در گفت‌وگو با ایلنا اعلام شد:

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه تاکنون ۴۲۲ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است، درباره اطلس بیماری‌های نادر مغز و اعصاب گفت: تعداد بیماران نادری که ما در کتاب اطلس بیماران نادر مغز و اعصاب شناسایی کرده‌ایم تا این لحظه ۱۸۵ نوع بیماری است.

«حمیدرضا ادراکی» مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر در گفت‌وگو با خبرنگار ایلنا با اشاره به آخرین آمار بیماری‌های نادر شناسایی شده در کشور گفت: براساس آخرین کمیسیونی که در بنیاد بیماری‌های نادر تشکیل شده‌است، الان تعداد بیماری‌های نادری که شناسایی شده‌اند، ۴۲۲ نوع بیماری است که از این تعداد ۱۰۷ نوع بیماری از صندوق بیماران نادر و صعب‌العلاج که مجلس در نظر گرفته و در اختیار بیمه سلامت قرار داده است، پوشش داده می‌شود. این ۱۰۷ نوع بیماری جزو شایع‌ترین بیماری‌هایی است که در گروه بیماری‌های نادر قرار می‌گیرد یعنی به طور مثال ممکن است یک گروه از این بیماری‌ها ۳۰۰ عضو بیمار داشته باشد یا یک گروه دیگر ممکن است هزار تا دو هزار بیمار عضو داشته باشد. بنابراین این ۱۰۷ نوع بیماری تعداد بیشتری از بیماران نادر را شامل می‌شوند. ضمن اینکه از نظر هزینه‌های دارویی و درمانی هم به هرحال بیماری‌هایی است که بیمار با آن‌ها مشکلات بیشتری دارد و هزینه آنها نیز سنگین‌تر است.

وی ادامه داد: بعد از این همه مدت که بیماران نادر مورد غفلت بوده‌اند، اما الان شاهد هستیم که خدا را شکر صندوق بیماران نادر و صعب‌العلاج می‌تواند تا حدود زیادی داروهای این بیماران را تحت پوشش قراردهد. بیمه سلامت در این مدت به خوبی عمل کرده است و آرزویی که سال‌ها بیماران نادر و خانواده‌های بیماران داشته‌اند تا حدود با پوشش این صندوق محقق شده است. اگر به همین منوال پیش برویم تعداد بیشتری از بیماری‌ها تحت پوشش قرار می‌گیرند، ضمن اینکه صرف دارو تحت پوشش این صندوق قرار نمی‌گیرد، بلکه دارو، تجهیزات پزشکی، بستری و هر آنچه که در درمان بیماران نادر لازم است تحت پوشش این صندوق قرار گرفته است.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با بیان اینکه بیمه سلامت تنها یک بخشی از بیمه بیماران نادر است، تصریح کرد: مشکل بیماران ما زمانی شروع می‌شود که بیمه آن‌ها سلامت نباشد، وقتی که یک بیمار نادر از ابتدا تحت پوشش بیمه سلامت بوده است، ما مشکلی نداریم اما زمانی که تحت پوشش بیمه دیگری غیر از سلامت قرار دارد مانند بیمه تامین اجتماعی و یا دیگر بیمه‌های پایه است اوضاع تغییر می‌کند. البته الان با تمهیداتی که انجام شده و توصیه‌هایی که صورت گرفته به تدریج این مشکلات بیمه تامین اجتماعی هم در حال رفع شدن است. ما امیدواریم که مشکل بیمارانی که تحت پوشش بیمه تامین اجتماعی هستند به صورت کامل رفع شود. البته از ابتدا یک مقاومتی در این خصوص وجود داشت، اما خوشبختانه وضعیت بهتر شده است.

ادراکی با بیان اینکه بیمار نادر که در بنیاد نام او ثبت شده است به طور اتوماتیک تحت پوشش بیمه پایه قرار می‌گیرد، گفت: مشکل ما مسئله بیمه تکمیلی این بیماران است، چراکه بیمه پایه کفاف داروهای بیماران نادر را اصلا نمی‌دهد. خوشبختانه در یبمه سلامت تمهیدات خوبی گذاشته شده است و بر این مبنا هر آنچه که نیاز این بیماران است و نیاز به بسته جدیدی است و شامل تجهیزات پزشکی و توانبخشی است، تحت پوشش صندوق قرار می‌گیرد و بسته خدمتی این بیماران محدود نشده است. همچنین با توجه به اینکه از نظر علمی وابسته به اطلس بیماری‌های نادر هستیم و به طور مدام نیز این اطلس به روز می‌شود، بخش علمی بیمه سلامت نیز به این اطلس توجه دارند، چراکه بیمارانی که در این اطلس آمده است همه از بیماران کشور خودمان شناسایی شده‌اند. بیمه سلامت نیز به ما قول داده است، براساس آیتم‌هایی که در این اطلس آمده است، بتوانیم جایگاه کاملی را برای بیماران مغز و اعصاب نادر داشته باشیم.

وی با اشاره به اینکه جلد چهارم اطلس بیماری‌های نادر، به نام بیماری‌های نادر مغز و اعصاب منتشر شده است، گفت: تا این لحظه ۱۸۵ نوع بیماری نادر در این اطلس برای بخش مغز و اعصاب شناسایی کرده‌ایم یکی از ویژگی‌های خوب این اطلس این است که تمام داده‌های آن براساس اطلاعاتی است که از بیماران کشورمان تهیه شده است و مانند سایر کتاب‌های مرجع که منبع آن‌ها خارجی است، نیست. ما امیدواریم با معرفی بیشتر بیماران نادر، صندوق بیماری‌های نادر و صعب‌العلاج بتواند در بیمه سلامت پوشش کاملی از این بیماران داشته باشد، چراکه داروهای این بیماران جزو داروهایی نیست که بیماران بتوانند از سبد خانوار آن‌ها را تهیه کنند.

مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر با تاکید براینکه طبق سند ملی بیماری‌های نادر همه بیماران نادر در هنگام مراجعه به بیمارستان‌ها باید بدون هیچ مشکلی بستری شوند، خاطرنشان کرد: اما اشکال کار این است که در ابتدای امر هنگام بستری شدن ممکن است عناوین مختلفی از سوی مرکز ارائه دهنده خدمت مطرح شود مانند اینکه این مرکز قرارداد ندارد یا قرارداد تمدید نشده است و… البته خوشبختانه بیمه سلامت عملکرد خوبی داشته و به سرعت پرداختی‌های خود را نسبت به بیماران نادر پرداخت کرده است.

ادراکی با بیان اینکه بودجه صندوق بیماران صعب‌العلاج و نادر باید به موقع تامین شود تا مشکلی برای بیماران ایجاد نشود، تصریح کرد: هر چقدر که به تعداد بیماری‌های نادر زیر پوشش صندوق افزوده می‌شود مجلس باید به فکر این باشد که اعتبار صندوق را برای سال آینده اعتبار مناسبی در نظر بگیرد، البته من شنیدم که اعتبار هفت هزار میلیارد را برای صندوق در نظر گرفته‌اند، اما این اعتبار کمی نگران کننده است، اگرچه  شدت و سرعت تحت پوشش قرار گرفتن بیماری‌های نادر در این چندماهه اخیر خیلی خوب بوده اما این بیماری‌ها هزینه‌های بسیار سنگینی دارند. من فکر می‌کنم و نگرانم که خدایی ناخواسته این عدد صندوق به موقع نتواند بیمه سلامت را تامین کند، بنابراین معتقدم سازمان برنامه و بودجه در این خصوص یک بررسی مجدد داشته باشد و عددی را که در اختیار این صندوق قرار می‌دهد بازبینی شود تا خدایی نکرده سیر درمان بیماران نادری که درمان‌شان شروع و به موقع دارو دریافت می‌کنند متوقف نشود، چراکه داروی یک بیماری نادر باید تا پایان عمر به بیمار ارائه شود و اگر در دریافت دارو برای بیمار وقفه ایجاد شود، دوباره بیماری به نقطه ابتدای خود باز می‌گردد و تمام زحمات از بین می‌رود. بنابراین هنر یک سیستم درمانی کارآمد درخصوص بیماری نادر در این است که داروی باکیفیت را به موقع و به صورت مستمر به بیمار برساند.

وی درباره تولید داروی بیماران نادر در داخل کشور گفت: البته ما خوشحال می‌شویم که شرکت‌های داخلی هم از تکنولوژی بالا استفاده کرده و اقدام به تولید داروی بیماران نادر کنند، اما متاسفانه استقبالی نمی‌شود چراکه زیاد صرفه اقتصادی ندارد.

https://www.ilna.ir/fa/tiny/news-1437280

چهارمین جلد اطلس بیماری های نادر ایران به چاپ رسید. این اطلس که با همت و تحقیقات گروه مولفین شورای علمی-پژوهشی و کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران به سرانجام رسیده با عنوان بیماری های مغز و اعصاب به بررسی بیماری های نادر در این زمینه پرداخته است.

اطلس حاضر در راستای کسب اطلاعات لازم در حوزه مرتبط با موضوع آن در دسترس مراکز علمی، محققین و دانشجویان پزشکی و سایرین قرار خواهد گرفت.

شایان ذکر می باشد پیش تر بنیاد بیماری های نادر ایران به ترتیب اطلس بیماری های نادر ایران در زمینه های: بیماری های داخلی نادر، بیماری های ژنتیکی و مادرزادی نادر و همچنین بیماری های متابولیک نادر را نیز منتشر کرده است.

از دیگر پروژه های مهم پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران می توان به تألیف اولین اطلس رنگی راهنمای بیماری های نادر در سطح علمی بین المللی اشاره کرد که سال 1391 در اختیار عموم قرار گرفت.

بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

کمیسیون اروپا مجوز داروی AVAPRITINIB(Ayvakit ) را برای رسیدگی به علائم متوسط تا شدید در بیماران بزرگسال مبتلا به “ماستوسیتوز سیستمیک غیرفعال(ISM)” اعطا کرده است. این اولین درمان تایید شده برای افراد مبتلا به این بیماری در اروپا است. ISM یک اختلال خونی نادر است که با تجمع غیرطبیعی ماست سل های نئوپالستیک در مغز استخوان و سایر اندام ها از جمله پوست مشخص می شود که با علائم اغلب آزاردهنده مانند خارش، گرگرفتگی، سنکوپ، سردرد، استفراغ، اسهال و درد شکم همراه است.

داروی “آواپریتینیب” یک مهارکننده است که برای هدف قرار دادن انتخابی محرک اصلی بیماری، جهش D816V KIT در ماست سل ها ساخته شده است. پس از توصیه مساعد کمیته فرآوردههای دارویی برای استفاده انسانی تصمیم کمیسیون اروپا برای تأیید “آواپریتینیب” بر اساس داده های کارآزمایی PIONEER است. کارآزمایی فاز 0 مزایای قابل توجه و مرتبط بالینی را از استفاده از آواپریتینیب به همراه بهترین داروهای مراقبت حمایتی (BSC )در بیماران مبتلا به ISM عالی نشان داد. تاکنون مشخص شده است که آواپریتینیب منجر به بهبود قابل توجهی در مقایسه با دارونماها شده است. عوارض جانبی رایج این دارو شامل گرگرفتگی، ادم، افزایش قلیایی فسفات خون و بی خوابی است.
در اروپا، برنامه هایی برای راه اندازی اولیه تجاری در آلمان در حال انجام است و به دنبال آن معرفی های بعدی بازار توسط ارزیابی فناوری مراقبت های بهداشتی و جدول های زمانی بازپرداخت تعیین خواهد شد.

https://www.medscape.com/viewarticle/europe-approves-avapritinib-rare-mast-cell-disease

-2023a1000vb3

طبق مطالعه ای که توسط محققان موسسه Karolinska انجام شده است، به نظر نمی رسد تفاوت عمیقی بین CBT(درمان شناختی-رفتاری)  به اصطلاح مبتنی بر مواجهه و CBTسنتی در درمان فیبرومیالژیا وجود داشته باشد. هر دو نوع درمان باعث کاهش قابل توجه علائم در افراد مبتلا به این بیماری شد. CBT یک رویکرد روان‌درمانی است، که احساسات ناکارآمد و رفتارها، فرایندها و مضامین شناختی ناسازگارانه را، از طریق شماری از روش‌های سیستماتیک، صریح و هدف‌مدار نشانه می‌گیرد.

فیبرومیالژیا نیز یک سندرم با درد طولانی مدت است که بهمراه خستگی و سفتی گسترده در بدن، رنج زیادی را برای بیماران ایجاد می کند. هیچ درمانی برای فیبرومیالژیا وجود ندارد. داروهای موجود اغلب اثر ناکافی دارند و نیاز به روش‌های درمانی مؤثرتر را افزایش می‌دهند با این حال درمان شناختی رفتاری تا حدودی تأثیر داشته است.

این مطالعه دو شکل مختلف از درمان شناختی رفتاری ارائه شده از طریق اینترنت را از نظر میزان کاهش علائم و تأثیر عملکردی فیبرومیالژیا مقایسه کرد. به طور خلاصه، CBTمبتنی بر مواجهه شامل شرکت‌کننده است که به طور منظم و مکرر به موقعیت‌ها، فعالیت‌ها و محرک‌هایی نزدیک می‌شود که بیمار قبلاً از آنها اجتناب کرده است، زیرا این تجربیات با درد، ناراحتی روانی یا علائمی مانند خستگی و مشکلات شناختی همراه است.

در CBT سنتی، چندین استراتژی مختلف برای کار در طول درمان به شرکت‌کننده ارائه می‌شود، مانند تمدد اعصاب، برنامه‌ریزی فعالیت، ورزش بدنی، یا استراتژی‌هایی برای مدیریت افکار منفی و بهبود خواب.

این مطالعه نشان داد که تأثیر CBT سنتی تقریباً معادل شکل درمانی جدیدتر CBT مبتنی بر مواجهه است.

این واقعیت که هر دو درمان با کاهش قابل توجه علائم و اختلال عملکردی شرکت کنندگان همراه بود و اثرات آن به مدت 12 ماه پس از اتمام درمان باقی ماند، نشان می دهد که اینترنت به عنوان یک قالب درمانی می تواند مزایای بالینی زیادی برای افراد داشته باشد.

این مطالعه که با همکاری موسسه کارولینسکا و دانشگاه اوپسالا انجام شده است یکی از اولین مطالعاتی است که با یک درمان روان‌شناختی فعال و تثبیت‌شده مقایسه می‌شود.

https://www.news-medical.net/news/20231222

تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان می‌دهد که مکانیسم‌هایی که باعث این بیماری می‌شوند را می‌توان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر می‌تواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.

سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش می‌دهند و همچنین درمان‌هایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف می‌کنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

در روش حاضر  استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.

این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.

این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.

https://www.news-medical.net/news/20231211

سخنگوی سازمان غذا و دارو گفت: داروی بیماران آستروفی عضلانی (اس ام ای) برای ۱۰۷ بیمار ۱۱ تا ۲۰ ساله توزیع شد. به گزارش فانا، سجاد اسماعیلی سخنگوی سازمان غذا و دارو گفت: در این مرحله به ۱۰۷ بیمار بین ۱۱ تا ۲۰ سال دارو اختصاص پیدا کرده است که ۱۷۰ دوز اسپینرازا و ۳۷۵ عدد شربت ریسدیپلام در حال توزیع است. اسماعیلی یادآوری کرد: در مرحله نخست از محموله دوم داروی بیماران SMA به ۴۸ بیمار دارو داده شده بود و در آبان ماه معاون تحقیقات و فناوری مجوز توزیع برای بیماران ۱۱ تا ۲۰ سال را صادر کرد که ابتدای این هفته معاون درمان وزارت بهداشت فهرست بیماران مشمول را به سازمان غذا و دارو ارسال کرد.
پیگیری‌ها حاکی از آن است که مهلت تحویل پوکه‌های داروی اسپینرازا وارد شده به شرکت خارجی به پایان است. یک محموله دارویی حاوی یک هزار و ۴۰۰ عدد اسپینرازا در انتظار مجوز وزارت بهداشت برای واردات است که ۶۰۰ عدد آن اهدایی و رایگان است.