طی گفتگوی تلفنی وزیر بهداشت با رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر که در مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری برقرار شد. یاسر داودیان از نارضایتی بیماران نادر در زمینه پوشش بیمه ای و عدم اجرای سند ملی بیماریهای نادر گفت.
در این گفتگو رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر ایران ضمن اشاره به سند ملی بیماریهای نادر که توسط رئیس جمهور ابلاغ شد ولی تا کنون اجرایی نشده است افزود: این بیماران باید به طور کامل تحت پوشش بیمه قرار بگیرند. او همچنین تشکیل اداره بیماری‌های نادر در وزارت بهداشت را از دیگر مطالبات مطرح کرد.
داودیان با بیان اینکه تنها بیمه سلامت عده ای از بیماران نادر را تحت پوشش قرار داده است افزود: با پیگیری های بنیاد بیماریهای نادر از مجلس شورای اسلامی بودجه ای بالغ بر پنج هزار میلیار برای رفع مشکل این بیماران تعیین شد اما متاسفانه در مرحله اجرا با نام صندوق بیماریهای خاص و صعب العلاج ابلاغ گردید.
وی همچنین تصریح کرد: بیماری خاص در هیچ کجای دنیا وجود ندارد و یک اصطلاح علمی نیست اما متاسفانه با همین عنوان به انحاء مختلف ردیف بودجه تعیین میشود.
داودیان در ادامه با گلایه از عدم آگاهی سازمان غذا و دارو در زمینه بیماری های نادر افزود: ما در بنیاد بیماریهای نادر لیست کاملی از اورفان دارگ ها را تهیه کردیم و در اختیار این سازمان قرار داده ایم اما متاسفانه اکثر بیماران نادر تا کنون امکان دسترسی آسان به دارو و درمان نداشته اند.
دکتر بهرام عین الهی وزیر بهداشت نیز در پاسخ با بیان اینکه ما سعی کرده‌ایم بیماری‌های نادر را تحت پوشش بیمه قرار دهیم؛ گفت:‌ بیمه سلامت زیر مجموعه وزارت بهداشت است اما بیمه های دیگر مانند تامین اجتماعی و نیروهای مسلح هم باید این بیماران نادر را تحت پوشش قراردهند و من از طریق وزیر محترم کار وسازمان تامین اجتماعی نیروهای مسلح حتما پیگیر این موضوع خواهم بود.
عین اللهی ضمن همچنین تصریح کرد: مجلس با افزایش اعتبار درقالب صندوق بیماریهای نادر و صعب العاج در مجلس باید امکان پوشش همه بیماران نادر را فراهم آورد تا بتوانیم مشکلات دارویی و درمانی این بیماران را حل کنیم.
وی همچنین در خصوص تشکیل اداره بیماریهای نادر در وزارت بهداشت قول مساعدت داد.
وزیر بهداشت در پایان دستور پیگیری همه مطالبات مطرح شده از سوی رئیس هیئت مدیره بنیاد بیماریهای نادر را صادر کرد و برای رسیدگی به موضوعات نامه‌های رسیده به وزارت بهداشت دستور پیگیری داد.
گفتنی است حجت الاسلام صالحی رئیس مرکز ارتباطات مردمی نهاد ریاست جمهوری اززمان ابلاغ سند ملی بیماریهای نادرتوسط رئیس جمهور پیگیر مشکلات این بیماران است و این گفتگو به واسطه حمایت ها و تلاش های ایشان صورت گرفته است.

در سی و دومین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز دوشنبه ۲۶اردیبهشت ماه برگزار شد بیماری جی ان ای وان انسفالوپاتی( GNAO1 encephalopaty)،ساتن وایت سندرم(White- sutton syndrome)، سودو گزانتوما(Pseudoxanthoma) و مالتیپل اگزوستوزیس( Multiple exostosis ) به لیست بیماریهای نادر تایید شده در کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر اضافه شدند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در سامانه سبنا تعداد ۱۶ نوع بیماری اورفان نیز به ثبت رسیده است. بیماری های اورفان بیماری های با ریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده هستند که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار می گیرند تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود.
گفتنی است که در این جلسه سرفصل های جلد چهارم اطلس بیماریهای نادر ( بیماریهای نادر مغز و اعصاب نیز مورد بررسی متخصصان مربوطه قرار گرفت).
این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از:
پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد. و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی. ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سیامک عبدی متخصص مغز و اعصاب و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

پیامبر صلی الله علیه و آله : مَنْ سَعى لِمَریضٍ فى حاجَهٍ قَضاها اَو لَم یَقْضِها، خَرَجَ مِنْ ذُنوبِهِکَـیَومِ وَلَدَتْهُ اُمُّهُ
هر کس در برآوردن نیاز بیمارى بکوشد، خواه موفق بشود یا نشود گناهانش پاک مى شود، مانند روز که از مادر متولد شده است.
در فرهنگ اسلامی تلاش برای درمان بیماران و مراقبت از سلامت مردم، امری مقدس قلمداد شده است. بیماریهای نادر در سراسر جهان از جمله مشکلات مهم در حوزه سلامت عمومی به شمار می آید و حرکت هایی به ویژه با محوریت مردم برای حمایت از مبتلایان به این بیماریها آغازشده است. مایه خرسندی است که در کشورمان نیز علاوه بر اهتمام بخش دولتی، سازمان مردم نهاد معتبری برای کمک به بیماران نادر فعال شده و توانسته در جلب توجه افکار عمومی به این بیماریها و ارائه راهکار و پیشنهاد به دولت در این زمینه موفق عمل کند. به برکت تلاش های مسئولانه بنیاد بیماریهای نادر ایران و سفرای این بنیاد، نام بیماریهای نادر امروز نه برای مردم و نه برای سیاستگزاران حوزه سلامت عمومی ناآشنا نیست. این سازمان در طول حیات پرثمر خود توانسته دستگیر عزیزانی باشد که شاید تا پیش از این تکیه گاهی نداشته اند. این تلاش ها در خور قدردانی و نتایج آن در پیشگاه خداوند متعال ماجور است. اینجانب به نمایندگی از دولت جمهوری اسلامی ایران ضمن تشکر از تلاش های مستمر همه ی منتسبان به بنیاد بیماریهای نادر ایران و ابلاغ سلام گرم رئیس جمهور به آنان، اعلام می کنم دولت مردمی در راستای عدالت گستری و وظایف ذاتی خود برای درمان بیماریهای نادر و حمایت از مبتلایان به این بیماریها اراده و عزم خلل ناپذیر دارد و در تعامل با بنیاد بیماریهای نادر، رسیدگی به مشکلات بیماران و تأمین نیازها و رفع مشکلات آن ها را با جدیت دنبال خواهد کرد.
ضمن آرزوی توفیق روزافزون در ادامه راه مقدسی که آغاز کرده اید، برای همه مبتلایان به بیماریهای نادر آرزوی سلامت دارم.
محمد صادق خیاطیان
رئیس مرکز استراتژیک نهاد ریاست جمهوری

زهرا ارشادی سفیر و معاون نمایندگی جمهوری اسلامی ایران در سازمان ملل در نشست کمیسیون اقتصادی این سازمان گفت تحریم های امریکا علیه ایران جنایت علیه بشریت است و بر زندگی بیماران نادر در کشورم تاثیر منفی گذاشته است.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه در کشور، ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد که «اس ام ای» یکی از این گونه‌ها است، گفت: بر اساس آمار و اطلاعات سازمان جهانی بهداشت، نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد.

یاسر داوودیان روز سه شنبه در گفت وگو با خبرنگار حوزه زنان و خانواده ایرنا با تاکید بر اینکه به دلیل عدم اطلاع رسانی درست و دقیق در کشور، بسیاری از افراد تعریف درستی از این بیماری ها ندارند، خاطرنشان کرد: بیماری ها به دو دسته بیماری های واگیر و بیماری های غیرواگیر تعریف می شوند که در این میان، بیماری های غیرواگیر نادر هستند و اگر تعداد آنها زیاد شود شایع می شوند.

وی ادامه داد: بر اساس آمار و اطلاعات سازمان بهداشت جهانی، از هر ۱۰ هزار نفر، دو تا پنج نفر درگیر بیماری نادر می شوند و نزدیک به ۶ تا ۸ هزار گونه بیماری نادر در جهان وجود دارد که در ایران ۳۵۵ گونه بیماری نادر وجود دارد اما برداشت ما این است که به دلیل ژنتیکی بودن بیماری های نادر، تا ۵۰۰ گونه افزایش پیدا می کند و «اس ام ای» یکی از این گونه ها است.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با بیان اینکه این گونه بیماری ها تیپ های مختلفی دارند، تصریح کرد: در ایران، بیماری یا نادر است یا شایع اما چون تعاریف و عناوین مختلفی در کشور وجود دارد بودجه های مختلفی برای همین موضوعات اختصاص می یابد که متاسفانه جایی که باید هزینه شود بکار نمی رود و در جاهای دیگر هزینه می شود.

داوودیان با تاکید بر اینکه بیش از ۱۴ سال است که بنیاد بیماران نادر جمله «بیمار نادر تنها نیست» را سرلوحه قرار داده و تکرار می کند، خاطرنشان کرد: اینکه امروز شاهدیم اجتماعی صورت می گیرد و تحصنی اتفاق می افتد به دلیل عدم اطلاع رسانی و آگاهی درست  است.

وی یادآور شد: به دلیل همین اشکال و ایراد، سند ملی بیماری های نادر که یک نقشه راه و برنامه راهبردی است را با هدف بهبود وضعیت و پیشگیری از شیوع بیماری های نادر و همچنین اطلاع رسانی به جامعه هدف و ضرورت انجام آزمایش غربالگری برای کسانی که امروز قصد ازدواج دارند تدوین و ابلاغ شد اما متاسفانه هنوز اجرای نشده تا دستگاه ها مکلف شوند در خصوص بیماران نادر اقدامات لازم را انجام دهند. به عنوان مثال سازمان تامین اجتماعی مکلف شود که همه ۳۵۵ گونه بیماران نادر را تحت پوشش قرار دهد.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با ابراز نگرانی از حذف غربالگری در طرح جوانی جمعیت و اینکه نبود غربالگری باعث می شود تعداد بیماران نادر در کشور افزایش یابد، خاطرنشان کرد: به دلیل اینکه دستگاه های مرتبط در مورد بیماران نادر هنوز به یک اجماع نرسیده اند آمار دقیقی از تعداد این بیماران در دسترس نیست. اما بر اساس پیش بینی و آمار سازمان جهانی بهداشت، حدود سه میلیون بیمار نادر در ایران وجود دارد.

وی درباره تامین داروی بیماران نادر هم توضیح داد: داروهای بیماری های نادر، ارفان دراگ است و در سازمان ملل متحد، سازمان جهانی بهداشت و هم اتحادیه اروپا مسایل و دغدغه های دارویی آن حل شده است. در کشور ما هم با تدبیر و ورود اشخاص و نخبگان ملی کشور دغدغه تامین دارو حل شدنی است ضمن اینکه ضروری است و وزارت بهداشت و دانشگاه های علوم پزشکی کشور با هم به تفاهم برسند تا اداره ای به نام بیماران نادر تشکیل شود تا این موضوعات جمع شوند.

رییس هیات مدیره بنیاد بیماران نادر ایران با یادآوری اینکه بیماری های نادر درمان قطعی ندارند، اظهار داشت: برخی از این بیماری ها حتی نیاز به دارو ندارند همانند اوتیسم که  پیش فعالی یا کم فعالی و نیاز به گفتاردرمانی دارند. اما نکته حائز اهمیت اینکه در مورد داروی بیماران اس ام ای که به شدت گران است و تولید آن منحصر به چند کشور است پس ضروری است ارز و بودجه مخصوصی برای آن در نظر گرفته شود. باتوجه به اینکه بنیاد بیماریهای نادر عضو مجامع جهانی است می تواند در تحقق یافتن و تسریع در رایزنی های مربوط به داروهای نادر در کنار دولت و وزارت بهداشت باشد تا اقدامات لازم در این خصوص صورت پذیرد.

داوودیان با تاکید بر اینکه متاسفانه بانک اطلاعات جامعی از بیماران نادر در دسترس نیست، تشریح کرد: اگر این اتفاق بیافتد به صورت جامع می توانیم تعداد آمار دقیق افرادی که درگیر بیماری نادر هستند دسترسی پیدا کرده و آنان را شناسایی کنیم. ضمن اینکه هدف ما هم شناسایی، جلوگیری از شیوع این بیماری ها، اطلاع رسانی، هدف گذاری، هدفمندی و اشراف جامعه به این بیماری و علائم آن است.

در سی امین جلسه کمیسیون پزشکی بنیاد بیماریهای نادر که روز چهارشنبه 26 آبان ماه برگزار شد 3 بیماری دیگر به لیست بیماریهای نادر اضافه شد و تعداد کل بیماریهای شناسایی شده تاکنون به 360 نوع رسید .
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماریهای نادر ایران در این جلسه تعداد 329 بیماری با تشخیص قبلی و 3 نوع بیماری جدید تحت عنوان :primary membranous glomerulonephritis، melanoma و inclusion body myositis symptoms به تعداد بیماری های نادر در سامانه سبنا اضافه شد.
در این جلسه همچنین مصوب شد بیماری های باریشه ژنتیکی و غیر ژنتیکی نادر و پیش رونده که در ایران به بیماریهای شایع تبدیل شده اند اما در دنیا به عنوان بیماریهای نادر شناخته می شوند به منظور ساماندهی و حمایت معنوی و اجتماعی در لیست بیماران اورفان سامانه سبنا قرار بگیرند تا علاوه بر حمایت از این بیماران، آمار جامع از تعداد این بیماران جمع آوری شود و دلیل شایع شدن آنها در تحقیقات علمی بررسی شود. لذا تعداد 15 بیماری به نام های بیماری هایی مانند: فلج مغزی، پسوریازیس، پارکینسون، لوپوس، بیماری بهجت، ریزش سکه ای مو، روماتیسم ستون فقرات، بیماری سلیاک، بیماری گوشه، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک، روماتیسم مفصلی، بدخیمی در پلاسماسل و فیبروز سیستیک در این جلسه در لیست بیماران اورفان قرار گرفتند.
به گزارش روابط عمومی بنیاد بیماری های نادر ایران، این جلسه با حضور تیم کمیسیون پزشکی بنیاد اعم از: پروفسور داریوش فرهود پدر علم ژنتیک ایران، دکتر حمیدرضا ادراکی مدیرعامل بنیاد و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر شاداب صالح پور فوق تخصص غدد و متابولیسم کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی ، دکتر مهدی نوروزی معاونت علمی پژوهشی و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی تهران ، دکتر علی تقوی عضو شورای علمی، دکتر محمد حق شناس متخصص داخلی، دکتر سعیده مهدیپور معاونت درمان، دکتر یعقوب پور متخصص داخلی و پریناز شهوند معاونت امور بین الملل بنیاد برگزار شد.

اپیدرمولیز بولوزا با شکنندگی پوست همراه با تشکیل تاول که خود به خود یا به دنبال ضربه های جزئی مانند فشار ملایم یا اصطکاک رخ می دهد ، مشخص می شود.

روش های فیزیوتراپی فعلی مبتنی بر مراقبت های سنتی، . مهارت های بالینی و روش های خلاقانه حل مشکلات با کمک مراقبین و افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.

بنابراین بنظر می رسد که مداخلات مبتنی بر شواهد برای ایجاد پایه های علمی و نیز راهنمایی متخصصان بین المللی برای ایجاد و ارتقای استانداردهای مراقبت در افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا مورد نیاز بود.

بر این اساس دستورالعمل طبابت بالینی (CPG) به منظور ارائه مداخلات مبتنی بر شواهد و بهترین شیوه های بالینی برای مدیریت فیزیوتراپی افراد مبتلا به اپیدرمولیز بولوزا تدوین گردید.

یک نظرسنجی در جمعیت مبتلایان به  اپیدرمولیز بولوزا انجام شد . و شش نتیجه به عنوان اولویت در مدیریت فیزیوتراپی مشخص گردید.

از جمله (1) دستیابی به نقاط عطف تکامل حرکتی. (2) شناسایی حرکت امن و عملکردی در محیط طبیعی. (3) تشویق به استقامت در حرکت.  (4) کمک در توانایی تحمل وزن بطور ایمن. (5) بهبود دسترسی به خدمات فیزیوتراپی. و (6) بهینه سازی تعامل با جامعه.

یک مرور نظام مند مقالات موجود در این زمینه توسط یک پنل بین المللی متشکل از سیزده عضو متشکل از متخصصان مراقبت های بهداشتی (شامل فیزیوتراپ. پزشکان و کاردرمانگران) و نیز مراقبین و افراد مبتلا به  اپیدرمولیز بولوزا انجام پذیرفت.

توصیه ها از طریق شواهد و اجماع گروه متخصصین تدوین گردید.

یک گروه از متخصصان دوازده نفری برای بهبود کیفیت. و جمع آوری بازخورد در مورد نسخه اولیه و توصیه ها دعوت شد.

این دستورالعمل طبابت بالینی شامل توصیه های ارتقا دهنده . مرتبط با مدیریت فیزیوتراپی از جمله بهترین مداخلات طبی می باشد.

این دستورالعمل اساس کار فیزیوتراپیست ها در سراسر جهان برای ارائه خدمات با کیفیت بالا و بهبود و حفظ تحرک عملکردی و استقلال در جمعیت مبتلایان به اپیدرمولیز بولوزا می باشد.

دستورالعمل طبابت بالینی به طور اجمالی محدودیت هایی را در شواهد موجود و تحقیقات احتمالی آینده برای بهبود عملکرد فیزیوتراپی مطرح می نماید.  

منبع:

Orphanet Journal of Rare Diseases volume 16, Article number: 406 (2021)

زمینه : سندرم پرادر – ویلی یک اختلال نادر و پیچیده ژنتیکی است که به دلیل عدم بیان ژن های مستقر در ناحیه 15q11-q13 کروموزوم های پدری ایجاد می شود .این مطالعه با هدف تشریح خصوصیات بالینی 134 نوزاد چینی مبتلا به این سندرم انجام گردید.

یک تیم از محققان استرالیای جنوبی یک نوع اختلال ژنتیکی نادر را شناسایی کرده اند که درآن کودک سالم تعادل ماهیچه ای، مهارت‌های حرکتی و در نهایت توانایی راه رفتن و تکلم را از دست می‌دهد.

بیماری های نادری که سبب ضعف عضلانی می شوند :