سازمان جهانی اتحاد بیماران (WPA) از همه‌ی بیماران و مراقبین دعوت می‌کند تا داستان‌های خود را با جهانیان به اشتراک بگذارند.

سازمان اتحاد جهانی بیماران (WPA) در راستای تقویت رویکرد بیمارمحور در نظام‌های سلامت جهانی، اقدام به راه‌اندازی صفحه‌ای با عنوان «صدای بیماران» کرده است. این صفحه با هدف برجسته کردن تجربه‌ها، چالش‌ها، پیروزی‌ها و بینش‌های ارزشمند بیماران و مراقبین طراحی شده است؛ چرا که باور بر این است که روایت‌های شخصی می‌توانند الهام‌بخش، آموزشی و محرکی برای بهبود سیاست‌ها و خدمات بهداشتی در سطح جهانی باشند.

در همین راستا، از تمامی بیماران و مراقبین دعوت می‌شود تا داستان‌های خود را در این صفحه به اشتراک بگذارند. مشارکت در این فراخوان، فرصتی است برای شنیده شدن صدای کسانی که تجربه‌ی زیستن با بیماری یا مراقبت از بیمار را دارند و می‌خواهند با دیگران در سراسر جهان هم‌صدا شوند.

علاقه‌مندان می‌توانند از طریق لینک زیر، داستان خود را ثبت و ارسال نمایند:

برای کسب اطلاعات بیشتر یا دریافت راهنمایی، می‌توانید با دفتر سازمان اتحاد جهانی بیماران تماس بگیرید.

سازمان اتحاد جهانی بیماران

جهانی برای صدای بیماران

پوست، بزرگترین عضو بدن، نه تنها محافظی در برابر عوامل خارجی است، بلکه آینه‌ای از سلامت داخلی ما نیز محسوب می‌شود. در حالی که بسیاری از ما با مشکلات پوستی رایج مانند آکنه یا اگزما آشنا هستیم، دنیای بیماری های نادر پوستی، گستره‌ای از شرایط پیچیده و اغلب نادیده گرفته شده را در بر می‌گیرد. این بیماری‌ها، که تعداد کمی از افراد را تحت تاثیر قرار می‌دهند، می‌توانند چالش‌های قابل توجهی را از نظر تشخیص، درمان و کیفیت زندگی ایجاد کنند.

بیماریهای نادر پوستی، اغلب به دلیل جهش‌های ژنتیکی، اختلالات خود ایمنی یا عوامل محیطی ناشناخته ایجاد می‌شوند. تنوع این بیماری‌ها به قدری زیاد است که حتی متخصصان پوست نیز ممکن است با برخی از آنها آشنایی نداشته باشند. همین امر، تشخیص به موقع و درمان مناسب را دشوار می‌سازد و بیماران را با مشکلات جسمی و روحی فراوانی مواجه می‌کند.

در این مقاله، قصد داریم به بررسی جامع و کامل بیماری های نادر پوستی بپردازیم. از معرفی انواع مختلف این بیماری‌ها گرفته تا بررسی علائم، علل و روش‌های درمانی، همه چیز را در اختیار شما قرار خواهیم داد. هدف ما، افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها و ارائه اطلاعات مفید به افرادی است که با آنها دست و پنجه نرم می‌کنند.

انواع بیماریهای نادر پوستی

بیماری های نادر پوستی، طیف گسترده‌ای از شرایط را شامل می‌شوند که هر کدام ویژگی‌ها و علائم منحصر به فردی دارند. برخی از این بیماری‌ها، مانند اپیدرمولیز بولوزا، باعث شکنندگی شدید پوست و ایجاد تاول‌های دردناک می‌شوند. برخی دیگر، مانند ایکتیوز، باعث خشکی و پوسته‌پوسته شدن پوست می‌شوند.

سندرم هایپوملانوز ایتو، یکی دیگر از بیماریهای نادر پوستی، باعث ایجاد لکه‌های روشن یا تیره روی پوست می‌شود. بیماری داریر، یک بیماری ژنتیکی نادر، باعث ایجاد برجستگی‌های کوچک و خارش‌دار روی پوست می‌شود.

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات عمیقی بر زندگی افراد داشته باشند. درک تنوع این بیماری‌ها، گام اول در جهت تشخیص و درمان مناسب است.

علائم و نشانه‌های بیماری های نادر پوستی

علائم و نشانه‌های بیماریهای نادر پوستی، بسته به نوع بیماری، متفاوت است. با این حال، برخی از علائم رایج عبارتند از: تاول، خشکی، پوسته‌پوسته شدن، خارش، قرمزی، لکه‌های پوستی، ضایعات پوستی و تغییر رنگ پوست.

در برخی موارد، بیماری های نادر پوستی، می‌توانند با علائم دیگری مانند درد، تب، خستگی و مشکلات مفصلی نیز همراه باشند. تشخیص دقیق علائم و نشانه‌ها، برای تشخیص صحیح بیماری ضروری است.

به دلیل نادر بودن این بیماری ها ممکن است علائم آن در ابتدا نادیده گرفته شود یا با بیماری دیگری اشتباه گرفته شود.

علل بروز بیماریهای نادر پوستی

علل بروز بیماری های نادر پوستی، هنوز به طور کامل شناخته نشده است. با این حال، تحقیقات نشان می‌دهد که عوامل ژنتیکی، اختلالات خود ایمنی و عوامل محیطی، نقش مهمی در بروز این بیماری‌ها ایفا می‌کنند.

جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز بیماری های نادر پوستی شوند. اختلالات خود ایمنی، باعث می‌شوند که سیستم ایمنی بدن به سلول‌های پوست حمله کند و باعث التهاب و آسیب به پوست شود.

عوامل محیطی مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی، اشعه ماوراء بنفش و عفونت‌ها، می‌توانند در بروز برخی از بیماری های نادر پوستی نقش داشته باشند.

روش‌های تشخیص بیماری های نادر پوستی

تشخیص بیماری های نادر پوستی، اغلب چالش‌برانگیز است. پزشکان برای تشخیص این بیماری‌ها، از روش‌های مختلفی استفاده می‌کنند، از جمله: معاینه بالینی، آزمایش‌های پوستی، آزمایش‌های ژنتیکی و بیوپسی پوست.

معاینه بالینی، شامل بررسی دقیق پوست و علائم بیمار است. آزمایش‌های پوستی، برای بررسی واکنش پوست به مواد مختلف استفاده می‌شود. آزمایش‌های ژنتیکی، برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماریهای نادر پوستی استفاده می‌شود. بیوپسی پوست، شامل برداشتن نمونه کوچکی از پوست برای بررسی زیر میکروسکوپ است.

تشخیص زودهنگام و دقیق، برای درمان موثر بیماریهای نادر پوستی ضروری است.

چالش‌های درمان بیماری های نادر پوستی

درمان بیماری های نادر پوستی، اغلب دشوار است. بسیاری از این بیماری‌ها، درمان قطعی ندارند و هدف از درمان، کاهش علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار است.

روش‌های درمانی بیماری های نادر پوستی، بسته به نوع بیماری، متفاوت است. برخی از روش‌های درمانی رایج عبارتند از: داروهای موضعی، داروهای خوراکی، فتوتراپی، جراحی و درمان‌های بیولوژیک.

به دلیل نادر بودن این بیماری ها ممکن است درمان های قطعی برای آنها وجود نداشته باشد و یا درمان های موجود پرهزینه و دردسترس نباشد.

تاثیر بیماریهای نادر پوستی بر کیفیت زندگی

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات عمیقی بر کیفیت زندگی افراد داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، می‌توانند باعث درد، خارش، ناراحتی و مشکلات روحی شوند.

بیماران مبتلا به بیماریهای نادر پوستی، ممکن است با مشکلاتی مانند انزوای اجتماعی، افسردگی، اضطراب و کاهش اعتماد به نفس مواجه شوند. حمایت‌های روانی و اجتماعی، برای بهبود کیفیت زندگی این بیماران ضروری است.

نقش ژنتیک در بیماری های نادر پوستی

ژنتیک، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز این بیماری‌ها شوند.

برخی از بیماری های نادر پوستی، به صورت ارثی منتقل می‌شوند. در این موارد، افراد مبتلا، ژن‌های معیوب را از والدین خود به ارث می‌برند.

شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها کمک کند.

حمایت‌های روانی و اجتماعی از بیماران مبتلا به بیماریهای نادر پوستی

بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی، اغلب با چالش‌های روحی و اجتماعی متعددی مواجه می‌شوند. حمایت‌های روانی و اجتماعی، می‌تواند به این بیماران کمک کند تا با این چالش‌ها مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

حمایت‌های روانی، شامل مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی است. حمایت‌های اجتماعی، شامل حمایت‌های مالی، حمایت‌های آموزشی و حمایت‌های حقوقی است.

انجمن‌ها و سازمان‌های مردم نهاد، نقش مهمی در ارائه حمایت‌های روانی و اجتماعی به بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کنند.

بیماری های نادر پوستی در کودکان: چالش‌ها و راهکارها

بیماری های نادر پوستی در کودکان، چالش‌های منحصر به فردی را از نظر تشخیص، درمان و مراقبت ایجاد می‌کنند. پوست کودکان، حساس‌تر و آسیب‌پذیرتر از پوست بزرگسالان است و علائم بیماری‌ها ممکن است متفاوت باشد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، برای جلوگیری از عوارض جدی و بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا، ضروری است.

والدین نقش بسیار مهمی در مراقبت از کودکان مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کنند. آموزش به والدین در مورد نحوه مراقبت از پوست کودک، استفاده از داروها و مدیریت علائم بیماری، بسیار مهم است. حمایت‌های روانی و اجتماعی از خانواده‌های کودکان مبتلا نیز ضروری است.

تحقیقات در زمینه بیماریهای نادر پوستی در کودکان، همچنان ادامه دارد. امید است که با پیشرفت‌های علمی، روش‌های تشخیص و درمان موثرتری برای این بیماری‌ها کشف شود و کیفیت زندگی کودکان مبتلا بهبود یابد.

بیماریهای نادر پوستی و تاثیرات روانی آن

بیماری های نادر پوستی، می‌توانند تاثیرات روانی قابل توجهی بر افراد مبتلا داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، مانند درد، خارش، تغییر شکل پوست و انزوای اجتماعی، می‌توانند باعث افسردگی، اضطراب، کاهش اعتماد به نفس و مشکلات ارتباطی شوند.

حمایت‌های روانی، نقش بسیار مهمی در کمک به افراد مبتلا به بیماریهای نادر پوستی ایفا می‌کند. مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی، می‌توانند به این افراد کمک کنند تا با چالش‌های روانی خود مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

افزایش آگاهی عمومی در مورد تاثیرات روانی بیماری های نادر پوستی، می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی و بهبود حمایت از افراد مبتلا کمک کند.

نقش تغذیه در مدیریت بیماری های نادر پوستی

تغذیه مناسب، نقش مهمی در مدیریت بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. برخی از مواد غذایی، می‌توانند باعث تشدید علائم بیماری‌ها شوند، در حالی که برخی دیگر، می‌توانند به بهبود سلامت پوست کمک کنند.

رژیم غذایی متعادل و مغذی، که شامل میوه‌ها، سبزیجات، پروتئین‌های بدون چربی و غلات کامل باشد، برای سلامت پوست ضروری است. مصرف آب کافی نیز برای حفظ رطوبت پوست و بهبود عملکرد سلول‌های پوست ضروری است.

در برخی موارد، ممکن است نیاز به رژیم غذایی خاصی برای مدیریت بیماری های نادر پوستی باشد. مشورت با یک متخصص تغذیه، می‌تواند به تعیین رژیم غذایی مناسب کمک کند.

آخرین دستاوردهای علمی در زمینه بیماری های نادر پوستی

تحقیقات در زمینه بیماری های نادر پوستی، به سرعت در حال پیشرفت است. دانشمندان در تلاش هستند تا علل، روش‌های تشخیص و درمان‌های موثرتری برای این بیماری‌ها کشف کنند.

پیشرفت‌های ژنتیکی، نقش مهمی در شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری های نادر پوستی ایفا کرده است. این پیشرفت‌ها، به تشخیص زودهنگام و توسعه درمان‌های هدفمند کمک می‌کند.

درمان‌های بیولوژیک، روش‌های درمانی جدیدی هستند که با هدف قرار دادن مولکول‌های خاص در سیستم ایمنی، به درمان بیماری های نادر پوستی کمک می‌کنند. این درمان‌ها، امیدواری را برای بهبود کیفیت زندگی بیماران افزایش می‌دهند.

مراقبت‌های خانگی برای بیماری‌های نادر پوستی

مراقبت‌های خانگی نقش مهمی در مدیریت و بهبود علائم بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کنند. این مراقبت‌ها می‌توانند به کاهش خارش، خشکی، التهاب و درد کمک کنند و کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.

استفاده از مرطوب‌کننده‌های مناسب، یکی از مهم‌ترین اقدامات مراقبتی در منزل است. مرطوب‌کننده‌ها به حفظ رطوبت پوست کمک می‌کنند و از خشکی و ترک‌خوردگی آن جلوگیری می‌کنند. استفاده از کمپرس سرد یا گرم نیز می‌تواند به کاهش التهاب و درد کمک کند. اجتناب از تحریک‌کننده‌های پوستی مانند مواد شوینده قوی، لباس‌های تنگ و مواد آرایشی معطر، ضروری است.

علاوه بر این، رعایت بهداشت پوست و استحمام منظم با استفاده از شوینده‌های ملایم، می‌تواند به جلوگیری از عفونت‌های پوستی کمک کند. در صورت بروز هرگونه علائم جدید یا تشدید علائم قبلی، مراجعه به پزشک متخصص پوست ضروری است.

بیماری‌های نادر پوستی و تاثیرات آن بر سلامت روان

بیماری‌های نادر پوستی می‌توانند تاثیرات عمیقی بر سلامت روان افراد مبتلا داشته باشند. علائم این بیماری‌ها، مانند درد، خارش، تغییر شکل پوست و انزوای اجتماعی، می‌توانند باعث افسردگی، اضطراب، کاهش اعتماد به نفس و مشکلات ارتباطی شوند.

حمایت‌های روانی، نقش بسیار مهمی در کمک به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کند. مشاوره، روان‌درمانی و گروه‌های حمایتی، می‌توانند به این افراد کمک کنند تا با چالش‌های روانی خود مقابله کنند و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

افزایش آگاهی عمومی در مورد تاثیرات روانی بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به کاهش انگ اجتماعی و بهبود حمایت از افراد مبتلا کمک کند.

نقش ژنتیک در بیماری‌های نادر پوستی و مشاوره ژنتیک

ژنتیک، نقش مهمی در بروز بسیاری از بیماری‌های نادر پوستی ایفا می‌کند. جهش‌های ژنتیکی، می‌توانند باعث اختلال در عملکرد سلول‌های پوست شوند و منجر به بروز این بیماری‌ها شوند.

مشاوره ژنتیک، می‌تواند به افراد مبتلا به بیماری‌های نادر پوستی و خانواده‌های آن‌ها کمک کند تا در مورد خطر انتقال این بیماری‌ها به نسل‌های بعدی، اطلاعات کسب کنند. آزمایش‌های ژنتیکی، می‌توانند به شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر پوستی کمک کنند و به تشخیص زودهنگام و پیشگیری از این بیماری‌ها کمک کنند.

شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام، پیشگیری و درمان این بیماری‌ها کمک کند.

بیماری های نادر پوستی و اهمیت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام بیماری‌های نادر پوستی، نقش حیاتی در مدیریت و بهبود علائم این بیماری‌ها ایفا می‌کند. تشخیص زودهنگام، امکان شروع درمان مناسب را فراهم می‌کند و از بروز عوارض جدی جلوگیری می‌کند.

به دلیل نادر بودن این بیماری‌ها، ممکن است علائم آن‌ها در ابتدا نادیده گرفته شود یا با بیماری‌های دیگر اشتباه گرفته شود. آموزش به پزشکان عمومی و متخصصان پوست در مورد بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به تشخیص زودهنگام این بیماری‌ها کمک کند.

آگاهی عمومی در مورد علائم و نشانه‌های بیماری‌های نادر پوستی، می‌تواند به افراد کمک کند تا در صورت مشاهده هرگونه علائم مشکوک، به پزشک مراجعه کنند.

نتیجه‌گیری

بیماری های نادر پوستی، گروهی از بیماری‌های پیچیده و چالش‌برانگیز هستند که می‌توانند تاثیرات عمیقی بر زندگی افراد داشته باشند. افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری‌ها، گام اول در جهت تشخیص زودهنگام، درمان موثر و بهبود کیفیت زندگی بیماران است.

حمایت‌های روانی و اجتماعی، نقش مهمی در کمک به بیماران مبتلا به بیماری های نادر پوستی ایفا می‌کند. با ارائه حمایت‌های مناسب، می‌توان به این بیماران کمک کرد تا با چالش‌های خود مقابله کنند و زندگی بهتری داشته باشند.

تحقیقات زیادی در زمینه بیماری های نادر پوستی، همچنان ادامه دارد. امید است که با پیشرفت‌های علمی، روش‌های تشخیص و درمان موثرتری برای این بیماری‌ها کشف شود.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران نهادیست ملی و بین المللی که به صورت غیرانتفاعی اداره می‌شود. این بنیاد در سال ۱۳۸۷ با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد.

واژه نادر یا یتیم به آن دسته از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که عموما ریشه ژنتیکی دارند و  از هر ۱۰هزار نفر، حدود  ۱ تا ۵ نفر به آن مبتلا هستند.

سوالات متداول

بیماری‌های نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر می‌گذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر به‌صورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالش‌های جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماری‌های شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی به‌موقع محروم می‌مانند. این مطالعه به بررسی چالش‌های موجود برای بیماران نادر و سیستم‌های مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.

روش‌شناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سه‌مرحله‌ای استفاده کرده است:

۱. بررسی متون علمی و گزارش‌های غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالش‌های جهانی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمع‌آوری شد.

نظرسنجی از نمایندگان شرکت‌های دارویی
یافته‌های مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاست‌های موجود در این کشورها پرداخت.

مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبه‌هایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.

نتایج
نتایج به‌دست‌آمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبه‌ها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:

کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماری‌های نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینه‌های بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایت‌های کافی

پیشنهادها و راهکارها

برای کاهش این چالش‌ها، مجموعه‌ای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:

تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکت‌های داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاست‌های حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینه‌های اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماری‌های نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقت‌نامه‌های ورود مدیریت‌شده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها

نتیجه‌گیری
بیماری‌های نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالش‌های قابل‌توجهی را برای بیماران و سیستم‌های بهداشتی ایجاد کرده‌اند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاست‌هایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، می‌توان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را ارتقا داد

همزمان با برگزاری بیست و پنجمین سمینار دانشجویان داروسازی ایران (IPSS25)، دکتر حسین افرا در پنل تخصصی بیماری‌های نادر به بررسی جنبه‌های مختلف این بیماری‌ها پرداخت.

«معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر» در ابتدای سخنرانی خود به تاریخچه بیماری‌های نادر اشاره کرده و تعاریف کیفی و کمی این بیماری‌ها در کشورهای مختلف را بررسی کرد. دکتر حسین افرا توضیح داد که بیماری‌های نادر شامل بیماری‌هایی با شیوع کم هستند که جامعه هدف کوچکی داشته و نیازمند داروهای خاص هستند.

از دیگر موضوعات مطرح‌شده در این پنل، اهمیت پرداختن به بیماری‌های نادر و راهکارهای مناسب برای تدوین یک راهبرد مؤثر در این حوزه بود. همچنین، اقدامات صورت‌گرفته در ایران از جمله ایجاد کمیسیون بررسی بیماری‌های نادر، تشکیل انجمن‌های تخصصی و پایش این بیماری‌ها مورد بررسی قرار گرفت.

دکتر حسین افرا در پایان به چالش‌های بیماران نادر اشاره کرده و پیشنهاداتی برای بهبود شرایط این بیماران ارائه کرد.

مسعود پزشکیان، رئیس‌جمهور در پیام خود به مناسبت روز ملی بیماری‌های نادر،‌ مجاهدت‌های خالصانه بنیاد بیماران نادر ایران و تمامی پزشکان، متخصصان، خیرین و نهادهای مردم‌نهاد که نقشی بی‌بدیل در خدمت‌رسانی به مبتلایان به بیماری‌های نادر ایفا می‌کنند، تصریح کرد: دولت تمام تلاش خود را برای تقویت و حمایت از این بیماران نادر و بنیاد بیماری‌های نادر ایران و همچنین دیگر نهادهای مرتبط به کار خواهد بست تا خدمات بهتری به این عزیزان ارائه شود.

متن پیام رئیس جمهوری به شرح زیر است:

بسم الله الرحمن الرحیم

امروز، در لحظاتی که زندگی با چالش‌هایی نادر و دشوار شما را آزموده است، سخن گفتن با شما برای من افتخار و مسئولیتی سترگ است. شما، عزیزانی که با بیماری‌های نادر دست و پنجه نرم می‌کنید، نه تنها نماد صبر و استقامت هستید، بلکه به ما می‌آموزید که اراده انسان تا کجا می‌تواند در برابر ناملایمات ایستادگی کند.

شما، با وجود تمام سختی‌هایی که در مسیر زندگی بر سر راهتان نهاده، همچنان با امید زندگی می‌کنید، با عشق می‌جنگید و با اراده‌ای تحسین‌برانگیز، معنای واقعی شجاعت را به جامعه می‌آموزید. شما نه تنها بیماران این سرزمین نیستید، بلکه سرمایه‌های ارزشمند انسانی و الگوهایی برای جامعه ما هستید.

بدون شک، آگاهی از مشکلاتی که شما و خانواده‌های دلسوزتان با آن روبه‌رو هستید، مسئولیت ما را در قبال شما سنگین‌تر می‌کند. تامین داروهای حیاتی، دسترسی به خدمات درمانی مناسب، حمایت از تحقیقات علمی و فراهم آوردن بستری که زندگی شما را تسهیل کند، از وظایف دولت و جامعه است. این تعهد را به شما می‌دهم که دولت جمهوری اسلامی ایران با تمام ظرفیت‌های خود در کنار شما خواهد بود تا بتوانید بدون دغدغه‌، زندگی‌ای همراه با کرامت و امید داشته باشید. در این مسیر، بنیاد بیماران نادر ایران و تمامی پزشکان، متخصصان، خیرین و نهادهای مردم‌نهاد، نقشی بی‌بدیل در خدمت‌رسانی به شما ایفا می‌کنند. این مجاهدت‌های خالصانه را ارج می‌نهیم و تمام تلاش خود را برای تقویت و حمایت از این بیماران نادر و بنیاد بیماری‌های نادر ایران و همچنین دیگر نهادهای مرتبط به کار خواهیم بست تا خدمات بهتری به شما ارائه شود.

ایران، کشوری است که در سخت‌ترین روزهای خود، از اراده مردمانش نیرو گرفته و سربلند از بحران‌ها عبور کرده است. شما نیز با صبر، امید و استواری خود، بخشی از این روح بلند هستید. اجازه نخواهیم داد که مشکلات، قامت استوار شما را خم کند. این اطمینان را داشته باشید که در مسیر بهبود کیفیت زندگی شما، هیچ تلاشی فروگذار نخواهد شد.

اینجا ایران است، سرزمین مهر، سرزمین مردمانی که هیچ‌گاه هم‌نوعان خود را تنها نمی‌گذارد. دست‌های ما در کنار یکدیگر، زنجیره‌ای از امید و حمایت را تشکیل خواهد داد. شما تنها نیستید، باشد که با همراهی یکدیگر، روزهای روشن‌تری را برای بیماران نادر این سرزمین رقم بزنیم.

مسعود پزشکیان

رئیس جمهوری اسلامی ایران

ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) یکی از شایع‌ترین عفونت‌های مقاربتی در سراسر جهان است. این ویروس می‌تواند طیف وسیعی از مشکلات سلامتی، از زگیل‌های تناسلی بی‌ضرر گرفته تا سرطان‌های جدی را ایجاد کند. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به HPV هیچ علامتی ندارند و از ابتلا به آن آگاه نیستند. این موضوع اهمیت آگاهی از علائم HPV و انجام آزمایش‌های غربالگری منظم را دوچندان می‌کند.

در این مقاله، قصد داریم به بررسی جامع علائم HPV، انواع آن، روش‌های تشخیص و درمان، و همچنین راهکارهای پیشگیری از این عفونت بپردازیم. هدف ما ارائه اطلاعات دقیق و کاربردی به شماست تا بتوانید با آگاهی کامل از این ویروس، از سلامت خود و اطرافیانتان محافظت کنید.

با توجه به شیوع بالای HPV و اهمیت تشخیص زودهنگام آن، لازم است همه افراد، به ویژه جوانان و بزرگسالان فعال از نظر جنسی، اطلاعات کافی در این زمینه داشته باشند. این مقاله به شما کمک می‌کند تا با علائم، روش‌های تشخیص و درمان HPV آشنا شوید و در صورت نیاز، به موقع به پزشک مراجعه کنید.

علائم HPV در مردان

علائم HPV در مردان می‌تواند شامل زگیل‌های تناسلی، زگیل‌های مقعدی، و در موارد نادر، سرطان آلت تناسلی، مقعد یا گلو باشد. زگیل‌های تناسلی معمولاً به صورت برجستگی‌های کوچک، نرم و گوشتی در ناحیه تناسلی ظاهر می‌شوند. این زگیل‌ها می‌توانند به صورت تکی یا خوشه‌ای باشند و ممکن است خارش، سوزش یا درد ایجاد کنند.

در برخی موارد، زگیل‌های تناسلی ممکن است بسیار کوچک باشند و به راحتی قابل مشاهده نباشند. به همین دلیل، انجام معاینات منظم توسط پزشک برای تشخیص زودهنگام HPV در مردان ضروری است. علاوه بر زگیل‌های تناسلی، HPV می‌تواند باعث ایجاد زگیل‌های مقعدی نیز شود. این زگیل‌ها در داخل یا اطراف مقعد ظاهر می‌شوند و می‌توانند باعث درد، خارش یا خونریزی شوند.

همچنین لازم به ذکر است که برخی از انواع HPV پرخطر می‌توانند باعث ایجاد سرطان آلت تناسلی، مقعد یا گلو در مردان شوند. این سرطان‌ها معمولاً در مراحل اولیه علائمی ندارند و به همین دلیل، انجام آزمایش‌های غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام آنها بسیار مهم است.

علائم HPV در زنان

علائم HPV در زنان می‌تواند شامل زگیل‌های تناسلی، زگیل‌های دهانه رحم، و سرطان دهانه رحم، واژن یا مقعد باشد. زگیل‌های تناسلی در زنان نیز مانند مردان به صورت برجستگی‌های کوچک، نرم و گوشتی در ناحیه تناسلی ظاهر می‌شوند. این زگیل‌ها می‌توانند در داخل یا اطراف واژن، دهانه رحم یا مقعد رشد کنند.

یکی از مهم‌ترین علائم HPV در زنان، تغییرات سلولی در دهانه رحم است که می‌تواند منجر به سرطان دهانه رحم شود. این تغییرات سلولی معمولاً در مراحل اولیه علائمی ندارند و تنها از طریق آزمایش پاپ اسمیر قابل تشخیص هستند. به همین دلیل، انجام منظم آزمایش پاپ اسمیر برای همه زنان فعال از نظر جنسی توصیه می‌شود.

علاوه بر سرطان دهانه رحم، HPV می‌تواند باعث ایجاد سرطان واژن یا مقعد نیز در زنان شود. این سرطان‌ها نیز معمولاً در مراحل اولیه علائمی ندارند و به همین دلیل، انجام معاینات منظم توسط پزشک و آزمایش‌های غربالگری برای تشخیص زودهنگام آنها بسیار مهم است.

انواع زگیل‌های ناشی از HPV

زگیل‌های ناشی از HPV می‌توانند در انواع مختلفی ظاهر شوند. برخی از شایع‌ترین انواع زگیل‌های HPV عبارتند از:

• زگیل‌های تناسلی: این زگیل‌ها معمولاً به صورت برجستگی‌های کوچک، نرم و گوشتی در ناحیه تناسلی ظاهر می‌شوند.
• زگیل‌های مقعدی: این زگیل‌ها در داخل یا اطراف مقعد ظاهر می‌شوند.
• زگیل‌های کف پا: این زگیل‌ها روی کف پا ظاهر می‌شوند و می‌توانند دردناک باشند.
• زگیل‌های معمولی: این زگیل‌ها روی دست‌ها، انگشتان یا سایر قسمت‌های بدن ظاهر می‌شوند.
• زگیل‌های مسطح: این زگیل‌ها صاف و مسطح هستند و معمولاً روی صورت یا گردن ظاهر می‌شوند.

نوع زگیل‌های ناشی از HPV به نوع ویروس و محل عفونت بستگی دارد. برخی از انواع HPV فقط باعث ایجاد زگیل‌های تناسلی می‌شوند، در حالی که برخی دیگر می‌توانند باعث ایجاد زگیل در سایر قسمت‌های بدن شوند.

علائم HPV پرخطر

انواع پرخطر HPV می‌توانند باعث ایجاد سرطان‌های جدی مانند سرطان دهانه رحم، مقعد، آلت تناسلی، واژن، دهان و گلو شوند. این انواع HPV معمولاً علائمی ندارند و به همین دلیل، تشخیص زودهنگام آنها بسیار دشوار است.

یکی از مهم‌ترین علائم HPV پرخطر، تغییرات سلولی در دهانه رحم است که می‌تواند منجر به سرطان دهانه رحم شود. این تغییرات سلولی معمولاً در مراحل اولیه علائمی ندارند و تنها از طریق آزمایش پاپ اسمیر قابل تشخیص هستند.

علاوه بر سرطان دهانه رحم، HPV پرخطر می‌تواند باعث ایجاد سرطان‌های دیگری نیز شود. به همین دلیل، انجام آزمایش‌های غربالگری منظم برای تشخیص زودهنگام HPV پرخطر و پیشگیری از سرطان‌های مرتبط با آن بسیار مهم است.

علائم HPV کم‌خطر

انواع کم‌خطر HPV معمولاً باعث ایجاد زگیل‌های تناسلی یا زگیل در سایر قسمت‌های بدن می‌شوند. این زگیل‌ها معمولاً بی‌ضرر هستند و به سرطان تبدیل نمی‌شوند.

زگیل‌های تناسلی ناشی از HPV کم‌خطر معمولاً به صورت برجستگی‌های کوچک، نرم و گوشتی در ناحیه تناسلی ظاهر می‌شوند. این زگیل‌ها می‌توانند به صورت تکی یا خوشه‌ای باشند و ممکن است خارش، سوزش یا درد ایجاد کنند.

علاوه بر زگیل‌های تناسلی، HPV کم‌خطر می‌تواند باعث ایجاد زگیل در سایر قسمت‌های بدن نیز شود. این زگیل‌ها معمولاً بی‌ضرر هستند و به سرطان تبدیل نمی‌شوند.

روش‌های تشخیص HPV

روش‌های مختلفی برای تشخیص HPV وجود دارد. برخی از رایج‌ترین روش‌های تشخیص HPV عبارتند از:

• آزمایش پاپ اسمیر: این آزمایش برای تشخیص تغییرات سلولی در دهانه رحم انجام می‌شود.
• آزمایش HPV: این آزمایش برای تشخیص وجود ویروس HPV در نمونه سلولی انجام می‌شود.
• کولپوسکوپی: این روش برای بررسی دقیق‌تر دهانه رحم با استفاده از یک میکروسکوپ مخصوص انجام می‌شود.
• بیوپسی: این روش برای برداشتن نمونه کوچکی از بافت برای بررسی بیشتر انجام می‌شود.

انتخاب روش تشخیص HPV به عوامل مختلفی مانند سن، جنسیت، علائم و سابقه پزشکی فرد بستگی دارد. پزشک می‌تواند بهترین روش تشخیص را برای هر فرد تعیین کند.

درمان HPV

درمان قطعی برای HPV وجود ندارد، اما روش‌های مختلفی برای درمان زگیل‌های ناشی از HPV و پیشگیری از سرطان‌های مرتبط با آن وجود دارد. برخی از رایج‌ترین روش‌های درمان HPV عبارتند از:

• داروهای موضعی: این داروها برای درمان زگیل‌های تناسلی استفاده می‌شوند.
• کرایوتراپی: این روش برای فریز کردن و از بین بردن زگیل‌ها استفاده می‌شود.
• لیزر درمانی: این روش برای سوزاندن و از بین بردن زگیل‌ها استفاده می‌شود.
• جراحی: در موارد نادر، ممکن است برای برداشتن زگیل‌ها یا بافت سرطانی نیاز به جراحی باشد.

علاوه بر درمان زگیل‌ها، واکسن‌های HPV نیز برای پیشگیری از عفونت با انواع پرخطر HPV و سرطان‌های مرتبط با آن در دسترس هستند.

پیشگیری از HPV

بهترین راه برای پیشگیری از HPV، واکسیناسیون است. واکسن‌های HPV می‌توانند از عفونت با انواع پرخطر HPV و سرطان‌های مرتبط با آن جلوگیری کنند.

علاوه بر واکسیناسیون، استفاده از کاندوم در طول رابطه جنسی می‌تواند خطر ابتلا به HPV را کاهش دهد. همچنین، انجام منظم آزمایش‌های غربالگری مانند پاپ اسمیر می‌تواند به تشخیص زودهنگام HPV و پیشگیری از سرطان دهانه رحم کمک کند.

انواع HPV و خطرات مرتبط با آنها

ویروس پاپیلومای انسانی (HPV) به بیش از 100 نوع مختلف تقسیم می‌شود که هر کدام خطرات متفاوتی برای سلامتی دارند. برخی از انواع HPV به عنوان “کم خطر” شناخته می‌شوند و معمولاً باعث ایجاد زگیل‌های تناسلی می‌شوند، در حالی که برخی دیگر به عنوان “پرخطر” شناخته می‌شوند و می‌توانند منجر به سرطان‌های جدی شوند.

• علائم HPV کم خطر:
  • این نوع HPV معمولاً باعث ایجاد زگیل‌های تناسلی در ناحیه تناسلی، مقعد یا دهان می‌شود.
  • زگیل‌های تناسلی معمولاً بی‌ضرر هستند و به سرطان تبدیل نمی‌شوند.
  • انواع 6 و 11 HPV از شایع‌ترین انواع کم خطر هستند.
• علائم HPV پرخطر:
  • این نوع HPV می‌تواند باعث ایجاد سرطان‌های جدی مانند سرطان دهانه رحم، مقعد، آلت تناسلی، واژن، دهان و گلو شود.
  • انواع 16 و 18 HPV از شایع‌ترین انواع پرخطر هستند و مسئول بیشتر موارد سرطان دهانه رحم هستند.
  • بسیاری از افراد مبتلا به انواع پرخطر HPV هیچ علامتی ندارند، به همین دلیل آزمایش‌های غربالگری منظم بسیار مهم است.

روش‌های پیشگیری از HPV

پیشگیری از HPV شامل چندین روش است که می‌تواند خطر ابتلا به این ویروس را کاهش دهد:

• واکسیناسیون:
  • واکسن‌های HPV می‌توانند از عفونت با انواع پرخطر HPV و سرطان‌های مرتبط با آن جلوگیری کنند.
  • بهترین زمان برای دریافت واکسن HPV قبل از شروع فعالیت جنسی است.
  • واکسن HPV برای افراد 11 تا 26 ساله توصیه می‌شود.
• استفاده از کاندوم:
  • استفاده از کاندوم در طول رابطه جنسی می‌تواند خطر ابتلا به HPV را کاهش دهد، اما به طور کامل از آن جلوگیری نمی‌کند.
  • HPV می‌تواند نواحی از پوست را که توسط کاندوم پوشانده نمی‌شوند، آلوده کند.
• آزمایش‌های غربالگری منظم:
  • انجام منظم آزمایش‌های غربالگری مانند پاپ اسمیر می‌تواند به تشخیص زودهنگام HPV و پیشگیری از سرطان دهانه رحم کمک کند.
  • معاینات منظم توسط پزشک.

علائم و نشانه‌های HPV در زنان و مردان

علائم HPV می‌تواند در زنان و مردان متفاوت باشد:

• علائم HPV در زنان:
  • زگیل‌های تناسلی در داخل یا اطراف واژن، دهانه رحم یا مقعد.
  • تغییرات سلولی در دهانه رحم که می‌تواند منجر به سرطان دهانه رحم شود.
  • سرطان واژن یا مقعد.
• علائم HPV در مردان:
  • زگیل‌های تناسلی روی آلت تناسلی، کیسه بیضه یا مقعد.
  • سرطان آلت تناسلی، مقعد یا گلو.
  • بسیاری از افراد مبتلا به HPV هیچ علامتی ندارند.

روش‌های تشخیص و درمان HPV

تشخیص و درمان HPV شامل چندین روش است:

• تشخیص:
  • آزمایش پاپ اسمیر برای تشخیص تغییرات سلولی در دهانه رحم.
  • آزمایش HPV برای تشخیص وجود ویروس HPV در نمونه سلولی.
  • کولپوسکوپی برای بررسی دقیق‌تر دهانه رحم.
  • بیوپسی برای برداشتن نمونه کوچکی از بافت برای بررسی بیشتر.
• درمان:
  • داروهای موضعی برای درمان زگیل‌های تناسلی.
  • کرایوتراپی برای فریز کردن و از بین بردن زگیل‌ها.
  • لیزر درمانی برای سوزاندن و از بین بردن زگیل‌ها.
  • جراحی در موارد نادر برای برداشتن زگیل‌ها یا بافت سرطانی.
  • واکسن‌های HPV برای پیشگیری از عفونت با انواع پرخطر HPV و سرطان‌های مرتبط با آن.

نتیجه‌گیری

HPV یک عفونت شایع است که می‌تواند طیف وسیعی از مشکلات سلامتی، از زگیل‌های تناسلی بی‌ضرر گرفته تا سرطان‌های جدی را ایجاد کند. با این حال، با آگاهی از علائم، روش‌های تشخیص و درمان، و همچنین راهکارهای پیشگیری، می‌توان از ابتلا به این عفونت و عوارض آن جلوگیری کرد. تشخیص زودهنگام HPV و درمان مناسب می‌تواند به پیشگیری از سرطان‌های مرتبط با آن کمک کند.

با توجه به اهمیت سلامت جنسی و پیشگیری از عفونت‌های مقاربتی، لازم است همه افراد اطلاعات کافی در مورد HPV داشته باشند. این مقاله به شما کمک می‌کند تا با این ویروس، علائم، روش‌های تشخیص و درمان آن آشنا شوید و در صورت نیاز، به موقع به پزشک مراجعه کنید. به یاد داشته باشید که پیشگیری همیشه بهتر از درمان است.

با افزایش آگاهی عمومی در مورد علائم HPV و انجام اقدامات پیشگیرانه، می‌توان از شیوع این عفونت کاست و سلامت جامعه را ارتقا داد.

بنیاد بیماری‌های نادر ایران نهادیست ملی و بین المللی که به صورت غیرانتفاعی اداره می‌شود. این بنیاد در سال ۱۳۸۷ با توجه به خلأ موجود در نظام سلامت ایران و نبود سازمانی برای حمایت از بیماران نادر کشور به همت دکتر علی داودیان تأسیس شد.

واژه نادر یا یتیم به آن دسته از بیماری‌ها اطلاق می‌شود که عموما ریشه ژنتیکی دارند و  از هر ۱۰هزار نفر، حدود  ۱ تا ۵ نفر به آن مبتلا هستند.

سوالات متداول

معاون وزیر و رییس سازمان غذا و دارو، از چالش‌های جدی در تولید و دسترسی به داروهای اورفان خبر داد.

دکتر مهدی پیرصالحی گفت: داروهای اورفان که برای بیماری‌های نادر طراحی می‌شوند، به دلیل جمعیت محدود بیماران و هزینه‌های بالای تولید، اغلب در دسترس بیماران قرار نمی‌گیرند و در صورت موجود بودن، با قیمت‌های بسیار بالا عرضه می‌شوند.

سازمان غذا و دارو در سال ۱۴۰۳ ضابطه‌ای را برای داروهای اورفان ابلاغ کرد که تسهیلاتی ویژه برای تولید داخلی داروهای موردنیاز بیماران نادر فراهم می‌کند.

با این تسهیلات امیدواریم بتوانیم با تسریع در تولید داخلی، چالش‌های دسترسی به این داروها را کاهش دهیم.

رفع موانع تولید و دسترسی به داروهای اورفان نیازمند حمایت جدی دولت، بخش خصوصی و جامعه علمی است.

در جلسه کمیسیون پزشکی

دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری های نادر ایران در سال 1403 با حضور تنی چند از اساتید دانشگاه های برتر تهران، از جمله یاسر داودیان (رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر مهدی شادنوش (نائب رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص تغذیه)، دکتر حمیدرضا ادراکی (مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران، فلوشیپ نورورادیولوژی)، دکتر مهدی نوروزی (معاونت علمی بنیاد بیماری های نادر ایران، متخصص ژنتیک)،  دکتر حسین افرا(معاونت درمان بنیاد بیماری های نادر ایران)، دکتر علی تقوی (مدیر علمی بنیاد بیماری های نادر ایران)،  دکتر رضا شروین بدو (فوق تخصص مغز و اعصاب کودکان)، دکتر محمد یزدان حق شناس (متخصص بیماری های داخلی)، دکتر کامران یعقوب پور (فوق تخصص غدد)، دکتر مریم اسلامی (متخصص ژنتیک)، دکتر هما قادریان (فلوشیپ بیماری های مادرزادی قلب)،  روز چهارشنبه 19 دی در محل بنیاد برگزار شد. در این کمیسیون با تاکید بر تعریف جدید بیماری های نادر و لزوم بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران، همزمان در رابطه با پرونده های پزشکی بیماران ثبت نام شده در سامانه سبنا بحث و تبادل نظر صورت گرفت. با تایید برخی از مدارک پزشکی ارسال شده به بنیاد، تنی چند از بیماران در زمره بیماران نادر ایران قرار گرفتند.  بدین ترتیب 5 نوع بیماری جدید به لیست بیماری های نادر ایران افزوده شد. این بیماری ها شامل موارد زیر می باشد:

1.سندرم شواخمن دیاموند  Schwachman Diamond Syndrome

2.آتروفی پیشرونده عضلانی Progressive Muscular Atrophy

3.سندرم موات ویلسون    Mowat Wilson Syndrome 

4.لیومیوسارکوم    Leiomyosarcoma 

5.سندرم ملنیک نیدلز    Melnick Needles Syndrome

بدین ترتیب تعداد بیماری های مندرج در لیست بیماری های نادر ایران به 456 نوع بیماری نادر افزایش یافت.

با تصویب ضابطه جدید، فرآیند واردات و تولید داروهای اورفان در کشور سرعت می‌گیرد

سرانجام پیگیری های مستمر بنیاد بیماری های نادر به ثمر نشست و  سازمان غذا و دارو ضابطه جدیدی را برای تسهیل دسترسی به داروهای اورفان (داروهای کم کاربرد ویژه بیماری‌های نادر) تصویب و ابلاغ کرد که گام مهمی در جهت دسترسی مطلوب بیماران نادر به داروهای مورد نیازشان می باشد. این ضابطه که از تاریخ  ۰۱/۰۹/۱۴۰۳  اجرایی شده فرایند ورود داروهای اورفان به فهرست رسمی دارویی ایران را تشریح کرده است. طبق این دستورالعمل جدید بررسی پرونده های داروهای اورفان از نظر زمانی در اولویت قرار گرفته و با هدف تسهیل دسترسی بیماران مبتلا به بیماری های نادر مراحل صدور مجوز های لازم جهت واردات و یا تولید این دارو ها با سرعت بیشتری طی می شود.

تصویب این ضابطه پس از ابلاغ «سند ملی بیماری‌های نادر» توسط معاون اول رئیس‌جمهور در خرداد ماه 1402 و با هدف کاهش چالش‌های درمانی بیماران اتخاذ شده است و طبق آن تعیین وضعیت داروهای اورفان در فهرست رسمی دارویی کشور و طی روند اداری آنها حداکثر در دو ماه انجام می‌شود.

همچنین، قیمت‌گذاری این داروها با توجه به شرایط خاص و سقف 120 درصدی از قیمت برند اصلی تعیین خواهد شد. در حوزه اقتصادی، شاخص هزینه اثربخشی این داروها امکان افزایش تا 10 برابر سرانه تولید ناخالص ملی یعنی GDP per capita را نیز فراهم می‌آورد.

با توجه به ماهیت خاص این داروها مانند تعداد محدود بیماران هدف و ضرورت تولید در مقیاس کوچک، الزامات فنی و عملیاتی همراه با مشوق های ویژه برای تولیدکنندگان داخلی در نظر گرفته شده است. برای مثال، در صورت کمبود دارو، امکان بررسی سریع برای ورود یک تولیدکننده ثانویه پیش‌بینی شده است. همچنین، مطالعات اثربخشی و ایمنی بر روی گروهی از بیماران پیش از توزیع الزامی خواهد بود.

یکی از نکات کلیدی این ضابطه، تسریع روند ارزیابی های اقتصادی، بررسی مدارک برای تخصیص ارز، و تسهیلات ویژه است که می‌تواند نقش به‌سزایی در تشویق شرکت‌های دارویی ایفا کند.

بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر، که تعدادشان کمتر از 4 در 10 هزار نفر است، به دلیل هزینه‌های بالای درمان و کمبود داروهای مناسب، همواره با مشکلات جدی روبه‌رو هستند. اجرای این ضابطه می‌تواند نقشی حیاتی در ارائه خدمات درمانی به این گروه آسیب‌پذیر ایفا کند. بنیاد بیماری های نادر همواره با هدف تسهیل شرایط برای این دسته از بیماران اقدامات و پیگیری های لازم جهت تصویب، ابلاغ و اجرای آیین نامه ها و ضوابط مربوط را به عهده داشته و علاوه بر ضابطه دارو های اورفان، تدوین و تصویب و ابلاغ «سند ملی بیماری‌های نادر» نیز از اقدامات موفق این بنیاد در جهت نیل به اهداف فوق می باشد.

 Face2Geneیک برنامه فنوتیپ (بر پایه استفاده از علائم ظاهری) است که از آن برای ارزیابی های ژنتیکی جامع و دقیق برای بیماری های نادر استفاده می شود.
این هوش مصنوعی شامل ویژگی‌هایی چون: ارزیابی بهبودیافته بیمار با فنوتایپینگ عمیق، تشخیص ویژگی‌های بدشکلی و آشکار کردن ویژگی‌های مرتبط، کشف اختلالات ژنتیکی مرتبط، شامل پایگاه داده پزشکی لندن (LMD)،  دسترسی به
انجمن‌ها برای بررسی پرونده مشترک معضلات می باشد.
Face2Gene یک ابزار جستجو و مرجع است که برای اهداف اطلاعاتی ارائه شده است و قرار نیست جایگزین قضاوت یا تجربه پزشک شود و همچنین نباید برای تشخیص یا درمان شرایط پزشکی استفاده شود. برای استفاده از این برنامه  بایستی مشخصات استفاده کننده توسط تیم Face2Gene تایید شود و تنها یک متخصص پزشکی می تواند از آن استفاده کند.

این برنامه به پزشکان کمک می‌کند تا پس از تشخیص اینکه کدام بیماری ژنتیکی وجود دارد، درمانی را برای آن تعیین کنند. این هوش مصنوعی برای کسانی که در تشخیص اختلال دچار مشکل یا سردرگمی هستند، نویدبخش است.

https://apps-apple-com.translate.goog/us/app/face2gene/id533737939