به مناسبت گرامیدشت روز ملی بیماریهای نادر که در روز 8 اسفند ماه در بنیاد بیماریهای نادر ایران برگزار شد جمعی از بیماران نادر با معاون امور زنان و رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری و عضو کمیسیون بهداشت مجلس  برای بیان مشکلات و دغدغه های خود دیدار کردند.

 داین دیدار نمایندگان انجمن های بیماران نادر به بیان مشکلات دارویی و درمانی و مشقات زندگی با بیماری نادر پرداختند.

حجت الاسلام احمد صالحی در در پاسخ به مشکلات این بیماران گفت: تمام تلاش ما این است که شان و کرامت انسانی بیماران نادر حفظ شود و آنها بجز رنج بیماری که بر دوش می کشند دغدغه دیگری نداشته باشند.

حجت الاسلام صالحی با اشاره به دستور رئیس جمهور در سال گذشته نسبت به اجرایی شدن سند ملی بیماریهای نادر افزود: در دولت تلاشهای زیادی صورت گرفت تا بیماران نادر تحت پوشش بیمه ای قرار بگیرند و مشکلات داویی و درمانی آنها رفع شود. ما همچنان بر عهد خود پایبندیم و با تمام توان در جهت رفع دغدغه های این قشر مغفول مانده تلاش می کنیم.

همچنین معاون اموز زنان رئیس جمهور خانم دکتر انسیه خزعلی  در این نشست گفت ما سالهای زیادی است که با رنج ها و مشکلات بیماران نادر آشنا هستیم و  اینجا نیامده ایم که حرف بزنیم بلکه آمده ایم که صدای بیماران نادر را  بشنویم.

خزعلی در این نشست از تعدادی از روسای انجمن های بیماران نادر و مادران این بیماران با پاس تمام تلاشهایی تاکنون  انجام داده اند تقدیر کرد.

در این نشست همچنین دکتر محمدعلی محسنی بندپی عضو کمیسیون بهداشت مجلس ضمن تقدیر از زحمات بنیاد بیماریهای نادر و تلاشهای زنده یاد مرحوم دکتر علی داودیان  بنیانگذار بنیاد بیماریهای نادر بیان داشت: والدین بیماران نادر که علاوه بر رنج تربیت و پرورش فزندانشان رنج بیماریهای نادر را هم به دوش می کشند جایگاه رفیعی نه تنها در نزد خداوند بلکه در جامعه دارند. چرا که آنها بخش زیادی ازبار جامعه و سیستم سلامت را به دوش می کشند.

محسنی بندپی افزود: نگاه به این بیماریهای ها از بعد علمی بسیار حائز اهمیت است و ما اگر بتوانیم  با توسعه تحقیقات علمی روشهای پیشگیرانه را بری جلوگیری از بروز این بیماریها به کار ببریم کمک بزرگی به هم جامعه و هم نظام سلامت کرده ایم.

این عضو کمیسیون بهداشت مجلس گفت: من در طول سالهای خدمتم سعی کرده ام صدای بیماران نادر باشم و تمام تلاشم هم تا وقتی که در جایگاه مسئول هستم همین خواهد بود.

در این نشست نمایندگان انجمن های بیماریهای کوتاه قامتان، موکوپولی ساکاریدوز(ام پی اس)، توبروز اسکلروزیس، نوروفیبروماتوز، پروانه ای، اسکلرودرمی، نقص ایمنی، آلوپسی، میاستنی گراویس، اکستروفی مثانه، سندرم ویلیامز و فنیل کتونوری (پی کی یو) حضور داشتند.

با پیگیریهای مکرر بنیاد بیماریهای نادر مبنی بر بهره مندی بیماران نادر از صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج و نادر 107 بیماری نادرو صعب العلاج  دیگر که مبتلایان بیشتری دارند و با مشکلات دارویی و درمانی مواجهه هستند در لیست این صندوق قرار گرفتند.

به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر، پیش از این 27 نوع بیماری در لیست حمایتی این صندوق قرار گرفته بودند که تنها 3 نوع از آنها در دسته بیماریهای نادر قرار داشتند.

بنا بر اعلام سازمان بیمه سلامت لیست بیماران افزوده شده به صندوق حمایتی بیماران صعب العلاج شامل بیماریهای جدول زیر است:

لازم به ذکر است که بیماران مشمول این لیست میتوانند با ورد به سامانه شهروندی بر اساس تصویر پایین برای ثبت درخواست حمایت دولت اقدام نمایند

پیامبر صلی الله علیه و آله : مَنْ سَعى لِمَریضٍ فى حاجَهٍ قَضاها اَو لَم یَقْضِها، خَرَجَ مِنْ ذُنوبِهِکَـیَومِ وَلَدَتْهُ اُمُّهُ
هر کس در برآوردن نیاز بیمارى بکوشد، خواه موفق بشود یا نشود گناهانش پاک مى شود، مانند روز که از مادر متولد شده است.
در فرهنگ اسلامی تلاش برای درمان بیماران و مراقبت از سلامت مردم، امری مقدس قلمداد شده است. بیماریهای نادر در سراسر جهان از جمله مشکلات مهم در حوزه سلامت عمومی به شمار می آید و حرکت هایی به ویژه با محوریت مردم برای حمایت از مبتلایان به این بیماریها آغازشده است. مایه خرسندی است که در کشورمان نیز علاوه بر اهتمام بخش دولتی، سازمان مردم نهاد معتبری برای کمک به بیماران نادر فعال شده و توانسته در جلب توجه افکار عمومی به این بیماریها و ارائه راهکار و پیشنهاد به دولت در این زمینه موفق عمل کند. به برکت تلاش های مسئولانه بنیاد بیماریهای نادر ایران و سفرای این بنیاد، نام بیماریهای نادر امروز نه برای مردم و نه برای سیاستگزاران حوزه سلامت عمومی ناآشنا نیست. این سازمان در طول حیات پرثمر خود توانسته دستگیر عزیزانی باشد که شاید تا پیش از این تکیه گاهی نداشته اند. این تلاش ها در خور قدردانی و نتایج آن در پیشگاه خداوند متعال ماجور است. اینجانب به نمایندگی از دولت جمهوری اسلامی ایران ضمن تشکر از تلاش های مستمر همه ی منتسبان به بنیاد بیماریهای نادر ایران و ابلاغ سلام گرم رئیس جمهور به آنان، اعلام می کنم دولت مردمی در راستای عدالت گستری و وظایف ذاتی خود برای درمان بیماریهای نادر و حمایت از مبتلایان به این بیماریها اراده و عزم خلل ناپذیر دارد و در تعامل با بنیاد بیماریهای نادر، رسیدگی به مشکلات بیماران و تأمین نیازها و رفع مشکلات آن ها را با جدیت دنبال خواهد کرد.
ضمن آرزوی توفیق روزافزون در ادامه راه مقدسی که آغاز کرده اید، برای همه مبتلایان به بیماریهای نادر آرزوی سلامت دارم.
محمد صادق خیاطیان
رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه در کشور، ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد که «اس ام ای» یکی از این گونه‌ها است، گفت: بر اساس آمار و اطلاعات سازمان جهانی بهداشت، نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد.

یاسر داوودیان روز سه شنبه در گفت وگو با خبرنگار حوزه زنان و خانواده ایرنا با تاکید بر اینکه به دلیل عدم اطلاع رسانی درست و دقیق در کشور، بسیاری از افراد تعریف درستی از این بیماری ها ندارند، خاطرنشان کرد: بیماری ها به دو دسته بیماری های واگیر و بیماری های غیرواگیر تعریف می شوند که در این میان، بیماری های غیرواگیر نادر هستند و اگر تعداد آنها زیاد شود شایع می شوند.

وی ادامه داد: بر اساس آمار و اطلاعات سازمان بهداشت جهانی، از هر ۱۰ هزار نفر، دو تا پنج نفر درگیر بیماری نادر می شوند و نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد که در ایران ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد اما برداشت ما این است که به دلیل ژنتیکی بودن بیماری های نادر، تا ۵۰۰ گونه افزایش پیدا می کند و «اس ام ای» یکی از این گونه ها است.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه این گونه بیماری ها تیپ های مختلفی دارند، تصریح کرد: در ایران، بیماری یا نادر است یا شایع اما چون تعاریف و عناوین مختلفی در کشور وجود دارد بودجه های مختلفی برای همین موضوعات اختصاص می یابد که متاسفانه جایی که باید هزینه شود بکار نمی رود و در جاهای دیگر هزینه می شود.

داوودیان با تاکید بر اینکه بیش از ۱۴ سال است که بنیاد بیماران نادر جمله «بیمار نادر تنها نیست» را سرلوحه قرار داده و تکرار می کند، خاطرنشان کرد: اینکه امروز شاهدیم اجتماعی صورت می گیرد و تحصنی اتفاق می افتد به دلیل عدم اطلاع رسانی و آگاهی درست  است.

وی یادآور شد: به دلیل همین اشکال و ایراد، سند ملی بیماری های نادر که یک نقشه راه و برنامه راهبردی است را با هدف بهبود وضعیت و پیشگیری از شیوع بیماری های نادر و همچنین اطلاع رسانی به جامعه هدف و ضرورت انجام آزمایش غربالگری برای کسانی که امروز قصد ازدواج دارند تدوین و ابلاغ شد اما متاسفانه هنوز اجرای نشده تا دستگاه ها مکلف شوند در خصوص بیماران نادر اقدامات لازم را انجام دهند. به عنوان مثال سازمان تامین اجتماعی مکلف شود که همه ۳۵۵ گونه بیماران نادر را تحت پوشش قرار دهد.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با ابراز نگرانی از حذف غربالگری در طرح جوانی جمعیت و اینکه نبود غربالگری باعث می شود تعداد بیماران نادر در کشور افزایش یابد، خاطرنشان کرد: به دلیل اینکه دستگاه های مرتبط در مورد بیماران نادر هنوز به یک اجماع نرسیده اند آمار دقیقی از تعداد این بیماران در دسترس نیست. اما بر اساس پیش بینی و آمار سازمان جهانی بهداشت، حدود سه میلیون بیمار نادر در ایران وجود دارد.

وی درباره تامین داروی بیماران نادر هم توضیح داد: داروهای بیماری های نادر، ارفان دراگ است و در سازمان ملل متحد، سازمان جهانی بهداشت و هم اتحادیه اروپا مسایل و دغدغه های دارویی آن حل شده است. در کشور ما هم با تدبیر و ورود اشخاص و نخبگان ملی کشور دغدغه تامین دارو حل شدنی است ضمن اینکه ضروری است و وزارت بهداشت و دانشگاه های علوم پزشکی کشور با هم به تفاهم برسند تا اداره ای به نام بیماران نادر تشکیل شود تا این موضوعات جمع شوند.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با یادآوری اینکه بیماری های نادر درمان قطعی ندارند، اظهار داشت: برخی از این بیماری ها حتی نیاز به دارو ندارند همانند اوتیسم که  پیش فعالی یا کم فعالی و نیاز به گفتاردرمانی دارند. اما نکته حائز اهمیت اینکه در مورد داروی بیماران اس ام ای که به شدت گران است و تولید آن منحصر به چند کشور است پس ضروری است ارز و بودجه مخصوصی برای آن در نظر گرفته شود. باتوجه به اینکه بنیاد بیماریهای نادر عضو مجامع جهانی است می تواند در تحقق یافتن و تسریع در رایزنی های مربوط به داروهای نادر در کنار دولت و وزارت بهداشت باشد تا اقدامات لازم در این خصوص صورت پذیرد.

داوودیان با تاکید بر اینکه متاسفانه بانک اطلاعات جامعی از بیماران نادر در دسترس نیست، تشریح کرد: اگر این اتفاق بیافتد به صورت جامع می توانیم تعداد آمار دقیق افرادی که درگیر بیماری نادر هستند دسترسی پیدا کرده و آنان را شناسایی کنیم. ضمن اینکه هدف ما هم شناسایی، جلوگیری از شیوع این بیماری ها، اطلاع رسانی، هدف گذاری، هدفمندی و اشراف جامعه به این بیماری و علائم آن است.

محققان بر اساس مطالعه UCLA دریافته بودند که تزریق داخل وریدی روغن ماهی می تواند یک نوع اختلال نادر و مرگبار کبدی را در کودکان درمان کند.

ارزیابی مادر

دانشمندان دریافته اند که برخی جهش های ژنتیکی منجر به تولید یک پروتئین معیوب به نام GFAP می شود که این پروتئین سبب بروز بیماری الکساندر ( AXD) خواهد شد.

نوروبلاستوما (Neuroblastoma ) یک نوع تومور بدخیم نادر است که در درجه اول کودکان زیر 6 سال را تحت تاثیر قرار می دهد.

شایع ترین علل تاخیر در صحبت کردن و گفتار در کودکان، عقب ماندگی ذهنی، نقایص شنوایی، محرومیت اجتماعی، اوتیسم و ناهنجاری های دهانی – حرکتی است.

دانشگاه آکسفورد و انستیتوی تحقیقات هارینگتون در بیمارستان های دانشگاهی از همکاری های جدید برای پیشبرد روش های درمانی بیماری های نادر خبر داده اند. برنامه مشترک با هدف تلفیق توانمندی ها به منظور ارتقای گزینه های درمانی بیماری های نادر در سطح جهانی انجام می گیرد.