تیمی از مرکز ملی تحقیقات قلبی-عروقی (CNIC) استراتژی نوآورانه‌ای برای درمان نوع ۵ کاردیومیپاتی آریتوژنی راست (ARVC5) توسعه داده است، که یک اختلال قلبی ارثی نادر و با فراوانی بالا بوده و خطر مرگ ناگهانی را افزایش می‌دهد. این بیماری به ویژه در مردان جوان devastating بوده و درمان قطعی ندارد و درمان‌های کنونی بر مراقبت‌های تسکینی متمرکز هستند. این مطالعه به رهبری دکتر انریکه لارا رئیس گروه تنظیم مولکولی نارسایی قلب در CNIC و عضو شبکه تحقیقات قلبی-عروقی اسپانیا (CIBERCV) انجام شده است و نشان می‌دهد که معرفی نسخه سالم از ژن TMEM43 به طور مستقیم به سلول‌های عضله قلب به طور قابل توجهی عملکرد قلب را بهبود می‌بخشد و مدت بقا را در مدل موشی بیماری افزایش می‌دهد. بیماری کاردیومیپاتی آریتموژنیک تیپ ۵ (ARVC5) یک اختلال قلبی ارثی است که اغلب با نقص‌های ژنتیکی در ژن TMEM43 مرتبط است. این بیماری عمدتاً بر عضلات قلب، به ویژه ناحیه بطن راست تأثیر می‌گذارد و بدین ترتیب می‌تواند منجر به تغییرات ساختاری و الکتریکی در قلب شود.

راهکارهایی برای بهبودی و بازتوانی پس از خستگی و فرسودگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی

خستگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی، به‌ویژه برای مراقبین و پرستاران بیماران، به‌خصوص در حوزه بیماری‌های نادر، پدیده‌ای رایج اما پنهان است. این نوع فرسودگی ممکن است به شکل‌هایی مانند خستگی مفرط، کاهش انگیزه، اجتناب از مواجهه با موضوعات مربوط به بیماری، استفاده بیش از حد از مواد روان‌گردان، نوسانات خلقی، بدبینی و حتی احساس جداافتادگی از زندگی بروز پیدا کند.

بازتوانی پس از فرسودگی روانی: یک مسیر فردی

فرایند بهبودی برای هر فرد منحصر‌به‌فرد است، چرا که علل، شدت و تأثیرات خستگی روانی نیز در افراد مختلف متفاوت است. با این حال، راهکارهای زیر می‌توانند به عنوان نقطه شروع در این مسیر مورد توجه قرار گیرند:

1. اختصاص زمانی برای استراحت مطلق

استراحت کردن، نه تنها مجاز بلکه ضروری است. چرت‌های کوتاه، خواب بیشتر، و فاصله‌گرفتن موقت از مسئولیت‌ها، به بدن و ذهن فرصت بازسازی می‌دهند.

2. بیان احساسات از طریق هنر

هنر راهی نیرومند برای بازسازی روان است. نوشتن شعر، نقاشی، ساخت کارهای دستی، یا هر شکلی از بیان هنری، به افراد کمک می‌کند تا احساسات خود را پردازش کرده و دوباره انرژی بگیرند.

3. پرداختن به سرگرمی‌ها و مهارت‌های قدیمی

پروژه‌های نیمه‌کاره را کامل کنید یا مهارت‌های گذشته را احیا کنید. اتمام یک کار خلاقانه می‌تواند حس موفقیت و معنا را بازگرداند. همچنین، یادگیری مهارت‌های جدید نیز در ایجاد هیجان و انگیزه مؤثر است.

4. تجربه مکان‌های تازه

حتی یک بازدید کوتاه از یک مکان جدید مثل یک کافه یا موزه، می‌تواند دیدگاه فرد را تغییر داده و فرصتی برای تنفس روانی ایجاد کند.

5. برقراری ارتباط با خود

برای مدتی از فعالیت‌های حمایتی فاصله بگیرید و به خود فرصت بدهید. نوشتن روزانه درباره احساسات‌تان یا بررسی مرزهای روانی خود، به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید در کدام بخش‌ها نیاز به ترمیم دارید.

6. ارتباط با انجمن یا گروه حمایتی

برقراری ارتباط با دیگران در شرایط مشابه، نه‌تنها احساس تنهایی را کاهش می‌دهد، بلکه فضایی برای همدلی، درک و بازسازی عزت نفس فراهم می‌آورد.

اگزما آتوپیک که با نام درماتیت آتوپیک نیز شناخته می‌شود، یک بیماری پوستی التهابی و مزمن است که با خشکی،

خارش و التهاب پوست مشخص می‌شود. این بیماری شایع‌ ترین نوع اگزما است و اغلب در افرادی رخ می‌دهد که سابقه شخصی یا خانوادگی آلرژی، آسم یا تب یونجه دارند.

علائم و نشانه های اگزما آتوپیک:

علائم بسته به سن و شدت بیماری متفاوت است، اما معمولاً شامل موارد زیر می‌شود:

     خارش شدید که اغلب در شب بدتر می‌شود..1

 – 2.     پوست خشک، پوسته‌ پوسته و یا ترک ‌خورده

3.    لکه‌های قرمز یا قهوه‌ای – خاکستری (معمولاً روی دست‌ها، پاها، مچ‌ها، گردن، بالای سینه، پلک‌ها و در

نوزادان روی صورت و پوست سر)

      برجستگی‌های کوچک که ممکن است در اثر خارش ترشح مایع داشته باشند. .4

     ضخیم و چرمی‌شدن پوست در اثر خارش مزمن.   .5

6.     عفونت‌های پوستی (ناشی از خارش که منجر به عفونت‌های باکتریایی یا ویروسی میشود).

 ” علائم ممکن است به صورت دوره‌ای تشدید شده و سپس فروکش کنند.”

بحث میزگرد.

مسیر سفر بیمار ، یک ترن هوایی طولانی و مادام العمر ، همراه با دوره های تشدید ، عود بیماری ، و چالش هایی از دوران کودکی تا بزرگسالی است. اگزمای اتوپیک ، بر کیفیت زندگی و سلامت روان تاثیر میگذارد.

فراخوان برای اقدام عمل.

آگاه سازی و اطلاع رسانی ، مهمترین مسئلهدرباره زندگی با اگزمای آتوپیک ، برای توانمند ساختن بیماران ، به منظور اشتراک گذاری مشکلات و چالش هایشان است.

فرآهم کردن و ایجاد یک پلتفرم قابل تنظیم و پویا ، برای بیان ماجراهای شخصی و محلی ، که با الهام از جعبه ابزار ارزیابی میزان بار و سختی ناشی از اگزمای اتوپیک طراحی شده ، از جمله موارد موثر دیگر است.

اهداف کمپین.

” پوست ما ” –  تاثیر و فراخوان اگزمای آتوپیک را به منظور دسترسی بهتر به درمان ، خدمات بهداشت – درمانی چند زمینه ای ، و حمایت از بیماران ، مورد توجه و ارزیابی قرار میدهد.

” سفرمان ” – بیماران و مراقبین را برای اشتراک گذاری ماجرا هایشان ، تشویق میکند ، و این جامعه را تقویت کرده و توانمند میسازد.

 “#AtopicEczemaJourney” -متخصصین در عرصه خدمات بهداشت درمان و سیاست گذاران را به منظور آگاه سازی و انجام اقدامات ، دعوت به مشارکت مینماید.

چالش ها.

برای افراد مبتلا به اگزمای آتوپیک ، واژه پوست بسیار مهم و به معنای محافظت از آن است – اما در عوض ، پوست به بزرگترین مانع در راه ارتقای کیفیت زندگی تبدیل شده است.از دردهای جسمانی تا انگ اجتماعی ، عدم دسترسی به خدمات بهداشت و درمان ، و هزینه های بسیار زیاد ، چالش های روزانه فراتر از مسئله پوست میرود. فراخوانی برای به رسمیت شناختن و انجام اقدامات ، بیماران و سازمان ها را به منظور حمایت و پشتیبانی از ایجاد تغییرات در سطوح ملی و محلی ، توانمند میسازد.

چالش ها و باور های عمومی غلط جنبه های اقتصادی ، اجتماعی و سلامت بهداشت ناشی از اگزمای آتوپیک را تحت تاثیر گذاشته و مورد توجه و ارزیابی قرار میدهد.

افزایش آگاهی و اطلاع رسانی در رابطه با پوست ، نقش مهمی را در حوزه  سلامت و بهداشت ، و اطلاع رسانی در این زمینه که چگونه بیماری اگزمای آتوپیک به مانعی در زندگی روزانه بیماران تبدیل شده است ، دارد. موانع ، جامعه بیماران اگزمای آتوپیک را ، به منظور بهبود و ارتقای فرآیند تشخیص بهتر ، خدمات بهداشت – درمان ، و ایجاد سیستم های حمایتی و پشتیبانی ، ترغیب کرده و به حرکت در می آورد.

دلایل و عوامل خطر / درمان و مدیریت / نرخ شیوع اگزمای آتوپیک.

دلایل و عوامل خطر.

علت دقیق اگزمای آتوپیک ناشناخته است، اما ترکیبی از عوامل زیر در آن نقش دارند :

۱.     عوامل ژنتیکی – جهش در ژن فیلاگرین (که بر عملکرد سد پوستی تأثیر می‌گذارد).

 2.    اختلال عملکرد سیستم ایمنی – پاسخ ایمنی بیش‌ فعال که منجر به التهاب می‌شود.

3.      محیط و عوامل محرک نظیر :

• آلرژن‌ها : مایت‌های گرد و غبار، شوره حیوانات، گرده گیاهان. 

مواد تحریک‌ کننده: صابون‌ها، مواد شوینده، الیاف مصنوعی

آب و هوا: هوای سرد و خشک یا تعریق بیش از حد.

استرس: استرس می‌تواند علائم را تشدید کند.

آلرژی‌های غذایی شایع در کودکان  نظیر ؛ تخم‌مرغ، شیر، بادام زمینی.

درمان و مدیریت.

در حال حاضر ، برای اگزمای آتوپیک ، درمان قطعی وجود ندارد، اما علائم قابل کنترل هستند. به منظور کتنترل علائم میتوان از راه کارهای زیر استفاده کرد :

1.    مراقبت از پوست و تغییرات سبک زندگی.

       . استفاده از مرطوب‌ کننده‌های روزانه ، و یا استفاده از کرم‌های فاقد عطر حاوی سرامید. 

       . پرهیز از محرک‌ها ، صابون‌های قوی، دمای شدید، و آلرژن‌ها  

 استفاده از پاک ‌کننده‌های ملایم و غیرصابونی.      

 پوشیدن لباس‌های نرم و تنفس‌ پذیر ( پنبه به جای پشم / الیاف مصنوعی.)      

 کوتاه نگه‌ داشتن ناخن‌ها برای جلوگیری از آسیب پوستی ناشی از خارش..      

شیوع اگزما آتوپیک.

. .    این بیماری حدود ۱۵-۲۰٪ کودکان و ۱-۳٪ بزرگسالان در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد

بیشتر موارد در نوزادی یا کودکی شروع می‌شود ؛ حدود ۶۰٪ در اولین سال زندگی و ۹۰٪ تا ۵ سالگی علائم را نشان می‌دهند.

.    بسیاری از کودکان تا نوجوانی بهبود می‌یابند، اما برخی در بزرگسالی نیز علائم را تجربه می‌کنند.

.    شیوع این بیماری در حال افزایش است، احتمالاً به دلیل عوامل محیطی، تغییرات سبک زندگی و تأثیرات سیستم ایمنی مرتبط با رعایت بیش از حد بهداشت.

چرا ممکن است اگزمای آتوپیک نادر به نظر برسد؟

به دلیل اینکه شدت این بیماری متفاوت است – برخی افراد علائم خفیف و گاه‌ به ‌گاه دارند، در حالی که دیگران از اگزما شدید و مداوم رنج می‌برند.

موضوع انگ اجتماعی و یا عدم گزارش و اطلاع رسانی در رابطه با بیماری نیز میتواند از دیگر دلایل باشد – به عنوان مثال برخی افراد ممکن است به دنبال درمان نروند، به‌ ویژه اگر علائم خفیف باشد.

نتیجه گیری.

اگزما آتوپیک به‌ ویژه در کودکان بسیار شایع است، اما شدت و تداوم آن در افراد مختلف متفاوت است. در صورت

مشاهده علائم، مراقبت صحیح از پوست و درمان پزشکی می‌تواند به مدیریت مؤثر آن کمک کند.

پیشرفت‌های تازه در بیوتکنولوژی امیدهای جدیدی برای درمان بیماری‌های نادر عصبی مانند H-ABC ایجاد کرده‌اند. شرکت SynaptixBio با تمرکز بر خاموش‌سازی ژن‌های بیماری‌زا، به‌ویژه ژن TUBB4A، توانسته گام‌های بزرگی در مسیر توسعه داروهای نوین بردارد.

خاموش‌سازی ژن، که به‌وسیله‌ی اولیگونوکلئوتیدهای ضدحس (ASO) انجام می‌شود، روشی دقیق و کم‌عارضه برای جلوگیری از تولید پروتئین‌های آسیب‌زا در بدن است. SynaptixBio با جذب سرمایه‌گذاری چشمگیر و همکاری نزدیک با بنیاد H-ABC، در آستانه‌ی ورود به فاز آزمایش‌های بالینی در سال ۲۰۲۵ قرار دارد.

با رشد فزاینده‌ی بازار درمان‌های ژنتیکی و افزایش آگاهی عمومی، بیوتکنولوژی در حال تبدیل شدن به یکی از مهم‌ترین ابزارها در مبارزه با بیماری‌هایی است که پیش‌تر درمان‌ناپذیر تلقی می‌شدند.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران، به عنوان یکی از نهادهای پیشرو در حمایت از بیماران نادر، از سال ۱۳۸۷  توسط مرحوم علی داودیان بنیان گذار و موسس ،فعالیت خود را آغاز کرده است. این بنیاد در تلاش است تا با برنامه‌ریزی منسجم و همکاری با سازمان‌های مختلف، مشکلات این بیماران را کاهش دهد. در گفت‌وگویی با دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بنیاد بیماری های نادر ایران و مدیر علمی پژوهشی این بنیاد، به بررسی مأموریت‌ها، چالش‌ها و برنامه‌های آینده آن پرداخته‌ایم.۱. بنیاد بیماری‌های نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایت‌هایی برای بیماران ارائه می‌دهید؟

https://tejaratekalan.ir/%da%86%d8%a7%d9%84%d8%b4%e2%80%8c%d9%87%d8%a7%d8%8c-%d8%ad%d9%85%d8%a7%db%8c%d8%aa%e2%80%8c%d9%87%d8%a7-%d9%88-%d8%a8%d8%b1%d9%86%d8%a7%d9%85%d9%87%e2%80%8c%d9%87d8%a7%db%8c-%d8%a2%db8c%d9%86%d8%af/

۱. بنیاد بیماری‌های نادر چه مأموریت و اهدافی دارد و چه نوع حمایت‌هایی برای بیماران ارائه می‌دهید؟

هدف از تاسیس بنیاد بیماریهای نادر ایران که در سال ۱۳۸۷ توسط بنیانگذار فقید آن زنده یاد دکتر علی داودیان، صورت پذیرفت، رفع خلا موجود در کشور بعلت نبود سازمان و متولی ویژه در جهت سازماندهی و برنامه ریزی در جهت رسیدگی به بیماران نادر و رفع مشکلات و آلام این گروه بزرگ از بیماران بود. در این راستا این بنیاد همواره در تلاش بوده که صدای بیماران نادر را به گوش جامعه و مسئولین مربوطه و سیاستگزاران برساند و گره گشای مشکلات این عزیزان باشد. در این راستا بنیاد بیماری های نادر از بدو تاسیس اهدافی را برای خودش در نظر گرفته که می توان به مواردی اشاره نمود. از جمله این اهداف همکاری با سازمان های ذیربط داخلی، اعم از دولتی، مردم نهاد و خصوصی، انجام مطالعات پژوهشی و میدانی در زمینه بیماریهای نادر، جلب، جذب و ارائه حمایت های مالی به جامعه بیماران، معلولین و از کارافتادگان مبتلا به بیماری های نادر، شناسـایی، اطلاع رسانی، پیشـگیری، حمایت و توانمند سـازی گروههـای بیمـاران نـادر می باشد. از سایر اهداف بنیاد می توان به حمایت از تشکیل شعب و دفاتر نمایندگی بنیاد بیماران نادر و تلاش برای توانمند سازی آنان و نیز چاپ نشریات تخصصی در حوزه بیماری های نادر و برگزاری کارگاه ها، سمینارها و کنگره های علمی در زمینه بیماریهای نادر نام برد. حمایت از بیماران و معاضدت های اجتماعی، قضایی و اقتصادی از آنان و حامیان آنها نیز جزئ اهداف بنیاد تعریف شده است. در نهایت تأسیس و راه اندازی مراکز ارائه خدمات حمایتی پیشگیری و توانبخشی از جمله مراکز مشاوره، آموزش و توانبخشی بیماری های نادر از جمله اهداف بنیاد بیماری های نادر ایران می باشد.

حمایت ها و کمک هایی که بنیاد بیماری های نادر ایران برای ارائه به بیماران در نظر گرفته است محدود به موارد درمانی و دارویی صرف نیست، بلکه انچه بنیاد بیماری های نادر در سند ملی بیماری های نادر به ان توجه کرده شامل حمایت های اجتماعی-رفاهی، فرهنگی و تحصیلی، درمانی و مراقبتی که خدمات بازتوانی و توانبخشی را نیز شامل می شود. همچنین کمک در تشخیص و حمایت های آموزشی و توانمند سازی نیز در مجموعه اقدامات حمایتی جهت بیماران تعریف شده است. البته تعدادی از این خدمات مستقیما توسط بنیاد بیماری های نادر ارائه می گردد و تعداد دیگری از جمله ارائه خدمات مرتبط با بیمه های درمانی و یا تامین دارو توسط وزارت بهداشت و یا سازمان های بیمه گر صورت می گیرد.

2. بزرگ‌ترین چالش‌هایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمان‌های دیگر از بنیاد حمایت می‌کنند؟ اگر بله، چگونه؟بزرگ‌ترین چالش‌هایی که بیماران نادر در ایران با آن مواجه هستند چیست؟ دسترسی بیماران به دارو و خدمات درمانی در چه وضعیتی قرار دارد؟ آیا دولت یا سازمان‌های دیگر از بنیاد حمایت می‌کنند؟ اگر بله، چگونه؟

با توجه به طیف گسترده بیماری های نادر و مشکلات و عوارض متفاوتی که هر نوع بیماری برای فرد ایجاد می کند، طبعا چالش ها و گرفتاری های ایجاد شده برای هر بیمار نیز متفاوت می باشد. در مورد بیماری هایی که درمان های مشخص و تایید شده ای دارند، غالبا کمبودهای دارویی و یا مسئله تامین هزینه دارو یک مسئله و مشکل اصلی می باشد اما در مورد بیماری هایی که درمان های دارویی خیلی جایگاه ندارد مسائل دیگری از جمله مشکلات مراقبتی و حمایتی و نیز هزینه ارائه خدمات نگهداری و بازتوانی وجود دارد. تشخیص دیرهنگام و صرف هزینه های گزاف و طی مراحل طولانی و ویزیت های مکرر تا رسیدن به تشخیص مشکل دیگری است که در مورد برخی بیماری ها به نظر می رسد. سردرگمی و عدم اطلاع از مسیر صحیح درمان و سیر بیماری و عدم وجود آموزش های کافی به بیماران و خانواده ها نیز جزئ مشکلات و چالش های موجود می باشد. همچنین عدم شناخت کافی جامعه از این بیماری ها و تصورات غلط از جمله مسری بودن این بیماری ها ( بجز در موارد بیماری عفونی نادر) نیز گاها مشکلات و نگرانی هایی ایجاد می نماید.

در ارتباط با کمک های مالی بنیاد بیماری های نادر کمک دولتی دریافت نمی نماید، اما سازمان ها و دستگا های دولتی با کمک به تحقق اهداف سند و حمایت های تشخیصی،درمانی، بازتوانی و نگهداری، رفاهی ، اجتماعی و بیمه و غیره می توانند به بیماران نادر کمک چشمگیری بنمایند. در مجموع وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با توجه به تولیت نظام سلامت نقش کلیدی در این امر دارد که اجرایی شدن سند ملی بیماری های نادر یکی از ارکان اصلی این مسئله است. وزارت تعاون، کار و رفاه اجتماعی، سازمان برنامه و بودجه و سازمان های بیمه گر از سایر دستگاه های کلیدی در کمک به شرایط نامساعد بیماران هستند.

۳. مردم چقدر درباره بیماری‌های نادر آگاهی دارند؟ چه اقداماتی برای افزایش آگاهی انجام می‌دهید؟ چه راهکارهایی برای بهبود شناخت عمومی درباره این بیماری‌ها پیشنهاد می‌کنید؟

بعلت ماهیت نادر این بیماری ها و گوناگونی بسیار زیادی که در این بیماران دیده می شود، طبعا شناخت و اگاهی مردم از این بیماری ها کم و ناچیز است. یکی از برنامه های بنیاد بیماری های نادر افزایش آگاهی در سطح عموم جامعه و نیز در سطح جامعه علمی و تخصصی کشور می باشد. جهت افزایش آگاهی عمومی، بنیاد از چندین سال قبل برنامه هایی را در دستور کار داشت که اطلاع رسانی در فضای مجازی، شرکت متخصصین و مسئولین بنیاد در مصاحبه های رسانه ملی، اطلاع رسانی در جراید، برگزاری همایش ها و کارگاه ها از جمله این موارد است. البته انتشار نشریه های مرتبط با بیماری های نادر در گذشته و نیز چاپ اطلس بیماری های نادر نیز جزئ برنامه های بنیاد در جهت افزایش آگاهی و شناخت از این بیماری ها می باشد. بنظر می رسد تهیه برنامه ها و ترجیحا کلیپ های مرتبط با موضوع بیماری های نادر در رسانه ملی و نیز تهیه محتوای مناسب آموزشی در فضای مجازی و شرکت در برنامه ها و مناسبت های خاص با ایجاد غرفه های آموزشی روش هایی هستند که می توانند در نیل به این هدف کمک نمایند.

۴. بنیاد چه برنامه‌هایی برای بهبود شرایط بیماران در آینده دارد؟ اگر بتوانید یک درخواست از مسئولان یا جامعه داشته باشید، چه خواهد بود؟

بنیاد بیماری های نادر ایران آنچه را که در جهت بهبود وضعیت بیماران نادر لازم بنظر می رسیده در سند ملی بیماری های نادر ایران گنجانده است و تدوین و تصویب این سند مقدمه و آغاز مهمی برای تداوم بهبود شرایط بیماران است. برنامه هایی که بنیاد مد نظر دارد و توسط بنیاد بیماری های نادر و یا وزارت بهداشت و درمان و یا سایر دستگاه ها و سازمان ها باید انجام شود شامل دسترسی به خدمات سلامت برای بیماران نادر با استفاده از ظرفیت ساختارهای خدمات سلامت موجود در کشور در قالب پروتکل های مشخص استاندارد شده و قابل ارتقا برای تسهیل دسترسی به کارشناسان و متخصصان جهت تشخیص، درمان و مراقبت مناسب، از جمله خدمات بازتوانی و توانبخشی و تعریف مسیرهای مراقبت بهداشتی برای افرادی که با بیماری نادر زندگی می کنند و نیز تقویت حمایت های اجتماعی برای بیماران نادر، حمایت از تحقیقات نواورانه در سطح ملی، مشارکت در تحقیقات بین المللی، شناسایی، توسعه و حمایت از ثبت بیماران مبتلا به بیماری نادر می باشد. با توجه به آنچه گفته شد اگر قرار باشد که تنها یک درخواست از مسئولین داشته باشیم، این درخواست می تواند کمک به اجرایی شدن و تحقق کامل سند ملی بیماری های نادر باشد

سازمان جهانی اتحاد بیماران (WPA) از همه‌ی بیماران و مراقبین دعوت می‌کند تا داستان‌های خود را با جهانیان به اشتراک بگذارند.

سازمان اتحاد جهانی بیماران (WPA) در راستای تقویت رویکرد بیمارمحور در نظام‌های سلامت جهانی، اقدام به راه‌اندازی صفحه‌ای با عنوان «صدای بیماران» کرده است. این صفحه با هدف برجسته کردن تجربه‌ها، چالش‌ها، پیروزی‌ها و بینش‌های ارزشمند بیماران و مراقبین طراحی شده است؛ چرا که باور بر این است که روایت‌های شخصی می‌توانند الهام‌بخش، آموزشی و محرکی برای بهبود سیاست‌ها و خدمات بهداشتی در سطح جهانی باشند.

در همین راستا، از تمامی بیماران و مراقبین دعوت می‌شود تا داستان‌های خود را در این صفحه به اشتراک بگذارند. مشارکت در این فراخوان، فرصتی است برای شنیده شدن صدای کسانی که تجربه‌ی زیستن با بیماری یا مراقبت از بیمار را دارند و می‌خواهند با دیگران در سراسر جهان هم‌صدا شوند.

علاقه‌مندان می‌توانند از طریق لینک زیر، داستان خود را ثبت و ارسال نمایند:

برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت راهنمایی، می‌توانید با دفتر سازمان اتحاد جهانی بیماران تماس بگیرید.

سازمان اتحاد جهانی بیماران

جهانی برای صدای بیماران

پوست، بزرگترین عضو بدن، نه تنها محافظی در برابر عوامل خارجی است، بلکه آینه‌ای از سلامت داخلی ما نیز محسوب می‌شود. در حالی که بسیاری از ما با مشکلات پوستی رایج مانند آکنه یا اگزما آشنا هستیم، دنیای بیماری های نادر پوستی، گستره‌ای از شرایط پیچیده و اغلب نادیده گرفته شده را در بر می‌گیرد. این بیماری‌ها، که تعداد کمی از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهند، می‌توانند چالش‌های قابل توجهی را از نظر تشخیص، درمان و کیفیت زندگی ایجاد کنند.

بیماریهای نادر پوستی، اغلب به دلیل جهش‌های ژنتیکی، اختلالات خود ایمنی یا عوامل محیطی ناشناخته ایجاد می‌شوند. تنوع این بیماری‌ها به قدری زیاد است که حتی متخصصان پوست نیز ممکن است با برخی از آنها آشنایی نداشته باشند. همین امر، تشخیص به موقع و درمان مناسب را دشوار می‌سازد و بیماران را با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌کند.

در این مقاله، قصد داریم به بررسی جامع و کامل بیماری های نادر پوستی بپردازیم. از معرفی انواع مختلف این بیماری‌ها گرفته تا بررسی علائم، علل و روش‌های درمانی، همه چیز را در اختیار شما قرار خواهیم داد. هدف ما، افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها و ارائه اطلاعات مفید به افرادی است که با آنها دست و پنجه نرم می‌کنند.

انواع بیماریهای نادر پوستی

بیماری های نادر پوستی، طیف گسترده‌ای از شرایط را شامل می‌شوند که هر کدام ویژگی‌ها و علائم منحصر به فردی دارند. برخی از این بیماری‌ها، مانند اپیدرمولیز بولوزا، باعث شکنندگی شدید پوست و ایجاد تاول‌های دردناک می‌شوند. برخی دیگر، مانند ایکتیوز، باعث خشکی و پوسته‌پوسته شدن پوست می‌شوند.

سندرم هایپوملانوز ایتو، یکی دیگر از بیماریهای نادر پوستی، باعث ایجاد لکه‌های روشن یا تیره روی پوست می‌شود. بیماری داریر، یک بیماری ژنتیکی نادر، باعث ایجاد برجستگی‌های کوچک و خارش‌دار روی پوست می‌شود.

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات عمیقی بر زندگی افراد داشته باشند. درک تنوع این بیماری‌ها، گام اول در جهت تشخیص و درمان مناسب است.

علائم و نشانه‌های بیماری های نادر پوستی

علائم و نشانه‌های بیماریهای نادر پوستی، بسته به نوع بیماری، متفاوت است. با این حال، برخی از علائم رایج عبارتند از: تاول، خشکی، پوسته‌پوسته شدن، خارش، قرمزی، لکه‌های پوستی، ضایعات پوستی و تغییر رنگ پوست.

در برخی موارد، بیماری های نادر پوستی، می‌توانند با علائم دیگری مانند درد، تب، خستگی و مشکلات مفصلی نیز همراه باشند. تشخیص دقیق علائم و نشانه‌ها، برای تشخیص صحیح بیماری ضروری است.

به دلیل نادر بودن این بیماری ها ممکن است علائم آن در ابتدا نادیده گرفته شود یا با بیماری دیگری اشتباه گرفته شود.

علل بروز بیماریهای نادر پوستی

علل بروز بیماری های نادر پوستی، هنوز به طور کامل شناخته نشده است. با این حال، تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی، اختلالات خود ایمنی و عوامل محیطی، نقش مهمی در بروز این بیماری‌ها ایفا می‌کنند.

جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز بیماری های نادر پوستی شوند. اختلالات خود ایمنی، باعث می‌شوند که سیستم ایمنی بدن به سلول‌های پوست حمله کند و باعث التهاب و آسیب به پوست شود.

عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، اشعه ماوراء بنفش و عفونت‌ها، می‌توانند در بروز برخی از بیماری های نادر پوستی نقش داشته باشند.

روش‌های تشخیص بیماری های نادر پوستی

تشخیص بیماری های نادر پوستی، اغلب چالش‌برانگیز است. پزشکان برای تشخیص این بیماری‌ها، از روش‌های مختلفی استفاده می‌کنند، از جمله: معاینه بالینی، آزمایش‌های پوستی، آزمایش‌های ژنتیکی و بیوپسی پوست.

معاینه بالینی، شامل بررسی دقیق پوست و علائم بیمار است. آزمایش‌های پوستی، برای بررسی واکنش پوست به مواد مختلف استفاده می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی، برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماریهای نادر پوستی استفاده می‌شود. بیوپسی پوست، شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست برای بررسی زیر میکروسکوپ است.

تشخیص زودهنگام و دقیق، برای درمان موثر بیماریهای نادر پوستی ضروری است.

چالش‌های درمان بیماری های نادر پوستی

درمان بیماری های نادر پوستی، اغلب دشوار است. بسیاری از این بیماری‌ها، درمان قطعی ندارند و هدف از درمان، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.

روش‌های درمانی بیماری های نادر پوستی، بسته به نوع بیماری، متفاوت است. برخی از روش‌های درمانی رایج عبارتند از: داروهای موضعی، داروهای خوراکی، فتوتراپی، جراحی و درمان‌های بیولوژیک.

به دلیل نادر بودن این بیماری ها ممکن است درمان های قطعی برای آنها وجود نداشته باشد و یا درمان های موجود پرهزینه و دردسترس نباشد.

تاثیر بیماریهای نادر پوستی بر کیفیت زندگی

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی افراد داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، می‌توانند باعث درد، خارش، ناراحتی و مشکلات روحی شوند.

بیماران مبتلا به بیماریهای نادر پوستی، ممکن است با مشکلاتی مانند انزوای اجتماعی، افسردگی، اضطراب و کاهش اعتماد به نفس مواجه شوند. حمایت‌های روانی و اجتماعی، برای بهبود کیفیت زندگی این بیماران ضروری است.

نقش ژنتیک در بیماری های نادر پوستی

ژنتیک، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز این بیماری‌ها شوند.

برخی از بیماری های نادر پوستی، به صورت ارثی منتقل می‌شوند. در این موارد، افراد مبتلا، ژن‌های معیوب را از والدین خود به ارث می‌برند.

شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها کمک کند.

حمایت‌های روانی و اجتماعی از بیماران مبتلا به بیماریهای نادر پوستی

بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی، اغلب با چالش‌های روحی و اجتماعی متعددی مواجه می‌شوند. حمایت‌های روانی و اجتماعی، می‌تواند به این بیماران کمک کند تا با این چالش‌ها مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

حمایت‌های روانی، شامل مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی است. حمایت‌های اجتماعی، شامل حمایت‌های مالی، حمایت‌های آموزشی و حمایت‌های حقوقی است.

انجمن‌ها و سازمان‌های مردم نهاد، نقش مهمی در ارائه حمایت‌های روانی و اجتماعی به بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کنند.

بیماری های نادر پوستی در کودکان: چالش‌ها و راهکارها

بیماری های نادر پوستی در کودکان، چالش‌های منحصر به فردی را از نظر تشخیص، درمان و مراقبت ایجاد می‌کنند. پوست کودکان، حساس‌تر و آسیب‌پذیرتر از پوست بزرگسالان است و علائم بیماری‌ها ممکن است متفاوت باشد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، برای جلوگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا، ضروری است.

والدین نقش بسیار مهمی در مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کنند. آموزش به والدین در مورد نحوه مراقبت از پوست کودک، استفاده از داروها و مدیریت علائم بیماری، بسیار مهم است. حمایت‌های روانی و اجتماعی از خانواده‌های کودکان مبتلا نیز ضروری است.

تحقیقات در زمینه بیماریهای نادر پوستی در کودکان، همچنان ادامه دارد. امید است که با پیشرفت‌های علمی، روش‌های تشخیص و درمان موثرتری برای این بیماری‌ها کشف شود و کیفیت زندگی کودکان مبتلا بهبود یابد.

بیماریهای نادر پوستی و تاثیرات روانی آن

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات روانی قابل توجهی بر افراد مبتلا داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، مانند درد، خارش، تغییر شکل پوست و انزوای اجتماعی، می‌توانند باعث افسردگی، اضطراب، کاهش اعتماد به نفس و مشکلات ارتباطی شوند.

حمایت‌های روانی، نقش بسیار مهمی در کمک به افراد مبتلا به بیماریهای نادر پوستی ایفا می‌کند. مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی، می‌توانند به این افراد کمک کنند تا با چالش‌های روانی خود مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

افزایش آگاهی عمومی در مورد تاثیرات روانی بیماری های نادر پوستی، می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی و بهبود حمایت از افراد مبتلا کمک کند.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری های نادر پوستی

تغذیه مناسب، نقش مهمی در مدیریت بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. برخی از مواد غذایی، می‌توانند باعث تشدید علائم بیماری‌ها شوند، در حالی که برخی دیگر، می‌توانند به بهبود سلامت پوست کمک کنند.

رژیم غذایی متعادل و مغذی، که شامل میوه‌ها، سبزیجات، پروتئین‌های بدون چربی و غلات کامل باشد، برای سلامت پوست ضروری است. مصرف آب کافی نیز برای حفظ رطوبت پوست و بهبود عملکرد سلول‌های پوست ضروری است.

در برخی موارد، ممکن است نیاز به رژیم غذایی خاصی برای مدیریت بیماری های نادر پوستی باشد. مشورت با یک متخصص تغذیه، می‌تواند به تعیین رژیم غذایی مناسب کمک کند.

آخرین دستاوردهای علمی در زمینه بیماری های نادر پوستی

تحقیقات در زمینه بیماری های نادر پوستی، به سرعت در حال پیشرفت است. دانشمندان در تلاش هستند تا علل، روش‌های تشخیص و درمان‌های موثرتری برای این بیماری‌ها کشف کنند.

پیشرفت‌های ژنتیکی، نقش مهمی در شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری های نادر پوستی ایفا کرده است. این پیشرفت‌ها، به تشخیص زودهنگام و توسعه درمان‌های هدفمند کمک می‌کند.

درمان‌های بیولوژیک، روش‌های درمانی جدیدی هستند که با هدف قرار دادن مولکول‌های خاص در سیستم ایمنی، به درمان بیماری های نادر پوستی کمک می‌کنند. این درمان‌ها، امیدواری را برای بهبود کیفیت زندگی بیماران افزایش می‌دهند.

مراقبت‌های خانگی برای بیماری‌های نادر پوستی

مراقبت‌های خانگی نقش مهمی در مدیریت و بهبود علائم بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کنند. این مراقبت‌ها می‌توانند به کاهش خارش، خشکی، التهاب و درد کمک کنند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.

استفاده از مرطوب‌کننده‌های مناسب، یکی از مهم‌ترین اقدامات مراقبتی در منزل است. مرطوب‌کننده‌ها به حفظ رطوبت پوست کمک می‌کنند و از خشکی و ترک‌خوردگی آن جلوگیری می‌کنند. استفاده از کمپرس سرد یا گرم نیز می‌تواند به کاهش التهاب و درد کمک کند. اجتناب از تحریک‌کننده‌های پوستی مانند مواد شوینده قوی، لباس‌های تنگ و مواد آرایشی معطر، ضروری است.

علاوه بر این، رعایت بهداشت پوست و استحمام منظم با استفاده از شوینده‌های ملایم، می‌تواند به جلوگیری از عفونت‌های پوستی کمک کند. در صورت بروز هرگونه علائم جدید یا تشدید علائم قبلی، مراجعه به پزشک متخصص پوست ضروری است.

بیماری‌های نادر پوستی و تاثیرات آن بر سلامت روان

بیماری‌های نادر پوستی می‌توانند تاثیرات عمیقی بر سلامت روان افراد مبتلا داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، مانند درد، خارش، تغییر شکل پوست و انزوای اجتماعی، می‌توانند باعث افسردگی، اضطراب، کاهش اعتماد به نفس و مشکلات ارتباطی شوند.

حمایت‌های روانی، نقش بسیار مهمی در کمک به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کند. مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی، می‌توانند به این افراد کمک کنند تا با چالش‌های روانی خود مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

افزایش آگاهی عمومی در مورد تاثیرات روانی بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی و بهبود حمایت از افراد مبتلا کمک کند.

نقش ژنتیک در بیماری‌های نادر پوستی و مشاوره ژنتیک

ژنتیک، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز این بیماری‌ها شوند.

مشاوره ژنتیک، می‌تواند به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پوستی و خانواده‌های آن‌ها کمک کند تا در مورد خطر انتقال این بیماری‌ها به نسل‌های بعدی، اطلاعات کسب کنند. آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توانند به شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر پوستی کمک کنند و به تشخیص زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها کمک کنند.

شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها کمک کند.

بیماری های نادر پوستی و اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر پوستی، نقش حیاتی در مدیریت و بهبود علائم این بیماری‌ها ایفا می‌کند. تشخیص زودهنگام، امکان شروع درمان مناسب را فراهم می‌کند و از بروز عوارض جدی جلوگیری می‌کند.

به دلیل نادر بودن این بیماری‌ها، ممکن است علائم آن‌ها در ابتدا نادیده گرفته شود یا با بیماری‌های دیگر اشتباه گرفته شود. آموزش به پزشکان عمومی و متخصصان پوست در مورد بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها کمک کند.

آگاهی عمومی در مورد علائم و نشانه‌های بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به افراد کمک کند تا در صورت مشاهده هرگونه علائم مشکوک، به پزشک مراجعه کنند.

نتیجه‌گیری

بیماری های نادر پوستی، گروهی از بیماری‌های پیچیده و چالش‌برانگیز هستند که می‌توانند تاثیرات عمیقی بر زندگی افراد داشته باشند. افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها، گام اول در جهت تشخیص زودهنگام، درمان موثر و بهبود کیفیت زندگی بیماران است.

حمایت‌های روانی و اجتماعی، نقش مهمی در کمک به بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. با ارائه حمایت‌های مناسب، می‌توان به این بیماران کمک کرد تا با چالش‌های خود مقابله کنند و زندگی بهتری داشته باشند.

تحقیقات زیادی در زمینه بیماری های نادر پوستی، همچنان ادامه دارد. امید است که با پیشرفت‌های علمی، روش‌های تشخیص و درمان موثرتری برای این بیماری‌ها کشف شود.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران نهادیست ملی و بین المللی که به صورت غیرانتفاعی اداره می‌شود. این بنیاد در سال ۱۳۸۷ با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد.

واژه نادر یا یتیم به آن دسته از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که عموما ریشه ژنتیکی دارند و  از هر ۱۰هزار نفر، حدود  ۱ تا ۵ نفر به آن مبتلا هستند.

سوالات متداول

بیماری‌های نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر می‌گذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر به‌صورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالش‌های جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماری‌های شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی به‌موقع محروم می‌مانند. این مطالعه به بررسی چالش‌های موجود برای بیماران نادر و سیستم‌های مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.

روش‌شناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سه‌مرحله‌ای استفاده کرده است:

۱. بررسی متون علمی و گزارش‌های غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالش‌های جهانی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمع‌آوری شد.

نظرسنجی از نمایندگان شرکت‌های دارویی
یافته‌های مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاست‌های موجود در این کشورها پرداخت.

مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبه‌هایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.

نتایج
نتایج به‌دست‌آمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبه‌ها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:

کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماری‌های نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینه‌های بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایت‌های کافی

پیشنهادها و راهکارها

برای کاهش این چالش‌ها، مجموعه‌ای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:

تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکت‌های داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاست‌های حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینه‌های اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماری‌های نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقت‌نامه‌های ورود مدیریت‌شده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها

نتیجه‌گیری
بیماری‌های نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالش‌های قابل‌توجهی را برای بیماران و سیستم‌های بهداشتی ایجاد کرده‌اند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاست‌هایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، می‌توان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را ارتقا داد

همزمان با برگزاری بیست و پنجمین سمینار دانشجویان داروسازی ایران (IPSS25)، دکتر حسین افرا در پنل تخصصی بیماری‌های نادر به بررسی جنبه‌های مختلف این بیماری‌ها پرداخت.

«معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر» در ابتدای سخنرانی خود به تاریخچه بیماری‌های نادر اشاره کرده و تعاریف کیفی و کمی این بیماری‌ها در کشورهای مختلف را بررسی کرد. دکتر حسین افرا توضیح داد که بیماری‌های نادر شامل بیماری‌هایی با شیوع کم هستند که جامعه هدف کوچکی داشته و نیازمند داروهای خاص هستند.

از دیگر موضوعات مطرح‌شده در این پنل، اهمیت پرداختن به بیماری‌های نادر و راهکارهای مناسب برای تدوین یک راهبرد مؤثر در این حوزه بود. همچنین، اقدامات صورت‌گرفته در ایران از جمله ایجاد کمیسیون بررسی بیماری‌های نادر، تشکیل انجمن‌های تخصصی و پایش این بیماری‌ها مورد بررسی قرار گرفت.

دکتر حسین افرا در پایان به چالش‌های بیماران نادر اشاره کرده و پیشنهاداتی برای بهبود شرایط این بیماران ارائه کرد.

مسعود پزشکیان، رئیس‌جمهور در پیام خود به مناسبت روز ملی بیماری‌های نادر،‌ مجاهدت‌های خالصانه بنیاد بیماران نادر ایران و تمامی پزشکان، متخصصان، خیرین و نهادهای مردم‌نهاد که نقشی بی‌بدیل در خدمت‌رسانی به مبتلایان به بیماری‌های نادر ایفا می‌کنند، تصریح کرد: دولت تمام تلاش خود را برای تقویت و حمایت از این بیماران نادر و بنیاد بیماری‌های نادر ایران و همچنین دیگر نهادهای مرتبط به کار خواهد بست تا خدمات بهتری به این عزیزان ارائه شود.

متن پیام رئیس جمهوری به شرح زیر است:

بسم الله الرحمن الرحیم

امروز، در لحظاتی که زندگی با چالش‌هایی نادر و دشوار شما را آزموده است، سخن گفتن با شما برای من افتخار و مسئولیتی سترگ است. شما، عزیزانی که با بیماری‌های نادر دست و پنجه نرم می‌کنید، نه تنها نماد صبر و استقامت هستید، بلکه به ما می‌آموزید که اراده انسان تا کجا می‌تواند در برابر ناملایمات ایستادگی کند.

شما، با وجود تمام سختی‌هایی که در مسیر زندگی بر سر راهتان نهاده، همچنان با امید زندگی می‌کنید، با عشق می‌جنگید و با اراده‌ای تحسین‌برانگیز، معنای واقعی شجاعت را به جامعه می‌آموزید. شما نه تنها بیماران این سرزمین نیستید، بلکه سرمایه‌های ارزشمند انسانی و الگوهایی برای جامعه ما هستید.

بدون شک، آگاهی از مشکلاتی که شما و خانواده‌های دلسوزتان با آن روبه‌رو هستید، مسئولیت ما را در قبال شما سنگین‌تر می‌کند. تامین داروهای حیاتی، دسترسی به خدمات درمانی مناسب، حمایت از تحقیقات علمی و فراهم آوردن بستری که زندگی شما را تسهیل کند، از وظایف دولت و جامعه است. این تعهد را به شما می‌دهم که دولت جمهوری اسلامی ایران با تمام ظرفیت‌های خود در کنار شما خواهد بود تا بتوانید بدون دغدغه‌، زندگی‌ای همراه با کرامت و امید داشته باشید. در این مسیر، بنیاد بیماران نادر ایران و تمامی پزشکان، متخصصان، خیرین و نهادهای مردم‌نهاد، نقشی بی‌بدیل در خدمت‌رسانی به شما ایفا می‌کنند. این مجاهدت‌های خالصانه را ارج می‌نهیم و تمام تلاش خود را برای تقویت و حمایت از این بیماران نادر و بنیاد بیماری‌های نادر ایران و همچنین دیگر نهادهای مرتبط به کار خواهیم بست تا خدمات بهتری به شما ارائه شود.

ایران، کشوری است که در سخت‌ترین روزهای خود، از اراده مردمانش نیرو گرفته و سربلند از بحران‌ها عبور کرده است. شما نیز با صبر، امید و استواری خود، بخشی از این روح بلند هستید. اجازه نخواهیم داد که مشکلات، قامت استوار شما را خم کند. این اطمینان را داشته باشید که در مسیر بهبود کیفیت زندگی شما، هیچ تلاشی فروگذار نخواهد شد.

اینجا ایران است، سرزمین مهر، سرزمین مردمانی که هیچ‌گاه هم‌نوعان خود را تنها نمی‌گذارد. دست‌های ما در کنار یکدیگر، زنجیره‌ای از امید و حمایت را تشکیل خواهد داد. شما تنها نیستید، باشد که با همراهی یکدیگر، روزهای روشن‌تری را برای بیماران نادر این سرزمین رقم بزنیم.

مسعود پزشکیان

رئیس جمهوری اسلامی ایران