peبنیاد بیماری های نادر ایران
EURORDIS ECOSOC ICORD RDI ICOSEP GES ISNS ESMRMB APARDO Rareconnect WHF CFRD

پست های برچسب گذاشته شده توسط ‘بیماری های نادر’

۱۱ اسفند۱۴۰۰

پیام وزیر بهداشت به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر

. بخش: اخبار |

دکتر بهرام عین اللهی وزیر بهداشت، درمان و آموزش پزشکی به مناسبت روز جهانی بیماری های نادر پیامی صادر کرد.
متن این پیام به شرح زیر است:
 
به نام خدا
در تقویم جهانی سلامت 28 فوریه به عنوان روز جهانی بیماری های نادر نامگذاری شده است، بیماری هایی که اگر چه تعداد کمی از جمعیت جهانی به آن مبتلا هستند اما مبتلایان و خانواده های آنها در مسیر کنترل و درمان این بیماری ها رنج فراوان و هزینه های زیادی را متحمل می شوند. از آنجا که ریشه ی بسیاری از این نوع بیماری ها، ژنتیکی و وراثتی است، هنوز علل و عوامل ایجاد تعدادی از آنها ناشناخته است و درمان های قطعی برای این بیماری ها وجود ندارد و غالبا بیماران تحت درمان های علامتی یا حمایتی قرار می گیرند.
 
حمایت همه جانبه از مبتلایان به بیماری های نادر پیوسته یکی از مهمترین دغدغه های وزارت بهداشت بوده است، پوشش بیمه ای داروهای مورد نیاز، تامین دارو و ملزومات مورد نیاز بیماران، حمایت روانی و اجتماعی از خانواده ها، عمده ترین فعالیت هایی است که باید در راستای کاهش نگرانی این بیماران صورت گیرد و وزارت بهداشت علی رغم همه مشکلات و چالش ها در این راستا گام های موثری برداشته و همچنان برای فراهم آوردن زمینه خدمات بیشتر به این بیماران و خانواده های آنها تلاش می کند.
امیدواریم با تلاش دانشمندان و پژوهشگران، زمینه شناخت و درمان قطعی این بیماری ها در جهان و کشور فراهم شود و مبتلایان به بیماری های نادر بتوانند با امید و آرامش به زندگی خود ادامه دهند.                                                         
دکتر بهرام عین الهی
وزیر بهداشت

ادامه مطلب

۱۱ مهر۱۴۰۰

فیزیوتراپی در اپیدرمولیز بولوزا : دستورالعمل های طبابت بالینی

. بخش: علمی - آموزشی، مقالات علمی |

اپیدرمولیز بولوزا با شکنندگی پوست همراه با تشکیل تاول که خود به خود یا به دنبال ضربه های جزئی مانند فشار ملایم یا اصطکاک رخ می دهد ، مشخص می شود.

روش های فیزیوتراپی فعلی مبتنی بر مراقبت های سنتی، . مهارت های بالینی و روش های خلاقانه حل مشکلات با کمک مراقبین و افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.

بنابراین بنظر می رسد که مداخلات مبتنی بر شواهد برای ایجاد پایه های علمی و نیز راهنمایی متخصصان بین المللی برای ایجاد و ارتقای استانداردهای مراقبت در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا مورد نیاز بود.

بر این اساس دستورالعمل طبابت بالینی (CPG) به منظور ارائه مداخلات مبتنی بر شواهد و بهترین شیوه های بالینی برای مدیریت فیزیوتراپی افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تدوین گردید.

یک نظرسنجی در جمعیت مبتلایان به  اپیدرمولیز بولوزا انجام شد . و شش نتیجه به عنوان اولویت در مدیریت فیزیوتراپی مشخص گردید.

از جمله (1) دستیابی به نقاط عطف تکامل حرکتی. (2) شناسایی حرکت امن و عملکردی در محیط طبیعی. (3) تشویق به استقامت در حرکت.  (4) کمک در توانایی تحمل وزن بطور ایمن. (5) بهبود دسترسی به خدمات فیزیوتراپی. و (6) بهینه سازی تعامل با جامعه.

یک مرور نظام مند مقالات موجود در این زمینه توسط یک پنل بین المللی متشکل از سیزده عضو متشکل از متخصصان مراقبت های بهداشتی (شامل فیزیوتراپ. پزشکان و کاردرمانگران) و نیز مراقبین و افراد مبتلا به  اپیدرمولیز بولوزا انجام پذیرفت.

توصیه ها از طریق شواهد و اجماع گروه متخصصین تدوین گردید.

یک گروه از متخصصان دوازده نفری برای بهبود کیفیت. و جمع آوری بازخورد در مورد نسخه اولیه و توصیه ها دعوت شد.

این دستورالعمل طبابت بالینی شامل توصیه های ارتقا دهنده . مرتبط با مدیریت فیزیوتراپی از جمله بهترین مداخلات طبی می باشد.

این دستورالعمل اساس کار فیزیوتراپیست ها در سراسر جهان برای ارائه خدمات با کیفیت بالا و بهبود و حفظ تحرک عملکردی و استقلال در جمعیت مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.

دستورالعمل طبابت بالینی به طور اجمالی محدودیت هایی را در شواهد موجود و تحقیقات احتمالی آینده برای بهبود عملکرد فیزیوتراپی مطرح می نماید.  

منبع:

Orphanet Journal of Rare Diseases volume 16, Article number: 406 (2021)

ادامه مطلب

۰۶ آذر۱۳۹۷

تعداد بیماری های نادر تایید شده در کمیسیون پزشکی بیماری های نادر به ۲۴۸ رسید

. بخش: اخبار، کمیسیون پزشکی |

 نهمین جلسه کمیسیون پزشکی بیماری های نادر که در تاریخ 30 آبان ماه برگزار شد، اعضای کمیسیون پس از بررسی پرونده ها  18 بیماری نادر دیگر را به لیست بیماری های نادر کشور اضافه کردند/ تاکنون 248 مورد تایید این کمیسیون قرار گرفته اند.  

ادامه مطلب

۱۸ اردیبهشت۱۳۹۶

همه بیماری های نادر صعب العلاج هستند

. بخش: اخبار |

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، 18 اردیبهشت روز جهانی تالاسمی و بیماری های صعب العلاج و درایران روز بیماری های خاص است. این بیماری ها عموما به بیماری هایی گفته می شوند که دوره درمان طولانی و پرهزینه دارند. اما در یک تعریف علمی و جهانی دسته دیگری از بیماری ها با نام بیماری های نادر وجود دارد که به عنوان بیماری های ژنتیکی که میزان بروز و شیوع آنها نیز بسیار کم است نام گذاری شده اند. دکتر زهرا ریاضی متخصص بیماری های عفونی و عضو هیئت مدیره بیماری های نادر ایران در مورد تفاوت در تعریف این بیماری ها می گوید: بیماری های نادر، خاص و صعب العلاج از نظر تعریف علمی تفاوتهای اساسی با همدیگر دارند اما در برخی جهات با یکدیگر همپوشانی دارند. ریاضی ضمن اشاره به تعریف دقیق بیماری های نادر گفت: بیماری های نادر یک تعریف علمی و جهانی دارند که روز 28 فوریه مصادف با 9 اسفند ماه برای حمایت از این بیماران نام گذاری شده است. این بیماریها عموما بیماری های صعب العلاج و با دوره درمان طولانی همراه هستند. به همین دلیل نمی توان به طور دقیق بیماری صعب العلاج را یک تعریف علمی دانست. وی در ادامه ضمن اشاره به فعالیتهای مجموعه بنیاد بیماری های نادر ایران، در مورد تفاوت آن با بنیاد بیماری های خاص افزود: بنیاد بیماری های نادر ایران یک سازمان خصوصی و مردم نهاد است که با توجه به دسته بندی های علمی و جهانی حدود 20 انجمن بیماری های نادر و ژنتیکی همچون ( ALS، دیستروفی، آتروفی، MPS، EB و….) را تحت حمایت خود قرار داده است. اما بنیاد بیماری های خاص که از سال 1375 به عنوان نهاد غیر دولتی شروع به فعالیت کرده است. تنها تعداد محدودی از بیماری ها مثل: تالاسمی، هموفیلی، دیالیز را تحت حمایت خود قرار داد و بعد ها به دلیل میزان شیوع و هزینه‌های بالای درمانی بیماران صعب العلاج (سرطان، ام اس، پیوند کلیه، دیابت و ای بی) نیز تحت پوشش بنیاد قرارگرفتند. این عضو هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر در ادامه افزود بیماری های خاص اکنون تحت حمایت دولت و سوبسیدهای درمانی هستند. اما بیماری های نادر متاسفانه در دولت برای آنها بودجه درمانی و یا بیمه خاصی تعریف نشده است. ریاضی در پایان با اشاره به مشکلات عدیده بیماران نادر و نیاز آنها به حمایتهای دولتی افزود: انتظار ما از مجلس و دولت جدید این است که قانونی برای حمایت های درمانی از این بیماران تصویب کنند و در کنار بنیاد بیماری های نادر در جهت پیشگیری از بروز و درمان این بیماری ها اقدام نمایند.

ادامه مطلب ۱ نظر

۰۶ اردیبهشت۱۳۹۶

عامل اصلی ابتلا به بیماری ام اس شناسایی شد

. بخش: اخبار |

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، پایگاه خبری تلگراف نوشت: معمولا بیماری ام اس در دهه‌های سوم و چهارم زندگی تشخیص داده می‌شود و آمار زنان مبتلا بیشتر از مردان است. دلیل بروز این بیماری، حمله سیستم ایمنی به میلین، پوشش محافظتی اعصاب، است. این بیماری منجر به آسیب به مغز و کاهش اکسیژن و خون مورد نیاز و تشکیل ضایعاتی در بدن می‌شود. مشکلات بینایی، مشکلات تعادل، سوزن سوزن شدن و خواب رفتن انگشتان دست و پا، تغییرات ناگهانی دمای بدن اعم از کاهش یا افزایش، تغییرات مداوم در عملکرد دستگاه گوارش، ضعف عضلانی، خستگی مفرط و مشکلات شناختی و عدم تمرکز از جمله مهمترین علایم اولیه این بیماری است. محققان از چندی قبل به نقش میتوکندری، موتورخانه سلول، در بیماری ام اس مشکوک شدند. بررسی بافت مغز توسط محققان دانشگاه اکستر در انگلیس و دانشگاه آلبرتا در کانادا نشان داد مغز بیماران مبتلا به ام اس حاوی مقادیر بالای پروتئینی به نام Rab32 است؛ در حالیکه این پروتئین در مغز افراد سالم وجود ندارد. آزمایش‌های بیشتر نشان داد در حضور پروتئین Rab32، بخشی از سلول که مسئول ذخیره کلسیم است، به میتوکندری نزدیک می‌شود. مجاورت این بخش از سلول با میتوکندری، سبب اختلال در عملکرد میتوکندری و مسمومیت مغز می شود که این حالت در بیماران مبتلا به ام اس دیده می‌شود. هنوز علت هجوم پروتئین Rab32 به سلول مشخص نیست. محققان بر این باورند این پروتئین کلید درمان بیماری ام است؛ گرچه این پژوهش نیازمند مطالعه و بررسی بیشتر است. در حال حاضر حدود ۲/۵ میلیون نفر در سراسر جهان به ام اس مبتلا هستند. نتایج این تحقیقات در نشریه Neuroinflammation منتشر شده است. (ایرنا)

ادامه مطلب

۲۷ فروردین۱۳۹۶

کاهش روند پیشرفت بیماریهای تحلیل دهنده مغزی در موش

. بخش: اخبار |

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران به نقل از (ریردیزیز) هدف این مطالعه که در دانشگاه utah health انجام شد این بود که روند پیشرفت بیماری را در موشهایی که بیماری نادر ataxia  داشتند کاهش دهد.یک مطالعه نیز به طور همزمان در دانشگاه استنفورد انجام شد که در آن موشهایی که ژن بیماری als در آنها طراحی شده بود مورد آزمایش قرار گرفتند که موثر واقع شد. این مطالعات رویکرد جدیدی را برای درمان بیماری هایی که قبلا غیر قابل درمان بودند محک زده است.همچنین این مطالعه نشان داده است ژن های ataxin-2  ممکن است برای سالم نگهداشتن سلولهای مغزی مفید باشند. استفان پالست در این مطالعه اثبات می کند که ترکیبات جدید می تواند پایه ای برای درمانهای جدید بیماری های عصبی  غیر قابل درمان باشد.درنگاه اول بیماران ataxia به نظر می رسد که تعادل ندارند، تلو تلو می خورند و مانند افراد مست حرکات عیر ارادی انجام می دهند و در گفتار مشکل دارند. این علائم عجیب غریب از نظر دکتر پالست متخصص نورولوژیست زنگ خطری به عنوان یک جهش ژنتیکی است که باعث مرگ سلولهای مغزی و علائم بدتر در طول زمان می شود.دکتر پالست می گوید در چند مورد بیماری ataxia شبیه ALS است که باعث اشکال در بلع و در نهایت نفس کشیدن می شود و در این نقطه هیچ کاری نمی تواند باعث کند شدن این بیماری شود. برای این آزمون تیم دکتر پالست موشهای حامل ژن های بیماری های انسانی را مورد آزمون قرار داد. پس از دو ماه موشها به طور قابل توجهی در هماهنگی و تعادل بهبود یافتند. همچنین در مخچه آنها که هماهنگی حرکات در آن صورت می گیرد علائمی از بهبود و ترمیم یافت شد.پالست می گوید: هرچند راه زیاد تا موفقیت مانده است ولی با خوشبینی بیشتری میتوان با بیماران روبرو شد. او می گوید در سال 2016 سازمان FDA دارویی برای بیماران آتروفی عضلانی تایید کرد و این نشان می دهد تکنولوژی جدید می تواند در درمان این دست از بیماران مفید باشد.مترجم: شکوفه کریمی 

ادامه مطلب

۲۶ فروردین۱۳۹۶

تایید یک داروی جدید برای درمان دیسکینزی تاردیو توسط FDA

. بخش: اخبار |

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، دیسکینزی تاردیو یک اختلال عصبی است که به شکل حرکات تکراری غیرارادی شناخته می‌شود. این اختلال اغلب عضلات صورت، دست‌ها و پاها را گرفتار مى‌کند. این عارضه معمولا با حرکات ظریف و غیرقابل مهار زبان و لب‌ها شروع مى‌شود که ممکن است نهایتا منجر به حرکات افراطى‌تر و شبیه تیک مثل جمع کردن و به‌هم زدن لب‌ها، بیرون آوردن زبان، حرکات شبیه جویدن، شکلک درآوردن، و اخم کردن شود. حرکات غیرقابل مهار دست‌ها، بازوها و پاها مثل پیچاندن گردن و پرش بدن ممکن است بروز کند.دیسکینزی تاردیو یک گاهی اوقات یک عارضه جانبی جدی در بیماران مبتلا به موقعیت‌های مزمن مانند شیزوفرنی و اخلال دوقطبی است که به مدت طولانی با داروهای آنتی سایکوتیک به ویژه داروهای قدیمی‌تر تحت درمان بوده‌اند.دیسکینزی تاردیو می‌تواند در بیمارانی که برای افسردگی داروهای آنتی‌سایکوتیک مصرف می‌کنند یا برای اختلالات گوارشی یا دیگر موقعیت‌ها داروهای خاص مصرف می‌کنند رخ دهد.

ادامه مطلب

۱۵ فروردین۱۳۹۶

نشست اعضای یوروردیز(EMM) در بوداپست در سال ۲۰۱۷

. بخش: اخبار |

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران امسال این نشست در 19 و 20 ماه MAY روزهای جمعه و شنبه برگزار خواهد شد. سازمانهای بیماران، محققان، متخصصان مراقبتهای بهداشتی، نمایندگان دانشگاهها و صنعت بهداشت و درمان نیز در نشست(EMM) شرکت خواهند کرد.سال 2017 بیستمین سالگرد یوروردیز است. بخش هایی از این نشست بر دستاوردهای دو دهه گذشته و چگونگی روند موفقیت بیست ساله آن در حمایت از بیماران نادر اختصاص خواهد یافت.در روز دوم نشست حاضران در ورکشاپهای گروههای بیماران نادر اروپا شرکت خواهند کرد و شبکه های مرجع اروپا، درمانهای جایگزین، درمانهای پیراپزشکی، اصول زنده ماندن، سازمانهای کوچک بیماری ها و موضوعات انقلابهای اجتماعی از موضوعات این نشست هستند.شش نماینده بیماران همچنین فرصت دارند در مورد استراتژی های نوآورانه، خدمات و پروژه هایی که می تواند برای بیماران نادر مفید باشد سخنرانی کنند.اگر تمایل به شرکت در این نشست دارید به آدرس ایمیل: anja.helm@eurordis.org ایمیل بزنید.توجه داشته باشید که مجمع عمومی صبح روز جمعه فقط برای اعضا یوروردیز باز است و بقیه شرکت کنندگان می توانند بعد از ظهر ساعت 14:30 به بعد در این نشست شرکت کنند. 

ادامه مطلب