بیماران نادر با مشکلات و گرفتاری هایی در رفع نیازهای پزشکی برآورده نشده، عدم دسترسی به درمان، هزینه های بالا، عدم تطابق شواهد، عدالت در سلامت و غیره همراه هستند. در حالی که چالش‌های موجود در توسعه داروهای بیماری‌های نادر در سطح جهانی (یعنی کشورهای با درآمد بالاتر در مقابل کشورهای با درآمد پایین و متوسط) به طور متفاوتی می باشد، بسیاری از آنها نیز به صورت فراملی بیان می‌شوند که نشان دهنده مسائل سیستمی است. نوآوری دارویی در سطح وسیعی تنظیم و نهادینه گشته و منجر به مسیرهای نوآوری کاملاً تثبیت شده می‌شود. در حالی که انحراف از این مسیرهای نوآوری دشوار است، ما معتقدیم که انجام این کار از اهمیت حیاتی برخوردار است. دلیل این امر این است که مدل فعلی نوآوری دارویی به تنهایی مقدار محصولات مورد نیاز برای رفع نیازهای برآورده نشده بیماران مبتلا به بیماری نادر را تامین نمی‌کند و همچنین قیمت آن برای سیستم‌های مراقبت‌های بهداشتی قابل تحمل نیست. با توجه به مشکلات بیماری‌های نادر، ما معتقدیم که بازنگری در نوآوری بسیار مهم است و باید فضای بیشتری برای مسیرهای نوآوری جایگزین فراهم شود. ما در حال حاضر تعداد قابل توجه و متنوعی از انواع جدید ابتکارات در حوزه بیماری‌های نادر را مشاهده می‌کنیم که مسیرهای نوآوری دارویی جایگزین را پیشنهاد یا استفاده می‌کنند و وجه مشترک آنها این است که شامل مجموعه‌ای متنوع از ذینفعان اجتماعی می‌شوند، که آشکارا به یک هدف اجتماعی بالاتر می‌پردازند، یا هر دو مورد را شامل می شود. موضع ما این است که اصول نوآوری اجتماعی را می‌توان در چارچوب‌بندی و بیان چنین مسیرهای جایگزینی، که ما در اینجا نوآوری دارویی اجتماعی (SPIN) می‌نامیم، به کار گرفت و باید فضای بیشتری برای توسعه به آن داده شود. به عنوان یک تیم تحقیقاتی بین رشته‌ای در علوم اجتماعی، بهداشت عمومی و حقوق، موارد SPIN که ما بررسی می‌کنیم، به صورت فراملی گسترش یافته و شامل کشورهای با درآمد بالا و همچنین کشورهای با درآمد متوسط ​​می‌شود. ما این کار را برای درک بهتر از وسعت حوزه نوآوری دارویی اجتماعی و پیشبرد تغییرات از سطح بالین تا سطح سیستم انجام می‌دهیم. ما به دنبال همکاری با کسانی هستیم که در چنین پروژه‌هایی کار می‌کنند (به عنوان مثال، بیماران و سازمان‌های بیمارمحور، محققان بیماری‌های نادر، صنعت و سیاست‌گذاران). ما با هدف افزودن ارزش مقایسه‌ای و ارزیابی به نوآوری‌های داروسازی اجتماعی فعالیت می کنیم و به دنبال ایجاد علاقه بیشتر به این ابتکارات هستیم و از این طریق به عنوان بخشی از کار خود، به طور فعال در آنها مشارکت می‌کنیم.

راهکارهایی برای بهبودی و بازتوانی پس از خستگی و فرسودگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی

خستگی روانی ناشی از فعالیت‌های حمایتی، به‌ویژه برای مراقبین و پرستاران بیماران، به‌خصوص در حوزه بیماری‌های نادر، پدیده‌ای رایج اما پنهان است. این نوع فرسودگی ممکن است به شکل‌هایی مانند خستگی مفرط، کاهش انگیزه، اجتناب از مواجهه با موضوعات مربوط به بیماری، استفاده بیش از حد از مواد روان‌گردان، نوسانات خلقی، بدبینی و حتی احساس جداافتادگی از زندگی بروز پیدا کند.

بازتوانی پس از فرسودگی روانی: یک مسیر فردی

فرایند بهبودی برای هر فرد منحصر‌به‌فرد است، چرا که علل، شدت و تأثیرات خستگی روانی نیز در افراد مختلف متفاوت است. با این حال، راهکارهای زیر می‌توانند به عنوان نقطه شروع در این مسیر مورد توجه قرار گیرند:

1. اختصاص زمانی برای استراحت مطلق

استراحت کردن، نه تنها مجاز بلکه ضروری است. چرت‌های کوتاه، خواب بیشتر، و فاصله‌گرفتن موقت از مسئولیت‌ها، به بدن و ذهن فرصت بازسازی می‌دهند.

2. بیان احساسات از طریق هنر

هنر راهی نیرومند برای بازسازی روان است. نوشتن شعر، نقاشی، ساخت کارهای دستی، یا هر شکلی از بیان هنری، به افراد کمک می‌کند تا احساسات خود را پردازش کرده و دوباره انرژی بگیرند.

3. پرداختن به سرگرمی‌ها و مهارت‌های قدیمی

پروژه‌های نیمه‌کاره را کامل کنید یا مهارت‌های گذشته را احیا کنید. اتمام یک کار خلاقانه می‌تواند حس موفقیت و معنا را بازگرداند. همچنین، یادگیری مهارت‌های جدید نیز در ایجاد هیجان و انگیزه مؤثر است.

4. تجربه مکان‌های تازه

حتی یک بازدید کوتاه از یک مکان جدید مثل یک کافه یا موزه، می‌تواند دیدگاه فرد را تغییر داده و فرصتی برای تنفس روانی ایجاد کند.

5. برقراری ارتباط با خود

برای مدتی از فعالیت‌های حمایتی فاصله بگیرید و به خود فرصت بدهید. نوشتن روزانه درباره احساسات‌تان یا بررسی مرزهای روانی خود، به شما کمک می‌کند تا متوجه شوید در کدام بخش‌ها نیاز به ترمیم دارید.

6. ارتباط با انجمن یا گروه حمایتی

برقراری ارتباط با دیگران در شرایط مشابه، نه‌تنها احساس تنهایی را کاهش می‌دهد، بلکه فضایی برای همدلی، درک و بازسازی عزت نفس فراهم می‌آورد.

بیماری‌های نادر، که در مناطق مختلف جهان تعاریف متفاوتی دارند، در مجموع بر نزدیک به ۳۰۰ میلیون نفر تأثیر می‌گذارند. با وجود تعداد کم مبتلایان به هر بیماری نادر به‌صورت جداگانه، در مجموع این بیماران با چالش‌های جدی در زمینه تشخیص و درمان مواجه هستند. تاکنون درمان‌های محدودی برای این بیماری‌ها توسعه یافته و در بسیاری از موارد، بیماران در مقایسه با مبتلایان به بیماری‌های شایع، از خدمات درمانی و تشخیصی به‌موقع محروم می‌مانند. این مطالعه به بررسی چالش‌های موجود برای بیماران نادر و سیستم‌های مراقبت بهداشتی در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا (MENA) پرداخته و به دنبال ارائه راهبردهایی برای بهبود دسترسی به درمان است.

روش‌شناسی
مطالعه حاضر از یک رویکرد سه‌مرحله‌ای استفاده کرده است:

۱. بررسی متون علمی و گزارش‌های غیررسمی
در این مرحله، مقالات علمی و مستندات موجود درباره چالش‌های جهانی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر مورد بررسی قرار گرفت. همچنین اطلاعاتی درباره مقررات دارویی در کشورهای مختلف جمع‌آوری شد.

نظرسنجی از نمایندگان شرکت‌های دارویی
یافته‌های مرحله اول مبنای طراحی یک نظرسنجی از نمایندگان صنعت داروسازی در سه کشور عربستان سعودی، مصر و امارات متحده عربی قرار گرفت. این نظرسنجی به شناسایی موانع دسترسی بیماران نادر به درمان و سیاست‌های موجود در این کشورها پرداخت.

مصاحبه با کارشناسان دولتی
برای اعتبارسنجی نتایج نظرسنجی، مصاحبه‌هایی با متخصصان و مسئولان دولتی انجام شد. این مرحله منجر به ارائه پیشنهادهایی برای کاهش موانع و بهبود وضعیت بیماران نادر گردید.

نتایج
نتایج به‌دست‌آمده از بررسی متون، نظرسنجی و مصاحبه‌ها نشان داد که بیماران نادر در منطقه با چندین چالش عمده مواجه هستند، از جمله:

کمبود آگاهی عمومی و تخصصی درباره بیماری‌های نادر
مشکلات در فرآیند دریافت مجوز بازاریابی برای داروهای ویژه این بیماران
هزینه‌های بالای داروهای نادر (اورفان) و نبود حمایت‌های کافی

پیشنهادها و راهکارها

برای کاهش این چالش‌ها، مجموعه‌ای از اقدامات در کشورهای مورد بررسی پیشنهاد شد، از جمله:

تقویت همکاری بین وزارت بهداشت و شرکت‌های داروسازی برای بهبود فرآیندهای درمان و تأمین دارو
ایجاد یک مسیر مستقل برای ثبت داروهای نادر با معیارهای مشخص و جدول زمانی دقیق
تدوین سیاست‌های حمایتی مالی شامل تعیین سقف هزینه‌های اثربخش برای داروهای اورفان
ارائه یک تعریف مشخص از بیماری‌های نادر و تدوین قوانین ویژه برای حمایت از بیماران
افزایش استفاده از “موافقت‌نامه‌های ورود مدیریت‌شده” برای تسهیل دسترسی بیماران به داروها

نتیجه‌گیری
بیماری‌های نادر در منطقه خاورمیانه و شمال آفریقا، همانند سایر نقاط جهان، چالش‌های قابل‌توجهی را برای بیماران و سیستم‌های بهداشتی ایجاد کرده‌اند. برای رفع این موانع، اجرای راهبردهای جامع و هدفمند ضروری است. با اتخاذ سیاست‌هایی که هم کارایی اقتصادی و هم عدالت درمانی را در نظر بگیرند، می‌توان دسترسی به درمان را بهبود بخشید و کیفیت زندگی بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر را ارتقا داد

هیپرپلازی مادرزادی آدرنال (CAH) گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که بر غدد فوق کلیوی تأثیر می گذارد. غدد فوق کلیوی 2 عضو به اندازه گردو هستند که در بالای کلیه ها قرار دارند. آنها هورمون های ضروری تولید می کنند که عملکرد بدن را به خوبی حفظ می کنند. CAH اغلب در هنگام تولد وجود دارد و می تواند منجر به چالش های سلامتی در طول زندگی شود.1-3 2 نوع CAH وجود دارد: 1 Cah کلاسیک-این نوع نادرتر CAH است. معمولا در اوایل دوران کودکی یا از طریق آزمایشات انجام شده کمی قبل یا در هنگام تولد یافت می شود. CAH غیر کلاسیک-این نوع رایج تر CAH است. خفیف تر است و ممکن است تا دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی کشف نشود. علت هایپرپلازی مادرزادی آدرنال چیست؟ هیپرپلازی مادرزادی آدرنال به دلیل جهش های ژنتیکی (تغییرات) در ژن هایی است که آنزیم هایی را که غدد فوق کلیوی برای تولید هورمون ها نیاز دارند ، ایجاد می کند. این آنزیم ها به غدد فوق کلیوی کمک می کنند تا هورمون های زیر را تولید کنند: 1-3 کورتیزول ماینرالوکورتیکوئیدها، مانند آلدوسترون آندروژن ها ، مانند تستوسترون شایع ترین علت CAH عدم وجود نوع خاصی از پروتئین آنزیم به نام 21-هیدروکسیلاز است. 95 درصد از موارد CAH را تشکیل می دهد. سایر علل بسیار کمتر رایج CAH عبارتند از: 1-3 3-کمبود بتا هیدروکسی استروئید دی هیدروژناز 11-کمبود بتا هیدروکسیلاز 17-کمبود آلفا هیدروکسیلاز هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه کسی را تحت تاثیر قرار می دهد ؟ افراد مبتلا به CAH با این بیماری متولد می شوند. این یک اختلال اتوزومی است که به این معنی است که هر دو والدین باید ژن معیوب را حمل کنند تا فرزندشان این بیماری را به ارث ببرد.1-3 CAH نادر است. این بیماری از هر 15000 تولد در سراسر جهان حدود 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری در مردان و زنان رخ می دهد.1,3 افراد با قومیت های خاص بیشتر از دیگران CAH دارند ، از جمله افرادی که:1,3 یهودی اشکنازی لاتین دریای مدیترانه یوگسلاوی اسکیمو یپک هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چه علائمی دارد ؟ علائم CAH بسته به شدت بیماری و کمبود آنزیم خاص فرد می تواند متفاوت باشد. از آنجا که CAH باعث عدم تعادل هورمونی می شود ، می تواند منجر به علائم مختلفی شود.1 در CAH کلاسیک ، علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 سطح کورتیزول غیر طبیعی پایین این می تواند بر فشار خون ، قند خون و سطح انرژی تأثیر بگذارد. بحران آدرنال کمبود کورتیزول ، آلدوسترون یا هر دو ، که می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اندام تناسلی خارجی غیرمعمول – در نوزادان زن ، اندام تناسلی ممکن است متفاوت به نظر برسد. برخی از اندام های تناسلی زنانه ، مانند کلیتوریس یا لب ها ، ممکن است بزرگ شده و شبیه اندام تناسلی مردانه باشند. در نوزادان پسر ، اندام تناسلی ممکن است معمولی به نظر برسد ، اما ممکن است بزرگ شوند. سطح آندروژن غیر طبیعی بالا-این می تواند منجر به بلوغ زودرس و آکنه شدیدتر در مردان و زنان شود. و در زنان ، سطوح بالاتر آندروژن می تواند منجر به ایجاد ویژگی های مردانه تر مانند افزایش موهای بدن و صدای عمیق تر شود. رشد و توسعه سریع تر-کودکان مبتلا به CAH ممکن است رشد و توسعه سریع تری داشته باشند. این می تواند به معنای بلوغ زودرس و استخوان های توسعه یافته تر باشد. با این حال ، قد نهایی کودک مبتلا به CAH ممکن است کوتاه تر از حد متوسط باشد. مشکلات باروری-هورمون ها در مورد باروری بسیار مهم هستند. بنابراین ، هنگامی که عدم تعادل هورمون ها مانند افراد مبتلا به CAH وجود دارد ، می تواند کاهش باروری باشد. CAH غیر کلاسیک باعث علائم کمتری می شود. و بسیاری از افراد مبتلا به CAH غیر کلاسیک ممکن است هرگز هیچ علائمی نداشته باشند. برای مردان و زنانی که علائم CAH دارند ، ممکن است شامل موارد زیر باشد:1 بلوغ زودرس آکنه جدی رشد زودهنگام استخوان ارتفاع کلی کوتاه تر به ویژه برای زنان ، علائم CAH غیر کلاسیک ممکن است شامل موارد زیر باشد: 1 چرخه قاعدگی نامنظم یا بدون قاعدگی افزایش موهای بدن یا صورت صدای عمیق تر مشکلات باروری هیپرپلازی مادرزادی آدرنال چگونه تشخیص داده می شود ؟ CAH می تواند قبل یا بعد از تولد نوزاد ، در دوران کودکی یا بعد از آن در زندگی تشخیص داده شود. تست های تشخیصی که می توانند تشخیص CAH را تأیید کنند عبارتند از: 5 آمنیوسنتز-این یک آزمایش قبل از زایمان است که مایع آمنیوتیک را که نوزاد متولد نشده را در رحم مادر احاطه کرده است بررسی می کند. مایع آمنیوتیک و سلول های رحم را می توان برای ناهنجاری های ژنتیکی تجزیه و تحلیل کرد. آزمایش خون و ادرار – این آزمایش ها عدم تعادل هورمونی را که ممکن است نشان دهنده CAH باشد ، بررسی می کنند. آزمایش ژنتیکی این بررسی می کند که آیا شما جهش ژنتیکی دارید که باعث CAH می شود. تشخیص زودهنگام CAH برای مدیریت خوب آن بسیار مهم است. در ایالات متحده ، نوزادان به طور معمول در چند روز اول زندگی برای CAH آزمایش می شوند. این کار با یک آزمایش خون ساده انجام می شود. این می تواند تشخیص cah کلاسیک را تایید کند اما نه شکل غیر کلاسیک CAH.5 درمان هیپرپلازی مادرزادی آدرنال هیچ درمانی برای CAH وجود ندارد ، اما گزینه های درمانی وجود دارد. درمان CAH بر کاهش یا جایگزینی هورمون ها برای بازگرداندن عدم تعادل هورمونی و کمک به مدیریت علائم تمرکز دارد. این کار با داروهایی انجام می شود که تولید آندروژن را کاهش می دهند و هورمون های گمشده را جایگزین می کنند تا سطح هورمون را متعادل کنند.5 داروهای درمان CAH ممکن است شامل موارد زیر باشد:5 استروئیدها ماینرالوکورتیکوئیدها مکمل های نمک برای نوزادان زن با اندام تناسلی خارجی غیرمعمول ، ممکن است جراحی بازسازی برای کمک به عملکرد بهتر اندام تناسلی و ظاهر معمولی تر در نظر گرفته شود. این جراحی می تواند بین 3 تا 6 ماهگی انجام شود. اما برخی از والدین ممکن است تصمیم بگیرند که جراحی را به تاخیر بیاندازند یا منتظر بمانند تا فرزندشان به اندازه کافی بزرگ شود تا بفهمد که جراحی چه چیزی را شامل می شود و بخشی از فرآیند تصمیم گیری باشد.5 درمان CAH نیاز به یک رویکرد شخصی دارد. با یک برنامه درمانی جامع ، افراد مبتلا به CAH می توانند زندگی پرارزش داشته باشند.5 غربالگری را در نظر بگیرید CAH یک اختلال ژنتیکی پیچیده است که می تواند در دوران کودکی یا کودکی وجود داشته باشد. تشخیص زودهنگام از طریق غربالگری نوزادان و پیشرفت در گزینه های درمانی نتایج بسیار بهتری برای افراد مبتلا به CAH داشته است. مشاوره ژنتیکی برای خانواده هایی که سابقه CAH دارند توصیه می شود تا به آنها کمک کند خطرات را بهتر درک کنند و تصمیمات آگاهانه بگیرند.

https://raredisease.net/clinical/congenital-adrenal-hyperplasia-overview

زندگی با یک بیماری نادر چالش های زیادی دارد. چالش ها ممکن است جسمی ، ذهنی و عاطفی باشند. داشتن یک بیماری نادر به این معنی است که بسیاری از مردم وضعیت سلامتی شما و چگونگی تأثیر آن بر روال زندگی تان را درک نمی کنند.

افرادی که با بیماری های نادر زندگی می کنند نشانه های  مشترکی از بیماری هایشان دارند:

1) درد روزانه: بسیاری از بیماری های نادر با درد مزمن همراه هستند و این درد ممکن است همه چیز را مصرف و تخلیه کند. انواع وظایف و فعالیت هایی که بیماران نادر می توانند انجام دهند به سطح درد آنها بستگی دارد.

2) خستگی بی پایان: خستگی یکی دیگر از نشانه های بیماری های نادر است. خستگی بیشتر از احساس خستگی است. خواب آن را دور نمی کند و بدلیل خستگی اغلب فعالیت امکان پذیر نیست.

3) کمبود انرژی: کارهای روزانه، فعالیت های برنامه ریزی شده یا ملاقات با دوستان اغلب به انرژی زیادی نیاز دارند، و از دست دادن آن دلسرد کننده است.

4) مه مغزی: یک بیماری نادر ممکن است مه مغزی ناشی از خستگی، درد و عوارض جانبی دارو را به همراه داشته باشد. مه مغزی مثل کشیدن افکار از طریق ملاس است. برقراری ارتباط ممکن است دشوار شود. اغلب بیماران کلمات ، نام ها یا قرار ملاقات ها را فراموش می کنند. از دست دادن بخش هایی از حافظه و عملکرد مغزشان برای آنها ناامید کننده است.

5) به نظر خوب در مقابل احساس خوب: روشن نبودن وضعیت بیماران نادر بزرگترین چالش عاطفی برای بسیاری از افرادی است که با یک بیماری نادر زندگی می کنند. دوستان و خانواده آنها ممکن است علائم آنها را درک نکنند یا مشکلات روزانه آنها را درک نکنند. بیماران می گویند با احساس اخراج شدن مبارزه می کنند زیرا “عادی به نظر می رسند.” ناتوانی در غذا خوردن، افسردگی، بی اختیاری روده، خارش، تنگی نفس، سرفه، کابوس ها ، کاتاپلکسی ها و مریض ماندن برای مدت های طولانی از دیگر مشکلاتی است که بسیاری از بیماران نادر با آن دست و پنجه نرم می کنند.

البته همه بیماری های نادر یکسان نیستند. بعضی از علائم بین بیماری ها شایع است و بعضی دیگر نه. بیماری های مختلف قسمت های مختلف بدن را به روش های مختلف تحت تاثیر قرار می دهند.

https://raredisease.net

سارکوئیدوز یک بیماری گرانولوماتوز التهابی مزمن با علت ناشناخته است. تاخیر در تشخیص می تواند منجر به پیشرفت بیماری و نتایج ضعیف تر برای بیماران شود. هدف ما مرور مقالات فعلی برای تعیین تاخیر تشخیصی کلی سارکوئیدوز، عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی و تجربیات افراد مبتلا به سارکوئیدوز با تاخیر تشخیصی می باشد.

سه پایگاه داده (PubMed/Medline، Scopus و ProQuest) و منابع مقالات خاکستری جستجو شدند. متاآنالیز واریانس معکوس اثرات تصادفی برای تجمیع میانگین تاخیر تشخیصی در همه انواع آنالیز زیر گروه های سارکوئیدوز استفاده شد. تأخیر تشخیصی به عنوان فاصله زمانی از شروع علائم گزارش شده تا تشخیص سارکوئیدوز تعریف گردید.

نتایج مطالعه نشان می دهد که 374 مقاله را شناسایی کردیم که از این تعداد 29 مطالعه در این مطالعه مروری گنجانده شد، با یک نمونه کلی 1531نفره (694 زن، 837 مرد). میانگین کلی تاخیر تشخیصی در همه انواع سارکوئیدوز 93/7 ماه ( با 95% فاصله اطمینان  21/1 تا 64/14 ماه) بود. آنالیز فرا-تجمیعی عوامل مرتبط با تاخیر تشخیصی در مطالعات وارد شده سه دسته از علل را شناسایی کرد: (1) تظاهرات پیچیده و نادر سارکوئیدوز، (2) عوامل مراقبت های بهداشتی و (3) عوامل بیمار محور. آنالیز فرا-تجمیعی پیامدهای گزارش شده در مطالعات موردی نشان داد که سه پیامد شایع مرتبط با تاخیر تشخیصی عبارتند از: (1) تشخیص نادرست، (2) درمان نادرست و (3) افزایش عوارض و پیشرفت بیماری. تفاوت معنی داری در تاخیر تشخیصی بین کشورهای دارای سیستم سلامت دروازه بان (که در آن مراجعان از یک پزشک مراقبت های اولیه به مراقبت های تخصصی ارجاع می شوند) و کشورهای دارای سیستم های غیر دروازه بان وجود نداشت. هیچ مطالعه کیفی که تجربیات افراد از تاخیر تشخیصی را بررسی کند، شناسایی نشد.

 نتیجه گیری

میانگین تأخیر تشخیصی سارکوئیدوز تقریباً 8 ماه است که پیامدهای عینی برای مدیریت بیمار دارد. از سوی دیگر، شواهد کمی در مورد تجربه تاخیر تشخیصی در سارکوئیدوز و عوامل مرتبط با آن وجود دارد. به دست آوردن درک تجربیات افراد در حین جستجوی تشخیص سارکوئیدوز برای به دست آوردن بینش در مورد عواملی که ممکن است در تأخیر نقش داشته باشند و متعاقباً اطلاع رسانی استراتژی ها، ابزارها و فعالیت های آموزشی با هدف افزایش آگاهی پرسنل پزشکی و عموم جامعه در مورد این بیماری نادر حیاتی است.

منبع: https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13023-024-03152-7 

بر اساس گزارش آژانس دارویی اروپا، بیماری های نادر را می توان به عنوان یک وضعیت پزشکی با شیوع کمتر از پنج بیمار در ده هزار نفر توصیف کرد. بیماری های نادر تقریباً چهارصد تا هفتصد میلیون نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار داده و آنرا به یک مسئله مراقبت بهداشتی جهانی تبدیل کرده است.

RD ها طیف گسترده ای از اختلالات و تظاهرات بالینی را در بر می گیرند)حدود 5000-8000 نوع بیماری(، با این حال، اکثریت قریب به اتفاق کودکان را مبتلا می کنند و مزمن و تهدید کننده زندگی هستند. تشخیص‌های نادرست در نتیجه موارد ذکر شده بسیار گسترده است که می‌تواند منجر به درمان ناکارآمد شود. چنین دارویی نه تنها ممکن است عوارض جانبی ایجاد کند، بلکه ممکن است علائم مشکل زمینه ای را نیز پنهان کند و تشخیص دقیق و شروع درمان مناسب را برای مدت طولانی تری به تاخیر بیندازد. اکثر بیماری‌های نادر قابل درمان نیستند و تنها تعداد کمی از آن‌ها درمان‌های کارآمد در دسترس دارند.

در بیماران با ویژگی های بالینی پاتوژنومیک، تشخیص بیماری ممکن است ساده باشد. از سوی دیگر، قطعیت تشخیصی ممکن است به دلیل تنوع و دشواری در تفسیر صحیح روش‌های آزمایشی تحقیقی پیچیده، چالش‌برانگیز باشد. تحقیقات بیماری های نادر در دهه های اخیر توجه زیادی را به خود جلب کرده است. که به دلیل پیشرفت در ژنتیک مولکولی، پاتوفیزیولوژی بیماری و فناوری پزشکی بهبود یافته است. همچنین دولت ها به محققان در کشف چگونگی بهبود تشخیص، پیش‌آگهی، درمان بیماری‌های نادر و طبقه‌بندی دقیق بیماری‌های رایج در گروه‌های RD با ویژگی‌های مختلف کمک می کنند بطور مثال برای تسهیل دسترسی بیماران به درمان‌های مؤثر به شرکت‌های داروسازی و بیوتکنولوژی برای تولید داروهای جدید بیماری های نادر پاداش و تسهیلات ارائه می دهند. همچنین امروزه در زمینه بیماری های نادر افزایش قابل توجهی در آگاهی اجتماعی و ارتباط در سراسر جهان مشاهده شده است.

ثبت بیماران ابزار ارزشمندی در زمینه بیماری های نادر (RD) است که به تحقیقات بالینی کمک می کند، توسعه کارآزمایی های بالینی مناسب را ترویج می کند، مراقبت از بیمار را بهبود می بخشد و از مدیریت مراقبت های بهداشتی حمایت می کند و از آنها یک زیرساخت اطلاعاتی حیاتی ایجاد می کند.

https://www.news-medical.net/health/What-is-a-Rare-Disease.aspx

تحقیقات دانشگاه بوفالو نشان داده است که چگونه یک اشتباه در پیدایش یکی از اجزای کلیدی کلیه باعث سیستینوز نوزادی می شود، بیماری نادری که به طور قابل توجهی طول عمر بیماران را کوتاه می کند. این تحقیق نشان می‌دهد که مکانیسم‌هایی که باعث این بیماری می‌شوند را می‌توان از طریق تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR بررسی و درمان کرد. این امر می‌تواند پیوند کلیه را که مؤثرترین درمان در حال حاضر برای این بیماران است، غیرضروری کند.

سیستینوز نوزادی، شایع ترین و شدیدترین نوع سیستینوزیس، در نتیجه تجمع اسید آمینه سیستین در سلول های بدن بوجود می آید. این تجمع به سلول های سراسر بدن، به ویژه کلیه ها و چشم ها آسیب می رساند. درمان شامل داروهایی است که سطح سیستین را در بدن کاهش می‌دهند و همچنین درمان‌هایی که اختلال رشد این کودکان را به دلیل ناتوانی در جذب مناسب مواد مغذی برطرف می‌کنند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند. در نهایت، بیماران مبتلا به سیستینوز نوزادی که سیستینوز نفروپاتیک نیز نامیده می شود، به دیالیز و پیوند کلیه نیاز خواهند داشت.

در روش حاضر  استخراج سلول های بنیادی از یک فرد سالم و یک فرد مبتلا به سیستینوزیس نوزادی صورت می گیرد. محققان یک محیط کشت برای رشد سلول های بنیادی ایجاد کردند که شامل تعداد کمی از اجزای تعریف شده موجود در خون، از جمله انسولین، پروتئین های خاص، فاکتورهای رشد و غیره است.

این یافته به این معنی است که تکنیک ویرایش ژنوم CRISPR می تواند برای ترمیم ژنوم معیوب و به طور بالقوه درمان بیماری مورد استفاده قرار گیرد.

در افراد سیستینوز، این لوله پروگزیمال کلیه است که احتمالاً به دلیل مرگ برنامه ریزی شده سلولی تخریب می شود، بنابراین کل کلیه نیازی به تعویض ندارد.

این یافته ها برای سایر بیماری های کلیوی که در آن لوله پروگزیمال کلیه آسیب دیده است، از جمله آسیب حاد کلیه که می تواند منجر به بیماری مزمن کلیوی و نارسایی کلیوی شود و می تواند کشنده باشد نیزقابل استفاده است.

https://www.news-medical.net/news/20231211

سازمان غذا و داروی ایالات متحده (FDA) زیلوکوپلان (Zilbrysq, UCB) را برای درمان میاستنی گراویس عمومی (gMG) در بزرگسالانی که آنتی بادی گیرنده آنتی استیل کولین (AChR) مثبت هستند تأیید کرده است.

زیلوکوپلان اولین مهارکننده مکمل C5 زیر جلدی و یک بار در روز برای gMG و خود تجویزی است.

gMG یک بیماری نادر و مزمن است که تقریباً 200/000 بیمار را در ایالات متحده، اتحادیه اروپا و ژاپن تحت تأثیر قرار می دهد.

بیماران مبتلا به gMG ممکن است از علائم مختلفی رنج ببرند، از جمله افتادگی پلک، دوبینی و مشکل در بلع، جویدن و صحبت کردن.

ضعف شدید و آسیب ماهیچه های تنفسی از دیگر علائم بیماری محسوب می شود. در حدود 80 درصد از بیماران، این وضعیت به سمت ضعف عمومی عضلانی پیش می رود.

تایید FDA زیلوکوپلان برای gMG بر اساس نتایج ایمنی و کارایی حاصل از مطالعه فاز 3 RAISE است که در ماه می در The Lancet Neurology منتشر شد.

این مطالعه به طور تصادفی (1:1) 86 بیمار بزرگسال را که آنتی بادی AChR با gMG مثبت بودند، به تزریق زیر جلدی روزانه زیلوکوپلان 0.3 میلی گرم بر کیلوگرم یا دارونما به مدت 12 هفته اختصاص داد.

محققان گزارش دادند: «درمان با زیلوکوپلان بهبودهای سریع و بالینی معنی‌داری را در پیامدهای اثربخشی خاص میاستنی گراویس نشان داد و مشخصات ایمنی مطلوبی داشت، به خوبی تحمل شد و هیچ یافته ایمنی عمده‌ای نداشت.

شایع ترین عوارض جانبی در بین بیماران مبتلا به gMG، واکنش های محل تزریق، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی و اسهال بود.

محقق ارشد جیمز اف. بیماری عصبی عضلانی، دانشگاه کارولینای شمالی در دانشکده پزشکی چپل هیل، اعلام کرد.

“زیلوکوپلان بهبود سریعی در علائم gMG در هفته 12 نشان داد، با تفاوت هایی که در اوایل یک هفته مشاهده شد، و یک گزینه درمانی جدید برای جمعیت گسترده ای از بیماران آنتی بادی مثبت AChR با gMG ارائه می دهد.”

همانطور که توسط Medscape Medical News گزارش شده است، FDA در ماه ژوئن، rozanolixizumab (Rystiggo) را برای درمان بزرگسالان مبتلا به gMG که از نظر AChR یا آنتی بادی تیروزین کیناز خاص ضد عضله (MuSK) مثبت هستند، تایید کرد.

Rozanolixizumab یک آنتی بادی مونوکلونال IgG4 انسانی تزریق شده زیر جلدی است که به گیرنده Fc نوزادی متصل می شود و غلظت اتوآنتی بادی های IgG بیماری زا را کاهش می دهد.

بنیاد میاستنی گراویس آمریکا در بیانیه ای اعلام کرد: این یک پیشرفت مهم برای جامعه است، زیرا با درمان های بیشتر مورد تایید FDA برای میاستنی گراویس ژنرالیزه، پزشکان ابزارهای بیشتری برای درمان این بیماری به روش های فردی دارند که برای هر بیمار مناسب است.

آنفلوانزا یا به اختصار  (FLU) و یا گریپ، بیماری مسری ویروسی می باشد که عامل آن ویروس RNA آرتومیکسوویریده است که غیر از انسان در طیور و پستانداران همچون گاو و خوک نیز ایجاد بیماری عفونی حاد دستگاه تنفسی را می نماید. بیماری با سردرد ناگهانی، درد عضلات(میالژی)، تب و ضعف شروع شده و با عوارضی خاتمه می یابد. آنفلوانزا 4 تیپ A, B ,C, D  دارد که نوع C اختصاصاً در انسان و تیپ B در انسان و پستانداران  و تیپ A در انسان و پرندگان بطور مشترک دیده می شود ولی نوع D بیشتر در انسان ها علی الخصوص در بیماران زمینه ای مشهود است. نوع1 چه در کودکان، سالمندان و بارداران، دیابت و بیماران قلبی و تنفسی و کلیوی، شدیدتر و با عوارض بیشتری همراه است و در نتیجه همین جا اثر بخشی و فواید واکسن آنفلوانزا خصوصاً در بیماران زمینه ای و آسیب پذیر و همچنین با نقص ایمنی بیشتر احساس می گردد. بیماران نادر بعلت تغییرات ژنتیکی ناشی از بیماری شان به نوعی به نقص یا کمبود ایمنی مواجه هستند وحتماً نیاز به واکسن خصوصاً واکسن های 4ظرفیتی که بتواند کلیه 4تیپ فوق الذکر واکسن را پوشش دهد دارند.

آنفلوانزا در اپیدمی های شدید اسپانیا 1918 و هنگ کنگ 1968 عوارض زیادی را موجب شدو مرگ و میر بسیار بالایی داشت و این عوارض به مرور بعلت سطح بهداشت بالا، واکسیناسیون و تقویت سیستم ایمنی کاهش یافته است اما بهرحال همواره باید مراقب و مواظب اپیدمی های ناخواسته باشیم و جالب است بدانیم یک سوم بیماران آنفلوانزا هیچگونه علائمی ندارند که البته این گروه از بیماران مهمترین عوامل انتشار بیماری می باشند(آسیمپتوماتیک). عوارض آنفلوانزا عفونت ریوی، بینی و سینوس ها و سپس گوش می باشد. زمان شایع بروز این بیماری اوائل پاییز است. تب بالا، سرفه خشک، سردرد، درد عضلات، خستگی مفرط، تهوع و اسهال از مهمترین علائم آنفلوانزاست که در کودکان بیقراری، گلودرد و لرز شایع تر است و بهرحال احتمال وجود انتشار عفونت به خون وجود دارد(SEPSIS).

درمان براساس کاهش تب با استامینوفن، کاهش سرفه با اکسپکتورانت و ضداحتقان و تأمین مایعات صورت می گیرد. معمولاً نیازی به آنتی بیوتیک نیست. استفاده از آسپرین کاملاً ممنوع بوده چون موجب سندرم REY  خصوصاً در کودکان می گردد. آب، مایعات، چای و سوپ تنها موارد موثر در تغذیه آنفلوانزاا بوده و از مصرف عسل و لیموی تازه نیز غافل نشوید. مرتب دست با آب و صابون شسته شود. جلوی سرفه و عطسه با دستمال گرفته شود.

از حضور در اماکن عمومی احتراز شود. عوارض واکسن، تب خفیف، درد محل تزریق و کوفتگی عضلات در تزریق شدگان با کمپرس گرم و مصرف مایعات رفع می شود.

دور کمون بیماری 4 روز است و بعد از آن علائم ظاهر می شود. بیماری یک هفته طول کشیده و یک روز پس از فروکش کردن تب بیمار به مدرسه، محل کار و شرایط عادی زندگی بازمی گردد. بیمار نادر باید مایعات زیادی مصرف نماید، سرم قندی نمکی نیم لیتری تزریق شود و استراحت یک هفته ای فراموش نشود. واکسن آنفلوانزا علائم کرونا را نیز کاهش می دهد. به هیچ عنوان تداخلی با دیگر واکسن ها ندارد. اثر بخشی واکسن آنفلوانزا 80% بوده و حتی کسی هم که پس از واکسن احیاناً به آنفلوانزا مبتلا شود با علائم و عوارض بسیار کمتری مواجه خواهد بود. بیمار نادر حتماً باید واکسن 4 ظرفیتی آنفلوانزا تزریق نماید.

بهترین زمان تزریق واکسن آنفلوانزا اواخر شهریور و نیمه اول مهرماه می باشد اما تا پایان زمستان این واکسن قابل تزریق است.پس به سه دلیل بیمار نادر باید واکسن آنفلوانزا را مایه کوبی نماید:

1. بیمار نادر نوعی بیماری زمینه ای دارد و این بیماران قویاً در ریسک ابتلا به تیپ Dهستند
2. بیمار نادر به نوعی نقص ایمنی دچار است(کم یا زیاد)
3. اختلال ژنی بیمارهای نادر شرایطی را بیمار فراهم می نماید که ژن معیوب پذیر عفونت فرصت طلب ویروس آنفولانزا باشد.

نوشته: دکتر حمیدرضا ادراکی

مدیرعامل بنیاد بیماری های نادر ایران