۰۹ آذر۱۳۹۸
تریزومی ۱۳ ( سندرم پاتو )
نوعی اختلال کروموزومی نادر با بروز بین 1 در 10000 تا 1 در 20000 نوزاد تازه متولد شده است .
۰۳ آذر۱۳۹۸
نورو فیبروماتوز نوع ۲(NF2)
نورو فیبروماتوز نوع 2(NF2) یک بیماری نادر ژنتیکی است که با تشکیل تومورهایی در سیستم عصبی مرکزی و عصب شنوایی همراه است. برخلاف نوع یک بیماری، تظاهرات پوستی کمتر است ولی عوارض عصبی بیشتر مشاهده می‌شود.
۲۵ آبان۱۳۹۸
سندرم ولفرام Wolfram Syndrome
به مناسبت روز جهانی دیابت با یکی از سندرم های نادر دیابتی آشنا شوید .
۲۲ آبان۱۳۹۸
میاستنی گراویس ( MG )
بیماری خود ایمنی و مزمن است که برقراری ارتباط بین اعصاب و ماهیچه را مختل می کند (اختلال عصبی عضلانی )
۰۱ آبان۱۳۹۸
ویرایش ژن در سلول های قلبی بیماران (Friedreich ataxia (FA
مطالعه ای جدید نشان می دهد ، حذف نقص ژنتیکی که باعث بروز آتاکسی فردریش ( FA) در سلولهای قلبی یک بیمار مبتلا به بیماری قلبی ( مرتبط با FA) سبب تغییر شکل مشخصات مولکولی غیر طبیعی می شود .
۲۹ مهر۱۳۹۸