به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر ایران «صبنا» درمانگاه تخصصی و فوق تخصصی نادر با حضور پزشکان متخصص و  فوق تخصص در رشته های مختلف،  از روز یکشنبه اول مرداد ماه  سال جاری  آماده خدمت رسانی به بیماران نادر و همه شهروندان خواهد بود. به گفته دکتر زهرا ریاضی مسئول فنی کلینیک نادر، این کلینیک در ادامه خدمات درمانی بنیاد بیماری های نادر ایران گام بلندی در جهت درمان و پیشگیری از بروز بیماری های نادر در جامعه است.   ریاضی  ضمن اشاره به اهداف بنیاد بیماری های نادر ایران  از تاسیس این کلینیک برای پیشگیری از بروز بیماری نادر گفت: کلینیک نادر  به صورت روزانه در رشته های، پزشک عمومی، متخصص مغز و اعصاب، متخصص جراحی مغز و اعصاب، فوق تخصص تیروئید، متخصص قلب، متخصص بیماری های عفونی، متخصص چشم، فوق تخصص گوارش، جراحی عمومی، ارتوپدی، فوق تخصص ارتوپدی اطفال، روانشناس، روانپزشک، متخصص تغذیه، ماما و متخصص طب ورزشی و طب فیزیکی همه روزه از ساعت 8 صبح تا 10 شب  آماده  ویزیت و معاینه بیماران خواهد بود. این متخصص داخلی و عفونی همچنین افزود: نوار قلب، عضله، نوار مغزی، اکو کاردیوگرافی، سونوگرافی، تیروئید، تزریقات، پانسمان، گچ گیری، اتاق عمل سرپایی و  آزمایشگاه کلینیکال آناتومیکال پاتولوژی نیز از خدماتی است که  به مراجعان این کلینیک ارائه می شود. تلفن مستقیم کلینیک برای نوبت دهی: 66919372 تلفن: (60 خط) 64045 آدرس: میدان انقلاب، ابتدای خیابان آزادی، خیابان جمالزاده شمالی، بعد از خیابان نصرت، کوی اعزازی، پلاک 14

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر ایران«صبنا»  طی سفر دکتر داودیان و هیئت همراه به استان گلستان با هدف تاسیس شعبه بنیاد بیماری های نادر ایران در روز سه شنبه  27  تیر ماه،  با آقای دکتر فاضل رئیس دانشگاه علوم پزشکی استان گلستان و آقای دکتر اکبری رئیس هلال احمر استان مازندران  جلسه ای صورت گرفت. در این نشست دکتر علی داودیان ضمن اشاره به خلاء های موجود در کشور در زمینه اجتماعی و حتی آگاهی جامعه علمی از بیماری های نادر گفت:ساختار سازمانهای مردم نهاد در دولت تدبیر و امید شکل پر رنگ تری به خود گرفته است. وی در ادامه افزود: بنیاد بیماری های نادر ایران حاضر است با انعقاد تفاهم نامه جهت تاسیس شعبه بنیاد در این استان  یک مرکز درمانی تشخیصی و آزمایشگاهی را برای کمک به شناسایی بیشتر بیماران نادر در استان گلستان تجهیز کند. داودیان همچنین ضمن اشاره به 58 نوع بیماری که تاکنون در کشور شناسایی شده است گفت: بسیاری از بیماران در نقاط مختلف کشور به دلیل ناآگاهی  جامعه و مسئولین از این بیماری ها هنوز شناسایی نشده اند و بنیاد ما حاضر است در زمینه اجرای پروژه های  پژوهشی نیز با دانشگاه علوم پزشکی گلستان همکاری داشته باشد . در پایان این نشست آقای دکتر فاضل رئیس دانشگاه علوم پزشکی گلستان نیز ضمن استقبال از حضور مدیر عامل بنیاد گفت: متاسفانه حتی جامعه علمی ما نیز از وجود انواع بیماری های نادر شناخت ذهنی کافی ندارند و تاسیس بنیاد و مراکز تشخیصی در این استان بسیار حائز اهمیت خواهد بود.

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادرایران «صبنا» این برنامه به کارگردانی الهام قره‌خانی و مهرتاش مهدوی ، یکشنبه اول مردادماه ساعت ۱۷ تا ۲۰ به صورت تک سانس در پردیس سینمایی قلهک اجرا می شود. در این برنامه علاوه بر فیلمنامه خوانی، نمایش پرده‌ای و موسیقی زنده اجرا خواهد شد و بهای بلیط آن ۵۰ هزار تومان است.   وی افزود: ما با هدف حمایت از بیماران با بنیاد بیماری های نادر ایران وارد همکاری نزدیک شده ایم که مورد استقبال ریاست محترم، آقای دکتر علی داودیان قرار گرفت.  پورقربانعلی همچنین با اشاره به نقش اول این برنامه با هنرمندی خانم بهنوش بختیاری گفت: بهنوش بختیاری، الهام قره خانی، مهرتاش مهدوی و بنده به عنوان سفیران صلح و شادی کودکان بیمار نادر از طرف آقای داودیان انتخاب شدیم که همکاری با این مجموعه برای ما مسئولیتی بزرگ و افتخار آمیز است. داریوش بشارت سرپرست گویندگان افزود: این طرح با همکاری مریم شایسته، بیژن افشار، محسن زرآبادی‌پور، علی ظهوری‌راد و گلچهره زند روی صحنه می‌رود. ویترین این طرح فانتزی است اما محتوایی فلسفی و ساختاری اجتماعی دارد. شکیبا پردل مدیر روابط عمومی بنیاد بیماری‌های نادر ایران  مشارکت بنیاد در این طرح را معنوی خواند و ادامه داد: بحث مادی زیاد مطرح نیست و تلاش بر این است تا با کمک های فنی، فیلم در آینده روی پرده سینما اکران شود. بنیاد بیماری های نادر در زمینه آموزشی  و حمایت از کودکان بیمار، برنامه های دیگری  نیز دارد.

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی  صدای بیماران نادر ایران«صبنا»  برنامه “فیلمنامه خوانی فانتزی “قصه پری دریایی” یکم مرداد ماه در پردیس سینمایی قلهک برگزار می شود. هدف از اجرای این برنامه همراهی و همدلی با بیماران نادر است که  با هنرمندی سفیران بنیاد بیماری های نادر ایران روز یکشنبه ساعت 17 برگزار خواهد شد.   مدیر روابط عمومی بنیاد نادر ایران گفت: “فیلمنامه خوانی فانتزی قصه پری دریایی” را الهام قره خانی و مهرتاش مهدوی کارگردانی می کنند و عواید فروش بلیط آن به نفع بنیاد بیماری های نادر ایران جمع آوری می شود. شکیبا پردل افزود: داریوش بشارت، مریم شایسته، بیژن افشار، محسن زرآبادی، علی ظهوری راد و گلچهره زند، صداپیشگان این برنامه هستند. تهیه بلیت برنامه “فیلمنامه خوانی فانتزی قصه پری دریایی” از سایت پردیس سینمایی قلهک هم اکنون امکان پذیر است.

به گزارش پایگاه اطلاع رسانی صدای بیماران نادر«صبنا» در این نشست که با حضور مدیران انجمنها در سالن اجتماعات بنیاد بیماری های نادر ایران تشکیل شد، سیزده انجمن حضور یافتند که به مطرح کردن مشکلات انجمن هایشان پرداختند. در ابتدا آقای دکتر نوروزی عضو هیئت  مدیره  انجمن «RP»  به بیان مشکلات بیماران پرداخت. نوروزی  در تعریف این بیماری ها گفت: RP  بیماری ژنتیکی نادر  است که  طیف های مختلف دارد  و معمولا در ابتدای کودکی با کم بینایی شروع می شود و بعد از 12 سالگی منجر به نابینایی کامل می شود. این بیماران از نظر ظاهری مشکلی ندارند به همین خاطر خود بیماران و اطرافیانشان نمی خواهند این بیماری را بپذیرند و در مواردی به خاطر نگاه خیره به افراد، در جامعه سو تفاهم ایجاد می شود.   مدیر انجمن بیماری RP  در ادامه افزود: پیش بینی می شود حدود هفت تا ده هزار بیمار RP در کل کشور داشته باشیم. وی در پایان خواسته های انجمن را به این شرح عنوان کرد: -اختصاص دادن ساختمان و فضایی به انجمن ها در وزارت بهداشت با هداف تسهیل اقدامات اجرایی برای بیماران -برطرف کردن هزینه درمان و ایجاد شرایط برای پیشگیری از این بیماری ها  و بحث بیمه و هزینه های درمان – این بیماری درمان قطعی ندارد اما با تشخیص زود هنگام می شود ژن های آنها جایگزین شوند و درمان شوند. آگاهی سازی و هزینه درمان مهمترین خواسته ما از مسئولین است کاوه خادم حسین مدیر انجمن اکتیوز در مورد این بیماری گفت: اکتیوز یک ژن غالب تغییر یافته است باعث خشکی شدید پوست می شود و کشیدگی لایه های خشک پوست باعث ترک ترک شدن پوست می شود.   خادم حسین در مورد برنامه ها و مشکلات بیماران اکتیوز گفت: برنامه اصلی انجمن ما آگاهی سازی است؛ چون مشکلات بصری بیماران باعث قضاوتهای مختلف از سوی جامعه و ارائه راهکارهای ناآگاهانه از سوی افراد می شود که بعضا باعث تشدید و یا بار شدن هزینه اضافی بر روی دوش بیمار می شود. -برخی از داروهای بیماران آرایشی محسوب می شود در حالیکه برای بیماران اکتیوز جنبه درمانی دارد. – شرایط شغلی و ایجاد فرصت های شغلی برای این بیماران بدون هراس از عدم پذیرش در جامعه از مهمترین مسائل بیماران است. – انجمن اکتیوز 400 عضو دارد اما تخمین زده می شود حدود 5000 بیمار در کل کشور داشته باشیم – شرایط اجتماعی و روانی بیماران در هیچ نهادی تحت حمایت و پوشش قرار نمی گیرد. عدم پذیرش در جامعه به خاطر شرایط ظاهری باعث افسردگی و مشکلات روانی در بیماران آلوپسی می شود خانم حسینزاده مدیر انجمن آلوپسی در این نشست ضمن اشاره به مشکلات بیماران در برخود با افراد جامعه به گفت:  آلوپسی یک بیماری نقص ایمنی بدن است که باعث ریزش کامل موهای بدن می شود و این مشکل فقط به شکل ظاهری بروز کرده و در کیفیت زندگی جسمانی تاثیری ندارد. حسینزاده  مشکلات و خواسته های بیماران آلوپسی را بدین شرح عنوان کرد: -اطلاع رسانی و آگاه سازی در سطح جامعه بسیار کم است به طوریکه برخی فکر می کنند بیماری ما سرطان است و به خاطر دوره های شیمی درمانی دچار ریزش مو شده ایم – عدم پذیرش اجتماعی باعث افسردگی و عزلت نشینی در بیماران ما می شود – نهادهای مسئول در زمینه آگاه سازی در جامعه ما را یاری کنند – داروهای بیماران  پرهزینه است و آرایشی محسوب می شود و هیچ بیمه ای آن را تحت پوشش قرار نمی دهد. – برخی داروها در خارج کشور وجود دارد که برای بیماران آلوپسی بسیارموثرند و باید شرایطی فراهم شود که این داروها تاییدیه بگیرند و وارد  کشور شوند. نوربخش: ما  در حال تاسیس دانشکده هایی هستیم که رشته های ژنتیک برای کمک به بیماران نادر در آن تدریس شود مرتضی نور بخش مدیر انجمن NBIA در تعریف این بیماری گفت: NBIA بیماری نادری است که با رسوب آهن در مغز به‌مرور باعث درگیری عضلات و مشکلات حرکتی در بیماران می‌شود. وی ضمن تشکر از دکتر داودیان به خاطر زحماتی که برای تهیه داروی بیماران  متقبل می شوند افزود: درخواست ما از مسئولین حوزه سلامت فراهم کردن امکانات بیمه‌ای، ایاب ذهاب بیماران حرکتی و ایجاد مکان‌هایی در پارک‌ها و فضاهای سبز برای این بیماران است. نوربخش افزود: من به عنوان رئیس دانشگاه البرز با همکاری و پیگیری های دکتر داودیان در صدد ایجاد دانشکده ای هستیم که در آن به رشته های ژنتیکی تدریس شود و انجمن‌ها بتوانند مقالات علمی و پژوهشی خود را در آنجا تدوین و چاپ کنند. رئیس دانشگاه البرز در پایان اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران در سطح بین‌الملل را قابل‌تحسین دانست و افزود: دکتر داودیان با برقراری ارتباط با نهادهای بین‌المللی و انعکاس آن در داخل باعث توجه بیشتر مسئولین به این بیماران شده است. مسرور: بیماری لوپوس به دلیل تشابه با بیماری‌های دیگر خیلی دیر تشخیص داده می‌شود آقای مسرور مدیر انجمن لوپوس در تعریف بیماری گفت: لوپوس یک بیماری روماتیسم سیستمی است که باعث اختلال در ایمنی بدن می شود. متاسفانه به دلیل تشابه این بیماری با بیماری های دیگر دیر تشخیص داده می شود. مشکلات و درخواستهای انجمن:

• بیماری های نادر به دلیل هزینه بالای دارو ودرمان هزینه زیادی را بر روی دوش جامعه می گذارند که با پیشگیری از بروز بیماری می توان این هزینه ها را کم کرد.
• بیماران تحت پوشش بیمه خاصی نیستند و به همین دلیل خانواده های بی بضاعت در هزینه درمان خود با مشکل مواجه هستند

  دکتر جویباری: اولین خواسته ما ثبت انجمن نوروفیبروماتوز است خانم دکتر جویباری مدیر انجمن نوروفیبروماتوز در مورد طیف های این بیماری گفت: نروفیبروماتوز سه نوع دارد که نوع اول و دوم شناخته شده ترند.  نوع 1 از هر سه هزار نفر یک نفر مبتلا دارد و نوع دوم از هر 20 هزار نفر یک نفر. این بیماری به صورت وراثتی و یا در اثر جهش ژنتیکی به وجود می آید. و با رشد غیر سلولی تومورهای متعددی بر روی بدن و یا حتی اعضای داخلی بدن ایجاد می شود. مشکلات و درخواستهای انجمن:

• این بیماران از حمایتهای بیمه ای برخوردار نیستند در هنگام برداشتن تومور فکر می‌کنند جراحی زیبایی است.
• به نظر می‌رسد بیشترین درگیر در استان‌های خراسان و اصفهان وجود دارد و با برقراری ارتباط با دانشگاه‌های علوم پزشکی و مراکز این استان‌ها می‌توان به رفع مشکلات آنان کمک کرد.
• مشاوره روان‌پزشکی و روانشناسی برای این بیماران ضروری است.
• آزمایشات ژنتیکی هزینه بالایی دارند و این بیماران حق باروری دارند اما برای اطمینان از انتقال نیافتن این ژن باید هزینه زیادی بپردازند.

فتاحی دبیر انجمن AS: اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران در مسیر کمک به بیماران و انجمن‌ها بسیار امیدوارکننده است فتاحی دبیر انجمن AS ضمن اشاره به مشکلات مشترک تمام انجمن‌های بیماری‌های نادر گفت:  انجمن AS در سال 1369  شروع به کار کرد و در سال 1372 موفق به ثبت آن در وزارت بهداشت شدم که یکی از قدیمی‌ترین انجمن‌های بیماری‌ها است. وی در ادامه افزود: اقدامات بنیاد بیماری‌های نادر ایران در وصل کردن ما به وزارت بهداشت و مسئولین حوزه سلامت امیدوارکننده است. اگر وزارت بهداشت در مورد این بیماری‌ها اطلاع‌رسانی و آگاهی سازی کند سایر ارگانهای دولتی نیز این بیماران را می‌شناسند برای رفع مشکلات آن‌ها اقدامات لازم را انجام می‌دهند. فتاحی در پایان بیماری AS را بیماری مظلوم و مرموز توصیف کرد که اکثر پزشکان دیر آن را تشخیص می‌دهند.   مدیر انجمن نقص ایمنی آقای قادری در این نشست در تعریف بیماری گفت: بیماران نقص ایمنی گلبول سفید ندارند و به همین دلیل در برابر هر مریضی و ویروسی بدن ضعیف عمل می‌کند و دچار بیماری می‌شوند. این بیماری سایر اعضای بدن را نیز درگیر می‌کند. مشکلات و درخواست‌های انجمن: – در این بیماران امید به زندگی بسیار پایین است چون مجبورند ایزوله باشند و بدنشان زود در برابر شرایط محیطی واکنش نشان می‌دهد. – متأسفانه در بیمارستان‌ها فضای خاصی برای بیماران وجود ندارد و با بقیه بیماران ویزیت و بستری می‌شوند که باعث مشکلات عدیده‌ای در این بیماران می‌شود. – بیمه بیماران و مشکلاتی که بیماران شهرستانی برای تهیه دارو و هزینه آن دارند.   آقای بغدادآبادی مدیر انجمن سیستینوزیس در تعریف بیماری گفت: این بیماری روی کلیه چشم و استخوان تأثیر می‌گذارد و در اکثر مواقع بعد از 12 تا 15 سال که کراتین بدن بیمار به بالای 3 برسد باید پیوند کلیه انجام دهد. خواسته‌ها و مشکلات انجمن:

• تسهیلاتی برای بیمارانی که نیاز به پیوند کلیه دارند در نظر گرفته شود
• داروهای مصرفی بیماران به‌صورت روزانه مصرف می‌شود و هزینه بالایی دارد.
• تعداد بیماران در کل کشور 660 نفر تخمین زده شده‌اند که فقط 168 نفر آن‌ها شناسایی و عضو انجمن شده‌اند.

آقایی حاتمی مدیر انجمن گوشه در مورد بیماری نادر گوشه گفت: گوشه یک بیماری متابولیک است که در اثر نبود و یا تشکیل ناقص یک آنزیم در بدن ایجاد می‌شود و باعث ایجاد رسوبات در بدن می‌شود. داروهایی که استفاده می‌شود متأسفانه نمی‌تواند داخل سلول‌های ریز مغزی برود و مواد زائد را تخلیه کند و باعث ایجاد مشکلات عصبی در بیمار می‌شود؛ طحال و کبد بزرگ می‌شوند، افت پلاکت، انحراف چشم و مشکلات عصبی پیدا می‌کنند. این بیماری سه نوع دارد نوع اول با زدن آنزیم مشکل خاصی ندارد. نوع دوم عموماً دوسالگی فوت می‌کنند. نوع سوم مشکلات عصبی و انحراف چشم  پیدا می‌کنند. مشکلات و درخواست‌های انجمن:

• داروی جدیدی وارد کشور شده که به دلیل اینکه مطالعات بالینی به‌طور کامل بر روی آن انجام‌نشده پزشکان نسخه نمی‌کنند.
• هزینه این داروها بسیار بالا است که در تهیه آن‌ها در توان اکثر بیماران نیست.
• متأسفانه شیوه دسترسی به این داروها در سازمان غذا و دارو با مشکلات و رویه های پیچیده همراه است که پیگیری  مکرر برای دست یافتن به آن‌ها امنیت شغلی را در ما به خطر می‌اندازد.
• جای مجزایی در بیمارستان برای این بیماران وجود ندارد که به خاطر شرایط خاصشان از سایر بیماران جدا باشند.
• در درمان این بیماران باید یک تیم پزشکی همراهی کنند چون تمام سیستم بدنشان درگیر بیماری می‌شود.

مدیر انجمن MPS خانم نوری در مورد این بیماری گفت: کمبود یک آنزیم در بدن باعث درگیر سیستم بدنی بیمار می‌شود و شکم، کبد و طحال بیمار بزرگ می‌شود و قلب ، ریه و چشم بیمار نیز کم‌کم درگیر می‌شود. عمر این بیماران حدوداً 12 و نهایتاً18 سال است  و رشد قدی خیلی کم است. انجمن MPS  نیز مانند سایر انجمن‌ها با مشکل هزینه دارو ودرمان، شرایط خاص نگهداری آنزیم، تزریق آن و خدمات بیمه‌ای مواجه است که امیدواریم در دیدار با مسئولان دولتی این مشکلات تسهیل شوند. آقای معصومی مدیر انجمن فنیل کتونوریا (پی.ک.یو) در تعریف بیماری گفت: کودکان مبتلا به پی کی یو, به علت نقص یا فقدان آنزیمی قادر نیستند قسمتی از پروتئین را که فنیل آلانین نام دارد و از آمینواسیدها هست و تقریباً در تمامی غذاها کم‌وبیش وجود دارد هضم و تجزیه کنند. بدون درمان این عارضه, فنیل آلانین در خون و سایر بافتها ی بدن انباشته‌شده و حجم آن زیاد می‌شود و باعث صدمات مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی می‌شود. مشکلات و درخواست‌های انجمن:

• این بیماران دو نیاز دارند یکی پروتئینی که باید به بدنشان برسد و دیگری غذای رژیمی که باید مصرف کنند.
• در گام اول باید همه انجمن‌ها مشکلات بیماران را مکتوب کنند تا در یک افق 5 تا ده‌ساله بتوانند به اهداف خود برسند.
• بنیاد و انجمن‌ها باید بتوانند با ایجاد صندوق تأمین و درمان آتیه بیماران نادر خلأهای درمانی بیماران را پرکنند.
• باید در زمینه فعالیت‌های اجتماعی دولت را مجاب کنیم امکانات آموزش بیماران در منزل را ایجاد کند.
• کارگروه‌های حقوقی ایجاد کنیم تا خلأهای قانونی را پر کنند.

  خانم قهرمانی مدیر انجمن کنسر ضمن تشکر از اقدامات دکتر داودیان گفت: حدود بیست سال است که باهدف پیشگیری از بروز بیماری سرطان و با شعار ” تشخیص به‌موقع بهترین راه مبارزه با سرطان است” این انجمن را تشکیل داده‌ایم مشکلات و درخواست‌های انجمن:

• هزینه آزمایشات که تحت پوشش بیمه نیستند.
• عدم دسترسی به امکانات تشخیصی و درمانی در روستاها
• نیاز به دستگاه سونوگرافی و ماموگرافی برای تشخیص زودهنگام
• ابزارهای درمانی در بیمارستان‌های خاصی متمرکز هستند که شهرستان‌ها به آن‌ها دسترسی ندارند و هزینه رفت‌وآمدشان بسیار بالاست.
• اگر در مازندران به تجهیزات خاص مجهز شود پنج استان مجاور و حتی کشورهای هم‌جوار را می‌تواند تحت پوشش قرار دهد.

  در پایان این جلسه دکتر علی داودیان مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران ضمن اولویت‌بندی مشکلات انجمن‌ها گفت: یکی از مهم‌ترین مشکلات برخی از انجمن‌ها نبود جا و مکان ثابت برای انجام فعالیت‌های آن‌ها است که ما تصمیم داریم تا ماه آینده ساختمان بنیاد بیماری‌های نادر واقع در میدان ولیعصر را برای آن‌ها آماده کنیم. داودیان در ادامه گفت: در این مکان تمام امکانات برای انجام کارهای اداری انجمن‌ها فراهم خواهد بود و به هرکدام از انجمن‌ها تا سقف یک‌میلیون تومان برای هزینه‌های جاری آن‌ها به‌صورت ماهانه تعلق خواهد گرفت. همچنین مشکل بعدی انجمن‌ها مربوط به ثبت آن‌ها در وزارت بهداشت است که متأسفانه با تأخیر مواجه شده است.  ما به‌طور مستمر این مشکلات را پیگیری کنیم. وی افزود: ثبت یک سازمان مردم‌نهاد که باهدف خیرخواهانه  پیگیری می‌شود نباید تا این حد طولانی شود. مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران همچنین تأکید کرد: یک کمیته یا کارگروه  برای بیماری‌های نادر باید در وزارت بهداشت تأسیس شود چراکه با تشکیل این کمیته سایر مسیرها برای تسهیل مشکلات انجمن‌ها ایجاد خواهد شد. تصاویر مربوط به این نشست را می توانید در اینجا مشاهده کنید.

به گزارش «صبنا» در ابتدای این جلسه که دکتر علی داودیان بنیانگذار بنیاد بیماری های نادر ایران و دکتر غلامعلی افروز عضو هیئت علمی رشته روانشناسی دانشگاه تهران به عنوان نماینده ایران حضور داشتند. همه حضار به ایراد گزارش سالانه سازمانهای خود پرداختند. در ادامه این نشست رئیس بنیاد بیماری های نادر جهان ضمن تقدیر از اقدامات بنیاد بیماری های نادر ایران سایر مدیران سازمانهای بیماری های نادر حاضر در نشست را به الگوبرداری از شیوه مدیریتی دکتر داودیان دعوت کرد. در واقع بیماری های نادر بین الملل بالاترین رکن بیماری های نادر در جهان است. بنیاد بیماری های نادر ایران هم پس از تلاش های صورت گرفته در اواخر سال ۲۰۱۶ عضو کامل گردید که دارای حق رای در انتخابات هیات مدیره می باشد. در بخش بعدی اجلاس پانلهای حوزه جغرافیایی ارائه شد که  دکتر غلامعلی افروز نماینده بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان پانلیست حوزه آسیا و آفریقا در جمع حضار پاسخگوی سوالاتشان بود. در پایان این نشست با پایان یافتن مدت دوره سه نفر از اعضای هیئت مدیره،سه عضو جدید انتخاب شدند که بنیاد بیماری های نادر ایران به عنوان کاندیدا در این رای گیری شرکت کرد.این انتخابات از یک ماه پیش به صورت آنلاین برگزار شده است که نتایج آن متعاقبا اعلام خواهد شد.

به گزارش صبنا، بیماری نادر “آکندروژنزیس” به عنوان صفت اتوزومال غالب یا مغلوب ژنتیکی به ارث میرسد.یک اختلال کشنده است که با نقص فرایند استخوانی شدن داخل غضروفی خود را نشان میدهد.

وراثت اتوزومال غالب (Autosomal dominant) نوعی از وراثت است که در آن اول ژنها روی کروموزومهای اتوزومال قرار گرفته اند ثانیا در برابر الل دیگر بروز بیشتری دارند یعنی غالب هستند.

به عنوان مثال اگر فردی برای گروه خونیش دارای دو الل A و O باشد گروه خونی وی A خواهد بود و فقط اگر هر دو الل O باشند وی دارای گروه خونی O خواهد شد لذا الل A نسبت به الل O غالب است. کشیش اتریشی مندل نخستین کسی بود که به بیان این نوع وراثت پرداخت.

اگر آلل های یک صفت روی کروموزومهای اتوزوم باشند آن صفت وراثت اتوزومال دارد (یعنی به نسبت مساوی احتمال دارد به فرزندان صرفنظر از جنسیت به ارث برسد) وگرنه انتقال آن تابع جنسیت خواهد بود.

ویژگی های بیماری آکندروژنزیس

جمجمه بزرگ و نامتناسب با شکم همراه با ادم عمومی(آناسارکا) از ویژگی‌های این بیماران بشمار می‌آید. خصوصیات رادیولوژیکی تشخیصی، شامل استخوانی نشدن مهره‌ها، ساکروم و استخوان لگن است.

دو نوع آکندروژنزیس وجود دارد که تمایز میان آنها از طریق معاینهی بالینی، رادیوگرافی و بررسی بافتشناسی امکانپذیر است. نوع اول آن از توارث آتوزومال مغلوب پیروی میکند؛ زیرگروه (IB) ناشی از دیستروفی و دیسپلازی ناقل سولفات (ژن DTDST) است.

نوع دوم آکندروژنزیس با ایجاد جهش‌های جدید و غالب در ژن کلاژن نوع II-1 (ژن COL2A1) ایجاد می‌شود.

  پیدا کردن‌شان مانند یافتن مروارید است در دریا، اما اگر پیدا شوند هم نجات می‌یابند و هم نجات می‌دهند. آنها، هم در بیم و امید زندگی‌اند و هم سخاوتمندانه در هر کجا که باشند زندگی می‌بخشند. انگار همه گمان می‌کنند که همیشه خون «سرخ» مایه حیات جان‌هاست، اما نمی‌دانند که گاهی نبودن «خون طلایی» چه حکایت‌هایی را در هر نقطه از دنیا راه می‌اندازد. حکایت‌هایی که به یکباره از سوی دختر جوان بوشهری آغاز می‌شود و آرام‌آرام همه جهان را برای نجات جان یک انسان به تکاپو می‌اندازد. دختری که چهار سال با بیماری کم‌خونی پنجه در پنجه بوده و حالا در دوران سقوطش تعاملی بین‌المللی را خارج از حد و حدود سیاسی ایجاد می‌کند. به گزارش صبنا، به نقل از ایسنا، آزمایشگاه خون‌های نادر سازمان انتقال خون ایران در نگاه اول آنقدرها با شکوه نیست که فکر کنی می‌تواند چه کارهای بزرگی انجام دهد؛ کارهایی که از این آزمایشگاه کوچک اما مجهز آغاز شود و بتواند همه جهان اعم از اروپا، آمریکا، آفریقا و… را بسیج کند. مصطفی مقدم، مسئول طرح ملی خون‌های نادر و رئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران، از دختری می‌گوید که توانست تلاش و تکاپویی بین‌المللی را راه بیندازد. دختری که خیلی‌ها به امید بهبودش از پول و حتی سرمایه‌های کشورشان گذشتند. مقدم در گفت‌وگو با ایسنا، حکایت این دختر را این‌گونه آغاز می‌کند: «در آذرماه امسال دختری را به ما معرفی کردند که به دلیل بیماری کم‌خونی در یکی از بیمارستان‌های بوشهر بستری شده بود و هیچ گروه خونی برایش سازگار نبود. در عین حال بیماری او به‌ دلیل استرس یا شوک وارد بحران شده بود و پزشکان هم نمی‌توانستند به او خون تزریق کنند. بنابراین وقتی می‌دیدند که با تزریق خون دچار تشنج می‌شود، پیش از تماس با سازمان انتقال خون، خون را با حجم کم و با فاصله به او تزریق می‌کردند. در صورتی‌که با مشاهده چنین شرایطی نیاز بوده که با سازمان انتقال خون تماس بگیرند؛ چرا که تزریق خون ناسازگار به این دختر مانند این بود که سمی را به صورت آرام آرام به کسی بدهیم.» “طلایی” که در ایران نبود او در ادامه می‌گوید که بعد از مدتی بیماری این دختر جوان به مرحله حادی می‌رسد. به‌طوری‌که سطح هموگلوبین خونش در مدت یک تا دو هفته از هفت به دو تنزل پیدا می‌کند که شرایط بسیار خطرناکی است. بر این اساس با مشاهده این شرایط از بیمارستان با انتقال خون استان بوشهر تماس گرفته و انتقال خون بوشهر هم آزمایش‌های لازم را روی این دختر انجام می‌دهند و متوجه می‌شوند که ناسازگاری خون او زیاد است و در زمره گروه‌های خونی نادر است. بعد از آن نمونه خونی این دختر سریعا به سازمان انتقال خون ستاد ارسال و در آزمایشگاه ما بررسی شد و پی بردیم که این خانم دارای یک گروه خونی بسیار نادر به نام ORH null است که یکی از نادرترین خون‌هایی است که در دنیا وجود دارد و به گروه خون «طلایی» مشهور است. بسیج فضای مجازی برای یافتن مایه حیات دختر بوشهری مقدم می‌گوید: بعد از شناسایی گروه خونی این دختر باید فکر می‌کردیم که چه خونی به این فرد تزریق کنیم و از کجا این گروه خونی را فراهم کنیم. بر همین اساس بلافاصله با خانواده‌اش تماس گرفته و خانواده و اقوام درجه یک را فراخوان کردیم تا گروه‌های خونی آن‌ها را آزمایش کنیم. به این ترتیب همه اقوام را در بوشهر تست کردیم، اما هیچ کدام‌شان گروه خونی مشابه با این دختر را نداشتند. سپس از آنجایی که این دختر بوشهری اصالتا اهل اهواز بود، اقوام درجه دوم هم از آنجا برای انجام آزمایش آمدند. به‌طوری‌که چیزی حدود 54 نفر از اقوام‌شان را تست کردیم، اما باز هم هیچ کدام‌شان این گروه خونی را نداشتند. او می‌افزاید: در عین حال همه آشنایان این دختر، در سایت‌های مجازی اطلاع‌رسانی کردند و بعد از آن دیدیم که انتقال خون‌های سایر استان‌های کشور هم نام این بیمار را می‌شنوند و مردم برای دادن خون، به‌ویژه گروه «O منفی» اقدام می‌کنند؛ به‌طوریکه حجم کاری در برخی مناطق افزایش یافت و ما اعلام کردیم که این گروه خونی نادر و بسیار منحصر به فرد است و در دنیا تعداد افرادی که دارای این نوع گروه خونی هستند، کمتر از انگشتان یک دست است. حال در ایران هم از 1400 نفری که به‌عنوان دارندگان گروه خونی نادر در بانک اطلاعاتی ما وجود دارند، هیچ کس این گروه منحصربه فرد را نداشت.   آغاز تکاپویی بین‌المللی رئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران در این قسمت از صحبت‌هایش به عضویت آزمایشگاه خون‌های نادر ایران، در انجمن بین‌المللی خون‌های نادر دنیا اشاره و عنوان می‌کند که آزمایشگاه خون‌های نادر ایران در دنیا شناخته شده و معتبر است. بر همین اساس هم ما برای نجات جان این دختر، بلافاصله با 23 کشور عضو این انجمن تماس گرفتیم و درباره این بیمار اطلاع‌رسانی کرده و شرایطش را توضیح دادیم تا اگر آن‌ها این گروه خونی را در کشورشان دارند، برای ما ارسال کنند. 19 کشور به تماس ما پاسخ دادند که از بین آنها کشور استرالیا اعلام کرد که یک نفر را با این گروه خونی و دو کیسه خون دارد، اما اعلام کردند که سن این فرد 65 سال به بالاست. با این حال حاضریم این خون را بفرستیم، اما دو مسئله وجود دارد؛ اول اینکه این فرد پیر شده و ممکن است خودش نیازمند خون شود و دوم مشکلاتی در ارسال خون وجود دارد که البته این مشکلات درست بود. در عین حال برخی کشورها هم با ما همدردی و اعلام کردند که این گروه خونی را ندارند. در این بین رییس انجمن خون‌های نادر در آمریکا حمایت زیادی از ما انجام داد.

اعتماد بین‌المللی به اعتبار ایران در حوزه خون‌های نادر

او از اهمیت بسیار زیاد تشخیص درست گروه‌های خونی نادر صحبت و تاکید می‌کند که در این حوزه بحث تشخیص بسیار مهم بوده و موضوعی ساده نیست. یعنی این طور نیست که آزمایشگاهی ادعا کند که من چنین گروه خونی را تشخیص دادم و بعد تمام دنیا بسیج شوند و برایش خون ارسال کنند، اما آزمایشگاه انتقال خون ایران به‌دلیل مقالات و فعالیت‌هایی که از قبل داشته، معتبر است. بنابراین کشورها به تشخیص ما اعتماد و از آن حمایت کردند. شرایط بحرانی.. مقدم ادامه می‌دهد: نهایتا مرکز جهانی ذخیره خون نادر که در بریستول انگلیس بوده و اطلاعات اهداکنندگان بالای 5 تا 6 هزار خون نادر در آن ثبت شده است، به ما اعلام کرد که در ایرلند شمالی و هلند نیز دو مورد از این گروه خونی وجود دارد که البته در ایرلند شمالی اهداکننده آن بیمار است، اما در هلند این خون وجود دارد و می‌توانید با آنها تماس بگیرید. در همین حین اسپانیا نیز به ما اعلام کرد که در ایالت باسک این کشور هم این گروه خونی موجود است و یک اهداکننده و یک کیسه خون منجمد دارند. آنها به ما اعلام کردند که می‌توانند از اهداکننده بخواهند تا برای اهدای خون اقدام کند و دو کیسه خون برای نجات جان این دختر ارسال کنند. این اقدامات از سوی این کشورها دلگرم کننده بود، در عین حال خانواده بیمار با ما تماس می‌گرفتند و این دختر هم هر روز شرایطش بدتر می‌شد و نیاز به تزریق خون داشت. همبستگی بین‌المللی برای نجات جان انسانی که کسی او را نمی‌شناخت! وی می‌گوید: باید توجه کرد که تبادل و جابجایی خون در دنیا کار متدوالی نیست و خیلی کم اتفاق می‌افتد که کشورها چنین اقدامی انجام دهند. بنابراین اقدام به تبادل خون تنها در شرایطی مانند این موضوع که فقط پنج نفر در دنیا با یک گروه خونی وجود دارند، رخ می‌دهد. مقدم از مشاوره‌هایی می‌گوید که پزشکان این کشورها برای درمان دخترک بوشهری ارائه دادند و معتقد است که در این موضوع یک همبستگی و تعامل بین‌المللی، خارج از مرزهای سیاسی اتفاق افتاد و یک همکاری علمی برای نجات جان انسانی شکل گرفت که هیچ کس او را نمی‌شناخت و فقط می‌دانستند که او یک دختر 23 ساله و دانشجوی سال آخر دانشگاه است و می‌خواهند نجاتش دهند. او می‌گوید: ما هم به صورت شبانه روزی برای نجات جان او درگیر بودیم و یک امیدواری برایمان ایجاد شد. در عین حال باید توجه کرد که خون‌های نادر سرمایه ملی یک کشور است و اگر آن خون را به کشور دیگری بدهند، برای شهروند خودشان چیزی ندارند. با این حال این کشورها اعلام کردند که خون را برای شما ارسال می‌کنیم، اما این کار هم نیاز به هواپیما و استفاده از حمل‌ونقل هوایی داشت و باید توجه کرد که شرکت‌های هواپیمایی مستقیما خون را نمی‌آورند، بلکه باید یک شرکت حرفه‌ای که با حمل و نقل خون آشناست و می‌داند که اگر خون نشت کرد چه اقدامی را باید انجام دهد، باشد تا از طریق آن شرکت خون ارسال شود. دو امید و یک هدف رئیس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون ایران ادامه می‌دهد: بنابراین ما دو امید داشتیم یکی هلند و دیگری اسپانیا. در این زمان از بزرگترین بیمارستان آموزشی-دانشگاهی دانمارک با من تماس گرفتند و اعلام کردند که خون‌هایی که در هلند قرار دارد برای ماست و انتقال خون دانمارک آنها را در هلند ذخیره کرده است. بنابراین برای استفاده از آنها باید از انتقال خون دانمارک مجوز بگیرید. در آن شرایط من هر چه تلاش کردم نتوانستم با انتقال خون دانمارک تماس برقرار کنم، اما یکی از اساتید دانشگاه این کشور به ما کمک کرد و به ما امید می‌داد تا کار را ادامه دهیم. بالاخره آن استاد دانشگاه با انتقال خون دانمارک تماس گرفت و آنها به ما اعلام کردند که هفت کیسه خون از این گروه خونی ذخیره داریم، اما آنها در تانک‌های نیتروژن مایع و در دمای منهای 200 درجه ذخیره شدند و اگر بخواهیم آنها را آماده کنیم، باید ابتدا مایع شوند و بعد آن را ارسال کنیم. اگر مایع شوند، تاریخ انقضایشان بین 12 تا 24 ساعت است. در این زمان من با پزشک تماس گرفتم و او گفت که بدن بیمار نمی‌تواند در این مدت این حجم خون را قبول کند و ما مجبوریم خون را کم کم به او تزریق کنیم تا ورم ریه ایجاد نشود و با این تاریخ انقضا نمی‌توان این کار را انجام داد. از طرفی در آفریقای جنوبی هم این خون وجود داشت، اما همین مشکلات در آنجا هم بود. تصمیم نهایی؛ به سوی باسک اسپانیا… او می‌گوید: بنابراین تصمیم گرفتم که شاید بهترین جایی که می‌توانم خون را تأمین کنم، اسپانیا باشد. با اسپانیا تماس گرفتم و آنها هم اعلام آمادگی کردند. با اهداکننده تماس گرفتند تا برای اهدای خون اقدام کند و آن اهدا کننده 100 کیلومتر راه تا ایالت باسک آمد و بدون هیچ چشم‌داشتی خونش را اهدا کرد و هیچ‌کس هم در مرکز انتقال خون باسک به خاطر خون از ما درخواست پول نکرد. بنابراین یک خون فریز شده و یک خون مایع داشتند و گفتند خون‌ها را آماده می‌کنیم و شما هم امکان ارسال را فراهم کنید.

اما حکایت ارسال خون طلایی

مقدم می‌افزاید: بر این اساس من با سفارت ایران در مادرید تماس گرفتم و شرایط را توضیح دادم و آنها هم با من همکاری کردند. به‌طوری‌که بلافاصله یکی از کارمندان سفارت با من تماس گرفت و اعلام کرد که هرکاری از دستش برآید، انجام می‌دهد. پس تلفن مرکز انتقال خون ایالت باسک را به او دادم تا مستقیما کارها را هماهنگ کنند. بعد از چند ساعت یک شرکت خصوصی که کارش در حوزه ارسال خون بود این کار را قبول کرد، اما اعلام کردند که ما در ایران دفتر نداریم و تا دبی این خون را حمل می‌کنیم. دوباره با همکاری سفارت ایران در مادرید از طریق کنسول ایران در دبی هماهنگی‌هایی را انجام دادیم تا بسته خون را تحویل بگیرند و به ایران‌ایر بدهند. در عین حال زمان برایمان بسیار مهم بود، اما هماهنگ کردن پروازها با هم بسیار مشکل بود. از طرفی راه دیگر این بود که یک پرواز از طریق رم اتفاق افتد. یعنی خون را به رم ببریم و ایران‌ایر در رم خون را تحویل گرفته و مستقیما آن را به ایران بیاورد. در این بین هم یک تعطیلی ملی در اسپانیا اتفاق افتاد و همه تعطیل بودند. بنابراین باید صبر می‌کردیم. البته متأسفانه پرواز ایران‌ایر در رم را از دست دادیم و نهایتا تصمیم گرفتیم که خون را ابتدا به هامبورگ برده و از آنجا سریعا از طریق پرواز ایران‌ایر آن را به ایران برسانیم. گام‌های نهایی.. او ادامه می‌دهد: بالاخره خون بسته بندی شد و از باسک به مادرید رسید. بعد از آن یکی از کارکنان سفارت خون را تحویل شرکت مربوطه داد و آن شرکت خون را به هامبورگ فرستاد و کنسول ما در هامبورگ این بسته را تحویل گرفت. در اینجا باید هزینه‌ای به شرکت ارسال کننده پرداخت می‌شد که خوشبختانه وزارت امور خارجه در این زمینه به ما بسیار کمک کرد و هزینه را پرداخت کردند تا ما بعدا جبران کنیم. بنابراین سرعت عمل بسیار خوب بود. به‌طوری‌که همه این اقدامات در کمتر از یک روز انجام شد. یعنی وقتی همه شنیدند که زندگی دختری 23 ساله وابسته به یک بسته خون است که در دنیا فقط پنج نفر این خون را دارند، دیگر مرزهای بروکراسی، اداری و مالی شکسته و همه با نیت انسان‌دوستانه کمک کردند. این موضوع برای من واقعا یک درس و تجربه بزرگ بود که در زمان‌های سختی چطور همه همکاری می‌کنند.

مقصد نهایی؛ ایران

بالاخره خون طلایی به کنسول ایران در هامبورگ رسید، مقدم در اینجا می‌گوید: کنسولمان تلفنی با من تماس گرفت و به او توضیح دادم که چگونه کیسه ویژه تهیه کند و خون را در یخ قرار دهد و بسته‌بندی کند. با دفتر ایران ایر در هامبورگ تماس گرفتیم و آنها هم به طور کامل با ما همکاری کردند. باید توجه کرد که ما در حال حاضر تفاهم‌نامه‌ای با سازمان ایران‌ایر امضا کردیم تا در این زمینه به ما کمک کند. در عین حال ایران از معدود کشورهایی است که خدمات خون نادر را ارائه می‌کند و تنها کشور اسلامی و در حال توسعه‌ای هستیم که این خدمات را داریم. ساعتی به وقت زندگی.. مقدم می‌گوید که بالاخره ساعت 9:10 دقیقه روز پنجشنبه 18 آذر ماه پرواز در فرودگاه امام نشست و من با اشتیاق زیاد به پزشک اعلام کردم که خون به دست من رسیده و با اولین هواپیما به سمت بوشهر حرکت می‌کنم. مرگ امید! می‌گویند همیشه زود دیر می‌شود، انگار همه ما این جمله را تجربه کرده‌ایم. اما گاهی این دیرشدن‌ها درد دارد، تلخی دارد، تجربه دارد و گاهی مزه گسش تا همیشه همراه‌مان است. رییس آزمایشگاه ایمونوهماتولوژی سازمان انتقال خون می‌گوید: قرار شد با اولین پرواز به بوشهر بروم و خون را برسانم، اما ساعت پنج صبح یک پیامک از سوی پزشک بیمار دریافت کردم، که «نیمه شب دختر فوت کرد.» اینجاست که بعد از 9 روز تلاش و همه حمایت‌های بین‌المللی مرگ یک امید اتفاق می‌افتد. دکتر مقدم هم دیگر نمی‌تواند ادامه دهد، صدایش می‌لرزد و اشک در چشمانش حلقه می‌زند. بریده بریده حرف می‌زند و بعد چند ثانیه سکوت… . تصمیم‌گیری برای خون طلایی مقدم در ادامه صحبتش می‌گوید: دیگر این خون نیاز نبود و واقعاً شرایط برایمان بسیار سخت بود. با این حال این خون یک امانت بین‌المللی است و ما تعهد بین‌المللی داریم که این خون طلایی را ذخیره کنیم تا اگر کسی آن را نیاز داشت، برایش ارسال کنیم. بنابراین ما این خون را در کشور منجمد و ذخیره می‌کنیم. زیرا برای آینده قابل استفاده و بسیار ارزشمند است. من هم سرانجام کار را به تمام کشورها اطلاع دادم که بسیار با ما همدردی کردند و ما را دلداری دادند. او می‌گوید: رییس انجمن بین‌المللی خون‌های نادر به من گفت نکته مثبت اتفاق این بود که شاهد یک همکاری انسان‌دوستانه و بدون مرز بین کشورها برای کمک به یک انسان بودیم. علاوه بر این اکنون می‌دانیم که این خون طلایی در کدام کشورها وجود دارد و می‌دانیم که الآن هم دو کیسه در ایران است. مقدم ضمن تشکر از کشور اسپانیا و آن اهدا کننده، می‌افزاید: در روز 21 دی‌ماه که همزمان با روز جهانی خون‌های نادر است، روی این موضوع کار کردیم و باید بدانیم که باز هم مواردی مانند دختر 23 ساله بوشهری با گروه خونی نادر اتفاق می‌افتد. ما نمی‌خواهیم این‌ انسان‌ها را از دست بدهیم، بلکه می‌خواهیم نجات‌شان دهیم و از طریق این مصاحبه می‌خواهیم تأکید کنیم که چنین امکاناتی در دنیا فراهم است و ما افتخار این را داریم که در این تشکیلات انسان‌دوستانه عضو هستیم. سخنی با پزشکان متخصص او اظهار می‌کند: در عین حال به متخصصان می‌گوییم پیش از اینکه دیر شود، به ما اطلاع دهند و وقتی می‌بینند که یک بیمار کم‌خونی دارد، اولین کاری که می‌کنند با انتقال خون تماس بگیرند. او همچنین از تولید انبوه کیت‌های آزمایش آنتی‌بادی‌اسکرین که برای آزمایش ناسازگاری گروه‌های خونی نسبت به خون بیمار است، خبر داده و می‌گوید: اکنون ما این کیت‌ها را در اختیار 200 بیمارستان گذاشتیم و انتظار داریم که به تدریج تمام 800 بیمارستانی که تزریق خون می‌کنند از آنها استفاده کنند؛ زیرا با این آزمایش سریعا خون نادر شناسایی می‌شود. اکنون خیلی‌ها به‌دلیل دریافت خون ناسازگار از بین می‌روند. او می‌گوید: این دختر چهار سال تحت درمان کم‌خونی بود و نمی‌دانستند بیماری او چیست و ما یک هفته قبل از بحران مطلع شدیم و در عرض 24 ساعت بیماری را تشخیص دادیم. بنابراین این امکانات در 31 مرکز انتقال خون کشور موجود است و متخصصین ما می‌توانند با کمک آزمایشگاه ستاد این اقدامات را انجام دهند. ما هم در این زمینه آموزش‌ها را ارائه می‌کنیم. اگر این دختر قبلا شناسایی شده بود می‌توانستیم بیماری‌اش را تشخیص دهیم و به سقوط نمی‌رسیدیم که بعد در دوران سقوطش بخواهیم او را نجات دهیم. مقدم ادامه می‌دهد: از زمانی که به ما شرایط این دختر را خبر دادند تا زمانی که خون را دریافت کردیم، 9 روز طول کشید که ما با همه کمبود امکانات این کار را کردیم و حتی اگر چند روز قبل خون می‌رسید، نجات می‌یافت. اما قلب نیاز به خون دارد و نمی‌تواند بدون آن بتپد. او همچنین اعلام می‌کند که تا کنون 36 سیستم گروه خونی در دنیا شناسایی شده است. باید با این تجربه بتوانیم افراد دیگر را نجات دهیم. بر این اساس سازمان انتقال خون کلاس‌هایی برای متخصصین می‌گذارد.

هشداری به متخصصان زنان و زایمان

او می‌گوید: من در اینجا به متخصصان زنان و زایمان‌مان هشدار می‌دهم که حتما در دوران سه ماهه اول بارداری آزمایش آنتی‌بادی‌اسکرین را بگیرند تا اگر گروه خونی مادر با جنین ناسازگار است، مشخص شود. چون در غیر این صورت منجر به سقط می‌شود. این آزمایش الآن برای زنان و زایمان الزامی شده است. همچنین باید توجه کرد که درس طب خون در دوران آموزشی پزشکان موجود نیست و از وزارت بهداشت می‌خواهیم که حتما این دوره اضافه شود و نگذاریم انسان‌های دیگری بمیرند. البته ما این کار را هر روز انجام می‌دهیم و سالانه در سطح ملی عمر ده‌ها و صدها مریض که خون نادر دارند را تأمین می‌کنیم. وی با بیان اینکه در انتقال خون ایران 33 گروه خونی بسیار نادر را داریم، می‌گوید: برایمان ارزشمند بود که برای نجات جان این دختر اقدام کردیم، هرچند که دیر شد. در عین حال باید توجه کرد که تلاش همکاران ما در این حوزه باعث می‌شود که به‌صورت هفتگی حداقل به 15 تا 20 بیمار خون نادر برسانیم. خون‌هایی که برخی‌شان یک در هزار، یک در پنج هزار و یک در 10 هزار نفرند. مقدم از پزشکان هم می‌خواهد که به هیچ وجه در برخورد با چنین مواردی ابتکارات غیر استاندارد انجام ندهند.

به گزارش صبنا، بیماری موکوپلی‌ساکاریدوز معرمف به سندرم هانتر، شخصی که این بیمار را شناسایی کرده است، بیماری‌ نادری است که بر اثر نقص در یک ژن، که اغلب بصورت یک صفت مغلوب به ارث میرسد، موجب تولید نشدن صحیح یک آنزیم ضروری برای متابولیزه کردن موکوپلی ساکاریدهای غیرضروری می‌شود. نتیجه نقص آنزیم تجمع موکوپلی ساکاریدها در لیزوزوم ها و اختلالات متابولیکی دیگر است. موکوپلی ساکاریدوز ها (MPS) به نه تیپ طبقه بندی می‌شوند. و سندرم هانتر به عنوان MPS II نامگذاری شده است. دو زیرگروه از سندرم هانتر،  “MPS IIA”  و “IIB MPS” وجود دارد. علائم با توجه به زیرگروه متفاوت است. سندرم هانتر یک بیماری نادر است و به ارث برده می شود. این بیماری تهدید کننده حیات است و یکی از چندین بیماری مربوط به ذخیره سازی لیزوزومی است. سندرم هانتر به دو نوع تقسیم می شود.

نوع  A

این نوع، نوع شدید است، که معمولا در کودکان ۱۸-۳۶ ماه تشخیص داده می شود. نشانه ها در نوع A ممکن است شامل :

• صورت درشت و قد کوتاه
• بزرگ شدن کبد و طحال
• عقب ماندگی ذهنی پیشرفت کننده و عمیق
• رنگ عاج ضایعات پوستی بر روی قسمت فوقانی پشت
• تغییرات اسکلتی، سفتی مفاصل، گردن کوتاه، قفسه سینه پهن، و سر بیش از حد بزرگ
• ناشنوایی پیشرونده
• رتینیت پیگمانتر آتیپیک و اختلال بینایی

نوع  B

نوع B سندرم هانتر بسیار خفیف تر از نوع A است و ممکن است تا زمان بلوغ تشخیص داده نشود. افراد با نوع B ممکن است تا ۷۰ سال هم زندگی کنند. ویژگی های فیزیکی آنها شبیه به افراد A. است. با این حال، معمولا هوش طبیعی دارند و مشکلات اسکلتی شدید از نوع A ندارد.

علائم و نشانه های سندرم هانتر

علائم سندرم هانتر متغیر است و می تواند در برخی از افراد مبتلا به یک اختلال بسیار شدید منجر شود و باعث شود که آنها زندگی محدود داشته باشند. با این حال در برخی دیگر بیماری خفیف تر است. این است که معمولا افراد مبتلا در دوران کودکی در شنیدن مشکل دارند، تغییرات پوستی، عفونت های مکرر گوش، بینی و گلو دارند، اشکال در تنفس، و در برخی بیماران پیشرفته تاخیر در رشد تشخیص داده می شود.

عوارض بیماری هانتر

• عوارض تنفسی.
• عوارض اسکلتی و بافت
• عوارض مغزی و سیستم
• تشنج
• بهبودی طولانی تر از دیگر بیماری ها است.

دلایل سندرم هانتر

سندرم هانتر یک وضعیت متابولیک ارثی شامل کمبود یا اختلال در عملکرد آنزیم (Iduronate – sulfatase) در داخل سلول های بدن است. این مشکل به این معنی است که انواع خاصی از مولکول های قندی، درماتان سولفات و گلیکوزآمینوگلیکان‌ها هپاران سولفات، و یا GAG را در داخل بدن نمی توانند به درستی شکسته شوند و در طول زمان می تواند باعث بروز علائم است.

چه افرادی در معرض خطر سندرم هانتر هستند؟

تعیین جنسیت ما از سوی یک جفت کروموزوم است که ما یا دو کروموزوم X برای یک زن یا یک X و یک کروموزوم Y برای یک مرد را داریم. دختر (XX) یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X خود را از پدر به ارث می برند. ژن I2S است که روی کروموزوم X قرار دارد. اگر یک مرد کپی های غیر طبیعی از ژن I2S  داشته باشد او سندرم را خواهد داشت. یک مرد می تواند یک کپی غیر طبیعی از ژن I2S را از این دو راه به دست آورد. مادر او حامل آن ژن باشد، به عنوان مثال، وی دارای یک ژن غیر طبیعی و یکی I2S نرمال باشد، و ژن غیر طبیعی به او برسد. بعلاوه ، در طول شکل گیری اسپرم و تخمک، یک جهش می تواند در ژن I2S روی کروموزوم X اتفاق بیفتد. دختر می تواند یک کپی غیر طبیعی از ژن I2S را حمل کند. در اینصورت معمولا تحت تاثیر قرار نمی گیرد… سندرم هانتر حدود ۱ در هر ۱۶۲ هزار تولد را تحت تاثیر قرار می دهد.

چگونگی تشخیص سندرم هانتر

بیماران معمولا دارای یک ظاهر طبیعی در هنگام تولد هستند، نشانه های اولیه در سنین بین ۱۸ ماه و چهار سال ظاهر می شود. در بریتانیا معمولا، سندرم هانتر همراه با سایر اختلالات ذخیره سازی (Lysosomal) تشخیص داده می شود. ظاهر کودک در ترکیب با سایر علائم مانند بزرگ شدن کبد و طحال و ضایعات پوستی به رنگ عاج (با یک مارکر برای سندرم) ، می تواند نشان دهد کودک mucopolysaccharidosis می باشد. نوع B سندرم برای شناسایی بسیار سخت تر است ، و ممکن است تنها زمانی که بستگان مادر یک کودک مبتلا به سندرم هانتر باشند شناسایی شود. در هر دو نوع ، تشخیص را می توان با آزمایش خون برای کمبود I2S تأیید کرد. همچنین ، موکوپلی ساکاریدها ممکن است در ادرار وجود داشته باشند. اشعه X – می تواند تغییرات استخوان مشخصه سندرم را نشان دهد. آزمایشات قبل از تولد از مایعات اطراف نوزاد (آمنیوسنتز) یا نمونه بافت جفت (نمونه گیری villus کوریونی) قادر به تایید این است که فرزند متولد نشده آیا حامل یک کپی از ژن معیوب هست یا مبتلا به این اختلال است؟

درمان سندرم هانتر

درمان سندرم هانتر متشکل از دو جزء، مدیریت علایم و جایگزینی کمبود آنزیم با درمان جایگزینی آنزیم (ERT) است. انواع راه ها برای بهبود علائم وجود دارد. تسکین دهنده ها و درمانهای علامتی می تواند به تسکین درد و افزایش سلامت عمومی کمک کند. آگاه ماندن از پیشرفت های پزشکی می تواند به شما بینشی نسبت به آخرین پیشرفتها در کنترل سندرم بدهد.

تاثیر ژنتیک بر بروز و ایجاد سندرم هانتر

سندرم هانتر می تواند از طریق ارث بردن ژن جهش یافته ایجاد شود، و یا از سوی یک جهش ژن در طول شکل گیری اسپرم و تخمک (سندرم هانتر MPS II) یک اختلال ژنتیکی ناشی از جهش در ژنI2S iduronate –sulfatase) ) است. (MPS II) که اغلب مردها را تحت تاثیر قرار می دهد . این به این معنی است که ژن I2S که روی کروموزوم X قرار دارد ، و نه Y. از آنجا که زنان دو کروموزوم X دارند، بیشتر احتمال دارد که ژن X غالب داشته باشند که جانشین برای ژن مغلوب (جهش یافته) است؛ مردها با، داشتن تنها یک کروموزوم X، این مزیت را ندارند و به این ترتیب در صورتی که دارای ژن مغلوب باشند، بیماری را خواهند داشت. زنان ناقل، بسیار به ندرت MPS II را بروز می دهند، و به طور کلی MPS II فقط در مردان رخ می دهد. در جهان حدود 2هزار فرد مبتلا به سندرم هانتر وجود دارد. با توجه به نبود و یا ناتوانایی آنزیم IS2 در عملکرد درست، (GAGs) در سلول های سراسر بدن رسوب می کند. این امر در سلول ها و در نتیجه اندام و عملکرد بدن ایجاد تداخل می کند و منجر به انواع نشانه های جدی می شود. سندرم هانتر پیشرفت کننده است.علائم بدتر به سن فرد بستگی دارد. این علائم معمولا در سال اول زندگی ظاهر می شود و بسیاری از آنها نیز در کودکان “سالم” طبیعی به نظر می رسد و آنها بدون ارتباط با پزشکان از MPS II آگاه نیستند. برخی از این علائم عبارتند از: درشتی صورت، شکم بزرگ شده، به دلیل ارگان های بزرگ شده، اسکلت های غیر طبیعی و توقف رشد، سفتی مفاصل، تأخیر رشد، و از دست دادن شنوایی . با توجه به ماهیت پیشرونده اختلال، علائم مزمنی هست که عبارتند از : بیماری انسدادی راه هوایی ، پنومونی مکرر ، دیسپلازی اسکلتی (جنبش محدود) ، بیماری قلب و دریچه قلب، از دست دادن شنوایی پیشرونده، و درگیری سیستم اعصاب مرکزی . درگیری سیستم اعصاب مرکزی که با توجه به ذخیره سازی (GAGs) در مغز، می تواند باعث رشد با تاخیر شود.

درمان بیماری هانتر

با توجه به ماهیت خاص بیماری ، درمان مشکل است. برای یک زمان طولانی، پیوند مغز استخوان به عنوان یک راه برای ارائه یک منبع I2S از دست رفته برای بیماران مبتلا به (MPS II)استفاده شد، اما درمان تقریبا کامل برای علائم عصبی بیماران مبتلا به سندرم هانتر ناکارآمد است. اگر چه هیچ درمانی برای هانتر یا سندرم MPS وجود ندارد، برخی از درمان ها در مراحل اولیه خود از طریق کند کردن روند پیشرفت بیماری و کاهش شدت آن موفقیت‌هایی کسب کرده اند. پیوند مغز استخوان، ژن درمانی، درمان برای عوارض، کاهش عوارض تنفسی، پرداختن به عوارض قلب، درمان مشکلات اسکلتی و بافت، کنترل عوارض عصبی، کنترل مشکلات، پرداختن به مسائل خواب و الگوی خواب کودک مبتلا به سندرم هانتر از جمله درمان های حال حاضر سندرم هانتر هستند.

عوامل خطر سندرم هانتر

سابقه خانوادگی و جنس دو عامل خطر عمده برای توسعه سندرم هانتر هستند. بر اساس آخرین آمارگریها و بررسی ها سندرم هانتر (Hunter Syndrome) هم سندرم مغلوب وابسته به کروموزوم جنسی X  است.