نهمین جلسه کمیسیون پزشکی بیماری های نادر که در تاریخ 30 آبان ماه برگزار شد، اعضای کمیسیون پس از بررسی پرونده ها  18 بیماری نادر دیگر را به لیست بیماری های نادر کشور اضافه کردند/ تاکنون 248 مورد تایید این کمیسیون قرار گرفته اند.  

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و بیماری های صعب العلاج و درایران روز بیماری های خاص است. این بیماری ها عموما به بیماری هایی گفته می شوند که دوره درمان طولانی و پرهزینه دارند. اما در یک تعریف علمی و جهانی دسته دیگری از بیماری ها با نام بیماری های نادر وجود دارد که به عنوان بیماری های ژنتیکی که میزان بروز و شیوع آنها نیز بسیار کم است نام گذاری شده اند. دکتر زهرا ریاضی متخصص بیماری های عفونی و عضو هیئت مدیره بیماری های نادر ایران در مورد تفاوت در تعریف این بیماری ها می گوید: بیماری های نادر، خاص و صعب العلاج از نظر تعریف علمی تفاوتهای اساسی با همدیگر دارند اما در برخی جهات با یکدیگر همپوشانی دارند. ریاضی ضمن اشاره به تعریف دقیق بیماری های نادر گفت: بیماری های نادر یک تعریف علمی و جهانی دارند که روز 28 فوریه مصادف با 9 اسفند ماه برای حمایت از این بیماران نام گذاری شده است. این بیماریها عموما بیماری های صعب العلاج و با دوره درمان طولانی همراه هستند. به همین دلیل نمی توان به طور دقیق بیماری صعب العلاج را یک تعریف علمی دانست. وی در ادامه ضمن اشاره به فعالیتهای مجموعه بنیاد بیماری های نادر ایران، در مورد تفاوت آن با بنیاد بیماری های خاص افزود: بنیاد بیماری های نادر ایران یک سازمان خصوصی و مردم نهاد است که با توجه به دسته بندی های علمی و جهانی حدود 20 انجمن بیماری های نادر و ژنتیکی همچون ( ALS، دیستروفی، آتروفی، MPS، EB و….) را تحت حمایت خود قرار داده است. اما بنیاد بیماری های خاص که از سال 1375 به عنوان نهاد غیر دولتی شروع به فعالیت کرده است. تنها تعداد محدودی از بیماری ها مثل: تالاسمی، هموفیلی، دیالیز را تحت حمایت خود قرار داد و بعد ها به دلیل میزان شیوع و هزینه‌های بالای درمانی بیماران صعب العلاج (سرطان، ام اس، پیوند کلیه، دیابت و ای بی) نیز تحت پوشش بنیاد قرارگرفتند. این عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر در ادامه افزود بیماری های خاص اکنون تحت حمایت دولت و سوبسیدهای درمانی هستند. اما بیماری های نادر متاسفانه در دولت برای آنها بودجه درمانی و یا بیمه خاصی تعریف نشده است. ریاضی در پایان با اشاره به مشکلات عدیده بیماران نادر و نیاز آنها به حمایتهای دولتی افزود: انتظار ما از مجلس و دولت جدید این است که قانونی برای حمایت های درمانی از این بیماران تصویب کنند و در کنار بنیاد بیماری های نادر در جهت پیشگیری از بروز و درمان این بیماری ها اقدام نمایند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، پایگاه خبری تلگراف نوشت: معمولا بیماری ام اس در دهه‌های سوم و چهارم زندگی تشخیص داده می‌شود و آمار زنان مبتلا بیشتر از مردان است. دلیل بروز این بیماری، حمله سیستم ایمنی به میلین، پوشش محافظتی اعصاب، است. این بیماری منجر به آسیب به مغز و کاهش اکسیژن و خون مورد نیاز و تشکیل ضایعاتی در بدن می‌شود. مشکلات بینایی، مشکلات تعادل، سوزن سوزن شدن و خواب رفتن انگشتان دست و پا، تغییرات ناگهانی دمای بدن اعم از کاهش یا افزایش، تغییرات مداوم در عملکرد دستگاه گوارش، ضعف عضلانی، خستگی مفرط و مشکلات شناختی و عدم تمرکز از جمله مهمترین علایم اولیه این بیماری است. محققان از چندی قبل به نقش میتوکندری، موتورخانه سلول، در بیماری ام اس مشکوک شدند. بررسی بافت مغز توسط محققان دانشگاه اکستر در انگلیس و دانشگاه آلبرتا در کانادا نشان داد مغز بیماران مبتلا به ام اس حاوی مقادیر بالای پروتئینی به نام Rab32 است؛ در حالیکه این پروتئین در مغز افراد سالم وجود ندارد. آزمایش‌های بیشتر نشان داد در حضور پروتئین Rab32، بخشی از سلول که مسئول ذخیره کلسیم است، به میتوکندری نزدیک می‌شود. مجاورت این بخش از سلول با میتوکندری، سبب اختلال در عملکرد میتوکندری و مسمومیت مغز می شود که این حالت در بیماران مبتلا به ام اس دیده می‌شود. هنوز علت هجوم پروتئین Rab32 به سلول مشخص نیست. محققان بر این باورند این پروتئین کلید درمان بیماری ام است؛ گرچه این پژوهش نیازمند مطالعه و بررسی بیشتر است. در حال حاضر حدود ۲/۵ میلیون نفر در سراسر جهان به ام اس مبتلا هستند. نتایج این تحقیقات در نشریه Neuroinflammation منتشر شده است. (ایرنا)

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از (ریردیزیز) هدف این مطالعه که در دانشگاه utah health انجام شد این بود که روند پیشرفت بیماری را در موشهایی که بیماری نادر ataxia  داشتند کاهش دهد. یک مطالعه نیز به طور همزمان در دانشگاه استنفورد انجام شد که در آن موشهایی که ژن بیماری als در آنها طراحی شده بود مورد آزمایش قرار گرفتند که موثر واقع شد. این مطالعات رویکرد جدیدی را برای درمان بیماری هایی که قبلا غیر قابل درمان بودند محک زده است. همچنین این مطالعه نشان داده است ژن های ataxin-2  ممکن است برای سالم نگهداشتن سلولهای مغزی مفید باشند. استفان پالست در این مطالعه اثبات می کند که ترکیبات جدید می تواند پایه ای برای درمانهای جدید بیماری های عصبی  غیر قابل درمان باشد. درنگاه اول بیماران ataxia به نظر می رسد که تعادل ندارند، تلو تلو می خورند و مانند افراد مست حرکات عیر ارادی انجام می دهند و در گفتار مشکل دارند. این علائم عجیب غریب از نظر دکتر پالست متخصص نورولوژیست زنگ خطری به عنوان یک جهش ژنتیکی است که باعث مرگ سلولهای مغزی و علائم بدتر در طول زمان می شود. دکتر پالست می گوید در چند مورد بیماری ataxia شبیه ALS است که باعث اشکال در بلع و در نهایت نفس کشیدن می شود و در این نقطه هیچ کاری نمی تواند باعث کند شدن این بیماری شود. برای این آزمون تیم دکتر پالست موشهای حامل ژن های بیماری های انسانی را مورد آزمون قرار داد. پس از دو ماه موشها به طور قابل توجهی در هماهنگی و تعادل بهبود یافتند. همچنین در مخچه آنها که هماهنگی حرکات در آن صورت می گیرد علائمی از بهبود و ترمیم یافت شد. پالست می گوید: هرچند راه زیاد تا موفقیت مانده است ولی با خوشبینی بیشتری میتوان با بیماران روبرو شد. او می گوید در سال 2016 سازمان FDA دارویی برای بیماران آتروفی عضلانی تایید کرد و این نشان می دهد تکنولوژی جدید می تواند در درمان این دست از بیماران مفید باشد. مترجم: شکوفه کریمی  

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دیسکینزی تاردیو یک اختلال عصبی است که به شکل حرکات تکراری غیرارادی شناخته می‌شود. این اختلال اغلب عضلات صورت، دست‌ها و پاها را گرفتار مى‌کند. این عارضه معمولا با حرکات ظریف و غیرقابل مهار زبان و لب‌ها شروع مى‌شود که ممکن است نهایتا منجر به حرکات افراطى‌تر و شبیه تیک مثل جمع کردن و به‌هم زدن لب‌ها، بیرون آوردن زبان، حرکات شبیه جویدن، شکلک درآوردن، و اخم کردن شود. حرکات غیرقابل مهار دست‌ها، بازوها و پاها مثل پیچاندن گردن و پرش بدن ممکن است بروز کند. دیسکینزی تاردیو یک گاهی اوقات یک عارضه جانبی جدی در بیماران مبتلا به موقعیت‌های مزمن مانند شیزوفرنی و اخلال دوقطبی است که به مدت طولانی با داروهای آنتی سایکوتیک به ویژه داروهای قدیمی‌تر تحت درمان بوده‌اند. دیسکینزی تاردیو می‌تواند در بیمارانی که برای افسردگی داروهای آنتی‌سایکوتیک مصرف می‌کنند یا برای اختلالات گوارشی یا دیگر موقعیت‌ها داروهای خاص مصرف می‌کنند رخ دهد.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران امسال این نشست در 19 و 20 ماه MAY روزهای جمعه و شنبه برگزار خواهد شد. سازمانهای بیماران، محققان، متخصصان مراقبتهای بهداشتی، نمایندگان دانشگاهها و صنعت بهداشت و درمان نیز در نشست(EMM) شرکت خواهند کرد. سال 2017 بیستمین سالگرد یوروردیز است. بخش هایی از این نشست بر دستاوردهای دو دهه گذشته و چگونگی روند موفقیت بیست ساله آن در حمایت از بیماران نادر اختصاص خواهد یافت. در روز دوم نشست حاضران در ورکشاپهای گروههای بیماران نادر اروپا شرکت خواهند کرد و شبکه های مرجع اروپا، درمانهای جایگزین، درمانهای پیراپزشکی، اصول زنده ماندن، سازمانهای کوچک بیماری ها و موضوعات انقلابهای اجتماعی از موضوعات این نشست هستند. شش نماینده بیماران همچنین فرصت دارند در مورد استراتژی های نوآورانه، خدمات و پروژه هایی که می تواند برای بیماران نادر مفید باشد سخنرانی کنند. اگر تمایل به شرکت در این نشست دارید به آدرس ایمیل: anja.helm@eurordis.org ایمیل بزنید. توجه داشته باشید که مجمع عمومی صبح روز جمعه فقط برای اعضا یوروردیز باز است و بقیه شرکت کنندگان می توانند بعد از ظهر ساعت 14:30 به بعد در این نشست شرکت کنند.  

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، باورها و خلق ما بر مغز مان اثر می گذارند، مغز ما از آن جهت ارگانی شگفت انگیز است که نه تنها تمامی جوانب رفتاری و خلقی فرد را کنترل می کند بلکه با کمک خلق و رفتار ما کنترل می شود. با این وجود پژوهشگران علوم اعصاب معتقدند ضخامت مغز  به هیچ عنوان میزان معنوی بودن فرد را مشخص نمیکند اما آنچه تا به امروز در مطالعات مبتنی بر شواهد به اثبلت رسیده است این است که گرایش های معنوی می تواند تاب آوری مغز در برابر افسردگی را افزایش دهد.

قبلاً محققان دریافته بودند افراد حائز گرایش های معنوی  در برابر ابتلا به افسردگی در خطر کمتری هستند. آن ها همچنین نشان داده بودند افرادی که در معرض خطر ابتلا به افسردگی هستند کورتکس نازکتری دارند. خارجی ترین لایه مغز از ماده خاکستری تشکیل شده است  و نواحی خاصی از آن در پردازش هایی مانند ادراک حسی، زبان و هیجان نقش دارند.

در این مطالعه، از 103 فرد در رده سنی 18 تا 54 سال پرسیده شد که معنویت چقدر برایشان اهمیت دارد و در پنج سال اخیر چه میزان در مراسم معنوی شرکت کرده اند. به علاوه، در رابطه با معنویت نیز از آن ها سوالاتی پرسیده شد. مغز شرکت کنندگان هم تحت تصویربرداری قرار گرفت تا ضخامت کورتکس بررسی شود.

تمامی شرکت کنندگان فرزندان یا فرزندان اول افرادی بودند که در پژوهش قبلی شرکت کرده بودند. برخی سابقه خانوادگی افسردگی داشتند بنابراین در خطر بالای افسردگی بودند. سایر افراد بدون تاریخچه افسردگی در گروه مقایسه قرار گرفتند. در کل، محققان به اهمیت  دریافت درونی افراد و باورهای معنوی آنان- و نه میزان حضورشان در مراسم خاص معنوی- پی بردند. اثر محافظ این ارتباط در افرادی که بیشتر در معرض خطر افسردگی بودند بیشتر بود.

 

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، توالی‌سنجی فرآیندی است که در آن چیدمان نوکلئوتیدهای موجود در (DNA) شناسایی می شود. با مشخص شدن این توالی می‌توان به ویژگی‌های ژنتیکی موجود پی برد. در حال حاضر روش‌های توالی‌سنجی استاندارد مختلفی وجود دارد که اطلاعات زیادی ایجاد کرده و نیاز به بازخوانی داده‌های بسیاری دارد تا فرآیند توالی‌سنجی انجام شود. فناوری فعلی برای توالی‌سنجی (DNA)، نیازمند دستگاه‌های گران قیمت (در حدود 500 هزار پوند) است. این دستگاه‌های پیچیده تنها در آزمایشگاه‌های ویژه وجود دارند.

توالی‌سنجی (DNA) با نانوحفره یک فناوری ارزان قیمت و جدید است که می‌توان با استفاده از آن توالی‌سنجی (DNA) را با سرعت بالاترو قیمت ارزانتر نسبت به فناوری‌های پیشین انجام داد.

در فناوری نانوحفره از یک ساختار تونل مانند که معمولا منشاء پروتئینی (پروتئین دیواره باکتری) دارد برای توالی‌سنجی استفاده می شود. این نانوحفره بطور طبیعی در باکتری برای کنترل عبور و مرور مواد غذایی استفاده می شود. نانوحفره پروتئینی در یک غشاء پلیمری یا دولایه لیپیدی مقاوم به جریان الکتریکی جاگذاری می شود.

رشته منفرد (DNA) به راحتی می‌تواند از این نانوحفره عبور کند. در دو طرف این نانوحفره محلول نمکی قرار داده می‌شود که از طریق این نانوحفره با هم در ارتباط هستند. یک ولتاژ بسیار کوچک به دو طرف این غشاء اعمال می‌شود تا یون‌ها از نانوحفره عبور کنند؛ با این کار جریان از میان غشاء عبور می‌کند. با عبور (DNA) از میان نانوحفره، اختلالی در جریان عبوری بوجود می‌آید که بسته به نوع اسید نوکلئیک (سیتوزین، گوانین، تیمین و سیتوزین) عبوری از نانوحفره، تغییر جریان، متفاوت خواهد بود. با اندازه‌گیری جریان، می‌توان نوع اسید نوکلئیک عبوری را شناسایی کرد و در نهایت توالی‌سنجی (DNA) اتفاق می‌افتد.با استفاده از این روش می‌توان در مدت چند دقیقه یا حداکثر چند ساعت، توالی (DNA) را مشخص کرد.

اخیرا از نانوحفره های دیگر مانند نانوحفره سیلیکون و نانوحفره گرافن نیز برای افزایش حساسیت این روش استفاده شده است.

توالی‌سنجی (DNA) با نانوحفره به بلوغ خود رسیده و تجهیزات تجاری‌سازی شده آن در بازار توزیع شده است. این دستگاه اکنون با نام تجاری (MinION) از سوی شرکت (Oxford Nanopore Technologies) ساخته و به بازار عرضه شده است. هزینه ساخت این دستگاه در حدود 650 پوند است و امکان توالی‌سنجی رشته‌های بلند (DNA) را داراست.

 اخیرا برنامه‌ای به نام (MAP MinION Access Programme) برای استفاده از این توالی‌سنج قابل حمل راه‌اندازی شده است.

دکتر بونی براون، استاد رشته زیست‌شناسی دانشگاه ویرجینیا، معتقد است این ابزار، دستگاهی ارزان و کوچک است با این حال می‌تواند تأثیر به سزایی روی مطالعات زیست‌شناسی داشته باشد.

مرکز آنالیز ژنوم (TGAC) قصد دارد با شرکت در این برنامه شرایطی برای انجام آنالیز زنده (real time) فراهم کند تا محققان بتوانند نتایج و داده‌های آنالیزی خود را فورا دریافت کنند. برای این کار، این مرکز سیستم آنالیز (DNA) را به همراه داده‌های (DNA) مربوط به صدها هزار میکرواورگانیسم مختلف را در اختیار محققان قرار داده است. مزیت این پروژه آن است که شرایط آنالیز ارزان، ساده و قابل حمل را در اختیار محققان قرار می‌دهد.

امکان توالی سنجی ژنوم کامل انسانی با این روش با هزینه کمتر از هزار دلار و یا حتی کمتر از صد دلار وجود دارد. البته هنوز این روش با خطاهایی همراه است اما با این حال دقت بالایی در آنالیز (DNA) دارد. با این ابزار جدید می‌توان بسیاری از آفت‌های گیاهی و بیماری‌های اپیدمی انسان را مورد مطالعه قرار داد.

به گزارش سایت صدای بیماران نادر ایران، پزشکان آمریکایی می‌گویند، آزمایشی برای تشخیص بیماری کشنده منکس ( ‪ (Menkes ابداع کرده‌اند تا بیمارانی که به این اختلال ژنتیکی کشنده مبتلا هستند، بتوانند تزریق‌های روزانه مس را به موقع دریافت کنند.بیماری منکس موجب حمله، توقف رشد، عقب ماندگی ذهنی و وز کردن موها می‌شود.

به گزارش خبرگزاری فرانسه از شیکاگو، گروهی به ریاست دکتر “استفان کالر” از “موسسه ملی بهداشت کودکان و تکامل انسان” در “بتثدا” واقع در “مریلند” گفت،  این آزمایش از 81 ‪     کودکی که در معرض خطر ابتلا به این بیماری نادر قرار داشتند،46 کودک را مبتلا به این بیماری تشخیص داد.

محققان در “مجله پزشکی نیو انگلند” نوشتند، به 12 ‪  کودک از 46 مبتلا در عرض سه هفته پس از تولد درمان جایگزین مس دادند.

محققان گفتند، 92درصد این کودکان پس از گذشت حدود پنج سال زنده ماندند.

طبق سوابق موجود، درصورت به تاخیر افتادن درمان، کمتر از 13 ‪   درصد کودکان مبتلا به این بیماری پس از دو سال زنده می‌مانند.

از آنجاییکه سطح مس در خون نوزادان تازه به دنیا آمده پایین است، اغلب مواقع بیماری منکس نادیده گرفته می‌شود.

علاوه بر این نوزادان مبتلا به این بیماری در هنگام تولد سالم به نظر می‌آیند و علائم این بیماری شش تا هشت هفته پس از تولد نمایان می‌شود که تا آن موقع برای موثر واقع شدن تزریق‌های روزانه مس بسیار دیر شده است.

“منکس” سندرومی ناشی از اختلال ژنتیکی است که از آن به عنوان انتقال مس و بیماری موی مجعد یاد می شود. ظاهر افراد مبتلا به این سندروم عموما طبیعی است و کمتر فرد مبتلایی، ظاهری متفاوت دارد. الگوی وراثت این بیماری وابسته به (X) است به همین دلیل در مران شایع تر است. مهمترین یافته بیماری اثر آن بر سیستم عصبی مرکزی است.

کاهش درجه حرارت و افزایش بیلی روبین خون در دوران نوزادی، استفراغ در دوره شیرخوارگی، اشکال در تغذیه و کم وزن گرفتن، تشنج احتمالاً مقاوم بدرمان، بی تفاوتی به محیط اطراف، خواب آلودگی، کاهش تونوس عضلانی، علاقه کم به تغذیه، دژنرسانس سریعاً پیشرونده عصبی، حرکات خودبخودی و عدم تماس با محیط، ضعف اسپاستیک همه اندامها، اپی ستوتونوس و از دست دادن توانایی شنوایی و بینایی، موهای کوتاه و شکننده بخصوص در محل تماس با بستر، موهای در هم پیچیده یا بروس مانند که ممکن است کم رنگ یا سفید باشند، پوست رنگ پریده و ضخیم بویژه در گونه‌ها، شل بودن پوست و مفاصل، عدم تعادل، اشکالات استخوانها و بافت هم‌بند، پوکی استخوان منتشرو شکستگی دنده‌ها، هماتوم ساب دورا و استخوانهای کرمی شکل متعدد در شیارهای جمجمه، پل بینی پهن، چینهای اپی کانتوس، تاخیر رشد فیزیکی، سر کوچک، دیورتیکول مثانه یا حالب، فتق نافی و خونریزی گوارشی است. این موراد از جمله علائم بیماری منکس است.

 مرگ بیمار معمولاً در سه تا 12 ماهگی است و از هر 35 هزار نوزاد یک نوزاد به بیماری منکس مبتلا می شود.