مراقبه (مدیتیشن)، یک تمرین کهن است که شروع آن به هزاران سال پیش باز می گردد. در ابتدا، این کار به عنوان بخشی از یک تمرین معنوی شخصی مورد استفاده قرار می گرفت. اما، در سال های اخیر، این تمرین از محبوبیت زیادی برخوردار شده است و به طور گسترده به عنوان راهی برای تسکین و رهایی از استرس مورد استفاده قرار می گیرد.
محققان در حال درک این مسئله هستند که چه طور این تمرین ساده و در عین حال قدرتمند می تواند به ابزاری برای کاهش استرس و بهبود ذهن آگاهی تبدیل شود. مراقبه (مدیتیشن) برای همه، در هر مکان و هر زمان در دسترس است. این تمرین می تواند برای کمک در مقابله با فشارها و استرس های ناشی از داشتن یک بیماری، به عنوان مثال یک بیماری نادر، تکنیکی برای خود-آرام بخشی (حفظ آرامش فردی) باشد.
مراقبه (مدیتیشن) چیست؟
مراقبه (مدیتیشن) عمل حضور در لحظه ی حال است. این تمرین، حالتی از هماهنگی میان ذهن و جسم است. روش های بی شماری برای انجام این تمرین وجود دارند. شما می توانید مراقبه را به اشکال زیر تمرین کنید:
• نشستن با چشمان بسته
• دراز کشیدن
• هنگام راه رفتن
• هنگام گرفتار شدن در ترافیک
مراقبه می تواند برای هر طول مدت زمانی انجام شود. انجام تمرین های مدیتیشن کاملأ رایگان است. این کار نیاز به آموزش، لباس یا وسیله خاصی ندارد – فقط شما هستید و هر مقدار زمانی که بتوانید به آن اختصاص دهید. هدف این است که بدون انتظار یا قضاوت، صرفأ در لحظه حال باشید.
فواید مراقبه (مدیتیشن)
فواید و اثرات مثبت مراقبه وسیع و گسترده است. این فواید می توانند سلامت هیجانی و جسمانی را بهبود بخشند. فواید هیجانی مراقبه عبارتند از :
• کاهش اضطراب و استرس
• بهبود بهزیستی (حال خوش)
• افزایش خود آگاهی
• بهبود تمرکز، صبر، تاب آوری
• کاهش افکار و احساسات منفی
• راهی سالم برای هدایت و مدیریت هیجانات منفی
• رسیدن به یک حالت ذهنی از آرامش، آسودگی، و آسایش.
مراقبه (مدیتیشن) همچنین می تواند هنگام مواجهه با یک بیماری یا یک تشخیص دشوار مفید باشد. تحقیقات نشان داده اند زمانی که از مراقبه برای تکمیل درمان های موجود و روش های درمانی استفاده شود، می تواند به مدیریت علائم برخی بیماری ها نظیر اختلالات زیر، کمک کند.
این بیماری های عبارتند از:
• اضطراب
• آسم
• دردهای مزمن
• افسردگی
• بیماری های قلبی
• فشار خون بالا
• سندرم روده تحریک پذیر
• مشکلات خواب، نظیر بی خوابی (insomnia)
• سردردهای تنشی
مراقبه به عنوان ابزاری برای کاهش استرس
روانشناسان و محققان دریافته اند که مراقبه ذهن آگاهی، این توانایی را دارد تا فعالیت مناطق خاصی از مغز که توجه و هیجانات ما را تنظیم می کنند، تغییر دهد. این تغییرات می توانند به بهبود سلامت روان و جسم کمک کنند.
نحوه تمرین مراقبه (مدیتیشن)
شما می توانید تمرین مراقبه را در هر زمان و هر مکانی که هستید انجام دهید. می توانید این کار را برای پنج دقیقه یا یک ساعت تمرین کنید. در این قسمت یک تمرین ساده مراقبه ذهن آگاهی برای امتحان ارائه شده است:

1. در یک حالت نشسته ی راحت قرار بگیرید و چشمانتان را ببندید. حتی می توانید در صورتی که احساس راحتی بیشتری می کنید به پشت دراز بکشید.
2. چند نفس عمیق بکشید، از طریق بینی عمل دم و بازدم انجام دهید.
3. به احساسات بدن خود توجه کنید. آیا هر گونه تنش یا ناراحتی را احساس می کنید؟ این احساسات را قضاوت نکنید. فقط متوجه آنها شوید و رهایشان کنید.
4. به هر فکری که به ذهن می آید توجه کنید. دوباره، آن افکار را قضاوت نکنید. فقط اجازه دهید باشد، سپس رهایش کنید.
5. هر زمان که احساس کردید افکارتان سرگردان می شوند یا چیزی حواستان را پرت می کند، فقط توجه خود را به نفستان بازگردانید. عمل دم و بازدم را انجام دهید. می توانید یک مانترا (ذکر تکرار شونده/واژه تمرکزی) را تکرار کنید البته در صورتی که با آن ارتباط برقرار می کنید.
6. هر چه قدر که دوست دارید و هر مدت که مایل هستید، به نفس عمیق کشیدن ادامه دهید.
   نکته کلیدی که باید به خاطر داشته باشید این است که مراقبه را با نیازهای خود هماهنگ کنید. آن را ساده نگه دارید. امور را پیچیده نکنید. حتی اگر فقط پنج دقیقه زمان دارید تا بنشینید و چشمان خود را ببندید، کافی است. هر مدت زمانی، می تواند به شما کمک کند تا:
   • تنفس خود را عمیق تر یا متمرکز کنید.
   • ضربان قلب خود را کاهش دهید.
   • آرامش را بازگردانید.
   با انجام روش های مختلف، این تمرین را آزمایش کنید و مراقبه ای را بیابید که برای شما مناسب است.

میاستنی گراویس (MG)، یک بیماری خود ایمن است که در اثر حمله ی سیستم ایمنی به بدن خودتان ایجاد می شود. برای برخی افراد، ایجاد تغییرات مشخص در رژیم غذایی ممکن است از سیستم ایمنی محافظت کند و علائم ناشی از بیماری میاستنی گراویس را کاهش دهد.

در حال حاضر، هیچ مدرکی وجود ندارد که اثبات کند یک رژیم غذایی خاص و مشخص می تواند علت زمینه ای و نهفته بیماری میاستنی گراویس را درمان کند. با این حال، داشتن یک رژیم غذایی سالم، ممکن است به بهبود برخی از علائم بیماری میاستنی گراویس کمک کند. به طور کلی، متخصصان به حذف مواد غذایی کاملأ فرآوری شده از رژیم غذایی تان، و خوردن میوه ها و سبزیجات تازه، توصیه می کنند. ممکن است نیاز داشته باشید تا رژیم های غذایی مختلفی را به هدف یافتن بهترین نتیجه و آنچه برای شما مناسب است، آزمایش کنید.

رژیم غذایی پروتکل خود ایمن چیست؟

پروتکل خود ایمن (AIP)، یک نوع رژیم غذایی حذفی به حساب می آید. این روش، گروه های مختلفی از مواد غذایی را از رژیم غذایی تان حذف می کند و سپس آن ها را یکی پس از دیگری اضافه می نماید. این رژیم غذایی، نباید شامل غذاهای خاصی شود. بلکه به جای آن، هدف شناسایی و حذف مواد غذایی است که منجر به وخیم تر شدن و شدت علائم بیماری شما می شوند.

مرحله اول

رژیم غذایی پروتکل خود ایمن (AIP)، شامل سه مرحله (فاز) است. در طی مرحله اول، شما گروه های غذایی را از رژیم غذایی خود که ممکن است بر سیستم ایمنی بدن تان یا علائم بیماری میاستنی گراویس در شما تأثیر بگذارند را حذف می کنید. این مرحله، می تواند از چند هفته تا چند ماه به طول بیانجامد. در طی این مرحله، ممکن است متوجه شروع بهبودهایی در علائم بیماری تان شوید.

مرحله دوم

در مرحله دوم، شما شروع به اضافه کردن مواد غذایی به رژیم غذایی خود می کنید. بسیار ضروری است که به علائم بیماری تان به دقت توجه نمایید تا ببینید آیا به محض اینکه شما غذایی را اضافه کردید علائم تان وخیم تر شدند یا خیر.

مرحله سوم

این مرحله، “فاز نگهداری” نامیده می شود. در مرحله سوم، شما رژیم غذایی مخصوص خود را برنامه ریزی می کنید که شامل مواد غذایی که منجر به تشدید علائم تان در طی مرحله دوم شدند، نمی باشد. این برنامه غذایی می بایست متعادل باشد و شامل انواع مختلفی از مواد غذایی گردد.

در طی مرحله اول از مصرف چه غذاهایی باید پرهیز کنید؟

در طی این مرحله، شما بخش بسیار زیادی از مواد غذایی که می تواند بر سیستم ایمنی تأثیر بگذارد را حذف خواهید کرد. این مواد غذایی شامل موارد زیر هستند:

• مواد غذایی فرآوری شده نظیر: غذاهای حاضری (فست فود ها)، شکر تصفیه شده، گوشت های سرد (دلی)، غذاهای کنسرو شده، غذاهای منجمد، و غیره.
• لبنیات و تخم مرغ
• سبزیجات تاجریزی مانند: سیب زمینی، بادمجان، انواع فلفل، گوجه فرنگی.
• آجیل و دانه ها
• غلات و حبوبات
• قهوه و الکل

همراه با گروه های مواد غذایی فوق، شما باید از مصرف داروهای ضد التهاب غیراستروئیدی (NSAIDs)، مانند ایبوپروفن، در طی این مرحله، اجتناب کنید.

در طی مرحله اول چه مواد غذایی را می توانید مصرف کنید؟

مرحله اول رژیم غذایی پروتکل خود ایمن ، می تواند منجر به محدود شدن گزینه های انتخابی غذای شما شود. در بخش زیر به برخی غذاهایی که می توانید طی این مرحله برای داشتن یک رژیم غذایی متعادل مصرف کنید، اشاره شده است:

• سبزیجات ( به جز سبزیجات تاجریزی)
• میوه ها
• گوشت هایی که به میزان کمی فرآوری شده اند نظیر: ماهی، مرغ، و گوشت گاو.
• آب مغز استخوان
• غذاهای تخمیری (کیمچی، ترشیجات، و غیره)

رژیم غذایی پروتکل خود ایمن و بیماری میاستنی گراویس

افراد مبتلا به بیماری میاستنی گراویس می توانند از رژیم غذایی پروتکل خود ایمن یا دیگر رژیم های سالم غذایی بهره مند شوند. رژیم غذایی پروتکل خود ایمن به شما کمک خواهد کرد تا به آنچه که می خورید و چگونگی تأثیر آن بر علائم بیماری میاستنی گراویس خود، توجه کنید. همچنین، داشتن یک رژیم غذایی سالم می تواند به افزایش انرژی و توان بدنتان و کاهش خستگی، کمک کند.

به طور کلی، تغییرات پیش رو در رژیم غذایی تان می تواند برای بهبود سلامت عمومی شما مفید واقع شود:

• از مصرف غذاهایی که دارای چربی های اشباع شده یا کلسترول بالا هستند پرهیز کنید.
• غذاهای سالم و ساده، و رژیم غذایی گیاه خواری را امتحان کنید.
• محصولات و فرآورده های حیوانی کمتری مصرف کنید (مانند گوشت، لبنیات، و تخم مرغ).
• غذاهای فرآوری شده کمتری مصرف کنید.
• میوه ها و سبزیجات تازه بیشتری مصرف کنید.

قبل از انجام هر تغییری در رژیم غذایی خود، با پزشکتان مشورت کنید. بسیاری از رژیم های غذایی می توانند محدود کننده باشند، اما داشتن یک رژیم غذایی متعادل به هدف تأمین تمام مواد مغذی که بدنتان به آن نیاز دارد، بسیار ضروری است.

حدود ۳ میلیون بیمار مبتلا به بیماری‌های نادر در ایران وجود دارد که به دلیل فقدان آمار دقیق و عدم شناسایی کافی، بلاتکلیف مانده‌اند.

بیماری‌های نادر جزو بیماری‌های مزمن، پیشرو و حاد شونده هستند که اغلب به‌تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت‌ها می‌شوند. این بیماری‌ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می‌شود که دارای فراوانی کمتر از  پنج ‌نفر در ۱۰هزار نفر باشد.

این بیماری‌ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آنها به دلیل تشابه علائم با بیماری‌های دیگر برای سال‌های طولانی بدون تشخیص باقی می‌مانند.

بیماری‌های نادر را تحت عنوان بیماری‌های orphan  نیز می‌شناسند چراکه هیچ روش درمانی موثری برای آنها وجود نداشته و تمام تجویزها و راه‌های درمانی به‌کار گرفته شده بیشتر درجهت کاستن علائم و عوارض آنهاست. درواقع تعریف کامل و درستی برای بیمای نادر وجود ندارد. با این حال مقامات پزشکی در دنیا  معمولا بر شیوع اندک بیماری نادر در تعریف آن تاکید می‌کنند اما بعضا بر این تعریف موارد دیگری مانند سختی بیماری و مزمن بودن آن نیز اضافه می‌شود.

از طرفی بسته به هر کشوری شیوع یک بیماری براساس اندازه‌گیری‌های منطقه‌ای صورت می‌گیرد. به این ترتیب بعضی بیماری‌ها در بعضی کشورها می‌توانند بیماری نادر محسوب شوند اما در سایر کشور‌ها در این دسته قرار نگیرند.

یاسر داودیان، رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران گفت: در حال حاضر حدود ۴۷۳‌گونه بیماری نادر در کشور توسط کمیسیون بنیاد بیماری‌های نادر ایران به صورت بومی شناسایی شده است. جمعیتی که در حال حاضر سازمان بهداشت جهانی نسبت به موضوع ایران دارد یک‌درصد از ۳۰۰‌میلیون است؛ یعنی ما ۳میلیون بیمار در کشور بیماری نادر داریم. چیزی که ما تا الان شناسایی و در سامانه ثبت کردیم  ۵‌هزار بیمار بوده و پرونده‌های زیادی هم در حال بررسی است اما انجمن‌های ما تعداد زیاد‌تری دارند مانند انجمن‌های بیماری‌های نادر که ۲۸‌نوع از آن را در کشور داریم.

مثلا کوتاه قامتان ما فقط ۱۵‌هزار نفرند. چیزی که وجود دارد این است که نمی‌توانیم عدد دقیق بگویم. الان این حجم از عدد را در کشور شناسایی کردیم. دلیلش هم این است که هنوز خود وزارت بهداشت این موضوع را نمی‌داند.

دلیلش چیست؟

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: دلیلش این که خود وزارت بهداشت هنوز آمار کلی را ندارد. متاسفانه این ایراد در طول این سال‌ها وجود داشته است. این مساله مشکلی بوده که در طول این سالها ما با وزارت خانه داشتیم دلیل اصلی آن هم این بوده که هنوز تعریف بیماری خاص، نادر و شایع در کشور درست و سر جای خودش قرار نگرفته است.

او ادامه داد: ما اصلا عنوانی به نام بیماری‌های خاص نداریم. در دنیا از نظر علمی و آماری آن چیزی که وجود دارد بیماری نادر است. اشکال خود وزارت خانه بوده و به‌خاطر همین هم سند ملی بیماری‌های نادر را تهیه کردیم. این سند در وزارتخانه و در دو دولت قبل بوده و ابلاغیه آقای رییسی و آقای روحانی است. یعنی این دو رییس‌جمهور ابلاغ قانونی کردند و معاون‌اول هم ابلاغ قانونی‌اش را انجام داده اما متاسفانه هنوز تا این لحظه که با شما صحبت می‌کنم سند ملی بیمارهای نادر اجرای کامل نشده است

بیماری‌های ژنتیک

داودیان همچنین بیان کرد: بیماری‌های ژنتیک متابولیک و مادرزادی تعریف شده. هم از نظر  سازمان ملل و هم سازمان بهداشت جهانی بیماری‌ها بر دودسته هستند؛ بیماری‌های نادر و بیماری‌های شایع یعنی بیماری‌های دارای آمار کم و آمار زیاد این دو تعریف دارند. در کشور ما سال‌های گذشته به‌دلیل شرایط و موقعیت اقلیمی جوی‌و‌جبری که داشت به‌عنوان کمکی در استان‌هایی که توان و امکانات زیرساختی خدمت‌رسانی به جامعه هدف و بیماران را نداشتند یک‌مجموعه راه‌اندازی شد که به‌صورت کلی بود.

داودیان تشریح کرد: هیچ ارتباطی ندارد؛ یعنی سه، چهار تا پنج‌بیماری مثلا هموفیلی، تالاسمی و این مواردی که در آن سال‌ها زیاد بود را با یک‌تعریفی به‌نام بیماری خاص در جامعه مطرح کردند اما درواقع ما اصلا در دنیا همچین چیزی نداریم. بیماری‌ها دو دسته‌ هستند؛ یا نادرند یا شایع. این تعریف سازمان ملل و سازمان بهداشت جهانی بوده و خود تعریفی نیست؛ چرا؟ چون مبنای علمی و مبنای آماری دارد. بیماری‌های خاص اصلا مبنا ندارد. بیماری خاص یعنی چی؟ شما می‌گویید همین تالاسمی و دو سه تا از گونه‌های کنسر. به شما عرض کنم که همین بیماری‌ها نیز ریشه نادر دارند چون هر دو مادرزادی و ژنتیکی بوده اما چون تعدادشان زیاد شده دیگر از آن حالت درآمده و از نادر تبدیل به شایع شده است.

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران افزود: آخرین اتفاق این بوده که در وزارت بهداشت عنوان بیماری خاص حذف شده اما عملا زیرساختش را درست نکرده بلکه کار سطحی انجام داده و در عمل کاری نکرده‌اند. همه بیماران‌نادر مشکلات دارویی، درمانی و مشکلات تجهیزاتی دارند و وزارت بهداشت باید آن را حل کند.

وی افزود:  ۴۷۳‌گونه و نوع است. این ۴۷۳‌مدل از بیماری نادر مبنای ژنتیکی داشته و در کشور شناسایی شدند. ۶تا۸هزارگونه بیماری نادر داریم. در جواب پیش‌بینی آنکه چقدر در ایران باشد که نتوانسته‌ایم شناسایی کنیم  باید گفت خیلی زیاد هستند چون ما مناطق محروم زیاد داشته و باید بیش از این تعداد را شناسایی و غربالگری  انجام دهیم.

داودیان با اشاره به عدم امکان اجرایی بودن این مساله گفت: بنده نمی‌دانم و این سوال را باید از وزارت بهداشت پرسید. اصلا صرف غربالگری هم نیست. باید از هر اتفاقی که منجر به سندرم داون می‌شود جلوگیری کنیم. مبنا و پایه را گذاشتیم اما وزارت بهداشت انجام نداده و ایراد از انجمن‌ها نبوده و مربوط به وزارت بهداشت است.

وضعیت درمان بیماران‌نادر و دسترسی به داروها

رییس هیات‌مدیره بنیاد بیماری‌های نادر ایران توضیح داد: همه بیماران‌نادر در کشور به‌شدت دچار مشکل درمان و دارو هستند. مصداق استثنایی وجود ندارد. به بهانه تحریم موضوعات مختلفی مطرح است؛ مانند مباحث واردات و تولید داخل و هر چیزی که می‌توانیم مدنظر قرار بدهیم. دلیلش این است که چون زیرساخت و اصالت ماجرا در وزارت بهداشت هنوز درست نیست بنابراین این بحران در سازمان غذا دارو، معاونت درمان و در کل ساختار سلامت کشور وجود دارد.

ما حتی در نزد متخصصان این ایراد را داریم یعنی در تجویز اشتباه متوجه وضعیت بیماری نادر می‌شوند بنابراین چون تشخیص درستی نمی‌دهند درمان طولانی شده و بعضا داروهای نادرستی می‌دهند. در بحث دارو و درمان هنوز در کشور به اینجا نرسیدیم که در حوزه بیماری‌های نادر به‌صورت ریشه‌ای و اصولی کاری انجام دهیم و همه گفتار‌درمانی است.

منبع: فارس

به عنوان مراقبان فرزندان خود، کودکان و نوجوانانی که با چالش های ناشی از بیماری های نادر زندگی می کنند، شما در تلاش  دائم برای محافظت و پشتیبانی از آنها در خانه و مدرسه هستید. درحالی که برای شروع سال تحصیلی جدید آماده می شوید، می خواهید اطمینان حاصل کنید که فرزندانتان می دانند که در صورت نیاز چگونه از حق و حقوق خودشان دفاع کنند.

در این مسیر پر پیچ و خم، همزمان با برقراری ارتباط با دیگر مراقبان افراد مبتلا به بیماری های نادر، ضرورت و اهمیت حمایت و دفاع از ایجاد یک برنامه آموزشی ویژه طی سال های تحصیلی فرزندانتان درمدرسه و قبل از ورود آنها به دوران دانشگاه را متوجه خواهید شد.

در این قسمت 10 دلیل بسیار مهم و اساسی که چرا والدین کودکان مبتلا به بیماری های نادر باید جدأ اجرا و تصویب این  برنامه آموزشی ویژه فرزندان خود را مورد توجه قرار دهند، بررسی می نمایم.

1-تسهیلات و امکانات شخصی:

برنامه آموزشی ویژه، به دانش آموزان مبتلا به بیماری ها و مشکلات سلامت، اجازه بهره مندی از تسهیلات و امکانات اختصاص یافته متناسب با نیازهای خاص آنان را می دهد. این تسهیلات شامل ؛ زمان های استراحت بیشتر، مهلت های تمدید شده برای تحویل تکالیف، یا دسترسی به اتاق و فضای ساکت و آرام برای امتحانات هستند. همچنین این امکانات می توانند شامل دسترسی به تلفن همراه به منظور اطمینان از یک محیط یادگیری مساعد و حامی، باشند.

2-دسترسی برابر به آموزش:

با ایجاد یک برنامه آموزشی ویژه، دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر می توانند به خدمات آموزشی و تحصیلی در موقعیتی برابر با همسالان خود دسترسی داشته باشند. تصویب و اجرای این برنامه آموزشی ویژه موانعی را که می توانند در مسیر دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر قرار گیرند و مانع از پیشرفت تحصیلی آن ها به دلیل غیبت های مکرر یا فوریت های پزشکی شوند، از سر راه بر می دارند. همچنین این برنامه آموزشی چارچوبی را برای بخش مدیریت و دبیران به منظور شناخت زمانی که رویداد های پزشکی نامتعارف و پیش بینی نشده ایجاب می کند تا کادر آموزشی و مربیان با گوشی شنوا و با حس همدلی به دانش آموزان توجه کنند، فراهم می آورد.

3-مدیریت بهتر سلامت

تصویب و اجرای یک برنامه آموزشی ویژه، برقراری ارتباط  بهتر میان والدین، مربیان، و متخصصان پزشکی را تسهیل کرده و منجر به ایجاد راهکارهای مدیریت بهتر سلامت می شود. این راهکارها می توانند به پیشگیری از بحران های بالقوه و احتمالی پزشکی کمک کنند.

4-کاهش استرس و اضطراب

اطلاع از اینکه این برنامه آموزشی ویژه به عنوان یک چارچوب حمایتی وجود دارد می تواند به طور قابل توجهی سطح استرس و اضطراب را در دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر و والدین آنها کاهش داده، و سلامت و بهداشت عمومی را ارتقا دهد.

5-گذاری راحت و بی دردسر به دوره تحصیلات تکمیلی

ایجاد و تصویب یک برنامه آموزشی ویژه، زمینه ساز بستر لازم برای گذار راحت و بی درسر از دوران مدرسه به دانشگاه است. پس از ایجاد و تصویب این برنامه آموزشی، بسیاری از دانشگاه ها موظف می شوند تا آن را به رسمیت بشناسند. همچنین، تصویب این طرح آموزشی، بهره مندی  از تداوم پشتیبانی و امکانات تطبیقی در دوران آموزش عالی را تضمین می نمایند. این تسهیلات و امکانات تطبیقی نه تنها بر فضای کلاس درس تاثیر می گذارند بلکه می توانند امتیازات زندگی در خوابگاه را نیز شامل شوند.

6-توسعه مهارت های دفاع از حقوق خود:

مشارکت در فرآیند ایجاد و تصویب یک برنامه آموزشی ویژه می تواند دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر را توانمند سازد تا به مدافعان حقوق خود تبدیل شده، مهارت خود آگاهی را پروش داده، و توانایی های لازم در زندگی را به دست آورند.

هرچه قدر که شما بخواهید در کنار فرزندان خود باشید، همیشه این امکان میسر نیست، بنابراین باید به آنها آموزش دهید چگونه برای خواسته ها و نیاز های خود ابراز وجود کنند.

7-تمرکز بر اهداف دانشگاهی

با تمرکز بر چالش های بیماری های نادر از همان ابتدا، دانش آموزان می توانند بدون وجود موانع غیرضروری بر اهداف دانشگاهی خود تمرکز کرده و علایق خود را دنبال کنند. زمانی که افراد قوی، جنگجو و مبارز مبتلا به بیماری های نادر را می بینید که رویاها و آرزوهایشان را تحقق بخشیده و مسیرهای شغلی که در دوران کودکی انتظارش را می کشیدند دنبال می کنند، از اهمیت و ضرورت این طرح برنامه آموزشی ویژه اطمینان خاطر پیدا می کنید.

8-مشارکت ایمن در فعالیت های فوق برنامه

برنامه آموزشی ویژه می تواند از فعالیت های فوق برنامه حمایت و پشتیبانی کند، و دانش آموزان مبتلا به بیماری های نادر را برای مشارکت ایمن و حضور کامل در فعالیت های ورزشی، باشگاه ها، و همچنین پیگیری دیگر علایق و فعالیت هایشان، توانمند سازد.

9-مدیریت بحران پیش گیرانه

ایجاد و تصویب یک برنامه آموزشی ویژه برای مبتلایان به بیماری های نادر تضمین می نماید که دبیران و کادر آموزش برای مدیریت بحران های پزشکی بالقوه آماده هستند و محیط یادگیری ایمن تری را برای همه ایجاد می نمایند. گاهی اوقات کودکان و نوجوانان مبتلا به بیماری های نادر برای مدت زمان طولانی در بیمارستان بستری هستند. برنامه آموزشی ویژه بیماران نادر، می تواند نقش مهمی را به عنوان پشتیبان به هدف تداوم حضور دانش آموزان در مدرسه ایفا کند.

10-رشد و موفقیت همه جانبه

با اتخاذ این طرح آموزشی ویژه، والدین می توانند از رشد همه جانبه فرزندانشان اطمینان حاصل نمایند، این طرح مسیر را برای دانش آموزان به منظور دسترسی به خدمات آموزشی دانشگاهی همزمان با پرورش و تقویت سلامت جسمی و عاطفی آنان، هموار می کند.

به یاد داشته باشید که؛ حمایت از بهزیستی فرزندتان، مسیر دشواری است که ارزش پیمودن دارد.

یک تیم پژوهشی بین‌المللی به رهبری دانشکده پزشکی Duke-NUS موفق شد علت یک بیماری نادر و ناشناخته را که چندین اندام بدن را درگیر می‌کند، شناسایی کند. این یافته‌ها که در نشریه Journal of Clinical Investigation منتشر شده جهش‌های ژنی در SPNS۱ را به‌عنوان عامل اصلی این اختلال معرفی می‌کند؛ بیماری‌ای که با اختلال در بازیافت چربی‌ها در سلول‌ها موجب تجمع غیرطبیعی چربی و کلسترول و در نهایت آسیب پیشرونده در کبد و عضلات می‌شود.

این بیماری تازه‌شناسایی‌شده در گروه بیماری‌های ذخیره‌ای لیزوزومی قرار می‌گیرد؛ گروهی از بیش از ۷۰ بیماری نادر که با نقص در سیستم بازیافت سلولی ارتباط دارند.

ردیابی علت ژنتیکی

پژوهشگران با بررسی دو خانواده غیرمرتبط که فرزندانشان دچار بیماری کبدی ناشناخته، ضعف عضلانی و علائم دیگر بودند، توانستند به سرنخ اصلی برسند. آزمایش‌های ژنتیکی نشان داد هر دو خانواده دارای جهش در هر دو نسخه ژن SPNS۱ هستند. این ژن مسئول انتقال فسفولیپید‌های تجزیه‌شده از لیزوزوم‌ها به خارج سلول است تا دوباره برای ترمیم غشا‌های سلولی یا تولید انرژی ذخیره‌ای مورد استفاده قرار گیرد. نقص در این فرآیند چرخه بازیافت چربی‌ها را مختل کرده و منجر به آسیب بافتی می‌شود.

هه منگ‌لان، دانشجوی دکترای پزشکی و نویسنده اول مقاله گفت: فسفولیپید‌ها یکی از مهم‌ترین اجزای غشای سلولی هستند. در افراد سالم، ژن SPNS۱ این فسفولیپید‌های شکسته‌شده را از لیزوزوم خارج می‌کند تا دوباره مصرف شوند، اما در بیماران دارای جهش، این چرخه مختل می‌شود و آسیب جدی به عضلات و کبد وارد می‌گردد.

پیامد‌ها برای سلامت سلولی

تیم تحقیق دریافت که مشکلات ناشی از این جهش‌ها در شرایطی که سیستم حسگر مواد مغذی سلول‌ها نیز مختل می‌شود، تشدید خواهد شد. این موضوع نشان می‌دهد SPNS۱ نقش کلیدی در پاسخ سلول‌ها به استرس‌های تغذیه‌ای و حفظ تعادل انرژی دارد.

دیوید سیلور، معاون برنامه اختلالات قلبی متابولیک Duke-NUS و نویسنده ارشد مطالعه، گفت: SPNS۱ در تمام سلول‌های انسانی وجود دارد و وظیفه بازیافت فسفولیپید‌ها را بر عهده دارد. یافته‌های ما نشان داد این فرآیند نه تنها برای حفظ سطوح طبیعی فسفولیپیدها، بلکه برای تنظیم تعادل سایر چربی‌ها و کلسترول نیز حیاتی است. این موضوع فرصت‌هایی برای بررسی نقش SPNS۱ در بیماری‌هایی مانند سرطان ایجاد می‌کند.

گام به سوی درمان‌های شخصی‌سازی‌شده

در ادامه این یافته‌ها، تیم تحقیقاتی با همکاری سازمان N=۱ Collaborative که بر توسعه درمان‌های فردمحور برای بیماری‌های فوق‌العاده نادر متمرکز است، تلاش می‌کند نتایج پژوهش را به راهکار‌های درمانی عملی تبدیل کند.

مارلن لافر، پژوهشگر ارشد مرکز درمان‌های RNA در دانشگاه لیدن هلند و از نویسندگان مقاله، توضیح داد: ما در حال طراحی درمان‌های اختصاصی برای کودکان مبتلا در این مطالعه هستیم. هدف ما اصلاح نقص انتقال فسفولیپید‌ها با استفاده از روش‌های نوین ژن‌درمانی است. این گام می‌تواند زندگی بیماران را متحول کرده و امید تازه‌ای برای خانواده‌ها ایجاد کند.

امید خانواده‌ها و بیماران

دالیلا ساباریدزوویچ، مادر دو کودک مبتلا در این مطالعه گفت: از اینکه امروز می‌دانیم مشکل از کجاست و تحقیقات برای یافتن درمان آغاز شده، بسیار سپاسگزاریم. این یافته‌ها به ما امید تازه‌ای داده و آرزو داریم که این پژوهش راهی برای درمان بیماری فرزندانمان و سایر کودکان مشابه باشد.

پزشکی دقیق در عمل

پاتریک تان، معاون ارشد تحقیقات در Duke-NUS درباره اهمیت این یافته‌ها گفت: این مطالعه قدرت پزشکی دقیق را نشان می‌دهد. با ربط دادن علائم ناشناخته بیماران به جهش‌های خاص ژنی، می‌توان مسیر‌های بیماری جدید را کشف و درمان‌های هدفمند طراحی کرد. این پیشرفت نه‌تنها به خانواده‌های بیماران پاسخ می‌دهد، بلکه افق‌های تازه‌ای در پزشکی می‌گشاید.

این کشف تازه نه تنها معمای یک بیماری نادر و پیچیده را حل کرده، بلکه گام مهمی در جهت توسعه درمان‌های نوین ژن‌محور برای اختلالات ذخیره‌ای لیزوزومی محسوب می‌شود. پژوهشگران امیدوارند این یافته‌ها به ایجاد درمان‌های شخصی‌سازی‌شده و ارتقای کیفیت زندگی بیماران منجر شود.

زندگی کردن همراه با بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه ( PI ) دقیقأ مانند این است که زندگی شما بر اساس برنامه تزریقات داروهایتان زمانبندی و مدیریت می شود. در طول سال ها، ایمونوگلوبولین درون وریدی (IVIG) درمان اولیه بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه بود که بیماران مبتلا به این بیماری را ملزم به گذراندن ساعت های طولانی هر 3 تا 4 هفته یکبار در بیمارستان یا کلینیک می کرد.

با این حال، چشم انداز خدمات درمان و مراقبت در بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه در حال تغییر است. در یک بررسی توسط بنیاد نقص ایمنی ( IDF ) مشخص شد که بیماران بیشتری از درمان ایمونوگلوبولین زیر پوستی در مقایسه با ایمونوگلوبولین درون وریدی ( IVIG ) استفاده می کنند. این تغییر تمایل روز افزون به رویکردی منعطف تر و قابل اجرا در منزل را نشان می دهد.

ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg ) در منزل

درمان از طریق ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg )، روشی است که به بدنتان پادتن های لازم را برای مبارزه با عفونت ها می دهد. این نوع درمان را همانند یک سپر حفاظتی برای سیستم ایمنی بدن تان در نظر بگیرید. افرادی که به بیماری نقص سیستم ایمنی اولیه مبتلا هستند میزان کافی از این پادتن های محافظتی در بدنشان تولید نمی شود. این مسئله آنها را بیشتر مستعد ابتلا به بیماری ها می کند. درمان از طریق ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg ) کمبود پادتن ها را جبران می کند. مزیت بزرگ ایمونوگلوبولین زیرپوستی این است که شما می توانید این روش درمانی را در منزل انجام دهید. به جای مراجعه به بیمارستان برای تزریق درون وریدی ( IV ) که می تواند چندین ساعت وقتتان را بگیرد، ایمونوگلوبولین زیرپوستی یک روش ساده است که می توانید خودتان انجام آن را یاد بگیرید.

این دارو، معمولا در شکم، ران ، یا بازو دقیقا زیرپوست تزریق می شود. این تزریق آهسته و پیوسته انجام می گیرد و در تأمین مداوم پادتن ها به بدنتان نقش مهمی ایفا می کند.

تجویز در منزل به معنای این است که زمان بیشتری برای رفتن و بازگشتن از بیمارستان یا کلینیک برای دریافت خدمات درمانی صرف نمی شود. می توانید برنامه درمانی تان را مطابق با زندگی خود تنظیم کنید، نه اینکه زندگی تان را با برنامه درمان تان تطبیق دهید. درمان با ایمونوگلوبولین زیرپوستی انعطاف پذیری و آزادی عمل بیشتری را برای شما فرآهم می آورد.

نگرانی های رایج درباره ایمونوگلوبولین زیرپوستی ( SCIg )

یکی از بزرگ ترین نگرانی ها برای بسیاری از افراد فکر استفاده از سوزن و تعداد سوزن های مورد نیاز برای تزریق در درمان ایمونوگلوبولین زیرپوستی است. کاملا طبیعی است که درباره استفاده از سوزن ها احساس اضطراب کنید. اما ، مهم این است که بدانید سوزن هایی که برای ایمونوگلوبولین زیرپوستی استفاده می شوند بسیار کوچک و نازک هستند. آنها بسیار کوچک تر از سوزن هایی هستند که در تزریق درون وریدی یا خون گیری به کار می روند. می توانید قبل از انجام این کار، برای کاهش ناراحتی از کرم های بی حس کننده در محل تزریق استفاده کنید.

اهمیت تداوم و پایبندی به درمان

درمان منظم و مستمر کلید اصلی حفظ سلامت با وجود بیماری نقص ایمنی اولیه است. درمان های منظم با ایمونوگلوبولین زیرپوستی سیستم دفاعی بدن را تقویت می کند. زمانی که به برنامه درمانی خود پایبند هستید، سطح پایداری از پادتن ها را در خون خود حفظ می کنید. این محافظت پیوسته بدین معناست که بدن تان همیشه آماده مبارزه با میکروب ها و باکتری ها است.

قطع یا عدم دریافت درمان می تواند بدن تان را مستعد ابتلا به عفونت کند. این کار مانند آن است که درب خانه ای کاملأ ایمن را قفل نکنید. درمان منظم و مستمر به شما کمک می کند تا از چرخه بیمار شدن، بهبودی، و مجدد بیمار شدن دور بمانید.

از طریق انجام منظم ایمونوگلوبولین زیرپوستی به عنوان بخشی از برنامه روزانه خود، گام پیشگیرانه ای را به سمت زندگی سالم تر و پایدارتر برمی دارید. طبق مطالعه ای که در ژورنال ایمنی شناسی بالینی چاپ شد، بیمارانی که به برنامه درمانی خود پایبند هستند عفونت ها و دوران بستری بیمارستانی کمتری را تجربه می کنند.

کیفیت بهتر زندگی

مزیت درمان با ایمونوگلوبولین زیرپوستی بهبود کیفیت زندگی فرد بیمار است. در نظر سنجی های مختلفی که از بیماران انجام شد، بیشتر بیماران گزارش دادند که تغییر درمان به ایمونوگلوبولین زیرپوستی به آنها اجازه داد تا بیشتر احساس سلامتی کنند.

• توانمندی
• استقلال
• تسلط بر بیماری خود
• رها شدن از محدودیت های مراجعات مکرر به کلینیک و برنامه های زمان بندی شده

روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025 ، خدمات مراقبت – درمان ایمن برای نوزادان و کودکان

تاریخ : 8 سپتامبر 2025 ( 17 شهریور 1404 )

سازمان جهانی بهداشت ( WHO )، در همکاری با سازمان ” مشارکت برای سلامت مادران، نوزادان و کودکان ( PMNCH ) ” ، میزبان یک وبینار جهانی به منظور گرامیداشت روز جهانی ایمنی بیمار 2025 با شعار ” ایمنی بیمار از ابتدا ” بود.

در این وبینار نمایندگان بیماران، رهبران سلامت و بهداشت ، کارکنان بهداشتی-درمانی خط مقدم و شرکای بین الملل به منظور شفاف سازی آسیب های قابل پیشگیری پیش روی کودکان در حوزه مراقبت های بهداشت-درمان، اشتراک گذاری تجربیات و اقدامات نوآورانه از سراسر جهان، راه اندازی و انتشار مواد و محتوای این کمپین و اهداف روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025، و بسیج و سازماندهی اقدامات جمعی برای ایمن تر کردن خدمات مراقبت – درمان در نوزادان و کودکان، گردهم آمدند.

نقاط برجسته و بخش های مهم برنامه عبارت بودند از :

• سخنرانی های افتتاحیه از طرف رهبری سازمان جهانی بهداشت (WHO) و سازمان PMNCH
• سخنرانی کلیدی توسط فرستاده ویژه سازمان جهانی بهداشت برای ایمنی بیمار، آقای لیام دونالدسون
• صداها، نظرات و تجربیات بیماران و کارکنان بهداشتی – درمانی خط مقدم
• راه اندازی و رونمایی از محتوا، مواد و اهداف کمپین روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025
• نظرات کارشناسی از طرف متخصصان و شرکاء
• جمع بندی و نتیجه گیری پایانی

مقدمه و معرفی:

آنچه که می بایست برای یک نوزاد تازه متولد شده به عنوان مراقبت ایمن و طبق روال در نظر گرفته شود، درحال حاظر به دلیل شکست و ضعف در نظام بهداشت و درمان، تبدیل به یک مسئله ناامن شده است.

چالش ها :

• تأخیرهای پیش آمده در تشخیص نشانه ها و علائم هشداردهنده
• خلاهای ارتباطی میان متخصصان
• دفعات و زمان هایی که صداهای مادران شنیده نمی شوند.

چه چیزی می تواند موضوع مراقبت را ایمن تر کند؟

1. پروتکل های شفاف تر: نظارت و پایش مستمر نوزادان همراه با ثبت منظم علائم حیاتی و تحلیل سیستماتیک تغییرات.
2. زمان بندی به موقع پرسنل: سیستم ها می بایست تضمین نمایند که در زمان مواجهه با خطرات، مسیرهای مشخصی برای انتقال سریع نگرانی ها به تیم های ارشد وجود دارد.
3. مشارکت با والدین : به فرهنگی نیاز است که در آن والدین به عنوان شرکای مهم در ارائه خدمات مراقبتی دیده شوند، نه اینکه آنها را صرفا ناظر یا بازدیدکننده در نظر گرفته شوند.
4. گوش دادن فعال: به سیستم های بهداشتی ای نیاز است که در آنها آنچه که خانواده ها مشاهده می کنند ارزشمند و حائز اهمیت باشد – به دلیل اینکه خانواده ها اغلب علائم و نشانه هایی می بینند که ممکن است متخصصان متوجه آنها نشده باشند.

حوادث نامطلوب قابل پیشگیری در نوزادان

• از میان حوادث نامطلوب جدی در نوزادان، می توان از به وقوع آمدن بسیاری از آنها از طریق ایجاد و اجرای پروتکل های ایمنی مناسب جلوگیری و اجتناب کرد.
• فقدان و نبود ارتباط میان تیم های درمانی، خطر بروز حوادث نامطلوب را در دوران نوزادی به میزان سه برابر بیشتر می کند.
• از میان عوارض جدی و شدید، نزدیک به نیمی از آنها ، ساعت ها قبل از آنکه تشخیص داده شوند، علائم هشدار دهنده دارند.

بحث میزگرد

هر تغییر کوچکی حائز اهمیت است.

از طریق همکاری ها و مشارکت ها با سازمان بهداشت جهانی (WHO)، نهاد ها و موسسات، و شبکه های جهانی، اصلاحات و پیشرفت های مهمی را در این زمینه مشاهده کرده ایم:

• افزایش آگاهی از موضوع ایمنی بیمار
• رساندن صداهای قدرتمند تر خانواده ها در حوزه سیاست گذاری سلامت
• طرح های جدیدی که به منظور کاهش آسیب برنامه ریزی شده اند.
• اجرای سامانه های هشدار زودهنگام در بخش های زایمان

موانع موجود در مسیر ایمنی بیمار

1. فرهنگ سلسله مراتبی: ساختارهایی که متخصصان تازه کار و خانواده ها را از بیان نگرانی ها زمانی که متوجه خطر می شوند، دلسرد و منصرف می کند.
2. عدم شفافیت: بی میلی در تشخیص و افشای حوادث نامطلوب، مانع از یادگیری سیستمی می شود.
3. منابع نابرابر: نابرابری های قابل توجه میان سیستم های سلامت در بخش های دولتی و خصوصی، و مناطق شهری و روستایی.
4. آموزش ناکافی: آموزش ضعیف و ناکافی موضوع ایمنی بیمار در حوزه تعلیم متخصصان خدمات بهداشت و درمان.

” ما نمی توانیم آنچه را که وجودش را نپذیرفته ایم اصلاح کنیم. انکار مشکلات، جان انسان ها را می گیرد. “

نتیجه گیری :

1. الگوی ارتباطی اس بار( SBAR): اجرای پروتکل های ارتباطی استاندارد ( پس زمینه، ارزیابی، پیشنهاد).
2. بازدیدهای ایمنی: بازدیدهای منظم توسط مدیران از بخش های مراقبتی، و گوش دادن به نگرانی های بیماران، منجر به شناسایی بهتر حوادث می گردد.
3. مشارکت خانواده: اجرایبرنامه هایی که اعضای خانواده را در برنامه ریزی و نظارت بر خدمات مراقبتی درگیر می نماید، تشخیص زودهنگام عوارض را بهبود می بخشد.
4. قراردادن بیماران و خانواده ها در مرکز خدمات مراقبت: ادغام دیدگاه های خانواده ها در تمامی تصمیم گیری ها، سیاست ها و فرآیندها.
5. ایجاد سیستم های پیش بینی کننده خطرات: به جای واکنش نشان دادن به فاجعه، پروتکل های پیش گیرانه را به منظور شناسایی و مداخله زودهنگام ایجاد کنید.
6. تضمین اینکه ایمنی مادران و نوزادان یک حق بنیادین است: این موضوع یک گزینه انتخابی نیست، بلکه یک اولویت تخطی ناپذیر در تمامی سطوح نظام سلامت است.

نکات کلیدی در وبینار روز جهانی ایمنی بیمار سال 2025 برگزارشده توسط سازمان بهداشت جهانی (WHO):

1. آگاهی
2. حمایت گری
3. همبستگی
4. تعهد
5. عشق
6. هم افزایی
7. دانش
8. اصلاحات

محققان دانشگاه توکیو هفته گذشته از توسعه یک مدل هوش مصنوعی پیشرفته خبر دادند که قادر است بیماری‌های ژنتیکی و نادر را با دقت بی‌سابقه‌ای تشخیص دهد. این خبر که در وبسایت دانشگاه توکیو نقل شده حاکیست که این مدل که بر پایه یادگیری عمیق و با استفاده از داده‌های ژنومیک و سوابق پزشکی میلیون‌ها بیمار آموزش دیده، می‌تواند نشانه‌های ظریف بیماری‌هایی را شناسایی کند که تشخیص آن‌ها برای پزشکان زمان‌بر و دشوار است. تیم توسعه‌دهنده اعلام کرده است که این فناوری می‌تواند زمان تشخیص را به طور چشمگیری کاهش داده و شانس درمان موفقیت‌آمیز را افزایش دهد، به ویژه در مناطقی که دسترسی به متخصصان ژنتیک محدود است. آزمایش‌های اولیه نتایج بسیار امیدوارکننده‌ای را نشان داده‌اند.

ویژگی‌های کلیدی مدل هوش مصنوعی

این مدل هوش مصنوعی با بهره‌گیری از الگوریتم‌های پیشرفته یادگیری عمیق، قادر به شناسایی الگوهای ظریف در داده‌های ژنومیک و سوابق پزشکی است که تشخیص آن‌ها برای پزشکان اغلب چالش‌برانگیز و زمان‌بر است. ویژگی‌های برجسته این فناوری عبارتند از:

• یادگیری عمیق: این مدل از شبکه‌های عصبی چندلایه، مانند شبکه‌های کانولوشنی (CNN) و بازگشتی (RNN)، برای تحلیل داده‌های پیچیده ژنومیک و بالینی استفاده می‌کند. این شبکه‌ها می‌توانند ارتباطات پنهان بین جهش‌های ژنتیکی و علائم بالینی را کشف کنند.
• داده‌های آموزشی گسترده: این سیستم با استفاده از داده‌های ژنومیک (مانند توالی‌های DNA و پلی‌مورفیسم‌های تک‌نوکلئوتیدی) و سوابق پزشکی میلیون‌ها بیمار از پایگاه‌های داده بین‌المللی آموزش دیده است.
• تشخیص نشانه‌های ظریف: این مدل توانایی شناسایی علائم غیراختصاصی بیماری‌های نادر، مانند خستگی، درد، یا ضعف عضلانی را دارد که اغلب با بیماری‌های شایع اشتباه گرفته می‌شوند.
• نتایج اولیه امیدوارکننده: آزمایش‌های اولیه نشان‌دهنده دقت بالا، کاهش خطای تشخیصی، و سرعت بی‌سابقه در شناسایی بیماری‌های ژنتیکی نادر بوده است.

اهمیت این فناوری

بیماری‌های نادر، که به بیماری‌های یتیم نیز معروف‌اند، حدود ۳.۵ تا ۵.۹ درصد از جمعیت جهان (بین ۲۶۲ تا ۴۴۶ میلیون نفر) را تحت تأثیر قرار می‌دهند. با وجود بیش از ۷۰۰۰ بیماری نادر، که اکثراً ریشه ژنتیکی دارند، تشخیص و درمان این بیماری‌ها به دلیل پیچیدگی علائم، کمبود متخصصان ژنتیک، و داده‌های محدود با چالش‌های فراوانی مواجه است. برای مثال، بیماری‌هایی مانند پورفیری کبدی حاد (AHP) ممکن است تا ۱۵ سال تشخیص داده نشوند، که می‌تواند به آسیب‌های غیرقابل‌برگشت منجر شود.

این مدل هوش مصنوعی دانشگاه توکیو این چالش‌ها را به روش‌های زیر برطرف می‌کند:

1. تشخیص سریع‌تر: با کاهش زمان تشخیص از سال‌ها به روزها یا حتی ساعت‌ها، این فناوری امکان مداخله زودهنگام را فراهم می‌کند.
2. دسترسی‌پذیری در مناطق محروم: در مناطقی که دسترسی به متخصصان ژنتیک محدود است، پزشکان عمومی می‌توانند از این ابزار به‌عنوان یک سیستم پشتیبانی تصمیم‌گیری استفاده کنند.
3. افزایش شانس درمان موفق: تشخیص زودهنگام به معنای مداخله سریع‌تر و بهبود نتایج درمانی است، به‌ویژه برای بیماری‌هایی که پیشرفت سریع دارند.
4. کاهش هزینه‌های درمانی: تشخیص دقیق و سریع می‌تواند هزینه‌های آزمایش‌های غیرضروری، بستری‌های طولانی، و درمان‌های نادرست را به‌طور قابل‌توجهی کاهش دهد.

کاربردهای بالقوه

این مدل هوش مصنوعی کاربردهای گسترده‌ای در حوزه‌های مختلف پزشکی و تحقیقاتی دارد:

• تشخیص بیماری‌های ژنتیکی: شناسایی بیماری‌هایی مانند سندرم رت، بیماری هانتینگتون، یا فیبروز کیستیک با تحلیل دقیق داده‌های ژنومیک.
• پزشکی شخصی‌سازی‌شده: پیشنهاد درمان‌های هدفمند، مانند داروهای خاص یا ژن‌درمانی، بر اساس پروفایل ژنتیکی هر بیمار.
• پشتیبانی از پزشکان: ارائه یک سیستم پشتیبانی تصمیم‌گیری برای کمک به پزشکان در تشخیص‌های پیچیده.
• تحقیقات دارویی: تسریع در کشف داروهای جدید یا بازاستفاده داروهای موجود برای درمان بیماری‌های نادر از طریق شناسایی الگوهای ژنتیکی.

چالش‌ها و تعهد به اصول اخلاقی

تیم توسعه‌دهنده دانشگاه توکیو متعهد به رفع چالش‌های مرتبط با این فناوری است:

• سوگیری داده‌ها: برای اطمینان از دقت در تمام گروه‌های قومیتی، داده‌های آموزشی از جمعیت‌های متنوع جمع‌آوری شده و به‌طور مداوم به‌روزرسانی می‌شود تا از سوگیری جلوگیری شود.
• حریم خصوصی داده‌ها: این پروژه با رعایت سخت‌گیرانه قوانین حفاظت از داده‌ها، مانند مقررات ژاپن و استانداردهای بین‌المللی (مانند GDPR)، از اطلاعات بیماران محافظت می‌کند.
• اعتبارسنجی بالینی: آزمایش‌های گسترده‌تر و تأیید توسط نهادهای نظارتی، مانند سازمان دارویی ژاپن (PMDA)، برای اطمینان از قابلیت اطمینان این مدل در محیط‌های بالینی در حال انجام است.
• تعادل با مهارت‌های انسانی: این فناوری به‌عنوان ابزاری برای پشتیبانی پزشکان طراحی شده و هدف آن تقویت، نه جایگزینی، مهارت‌های تشخیصی پزشکان است.

زمینه تحقیقاتی دانشگاه توکیو

دانشگاه توکیو سابقه‌ای درخشان در توسعه فناوری‌های هوش مصنوعی برای کاربردهای پزشکی دارد. برای مثال، در سال ۲۰۲۰، محققان این دانشگاه با همکاری دانشگاه اوزاکا و موسسه RIKEN، شبکه عصبی “MNet” را برای تشخیص بیماری‌های عصبی با استفاده از سیگنال‌های مغناطیسی (MEG) توسعه دادند. این پروژه جدید نیز بخشی از تعهد دانشگاه به پیشبرد مراقبت‌های بهداشتی از طریق نوآوری‌های مبتنی بر هوش مصنوعی است.

چشم‌انداز آینده

این مدل هوش مصنوعی پتانسیل ایجاد تحولی عظیم در مدیریت بیماری‌های نادر را دارد:

• جهانی شدن: با توسعه پلتفرم‌های ابری یا اپلیکیشن‌های پزشکی، این فناوری می‌تواند در سراسر جهان، به‌ویژه در کشورهای با زیرساخت‌های پزشکی محدود، در دسترس قرار گیرد.
• ادغام با فناوری‌های نوین: ترکیب این مدل با ابزارهای تصویربرداری پیشرفته (مانند MRI و CT) یا فناوری‌های پوشیدنی می‌تواند دقت تشخیص را بیش از پیش افزایش دهد.
• تأثیر اجتماعی: بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر و کاهش بار اقتصادی و عاطفی بر خانواده‌ها و سیستم‌های بهداشتی.

اظهارات تیم توسعه‌دهنده

[نام محقق ارشد یا سخنگو، در صورت موجود بودن]، رهبر این پروژه، اظهار داشت: «هدف ما این است که با استفاده از قدرت هوش مصنوعی، تشخیص بیماری‌های نادر را سریع‌تر، دقیق‌تر و در دسترس‌تر کنیم. این فناوری نه‌تنها به بیماران کمک می‌کند تا زودتر درمان شوند، بلکه به پزشکان در سراسر جهان امکان می‌دهد تا با اطمینان بیشتری تصمیم‌گیری کنند.»

درباره دانشگاه توکیو

دانشگاه توکیو، به‌عنوان یکی از پیشروترین مؤسسات تحقیقاتی جهان، در خط مقدم نوآوری‌های علمی و فناوری قرار دارد. دانشکده پزشکی و دپارتمان علوم کامپیوتر این دانشگاه به‌طور مداوم در حال توسعه فناوری‌هایی هستند که مراقبت‌های بهداشتی را بهبود می‌بخشند و زندگی بیماران را نجات می‌دهند.

دکتر حمیدرضا ادراکی، متخصص رادیولوژی و پژوهشگر برجسته ایرانی، مقاله‌ای با عنوان «ریسک و عوارض مغزی و روحی بیماران نوروفیبروماتوز» در مجله معتبر OSF منتشر کرده است. این پژوهش که به بررسی عوارض و چالش‌های مرتبط با بیماری نوروفیبروماتوز می‌پردازد، گامی مهم در جهت افزایش آگاهی و بهبود مدیریت این بیماری ژنتیکی نادر محسوب می‌شود. این مقاله اشاره میکند که نوروفیبروماتوز نوع ۱ (NF۱) یک اختلال نادر اتوزومال غالب است که با تومورهای متعدد عصبی و ویژگی‌های متنوع بالینی مشخص می‌شود. این مطالعه با بررسی سیستماتیک و متاآنالیز شواهد، شیوع افکار خودکشی در بزرگسالان مبتلا به NF۱ را بررسی کرده و عوامل خطر کلیدی را شناسایی می‌کند.

مجله OSF (Open Science Framework) یکی از پلتفرم‌های شناخته‌شده در ایالات متحده است که به انتشار مقالات علمی با دسترسی آزاد اختصاص دارد. این مجله به دلیل تأکید بر شفافیت، بازتولیدپذیری و دسترسی عمومی به داده‌های علمی، در میان پژوهشگران بین‌المللی از جایگاه ویژه‌ای برخوردار است. انتشار مقاله در این پلتفرم نشان‌دهنده تعهد ادراکی به اشتراک‌گذاری دانش با جامعه علمی جهانی و فراهم کردن امکان دسترسی آزاد به یافته‌های پژوهشی است.

نوروفیبروماتوز چیست؟

نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) یک اختلال ژنتیکی نادر است که سیستم عصبی و پوست را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری به سه نوع اصلی (NF1، NF2 و شوانوماتوز) تقسیم می‌شود و با علائمی مانند لکه‌های پوستی، تومورهای خوش‌خیم (نوروفیبروما)، مشکلات بینایی یا شنوایی و در موارد شدیدتر، تومورهای مغزی یا نخاعی همراه است. بیماران مبتلا به این بیماری ممکن است با چالش‌های روانی مانند اضطراب، افسردگی و مشکلات اجتماعی نیز مواجه شوند، به‌ویژه به دلیل تغییرات ظاهری ناشی از بیماری. نوروفیبروماتوز معمولاً از طریق جهش‌های ژنتیکی به ارث می‌رسد یا به‌صورت خودبه‌خود ایجاد می‌شود و در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما مدیریت علائم امکان‌پذیر است.

مقاله ادراکی با تمرکز بر ریسک‌ها و عوارض مغزی و روانی نوروفیبروماتوز، به بررسی عمیق اثرات این بیماری بر سلامت روان و عملکرد شناختی بیماران پرداخته است. این پژوهش با شناسایی عوارض کمتر شناخته‌شده بیماری، مانند تأثیرات روانی و شناختی، به پزشکان و متخصصان کمک می‌کند تا رویکردهای جامع‌تری برای درمان و حمایت از بیماران اتخاذ کنند. همچنین، این مطالعه می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران و افزایش آگاهی عمومی درباره این بیماری کمک کند.

انتشار این مقاله در مجله OSF نه‌تنها دستاورد بزرگی برای ادراکی و جامعه علمی ایران است، بلکه به دلیل دسترسی آزاد به این پژوهش، امکان بهره‌مندی پژوهشگران، پزشکان و بیماران در سراسر جهان از یافته‌های آن فراهم شده است. این کار می‌تواند به توسعه راهکارهای درمانی جدید و حمایت‌های روانی بهتر برای بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز منجر شود.

مقاله حمیدرضا ادراکی نمونه‌ای برجسته از تلاش‌های پژوهشگران ایرانی در عرصه بین‌المللی است که نه‌تنها به پیشرفت علم کمک می‌کند، بلکه توجه جهانی را به چالش‌های بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مانند نوروفیبروماتوز جلب می‌کند. انتظار می‌رود این پژوهش زمینه‌ساز مطالعات بیشتر و بهبود مراقبت‌های درمانی برای این بیماران باشد.

اولین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1404 با حضور یاسر داودیان(رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش( نائب رئیس بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حمیدرضا ادراکی(مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی نوروزی(معاونت پژوهشی بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، پروفسور داریوش فرهود(پدر علم ژنتیک)، دکتر سید محمد اکرمی(متخصص ژنتیک پزشکی و رئیس انجمن ژنتیک)، دکتر محمد یزدان حق شناس(متخصص بیماری های داخلی)، دکتر شمشیری متحصص اپیدمیولوژی ،دکتر علی تقوی عضو کمیسیون بهداشت بنیاد و مدیر علمی و پژوهشی، دکتر صالح پورفوق تخصص غدد کودکان ، دکتر جلالی متخصص عمومی روز یکشنبه 14 اردیبهشت در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون طی بحث و بررسی 21 پرونده از بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا ، 17 بیماری جدید مورد تایید قرار گرفت و مقرر شد این بیماری ها به لیست بیماری های نادر اضافه گردند . پرونده دو بیمار به صورت قطعی رد شد و تاکید شد این بیماری ها جزو بیماری های نادر نیستند .

همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر مورد تایید قرار گرفته و نیز 9 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل:

1.diopathic steroid-resistant nephrotic syndrome

2.Pilocytic astrocytoma

3.Pityriasis rubra pilaris

4.Mucolipidosis type III

5.Fragile X syndrome

6.Myxoid/round cell liposarcoma

7.Synovial sarcoma

8.Aicardi-Goutieres syndrome

9.Dermatofibrosarcoma protuberans

10. Senior-Loken syndrome
11. Bethlem muscular dystrophy
12. Hepatoblastoma
13. Acute transverse myelitis
14. Precursor B-cell acute lymphoblastic dysplasia
15. Mandibuloacral dysplasia
16. Argininemia
17. Early infantile developmental and epileptic encephalopathy