد  که در آن نمایندگان افراد مبتلا به بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب را با اعضای اتحادیه اروپا ( MEPs ) متشکل از گروه های دینفع اعضای پارلمان اروپا ، در عرصه سلامت مغز و بیماری های اعصاب گرد هم آورد. EFNA از نمایندگان بیماران به منظور بحث در رابطه با تاثیر بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب بر روند زندگی ، و شناسایی زمینه هایی که سیاست های فعلی اتحادیه اروپا نیازهای جامعه بیماران نادر سیستم اعصاب را تامین نمی نماید ، دعوت به عمل آورد.

در سراسر اتحادیه اروپا ، بزرگترین دغدغه و نگرانی بیماران و مراقبین ، دسترسی نا برابر و ناعادلانه به تشخیص و درمان سریع و به موقع اختلالات نادر در سیستم مغز و اعصاب است. باور بر این است که متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، به اندازه کافی در رابطه با رویکردهای تشخیص بیماری و مداخلات پزشکی اطلاع رسانی و آگاه سازی نشده اند. نگرانی ها و دغدغه های بیشتر دیگر مربوط به ؛ اثرات اقتصادی اجتماعی و روانشناسی زندگی با یک بیماری نادر سیستم مغز و اعصاب ، نظیز ؛ سختی ها و مشکلات مالی و انزوای اجتماعی ناشی از انگ اجتماعی همراه با این بیماری ها است.  EFNA مجددا فراخوانش را در رابطه با انجام اقدامات در رابطه با منشور بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب  ، که برنامه های سیاسی را طرح ریزی میکند ، به منظور مقابله با این چالش ها و نگرانی ها  از طریق ایجاد اتحاد میان نمایندگان بیماران ، برای دسترسی به دارو و خدمات مراقبت – درمانی ، تقویت رویکرد چند زمینه ای ، به هدف ارائه خدمات درمانی ، اصلاح و بهبود ارزیابی محدودیت ها و ناتوانی ها ، و ترویج پذیرش و پیوند شبکه های مرجع اروپایی به سیستم های سلامت و بهداشت محلی را ، اعلام کرده و مورد توجه قرار میدهد.

در هر شبکه مرجع اروپایی ، متخصصین در حوزه بیماری های نادر ، به منظور ارائه رایزنی ها و پیشنهادات گروهی چند رشته ای به صورت آنلاین ، با یکدیگر همکاری مینمایند ، برنامه های آموزشی سازماندهی شده را برای پزشکان بالینی ارائه کرده ، استانداردهای مراقبت – درمانی را توسعه داده ، و در زمینه ثبت نام گسترده بیماران در اتحادیه اروپا با یکدیگر همکاری مینمایند. همچنین ، مشارکت های بیشتر سیاست مداران در اتحادیه اروپا ، به منظور تضمین پایداری مالی و انجام و پیشبرد اقدامات ملی شبکه های مرجع اروپایی ، مورد نیاز و تاکید قرار گرفته است.

به منظور تضمین دسترسی به تشخیص برابر و به موقع ، به خصوص برای بیماری های نادر در شروع دوران کودکی یا به دلیل ژنتیک ، هماهنگ سازی سیاست محور برنامه های غربال گردی نوزادان ، در سراسر اروپا ، مورد نیاز است. در انگلستان ، درخواست برنامه غربالگری نوزادان برای آتروفی عضلانی نخایی در سال 2018 ، توسط کمیته غربالگردی ملی انگلستان رد شد. این تصمیم به شدت توسط متخصصین مغز و اعصاب مورد انتقاد قرار گرفت، به دلیل اینکه ، تاخیر در شروع اقدامات درمانی با داروهای مورد تایید – نوزینرسن ، اوناسمنوژن ابپارووک ، یا ریسدیپلام – که در اوایل سالهای زندگی بسیار اثرگذار هستند ، منجر به اختلافات و تفاوت هایی در نتایج حاصله برای کودکانی که در انگلستان متولد شده اند در مقایسه با کودکانی که در کشورهای دیگر با برنامه های غربالگری بیماری ها به دنیا امده اند ، شده است. حتی در زمانی که هیچ درمان و دارویی برای یک بیماری نادر وجود ندارد ، تشخیص به موقع از طریق برنامه های غربالگری ، منجر به انتخاب های آگاهانه بهتری برای مراقبت های درمانی کودک ، و همچنین بارداری های بعدی ، و نیز دسترسی به موقع به حمایت های مناسب و کافی اجتماعی میشود.

چالش های مرتبط با دسترسی به گزینه های درمانی و دارویی جدید ، از دیگر نگرانی ها و دغدغه های ضروری در حوزه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب است. شاخص انتظار بیماران ( مدت زمان انتظار برای دسترسی به درمان های نوآورانه ) ، بر اختلافات و نابرابری ها در امر دسترسی به تولیدات داروهای اورفان در سراسر اروپا ( بدین معنی که ؛ زمانی که یک دارو برای قرار گرفتن تحت پوشش بیمه تایید میشود ) ، مورد بررسی و توجه قرار میگیرد. به عنوان مثال ، داروی ریسدیپلام ، بلافاصله بعد از اخذ مجوز بازاریابی متمرکز اتحادیه اروپا ، در سال 2021 ، در کشور آلمان ، دردسترس قرار گرفت ، این درحالی بود که متخصصین مغز و اعصاب در کشور ایرلند برای 3 سال بعد از آن تاریخ ، هنوز نتوانسته بودند این دارو را تجویز نمایند. مقررات اخیر اتحادیه اروپا در زمینه ارزیابی های تکنولوژی بهداشت و درمان ( HTA ) ، به هدف هموار ساختن دسترسی به داروهای مورد تایید اتحادیه اروپا از طریق امکان ثبت و ارسال یک درخواست متمرکز در سطح اتحادیه اروپا برای ارزیابی های مشترک کلینیکی و بالینی ، به جای ثبت و ارسال درخواست جداگانه توسط هر کشور عضو اتحادیه اروپا ، مورد بررسی قرار گرفت.  یکی از جنبه های مقررات جدید اتحادیه اروپا ، دستورالعمل مشاوره بیماران در طی HTAs  است ، که دیدگاه های خاص و منحصر به فرد بیماران را به رسمیت می شناسد. همکاری ها و ارائه طرح های پیشنهادی و اقدامات نوآورانه ای نظیر ؛ برنامه ظرفیت سازی اروپایی بیماران ( EUCAPA ) که توسط سازمان یوروردیس –  بیماری های نادر اروپا ، انجام میگیرد ، به منظور تسهیل فرآیند مشارکت بیماران بسیار ، بسیار ضروری است.

درکنار سرمایه گذاری های گسترده در حوزه تحقیقات و توسعه درمان های بیماری های نادر سیستم اعصاب ، تجربیات بیماران باید به منظور اطلاع رسانی تلاش ها و فعالیت ها به سوی ایجاد تغییرات مهم ، مورد استفاده قرار گیرند. همچنین سیاست گذاران باید به هدف تضمین پایداری شبکه های مرجع اروپایی ، که از بیماران حمایت میکنند ، و افزایش آگاه سازی و اطلاع رسانی در سطح تخصصی در زمینه بیماری های نادر سیستم مغز و اعصاب ، فعالیت نمایند. در اروپا همکاری های فرامرزی و بین المللی در میان بیماران ، متخصصین حوزه مراقبت های بهداشت – درمان ، و سیاست گذاران ، به هدف در نظر گرفتن نیاز های چند بعدی افرادی که به بیماری های نادر سیستم اعصاب مبتلا شده اند ، بسیار مهم و ضروری به نظر می رسد.

تیمی از مرکز ملی تحقیقات قلبی-عروقی (CNIC) استراتژی نوآورانه‌ای برای درمان نوع ۵ کاردیومیپاتی آریتوژنی راست (ARVC5) توسعه داده است، که یک اختلال قلبی ارثی نادر و با فراوانی بالا بوده و خطر مرگ ناگهانی را افزایش می‌دهد. این بیماری به ویژه در مردان جوان devastating بوده و درمان قطعی ندارد و درمان‌های کنونی بر مراقبت‌های تسکینی متمرکز هستند. این مطالعه به رهبری دکتر انریکه لارا رئیس گروه تنظیم مولکولی نارسایی قلب در CNIC و عضو شبکه تحقیقات قلبی-عروقی اسپانیا (CIBERCV) انجام شده است و نشان می‌دهد که معرفی نسخه سالم از ژن TMEM43 به طور مستقیم به سلول‌های عضله قلب به طور قابل توجهی عملکرد قلب را بهبود می‌بخشد و مدت بقا را در مدل موشی بیماری افزایش می‌دهد. بیماری کاردیومیپاتی آریتموژنیک تیپ ۵ (ARVC5) یک اختلال قلبی ارثی است که اغلب با نقص‌های ژنتیکی در ژن TMEM43 مرتبط است. این بیماری عمدتاً بر عضلات قلب، به ویژه ناحیه بطن راست تأثیر می‌گذارد و بدین ترتیب می‌تواند منجر به تغییرات ساختاری و الکتریکی در قلب شود.

راهکارهایی برای بهبودی و بازتوانی پس از خستگی و فرسودگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی

خستگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی، به‌ویژه برای مراقبین و پرستاران بیماران، به‌خصوص در حوزه بیماری‌های نادر، پدیده‌ای رایج اما پنهان است. این نوع فرسودگی ممکن است به شکل‌هایی مانند خستگی مفرط، کاهش انگیزه، اجتناب از مواجهه با موضوعات مربوط به بیماری، استفاده بیش از حد از مواد روان‌گردان، نوسانات خلقی، بدبینی و حتی احساس جداافتادگی از زندگی بروز پیدا کند.

بازتوانی پس از فرسودگی روانی: یک مسیر فردی

فرایند بهبودی برای هر فرد منحصر‌به‌فرد است، چرا که علل، شدت و تأثیرات خستگی روانی نیز در افراد مختلف متفاوت است. با این حال، راهکارهای زیر می‌توانند به عنوان نقطه شروع در این مسیر مورد توجه قرار گیرند:

1. اختصاص زمانی برای استراحت مطلق

استراحت کردن، نه تنها مجاز بلکه ضروری است. چرت‌های کوتاه، خواب بیشتر، و فاصله‌گرفتن موقت از مسئولیت‌ها، به بدن و ذهن فرصت بازسازی می‌دهند.

2. بیان احساسات از طریق هنر

هنر راهی نیرومند برای بازسازی روان است. نوشتن شعر، نقاشی، ساخت کارهای دستی، یا هر شکلی از بیان هنری، به افراد کمک می‌کند تا احساسات خود را پردازش کرده و دوباره انرژی بگیرند.

3. پرداختن به سرگرمی‌ها و مهارت‌های قدیمی

پروژه‌های نیمه‌کاره را کامل کنید یا مهارت‌های گذشته را احیا کنید. اتمام یک کار خلاقانه می‌تواند حس موفقیت و معنا را بازگرداند. همچنین، یادگیری مهارت‌های جدید نیز در ایجاد هیجان و انگیزه مؤثر است.

4. تجربه مکان‌های تازه

حتی یک بازدید کوتاه از یک مکان جدید مثل یک کافه یا موزه، می‌تواند دیدگاه فرد را تغییر داده و فرصتی برای تنفس روانی ایجاد کند.

5. برقراری ارتباط با خود

برای مدتی از فعالیت‌های حمایتی فاصله بگیرید و به خود فرصت بدهید. نوشتن روزانه درباره احساسات‌تان یا بررسی مرزهای روانی خود، به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید در کدام بخش‌ها نیاز به ترمیم دارید.

6. ارتباط با انجمن یا گروه حمایتی

برقراری ارتباط با دیگران در شرایط مشابه، نه‌تنها احساس تنهایی را کاهش می‌دهد، بلکه فضایی برای همدلی، درک و بازسازی عزت نفس فراهم می‌آورد.

اگزما آتوپیک که با نام درماتیت آتوپیک نیز شناخته می‌شود، یک بیماری پوستی التهابی و مزمن است که با خشکی،

خارش و التهاب پوست مشخص می‌شود. این بیماری شایع‌ ترین نوع اگزما است و اغلب در افرادی رخ می‌دهد که سابقه شخصی یا خانوادگی آلرژی، آسم یا تب یونجه دارند.

علائم و نشانه های اگزما آتوپیک:

علائم بسته به سن و شدت بیماری متفاوت است، اما معمولاً شامل موارد زیر می‌شود:

     خارش شدید که اغلب در شب بدتر می‌شود..1

 – 2.     پوست خشک، پوسته‌ پوسته و یا ترک ‌خورده

3.    لکه‌های قرمز یا قهوه‌ای – خاکستری (معمولاً روی دست‌ها، پاها، مچ‌ها، گردن، بالای سینه، پلک‌ها و در

نوزادان روی صورت و پوست سر)

      برجستگی‌های کوچک که ممکن است در اثر خارش ترشح مایع داشته باشند. .4

     ضخیم و چرمی‌شدن پوست در اثر خارش مزمن.   .5

6.     عفونت‌های پوستی (ناشی از خارش که منجر به عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی میشود).

 ” علائم ممکن است به صورت دوره‌ای تشدید شده و سپس فروکش کنند.”

بحث میزگرد.

مسیر سفر بیمار ، یک ترن هوایی طولانی و مادام العمر ، همراه با دوره های تشدید ، عود بیماری ، و چالش هایی از دوران کودکی تا بزرگسالی است. اگزمای اتوپیک ، بر کیفیت زندگی و سلامت روان تاثیر میگذارد.

فراخوان برای اقدام عمل.

آگاه سازی و اطلاع رسانی ، مهمترین مسئلهدرباره زندگی با اگزمای آتوپیک ، برای توانمند ساختن بیماران ، به منظور اشتراک گذاری مشکلات و چالش هایشان است.

فرآهم کردن و ایجاد یک پلتفرم قابل تنظیم و پویا ، برای بیان ماجراهای شخصی و محلی ، که با الهام از جعبه ابزار ارزیابی میزان بار و سختی ناشی از اگزمای اتوپیک طراحی شده ، از جمله موارد موثر دیگر است.

اهداف کمپین.

” پوست ما ” –  تاثیر و فراخوان اگزمای آتوپیک را به منظور دسترسی بهتر به درمان ، خدمات بهداشت – درمانی چند زمینه ای ، و حمایت از بیماران ، مورد توجه و ارزیابی قرار میدهد.

” سفرمان ” – بیماران و مراقبین را برای اشتراک گذاری ماجرا هایشان ، تشویق میکند ، و این جامعه را تقویت کرده و توانمند میسازد.

 “#AtopicEczemaJourney” -متخصصین در عرصه خدمات بهداشت درمان و سیاست گذاران را به منظور آگاه سازی و انجام اقدامات ، دعوت به مشارکت مینماید.

چالش ها.

برای افراد مبتلا به اگزمای آتوپیک ، واژه پوست بسیار مهم و به معنای محافظت از آن است – اما در عوض ، پوست به بزرگترین مانع در راه ارتقای کیفیت زندگی تبدیل شده است.از دردهای جسمانی تا انگ اجتماعی ، عدم دسترسی به خدمات بهداشت و درمان ، و هزینه های بسیار زیاد ، چالش های روزانه فراتر از مسئله پوست میرود. فراخوانی برای به رسمیت شناختن و انجام اقدامات ، بیماران و سازمان ها را به منظور حمایت و پشتیبانی از ایجاد تغییرات در سطوح ملی و محلی ، توانمند میسازد.

چالش ها و باور های عمومی غلط جنبه های اقتصادی ، اجتماعی و سلامت بهداشت ناشی از اگزمای آتوپیک را تحت تاثیر گذاشته و مورد توجه و ارزیابی قرار میدهد.

افزایش آگاهی و اطلاع رسانی در رابطه با پوست ، نقش مهمی را در حوزه  سلامت و بهداشت ، و اطلاع رسانی در این زمینه که چگونه بیماری اگزمای آتوپیک به مانعی در زندگی روزانه بیماران تبدیل شده است ، دارد. موانع ، جامعه بیماران اگزمای آتوپیک را ، به منظور بهبود و ارتقای فرآیند تشخیص بهتر ، خدمات بهداشت – درمان ، و ایجاد سیستم های حمایتی و پشتیبانی ، ترغیب کرده و به حرکت در می آورد.

دلایل و عوامل خطر / درمان و مدیریت / نرخ شیوع اگزمای آتوپیک.

دلایل و عوامل خطر.

علت دقیق اگزمای آتوپیک ناشناخته است، اما ترکیبی از عوامل زیر در آن نقش دارند :

۱.     عوامل ژنتیکی – جهش در ژن فیلاگرین (که بر عملکرد سد پوستی تأثیر می‌گذارد).

 2.    اختلال عملکرد سیستم ایمنی – پاسخ ایمنی بیش‌ فعال که منجر به التهاب می‌شود.

3.      محیط و عوامل محرک نظیر :

• آلرژن‌ها : مایت‌های گرد و غبار، شوره حیوانات، گرده گیاهان. 

مواد تحریک‌ کننده: صابون‌ها، مواد شوینده، الیاف مصنوعی

آب و هوا: هوای سرد و خشک یا تعریق بیش از حد.

استرس: استرس می‌تواند علائم را تشدید کند.

آلرژی‌های غذایی شایع در کودکان  نظیر ؛ تخم‌مرغ، شیر، بادام زمینی.

درمان و مدیریت.

در حال حاضر ، برای اگزمای آتوپیک ، درمان قطعی وجود ندارد، اما علائم قابل کنترل هستند. به منظور کتنترل علائم میتوان از راه کارهای زیر استفاده کرد :

1.    مراقبت از پوست و تغییرات سبک زندگی.

       . استفاده از مرطوب‌ کننده‌های روزانه ، و یا استفاده از کرم‌های فاقد عطر حاوی سرامید. 

       . پرهیز از محرک‌ها ، صابون‌های قوی، دمای شدید، و آلرژن‌ها  

 استفاده از پاک ‌کننده‌های ملایم و غیرصابونی.      

 پوشیدن لباس‌های نرم و تنفس‌ پذیر ( پنبه به جای پشم / الیاف مصنوعی.)      

 کوتاه نگه‌ داشتن ناخن‌ها برای جلوگیری از آسیب پوستی ناشی از خارش..      

شیوع اگزما آتوپیک.

. .    این بیماری حدود ۱۵-۲۰٪ کودکان و ۱-۳٪ بزرگسالان در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد

بیشتر موارد در نوزادی یا کودکی شروع می‌شود ؛ حدود ۶۰٪ در اولین سال زندگی و ۹۰٪ تا ۵ سالگی علائم را نشان می‌دهند.

.    بسیاری از کودکان تا نوجوانی بهبود می‌یابند، اما برخی در بزرگسالی نیز علائم را تجربه می‌کنند.

.    شیوع این بیماری در حال افزایش است، احتمالاً به دلیل عوامل محیطی، تغییرات سبک زندگی و تأثیرات سیستم ایمنی مرتبط با رعایت بیش از حد بهداشت.

چرا ممکن است اگزمای آتوپیک نادر به نظر برسد؟

به دلیل اینکه شدت این بیماری متفاوت است – برخی افراد علائم خفیف و گاه‌ به ‌گاه دارند، در حالی که دیگران از اگزما شدید و مداوم رنج می‌برند.

موضوع انگ اجتماعی و یا عدم گزارش و اطلاع رسانی در رابطه با بیماری نیز میتواند از دیگر دلایل باشد – به عنوان مثال برخی افراد ممکن است به دنبال درمان نروند، به‌ ویژه اگر علائم خفیف باشد.

نتیجه گیری.

اگزما آتوپیک به‌ ویژه در کودکان بسیار شایع است، اما شدت و تداوم آن در افراد مختلف متفاوت است. در صورت

مشاهده علائم، مراقبت صحیح از پوست و درمان پزشکی می‌تواند به مدیریت مؤثر آن کمک کند.

پیشرفت‌های تازه در بیوتکنولوژی امیدهای جدیدی برای درمان بیماری‌های نادر عصبی مانند H-ABC ایجاد کرده‌اند. شرکت SynaptixBio با تمرکز بر خاموش‌سازی ژن‌های بیماری‌زا، به‌ویژه ژن TUBB4A، توانسته گام‌های بزرگی در مسیر توسعه داروهای نوین بردارد.

خاموش‌سازی ژن، که به‌وسیله‌ی اولیگونوکلئوتیدهای ضدحس (ASO) انجام می‌شود، روشی دقیق و کم‌عارضه برای جلوگیری از تولید پروتئین‌های آسیب‌زا در بدن است. SynaptixBio با جذب سرمایه‌گذاری چشمگیر و همکاری نزدیک با بنیاد H-ABC، در آستانه‌ی ورود به فاز آزمایش‌های بالینی در سال ۲۰۲۵ قرار دارد.

با رشد فزاینده‌ی بازار درمان‌های ژنتیکی و افزایش آگاهی عمومی، بیوتکنولوژی در حال تبدیل شدن به یکی از مهم‌ترین ابزارها در مبارزه با بیماری‌هایی است که پیش‌تر درمان‌ناپذیر تلقی می‌شدند.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران، به عنوان یکی از نهادهای پیشرو در حمایت از بیماران نادر، از سال ۱۳۸۷  توسط مرحوم علی داودیان بنیان گذار و موسس ،فعالیت خود را آغاز کرده است. این بنیاد در تلاش است تا با برنامه‌ریزی منسجم و همکاری با سازمان‌های مختلف، مشکلات این بیماران را کاهش دهد. در گفت‌وگویی با دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بنیاد بیماری های نادر ایران و مدیر علمی پژوهشی این بنیاد، به بررسی مأموریت‌ها، چالش‌ها و برنامه‌های آینده آن پرداخته‌ایم.۱. بنیاد بیماری‌های نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایت‌هایی برای بیماران ارائه می‌دهید؟

https://tejaratekalan.ir/%da%86%d8%a7%d9%84%d8%b4%e2%80%8c%d9%87%d8%a7%d8%8c-%d8%ad%d9%85%d8%a7%db%8c%d8%aa%e2%80%8c%d9%87%d8%a7-%d9%88-%d8%a8%d8%b1%d9%86%d8%a7%d9%85%d9%87%e2%80%8c%d9%87d8%a7%db%8c-%d8%a2%db8c%d9%86%d8%af/

۱. بنیاد بیماری‌های نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایت‌هایی برای بیماران ارائه می‌دهید؟

هدف از تاسیس بنیاد بیماریهای نادر ایران که در سال ۱۳۸۷ توسط بنیانگذار فقید آن زنده یاد دکتر علی داودیان، صورت پذیرفت، رفع خلا موجود در کشور بعلت نبود سازمان و متولی ویژه در جهت سازماندهی و برنامه ریزی در جهت رسیدگی به بیماران نادر و رفع مشکلات و آلام این گروه بزرگ از بیماران بود. در این راستا این بنیاد همواره در تلاش بوده که صدای بیماران نادر را به گوش جامعه و مسئولین مربوطه و سیاستگزاران برساند و گره گشای مشکلات این عزیزان باشد. در این راستا بنیاد بیماری های نادر از بدو تاسیس اهدافی را برای خودش در نظر گرفته که می توان به مواردی اشاره نمود. از جمله این اهداف همکاری با سازمان های ذیربط داخلی، اعم از دولتی، مردم نهاد و خصوصی، انجام مطالعات پژوهشی و میدانی در زمینه بیماریهای نادر، جلب، جذب و ارائه حمایت های مالی به جامعه بیماران، معلولین و از کارافتادگان مبتلا به بیماری های نادر، شناسـایی، اطلاع رسانی، پیشـگیری، حمایت و توانمند سـازی گروههـای بیمـاران نـادر می باشد. از سایر اهداف بنیاد می توان به حمایت از تشکیل شعب و دفاتر نمایندگی بنیاد بیماران نادر و تلاش برای توانمند سازی آنان و نیز چاپ نشریات تخصصی در حوزه بیماری های نادر و برگزاری کارگاه ها، سمینارها و کنگره های علمی در زمینه بیماریهای نادر نام برد. حمایت از بیماران و معاضدت های اجتماعی، قضایی و اقتصادی از آنان و حامیان آنها نیز جزئ اهداف بنیاد تعریف شده است. در نهایت تأسیس و راه اندازی مراکز ارائه خدمات حمایتی پیشگیری و توانبخشی از جمله مراکز مشاوره، آموزش و توانبخشی بیماری های نادر از جمله اهداف بنیاد بیماری های نادر ایران می باشد.

حمایت ها و کمک هایی که بنیاد بیماری های نادر ایران برای ارائه به بیماران در نظر گرفته است محدود به موارد درمانی و دارویی صرف نیست، بلکه انچه بنیاد بیماری های نادر در سند ملی بیماری های نادر به ان توجه کرده شامل حمایت های اجتماعی-رفاهی، فرهنگی و تحصیلی، درمانی و مراقبتی که خدمات بازتوانی و توانبخشی را نیز شامل می شود. همچنین کمک در تشخیص و حمایت های آموزشی و توانمند سازی نیز در مجموعه اقدامات حمایتی جهت بیماران تعریف شده است. البته تعدادی از این خدمات مستقیما توسط بنیاد بیماری های نادر ارائه می گردد و تعداد دیگری از جمله ارائه خدمات مرتبط با بیمه های درمانی و یا تامین دارو توسط وزارت بهداشت و یا سازمان های بیمه گر صورت می گیرد.

2. بزرگ‌ترین چالش‌هایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمان‌های دیگر از بنیاد حمایت می‌کنند؟ اگر بله، چگونه؟بزرگ‌ترین چالش‌هایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمان‌های دیگر از بنیاد حمایت می‌کنند؟ اگر بله، چگونه؟

با توجه به طیف گسترده بیماری های نادر و مشکلات و عوارض متفاوتی که هر نوع بیماری برای فرد ایجاد می کند، طبعا چالش ها و گرفتاری های ایجاد شده برای هر بیمار نیز متفاوت می باشد. در مورد بیماری هایی که درمان های مشخص و تایید شده ای دارند، غالبا کمبودهای دارویی و یا مسئله تامین هزینه دارو یک مسئله و مشکل اصلی می باشد اما در مورد بیماری هایی که درمان های دارویی خیلی جایگاه ندارد مسائل دیگری از جمله مشکلات مراقبتی و حمایتی و نیز هزینه ارائه خدمات نگهداری و بازتوانی وجود دارد. تشخیص دیرهنگام و صرف هزینه های گزاف و طی مراحل طولانی و ویزیت های مکرر تا رسیدن به تشخیص مشکل دیگری است که در مورد برخی بیماری ها به نظر می رسد. سردرگمی و عدم اطلاع از مسیر صحیح درمان و سیر بیماری و عدم وجود آموزش های کافی به بیماران و خانواده ها نیز جزئ مشکلات و چالش های موجود می باشد. همچنین عدم شناخت کافی جامعه از این بیماری ها و تصورات غلط از جمله مسری بودن این بیماری ها ( بجز در موارد بیماری عفونی نادر) نیز گاها مشکلات و نگرانی هایی ایجاد می نماید.

در ارتباط با کمک های مالی بنیاد بیماری های نادر کمک دولتی دریافت نمی نماید، اما سازمان ها و دستگا های دولتی با کمک به تحقق اهداف سند و حمایت های تشخیصی،درمانی، بازتوانی و نگهداری، رفاهی ، اجتماعی و بیمه و غیره می توانند به بیماران نادر کمک چشمگیری بنمایند. در مجموع وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با توجه به تولیت نظام سلامت نقش کلیدی در این امر دارد که اجرایی شدن سند ملی بیماری های نادر یکی از ارکان اصلی این مسئله است. وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، سازمان برنامه و بودجه و سازمان های بیمه گر از سایر دستگاه های کلیدی در کمک به شرایط نامساعد بیماران هستند.

۳. مردم چقدر درباره بیماری‌های نادر آگاهی دارند؟ چه اقداماتی برای افزایش آگاهی انجام می‌دهید؟ چه راهکارهایی برای بهبود شناخت عمومی درباره این بیماری‌ها پیشنهاد می‌کنید؟

بعلت ماهیت نادر این بیماری ها و گوناگونی بسیار زیادی که در این بیماران دیده می شود، طبعا شناخت و اگاهی مردم از این بیماری ها کم و ناچیز است. یکی از برنامه های بنیاد بیماری های نادر افزایش آگاهی در سطح عموم جامعه و نیز در سطح جامعه علمی و تخصصی کشور می باشد. جهت افزایش آگاهی عمومی، بنیاد از چندین سال قبل برنامه هایی را در دستور کار داشت که اطلاع رسانی در فضای مجازی، شرکت متخصصین و مسئولین بنیاد در مصاحبه های رسانه ملی، اطلاع رسانی در جراید، برگزاری همایش ها و کارگاه ها از جمله این موارد است. البته انتشار نشریه های مرتبط با بیماری های نادر در گذشته و نیز چاپ اطلس بیماری های نادر نیز جزئ برنامه های بنیاد در جهت افزایش آگاهی و شناخت از این بیماری ها می باشد. بنظر می رسد تهیه برنامه ها و ترجیحا کلیپ های مرتبط با موضوع بیماری های نادر در رسانه ملی و نیز تهیه محتوای مناسب آموزشی در فضای مجازی و شرکت در برنامه ها و مناسبت های خاص با ایجاد غرفه های آموزشی روش هایی هستند که می توانند در نیل به این هدف کمک نمایند.

۴. بنیاد چه برنامه‌هایی برای بهبود شرایط بیماران در آینده دارد؟ اگر بتوانید یک درخواست از مسئولان یا جامعه داشته باشید، چه خواهد بود؟

بنیاد بیماری های نادر ایران آنچه را که در جهت بهبود وضعیت بیماران نادر لازم بنظر می رسیده در سند ملی بیماری های نادر ایران گنجانده است و تدوین و تصویب این سند مقدمه و آغاز مهمی برای تداوم بهبود شرایط بیماران است. برنامه هایی که بنیاد مد نظر دارد و توسط بنیاد بیماری های نادر و یا وزارت بهداشت و درمان و یا سایر دستگاه ها و سازمان ها باید انجام شود شامل دسترسی به خدمات سلامت برای بیماران نادر با استفاده از ظرفیت ساختارهای خدمات سلامت موجود در کشور در قالب پروتکل های مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا برای تسهیل دسترسی به کارشناسان و متخصصان جهت تشخیص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتوانی و توانبخشی و تعریف مسیرهای مراقبت بهداشتی برای افرادی که با بیماری نادر زندگی می کنند و نیز تقویت حمایت های اجتماعی برای بیماران نادر، حمایت از تحقیقات نواورانه در سطح ملی، مشارکت در تحقیقات بین المللی، شناسایی، توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر می باشد. با توجه به آنچه گفته شد اگر قرار باشد که تنها یک درخواست از مسئولین داشته باشیم، این درخواست می تواند کمک به اجرایی شدن و تحقق کامل سند ملی بیماری های نادر باشد

سازمان جهانی اتحاد بیماران (WPA) از همه‌ی بیماران و مراقبین دعوت می‌کند تا داستان‌های خود را با جهانیان به اشتراک بگذارند.

سازمان اتحاد جهانی بیماران (WPA) در راستای تقویت رویکرد بیمارمحور در نظام‌های سلامت جهانی، اقدام به راه‌اندازی صفحه‌ای با عنوان «صدای بیماران» کرده است. این صفحه با هدف برجسته کردن تجربه‌ها، چالش‌ها، پیروزی‌ها و بینش‌های ارزشمند بیماران و مراقبین طراحی شده است؛ چرا که باور بر این است که روایت‌های شخصی می‌توانند الهام‌بخش، آموزشی و محرکی برای بهبود سیاست‌ها و خدمات بهداشتی در سطح جهانی باشند.

در همین راستا، از تمامی بیماران و مراقبین دعوت می‌شود تا داستان‌های خود را در این صفحه به اشتراک بگذارند. مشارکت در این فراخوان، فرصتی است برای شنیده شدن صدای کسانی که تجربه‌ی زیستن با بیماری یا مراقبت از بیمار را دارند و می‌خواهند با دیگران در سراسر جهان هم‌صدا شوند.

علاقه‌مندان می‌توانند از طریق لینک زیر، داستان خود را ثبت و ارسال نمایند:

برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت راهنمایی، می‌توانید با دفتر سازمان اتحاد جهانی بیماران تماس بگیرید.

سازمان اتحاد جهانی بیماران

جهانی برای صدای بیماران

پوست، بزرگترین عضو بدن، نه تنها محافظی در برابر عوامل خارجی است، بلکه آینه‌ای از سلامت داخلی ما نیز محسوب می‌شود. در حالی که بسیاری از ما با مشکلات پوستی رایج مانند آکنه یا اگزما آشنا هستیم، دنیای بیماری های نادر پوستی، گستره‌ای از شرایط پیچیده و اغلب نادیده گرفته شده را در بر می‌گیرد. این بیماری‌ها، که تعداد کمی از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهند، می‌توانند چالش‌های قابل توجهی را از نظر تشخیص، درمان و کیفیت زندگی ایجاد کنند.

بیماریهای نادر پوستی، اغلب به دلیل جهش‌های ژنتیکی، اختلالات خود ایمنی یا عوامل محیطی ناشناخته ایجاد می‌شوند. تنوع این بیماری‌ها به قدری زیاد است که حتی متخصصان پوست نیز ممکن است با برخی از آنها آشنایی نداشته باشند. همین امر، تشخیص به موقع و درمان مناسب را دشوار می‌سازد و بیماران را با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌کند.

در این مقاله، قصد داریم به بررسی جامع و کامل بیماری های نادر پوستی بپردازیم. از معرفی انواع مختلف این بیماری‌ها گرفته تا بررسی علائم، علل و روش‌های درمانی، همه چیز را در اختیار شما قرار خواهیم داد. هدف ما، افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها و ارائه اطلاعات مفید به افرادی است که با آنها دست و پنجه نرم می‌کنند.

انواع بیماریهای نادر پوستی

بیماری های نادر پوستی، طیف گسترده‌ای از شرایط را شامل می‌شوند که هر کدام ویژگی‌ها و علائم منحصر به فردی دارند. برخی از این بیماری‌ها، مانند اپیدرمولیز بولوزا، باعث شکنندگی شدید پوست و ایجاد تاول‌های دردناک می‌شوند. برخی دیگر، مانند ایکتیوز، باعث خشکی و پوسته‌پوسته شدن پوست می‌شوند.

سندرم هایپوملانوز ایتو، یکی دیگر از بیماریهای نادر پوستی، باعث ایجاد لکه‌های روشن یا تیره روی پوست می‌شود. بیماری داریر، یک بیماری ژنتیکی نادر، باعث ایجاد برجستگی‌های کوچک و خارش‌دار روی پوست می‌شود.

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات عمیقی بر زندگی افراد داشته باشند. درک تنوع این بیماری‌ها، گام اول در جهت تشخیص و درمان مناسب است.

علائم و نشانه‌های بیماری های نادر پوستی

علائم و نشانه‌های بیماریهای نادر پوستی، بسته به نوع بیماری، متفاوت است. با این حال، برخی از علائم رایج عبارتند از: تاول، خشکی، پوسته‌پوسته شدن، خارش، قرمزی، لکه‌های پوستی، ضایعات پوستی و تغییر رنگ پوست.

در برخی موارد، بیماری های نادر پوستی، می‌توانند با علائم دیگری مانند درد، تب، خستگی و مشکلات مفصلی نیز همراه باشند. تشخیص دقیق علائم و نشانه‌ها، برای تشخیص صحیح بیماری ضروری است.

به دلیل نادر بودن این بیماری ها ممکن است علائم آن در ابتدا نادیده گرفته شود یا با بیماری دیگری اشتباه گرفته شود.

علل بروز بیماریهای نادر پوستی

علل بروز بیماری های نادر پوستی، هنوز به طور کامل شناخته نشده است. با این حال، تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی، اختلالات خود ایمنی و عوامل محیطی، نقش مهمی در بروز این بیماری‌ها ایفا می‌کنند.

جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز بیماری های نادر پوستی شوند. اختلالات خود ایمنی، باعث می‌شوند که سیستم ایمنی بدن به سلول‌های پوست حمله کند و باعث التهاب و آسیب به پوست شود.

عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، اشعه ماوراء بنفش و عفونت‌ها، می‌توانند در بروز برخی از بیماری های نادر پوستی نقش داشته باشند.

روش‌های تشخیص بیماری های نادر پوستی

تشخیص بیماری های نادر پوستی، اغلب چالش‌برانگیز است. پزشکان برای تشخیص این بیماری‌ها، از روش‌های مختلفی استفاده می‌کنند، از جمله: معاینه بالینی، آزمایش‌های پوستی، آزمایش‌های ژنتیکی و بیوپسی پوست.

معاینه بالینی، شامل بررسی دقیق پوست و علائم بیمار است. آزمایش‌های پوستی، برای بررسی واکنش پوست به مواد مختلف استفاده می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی، برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماریهای نادر پوستی استفاده می‌شود. بیوپسی پوست، شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست برای بررسی زیر میکروسکوپ است.

تشخیص زودهنگام و دقیق، برای درمان موثر بیماریهای نادر پوستی ضروری است.

چالش‌های درمان بیماری های نادر پوستی

درمان بیماری های نادر پوستی، اغلب دشوار است. بسیاری از این بیماری‌ها، درمان قطعی ندارند و هدف از درمان، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.

روش‌های درمانی بیماری های نادر پوستی، بسته به نوع بیماری، متفاوت است. برخی از روش‌های درمانی رایج عبارتند از: داروهای موضعی، داروهای خوراکی، فتوتراپی، جراحی و درمان‌های بیولوژیک.

به دلیل نادر بودن این بیماری ها ممکن است درمان های قطعی برای آنها وجود نداشته باشد و یا درمان های موجود پرهزینه و دردسترس نباشد.

تاثیر بیماریهای نادر پوستی بر کیفیت زندگی

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی افراد داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، می‌توانند باعث درد، خارش، ناراحتی و مشکلات روحی شوند.

بیماران مبتلا به بیماریهای نادر پوستی، ممکن است با مشکلاتی مانند انزوای اجتماعی، افسردگی، اضطراب و کاهش اعتماد به نفس مواجه شوند. حمایت‌های روانی و اجتماعی، برای بهبود کیفیت زندگی این بیماران ضروری است.

نقش ژنتیک در بیماری های نادر پوستی

ژنتیک، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز این بیماری‌ها شوند.

برخی از بیماری های نادر پوستی، به صورت ارثی منتقل می‌شوند. در این موارد، افراد مبتلا، ژن‌های معیوب را از والدین خود به ارث می‌برند.

شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها کمک کند.

حمایت‌های روانی و اجتماعی از بیماران مبتلا به بیماریهای نادر پوستی

بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی، اغلب با چالش‌های روحی و اجتماعی متعددی مواجه می‌شوند. حمایت‌های روانی و اجتماعی، می‌تواند به این بیماران کمک کند تا با این چالش‌ها مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

حمایت‌های روانی، شامل مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی است. حمایت‌های اجتماعی، شامل حمایت‌های مالی، حمایت‌های آموزشی و حمایت‌های حقوقی است.

انجمن‌ها و سازمان‌های مردم نهاد، نقش مهمی در ارائه حمایت‌های روانی و اجتماعی به بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کنند.

بیماری های نادر پوستی در کودکان: چالش‌ها و راهکارها

بیماری های نادر پوستی در کودکان، چالش‌های منحصر به فردی را از نظر تشخیص، درمان و مراقبت ایجاد می‌کنند. پوست کودکان، حساس‌تر و آسیب‌پذیرتر از پوست بزرگسالان است و علائم بیماری‌ها ممکن است متفاوت باشد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، برای جلوگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا، ضروری است.

والدین نقش بسیار مهمی در مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کنند. آموزش به والدین در مورد نحوه مراقبت از پوست کودک، استفاده از داروها و مدیریت علائم بیماری، بسیار مهم است. حمایت‌های روانی و اجتماعی از خانواده‌های کودکان مبتلا نیز ضروری است.

تحقیقات در زمینه بیماریهای نادر پوستی در کودکان، همچنان ادامه دارد. امید است که با پیشرفت‌های علمی، روش‌های تشخیص و درمان موثرتری برای این بیماری‌ها کشف شود و کیفیت زندگی کودکان مبتلا بهبود یابد.

بیماریهای نادر پوستی و تاثیرات روانی آن

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات روانی قابل توجهی بر افراد مبتلا داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، مانند درد، خارش، تغییر شکل پوست و انزوای اجتماعی، می‌توانند باعث افسردگی، اضطراب، کاهش اعتماد به نفس و مشکلات ارتباطی شوند.

حمایت‌های روانی، نقش بسیار مهمی در کمک به افراد مبتلا به بیماریهای نادر پوستی ایفا می‌کند. مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی، می‌توانند به این افراد کمک کنند تا با چالش‌های روانی خود مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

افزایش آگاهی عمومی در مورد تاثیرات روانی بیماری های نادر پوستی، می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی و بهبود حمایت از افراد مبتلا کمک کند.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری های نادر پوستی

تغذیه مناسب، نقش مهمی در مدیریت بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. برخی از مواد غذایی، می‌توانند باعث تشدید علائم بیماری‌ها شوند، در حالی که برخی دیگر، می‌توانند به بهبود سلامت پوست کمک کنند.

رژیم غذایی متعادل و مغذی، که شامل میوه‌ها، سبزیجات، پروتئین‌های بدون چربی و غلات کامل باشد، برای سلامت پوست ضروری است. مصرف آب کافی نیز برای حفظ رطوبت پوست و بهبود عملکرد سلول‌های پوست ضروری است.

در برخی موارد، ممکن است نیاز به رژیم غذایی خاصی برای مدیریت بیماری های نادر پوستی باشد. مشورت با یک متخصص تغذیه، می‌تواند به تعیین رژیم غذایی مناسب کمک کند.

آخرین دستاوردهای علمی در زمینه بیماری های نادر پوستی

تحقیقات در زمینه بیماری های نادر پوستی، به سرعت در حال پیشرفت است. دانشمندان در تلاش هستند تا علل، روش‌های تشخیص و درمان‌های موثرتری برای این بیماری‌ها کشف کنند.

پیشرفت‌های ژنتیکی، نقش مهمی در شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری های نادر پوستی ایفا کرده است. این پیشرفت‌ها، به تشخیص زودهنگام و توسعه درمان‌های هدفمند کمک می‌کند.

درمان‌های بیولوژیک، روش‌های درمانی جدیدی هستند که با هدف قرار دادن مولکول‌های خاص در سیستم ایمنی، به درمان بیماری های نادر پوستی کمک می‌کنند. این درمان‌ها، امیدواری را برای بهبود کیفیت زندگی بیماران افزایش می‌دهند.

مراقبت‌های خانگی برای بیماری‌های نادر پوستی

مراقبت‌های خانگی نقش مهمی در مدیریت و بهبود علائم بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کنند. این مراقبت‌ها می‌توانند به کاهش خارش، خشکی، التهاب و درد کمک کنند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.

استفاده از مرطوب‌کننده‌های مناسب، یکی از مهم‌ترین اقدامات مراقبتی در منزل است. مرطوب‌کننده‌ها به حفظ رطوبت پوست کمک می‌کنند و از خشکی و ترک‌خوردگی آن جلوگیری می‌کنند. استفاده از کمپرس سرد یا گرم نیز می‌تواند به کاهش التهاب و درد کمک کند. اجتناب از تحریک‌کننده‌های پوستی مانند مواد شوینده قوی، لباس‌های تنگ و مواد آرایشی معطر، ضروری است.

علاوه بر این، رعایت بهداشت پوست و استحمام منظم با استفاده از شوینده‌های ملایم، می‌تواند به جلوگیری از عفونت‌های پوستی کمک کند. در صورت بروز هرگونه علائم جدید یا تشدید علائم قبلی، مراجعه به پزشک متخصص پوست ضروری است.

بیماری‌های نادر پوستی و تاثیرات آن بر سلامت روان

بیماری‌های نادر پوستی می‌توانند تاثیرات عمیقی بر سلامت روان افراد مبتلا داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، مانند درد، خارش، تغییر شکل پوست و انزوای اجتماعی، می‌توانند باعث افسردگی، اضطراب، کاهش اعتماد به نفس و مشکلات ارتباطی شوند.

حمایت‌های روانی، نقش بسیار مهمی در کمک به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کند. مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی، می‌توانند به این افراد کمک کنند تا با چالش‌های روانی خود مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

افزایش آگاهی عمومی در مورد تاثیرات روانی بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی و بهبود حمایت از افراد مبتلا کمک کند.

نقش ژنتیک در بیماری‌های نادر پوستی و مشاوره ژنتیک

ژنتیک، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز این بیماری‌ها شوند.

مشاوره ژنتیک، می‌تواند به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پوستی و خانواده‌های آن‌ها کمک کند تا در مورد خطر انتقال این بیماری‌ها به نسل‌های بعدی، اطلاعات کسب کنند. آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توانند به شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر پوستی کمک کنند و به تشخیص زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها کمک کنند.

شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها کمک کند.

بیماری های نادر پوستی و اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر پوستی، نقش حیاتی در مدیریت و بهبود علائم این بیماری‌ها ایفا می‌کند. تشخیص زودهنگام، امکان شروع درمان مناسب را فراهم می‌کند و از بروز عوارض جدی جلوگیری می‌کند.

به دلیل نادر بودن این بیماری‌ها، ممکن است علائم آن‌ها در ابتدا نادیده گرفته شود یا با بیماری‌های دیگر اشتباه گرفته شود. آموزش به پزشکان عمومی و متخصصان پوست در مورد بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها کمک کند.

آگاهی عمومی در مورد علائم و نشانه‌های بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به افراد کمک کند تا در صورت مشاهده هرگونه علائم مشکوک، به پزشک مراجعه کنند.

نتیجه‌گیری

بیماری های نادر پوستی، گروهی از بیماری‌های پیچیده و چالش‌برانگیز هستند که می‌توانند تاثیرات عمیقی بر زندگی افراد داشته باشند. افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها، گام اول در جهت تشخیص زودهنگام، درمان موثر و بهبود کیفیت زندگی بیماران است.

حمایت‌های روانی و اجتماعی، نقش مهمی در کمک به بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. با ارائه حمایت‌های مناسب، می‌توان به این بیماران کمک کرد تا با چالش‌های خود مقابله کنند و زندگی بهتری داشته باشند.

تحقیقات زیادی در زمینه بیماری های نادر پوستی، همچنان ادامه دارد. امید است که با پیشرفت‌های علمی، روش‌های تشخیص و درمان موثرتری برای این بیماری‌ها کشف شود.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران نهادیست ملی و بین المللی که به صورت غیرانتفاعی اداره می‌شود. این بنیاد در سال ۱۳۸۷ با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد.

واژه نادر یا یتیم به آن دسته از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که عموما ریشه ژنتیکی دارند و  از هر ۱۰هزار نفر، حدود  ۱ تا ۵ نفر به آن مبتلا هستند.

سوالات متداول