بیماریهای نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر می‌گذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر به‌صورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالش‌های جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماریهای شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی به‌موقع محروم می‌مانند. این مطالعه به بررسی چالش‌های موجود برای بیماران نادر و سیستم‌های مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.
روش‌شناسی مطالعه حاضر از یک رویکرد سه‌مرحله‌ای استفاده کرده است:
۱. بررسی متون علمی و گزارش‌های غیررسمی در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالش‌های جهانی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمع‌آوری شد.
نظرسنجی از نمایندگان شرکت‌های دارویی یافته‌های مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاست‌های موجود در این کشورها پرداخت.
مصاحبه با کارشناسان دولتی برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبه‌هایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.
نتایج نتایج به‌دست‌آمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبه‌ها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:
کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماریهای نادر مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران هزینه‌های بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایت‌های کافی
پیشنهادها و راهکارها
برای کاهش این چالش‌ها، مجموعه‌ای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:
تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکت‌های داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق تدوین سیاست‌های حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینه‌های اثربخش برای داروهای اورفان ارائه یک تعریف مشخص از بیماریهای نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران افزایش استفاده از “موافقت‌نامه‌های ورود مدیریت‌شده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها
نتیجه‌گیری بیماریهای نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالش‌های قابل‌توجهی را برای بیماران و سیستم‌های بهداشتی ایجاد کرده‌اند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاست‌هایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، می‌توان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماریهای نادر را ارتقا داد
همزمان با برگزاری بیست و پنجمین سمینار دانشجویان داروسازی ایران (IPSS25)، دکتر حسین افرا در پنل تخصصی بیماریهای نادر به بررسی جنبه‌های مختلف این بیماری‌ها پرداخت.
«معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر» در ابتدای سخنرانی خود به تاریخچه بیماریهای نادر اشاره کرده و تعاریف کیفی و کمی این بیماری‌ها در کشورهای مختلف را بررسی کرد. دکتر حسین افرا توضیح داد که بیماریهای نادر شامل بیماری‌هایی با شیوع کم هستند که جامعه هدف کوچکی داشته و نیازمند داروهای خاص هستند.
از دیگر موضوعات مطرح‌شده در این پنل، اهمیت پرداختن به بیماریهای نادر و راهکارهای مناسب برای تدوین یک راهبرد مؤثر در این حوزه بود. همچنین، اقدامات صورت‌گرفته در ایران از جمله ایجاد کمیسیون بررسی بیماریهای نادر، تشکیل انجمن‌های تخصصی و پایش این بیماری‌ها مورد بررسی قرار گرفت.
دکتر حسین افرا در پایان به چالش‌های بیماران نادر اشاره کرده و پیشنهاداتی برای بهبود شرایط این بیماران ارائه کرد.
وزیر پیشنهادی دولت چهاردهم به اعتقاد کارشناسان نظام سلامت در صورت دریافت رای اعتماد مجلس، کار سختی در وزارت بهداشت و درمان و آموزش پزشکی خواهد داشت.
همشهری آنلاین – مریم سرخوش: وزیر بهداشت پیشنهادی دولت چهاردهم بالاخره رونمایی شد؛ دکتر محمدرضا ظفرقندی‌زاده، فلوشیپ جراحی عروق و تروما. خیلی از همکارانش او را به عنوان یکی از ارکان مهم تیم‌های اضطراری در جنگ ایران و عراق و جراحی‌های موفقش معرفی می‌کنند، چون برای کمک به مصدومان جنگ به عنوان جراح داوطلب به جبهه جنگ ایران و عراق اعزام شد و البته حسن سلوکی که با افراد، گروه‌ها و اقشار مختلف طی دوران مدیریتی‌اش داشته.
ظفرقندی‌زاده به اعتقاد کارشناسان نظام سلامت در صورت دریافت رای اعتماد مجلس، کار سختی در وزارت بهداشت و درمان و آموزش پزشکی خواهد داشت و نقاط ضعف و قوتش هم می‌تواند مسیر را هموار یا چالش‌برانگیز کند. کارشناسان حوزه سلامت درباره آنچه پیش روی او قرار گرفته، اظهارنظرهای متفاوتی دارند.
وزیر بهداشت پیشنهادی پزشکیان کیست؟
محمدرضا ظفرقندی‌زاده متولد ۱۳۳۷ در تهران، پزشک و فوق تخصص جراحی عروق و استاد تمام دانشگاه علوم پزشکی تهران است. او در سال ۱۳۵۵ در رشته پزشکی دانشگاه تهران پذیرفته شد و در سال ۱۳۶۲ درحالی‌که هنوز دستیار تخصصی رشته جراحی عمومی بود، به عنوان جراح داوطلب به جبهه‌های جنگ ایران و عراق اعزام شد. پس از بازگشت از جبهه‌های نبرد حق علیه باطل و اتمام دوره دستیاری جراحی در دانشگاه علوم پزشکی تهران، در سال ۱۳۶۸ به درجه استادیاری نائل و سپس در سال ۱۳۷۰، دوره فلوشیپ جراحی عروق و تروما را در دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آغاز کرد.
از جمله فعالیت‌های اجرایی او می‌توان به ریاست دانشگاه علوم پزشکی تهران در سال‌های ۱۳۷۶ تا ۱۳۸۴، عضو هیئت امنای مرکز ملی تحقیقات علوم پزشکی کشور در سال ۱۳۷۸، عضو شورای عالی سازمان نظام پزشکی در سال‌های ۱۳۷۹ تا ۱۳۸۳، رئیس کل سازمان نظام پزشکی ایران (دو دوره) ۱۳۷۹ تا ۱۳۸۳ و ۱۳۹۷ تا ۱۴۰۰، عضو شورای عالی بیمه خدمات درمانی در 1۳۷۹، مدیر گروه جراحی دانشگاه علوم پزشکی تهران از ۱۳۹۲ تا ۱۴۰۱، رئیس مرکز تحقیقات تروما و جراحی بیمارستان سینا از ۱۳۹۲ تا کنون، رئیس شورای عالی نظام پزشکی از ۱۳۹۶ تا ۱۳۹۷، رئیس انجمن جراحی عروق ایران از ۱۳۹۸ تا کنون، رئیس انجمن علمی ترومای ایران از ۱۳۹۶ تا ۱۴۰۰ و غیره اشاره کرد.
2 ویژگی مهم
یکی از مهمترین نکاتی که هر فرد در پذیرش یک مسئولیت باید داشته باشد، مقبولیت است، هم در حوزه عمومی (مردم) و هم حوزه اختصاصی (ارائه‌دهندگان خدمات سلامت).
این نکته‌ای است که دکتر رضا لاری‌پور، عضو شورای راهبری دولت چهاردهم و معاون فنی و نظارت سازمان نظام پزشکی به آن اشاره می‌کند و به همشهری آنلاینمیگوید: کسی که قرار است وزارت بهداشت را با همه مشکلات و مصائب بپذیرد باید از خودگذشتگی داشته باشد که هر دوی این ویژگی‌ها در دکتر ظفرقندی‌زاده وجود دارد. او دو دوره رئیس سازمان نظام پزشکی و بزرگترین دانشکده علوم پزشکی کشور (تهران) بوده، به همین دلیل هم در حوزه صنفی و هم دانشگاهی شخصیت برجسته و شناخته شده‌ای دارد. متدین و باخلاق است و ریاست انجمن علمی تخصصی هم نشان دهنده توانمندی او در کار علمی و حرفه‌ای است.
لاری‌پور ادامه می‌دهد: او ارتباطات زیادی در حوزه اجتماعی با اقشار مردم و در حوزه دینی، علوم سیاسی و سایر علوم دارد و این مساله سبب شده که شخصیت جامع‌الشرایط درباره او شکل بگیرد و حتی مردم هم شناخت وافی و کافی داشته باشند. با توجه به اینکه رئیس دولت چهاردهم هم خودش پزشک است، پیشتر وزیر بهداشت بوده و سابقه عضویت چند دوره‌ای در کمیسیون بهداشت مجلس را دارد، انتظار است که وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی یک وزاتخانه کاملا موفق و هیچ نقصی در سه حوزه وجود نداشته باشد.
البته به گفته او، این موضوع میسر نخواهد شد جز با حمایت رئیس‌جمهور و فردی که بتواند از کاریزمای لازم برای اداره این امر برخوردار باشد. اما الزام است که دکتر ظفرقندی‌زاده یا هر فردی که تصدی وزارت بهداشت را برعهده می‌گیرد، یک سه‌گانه را رعایت کند؛ شامل رابطه با حاکمیت، رابطه با مردم و رابطه با ارائه‌دهندگان خدمات سلامت. در کنار اینها باید به دانشجویان این حوزه هم رسیدگی کامل باید انجام شود، بنابراین وزارت بهداشت یک وزارتخانه جامع‌الشرایط است و وزیرش باید توانمند باشد.
باید به تفاوت سنی توجه کرد
معاون فنی و نظارت سازمان نظام پزشکی درباره نواقصی که در وزیر پیشنهادی دولت چهاردهم برای سکانداری وزارت بهداشت وجود دارد، بیان می‌کند: انتخاب دکتر ظفرقندی‌زاده باید سال‌ها قبل انجام می‌شد. اکنون سن او بالای 60 سال است و در افراد با سنین بالاتر میزان دوندگی و غیرمحاظفه‌کار بودن فضای دیگری دارد. تفاوت نسلی همین حالا هم در نظام سلامت وجود دارد و احتمالا وزیری که از سنین بالاتر قرار دارد، اگر گروه‌های با سنین پایین‌تر در کف نظام سلامت را دریافت نکند، می‌تواند جزو اشکالات برای دکتر ظفرقندی‌زاده یا هر فرد دیگری باشد.
لاری‌پور البته معتقد است مهمترین عامل برطرف‌کننده این مساله، استفاده از یک تیم جوان، عالم، جنگنده، دونده و شجاع است. اگر در کنار وزیر بهداشت، این افراد در دانشگاه‌های علوم پزشکی، معاونت‌های وزارت بهداشت و حتی مدیران میانی استفاده شوند، نویددهنده روزهای خوب برای سلامت مردم در روزهای پیش رو خواهد بود.
گزینه‌های زیادی وجود داشت
با توجه به شرایط موجود و در نظر گرفتن روابط بین افراد، گروه‌ها و جریان‌های صنفی و سیاسی که مؤثر و در اطراف رئیس جمهور هستند، یکی از بهترین گزینه‌ها دکتر ظفرقندی بود که بر حسب سوابقو جهت‌گیری‌های صنفی و سیاسی می‌توانست انتخاب شود.
این نکته را هم دکتر کیانوش جهانپور، رئیس اسبق روابط عمومی وزارت بهداشت به هشمهری آنلاین می‌گوید و معتقد است درباره وزارت بهداشت بر خلاف سایر وزارتخانه‌ها همیشه گزینه‌های زیادی برای انتخاب وجود دارد و تنوع و تکثر افراد توانمند و شایسته را شاهدیم و فهرست انتخابی می‌توانست بسیار طولانی‌تر شود.
جهانپور در پاسخ به این سؤال که دکتر ظفرقندی‌زاده کارنامه خوبی در حوزه سلامت دارد و آیا می‌تواند تضمین موفقیت در وزارت بهداشت هم باشد، بیان می‌کند: در نظام سلامت مشکلات وجود دارد، برخی مشکلات خاص این حوزه و برخی دیگر هم پیامدهای حوزه‌های دیگر است، مثل اقتصاد و روابط بین‌المللی که به شکل ثانویه وزارت بهداشت و نظام سلامت را تحت تاثیر خودش قرار می‌دهد.
او با اشاره به یک اصطلاح رایج در حوزه نظام سلامت با شروع به کار هر دولت جدید عنوان می‌کند: هر دولتی که می‌آید، اینطور عنوان می‌شود که در دوره حساس کنونی قرار داریم. اما به جرات می‌گویم که درباره نظام سلامت این دوره یکی از چالش‌بارترین دوره‌های مقابل هر وزیر و هر تیمی که بخواهد تصدی وزارت بهداشت را برعهده بگیرد، وجود دارد. بخشی به مشکلات مزمن و طولانی‌شده نظام سلامت برمی‌گردد و بخشی به مشکلات اقتصادی و بین‌المللی. بخشی هم خاص این وادی به دلیل رویکردهای غلط یا سکون و رکودی است که در چند سال اخیر در حوزه سلامت رقم خورده از جمله نوع مواجهه با دارو، تجهیزات پزشکی، درمان، سلامت خانواده و کاهش تصدی‌گری‌های در این حوزه، تضغیف نقش متولی بودن وزارت بهداشت، تاخیر در یکپارچه‌سازی نظام سلامت، تاخیر در برون‌سپاری یا واگذاری و…
جهانپور معتقد است اراده لازم در این باره وجود نداشته و نوعی رکود، محافظه‌کاری یا احتیاط بیش از حد رقم خورده که باعث اجتناب از ریسک‌پذیری، خلاقیت، پذیرش راهکارهای نوین و تحول در این حوزه شده است.
شرایط سخت است
جهانپور با بیان که تمامی این موارد در ماه‌های اول بر دوش دولت جدید، وزیر جدید و تیم آن خواهد بود، ادامه می‌دهد: خروج از این شرایط دشوار است اما به هر حال دکتر ظفرقندی‌زاده بزرگترین حسنی که دارد حسن سلوک و تجربه گرانبهای بیش از 40 ساله در این صنف است. او در دفاع مقدس و دشواری‌های آن دوره در تیم‌های اضطراری هم حضور داشته که کوله‌باری از تجربه را برایش فراهم کرده است.
او ادامه می‌دهد: البته هنوز از برنامه و رویکردی که برای حل مشکلات سلامت و ایجاد ظرفیت دارند، خبر نداریم. به ویژه این که رویکرد او چه میزان با نگاه رئیس‌جمهور که برای اولین خودش هم پزشک است و هم وزیر بهداشت هم بوده؛ منطق باشد. باید منتظر انتشار برنامه‌های وزیر پیشنهادی بود.
کارنامه ربطی به عملکرد یا شخصیت افراد ندارد
دکتر یاسر داودیان، رئیس بنیاد بیماریهای نادر هم درباره انتخاب سکاندار جدید وزارت بهداشت به همشهری می‌گوید: انتخاب وزرای دولت چهاردهم طبعا تاثیرگذاری مستقیم در شرایط فعلی خواهد داشت. درباره دکتر ظفرقندی‌زاده به عنوان وزیر بهداشت یا هر فرد دیگری که انتخاب شود، اول باید اشراف به شرایط فعلی وزارتخانه وجود داشته باشد. بهترین توصیه این است که از فضای خودشیفتگی و سوءمدیریت درباره مدیریت‌های سلیقه‌ای اجتناب کنند.
او با بیان این که حوزه سلامت، بسیار مهم است و سلامت جامعه طبق تاکید مقام معظم رهبری باید در اولویت قرار بگیرد، ادامه می‌دهد: البته معتقدم در هر وزارتخانه‌ای وزیر صرفا نقش کلیدی ندارد و افرادی که در زیر مجموعه انتخاب می‌شوند، جمله مدیرکل‌ها نقش اصلی را بازی می‌کنند. البته هنوز نمی‌دانیم که در شرایط فعلی دکتر ظفرقندی‌زاده‌ها با مجلس به چه شرایطی می‌رسد و انتخاب می‌شود یا خیر، اما هر کسی که بر این مسند می‌نشیند باید پروتکل‌ها را رعایت کند.
بزرگترین مشکل وزارت بهداشت نبود مدیر کارآمد است و این مساله باعث شده همه کارها نصف و نیمه ابتر بماند، اینها ایراد است
داودیان درباره این که با توجه به کارنامه وزیر پیشنهادی آیا می‌توان نسبت به موفقیت او در صدر حوزه سلامت امیدوار بود، بیان می‌کند: کارنامه شخصی افراد ربطی به عملکرد یا شخصیت آنها ندارد. ممکن است او در انجمن‌های مختلف یا نظام پزشکی موفق بوده باشد اما تضمین این نیست که در وزارت بهداشت بتواند همان عملکرد خوب را داشته باشد. برای این که بدانیم او از پس این وزارتخانه برمی‌آید، باید منتظر ماند و دید.
رئیس بنیاد بیماریهای نادر با تاکید بر این که مهم است چه کسی با چه تفکری یا برنامه‌ای بخواهد به این حوزه ورود کند، می‌گوید: در وزارت بهداشت حوزه‌های مختلف وجود دارد، از ارز دولتی، تجهیزات پزشکی، گرفته تا موضوع دارو و درمان بیماران نادر و صعب‌العلاج و… صرف این که یک موضوع را در نظر بگیریم که چون در نظام پزشکی کارهایی انجام شده و در وزارت بهداشت هم تکرار خواهد شد، بحث زمان حال نیست. برای نظام سلامت پدری کنند
بزرگترین مشکل وزارت بهداشت
به گفته داودیان بزرگترین مشکل وزارت بهداشت نبود مدیر کارآمد است و در توضیح بیشتر بیان می‌کند: این مساله باعث شده که همه کارها نصف و نیمه ابتر بماند و اینها ایراد است. سؤال این است که آیا دکتر ظفرقندی‌فرد یا هر شخص دیگری می‌تواند بیاید این شرایط را جمع و جور کند یا مانند وزرای قبل فقط در حد وعده و وعید عمل خواهد کرد؟ ما در حال حاضر به کسی نیاز داریم که برای نظام سلامت پدری کند، مدیریت صحیح داشته باشد، درست تصمیم بگیرد، سلیقه‌ای رفتار نکند. به کسی که بودجه را عادلانه در نظر بگیرد و تقسیم کند.
او با تاکید بر این که باید تعاریف مشخص شود، ادامه می‌دهد: یک مثال واضح این که دو دولت قبل سند بیماریهای نادر را ابلاغ کردند اما وزارت بهداشت آن را اجرا نکرده است. در این شرایط چه انتظاری برای ما وجود خواهد داشت؟ او یا هر فرد دیگری که قرار است در این سمت بنشیند باید بداند با چه مباحث و موضوعاتی روبه‌رو خواهد بود و چگونه می‌خواهد آنها را مرتفع کند.
زندگی با یک بیماری نادر چالش های زیادی دارد. چالش ها ممکن است جسمی ، ذهنی و عاطفی باشند. داشتن یک بیماری نادر به این معنی است که بسیاری از مردم وضعیت سلامتی شما و چگونگی تأثیر آن بر روال زندگی تان را درک نمی کنند.
افرادی که با بیماری های نادر زندگی می کنند نشانه های مشترکی از بیماری هایشان دارند:
1) درد روزانه: بسیاری از بیماری های نادر با درد مزمن همراه هستند و این درد ممکن است همه چیز را مصرف و تخلیه کند. انواع وظایف و فعالیت هایی که بیماران نادر می توانند انجام دهند به سطح درد آنها بستگی دارد.
2) خستگی بی پایان: خستگی یکی دیگر از نشانه های بیماری های نادر است. خستگی بیشتر از احساس خستگی است. خواب آن را دور نمی کند و بدلیل خستگی اغلب فعالیت امکان پذیر نیست.
3) کمبود انرژی: کارهای روزانه، فعالیت های برنامه ریزی شده یا ملاقات با دوستان اغلب به انرژی زیادی نیاز دارند، و از دست دادن آن دلسرد کننده است.
4) مه مغزی: یک بیماری نادر ممکن است مه مغزی ناشی از خستگی، درد و عوارض جانبی دارو را به همراه داشته باشد. مه مغزی مثل کشیدن افکار از طریق ملاس است. برقراری ارتباط ممکن است دشوار شود. اغلب بیماران کلمات ، نام ها یا قرار ملاقات ها را فراموش می کنند. از دست دادن بخش هایی از حافظه و عملکرد مغزشان برای آنها ناامید کننده است.
5) به نظر خوب در مقابل احساس خوب: روشن نبودن وضعیت بیماران نادر بزرگترین چالش عاطفی برای بسیاری از افرادی است که با یک بیماری نادر زندگی می کنند. دوستان و خانواده آنها ممکن است علائم آنها را درک نکنند یا مشکلات روزانه آنها را درک نکنند. بیماران می گویند با احساس اخراج شدن مبارزه می کنند زیرا “عادی به نظر می رسند.” ناتوانی در غذا خوردن، افسردگی، بی اختیاری روده، خارش، تنگی نفس، سرفه، کابوس ها ، کاتاپلکسی ها و مریض ماندن برای مدت های طولانی از دیگر مشکلاتی است که بسیاری از بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می کنند.
البته همه بیماری های نادر یکسان نیستند. بعضی از علائم بین بیماری ها شایع است و بعضی دیگر نه. بیماری های مختلف قسمت های مختلف بدن را به روش های مختلف تحت تاثیر قرار می دهند.
شواهد جدید بدست آمده از مطالعه موش ها از این نظریه حمایت می کند که بیماری پارکینسون می تواند از روده شروع شود.
به گزارش خبرنگار مهر به نقل از مدیکال نیوز، محققان مرکز پزشکی دانشگاه کلمبیا ایروینگ در شهر نیویورک اخیراً مطالعه‌ای را بر روی موش‌ها انجام دادند تا ببینند آیا میتوانند درباره چگونگی ارتباط بیماری پارکینسون و تغییرات در روده اطلاعات بیشتری کسب کنند.
بیماری پارکینسون باعث تغییرات عصبی می‌شود که بر مهارت‌های حرکتی تأثیر می‌گذارد و در نهایت ممکن است منجر به از دست دادن توانایی راه رفتن شود.
محققان معتقد بودند که یک پروتئین مرتبط با پارکینسون از طریق روده، سال‌ها قبل از اینکه علائم بارز این بیماری مشخص شود، افراد را تحت تأثیر قرار می‌دهد.
در حالی که محققان می‌دانند که بیماری پارکینسون بر مغز تأثیر می‌گذارد، نمی‌دانند که آیا ممکن است به جای این که بیماری از مغز منشأ گرفته باشد، از طریق یک پاسخ سیستم ایمنی از روده شروع شود.
برخی از مطالعات ارتباط بین میکروبیوم روده و پارکینسون را نشان می‌دهد. محققان دانشگاه کلمبیا اکنون در یک مطالعه جدید، این بخش از تحقیقات را گسترش داده اند.
بیماری پارکینسون، نوعی اختلال حرکتی، می‌تواند باعث تحلیل سلول‌های عصبی شود. هنگامی که این اتفاق می‌افتد، افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دچار سفتی، لرزش، و سایر حرکات غیرقابل کنترل شوند.
پزشکان پس از رد سایر علل فیزیولوژیکی علائم، بیماری را تشخیص می‌دهند.
قبل از تجربه مشکلات حرکتی، علائم دیگری وجود دارد که لزوماً با بیماری پارکینسون مرتبط نیستند.
بر اساس تحقیقات موجود، در این مرحله از بیماری، افراد ممکن است برخی از مشکلات زیر را تجربه کنند:
• اختلال رفتار خواب REM
• افسردگی
• اضطراب
• یبوست.
به گفته نویسندگان این مطالعه، بسیاری از افرادی که به پارکینسون مبتلا می‌شوند، یبوست و سایر علائم گوارشی را تا ۲۰ سال قبل از بروز علائم حرکتی گزارش کرده اند.
نویسندگان گزارش می‌دهند: «یبوست تقریباً در ۷۰ درصد از بیماران مبتلا به پارکینسون دیده می‌شود.»
آلفا سینوکلئین، پروتئینی که در بدن یافت می‌شود، در افراد مبتلا به بیماری پارکینسون به اشتباه تاخورده می‌شود و این تا شدن نادرست به پیشرفت بیماری منجر می‌شود.
پروتئین تا شده اشتباهی که روی نورون‌های مغز ظاهر می‌شود را می‌توان در روده نیز یافت، که باعث شد محققان به این فکر کنند که آیا سیستم ایمنی در ایجاد بیماری نقش دارد یا خیر.
پروفسور «دیوید سولزر»، نویسنده این مطالعه، گفت: «خون بیماران پارکینسون اغلب حاوی سلول‌های ایمنی است که برای حمله به نورون‌ها آماده شده‌اند. اما مشخص نیست که آنها کجا و چه زمانی آماده می‌شوند.»
محققان موش‌ها را به مدت ۶ هفته تحت نظر گرفتند. آنها علاوه بر بررسی علائم ناراحتی معده، وزن موش‌ها را نیز پیگیری کردند.در پایان دوره ۶ هفته‌ای نظارت بر موش‌ها، محققان سلول‌های عصبی روده موش‌ها را برای ارزیابی آسیب بررسی کردند.
۲۵ درصد از موش‌های دارای ژن انسانی پس از تزریق آلفا سینوکلئین بیمار باقی ماندند. به گفته محققان، این موش‌ها شروع به کاهش وزن کردند که بین ۲۲ تا ۲۴ روز پس از تزریق اتفاق افتاد.
موش‌هایی که کاهش وزن داشتند تا روز ۲۹ دوباره وزن خود را به دست آوردند. با این حال، محققان گفتند که این موش‌ها یبوست را تجربه کردند. دانشمندان متوجه این عارضه جانبی فقط در موش‌هایی با ژن انسانی شدند که کاهش وزن را نیز تجربه کردند.
این امر باعث شد تا محققان به این نتیجه برسند که تزریق آلفا سینوکلئین همراه با ژن انسانی در موش‌ها، پتانسیل ایجاد مشکلات روده را دارد.
در حالی که این یافته‌ها دلیل دیگری برای باور اینکه پارکینسون ممکن است از روده شروع شود نشان می‌دهد، دانشمندان هیچ تغییری در مغز موش‌ها مشاهده نکردند. آنها امیدوارند روزی این تحقیق را گسترش دهند.https://www.mehrnews.com/news/5882368
اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر در سال 1402 با تایید 8 بیماری نادر دیگر در روز 11 اردیبهشت برگزار شد.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، این بیماری ها شامل:
Familia Renal glucosiar
2. Delleman Syndrome
Deficiency of inter leokin1-reseptor antagonist
Maldiscentric ostcolysis nodolosis and atrophy
A typical Hus
NEHJ ) نورواندوکرین سل هایپرپلازی شیرخوارگی (
Mitochonderial complex deficiency
Cell sarcoma
این کمیسیون با حضور پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاون علمی پژوهشی بنیاد بیماریهای نادر، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر شاداب صالحپور فوق تخصص غدد کودکان، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و خانم ثریا فریدونی دبیر کمیسیون پزشکی بنیاد برگزار شد.
لازم به ذکر است که 16 بیماری دیگر که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در لیست جهانی اورفان جز بیماریهای نادر محسوب می شوند نیز در سامانه این بنیاد ثبت شده اند.
با پیگیریهای مکرر بنیاد بیماریهای نادر مبنی بر بهره مندی بیماران نادر از صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج و نادر 107 بیماری نادرو صعب العلاج دیگر که مبتلایان بیشتری دارند و با مشکلات دارویی و درمانی مواجهه هستند در لیست این صندوق قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، پیش از این 27 نوع بیماری در لیست حمایتی این صندوق قرار گرفته بودند که تنها 3 نوع از آنها در دسته بیماریهای نادر قرار داشتند.
بنا بر اعلام سازمان بیمه سلامت لیست بیماران افزوده شده به صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج شامل بیماریهای جدول زیر است:
ردیف
نام بیماری
ردیف
نام بیماری
1
تالاسمی
55
میوپاتی میتو کندریا
2
هموفیلی
56
میاستنی گراویس
3
ام اس و سایر بیماری های دمیلینیزان اکتسابی نظیر ADS
57
نورو فیبرو ماتوزیس
4
دیالیز صفاقی
58
آکندروپلازی
5
دیالیز خونی
59
استئوژنز ایمپرفکتا
6
موکوپلی ساکاریدوز
60
فنیل کتونوری
7
بال پروانه ای
61
اسکلروز لترال اولیه (ALS )
8
اس ام ای( تیپ3،2،1)
62
رتینیتیس پیگمنتوزا
9
فیبروز سیستیک
63
اسکلرودرمی
10
اتیسم
64
آتروفی عضلانی اسپاینال(SMA)
11
سرطان
65
توبروس اسکلروزیس
12
پرفشاری خون اولیه
66
آتاکسی های ارثی و اکتسابی
13
سکته های مغزی
67
سندرم مارفان
14
پیوند سلول های بنیادی خونساز
68
آتاکسی اسپینوسربلار
15
پیوند کلیه
69
شارکومای توث
16
پیوند کبد
70
آتروفی مخچه
17
پیوند قلب
71
آدرنولوکودیستروفی وابسته به ایکس
18
پیوند پانکراس
72
آلبینیسم
19
پیوند روده
73
بیماری ادرار سیاه ( آلکاپتونوری )
20
پیوند ریه
74
آمینواسیداوریا
21
روانی مزمن
75
آمیلوئیدوز
22
رتینوپاتی دیابتی
76
دوارفیسم دیاستروفیک
23
صرع مقاوم به درمان(VNS, LTM,…)
77
گالاکتوزمی کلاسیک
24
بیماران پارکینسون، دیستونی، ترمور و…تحت جراحی DBS
78
بیماریهای ذخیره گلیگوژن
25
آسیب های شنوایی شدید و عمیق
79
بیماری کراب
26
اسکلروز لترال آمیوتروفیک(ALS)
80
لیپوگرانولوماتوزیس یا بیماری فاربر
27
بیماری های قلبی عروقی
81
لیپویئد پروتئینوز
28
آسیب های نخاعی
82
بیماری ادرار شربت افرا
29
بی اختیاری های ادراری
83
بیماری نیمن پیک نوع A-B-C
30
سوختگی
84
پور فیریا
31
آنومالی های قلبی و عروقی
85
هیدروکسی بوتیریک اسیدوری
32
آنوریسم عروقی
86
بیماری پمپه
33
هپاتیت و سیروز کبدی
87
تیروزینمی ( نوع 2 و . و 1 )
34
گیلن باره
88
اختلالات سیکل اوره و متابلیسم آمونیاک
35
هیدروسفالی
89
بیماری ویلسون
36
سندروم نفروتیک
90
سندروم ولفرام
37
دمانس و الزهایمر
91
لپرچانیسم
38
بیماری های اتوایمیون و روماتیسمی مادرزادی و اکتسابی
دکتر بهرام عین اللهی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر پیامی صادر کرد. متن این پیام به شرح زیر است:
به نام خدا در تقویم جهانی سلامت 28 فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است، بیماری هایی که اگر چه تعداد کمی از جمعیت جهانی به آن مبتلا هستند اما مبتلایان و خانواده های آنها در مسیر کنترل و درمان این بیماری ها رنج فراوان و هزینه های زیادی را متحمل می شوند. از آنجا که ریشه ی بسیاری از این نوع بیماری ها، ژنتیکی و وراثتی است، هنوز علل و عوامل ایجاد تعدادی از آنها ناشناخته است و درمان های قطعی برای این بیماری ها وجود ندارد و غالبا بیماران تحت درمان های علامتی یا حمایتی قرار می گیرند.
حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه های وزارت بهداشت بوده است، پوشش بیمه ای داروهای مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده ترین فعالیت هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد و وزارت بهداشت علی رغم همه مشکلات و چالش ها در این راستا گام های موثری برداشته و همچنان برای فراهم آوردن زمینه خدمات بیشتر به این بیماران و خانواده های آنها تلاش می کند. امیدواریم با تلاش دانشمندان و پژوهشگران، زمینه شناخت و درمان قطعی این بیماری ها در جهان و کشور فراهم شود و مبتلایان به بیماری های نادر بتوانند با امید و آرامش به زندگی خود ادامه دهند. دکتر بهرام عین الهی وزیر بهداشت
اپیدرمولیز بولوزا با شکنندگی پوست همراه با تشکیل تاول که خود به خود یا به دنبال ضربه های جزئی مانند فشار ملایم یا اصطکاک رخ می دهد ، مشخص می شود.
روش های فیزیوتراپی فعلی مبتنی بر مراقبت های سنتی، . مهارت های بالینی و روش های خلاقانه حل مشکلات با کمک مراقبین و افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.
بنابراین بنظر می رسد که مداخلات مبتنی بر شواهد برای ایجاد پایه های علمی و نیز راهنمایی متخصصان بین المللی برای ایجاد و ارتقای استانداردهای مراقبت در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا مورد نیاز بود.
بر این اساس دستورالعمل طبابت بالینی (CPG) به منظور ارائه مداخلات مبتنی بر شواهد و بهترین شیوه های بالینی برای مدیریت فیزیوتراپی افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تدوین گردید.
یک نظرسنجی در جمعیت مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا انجام شد . و شش نتیجه به عنوان اولویت در مدیریت فیزیوتراپی مشخص گردید.
از جمله (1) دستیابی به نقاط عطف تکامل حرکتی. (2) شناسایی حرکت امن و عملکردی در محیط طبیعی. (3) تشویق به استقامت در حرکت. (4) کمک در توانایی تحمل وزن بطور ایمن. (5) بهبود دسترسی به خدمات فیزیوتراپی. و (6) بهینه سازی تعامل با جامعه.
یک مرور نظام مند مقالات موجود در این زمینه توسط یک پنل بین المللی متشکل از سیزده عضو متشکل از متخصصان مراقبت های بهداشتی (شامل فیزیوتراپ. پزشکان و کاردرمانگران) و نیز مراقبین و افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا انجام پذیرفت.
توصیه ها از طریق شواهد و اجماع گروه متخصصین تدوین گردید.
یک گروه از متخصصان دوازده نفری برای بهبود کیفیت. و جمع آوری بازخورد در مورد نسخه اولیه و توصیه ها دعوت شد.
این دستورالعمل طبابت بالینی شامل توصیه های ارتقا دهنده . مرتبط با مدیریت فیزیوتراپی از جمله بهترین مداخلات طبی می باشد.
این دستورالعمل اساس کار فیزیوتراپیست ها در سراسر جهان برای ارائه خدمات با کیفیت بالا و بهبود و حفظ تحرک عملکردی و استقلال در جمعیت مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.
دستورالعمل طبابت بالینی به طور اجمالی محدودیت هایی را در شواهد موجود و تحقیقات احتمالی آینده برای بهبود عملکرد فیزیوتراپی مطرح می نماید.
