Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود.
این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)،  دسترسی به
انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد.
Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه  بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.

این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.

https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی 2 عضو به اندازه گردو هستند که در بالای کلیه ها قرار دارند. آنها هورمون های ضروری تولید می کنند که عملکرد بدن را به خوبی حفظ می کنند. CAH اغلب در هنگام تولد وجود دارد و می تواند منجر به چالش های سلامتی در طول زندگی شود.1-3 2 نوع CAH وجود دارد: 1 Cah کلاسیک-این نوع نادرتر CAH است. معمولا در اوایل دوران کودکی یا از طریق آزمایشات انجام شده کمی قبل یا در هنگام تولد یافت می شود. CAH غیر کلاسیک-این نوع رایج تر CAH است. خفیف تر است و ممکن است تا دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی کشف نشود. علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل جهش های ژنتیکی (تغییرات) در ژن هایی است که آنزیم هایی را که غدد فوق کلیوی برای تولید هورمون ها نیاز دارند ، ایجاد می کند. این آنزیم ها به غدد فوق کلیوی کمک می کنند تا هورمون های زیر را تولید کنند: 1-3 کورتیزول ماینرالوکورتیکوئیدها، مانند آلدوسترون آندروژن ها ، مانند تستوسترون شایع ترین علت CAH عدم وجود نوع خاصی از پروتئین آنزیم به نام 21-هیدروکسیلاز است. 95 درصد از موارد CAH را تشکیل می دهد. سایر علل بسیار کمتر رایج CAH عبارتند از: 1-3 3-کمبود بتا هیدروکسی استروئید دی هیدروژناز 11-کمبود بتا هیدروکسیلاز 17-کمبود آلفا هیدروکسیلاز هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه کسی را تحت تاثیر قرار می دهد ؟ افراد مبتلا به CAH با این بیماری متولد می شوند. این یک اختلال اتوزومی است که به این معنی است که هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل کنند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.1-3 CAH نادر است. این بیماری از هر 15000 تولد در سراسر جهان حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در مردان و زنان رخ می دهد.1,3 افراد با قومیت های خاص بیشتر از دیگران CAH دارند ، از جمله افرادی که:1,3 یهودی اشکنازی لاتین دریای مدیترانه یوگسلاوی اسکیمو یپک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه علائمی دارد ؟ علائم CAH بسته به شدت بیماری و کمبود آنزیم خاص فرد می تواند متفاوت باشد. از آنجا که CAH باعث عدم تعادل هورمونی می شود ، می تواند منجر به علائم مختلفی شود.1 در CAH کلاسیک ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 سطح کورتیزول غیر طبیعی پایین این می تواند بر فشار خون ، قند خون و سطح انرژی تأثیر بگذارد. بحران آدرنال کمبود کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اندام تناسلی خارجی غیرمعمول – در نوزادان زن ، اندام تناسلی ممکن است متفاوت به نظر برسد. برخی از اندام های تناسلی زنانه ، مانند کلیتوریس یا لب ها ، ممکن است بزرگ شده و شبیه اندام تناسلی مردانه باشند. در نوزادان پسر ، اندام تناسلی ممکن است معمولی به نظر برسد ، اما ممکن است بزرگ شوند. سطح آندروژن غیر طبیعی بالا-این می تواند منجر به بلوغ زودرس و آکنه شدیدتر در مردان و زنان شود. و در زنان ، سطوح بالاتر آندروژن می تواند منجر به ایجاد ویژگی های مردانه تر مانند افزایش موهای بدن و صدای عمیق تر شود. رشد و توسعه سریع تر-کودکان مبتلا به CAH ممکن است رشد و توسعه سریع تری داشته باشند. این می تواند به معنای بلوغ زودرس و استخوان های توسعه یافته تر باشد. با این حال ، قد نهایی کودک مبتلا به CAH ممکن است کوتاه تر از حد متوسط باشد. مشکلات باروری-هورمون ها در مورد باروری بسیار مهم هستند. بنابراین ، هنگامی که عدم تعادل هورمون ها مانند افراد مبتلا به CAH وجود دارد ، می تواند کاهش باروری باشد. CAH غیر کلاسیک باعث علائم کمتری می شود. و بسیاری از افراد مبتلا به CAH غیر کلاسیک ممکن است هرگز هیچ علائمی نداشته باشند. برای مردان و زنانی که علائم CAH دارند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 بلوغ زودرس آکنه جدی رشد زودهنگام استخوان ارتفاع کلی کوتاه تر به ویژه برای زنان ، علائم CAH غیر کلاسیک ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1 چرخه قاعدگی نامنظم یا بدون قاعدگی افزایش موهای بدن یا صورت صدای عمیق تر مشکلات باروری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چگونه تشخیص داده می شود ؟ CAH می تواند قبل یا بعد از تولد نوزاد ، در دوران کودکی یا بعد از آن در زندگی تشخیص داده شود. تست های تشخیصی که می توانند تشخیص CAH را تأیید کنند عبارتند از: 5 آمنیوسنتز-این یک آزمایش قبل از زایمان است که مایع آمنیوتیک را که نوزاد متولد نشده را در رحم مادر احاطه کرده است بررسی می کند. مایع آمنیوتیک و سلول های رحم را می توان برای ناهنجاری های ژنتیکی تجزیه و تحلیل کرد. آزمایش خون و ادرار – این آزمایش ها عدم تعادل هورمونی را که ممکن است نشان دهنده CAH باشد ، بررسی می کنند. آزمایش ژنتیکی این بررسی می کند که آیا شما جهش ژنتیکی دارید که باعث CAH می شود. تشخیص زودهنگام CAH برای مدیریت خوب آن بسیار مهم است. در ایالات متحده ، نوزادان به طور معمول در چند روز اول زندگی برای CAH آزمایش می شوند. این کار با یک آزمایش خون ساده انجام می شود. این می تواند تشخیص cah کلاسیک را تایید کند اما نه شکل غیر کلاسیک CAH.5 درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هیچ درمانی برای CAH وجود ندارد ، اما گزینه های درمانی وجود دارد. درمان CAH بر کاهش یا جایگزینی هورمون ها برای بازگرداندن عدم تعادل هورمونی و کمک به مدیریت علائم تمرکز دارد. این کار با داروهایی انجام می شود که تولید آندروژن را کاهش می دهند و هورمون های گمشده را جایگزین می کنند تا سطح هورمون را متعادل کنند.5 داروهای درمان CAH ممکن است شامل موارد زیر باشد:5 استروئیدها ماینرالوکورتیکوئیدها مکمل های نمک برای نوزادان زن با اندام تناسلی خارجی غیرمعمول ، ممکن است جراحی بازسازی برای کمک به عملکرد بهتر اندام تناسلی و ظاهر معمولی تر در نظر گرفته شود. این جراحی می تواند بین 3 تا 6 ماهگی انجام شود. اما برخی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند که جراحی را به تاخیر بیاندازند یا منتظر بمانند تا فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا بفهمد که جراحی چه چیزی را شامل می شود و بخشی از فرآیند تصمیم گیری باشد.5 درمان CAH نیاز به یک رویکرد شخصی دارد. با یک برنامه درمانی جامع ، افراد مبتلا به CAH می توانند زندگی پرارزش داشته باشند.5 غربالگری را در نظر بگیرید CAH یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می تواند در دوران کودکی یا کودکی وجود داشته باشد. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و پیشرفت در گزینه های درمانی نتایج بسیار بهتری برای افراد مبتلا به CAH داشته است. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی که سابقه CAH دارند توصیه می شود تا به آنها کمک کند خطرات را بهتر درک کنند و تصمیمات آگاهانه بگیرند.

https://raredisease.net/clinical/congenital-adrenal-hyperplasia-overview

چگونگی وضعیت بیماری‌های نادر در ایران

بیماری‌های نادر سال‌ها در کشور مورد غفلت واقع شده‌اند و حتی تعریف‌ها درباره این بیماری‌ها یکسان نیست و به همین دلیل، آمارها از تعداد این بیماران نیز متناقض است، اما بر اساس تعریف بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌توان گفت که یک نفر از هر ۱۵ نفر در زندگی خود امکان دارد به یکی از این بیماری‌ها مبتلا شود.

به گزارش ایران پزشک به نقل از ایرنا، بر اساس یک تعریف کلی، بیماری نادر به بیماری گفته می‌شود که تعداد بسیار کمی از افراد به آن مبتلا هستند. این بیماری‌ها اغلب ژنتیکی و مزمن بوده و تهدید کننده زندگی محسوب می‌شود و با وجود شیوع پایین، بار روانی، اجتماعی و اقتصادی زیادی برای بیمار، خانواده او و نظام سلامت دارند.
هرچند این بیماری‌ها شیوع کمی دارند، اما به علت تنوع و تعداد بسیار زیاد آنها، درصد قابل توجهی از جامعه را در بر می‌گیرند و بر اساس برخی مقاله‌ها، از هر ۱۵ نفر، یک نفر به نوعی از بیماری نادر مبتلا است و با در نظر گرفتن خانواده بیماران، می‌توان گفت که درصد بالایی از افراد جامعه با بیماری‌های نادر درگیر هستند که شامل بیمار و خانواده و اطرافیان او می‌شوند.
چه تعداد بیماری نادر در ایران ثبت شده است؟
تاکنون بیش از ۴۰۰ نوع بیماری مختلف به عنوان بیماری نادر در ایران شناخته شده و در سامانه‌ای با عنوان «سبنا» یا سامانه بیماران نادر ایران که توسط بنیاد بیماری‌های نادر ایران راه‌اندازی شده، ثبت شده است. این در حالی‌ست که در گذشته فقط برخی از بیماری‌ها با عنوان بیماری خاص از طرف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تعریف شده بود.
از سال ۱۹۸۳ برای اولین بار در ایالات متحده آمریکا، تعریفی برای بیماری‌های نادر ارائه شد و پس از آن، سایر کشورها هم به این موضوع توجه کردند. آن‌چه در مورد بیماری‌های نادر اهمیت دارد، همین تعریف است. زیرا بیماری‌های نادر نیازمند تعریف علمی دقیق و جامعی هستند تا در مراحل مختلف از جمله غربالگری پیش از به دنیا آمدن فرد، پیگیری و درمان تحت کنترل باشند.
حمید رضا ادراکی «مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران و عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی» در گفت‌وگو با پژوهشگر ایرنا می‌گوید: هنوز بیماران نادری هستند که شناسایی نشده‌اند و در نتیجه وارد فهرست بیماری‌های نادر کشور نشده و نمی‌توان گفت آمار تعداد این بیماری‌ها در ایران نهایی است. بر اساس تعریف وزارت بهداشت در گذشته، از هر ۱۰ هزار نفر، ۲ نفر مبتلا به این نوع از بیماری‌ها بودند. ولی سازمان جهانی بهداشت می‌گفت که این موضوع به شرایط اقلیمی و جغرافیایی و اپیدمیولوژیک منطقه وابستگی دارد و این عدد می‌تواند متفاوت باشد.
وی ادامه می‌دهد: در ایران که یک سوم ازدواج‌ها به صورت فامیلی انجام می‌شود، احتمال بروز ژن معیوب و بیماری نادر وجود دارد و در نتیجه نسبت به کشورهایی که اساسا ازدواج فامیلی رخ نمی‌دهد، آمارها متفاوت است و این تعریف نمی‌تواند مطلق و جامع باشد. بر اساس علم اپیدمیولوژی، آمار حیاتی بین بیماری‌های ژنتیکی نادر بررسی شده و میزان بروز و شیوع مورد بررسی قرار می‌گیرد. در کشورهایی مانند ایران و عراق و هند، میزان شیوع با سایر کشورها می‌تواند متفاوت باشد و در نتیجه این اعداد باید در این مناطق مورد بررسی قرار بگیرد.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: تاکنون در کشور حدود ۴۴۴ نوع بیماری شناسایی و ثبت کرده‌ایم، اما بر اساس علم اپیدمیولوژی می‌توان گفت تعداد بیماری‌های نادر بسیار بیشتر است، ولی ما تاکنون نتوانستیم آنها را شناسایی کنیم. این عدم توانایی به دلایل مختلفی رخ می‌دهد؛ به طور مثال خانواده‌ها به دلایل مختلف از جمله مسائل اجتماعی، همکاری نکرده و بیماری را اعلام نمی‌کنند. حتی شاید فرد در مدرسه در مواجهه با سوال مربی بهداشت، با این‌که می‌دانست خود یا خانواده‌اش بیماری دارند، این بیماری را اعلام نکرده‌اند.
وی ادامه می‌دهد: تاکنون حدود ۱۰ تا ۱۵ هزار بیمار مبتلا به این ۴۴۴ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی و در سامانه بنیاد ثبت شده‌اند. به طور میانگین در ایران به این عدد رسیدیم که احتمالا یک نفر در هر ۱۵ نفر می‌توانند به یکی از بیماری‌های نادر مبتلا باشند.
چرا تعریف بیماری نادر مهم است؟
مطالعه‌های مختلف نشان می‌دهند که هرچند سطح آستانه تعریف بیماری‌های نادر در جهان بسیار متفاوت است، اما بین عمده آنها همگرایی وجود دارد. طبق یک بررسی، سطح آستانه شیوع در کشورهای مختلف بسیار متفاوت و از ۵ تا ۷۶ نفر در ۱۰۰ هزار نفر متغیر است.
تحقیقات نشان می‌دهد که مطالعه‌های نظری کمی در ارتباط با تعریف دقیق بیماری‌های نادر انجام شده و در مطالعه‌های حاضر نیز تغییرهایی در تعریف بعضی کشورها پیدا شده است. مباحث اقتصادی و هزینه اثربخشی، درآمد ناخالص ملی، بیمه‌های ملی و دولتی و مباحث اخلاقی جزو موضوع‌های مطرح و مورد توجه در تعیین و تعریف بیماری‌های نادر است، اما به نظر می‌رسد کشورها برای تعیین آستانه نادر بودن یک بیماری، کاملا دل خواه عمل می‌کنند.
بر اساس پژوهشی که بنیاد بیماری‌های نادر ایران انجام داده، آستانه تعریف بیماری نادر به طور افزایشی، همگرایی دارند. بسیاری از کشورهایی که یا آستانه تعریف بیماری نادر ندارند یا در حال حاضر آستانه سخت گیرانه دارند، به دنبال تغییر به سمت استاندارد اتحادیه اروپا هستند.
همچنین در مطالعه‌ها مشاهده می‌شود که تفاوت در قانون‌های مرتبط با کاربرد تعریف بیماری‌های نادر در کشورهای مختلف، از جمله حمایت از داروهای اورفان (داروهای کم کاربرد یا داروهای نادر)، قیمت گذاری و تحقیق و توسعه در زمینه این داروها است که می‌تواند مورد بررسی قرار بگیرد. ولی نکته مشترک در اکثر کشورها این است که جهت تایید داروهای اورفان یا کم کاربرد، سطح پایین‌تری از مستندات را در ارتباط با کارآزمایی‌های بالینی می‌پذیرند و به طور خلاصه، سخت گیری کمتری اعمال می‌شود.
به طور کلی سه رویکرد در تعریف بیماری‌های نادر به کار می‌رود؛ یکی رویکرد کمی است که عددی را به عنوان آستانه شیوع بیماری در نظر گرفته و شیوع کمتر یا مساوی با آن عدد را به عنوان بیماری نادر محسوب می‌کند. رویکرد دیگر در بسیاری از کشورها وجود دارد که با یک تعریف کیفی مکمل به یک تعریف جامع‌تر می‌رسد. به طور مثال در استرالیا این بیماری‌ها به عنوان یک بیماری تهدید کننده زندگی یا ناتوان کننده جدی تعریف می‌شود. در اتحادیه اروپا، این بیماری‌ها تهدید کننده زندگی یا ناتوان کننده مزمن یا در فرانسه با عنوان بیماری نیازمند درمان ویژه به دلیل ویژگی‌های پیچیده بیماری تعریف می‌شوند.
در رویکرد سوم که در تعدادی از کشورها مطرح می‌شود، روش‌های قراردادی و دستوری وجود دارد و تعدادی بیماری را در فهرست بیماری نادر قرار می‌دهند که در کشور ما نیز تا قبل از این، از این روش استفاده شده و تعداد اندکی از بیماری‌ها مورد توجه واقع شده و به عنوان بیماری خاص و صعب العلاج نام گذاری شده بودند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: سازمان جهانی بهداشت می‌گوید تاکنون در جهان ۶ هزار نوع بیماری نادر شناسایی و ثبت شده است. همچنین امکان دارد در یک شهر یا استان، فقط یک نوع از یک بیماری نادر مشاهده شود، اما این تعداد در استان دیگری به ۵۰۰ بیمار برسد و بنابراین منطقه جغرافیایی در مطالعه کاملا موثر است. سازمان جهانی بهداشت همچنین می‌گوید با توجه به علت‌های بروز بیماری‌های نادر، احتمال وجود تعداد بیشتری از بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد و نیازمند بررسی است.
ادراکی ادامه می‌دهد: در این راستا باید غربالگری و جست‌وجوها انجام شود تا بتوانیم بیماران دیگر را هم پیدا کنیم. حتی امکان دارد برخی از بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر اطلاعی از ابتلا نداشته و فقط ناقل ژن معیوب باشند و در صورت ازدواج و بچه دار شدن، بیماری نادر ژنتیکی منتقل شود.
در ایران چه تعریفی ارائه می‌شود؟
بر اساس پژوهش بنیاد بیماری‌های نادر ایران، از نظر کمی می‌توان در کشورمان سطح آستانه ۵ بیمار در ۱۰ هزار نفر جمعیت را به عنوان سطح آستانه شیوع بیماری‌های نادر در نظر گرفت و بیماری‌هایی که برابر این عدد یا کمتر از آن شیوع داشته باشند، به عنوان بیماری نادر در نظر گرفته شوند.
با رویکرد دوم یا کیفی و رویکرد سوم یا قراردادی و دستوری نیز می‌توان تعریف‌هایی ارائه کرد که نیازمند مطالعه است. تعریف کمی نیز بر اساس تغییر شرایط اپیدمیولوژیک بیماری‌های نادر و ژنتیکی در کشور و شرایط مختلف نظام سلامت و استفاده از رویکردهای جدید، نیازمند زمان طولانی‌تری است.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران می‌گوید: وزارت بهداشت به این دلیل که می‌خواهد خدمت رسانی و هزینه کند، عدد مطلقی را در نظر می‌گیرد. به طور مثال بیماران سرطانی را جزو گروه بیماران خاص و صعب العلاج قرار داده‌اند، در حالی‌که سرطان هم شایع و نادر دارد. سرطان سینه در خانم‌ها و سرطان معده در آقایان شایع است. ولی سرطان چشم در یک کودک، نادر محسوب می‌شود یا سرطان مفصل آرنج در نوجوان نادر است. ولی وزارت بهداشت چنین تعریفی ندارد و وقتی اسم سرطان روی بیماری گذاشته شد، جزو بیماران خاص و صعب العلاج قرار می‌گیرد.
ادراکی ادامه می‌دهد: به طور مثال بیماری آلوپسی که منجر به ریزش غیرطبیعی مو می‌شود، اگر در جاهای محدودی از سر یا صورت بیمار باشد، نادر نیست، ولی اگر آلوپسی منجر به ریزش تمام مو کودک شود، نادر است.
یاسر داودیان «رییس هیات مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران» نیز به پژوهشگر ایرنا می‌گوید: یکی از مشکلات، فهم مشترک جامعه علمی درباره تعریف بیماری‌های نادر است و در نتیجه پژوهشی در این راستا انجام دادیم تا تعریف واحد و جامعی ارائه شود. سازمان جهانی بهداشت می‌گوید که ایران احتمالا حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر دارد، اما وزارت بهداشت تعریف محدودتری درباره این بیماری‌ها ارائه داده است. هر بیماری که تعداد آن از عدد مشخصی بر اساس جمعیت بیشتر شود، نادر نیست، اما مبنای بیماری نادر دارد. از طرفی تعریفی برای بیماری خاص هم ارائه شده است. بنابراین تعریف‌ها باید یکسان شود.
وضعیت شیوع برخی بیماری‌های نادر در ایران
برخی از بیماری‌ها مانند آلزایمر، سکته مغزی، دیابت نوع ۲، آرتریت روماتوئید، پارکینسون و غیره در ایران شیوع دارند اما نادر نیستند. از طرفی برخی بیماری‌ها مانند آتروفی عضلانی نخاعی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندروم لنوکس گاستات، سندرم رت، سندرم کارتاژنر و غیره در محدوده بیماری‌های نادر و خیلی نادر قرار می‌گیرند. فراوانی این موارد را می‌توانید در نمودار زیر مشاهده کنید.

همچنین بیماری‌هایی مانند نقص چسبندگی لکوسیتی، سندرم اچ، سندرم ساتن وایت و سندرم روهاد در محدوده بیماری‌های فوق العاده نادر هستند.
چرا غربالگری درباره بیماری‌های نادر مهم است؟
غربالگری باید از زمان حاملگی تا تولد نوزاد انجام شود و در نهایت وقتی کودک به مدرسه می‌رود نیز باید غربالگری توسط مربی بهداشت انجام شود. در واقع باید آموزش‌های لازم به خانواده‌ها و مربیان بهداشت مدارس داده شود تا بتوانند برخی نشانه‌های بیماری‌های نادر را شناسایی کنند.
مدیرعامل بنیاد بیماری‌های نادر ایران در این زمینه می‌گوید: برخی نشانه‌ها در کودکان در مدارس می‌تواند توسط مربیان بهداشت شناسایی شود. وقتی بدانیم کودک بیمار است، متوجه می‌شویم که کودک به خدمات ویژه‌ای نیاز دارد و اگر یادگیری او نسبت به بقیه پایین‌تر باشد، به او توجه بیشتری می‌شود.
راه‌ حل پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر چیست؟
مهمترین موضوع در زمینه پیشگیری از بروز بیماری‌های نادر، آموزش است. آموزش می‌تواند از مسیر رسانه‌ها و هر شخصی که ارتباط موثری با مردم دارد، ارائه شود. خانواده‌ها باید در این زمینه آگاهی پیدا کنند.
ادراکی در این زمینه نیز می‌گوید: ازدواج فامیلی، ازدواج در سن بالا، حاملگی در سن بالا، مصرف دارو در سه ماهه اول حاملگی، مصرف دخانیات و الکل در حاملگی، مصرف برخی داروهای آرامبخش در زمینه بروز بیماری‌های نادر و ژنتیکی موثر هستند. همچنین زنان در دوران حاملگی باید از محیط‌هایی که در آن اشعه ایکس وجود دارد، پرهیز کنند. هرچند ام آر آی اشعه ندارد، اما سازمان جهانی بهداشت توصیه کرده در سه ماهه اول بارداری، خانم‌های باردار محض احتیاط از ام آر آی هم استفاده نکنند.
جمع‌بندی
تفاوت تعریف‌ها درباره بیماری‌های نادر منجر به مشکلاتی مانند آمارهای متفاوت از تعداد افراد مبتلا شده است. وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی که ارائه دهنده خدمات سلامت محسوب می‌شود، باید به کمک انجمن‌های علمی و سازمان‌های مردم نهاد، بیماری‌های نادر را بازتعریف کند و پس از آن، نسبت به شناسایی و ثبت بیماران نادر اقدام کند.

از طرفی یکی از مواردی که مورد غفلت واقع شده، ارائه آموزش‌ها و فرهنگ سازی در زمینه بیماری‌های نادر است که یکی از مهمترین دلایل وقوع آن، ازدواج‌های فامیلی محسوب می‌شود. ارتقای سواد سلامت جامعه که سال‌هاست فقط درباره آن حرف زده می‌شود، یکی از مهمترین پارامترهایی است که می‌تواند منجر به فرهنگ سازی و پیشگیری شود.

نکته پایانی هم توجه ویژه به غربالگری پیش از تولد نوزاد است که متاسفانه در سال‌های اخیر مورد توجه وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به عنوان متولی اصلی سلامت کشور نبوده و باید به آن توجه شود.

https://iranmd.com/Default.aspx?PageName=News&ID=26737

تائیدیه ژن‌درمانی Elevidys برای بیماران مبتلا به DMD گسترش یافت

سازمان غذا و دارو آمریکا (FDA) ژن‌درمانی Elevidys شرکت سارپتا تراپیوتیکس را برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) در بیماران چهار سال به بالا با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند یا قادر به راه رفتن نیستند، تائید کرد.

به گزارش فانا، ژن‌درمانی Elevidys پیشتر به صورت تسریع شده برای بیماران چهار تا پنج سال مبتلا به DMD با یک جهش تائید شده در ژن DMD که قادر به راه رفتن هستند، تائید شده بود.

https://www.daroovasalamat.ir/news/54909

سازمان غذا و داروی آمریکا یک مهارکننده الیگونوکلئوتیدی تلومراز، با نام imetelstat (Rytelo، Geron Corporation)، را برای بزرگسالان مبتلا به سندرم‌های میلودیسپلاستیک با خطر کم تا متوسط ​​1 (MDS) با کم خونی وابسته به انتقال خون که به چهار یا بیشتر از آنمی قرمز نیاز دارد، تأیید کرد.

شایع ترین عوارض جانبی از جمله ناهنجاری های آزمایشگاهی، کاهش پلاکت، کاهش گلبول های سفید، کاهش نوتروفیل ها، افزایش آسپارتات آمینوترانسفراز، افزایش آلکالین فسفاتاز، افزایش آلانین آمینوترانسفراز بود.

دوز توصیه شده ایمتلستات 7.1 میلی گرم بر کیلوگرم است که به صورت انفوزیون داخل وریدی طی 2 ساعت هر 4 هفته تجویز می شود.

این محصول به عنوان داروی یتیم معرفی شد.

https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-imetelstat

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) مکمل داروی بیماری نادر (ODD) به نام  SurVaxM برای استفاده در بیماران مبتلا به گلیومای بدخیم را تایید کرده است.

این دارو نقش مهمی در تشویق توسعه درمان برای بیماری‌های نادر ایفا می‌کند و در نهایت زندگی بیمارانی را بهبود می‌بخشد که ممکن است گزینه‌های درمانی کمی داشته باشند یا هیچ گزینه‌ای برای درمان نداشته باشند. گلیوم ها تومورهای مغزی هستند که از سلول های گلیال شروع می شوند که از سلول های عصبی در مغز و نخاع حمایت می کنند. گلیوماها حدود 80 درصد از تمام تومورهای بدخیم مغزی اولیه را تشکیل می دهند و شامل تومورهایی مانند آستروسیتوما، الیگودندروگلیوما و اپاندیموم می شوند. SurVaxM یک واکسن آزمایشی سرطان است که توسط MimiVax ساخته شده است که برای هدف قرار دادن پروتئینی به نام سورویوین طراحی شده است که در بسیاری از انواع سلول های سرطانی یافت می شود. Survivin در ارتقاء بقای سلول های سرطانی، رشد تومور و مقاومت در برابر مرگ سلولی نقش دارداین دارو به صورت زیر جلدی و در جایی که پاسخ ایمنی بیمار را در برابر سلول‌های تومور تحریک می‌کند با هدف جلوگیری از عود بیماری در آینده ارائه می‌شود. این دارو در حالی که هنوز در مراحل آزمایشی است، SurVaxM پتانسیل را به عنوان یک گزینه درمانی جدید برای بیماران مبتلا به انواع سرطان را دارد.

https://www.prnewswire.com/news-releases/us-fda-awards-supplemental-orphan-drug-designation

-to-survaxm-to-now-include-treatment-of-malignant-glioma-302158604.html

کمیته داروهای انسانی EMA (CHMP) توصیه اولیه خود را مبنی بر عدم تمدید مجوز بازاریابی مشروط برای Translarna (ataluren) تأیید کرده است. این دارو برای درمان بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن که بیماری آنها ناشی از نوعی نقص ژنتیکی به نام “جهش مزخرف” در ژن دیستروفین است و قادر به راه رفتن هستند استفاده می شود.

توصیه اولیه به دنبال ارزیابی مجدد کامل مزایا و خطرات Translarna در طول تمدید مجوز بازاریابی آن بود که نتیجه‌گیری شد که اثربخشی آن تأیید نشده است.

شرکتی که Translarna را به بازار عرضه می کند، CHMP  داده های مطالعه انجام شده پس از مجوز را به عنوان یک تعهد خاص (مطالعه 041) و نتایج حاصل از مطالعه مقایسه دو ثبت نام بیمار را مجددا ارزیابی کرد. CHMP به این نتیجه رسید که نتایج مطالعه 041 نشان نداد که این دارو در بیمارانی که توانایی راه رفتن پیشرونده آنها کاهش یافته است، که انتظار می رفت در مقایسه با سایر بیمارانی که در این مطالعه شرکت کرده بودند از مزایای بیشتری از درمان Translarna برخوردار باشند، مؤثر نبود.

نتایج نشان داد بیمارانی که از این دارو استفاده کردند می‌توانستند از پیشرفت‌های اخیر در درمان‌های غیردارویی، به عنوان مثال فیزیوتراپی، بهره ببرند، که می‌توانست مزایای بیشتری برای آنها فراهم کند. کمیته توصیه کرد که مجوز بازاریابی دارو در اتحادیه اروپا تمدید نشود.

و متخصصان نباید برای هیچ بیمار جدیدی از  Translarna شروع کنند.

https://www.ema.europa.eu/en/news/ema-confirms-recommendation-non-renewal-authorisation-duchenne-muscular-dystrophy-medicine-translarna

بیماران نادر با استناد به سندملی از دستگاه های دولتی مطالبه گری کنند

در دیدار نمایندگان انجمن “RP” و رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران مشکلات و مسائل مربوط به انجمن و بیماران نادر مطرح شد.

این نشست که با حضور خانم یگانه مدیرعامل انجمن آر پی، خانم شیرازی مدیر روابط عمومی انجمن آرپی، یاسر داودیان رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران و حسین افرا معاونت درمان بنیاد صورت گرفت به مشکلات حدود 35 هزار بیمار آر پی در اقصی نقاط کشور پرداخته شد. در این جلسه یگانه با ذکر خدمات رایگان انجمن آر پی به حدود هفت هزار و پانصد عضو آن همچون : چشم پزشکی، روانشناسی، مشاوره ژنتیکی و کارگاه های آموزشی از جمله اشتغال به ارائه خدمات رایگان دندانپزشکی این انجمن پرداخته و با توجه به هزینه های بالای آن حمایت مالی نهادهای دولتی و خصوصی در این مورد را بسیار ملزم دانست. وی همچنین از پیگیری برای دریافت مجوز از وزارت کشور برای این انجمن که پیش از این تحت نظارت نیروی انتظامی بوده خبر داد.

یاسر داودیان نیز در این جلسه عدم آشنایی انجمن ها با فعالیت های بنیاد را علت نا آگاهی بیماران از حقوق خود دانسته و از انجمن ها خواست تا باتوجه به ثبت و ابلاغ سندملی پیگیر حقوق بیماران خود از طریق مراجع و ارگان های دولتی باشند. وی همچنین از تمرکز بنیاد بر روی پروژه های پژوهش محور در سال جدید خبر داد و عنوان داشت پیگیری های بنیاد در حوزه آگاهی بخشی موجب شناخته شدن انواع بیماری های نادر در جامعه و بخش های دولتی و حوزه سلامت شده است. وی در نهایت از انجمن ها خواست از بیمه سلامت که با تلاش های بسیار به نتیجه رسیده استفاده نمایند. در ادامه نیز دکتر افرا ثبت در سامانه سبنا را موجب احقاق حقوق بیماران از طریق بنیاد در مراجع دولتی دانسته و طیف کمک های بنیاد را بسیار گسترده توصیف کرد و با اشاره به سندملی و الزام دستگاه های دولتی برای ارائه خدمات به بیماران نادر را از دستاورد های مهم بنیاد ذکر کرده و دلیل مشکلات دارویی بیماران را کوچک بودن جامعه هدف برای داروسازی ها و حوزه های سلامت عنوان کرد و گفت ثبت نام بیماران در سامانه سبنا موجب دسته بندی های علمی در وزارت بهداشت بوده که در واردات و ساخت دارو و ارائه خدمات به بیماران نادر نقش بسزایی دارد.

سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز التهابی مزمن با علت ناشناخته است. تاخیر در تشخیص می تواند منجر به پیشرفت بیماری و نتایج ضعیف تر برای بیماران شود. هدف ما مرور مقالات فعلی برای تعیین تاخیر تشخیصی کلی سارکوئیدوز، عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی و تجربیات افراد مبتلا به سارکوئیدوز با تاخیر تشخیصی می باشد.

سه پایگاه داده (PubMed/Medline، Scopus و ProQuest) و منابع مقالات خاکستری جستجو شدند. متاآنالیز واریانس معکوس اثرات تصادفی برای تجمیع میانگین تاخیر تشخیصی در همه انواع آنالیز زیر گروه های سارکوئیدوز استفاده شد. تأخیر تشخیصی به عنوان فاصله زمانی از شروع علائم گزارش شده تا تشخیص سارکوئیدوز تعریف گردید.

نتایج مطالعه نشان می دهد که 374 مقاله را شناسایی کردیم که از این تعداد 29 مطالعه در این مطالعه مروری گنجانده شد، با یک نمونه کلی 1531نفره (694 زن، 837 مرد). میانگین کلی تاخیر تشخیصی در همه انواع سارکوئیدوز 93/7 ماه ( با 95% فاصله اطمینان  21/1 تا 64/14 ماه) بود. آنالیز فرا-تجمیعی عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی در مطالعات وارد شده سه دسته از علل را شناسایی کرد: (1) تظاهرات پیچیده و نادر سارکوئیدوز، (2) عوامل مراقبت های بهداشتی و (3) عوامل بیمار محور. آنالیز فرا-تجمیعی پیامدهای گزارش شده در مطالعات موردی نشان داد که سه پیامد شایع مرتبط با تاخیر تشخیصی عبارتند از: (1) تشخیص نادرست، (2) درمان نادرست و (3) افزایش عوارض و پیشرفت بیماری. تفاوت معنی داری در تاخیر تشخیصی بین کشورهای دارای سیستم سلامت دروازه بان (که در آن مراجعان از یک پزشک مراقبت های اولیه به مراقبت های تخصصی ارجاع می شوند) و کشورهای دارای سیستم های غیر دروازه بان وجود نداشت. هیچ مطالعه کیفی که تجربیات افراد از تاخیر تشخیصی را بررسی کند، شناسایی نشد.

 نتیجه گیری

میانگین تأخیر تشخیصی سارکوئیدوز تقریباً 8 ماه است که پیامدهای عینی برای مدیریت بیمار دارد. از سوی دیگر، شواهد کمی در مورد تجربه تاخیر تشخیصی در سارکوئیدوز و عوامل مرتبط با آن وجود دارد. به دست آوردن درک تجربیات افراد در حین جستجوی تشخیص سارکوئیدوز برای به دست آوردن بینش در مورد عواملی که ممکن است در تأخیر نقش داشته باشند و متعاقباً اطلاع رسانی استراتژی ها، ابزارها و فعالیت های آموزشی با هدف افزایش آگاهی پرسنل پزشکی و عموم جامعه در مورد این بیماری نادر حیاتی است.

منبع: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03152-7 

طبق این مصوبه پس از ارسال مستندات توسط نهادهای مربوط به بیماری های نادر و انجمن (pku) به شورای پزشکی سازمان وظیفه عمومی، مشمولین دارای بیماری فنیل کتونوری از خدمت سربازی معاف خواهند شد.