هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی 2 عضو به اندازه گردو هستند که در بالای کلیه ها قرار دارند. آنها هورمون های ضروری تولید می کنند که عملکرد بدن را به خوبی حفظ می کنند. CAH اغلب در هنگام تولد وجود دارد و می تواند منجر به چالش های سلامتی در طول زندگی شود.1-3 2 نوع CAH وجود دارد: 1 Cah کلاسیک-این نوع نادرتر CAH است. معمولا در اوایل دوران کودکی یا از طریق آزمایشات انجام شده کمی قبل یا در هنگام تولد یافت می شود. CAH غیر کلاسیک-این نوع رایج تر CAH است. خفیف تر است و ممکن است تا دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی کشف نشود. علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل جهش های ژنتیکی (تغییرات) در ژن هایی است که آنزیم هایی را که غدد فوق کلیوی برای تولید هورمون ها نیاز دارند ، ایجاد می کند. این آنزیم ها به غدد فوق کلیوی کمک می کنند تا هورمون های زیر را تولید کنند: 1-3 کورتیزول ماینرالوکورتیکوئیدها، مانند آلدوسترون آندروژن ها ، مانند تستوسترون شایع ترین علت CAH عدم وجود نوع خاصی از پروتئین آنزیم به نام 21-هیدروکسیلاز است. 95 درصد از موارد CAH را تشکیل می دهد. سایر علل بسیار کمتر رایج CAH عبارتند از: 1-3 3-کمبود بتا هیدروکسی استروئید دی هیدروژناز 11-کمبود بتا هیدروکسیلاز 17-کمبود آلفا هیدروکسیلاز هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه کسی را تحت تاثیر قرار می دهد ؟ افراد مبتلا به CAH با این بیماری متولد می شوند. این یک اختلال اتوزومی است که به این معنی است که هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل کنند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.1-3 CAH نادر است. این بیماری از هر 15000 تولد در سراسر جهان حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در مردان و زنان رخ می دهد.1,3 افراد با قومیت های خاص بیشتر از دیگران CAH دارند ، از جمله افرادی که:1,3 یهودی اشکنازی لاتین دریای مدیترانه یوگسلاوی اسکیمو یپک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه علائمی دارد ؟ علائم CAH بسته به شدت بیماری و کمبود آنزیم خاص فرد می تواند متفاوت باشد. از آنجا که CAH باعث عدم تعادل هورمونی می شود ، می تواند منجر به علائم مختلفی شود.1 در CAH کلاسیک ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 سطح کورتیزول غیر طبیعی پایین این می تواند بر فشار خون ، قند خون و سطح انرژی تأثیر بگذارد. بحران آدرنال کمبود کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اندام تناسلی خارجی غیرمعمول – در نوزادان زن ، اندام تناسلی ممکن است متفاوت به نظر برسد. برخی از اندام های تناسلی زنانه ، مانند کلیتوریس یا لب ها ، ممکن است بزرگ شده و شبیه اندام تناسلی مردانه باشند. در نوزادان پسر ، اندام تناسلی ممکن است معمولی به نظر برسد ، اما ممکن است بزرگ شوند. سطح آندروژن غیر طبیعی بالا-این می تواند منجر به بلوغ زودرس و آکنه شدیدتر در مردان و زنان شود. و در زنان ، سطوح بالاتر آندروژن می تواند منجر به ایجاد ویژگی های مردانه تر مانند افزایش موهای بدن و صدای عمیق تر شود. رشد و توسعه سریع تر-کودکان مبتلا به CAH ممکن است رشد و توسعه سریع تری داشته باشند. این می تواند به معنای بلوغ زودرس و استخوان های توسعه یافته تر باشد. با این حال ، قد نهایی کودک مبتلا به CAH ممکن است کوتاه تر از حد متوسط باشد. مشکلات باروری-هورمون ها در مورد باروری بسیار مهم هستند. بنابراین ، هنگامی که عدم تعادل هورمون ها مانند افراد مبتلا به CAH وجود دارد ، می تواند کاهش باروری باشد. CAH غیر کلاسیک باعث علائم کمتری می شود. و بسیاری از افراد مبتلا به CAH غیر کلاسیک ممکن است هرگز هیچ علائمی نداشته باشند. برای مردان و زنانی که علائم CAH دارند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 بلوغ زودرس آکنه جدی رشد زودهنگام استخوان ارتفاع کلی کوتاه تر به ویژه برای زنان ، علائم CAH غیر کلاسیک ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1 چرخه قاعدگی نامنظم یا بدون قاعدگی افزایش موهای بدن یا صورت صدای عمیق تر مشکلات باروری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چگونه تشخیص داده می شود ؟ CAH می تواند قبل یا بعد از تولد نوزاد ، در دوران کودکی یا بعد از آن در زندگی تشخیص داده شود. تست های تشخیصی که می توانند تشخیص CAH را تأیید کنند عبارتند از: 5 آمنیوسنتز-این یک آزمایش قبل از زایمان است که مایع آمنیوتیک را که نوزاد متولد نشده را در رحم مادر احاطه کرده است بررسی می کند. مایع آمنیوتیک و سلول های رحم را می توان برای ناهنجاری های ژنتیکی تجزیه و تحلیل کرد. آزمایش خون و ادرار – این آزمایش ها عدم تعادل هورمونی را که ممکن است نشان دهنده CAH باشد ، بررسی می کنند. آزمایش ژنتیکی این بررسی می کند که آیا شما جهش ژنتیکی دارید که باعث CAH می شود. تشخیص زودهنگام CAH برای مدیریت خوب آن بسیار مهم است. در ایالات متحده ، نوزادان به طور معمول در چند روز اول زندگی برای CAH آزمایش می شوند. این کار با یک آزمایش خون ساده انجام می شود. این می تواند تشخیص cah کلاسیک را تایید کند اما نه شکل غیر کلاسیک CAH.5 درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هیچ درمانی برای CAH وجود ندارد ، اما گزینه های درمانی وجود دارد. درمان CAH بر کاهش یا جایگزینی هورمون ها برای بازگرداندن عدم تعادل هورمونی و کمک به مدیریت علائم تمرکز دارد. این کار با داروهایی انجام می شود که تولید آندروژن را کاهش می دهند و هورمون های گمشده را جایگزین می کنند تا سطح هورمون را متعادل کنند.5 داروهای درمان CAH ممکن است شامل موارد زیر باشد:5 استروئیدها ماینرالوکورتیکوئیدها مکمل های نمک برای نوزادان زن با اندام تناسلی خارجی غیرمعمول ، ممکن است جراحی بازسازی برای کمک به عملکرد بهتر اندام تناسلی و ظاهر معمولی تر در نظر گرفته شود. این جراحی می تواند بین 3 تا 6 ماهگی انجام شود. اما برخی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند که جراحی را به تاخیر بیاندازند یا منتظر بمانند تا فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا بفهمد که جراحی چه چیزی را شامل می شود و بخشی از فرآیند تصمیم گیری باشد.5 درمان CAH نیاز به یک رویکرد شخصی دارد. با یک برنامه درمانی جامع ، افراد مبتلا به CAH می توانند زندگی پرارزش داشته باشند.5 غربالگری را در نظر بگیرید CAH یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می تواند در دوران کودکی یا کودکی وجود داشته باشد. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و پیشرفت در گزینه های درمانی نتایج بسیار بهتری برای افراد مبتلا به CAH داشته است. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی که سابقه CAH دارند توصیه می شود تا به آنها کمک کند خطرات را بهتر درک کنند و تصمیمات آگاهانه بگیرند.

https://raredisease.net/clinical/congenital-adrenal-hyperplasia-overview

تاثیرات آب و هوایی بر روی بیماران نادر

مجله عصب شناسی النست، در گزارشی خدمات مراقبت های بهداشتی با کیفیت بالا و استاندارد سازی آنها برای افراد مبتلا به بیماری های نادر را بسیار مهم دانسته و تغییرات آب و هوایی و شرایط آن را در کشورهای مختلف بسیار نازل توصیف نمود.

در این مقاله تغییرات آب و هوایی بویژه گازهای گلخانه ای به عنوان چالشی برای سلامت انسان و عدم استاندارد سازی خدمات بهداشتی برای بیماران نادر معرفی شد. با توجه به اهمیت این موضوع درحالی که تغییرات آب و هوایی یکی از تهدیدکنندگان زندگی بیماران نادر است انجمن صرع انگلستان برای بحث در زمینه تغییرات آب و هوایی و تاثیرات آن بر روی بیماران نادر نشستی را با مدیران انجمن های بیماران نادر ترتیب داد. در این نشست گروه های بیماری های نادر از نگرانی هایی که در مورد اثرات تغییرات آب و هوایی دارند صحبت کردند و به جستجوی راه حلی برای این موضوع پرداختند.

علاوه بر این، حوادث نامطلوب آب و هوایی مرتبط با تغییرات آب و هوایی و نوسانات غیرمعمول و غیرموسمی دما می تواند بیماری های نادر را تشدید کند به عنوان مثال، برای افراد مبتلا به دیسپالزی اکتودرم یا صرع نادر حساس به دما، آب و هوای گرم همیشه یک چالش بوده است، که اکنون با شدت یافتن امواج گرما معضلات این بیماری نادر تشدید می شود. همچنین برای برخی از بیماری های نادر عصبی، نیاز به تنظیم دما وجود دارد. این نیاز برای درمان‌هایی مانند عوامل ضد روان‌پریشی یا مهار کننده های آنیدراز کربنیک دیده می شود.

اگرچه برای افرادی که دچار بیماری نادر هستند، شبکه مراقبت و خدمات مراقبت های بهداشتی سنگین است ، اما نمی شود تهدیدات جدید و فوق العاده ناشی از تغییرات آب و هوایی را نادیده گرفت. به همین منظور تحقیقات و مدیریت بیماری های نادر باید در زمینه تغییرات آب و هوایی لازم است.

بسیاری از اقدامات فوری برای کمک به محافظت از افراد مبتلا به بیماری های نادر، مانند اطلاع رسانی به مراقبان از خطرات خاص مرتبط با یک وضعیت ویژه و پیروی از دستورالعمل ها در مورد اقدامات ساده ، مانند اجتناب از بیرون رفتن در گرم ترین ساعات روز ، امکان پذیر است.

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article

اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر سیامک عبدی(متخصص بیماری‌های مغز و اعصاب)، روز یکشنبه 28 مرداد در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف مجدد برای بیماری های نادر و لزوم بازنگری این مهم بر اساس توانایی های کشور، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:

1) Cervical dystoni( دیستونی سرویکال )

2) Childhood onset nemaline myopathy(میوپاتی نمالین نوزادی)         

 3) Alport syndrome (سندرم آلپورت)

4) Autosomal recessive porogressive external ophthalmoplegia(polg related mitochondrial disease)( افتالموپلاژی خارجی مزمن پیشرونده)

5) Essential thrombocytemia (myeloprolifrative neoplasm)( ترومبوسیتمی ضروری)

6) Hyperphosphatasia intellectual disability(هیپرفسفاتازی ناتوانی ذهنی)

7) Combined oxidative phosphorylation deficiency(کمبود ترکیبی فسفوریلاسیون اکسیداتیو)

8) Diffuse large b cell NonHodgkinLymphoma(سندرم غیر هوچکین سلول بی منتشر)

9) Blau syndrome(سندرم بلاو)

می باشد. بدین ترتیب تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 451 گونه بیماری نادر افزایش یافت.

تشخیص و درمان بیماری های نادر با توالی بخشی کلی ژنوم

توالی یابی کل ژنوم می تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری های نادر را بهبود بخشد. یک برنامه تحقیقاتی پیشگام در استفاده از توالی یابی کل ژنوم در NHS صدها بیمار را تشخیص داده و علل ژنتیکی جدیدی را برای بیماری کشف کرده است. مطالعه حاضر که توسط محققان مؤسسه ملی تحقیقات بهداشتی BioResource همراه با ژنومیکس انگلستان انجام شد، نشان می‌دهد که تعیین توالی کل ژنوم تعداد زیادی از افراد به روش استاندارد شده می‌تواند تشخیص و درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را بهبود بخشد.

این برنامه که نتایج آن در دو مقاله در ژورنال Nature منتشر شد، توالی‌یابی کل ژنوم را به عنوان یک آزمایش تشخیصی برای بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر کرد که اولین بار در جهان در زمینه ژنومیک بالینی است. ادغام تحقیقات ژنتیکی با سیستم‌های تشخیصی NHS، احتمال تشخیص بیماری را افزایش می‌دهد و این احتمال را افزایش می‌دهد که تشخیص در عرض چند هفته به جای ماه‌ها ارائه شود.

پروفسور آدریان تراشر از موسسه بهداشت کودکان UCL گریت اورموند استریت (ICH) در لندن می گوید: ارائه بهترین درمان و مناسب ترین مراقبت برای بیماران مبتلا به اختلالات ایمنی ارثی کاملاً به یک تشخیص مولکولی قطعی بستگی دارد. این تیم نشان داد که تفاوت‌های نادر در این سوئیچ‌ها و دیمرها، به‌جای اینکه خود ژن را مختل کند، بر روشن شدن یا نبودن ژن با شدت صحیح تأثیر می‌گذارد. شناسایی تغییرات ژنتیکی که باعث بیماری نادر می شوند با آزمایش های ژنومیک بالینی حال حاضر توسط خدمات بهداشتی در سراسر جهان استفاده می شود امکان پذیر نیست. تنها در صورتی امکان پذیر است که کل کد ژنتیکی برای هر بیمار آنالیز شود.

ما نشان داده‌ایم که توالی‌بندی کل ژنوم بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر به‌طور معمول در یک سیستم بهداشتی خدمات تشخیصی سریع‌تر و حساس‌تری را نسبت به رویکرد پراکنده قبلی به بیماران ارائه می‌کند و به طور همزمان، تحقیقات ژنتیکی را برای منافع آینده بیماران افزایش می‌دهد.

https://www.news-medical.net/news/20200624

تائیدیه ژن‌درمانی Elevidys برای بیماران مبتلا به DMD گسترش یافت

سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در بیماران چهار سال به بالا با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند یا قادر به راه رفتن نیستند، تائید کرد.

به گزارش فانا، ژن‌درمانی Elevidys پیشتر به صورت تسریع شده برای بیماران چهار تا پنج سال مبتلا به DMD با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند، تائید شده بود.

https://www.daroovasalamat.ir/news/54909

زندگی با یک بیماری نادر چالش های زیادی دارد. چالش ها ممکن است جسمی ، ذهنی و عاطفی باشند. داشتن یک بیماری نادر به این معنی است که بسیاری از مردم وضعیت سلامتی شما و چگونگی تأثیر آن بر روال زندگی تان را درک نمی کنند.

افرادی که با بیماری های نادر زندگی می کنند نشانه های  مشترکی از بیماری هایشان دارند:

1) درد روزانه: بسیاری از بیماری های نادر با درد مزمن همراه هستند و این درد ممکن است همه چیز را مصرف و تخلیه کند. انواع وظایف و فعالیت هایی که بیماران نادر می توانند انجام دهند به سطح درد آنها بستگی دارد.

2) خستگی بی پایان: خستگی یکی دیگر از نشانه های بیماری های نادر است. خستگی بیشتر از احساس خستگی است. خواب آن را دور نمی کند و بدلیل خستگی اغلب فعالیت امکان پذیر نیست.

3) کمبود انرژی: کارهای روزانه، فعالیت های برنامه ریزی شده یا ملاقات با دوستان اغلب به انرژی زیادی نیاز دارند، و از دست دادن آن دلسرد کننده است.

4) مه مغزی: یک بیماری نادر ممکن است مه مغزی ناشی از خستگی، درد و عوارض جانبی دارو را به همراه داشته باشد. مه مغزی مثل کشیدن افکار از طریق ملاس است. برقراری ارتباط ممکن است دشوار شود. اغلب بیماران کلمات ، نام ها یا قرار ملاقات ها را فراموش می کنند. از دست دادن بخش هایی از حافظه و عملکرد مغزشان برای آنها ناامید کننده است.

5) به نظر خوب در مقابل احساس خوب: روشن نبودن وضعیت بیماران نادر بزرگترین چالش عاطفی برای بسیاری از افرادی است که با یک بیماری نادر زندگی می کنند. دوستان و خانواده آنها ممکن است علائم آنها را درک نکنند یا مشکلات روزانه آنها را درک نکنند. بیماران می گویند با احساس اخراج شدن مبارزه می کنند زیرا “عادی به نظر می رسند.” ناتوانی در غذا خوردن، افسردگی، بی اختیاری روده، خارش، تنگی نفس، سرفه، کابوس ها ، کاتاپلکسی ها و مریض ماندن برای مدت های طولانی از دیگر مشکلاتی است که بسیاری از بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می کنند.

البته همه بیماری های نادر یکسان نیستند. بعضی از علائم بین بیماری ها شایع است و بعضی دیگر نه. بیماری های مختلف قسمت های مختلف بدن را به روش های مختلف تحت تاثیر قرار می دهند.

https://raredisease.net

سازمان غذا و داروی آمریکا یک مهارکننده الیگونوکلئوتیدی تلومراز، با نام imetelstat (Rytelo، Geron Corporation)، را برای بزرگسالان مبتلا به سندرم‌های میلودیسپلاستیک با خطر کم تا متوسط ​​1 (MDS) با کم خونی وابسته به انتقال خون که به چهار یا بیشتر از آنمی قرمز نیاز دارد، تأیید کرد.

شایع ترین عوارض جانبی از جمله ناهنجاری های آزمایشگاهی، کاهش پلاکت، کاهش گلبول های سفید، کاهش نوتروفیل ها، افزایش آسپارتات آمینوترانسفراز، افزایش آلکالین فسفاتاز، افزایش آلانین آمینوترانسفراز بود.

دوز توصیه شده ایمتلستات 7.1 میلی گرم بر کیلوگرم است که به صورت انفوزیون داخل وریدی طی 2 ساعت هر 4 هفته تجویز می شود.

این محصول به عنوان داروی یتیم معرفی شد.

https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-imetelstat

Unique از خانواده‌های مبتلا به اختلالات نادر کروموزومی و ژنی و متخصصانی که با آنها کار می‌کنند، حمایت می‌کند و به آنها ا در مورد این دسته از بیماری ها وراه های درمان آن طلاع  رسانی می‌ کند.

توضیح درباره ناشناخته ترین بیماری های نادر

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: 85 درصد بیماری های نادر عامل ژنتیکی دارد و بعضی از ازدواج های فامیلی عامل ایجاد بیماری های نادر است.

 حمید رضا ادراکی، مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران در گفت و گو با خیرنگار ایلنا درباره ناشناخته ترین بیماری نادر گفت: بیماری های نادر ذاتا ناشناخته هستند که بین این بیماری ها 10 مورد آنها نسبت به بقیه شایع تراند. این بیماری ها به دلیل تعددشان اهمیت بیشتری دارند و سیستم ایمنی کشور باید بیشتر نگران آنها باشد. 

ادراکی در ادامه افزود: اما بین اینها بیماری هایی هستند که فوق‌العاده نادر هستند. یکی از این بیماری ها حدود 35 مبتلا دارد. در این نوع بیماری  تمام چربی، پوست و عضلات بیمار حالت سخت، سنگی و خشک دارد. به طوری که دست و پای بیمار شبیه به ریشه های درخت و گیاهان می‌شود. 

 به گفته مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر در ایران به دلیل وجود موقعیت خاص جغرافیایی، نژاد های مختلف و گونه های ژنتیکی مختلف احتمال بروز ژن معیوب و بیمار وجود دارد. 

ادراکی درباره ازدواج فامیلی و تاثیر آن بر ابتلا به بیماری های نادر گفت: ازدواج های فامیلی هنوز هم در کشور ما زیاد است که این امر یکی از عوامل شیوع این بیماری ها است. به طوری که 85 درصد بیماری های نادر عامل ژنتیکی دارند و بعد از آن عامل کروموزمی و محیطی است. گاهی اوقات ژن افراد از اول معیوب نیست اما عوامل محیطی باعث این اتفاق می‌شود.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران گفت: بارداری باید تا قبل از 35 سالگی انجام شود زیرا بارداری با سن بالا خطرهایی به سبب سن بالا به همراه دارد. هرچقدر سن مادر در حاملگی بالا می‌رود به همان اندازه احتمال بروز ژن های معیوبی که باعث بیماری های نادر می‌شود افزایش می‌یابد. 

ادراکی درباره یکی از ناشناخته ترین بیماری های نادر بنام سندروم ویلیام گفت: از ناشناخته ترین بیماری های نادر، سندروم ویلیام است. این بیماری در کشور ما حدود 45 نفر مبتلا دارد که از نشانه های آن مشکلات قلبی و تغییرات کلسیم است. در این بیماری جنین با مشکلات قلب و عروق متولد می‌شود. که از همان ابتدا باید به فکر وضعیت قلب بود که آن را درمان یا جراحی کنند. که این جراحی باید در همان سنین نوزادی و کودکی انجام شود.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران در پاسخ به این سوال که آیا این بیماران ناشناخته از نظر دارویی تامین هستند یا نه گفت: معمولا داروها از خارج از کشور وارد می‌شود و این دارو برای داروخانه های داخلی مقرون به صرفه نیست. که بخواهند دارویی با قیمت بالا را برای چند نفر وارد کنند.  در وضعیت دارویی  بیمه گذاری از داروهای شایع ترین بیماری های نادر شروع شده که بیماران هزینه ای ندهند ولی همه داروها هنوز به این شکل نیستند.

مدیر عامل بنیاد بیماری های نادر ایران درباره روند شناسایی بیماری های ناشناخته نادر اینگونه گفت: قطعا شناسایی این بیماری ها نسبت به بیماری های معمولی روند سختتری را دارند. ما در حال حاضر، در حال کشف علل بروز این بیماری ها هستیم. در دو سال اخیر روند کشف بیماری های نادر در کشور خیلی خوب بوده است. 

ادراکی درباره پروسه درمان بیماری های نادر گفت: خدارا شکر سرعت پزشکان در تشخیص و درمان خیلی خوب بوده و پزشکان ما با بیماری های نادر آشنا شده اند.  ادراکی تاکید کرد: باید به بیماری های نادر اهمیت بیشتری داده شود واین بیماران نباید حس کنند تنها هستند و باید بدانند پشتیبان دارند و اینکه از آنها حمایت می‌شود. https://www.ilna.ir/fa/tiny/news-1490232

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) مکمل داروی بیماری نادر (ODD) به نام  SurVaxM برای استفاده در بیماران مبتلا به گلیومای بدخیم را تایید کرده است.

این دارو نقش مهمی در تشویق توسعه درمان برای بیماری‌های نادر ایفا می‌کند و در نهایت زندگی بیمارانی را بهبود می‌بخشد که ممکن است گزینه‌های درمانی کمی داشته باشند یا هیچ گزینه‌ای برای درمان نداشته باشند. گلیوم ها تومورهای مغزی هستند که از سلول های گلیال شروع می شوند که از سلول های عصبی در مغز و نخاع حمایت می کنند. گلیوماها حدود 80 درصد از تمام تومورهای بدخیم مغزی اولیه را تشکیل می دهند و شامل تومورهایی مانند آستروسیتوما، الیگودندروگلیوما و اپاندیموم می شوند. SurVaxM یک واکسن آزمایشی سرطان است که توسط MimiVax ساخته شده است که برای هدف قرار دادن پروتئینی به نام سورویوین طراحی شده است که در بسیاری از انواع سلول های سرطانی یافت می شود. Survivin در ارتقاء بقای سلول های سرطانی، رشد تومور و مقاومت در برابر مرگ سلولی نقش دارداین دارو به صورت زیر جلدی و در جایی که پاسخ ایمنی بیمار را در برابر سلول‌های تومور تحریک می‌کند با هدف جلوگیری از عود بیماری در آینده ارائه می‌شود. این دارو در حالی که هنوز در مراحل آزمایشی است، SurVaxM پتانسیل را به عنوان یک گزینه درمانی جدید برای بیماران مبتلا به انواع سرطان را دارد.

https://www.prnewswire.com/news-releases/us-fda-awards-supplemental-orphan-drug-designation

-to-survaxm-to-now-include-treatment-of-malignant-glioma-302158604.html